W³odzimierz Oniszczenko Wojciech ukasz Dragan

W³odzimierz Oniszczenko Wojciech ukasz Dragan

Publikacja dotowana z funduszy przeznaczonych na Badania Statutowe i Badania Własne Interdyscyplinarnego Centrum Genetyki Zachowania Uniwersytetu Warszawskiego Redakcja i korekta Maria Magdalena Ziarkiewicz Projekt graficzny okładki Katarzyna Juras Copyright by Wydawnictwo Naukowe Scholar sp. z o.o., Warszawa 2008 ISBN 978-83-7383-297-8 Wydawnictwo Naukowe Scholar sp. z o.o. ul. Krakowskie Przedmieście 62, 00-322 Warszawa tel./fax 0(22) 828 93 91, 0(22) 828 95 63; 0(22) 826 59 21 dział handlowy: jak wyżej wew. 105, 108 e-mail: info@scholar.com.pl; scholar@neostrada.pl http://www.scholar.com.pl Skład i łamanie: WN Scholar (Stanisław Beczek) Druk i oprawa: Paper & Tinta, Warszawa

Spis treści Przedmowa................................. 7 O Autorach................................. 9 Genetyka zachowania człowieka: ogólne założenia i metody badawcze................ 10 Addytywny czynnik genetyczny........................ 11 Nieaddytywne czynniki genetyczne...................... 12 Efekt epigenetyczny.............................. 12 Środowisko.................................. 13 Metody badawcze............................... 14 Analiza statystyczna wyników........................ 16 Odziedziczalność............................... 16 Badania molekularne............................. 18 Endofenotypy................................. 24 Techniki molekularne............................. 26 Osobowość/temperament........................ 30 Badania bliźniąt................................ 30 Badania prowadzone z wykorzystaniem analizy sprzężeń.......... 38 Badania genów kandydujących........................ 40 Inteligencja/zdolności poznawcze/pamięć............. 49 Badania bliźniąt................................ 49 Badania całego genomu z wykorzystaniem analizy sprzężeń i analizy powiązań allelicznych...................... 58 Badania genów kandydujących........................ 60 Postawy................................... 64 Badania bliźniąt................................ 64 Orientacja seksualna i tożsamość płciowa............ 73 Badania bliźniąt i rodzinne.......................... 73 Badania molekularne............................. 80 Zaburzenia osobowości......................... 82 Badania bliźniąt i rodzinne.......................... 82 Badania molekularne............................. 89 Zaburzenia nastroju........................... 92 Badania bliźniąt................................ 92 Zaburzenie dwubiegunowe: badania z zastosowaniem analizy sprzężeń... 97

Zaburzenie dwubiegunowe: badania genów kandydujących......... 98 Zaburzenia afektywne jednobiegunowe: badania z wykorzystaniem analizy sprzężeń................ 103 Zaburzenia afektywne jednobiegunowe: badania genów kandydujących.. 103 Zaburzenia lękowe i stres....................... 107 Badania bliźniąt................................ 107 Zaburzenie po stresie traumatycznym: badania genów kandydujących... 110 Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne: badania z wykorzystaniem analizy sprzężeń.................................. 112 Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne: badania genów kandydujących.... 112 Uogólnione zaburzenie lękowe, zaburzenie paniczne i fobie: badania z zastosowaniem analizy sprzężeń..................... 115 Uogólnione zaburzenie lękowe, zaburzenie paniczne i fobie: badania genów kandydujących....................... 116 Zaburzenia odżywiania......................... 120 Badania bliźniąt................................ 120 Całościowe przeszukiwania genomu z wykorzystaniem analizy sprzężeń.. 123 Badania genów kandydujących........................ 125 Uzależnienia................................ 130 Badania bliźniąt i rodzinne.......................... 130 Badania wykorzystujące metody analizy sprzężeń.............. 138 Badania genów kandydujących........................ 140 Patologiczny hazard........................... 148 Badania bliźniąt i rodzinne.......................... 148 Schizofrenia................................ 153 Badania bliźniąt i rodzinne.......................... 153 Badania molekularne z zastosowaniem analizy sprzężeń.......... 161 Badania genów kandydujących........................ 162 Autyzm.................................... 171 Badania bliźniąt i rodzinne.......................... 171 Całościowe przeszukiwania genomu z wykorzystaniem analizy sprzężeń.. 176 Badania genów kandydujących........................ 178 Deficyty uwagi i destrukcyjne zaburzenia zachowania.... 182 Badania bliźniąt................................ 182 Badania molekularne z zastosowaniem analizy sprzężeń.......... 189 Badania genów kandydujących........................ 190 Podsumowanie............................... 199 Bibliografia................................ 204

Przedmowa Książka, którą oddajemy do rąk Czytelników, prezentuje wyniki wybranych współczesnych badań opartych na paradygmacie genetyki zachowania, stosowanym w psychologii i psychiatrii. Dynamiczny rozwój dyscypliny naukowej, jaką jest genetyka zachowania, oraz utrzymujące się, a nawet wzrastające w miarę postępów badawczych, zainteresowanie rolą czynników genetycznych w kształtowaniu zachowań ludzkich zarówno w normie, jak i patologii uzasadniają próbę przedstawienia najnowszych pomysłów i osiągnięć badawczych w tej dziedzinie. Nie bez znaczenia było także nasze doświadczenie dydaktyczne od wielu lat problematyka badawcza genetyki zachowania cieszy się sporym zaciekawieniem studentów psychologii, z którymi mamy przyjemność pracować. Od czasu do czasu temat wpływu genetycznego na ludzkie zachowanie poruszają również ogólnodostępne media. W ostatnich kilku latach ukazały się w Polsce dwie prace, w których skrótowo z konieczności przedstawiono wybrane wyniki badań nad wpływem genetycznym i środowiskowym na różnice indywidualne w zakresie osobowości. Były to badania przeprowadzone głównie w latach 90. ubiegłego wieku (Oniszczenko 1997) oraz późniejsze, odnoszące się do osobowości, inteligencji i psychopatologii, z początku lat 90. ubiegłego wieku i z przełomu wieków (Oniszczenko 2005). Warto także odnotować ukazanie się w 2001 roku tłumaczenia jednego z najbardziej znanych i popularnych na świecie podręczników genetyki zachowania, którego autorami są Robert Plomin, John C. DeFries, Gerald E. McClearn i Peter McGuffin (Genetyka zachowania, 2001). Zamieszczony w obu wspomnianych monografiach z 1997 i 2005 roku przegląd wybranych wyników badań sygnalizował tylko niektóre kierunki badań opartych na metodzie bliźniąt i studiach rodzinnych. W tej publikacji postanowiliśmy przybliżyć najbardziej reprezentatywne dla genetyki zachowania osiągnięcia naukowe z ostatnich dziesięciu lat, zarówno w psychologii, jak i psychiatrii, łącząc badania na bliźniętach z badaniami genetycznymi (molekularnymi). Wybraliśmy prace najnowsze i dotyczące możliwie szerokiego zakresu zainteresowań badawczych genetyków zachowania. Przegląd, którego dokonaliśmy, z pewnością nie jest wyczerpujący. 7

Genetyka zachowania w psychologii i psychiatrii Chodziło nam głównie o przedstawienie przedmiotu współczesnych badań behawioralno-genetycznych oraz tego, co z nich wynika. Jednocześnie nie chcieliśmy wywołać znużenia zbyt zawiłymi opisami procedur badawczych i zbyt szczegółową analizą wyników. Naszym celem było opisanie badań i ich wyników w sposób możliwie przystępny, lecz bez nadmiernych uproszczeń. Nie zawsze jest to jednak możliwe, szczególnie w odniesieniu do badań genetycznych. Zdajemy sobie sprawę, że lektura tej części książki może być dla wielu Czytelników niełatwa. Wynika to z postępującego i jednocześnie nieuchronnego, jak się wydaje, procesu, polegającego na coraz bardziej intensywnym wkraczaniu w obszar psychologii genetyki molekularnej (prawdopodobnie psychiatrzy są lepiej od psychologów przygotowani do odbioru tych nowych treści). Poszukiwanie wyjaśnienia metod i wyników badań ludzkich zachowań, a w przyszłości skutecznego leczenia i zapobiegania patologii, wymaga prowadzenia podstawowych badań na poziomie mikroskopowym. Wymusi to zapewne zmianę orientacji badawczej z ograniczonej do własnej dysycpliny na interdysycplinarną, grupującą specjalistów z różnych dziedzin, a w dalszej perspektywie także modyfikację sposobu kształcenia psychologów i uzupełnienie programu studiów o genetykę molekularną, a przynajmniej o jej podstawowy kurs. My sami jesteśmy w pewnym sensie reprezentantami tego nowego podejścia. Jeden z nas (Włodzimierz Oniszczenko) jest psychologiem od kilkunastu lat zajmującym się badaniem bliźniąt i rodzin biologicznych, drugi (Wojciech Ł. Dragan) jest nie tylko psychologiem, lecz także biologiem specjalizującym się w badaniu molekularnych podstaw ludzkiego zachowania, także jego zaburzeń. Z połączenia naszych zainteresowań zrodziła się myśl wspólnych badań oraz napisania tej książki. 8

O Autorach Włodzimierz Oniszczenko profesor na Wydziale Psychologii Uniwersytetu Warszawskiego. Kieruje też Interdyscyplinarnym Centrum Genetyki Zachowania UW. Opublikował, w czasopismach polskich i międzynarodowych, kilkadziesiąt prac naukowych z zakresu psychologii różnic indywidualnych i genetyki zachowania się człowieka. Jest autorem dwóch monografii: Genetyczne podstawy temperamentu (1997) oraz Genetyczne podstawy ludzkich zachowań. Przegląd badań w populacji polskiej (2005), a także książki Stres to brzmi groźnie (1993, wyd. 2 1998). Redaktor naukowy polskiego wydania podręcznika Genetyka zachowania R. Plomina, J.C DeFriesa, G.E. McClearna i P. McGuffina, P. (2001) oraz tomu Geny, środowisko a zachowanie (2002) wydanych przez Wydawnictwo Naukowe PWN. Pełni też funkcję redaktora naczelnego serii Psychologia Etologia Genetyka. Jest członkiem kilku towarzystw naukowych, polskich i zagranicznych, w tym Międzynarodowego Towarzystwa Badań Bliźniąt (International Society for Twin Studies). Miłośnik ostrej kuchni i wakacji w leśnej głuszy nad jeziorem. Wojciech Łukasz Dragan absolwent Wydziału Biologii i Wydziału Psychologii Uniwersytetu Warszawskiego. W 2005 roku uzyskał tytuł doktora nauk humanistycznych w zakresie psychologii. Przez kilka lat pracował jako psycholog kliniczny w placówkach ochrony zdrowia psychicznego na terenie województwa mazowieckiego (m.in. na Oddziale Leczenia Depresji i Zaburzeń Nerwicowych w Komorowie oraz na Oddziale Nerwic Szpitala MSWiA w Otwocku). W latach 2005 2007 adiunkt na Wydziale Psychologii Wyższej Szkoły Finansów i Zarządzania, gdzie pełnił również funkcję prodziekana ds. studenckich. Obecnie pracuje jako adiunkt w Interdyscyplinarnym Centrum Genetyki Zachowania Uniwersytetu Warszawskiego. Jego zainteresowania naukowe koncentrują się wokół genetycznych uwarunkowań zachowań normalnych i patologicznych, ze szczególnym uwzględnieniem analizy interakcji genotypu i szeroko rozumianego środowiska. Jest współautorem artykułów opublikowanych m.in. na łamach Neuropsychobiology czy Twin Research and Human Genetics. Prywatnie miłośnik jazzu i kuchni włoskiej. 9

Niedostępne w wersji demonstracyjnej. Zapraszamy do zakupu pełnej wersji książki.