STUDIA NIESTACJONARNE KIERUNEK: ZOOTECHNIKA SPECJALNOŚĆ: AGROTURYSTYKA ĆWICZENIE: 4 DATA: 13-1-008 GENETYKA ZWIERZĄT 1. Markery genetyczne I klasy Obejmuje klasyczne markery, czyli sekwencje kodujące geny. Polimorfizm tych markerów wykrywany jest poprzez analizę produktów genów (metody serologiczne i technika elektroforezy białek) lub badanie DNA tych genów (metody RFLP, SSCP). Grupy krwi Przez grupę krwi naleŝy rozumieć typ krwi, cechujący się obecnością charakterystycznych białek, o właściwościach antygenowych, na powierzchni erytrocytów (identyfikacja przez surowice testowe). 3. Genetyczne uwarunkowanie umaszczenia czynniki genetyczne i środowiskowe wiele genów zaangaŝowanych w wytwarzanie pigmentu ma efekt plejotropowy na rozwój i róŝnicowanie organizmu Lis: locus C warunkuje ekspresje genów z locus A, B oraz E Bydło: loci Extension (E d czarne dominujące; e czerwone recesywne; E + - umoŝliwia ekspresję alleli z locus A) Agouti (A + brązowy; a recesywne czarne) i Self (S dominujące jednolite; s łaciatość; S c łaciatość u bydła belgijskiego błękitnego) Świnie: loci Agouti (A w agouti biały brzuch; a - nieagouti), Extension (E jednolite czarne; E p czarne nakrapiane; e jednolite czerwone), biały dominujący nad Agouti (I inhibicja koloru; i recesywny kolorowy; I d deresz; I p czarne łaty; i m - brudny szary), Belted (Be w dominujący biały pas; ) locus C (c e umaszczenie brudnobiałe) Konie: loci Extension (E), Agouti (A), Albino (C), Dun (D), Silver dapple (Z), White (W), Gray (G), Roan (RN) 4. Markery genetyczne II klasy Obejmuje sekwencje niekodujące. Wśród nich najwaŝniejsze miejsce zajmują tandemowo powtarzające się sekwencje mikrosatelitarne, a w mniejszym stopniu mini satelitarne. 1
5. Badanie pochodzenia układy grupowe krwi (antygeny erytrocytarne) polimorfizm białek surowicy krwi polimorfizm minisatelitarny DNA fingerprint (odcisk palca DNA) polimorfizm mikrosatelitarny SNP Polimorfizm mikrosatelitarny i SNP jest wykorzystywany równieŝ do analizy genów wpływających na kształtowanie się istotnych cech uŝytkowych oraz do selekcji typu MAS (marker assisted selection) 6. Obliczanie frekwencji genotypów i alleli Frekwencja fenotypu stosunek liczby osobników o danym fenotypie do całkowitej liczby osobników w danej populacji, wyraŝany w procentach lub w postaci ułamka. Frekwencja genotypu stosunek liczby osobników o danym genotypie do ogólnej liczby osobników występujących populacji. Frekwencja allelu udział liczby loci zajętych przez dany allel względem ogólnej liczby loci, które ten allel mógłby zająć w badanej populacji. Frekwencja alleli: 1 p = P + H 1 q = Q + H Suma frekwencji alleli musi być zawsze równa 1 (100%) p + q = 1 Frekwencja genotypów w stanie równowagi genetycznej: AA p Aa pq aa q Frekwencja alleli w stanie równowagi genetycznej: q = q p = 1 q 7. Testowanie hipotezy o równowadze genetycznej populacji Prawo Hard ego-weinberga w duŝej losowo kojarzącej się populacji, w której frekwencje alleli u obu płci są jednakowe, a osobniki charakteryzują się równą płodnością i Ŝywotnością, frekwencje alleli i genotypów nie zmieniają się z pokolenia na pokolenie, jeśli nie działają czynniki naruszające równowagę.
ZADANIA ALLELE WIELOKROTNE GRUPY KRWI Zad. 1: Największej róŝnorodności grup krwi moŝna oczekiwać wśród licznych potomków zrodzonych z rodziców mających genotypy, jak w zestawie: Genotypy: ojca matki a) I A I B ii b) I A i I B I B c) I A i I B i d) I A I A I B i Zad. : MęŜczyzna z grupą krwi 0 poślubia kobietę z grupą krwi A. Ojciec Ŝony ma grupę krwi 0. Jakie jest prawdopodobieństwo, Ŝe ich dzieci będą miały grupę krwi 0? Zad. 5: Potrzebna jest krew grupy B dla rannego w wypadku człowieka. Jeśli nie moŝna szybko zdobyć krwi tej samej grupy, to jaką inną grupę krwi moŝna podać? Zad. 6: Grupy krwi mogą być wykorzystywane w przypadku ustalania ojcostwa. Przeanalizujmy następujący przypadek: męŝczyzna Ŝąda rozwodu, argumentując to niewiernością Ŝony. Dwoje pierwszych dzieci urodzonych w tym małŝeństwie ma grupy krwi odpowiednio: 0 i AB. Trzecie dziecko, którego męŝczyzna nie chce uznać za swoje ma grupę krwi B. Czy juŝ na tej podstawie moŝna powiedzieć, Ŝe męŝczyzna nie jest ojcem dziecka? Wykonano równieŝ analizę systemu M-N (M i N są współdominujące). Trzecie dziecko ma grupę M, męŝczyzna ma grupę N. Jakie moŝna wyciągnąć wnioski? Zad. 8: Albinotyczny, chory na hemofilię męŝczyzna z grupą krwi 0 poślubia kobietę o normalnej pigmentacji z grupą krwi AB, u której w rodzinie nigdy nie było hemofilii. Jakiego potomstwa moŝna spodziewać się w tym małŝeństwie? Zad. 9: Ile alleli genu determinującego grupę krwi (układ ABO) występuje w dojrzałym erytrocycie? Zad. 15: 3
Locus A u ssaków kontroluje rozkład pigmentu w sierści o róŝnym zabarwieniu. Poznano 9 alleli z serii. Wyliczyć ile moŝe powstać róŝnych genotypów pod względem tego locus. Barwa sierści świnek morskich zaleŝy od następujących alleli wielokrotnych podanych w kolejności dominowania: C kolor intensywnie rudy, C k ciemna sepia, C d sepia, C r jasna sepia, c albinos Zad. 17: W potomstwie osobników intensywnie rudego i sepia otrzymano następujące fenotypy: intensywnie rudy, sepia i jasna sepia. Jakie były genotypy rodziców? Zad. 18: Jakich genotypów i fenotypów i w jakich proporcjach naleŝy oczekiwać w potomstwie następujących par: a) C k c x C d C r b) C d C r x C k C d c) CC k x Cc d) cc x CC d Umaszczenie królików uwarunkowane jest szeregiem alleli wielokrotnych, które pod względem dominowania dadzą się uszeregować w następującej kolejności: C umaszczenie jednolicie ciemne, C ch umaszczenie szynszyli, C m umaszczenie kuny, C h umaszczenie himalajskie, c albinosy. Zad. 0: Ile róŝnych genotypów i fenotypów moŝna oczekiwać w populacji, w której wystąpią wszystkie wymienione wyŝej allele? Zad. 1: Jakich genotypów i fenotypów oraz z jakim prawdopodobieństwem moŝna oczekiwać w potomstwie następujących par rodzicielskich: a) C ch C m x C h c b) Cc x CC h c) C ch C h x C h c d) CC ch x C h c 4
ZADANIA BADANIE POCHODZENIA Układy grup krwi u koni wraz z antygenami i allelami Układ grupowy Antygeny Allele A a b c d e f g Aa, Aadf, Aadg, Aabdf, Aabdg, Ab, Abc, Abce, Ac, Ace, Ae, A- C a Ca, C- D a b c d e f g h i k l m n o p q r Dadl, Dadlnr, Dadlr, Dbcmq, Dcefgmq, Dcegimnq, Dcfgkm, Dcfmqr, Dogm, Dcgmp, Dcgmq, Dcgmqr, Dcgmr, Ddeklr, Ddeloq, Ddelq, Dfklr, Ddghmp, Ddghmq, Ddghmqr, Ddkl, Ddlnq, Ddlnqr, Ddlqr, Dq, D- K a Ka, K- P a b c d Pa, Pac, Pacd, Pad, Pb, Pbd, Pd, P- Q a b c Qabc, Qac, Qa, Qb, Qc, Q- U a Ua, U- Układy grup krwi u świń wraz z antygenami i allelami Układ Antygeny Allele grupowy krwinkowe A A Aa, A- B Ba, Bb Ba, Bb C Ca, Ca, C- D Da, Db Da, Db E Ea-Et Ebdgkmps, Edeghkmnps, Eaeglns, Edefhkmnps, Ebdfkmps, Eaeflns, Edegklns, Eaegils, Edeghjmnt, Eabgkls, Eabgkms, Eaegmnops, Ebdgkls, Edeghjmnr, Eabgkmos, Ebdgjmt F Fa-Fd Fac, Fad, Fbc, Fbd, G Ga, Gb Ga, Gb H Ha-He Ha, Hb, Hc, Hab, Hbc, Hbd, Hcd, H- I Ia, Ib Ia, Ib J Ja, Jb Ja, Jb K Ka-Kg Kbf, Kacf, Kade, Kacef, Kadeg, K- L La-Lm Ladhi, Lagim, Lbdfi, Ldcgi, Ladhjk, Ladhjl M Ma-Ml Ma, Mb, Mc, Md, Mh, Mab, Mae, Mbc, Mbd, Mbl, Mcd, Mef, Made, Mbcd, Mbdg, M- N Na-Nc Na, Nb, Nc O Oa, Ob Oa, Ob 5
Zad. 5. Knur w układzie grupy krwi M ma antygeny Mabc, locha w tym samym układzie ma antygeny Mef. U potomstwa wystąpiły następujące antygeny: 1 prosię Mabef, prosię Mab, 3 prosię Mbcef, 4 prosię Mbc; ustal genotypy rodziców i potomstwa. Zad. 8. Ogier w układzie grupy krwi A ma antygeny Aabdf, klacz w tym samym układzie ma antygeny Abce. U potomstwa wystąpiły następujące antygeny: 1 źrebie Abce, źrebie, Aabcdef, 3 źrebie Ae, 4 źrebie Aabdef; ustal genotypy rodziców i potomstwa. ZADANIA GENETYKA POPULACJI Zad. 1: W pewnej populacji osobników stwierdzono, Ŝe frekwencje genotypów (przy rozpatrywaniu cechy uwarunkowanej jedną parą genów) wynoszą odpowiednio: AA 0,; Aa 0,7; aa 0,1. a) Oblicz częstość genów (p A i q a ) warunkujących tę cechę b) Sprawdź czy dana populacja jest w stanie równowagi genetycznej, a w przypadku stwierdzenia, Ŝe nie, podaj (z uzasadnieniem) kiedy stan równowagi moŝe osiągnąć. Zad. : Częstość recesywnego allelu dla niezdolności do podłuŝnego zwijania języka oceniono na q = 0,6. Jakie są częstości osobników zdolnych i niezdolnych do zwiajania języka? Zad. 4: Bydło rasy shorthorn o genotypie C R C R ma umaszczenie czerwone, C R C W dereszowate (czerwono białe), a C W C W białe. a) W pewnym stadzie stwierdzono 108 osobników czerwonych, 48 białych i 144 osobniki dereszowate. Oblicz frekwencję alleli C R i C W b) Zakładając, Ŝe jest to populacja panmiktyczna, jakiej frekwencji zygot naleŝałoby oczekiwać w następnym pokoleniu? Zad. 5: Kolor sierści kotów jest uwarunkowany parą równoczesnych genów. Osobniki Ŝeńskie C B C B i męskie C B Y są czarne. śeńskie C Y C Y i męskie C Y Y są Ŝółte, natomiast Ŝeńskie C B C Y są mozaikowe (Ŝółto-biało-czarne). W pewnej populacji kotów stwierdzono następujące liczebności róŝnych fenotypów: Ogółem czarne Ŝółte mozaikowe Osobniki męskie 353 311 4 0 Osobniki Ŝeńskie 338 77 7 54 Ustalić frekwencję tych dwóch alleli w populacji. Zad. 6: U owiec biały kolor wełny jest uwarunkowany obecnością genu dominującego, podczas gdy czarny allelem recesywnym. W stadzie liczącym 900 sztuk 891 miało wełnę białą, a 9 czarną. Wyliczyć frekwencję obydwu alleli w tym stadzie. 6
Zad. 7: Gen (R) kontroluje u ludzi obecność antygenów występujących w czerwonych ciałkach krwi. Allel dominujący odpowiada za fenotyp Rh +, podczas gdy osobniki homozygotyczne recesywne mają Rh -. W pewnej populacji stwierdzono 85% osobników z Rh +. Zakładając, Ŝe populacja jest w stanie równowagi, jaka jest frekwencja obydwu alleli? Zad. 15: Indianie plemiona Hopi z zachodniej, górzystej i pustynnej części USA Ŝyją w zamkniętych populacjach o wysokim stopniu krzyŝowania krewniaczego. W populacji jest znacznie większy procent albinosów (1:00) niŝ w Europie (1 : 0 000). Jaki procent populacji Hopi stanowią heterozygoty? Zad. 17: Jaką najwyŝszą frekwencję w populacji moŝe osiągnąć gen recesywny, który w stanie homozygotycznym powoduje śmierć osobnika, u którego wystąpi? Jaki będzie wówczas skład genetyczny tej populacji? Zad. 18: Wśród 950 sztuk kóz rozmnaŝających się losowo znajduje się 798 bezrogich oraz 15 kóz rogatych. Bezrogość bądź rogatość wyznacza jedna para genów (H) i (h), przy czym bezrogość jest cechą dominującą. a) Ustal strukturę genetyczną przedstawionej populacji kóz. b) Podaj, ile naleŝy oczekiwać kóz bezrogich homo-, a ile heterozygotycznych? Zad. 19: Schwytano 000 sztuk much Drosophila dziko Ŝyjącej, a więc rozmnaŝającej się losowo. Większość z nich miała szarą barwę tułowia (gen dominujący b + ), ale naliczono 45 sztuk czarnych (cecha uwarunkowana genem recesywnym b). a) oblicz częstość występowania genu b + i b (q b i p b+ ) b) Ustal ile naleŝy oczekiwać w tej populacji much szarych homo-, a ile heterozygotycznych. Zad. 3: Które z wymienionych populacji znajdują się w równowadze genetycznej: AA Aa aa 1. 78 77 78. 16 - - 3. - 154-4. - - 137 5. 116 161 84 6. 81 16 49 Zad. 41: ZałóŜmy, Ŝe barwy: czarna lub czerwona u bydła zaleŝą od pary genów B, b (B wyznacza barwę czarną i jest genem dominującym). Rozmieszczenie barwnika zaleŝy od pary genów J, j. Zwierzęta o genotypach JJ lub Jj są umaszczone jednolicie (czarne lub czerwone), natomiast zwierzęta o genotypach jj są łaciate. W stadzie złoŝonym z 400 sztuk krów pochodzących z kojarzeń losowych stwierdzono takie fenotypy: Czarne-łaciate - 51 sztuk, Czarne-jednolite - 153 sztuki, Czerwone-jednolite - 147 sztuk, Czerwone-łaciate - 49 sztuk Oblicz częstość podanych tu genów (p B, q b, r J, s j ), genotypów i fenotypów oraz podaj, ile czarnych krów w tym stadzie jest nosicielami genu czerwonego umaszczenia, a ile krów umaszczonych jednolicie genu łaciatości. 7