Geny, a funkcjonowanie organizmu Wprowadzenie do genów letalnych Geny kodują Białka Kwasy rybonukleinowe 1
Geny Występują zwykle w 2 kopiach Kopia pochodząca od matki Kopia pochodząca od ojca Ekspresji ulegają obie kopie genu Pula białka kodowanego przez gen jest mieszanką białek kodowanych przez poszczególne allele Ekspresji ulega jedna kopia genu Imprinting rodzicielski Mutacja hamująca ekspresję genu Gen na chromosomie X u ssaków Pula białka kodowanego przez gen jest jednolita Każdy gen występuje w 2 kopiach Na chromosomie ojcowskim i matczynym mogą znajdować się geny dające poczatek identycznym cząsteczkom białkowym. Wtedy w komórce występuje tylko jeden rodzaj cząsteczek białkowych kodowanych przez gen. 2
Każdy gen występuje w 2 kopiach Na chromosomie ojcowskim i matczynym mogą znajdować się różne allele genu dające poczatek różnym wariantom cząsteczki białkowej. Wtedy w komórce występują dwa rodzaje cząsteczek białkowych kodowanych przez gen. Każdy gen występuje w 2 kopiach Na chromosomie matczynym, lub ojcowskim może znajdować się allel genu, który nie daje żadnej cząsteczki białkowej (allel milczący). Wtedy w komórce występuje jeden rodzaj cząsteczek białkowej kodowanej przez gen. 3
Białka Strukturalne Białka cytoszkieletu Aktyna Białka tubularne Białka macierzy pozakomórkowej Kolageny Elastyna Proteoglikany Organizm potrzebuje dużych ilości białek strukturalnych Białka cytoszkieletu 4
Kolagen Rybosom 5
Rybosom Funkcjonalne Przenośnikowe Enzymatyczne Regulatorowe Receptorowe Hormonalne Białka Organizm potrzebuje zwykle niewielkich ilości białek funkcjonalnych 6
Receptory Enzymy 7
Szlak metaboliczny A B C 1 2 3 D Szlaki metaboliczne 8
Szlak przemian fenyloalaniny Polimorfizm białek Wpływ sekwencji aminokwasów na aktywnośc rybonukleazy 9
Właściwości białek polimorficznych Polimorfizm fosfatazy alkalicznej Właściwości białek polimorficznych Polimorfizm preaktyny 10
Geny Kopie genów mogą kodować białka różniące się właściwościami formy alleliczne białka. Gen może nie dawać ekspresji aktywnego białka allel milczący Białka polimorficzne surowicy krwi bydła Amylaza dwa loci (AMY1 i AMY2) Locus (gen) AMY1 3 allele Najbardziej aktywny jest wariant kodowany allelem AMY1B Locus (gen) AMY2 2 allele Najbardziej aktywny jest wariant kodowany allelem AMY2B Ceruloplazmina Jeden locus 3 allele Najaktywniejszy jest wariant kodowany allelem A, najmniej aktywny jest wariant kodowany allelem C Najwy sz aktywno ceruloplazminy maj 11
Białka polimorficzne erytrocytów bydła Hemoglobina łańcuch beta Jeden locus 7 alleli Fosfoglukomutaza Jeden locus 2 allele Katalaza Jeden locus 2 allele Anhydraza węglanowa Jeden locus 5 alleli Białka polimorficzne mleka bydła Kazeiny Kazeina alfas1 5 alleli Kazeina alfas2 4 allele Kazeina beta 7 alleli Kazeina kappa 2 allele Białka serwatki Beta-laktoglobulina 7 alleli Alfa-laktoglobulina 2 allele (u bydła europejskiego tylko B) Albuminy identyczne z albuminami surowicy 12
Inne białka polimorficzne Antygeny grupowe krwi Antygeny głównego kompleksu zgodności tkankowej Przeciwciała Kwasy rybonukleinowe Strukturalne Rybosomalne RNA (rrna) Funkcjonalne Transportujące RNA (trna) Małe jądrowe RNA (snrna) 13
Białka Tempo syntezy białek strukturalnych zwykle limituje zdolność organizmu do wzrostu i regeneracji. Ograniczenie tej syntezy upośledza funkcjonowanie organizmu. Białka strukturalne Poziom zapotrzebowania 14
Białka strukturalne Poziom zapotrzebowania Białka W przypadku białek funkcjonalnych możliwe tempo ich syntezy zwykle znacznie przekracza rzeczywiste zapotrzebowanie organizmu. 15
Białka funkcjonalne Poziom zapotrzebowania Białka funkcjonalne Poziom zapotrzebowania 16
Geny letalne dominujące Mutacje w genach białek strukturalnych Kolagen Mutacje w genach białek regulatorowych o precyzyjnej regulacji ekspresji Morfogeny Protoonkogeny Mutacje przekształcające białka normalne w białka toksyczne Białko prionowe Geny letalne recesywne Mutacje w genach białek enzymatycznych Proteaza protokolagenu Mutacje w genach białek receptorowych Mutacje w genach białek kanałów jonowych Białko CFTR (mukowiscydioza) Mutacje w genach białek supresorowych Rb, p53 (antyonkogeny) Mutacje w genach białek przenośnikowych 17