Medycyna genetyczna przyszłości
Spis treści 1. Słowo wstępne 3 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 4 3. Mikromacierze kliniczne w ginekologii i położnictwie 5 4. Badanie genetyczne materiału z poronienia krok po kroku 6 5. Testy PATOGENÓW dla kobiet planujących lub będących w ciąży 7 6. Testy HPV w profilaktyce raka szyjki macicy 9 7. Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów 10 8. Oferta badań genetycznych CGM GENESIS 12 2
Szanowni Państwo, Niezmiernie miło jest nam zaprezentować Państwu nowy wizerunek NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS. Działając na rynku usług medycznych, pomagamy pacjentom od ponad 10 lat. Uznaliśmy, że nadeszła pora na zmiany. Najpierw do dotychczasowej nazwy Centrum Genetyki Medycznej dodaliśmy słowo GENESIS. Następnie, śmiało patrząc w przyszłość, zmieniliśmy swój image. Nowy wizerunek odzwierciedla dynamiczne zmiany zachodzące w naszej firmie. Pozyskane fundusze UE pozwoliły nam na wprowadzenie technologii mikromacierzy. Stale poszerzamy ofertę naszych badań, zdobywamy nowe certyfikaty, nagrody oraz wyróżnienia. Niezmiennie najważniejszymi wartościami pozostają dla nas pacjenci, ich zdrowie i udzielanie im świadczeń medycznych najwyższej jakości. Zapraszamy do współpracy klinicznej i naukowej! Zespół Centrum Genetyki Medycznej GENESIS 3
Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej CGM GENESIS rekomenduje wykonanie badań genetycznych z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych. Mikromacierze arraycgh to innowacyjna metoda badania materiału genetycznego (DNA) oparta na najnowszych osiągnięciach technologicznych. W porównaniu do dotychczas stosowanych metod, takich jak klasyczne badanie kariotypu czy FISH, hybrydyzacje na mikromacierzach umożliwiają analizę całego materiału genetycznego (olbrzymiej ilości genów jednocześnie) przy rozdzielczości nie osiągalnej we wspomnianych wcześniej metodach. ArrayCGH umożliwia wykrycie bardzo małych, submikroskopowych rearanżacji materiału genetycznego, których innymi metodami nie można zdiagnozować. CGM GENESIS stosuje mikromacierze kliniczne Roche-NimbleGen CGX. Ten typ mikromacierzy został opracowany specjalnie dla diagnostyki genetycznej. Badania z zastosowaniem mikromacierzy wykazały, że mikrorearanżacje materiału genetycznego są przyczyną wielu przypadków niepowodzeń rozrodu, dystrofii wewnątrzmacicznej płodu, wad wrodzonych, opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu i innej patologii. Stwierdzono, że w tych grupach pacjentów, w których klasyczne badanie chromosomów ujawnia aberrację chromosomową u 4%, arraycgh wykazuje zmiany materiału genetycznego u 20% badanych. Z tych właśnie względów mikromacierze są obecnie uważane za metodę z wyboru w diagnostyce genetycznej w w.w. sytuacjach klinicznych. Zastosowanie Mikromacierzy CGX Diagnostyka chorób genetycznych o heterogennym podłożu molekularnym Badanie przyczyn wad wrodzonych Diagnostyka prenatalna (wady wrodzone u płodu, dystrofia wewnątrzmaciczna) W badaniach genetycznych materiału z poronienia (zmiany genetyczne u poronionego samoistnie zarodka/płodu wykrywa się w ponad 70% poronień samoistnych) W niepełnosprawności intelektualnej, opóźnieniu rozwoju, autyzmie Wysoka czułość mikromacierzy CGX pozwala na ujawnienie mozaikowatości (od 20%) 4
Mikromacierze kliniczne w ginekologii i położnictwie Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pomagają w szybkim ustaleniu przyczyn utraty dziecka określają ryzyko kolejnych poronień oceniają ryzyko powtórzenia się wady genetycznej w kolejnej ciąży wskazują kierunek dalszych badań diagnostycznych Poronieniem samoistnym kończy się około 10-12 proc. rozpoznanych ciąż. Badania genetyczne z zastosowaniem mikromacierzy wykazują, że przyczyną nawet ponad 70 proc. poronień do 12 tyg. ciąży jest zmiana genetyczna, najczęściej aberracja chromosomowa, czyli ciężka, zazwyczaj letalna choroba genetyczna rozwijającego się dziecka. Tak duży odsetek zarodków i płodów z nieprawidłowym materiałem genetycznym wynika z tego, że znaczna część komórek rozrodczych człowieka ma nieprawidłowy materiał genetyczny: 20-30 proc. komórek jajowych u kobiet i 6-8 proc. plemników u młodych, zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberrację chromosomową (zwykle nieprawidłową liczbę chromosomów), a odsetek ten znacząco rośnie wraz z zaawansowanym wiekiem kobiety i nieprawidłowymi wynikami nasienia u mężczyzny. Na badanie materiału z poronienia nie jest wymagane skierowanie od lekarza. Nie jest ono refundowane przez NFZ. Każdy wynik badania analizuje lekarz genetyk, który przesyła zalecenia dotyczące ewentualnych innych badań genetycznych i poradnictwa genetycznego. Pacjenci mogą uzyskać poradę genetyczną z omówieniem wyników badania w Poradni Genetycznej CGM GENESIS w Poznaniu i filiach. Wszystkie informacje na temat rodzajów badań genetycznych oferowanych w poronieniach samoistnych, lista poradni genetycznych i jednostek partnerskich CGM GENESIS znajdują się na stronie www.genesis.pl. 5
Badanie genetyczne materiału z poronienia krok po kroku 1. Zabezpieczenie materiału z poronienia Zestaw do przechowywania materiału z poronienia składa się z jałowego pojemnika na mocz oraz 0,9% NaCl (jałowa sól fizjologiczna), które są dostępne w każdej aptece. Firmowe zestawy GENESIS-Chorio są dostępne w naszych poradniach genetycznych i jednostkach partnerskich CGM GENESIS (szczegóły www.genesis.pl) 2. Pobranie materiału z poronienia W czasie oczyszczania jamy macicy po rozpoznaniu obumarłej ciąży lekarz umieszcza część materiału biologicznego (kosmówkę) w pojemniku i zalewa jałową solą fizjologiczną. Pojemnik należy szczelnie zamknąć. UWAGA! Do badania należy pobierać tylko kosmówkę. Nie przyjmujemy zarodka (płodu) ani jego fragmentów. Jeśli dojdzie do spontanicznego wydalenia jaja płodowego w domu, materiał biologiczny należy zebrać do pojemnika i postępować zgodnie z wcześniejszym opisem. Istnieje możliwość wykonania badania nawet po wielu latach od poronienia na materiale archiwalnym (kostkach parafinowych). 3. Przygotowanie wymaganych formularzy Formularz można pobrać ze strony www.genesis.pl. Informacje zawarte w wypełnionym formularzu zastępują wywiad zbierany podczas wizyty w poradni genetycznej. Podane informacje będą brane pod uwagę przez lekarza genetyka przy przygotowywaniu komentarza do wyników badań i wydawaniu zaleceń. Formularz należy dołączyć do materiału z poronienia. 4. Przesyłanie materiału z poronienia Najlepiej, aby zabezpieczony przed uszkodzeniem (koperta z folią bąbelkową i opakowanie kartonowe) pojemnik z materiałem biologicznym dotarł do CGM GENESIS w ciągu 36 godzin od pobrania (np. pocztą kurierską). Jeśli przesłanie opóźnia się, pojemnik należy przechowywać w lodówce (nie zamrażać!). Do przesyłki konieczne jest dołączenie wypełnionego formularza. 5. Opłacenie badania Badanie materiału z poronienia nie jest refundowane przez NFZ, koszt badania oraz przesyłki ponosi pacjent. Opłaty należy dokonać w dniu dostarczenia materiału z poronienia. Można tego dokonać: na miejscu w CGM GENESIS w Poznaniu (gotówką lub kartą płatniczą bądź kredytową) w godzinach otwarcia Poradni Genetycznej (pn.-czw. 8:00-18:00, pt. 8:00-15:00) przelewem (nr konta na www.genesis.pl) na raty (e-raty na www.genesis.pl). Potwierdzenie płatności należy przesłać faxem (61 851 66 46) lub mailem (cgm@genesis.pl). 6
Testy PATOGENÓW dla kobiet planujących lub będących w ciąży Nierozpoznane i nieleczone zakażenia dróg moczowo-płciowych mogą stanowić przyczynę niepłodności oraz zagrożenie dla kobiet w ciąży i ich nienarodzonych dzieci. Zakażenia te są najbardziej niebezpieczne w ciąży i niosą szczególne zagrożenie dla płodu. Niezależnie od okresu ciąży, skutki zakażenia mogą być trwale widoczne w życiu pozapłodowym i prowadzić do rozwoju wad wrodzonych oraz zahamowania rozwoju wewnątrzmacicznego z obumarciem płodu włącznie. U kobiet zakażenia dróg moczowo-płciowych często są przyczyną przewlekłych stanów zapalnych jajników, jajowodów i szyjki macicy. U mężczyzn mogą spowodować zapalenia jąder, najądrzy i gruczołu krokowego oraz negatywnie wpływać na jakość nasienia. Z uwagi na możliwość wystąpienia wielu poważnych powikłań, diagnostyka w kierunku STD (sexual transmitted disease) powinna zostać wykonana w przypadku nawet najmniejszego podejrzenia zakażenia tymi patogenami. Należy podkreślić, że w wielu przypadkach zakażenie patogenami dróg moczowo-płciowych przebiega bez wyraźnych objawów klinicznych i dopiero jego skutki (niepłodność, poronienia, wady rozwojowe u płodu) zwracają uwagę na przebytą lub czynną infekcję. Badanie u kobiet planujących lub będących w ciąży może zostać wykonane z wymazu z szyjki macicy i cewki moczowej. W przypadku poronienia materiał do badań może stanowić wymaz z szyjki macicy lub kosmówka z poronienia*. Badanie może zostać wykonane także u mężczyzn z wymazu z cewki moczowej, rowka zażołędnego i spod napletka lub moczu dostarczonego w sterylnym naczyniu. * Badanie kosmówki z poronienia może zostać wykonane po uprzednim ustaleniu z laboratorium. 7
Testy PATOGENÓW Pomoc w ustaleniu przyczyn niepowodzeń rozrodu Ochrona przed groźnymi konsekwencjami dla dziecka i jego matki Lp. Metoda Badany patogen / rodzaj badania Materiał do badania 1. Real time PCR Panel bakteryjny I: Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum 2. Real time PCR Panel bakteryjny II: Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium 3. Real time PCR Panel bakteryjny III: Chlamydia trachomatis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis 4. Real time PCR Panel wirusowy: ludzki wirus cytomegalii (HCMV), wirus opryszczki (HSV I/HSV II) Wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymazy z cewki moczowej Wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymazy z cewki moczowej Wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymazy z cewki moczowej Wymazy i popłuczyny / inny (kontakt z laboratorium) Kosmówka z poronienia* 5. Real time PCR Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) Wymazy z kanału szyjki macicy i cewki moczowej lub próbki moczu transportowane w sterylnych pojemnikach 6. Real time PCR Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) Wymazy z kanału szyjki macicy i cewki moczowej lub próbki moczu transportowane w sterylnych pojemnikach 7. Real time PCR Uroplazma (Ureaplasma urealyticum) Wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymazy z cewki moczowej 8. Real time PCR Mykoplazma (Mycoplasma genitalium) Wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymazy z cewki moczowej 9. Real time PCR Wirus cytomegalii (HCMV) Wymazy i popłuczyny / inny (kontakt z laboratorium) Kosmówka z poronienia* 10. Real time PCR Wirusy opryszczki (HSV I/II) - różnicowanie Wymaz z szyjki macicy oraz wymaz z prącia Kosmówka z poronienia* 11. Real time PCR Toksoplazmoza (Toxoplasma gondii) Krew * Badanie kosmówki z poronienia w kierunku patogenów może zostać wykonane po uprzednim ustaleniu z laboratorium. 8
Testy HPV W profilaktyce raka szyjki macicy Rak szyjki macicy jest jednym z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Czynnikiem niezbędnym do rozwoju tego nowotworu jest przetrwała infekcja onkogennymi typami HPV. Materiał genetyczny wirusów HPV wysokiego ryzyka jest identyfikowany w prawie 100 % raków płaskonabłonkowych szyjki macicy, 1/3 zmian przednowotworowych oraz u 15% kobiet bez patologii szyjki macicy. Najwyższy potencjał onkogenny posiadają typy HPV 16 i 18. Testy PATOGENÓW Do czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu zalicza się także współistnienie zakażeń takimi patogenami jak Chlamydia trachomatis oraz wirus opryszczki HSV Lp. Metoda Badany patogen Materiał do badania 1. Real time PCR HPV HR skrinning Wymazy z szyjki macicy 2. Real time PCR HPV 33 typy (wysokiego i niskiego ryzyka) Wymazy z szyjki macicy 3. PCR HPV 16/18 Wymazy z szyjki macicy 4. PCR HPV 6/11 Wymazy z szyjki macicy 5. PCR HPV 16/18 i 6/11 Wymazy z szyjki macicy 6. Real time PCR Wirusy opryszczki (HSV I/II) - różnicowanie Wymazy z szyjki macicy 7. Real time PCR Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) Wymazy z kanału szyjki macicy i cewki moczowej lub próbki moczu transportowane w sterylnych pojemnikach 8. PCR/ PapillomaStrip HPV z genotypowaniem 19 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11 Wymaz z szyjki macicy 9. PCR/ PapillomaStrip HPV z genotypowaniem 37 typów (wysokiego ryzyka i niskiego ryzyka) Wymaz z szyjki macicy 9
Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów Diagnostyka predyspozycji genetycznych do chorób nowotworowych jest coraz częściej wykorzystywana w dwóch podstawowych sytuacjach: w przypadku pacjentów z już rozpoznaną chorobą nowotworową, w celu ustalenia głównej przyczyny etiologicznej i podjęcia prawidłowych działań terapeutycznych, w przypadku osób zdrowych, u których w rodzinach występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, w celu wyodrębnienia grupy wysokiego ryzyka. Jest to związane z prowadzeniem celowanych programów w zakresie profilaktyki onkologicznej przeznaczonych dla osób właśnie z grup podwyższonego ryzyka. Szczególne znaczenie w populacji polskiej mają badania genu BRCA1, którego mutacje związane są z wysokim ryzykiem dla raka piersi i dla raka jajnika. Badanie genu BRCA1 rekomendowane jest w przypadku każdej pacjentki z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika, w szczególności jeśli zachorowanie wystąpiło w młodym wieku, było obustronne lub w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe. Badanie rekomendowane jest również u pacjentek zdrowych, posiadających krewne chorujące na raka piersi lub jajnika, przy czym należy uwzględniać zarówno zachorowania ze strony matki, jak i ojca. W rodzinach, w których stwierdzane są przypadki nowotworów o różnej lokalizacji narządowej preferowane jest wykonywanie badań wielogenowych. Dostępne są badania predyspozycji do nowotworów powszechnie występujących, takich jak rak piersi, jelita grubego, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka czy nerki, a także do typowych, ale rzadkich zespołów dziedzicznej predyspozycji, takich jak zespół von Hippel-Lindau (VHL), retinoblastomy czy rdzeniastego raka tarczycy. W celu uproszczenia diagnostyki i skrócenia czasu oczekiwania na wynik opracowaliśmy badania panelowe wielogenowe, które dostosowywane są do konkretnej sytuacji w rodzinie. 10
Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów Badanie Zakres mutacji BRCA1 (rak piersi, rak jajnika) BRCA1 (rak piersi, rak jajnika) CHEK 2 (rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego, rak prostaty, rak nerki, rak tarczycy) CHEK 2 (badanie mutacji markerowej stwierdzonej w rodzinie) NOD2 (rak jelita grubego, rak piersi, rak jajnika, rak płuc) p53 (rak płuc) P16 (czerniak, rak płuc, rak jelita grubego) BRCA2 (rak piersi) CYP1B1 (rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego, rak nerki, rak prostaty, rak tarczycy, rak płuc) NBS1 (rak piersi, rak jajnika, rak prostaty) Panel - rak piersi (test wielogenowy: BRCA1(3), BRCA2,CHEK2(3), NOD2, CYP1B1(3)) Panel - rak piersi Panel - rak jajnika (test wielogenowy uzupełniający CHEK2,NOD2, CYP1B1) Panel - rak jelita grubego (CHEK2,NOD2,P16) Panel - rak prostaty (CHEK2, BRCA1, NBS1) Panel - rak płuc (P16,P53, NOD2, CYP1B1) Hippel Lindau, choroba von Hippel Lindau (VHL) Siatkówczak - retinoblastoma (gen Rb) Li-Fraumeni zespół (TP53) Li-Fraumeni zespół (TP53) Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (gen RET dowolny ekson) 3 mutacje 3918del5 3 mutacje 1 mutacja 1 mutacja 1 mutacja 1 mutacja 1 mutacja 3 mutacje 1 mutacja 11 mutacji 8 mutacji 5 mutacji 3 mutacje 6 mutacji 6 mutacji MLPA MLPA 4 eksony 5 eksonów dowolny ekson Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B eksony 10, 11, 16, 13, 14, 15 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena gen NF1 badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju) Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) Rodzinna polipowatość jelita grubego - recesywna (gen MUTYH) Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 MLPA MLPA fragment genu mutacja V617F 11
Oferta badań genetycznych CGM GENESIS 12 Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba / rodzaj badania 1. 290 Mikromacierz kliniczna 2. 202 Kariotyp z krwi obwodowej 3. 4 Achondroplazja (gen FGFR3 - najczęstsze mutacje) 4. 246 Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3-4 najczęstsze mutacje) 5. 247 Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 - najczęstsza mutacja) 6. 114 ADULT, zespół ADULT (gen TP63 - cały) 7. 113 ADULT, zespół ADULT (gen TP63 E5-8,13,14 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 8. 113a ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63 E 5-8) 9. 113b ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63 E 13,14) 10. 65 Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół (gen WNT7a - cały) 11. 243 Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje) 12. 248 Alström, zespół Alströma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty) 13. 101 Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17) 14. 73 Alzheimer, choroba Alzheimera 3 (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8) 15. 147 Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały) 16. 147a Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, E1,3) 17. 147b Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, E2) 18. 8 Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) 19. 219 Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 (MLPA) 20. 138 Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6 - cały) 21. 66 Apert, zespół Aperta (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 22. 69 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen ATXN1 - mutacja dynamiczna) 23. 70 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen ATXN2 - mutacja dynamiczna) 24. 71 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen ATXN3 - mutacja dynamiczna) 25. 102 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen ATXN7 - mutacja dynamiczna) 26. 148 Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji) 27. 311 Autyzm, badanie molekularne metodą MLPA 28. 140 Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały) 29. 140a Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2, E3, 5) 30. 140b Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2, E2, 4) 31. 172 Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla badanie 308 mutacji w 14 genach 32. 237 Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały) 33. 237a Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10, E1) 34. 237b Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10, E2) 35. 58 Becker, dystrofia mięśniowa Beckera - MLPA (gen (DMD - delecje/duplikacje)
36. 166 Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) 37. 240 BOR, zespół BOR (gen EYA1 - cały) 38. 32 Brachydaktylia typu A1 (gen IHH - cały) 39. 31 Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 - cały) 40. 33 Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG - cały) 41. 30 Brachydaktylia typu B (gen ROR2 - eksony 8 i 9) 42. 198 Brachydaktylia typu B (geny ROR2 - eksony 8 i 9, NOG - cały) 43. 29 Brachydaktylia typu C (gen GDF5 - cały) 44. 28 Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 - cały) 45. 27 Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 - cały) 46. 309 Celiakia (Celiac disease) 47. 249 Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyny - cały) 48. 72 Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A 49. 79 Cherubizm (gen SH3BP2 - fragment/najczęstsze mutacje) 50. 306 Choroba mitochondrialna MERRF padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C 51. 307 Choroba mitochondrialna MELAS miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów badanie trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251G 52. 308 Choroba mitochondrialna NARP neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki badanie jednej mutacji T8993G 53. 195 Coffin-Lowry, zespół (gen RSK2 cały) 54. 91 Cohen, zespół Cohena (gen COH1 wybrany fragment) 55. 67 Crouzon, zespół Crouzona (FGFR2 wybrany fragment/najczęstsze mutacje) 56. 163 Cukrzyca typu II i otyłość, predyspozycja (badanie predyspozycji 2 polimorfizmy) 57. 21 Czerniak, rak płuc, rak jelita grubego genetyczna predyspozycja, CDKN2A (p16) 58. 289 Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F) 59. 209 Dłoń stopa narządy płciowe, zespół (gen HOXA13 cały) 60. 57 Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne a (gen DMD delecje/duplikacje) 61. 182 Dysgenezja gonad badanie całego genu SRY 62. 183 Dysgenezja gonad wykrycie obecności SRY 63. 45 Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 cały) 64. 45a Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, E1-3)) 65. 45b Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, E4-6) 66. 239 Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna (gen EDAR cały) 67. 95 Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 cały) 68. 95a Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9, E1) 69. 95b Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9, E2-3) 70. 273 Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) - (gen DLL3 - cały) 71. 40 Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 cały) 13
72. 22 Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 fragment/najczęstsze mutacje) 73. 245 Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 fragment/dodatkowe mutacje) 74. 62 Dysplazja wielonasadowa (gen COMP eksony 10-16) 75. 62a Dysplazja wielonasadowa (badanie genu COMP, E10, 11) 76. 62b Dysplazja wielonasadowa (badanie genu COMP, E12-16) 77. 244 Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen EFEMP1 jedna, najczęstsza mutacja) 78. 251 Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/perferyna cały) 79. 242 Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna FSHD (region 4q35 - MLPA) 80. 98 Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK mutacja dynamiczna) 81. 252 Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/perferyna cały) 82. 208 Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje) 83. 282 Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrany fragment/najczęstsze mutacje) 84. 128 Dystrofia plamki typu plastra miodu Doyne a rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 jedna, najczęstsza mutacja) 85. 168 Dystrofie rogówki badanie 325 mutacji w 13 genach 86. 134 Dystrofie rogówki wybrane (gen TGFB1 cały) 87. 253 Dystrofie wzorzyste plamki typu pattern (dorosłych) (gen RDS/perferyna cały) 88. 184 Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP MLPA 89. 115 EEC, zespół EEC (gen TP63 cały) 90. 43 EEC, zespół EEC (gen TP63 E5-8,13,14 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 91. 43a EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, E5-8) 92. 43b EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, E13, 14) 93. 93 Feingold, zespół Feingolda (gen MYCN cały) 94. 85 Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 95. 96 Fenyloketonuria łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 96. 200 FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosomów płci X i Y 97. 201 FISH z użyciem jednej sondy specyficznej 98. 210 Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 wybrany fragment) 99. 6 Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X (prescreening) 100. 103 Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN mutacja dynamiczna) 101. 48 Fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy (gen ALDOB 2 najczęstsze mutacje) 102. 74 Fuhrmann, zespół Fuhrmanna (Gen Wnt7a cały) 103. 185 Galaktozemia typu 2 (gen GALT1 badanie najczęstszej mutacji Q188R) 104. 81 Gilbert, zespół Gilberta (gen UGT1A1 najczęstsza mutacja) 105. 297 Głuchota po aminoglikozydach (badanie trzech najczęstszych mutacji w genie 12S trna) 106. 188 Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 cały) 107. 187 Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH ekson 3) 108. 127 Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 mutacja 310del14) 14
109. 59 Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 badanie mutacji 35delG) 110. 298 Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 cały) 111. 38 Grebe, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (gen GDF5 cały) 112. 12 Hemochromatoza mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE 113. 13 Hemochromatoza określenie rzadkich mutacji S65C, Q283P, E168X w genie HFE 114. 271 Hemochromatoza dorosłych oraz typ młodzieńczy choroby (najczęstsze mutacje w genach HFE, TFR2 i FPN1) 115. 54 Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8) 116. 230 Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8) 117. 126 Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky ego-pudlaka (gen HPS1 najczęstsza mutacja) 118. 97 Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 119. 225 Hippel Lindau, choroba von Hippel Lindau MLPA 120. 92 Holt-Oram, zespół Holt-Orama (gen TBX5 cały) 121. 189 Homocystynuria (genu CBS ekson 8) 122. 53 Huntington, choroba Huntingtona (gen HTT(IT15) - mutacja dynamiczna) 123. 146 Hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (mutacje R3500Q, R3531C, H3543Y), gen LDLR (mutacja G571E) 124. 5 Hypochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 - badanie sześciu najczęstszych mutacji) 125. 125 Hypoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 - cały) 126. 137 Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR - cały i OPTN) - fragment/najczęstsza mutacja) 127. 136 Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR - cały) 128. 135 Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja) 129. 139 Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 - cały) 130. 123 Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2) 131. 123a Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2, E2a, 2b) 132. 123b Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2, E3a, 3b) 133. 224 Kearns Sayre (KSS), zespół Kearns Sayre i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna badanie typowej delecji techniką MPLA 134. 112 Kennedy, choroba Kennedy ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna) 135. 171 Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) 136. 223 Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) gen OPA1, badanie MLPA 137. 120 Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA11 - cały) 138. 49 Laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy (gen LCT - najczęstsza mutacja) 139. 94 LCHAD, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza mutacja) 140. 153 Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - badanie 3 mutacji mtdna 141. 153a Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) badanie genu LHON, jedna mutacja 142. 153b Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) badanie genu LHON, dwie mutacje 143. 170 Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) badanie 641 mutacji w 13 genach 144. 47 Leśniowskiego-Crohna choroba (gen NOD2 - najczęstsze mutacje) 145. 157 Li-Fraumeni zespół (badanie 4. eksonów) 15
146. 158 Li-Fraumeni zespół (badanie 5. eksonów) 147. 121 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 148. 301 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 149. 301a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, E5,7,9) 150. 301b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, E6, 8) 151. 302 Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 152. 302a Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, E5, 6) 153. 302b Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje E7, 8) 154. 296 Marfan (w genie FBN1, dwa eksony nr 28 i 29) 155. 3 Marfan, zespół/mfs (gen FBN1 - cały) 156. 18 Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA 157. 37 Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen GDF5 - cały) 158. 199 Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (geny GDF5, NOG - całe) 159. 36 Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen NOG - cały) 160. 241 Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 - cały) 161. 119 Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 - cały) 162. 118 Moczówka prosta ośrodkowa (gen AVP - cały) 163. 77 Muenke, zespół Muenkego (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja) 164. 217 Mukowiscydoza (gen CFTR - cały) 165. 206 Mukowiscydoza (gen CFTR - 19 mutacji) 166. 204 Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji) 167. 205 Mukowiscydoza (badanie nosicielstwa znanej mutacji) 168. 110 Nadnercza, wrodzona hypoplazja nadnerczy (gen DAX1 - cały) 169. 220 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena gen NF1 badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju) 170. 221 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) - MLPA 171. 84 Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - cały) 172. 84a Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI, E2, 3) 173. 84b Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI, E4, 5) 174. 152 Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - cały) 175. 151 Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - obecność dup24) 176. 203 Niepłodność męska - badanie genu CFTR (gen CFTR - badanie 7 mutacji) 177. 14 Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF) 178. 156 Nijmegen zespół (gen NBS1 - najczęstsza mutacja) 179. 60 Noonan, zespół Noonan (gen PTPN11 - najczęstsze mutacje) 180. 256 Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP - cały) 181. 109 Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 - fragment) 182. 162 Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5) 16
183. 39 Pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole a (gen HPGD - cały) 184. 63 Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (gen LMX1B - cały) 185. 76 Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 186. 75 Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment) 187. 90 Podatność na infekcje (gen MBL2 - cały) 188. 35 Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS) 189. 207 Porfiria skórna późna (gen UROD - cały) 190. 290 Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy 191. 150 Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych MLPA 192. 149 Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) 193. 192 Poronienie, badanie materiału z poronienia - określenie płci metodą PCR 194. 142 Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21) FISH 195. 143 Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16) FISH 196. 144 Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 22) FISH 197. 145 Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) FISH 198. 141 Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, określenie płci) FISH 199. 9 Prader-Willi, zespół PWS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) 200. 107 Predyspozycje do osiągnięć sportowych (gen ACTN3-1 polimorfizm) 201. 61 Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 10-16) 202. 61a Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, E10, 11) 203. 61b Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, E12-16) 204. 17 Rak - genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej CHEK2 (1100delC lub IVS2+1G>A) 205. 19 Rak- genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji w genie CHEK2 markerowej I157T 206. 216 Rak jajnika, genetyczna predyspozycja do raka jajnika - panel (CHEK2, NOD2, CYP1B1) 207. 214 Rak jelita grubego, genetyczna predyspozycja raka jelita grubego panel (CHEK2, NOD2, P16) 208. 16 Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC) 209. 55 Rak piersi - genetyczna predyspozycja, BRCA2 (C5792T) 210. 56 Rak piersi - genetyczna predyspozycja, CYP1B1(C142G, G355T, G4326C) 211. 10 Rak piersi i/lub jajnika, jelita grubego, prostaty, nerki, tarczycy - genetyczna predyspozycja, CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, I157T) 212. 7 Rak piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, BRCA1 5382insC, 4153delA, C61G 213. 165 Rak piersi i/lub jajnika, predyspozycja, BRCA1 3819del5 214. 212 Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel I (test wielogenowy) 215. 211 Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel II (test wielogenowy uzupełniający) 216. 20 Rak piersi, jajnika, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5) 217. 305 Rak płuc, genetyczna predyspozycja, p53 218. 215 Rak płuc, genetyczna predyspozycja raka płuc - panel (NOD2, P16, P53-1 mutacja, CYP1B1) 219. 213 Rak prostaty, genetyczna predyspozycja do raka prostaty - panel (CHEK2-4 mutacje, BRCA1, NBS1) 220. 159 Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (eksony 10, 11, 16, 13, 14, 15) 17
221. 160 Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (ekson 11 - najczęstsze mutacje lub dowolny ekson) 222. 227 Rdzeniowy zanik mięśni SMA nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 223. 52 Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8) 224. 11 Rett, zespół Retta (gen MECP2 - cały) 225. 11a Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2, E3) 226. 11b Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2, pozostałe eksony) 227. 34 Robinow, zespół Robinowa (gen ROR2 - cały gen) 228. 164 Rodzinna polipowatość jelita grubego - recesywna (gen MUTYH - fragment) 229. 236 Rozszczep dłoni i stóp (locus SHFM3 - badanie MLPA) 230. 42 Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - cały) 231. 41 Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - E5-8,13,14) 232. 41a Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie genu TP63, E5-8) 233. 41b Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie genu TP63, E13, 14) 234. 235 Rozszczep dłoni i/lub stóp autosomalny recesywny (gen WNT10b - cały) 235. 235a Rozszczep dłoni i stóp - autosomalny recesywny (badany gen WNT10b, E4) 236. 235b Rozszczep dłoni i stóp - autosomalny recesywny (badany gen WNT10b, E2,3,5) 237. 82 Saethre-Chotzen, zespół Saethre Chotzena (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja) 238. 78 Saethre-Chotzen, zespół Saethre Chotzena (gen TWIST1 - cały) 239. 226 Siatkówczak - retinoblastoma (gen Rb) - badanie MLPA 240. 99 Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7-4 najczęstsze mutacje) 241. 100 Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen) 242. 238 Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 - cały) 243. 167 Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki) 244. 24 Syndaktylia typu III (gen GJA1 - cały) 245. 26 Syndaktylia typu V (gen HOXD13 - cały) 246. 23 Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13 - cały) 247. 68 Talasemia beta (gen HBB - cały) 248. 68a Talasemia beta (badanie genu HBB, E1,3) 249. 68b Talasemia beta (badanie genu HBB, E2) 250. 233 TAR, zespół TAR (trombocytopenia brak kości promieniowej) - test MLPA 251. 15 Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA 252. 64 Tetraamelia (gen WNT3 - cały) 253. 122 Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje) 254. 46 Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (gen SALL1 - mutacja R276X) 255. 194 Trombofilia (gen MTHFR - najczęstsze mutacje) 256. 50 Trombofilia, (gen F5 oraz F2/protrombiny - najczęstsze mutacje) 257. 303 Trombofilia-badanie genu protrombiny (gen F2) 18
258. 304 Trombofilia-badanie genu czynnika Leiden (gen F5-FVL) 259. 88 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - eksony 1-3) 260. 89 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 - cały) 261. 87 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - cały) 262. 86 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK - eksony 1-3) 263. 173 Usher, zespół Ushera badanie 429 mutacji w 8 genach 264. 270 Wielogenowy test predyspozycji do chorób układu krążenia (badanie 17 mutacji w 13 genach) 265. 80 Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - panel 1 (gen ATP7B - ekson 14 - najczęstsza mutacja H1069Q) 266. 279 Wilson, choroba Wilsona - panel 2 (gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w populacji polskiej mutacje) 267. 280 Wilson, choroba Wilsona - panel 3 (gen ATP7B - wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 2 i 3) 268. 169 Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB) badanie 126 mutacji w 9 genach 269. 108 Wrodzony przerost nadnerczy (gen CYP21A2 - najczęstsze mutacje) - test MLPA 270. 104 Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca - ASD (gen NKX2-5 - cały) 271. 124 Zanik czerwienno-zębaty/drpla (gen ATN1 - mutacja dynamiczna) 272. 284 Zespół Beckwitha-Wiedemanna, BWS (locus 11p15 - badanie MLPA zależne od metylacji) 273. 116 Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - cały) 274. 117 Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - E5-8,13,14) 275. 117a Zespół kończynowo-sutkowy (badanie genu TP63, E5-8) 276. 117b Zespół kończynowo-sutkowy (badanie genu TP63, E13, 14) 277. 44 Zespół łokciowo-sutkowy (gen TBX3 - cały) 278. 25 Zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny (gen GJA1 - cały) 279. 283 Zespół Russella-Silvera, RSS/SRS (locus 11p15 - badanie MLPA zależne od metylacji) 280. 196 Zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 - cały) 281. 83 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27 - obecność) 282. 174 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) badanie 385 mutacji w 16 genach 283. 175 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) badanie 585 mutacji w 18 genach 284. 278 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) badanie 184 mutacji w 2 genach 285. 222 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NARP) badanie genu MTATP6 (mtdna) 286. 132 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen ARMS2 - wybrane polimorfizmy) 287. 131 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen C2 - wybrane polimorfizmy) 288. 130 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFB - wybrane polimorfizmy) 289. 129 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFH - wybrane polimorfizmy) 290. 133 Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/amd (geny ARMS2, C2, CFB, CFH - wybrane polimorfizmy) 291. 234 Zwyrodnienie siatkówki - retinoschisis (gen RS1 - cały) 292. 197 Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - badanie genu czynnika V (mutacja Leiden), genu F2 (mutacja G20210A), mutacji w genie MTHFR - panel 19
Lp. Identyfikator Diagnozowany patogen / rodzaj badania 293. 260 Chlamydophila pneumoniae (Chlamydia pneumoniae) Real time PCR 294. 250 Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) Real time PCR 295. 291 Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum panel bakteryjny I - Real time PCR 296. 292 Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium panel bakteryjny II - Real time PCR 297. 310 Chlamydia trachomatis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis - panel bakteryjny III: Real Time PCR. 298. 299 HPV z genotypowaniem 19 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11 299. 300 HPV z genotypowaniem 37 typów (wysokiego ryzyka i niskiego ryzyka) 300. 267 HPV 6/11 PCR / Real time PCR 301. 266 HPV 16/18 PCR / Real time PCR 302. 277 HPV 16/18 i 6/11 PCR / Real time PCR 303. 265 HPV HR skrinning Real time PCR 304. 255 Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) Real time PCR 305. 257 Uroplazma (Ureaplasma urealyticum) Real time PCR 306. 258 Wirus cytomegalii (HCMV) Real time PCR 307. 259 Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) panel wirusowy - PCR 308. 254 Wirusy opryszczki (HSV I/II) Real time PCR 309. 263 Toksoplazmoza (Toxoplasma gondii) Real time PCR 310. 261 Mykoplazma (Mycoplasma pneumoniae) Real time PCR 311. 293 Mykoplazma (Mycoplasma genitalium) Real time PCR 20