Różnorodność genetyczna człowieka. Rasy a ewolucja

Transkrypt

1 Różnorodność genetyczna człowieka Rasy a ewolucja

2 Problem ras ludzkich Czy biologia uzasadnia podziały rasowe? Nott JC i Gliddon GR (1868) Indigenous Races of the Earth

3 Idea rasy Populacje ludzkie można połączyć w duże grupy (3-5), które wykazują podobieństwo wewnątrz grupy wykazują różnice między grupami wykazują znaczące różnice w zdrowiu, zdolnościach, cechach charakteru itp.

4

5 Poligenizm i monogenizm - rasy a kreacja Monogenizm - wszyscy ludzie pochodzą od jednej pary przodków różnice rasowe jako skutek degeneracji Poligenizm - wiele par przodków polifiletyzm - odrębne gatunki nieortodoksyjne interpretacje Księgi Rodzaju (wielu Adamów, itp.) w kontekście naukowym od XVIII w. np. Voltaire, David Hume

6 Johann Friedrich Blumenbach De generis humani varietate nativa 5 ras kaukaska mongolska malajska etiopska amerykańska Nie uważał żadnej rasy za gorszą co do zdolności Adam i Ewa byli rasy kaukaskiej i pochodzili z Azji

7 Georges Cuvier Tableau élémentaire de l'histoire naturelle des animaux (1798) podział ludzkości na trzy rasy: kaukaską, mongolską i etiopską Adam i Ewa byli rasy kaukaskiej rasa biała przewyższa inne pod względem geniuszu, odwagi i aktywności

8 Arthur de Gobineau Essai sur l'inégalité des races humaines (1853) Twórca koncepcji rasy aryjskiej

9 A Darwin? Używał terminu rasa wobec odmian zwierząt i roślin U człowieka rozróżnienie kulturowe, a nie biologiczne dzicy i cywilizowani Podkreślał, że człowiek to jeden gatunek

10 Darwin o rasach It may be doubted whether any character can be named, which is distinctive of a race and is constant... they graduate into each other, and... it is hardly possible to discover clear, distinctive characters between them...

11 Wcześni ewolucjoniści Darwin uważał, że wszyscy ludzie mają wspólne ewolucyjne pochodzenie większość zwolenników Darwina podzielała ten pogląd Alfred R. Wallace - różnice między rasami pojawiły się tuż po powstaniu człowieka (czyli są od zawsze ) Ernst Haeckel - różne rasy powstały niezależnie z przedludzkich podludzi (Urmenschen) August Schleicher - różne grupy języków powstały niezależnie Henry F. Osborn (1916) - czarni i biali pochodzą od różnych gatunków naczelnych

12 Współczesna biologia a rasy Jak duże są różnice genetyczne między ludźmi? i jaka jest ich historia? Czy można podzielić ludzkość na 3-5 spójnych grup i czy odpowiada to tradycyjnym podziałom? Czy istnieją zdeterminowane biologicznie cechy charakteru, zdolności, itp. wspólne dla ras?

13 Różnorodność genetyczna ludzi jest stosunkowo niewielka Kassemann & Pääbo, 2002, J. Int. Med. 251:1-18

14 Jak duże są różnice genetyczne między ludźmi? Stosunkowo niewielkie - mniejsze niż u innych, podobnych gatunków Od niedawna bardzo kompletne dane

15 Większość wariantów wspólna dla różnych populacji

16 Historia zmienności człowieka Nothing in biology makes sense except in the light of evolution W biologii nic nie ma sensu, o ile nie spoglądamy na to w świetle ewolucji Theodosius Dobzhansky ( )

17 Jesteśmy zwierzętami - naczelnymi milionów lat temu Człowiek Szympans Goryl Orangutan Makak Gibon MY (miliony lat) Makak Orangutan Goryl Bonobo Szympans Człowiek

18 Pochodzimy z Afryki Australopithecus afarensis (Lucy) najstarsze ślady Homo (szczęka ~ 2,3 mln lat) Australopithecus, Homo habilis, H. erectus, H. sapiens Australopithecus africanus A. sediba

19 Skąd to wiemy Ślady kopalne (kości) Zróżnicowane genetyczne ludzi (i innych zwierząt) żyjących obecnie - analiza filogenetyczna Kopalny ( antyczny ) DNA - DNA izolowany z materiału kopalnego obecne rekordy: ~ lat w klimacie umiarkowanym ~1 milion lat w wiecznej zmarzlinie (nie ludzie)

20 Epoka kości Do około lat temu Jedynym źródłem informacji są szczątki kopalne Nie ma brakujących ogniw Trudno stwierdzić, kto był bezpośrednim przodkiem, a kto krewnym przodka nationalgeographic.com

21 Rodzaj Homo Pojawił się ~ 2,3 mln. lat temu (MYA) w Afryce Homo erectus, H. ergaster - od 1.5 MYA do ~ YA pierwsi wyszli z Afryki H. sapiens jest jedynym pozostałym przy życiu przedstawicielem

22 Historia mtdna (i chromosomu Y) Mała cząsteczka DNA (13 genów, 16,5 kb) cały genom człowieka 3 miliardy ( ) par zasad Dziedziczone tylko od matki - łatwo śledzić historię zmian Badania od 1987 Chromosom Y - przekazywany od ojca do syna, większy i bardziej zmienny Genographic Project - National Geographic

23 Historia mtdna (i chromosomu Y) Out of Africa (replacement) Pożegnanie z Afryką Ok lat temu jedna z populacji przodków człowieka (to już był H. sapiens) rozpoczęła migrację z Afryki na pozostałe kontynenty Nowi migranci wyparli żyjące już w tych regionach hominidy (H. erectus, H. neanderthalensis) potomków wcześniejszych migracji Wszyscy współcześni ludzie są potomkami tych ostatnich migrantów

24 nationalgeographic.com

25 Przodkowie czy kuzyni? nationalgeographic.com

26 Prehistoria Europy Pierwsi osadnicy (z Afryki, bazalna populacja Eurazji, ~ lat temu) - Cro Magnon Zlodowacenia - refugia na południu i ponowne zaludnianie północy ( lat temu) Migracje neolitycznych rolników z Bliskiego Wschodu ( lat temu) rozprzestrzenianie się cywilizacji neolitycznej - częściowo genetyczne (migracje), częściowo kulturowe Późniejsze migracje np. migracja indoeuropejska lat temu

27 Potomkowie pierwszych Europejczyków? Dowody na ciągłość populacyjną w linii żeńskiej (mtdna) od czasów preneolitycznych tylko u Basków Reszta to potomkowie późniejszych przybyszy?

28 Uproszczenia historii mtdna i Y Wykorzystanie pojedynczego fragmentu genomu dziedziczonego od jednego z rodziców (mtdna, chromosom Y) upraszcza analizę Traci się jednak wiele informacji o różnych przodkach mito Y mito Y mito Y mito mito mitoy

29 Epoka genomów Od ~2010 mamy możliwość badania całych genomów (całego DNA, wszystkich genów) różnych osób Obecnie >1000 genomów z całego świata W tym z materiału kopalnego, sprzed lat Geny od ojca i matki w każdym pokoleniu są tasowane - analiza jest trudna

30 Europejska mozaika Geny współczesnych Europejczyków pochodzą od kilku fal migrantów zachodnioeuropejscy łowcyzbieracze (Western Hunter- Gatherers, WHG) (Cro-Magnon) - najstarsze (40-50 tys. lat) pierwsi rolnicy (Early European Farmers) - rewolucja neolityczna (10 tys. lat) dawni mieszkańcy północnej Eurazji (Ancient North Eurasians ANE) Łowcy-zbieracze z Kaukazu (Caucasus Hunter-Gatherers, CHG) i wielu innych

31 Admiksje Analiza genomów pokazuje, że nie ma czystych linii Można odtworzyć przepływ genów, aż do czasów historycznych

32

33 Neandertalczyk i inni Neandertalczyk był innym gatunkiem człowieka, linie ewolucyjne rozeszły się ~450 lat temu Wcześniej opuścili Afrykę, w Europie żyli do ~26 tys. lat temu Pierwsi H. sapiens przybyli do Europy tys. lat temu Dwa gatunki Homo żyły obok siebie przez tysiące lat Poznano genom Neandertalczyka

34 Genom Neandertalczyka Zsekwencjonowano fragmenty mtdna z kilku próbek (1997) - Neandertalczyk boczną linią, a nie przodkiem człowieka Zsekwencjonowano ok bp DNA jądrowego (2006) 60% genomu jądrowego (2010) Obecnie - 99% genomu z pokryciem 50x dla pojedynczych osobników (z ~40 mg kości!)

35 Ludzie i Neandertalczycy Analizy DNA wykazały, że H. sapiens krzyżował się z H. neanderthalensis po opuszczeniu Afryki Też w Europie ~ 40 tys. lat temu ~ 2-4% zmiennych obszarów DNA u ludzi (z wyjątkiem Afryki pd.) pochodzi z tych krzyżówek

36 Denisowianie Inny gatunek Homo, podobny do Neandertalczyka Szczątki w jaskini Denisoaa (Ałtaj) Poznana sekwencja DNA Ludzie, Neandertalczycy, Denisowianie, i prawdopodobnie jeszcze inny gatunek się krzyżowali ale dobór działał przeciwko hybrydom, stąd mało śladów

37 Czy różne gatunki mogą się krzyżować? Wbrew ścisłej definicji gatunku - tak, jeżeli są dostatecznie blisko spokrewnione. Np. niedźwiedzie brunatne i polarne (i inne gatunki niedźwiedzi). odległość ewolucyjna podobna do człowieka i Neandertalczyka Mieszaniec niedźwiedzia brunatnego i polarnego Rothschild Museum, Tring wikipedia

38 Ile w nas Neandertalczyka? Admiksja neandertalska Admiksja Denisowian Maillick et al. 2016

39 Ile fal migracji z Afryki? Najstarsze ślady H. sapiens poza Afryką starsze niż 100 tys. lat (Chiny) Pierwsza fala: ~120 tys. lat - do Azji Pd.-Wsch., Australii Druga fala - ~ 80 tys. lat - większość pozostałych

40 Ile było fal migracji? - najnowszy model Pierwsza fala migracji (xooa): zasiedlil Azję Pd.-Wsch., ale wyginęli Druga fala migracji (OoA) - przodkowie wszystkich współczesnych populacji poza Afryką Krzyżowanie się xooa z OoA u przodków dzisiejszych mieszkańców Australii i Oceanii Poprzez xooa większy udział genów Neandertalczyków i Denisowian w Azji Pd.-Wsch.

41 Różnorodność genetyczna a rasy Badanie ludzkiej zmienności genetycznej pozwala na śledzenie ewolucji, prehistorii i historii Wykorzystywane do tego zmienne miejsca stanowią bardzo małą część genomu Żadne dane naukowe nie wspierają idei, że zmienność ta znajduje odzwierciedlenie w cechach charakteru, zdolnościach, itp. Analiza zmienności genetycznej nie wspiera podziału na duże jednostki (rasy)

42 Kwestia ras ludzkich Czy powszechna w kulturze tradycyjna koncepcja rasy ma wsparcie w biologii? Krótka odpowiedź - nie ma! Nott JC i Gliddon GR (1868) Indigenous Races of the Earth

43 Idea rasy Populacje ludzkie można połączyć w duże grupy (3-5), które wykazują podobieństwo wewnątrz grupy wykazują różnice między grupami wykazują znaczące różnice w zdrowiu, zdolnościach Takie grupy nie istnieją Możemy śledzić historie genów, migracji, grup, ale nie da się na ich podstawie tworzyć podziałów

44 Zagadnienie ras ludzkich Argument Lewontina (1972) Na podstawie analiz zmienności białek (pierwsze analizy molekularne) zmienność wewnątrz grup kontynentalnych większa niż między grupami (85%/15%) markery jednoznacznie odróżniające rasy - ~6% zmienności

45 Większość wariantów wspólna dla różnych populacji - argument Lewontina w epoce genomu

46 Kontrargument A. W. F. Edwardsa (2003) Analiza Lewontina dotyczyła pojedynczych genów Korelacja zmienności dla większej liczby genów pozwala na rozróżnianie populacji z różnych kontynentów Przy zastosowaniu metody zakładającej podział na zadaną liczbę grup

47 Zmienność a rasy Istnieją cechy, których zmienność wykazuje korelację (kowariancja) nie tworzą wyraźnych zgrupowań, tylko gradienty nie dzielą na tradycyjnie pojmowane rasy (nawet takie cechy, jak odcień skóry) dają różne wyniki zależnie od wybranych do analizy genów Podziały są zależne od kontekstu społecznego (np. Sycylijczycy w USA na początku XX w.)

48 Różne cechy - różne podziały

49 Zagadnienie ras ludzkich Tradycyjne podziały rasowe oparte na cechach, które nie są dobrą miarą różnorodności genetycznej kolor skóry (~6 genów), kształt nosa i oczu wpływ doboru

50 Rasy a taksonomia Z punktu widzenia taksonomii wszyscy jesteśmy Afrykanami W Afryce jest największa różnorodność

51 Różne geny - różne historie mtdna chr. Y

52 Geny a etniczność Istnieją warianty genetyczne uznawane za wyróżniki danych populacji Występują w nich częściej, niż w innych Nie oznacza to, że muszą wystąpić u wszystkich przedstawicieli nie mogą wystąpić u innych populacji Stosowanie genetyki do rozstrzygania kwestii etnicznych jest wątpliwe

53 Geny a prawo?

54 To nie jest prosta historia Genomy Aszkenazyjczyków wskazują na wpływy z różnych źródeł Izrael (Judea) Kaukaz (Chazarowie) Europa zachodnia (Nadrenia) Europa środkowa i wchodnia Istnieją charakterystyczne wyróżniki populacji, ale nie ma markera pozwalającego jednoznacznie przypisać osobę do populacji

55 Genetyka i rasy Istnieje zmienność genetyczna człowieka (ale jest stosunkowo niewielka, około 0,1% genomu) Może nam wiele opowiedzieć o naszej historii (a raczej o wielu historiach) wszyscy nosimy ślady wędrówek i mieszania Nie może (i nie powinna) być wykorzystywana by nas dzielić

56 Różnice a rozkłady statystyczne Istotna statystycznie różnica średniej (lub mediany): nie mówi o tym, jak duża jest różnica nie pozwala na ocenę pojedynczej osoby, gdy rozkłady nachodzą na siebie! stwierdzenia typu grupa X jest wyższa od grupy Y nie mają sensu, nawet jeżeli dotyczą istotnych statystycznie różnic