ZESPÓŁ SOTOSA
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos. Dopiero w 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Gen NSD1 odpowiedzialny za rozwój objawów zlokalizowany jest na ramieniu długim chromosomu 5. Obecnie szacuje się, że częstość występowania tego zespłu wynosi 1:5000. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce, również stawia się je na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu.
Opis kliniczny i przebieg choroby Noworodki Dzieci z zespołem Sotosa rodzą się najczęściej z ciąż o prawidłowym, niepowikłanym przebiegu. Zdarzają się jednak przypadki, kiedy u matki stwierdza się objawy zatrucia ciążowego. Noworodki prezentują trudności w przyjmowaniu pokarmów. Są one spowodowane hioptonią mięśniową, brakiem koordynacji ssania i połykania oraz nieprawidłowością w budowie podniebienia (podniebienie ostrołukowe tzw. gotyckie). Powoduje to, że przy próbie karmienia piersią lub z butelki dzieci krztuszą się. Przy przewijaniu lub przebieraniu niemowlęcia zwraca uwagę niskie napięcie mięśni, wiotkość ciała. Płacz dzieci jest cichszy, słabszy, trwa krócej. Niemowlęta później zaczynają utrzymywać główkę, samodzielnie siadać, pierwsze kroki stawiają także z opóźnieniem. Bardzo często u noworodków rozwija się żółtaczka. Wzrost i waga Zdecydowana większość (ponad 90%) dzieci z zespołem Sotosa prezentuje nadmierny wzrost. Szybkość wzrastania jest największa w pierwszym roku życia. W niemowlęctwie długość ciała osiąga wartości często powyżej 97 centyla, czyli powyżej maksymalnej długości dla danej populacji. Między 2 a 6 rokiem życia wzrost stabilizuje się na wysokim poziomie. Wiek kostny Zaawansowany wiek kostny jest jednym z najczęstszych (75% pacjentów) objawów zespołu Sotosa.
Wady układu sercowo-naczyniowego Wrodzone wady serca u dzieci z zespołem Sotosa występują z częstością od 3 do 24%. Są to najczęściej ubytki przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej, a także przetrwały przewód tętniczy (pełni ważną funkcję w krążeniu płodowym, ale po porodzie powinien ulegać samoistnemu zamknięciu). Wady serca są najczęściej nieme klinicznie i wykrywa się je jedynie podczas badań diagnostycznych. Zaburzenia immunologiczne Obniżenie odporności u dzieci z zespołem Sotosa objawia się najczęściej pod postacią nawracających zapaleń dróg oddechowych i ucha środkowego, które zostały udokumentowane u ponad 70% chorych. Przyczyn często powtarzających się infekcji poszukuje się w zmianach anatomicznych lub zaburzeniu fizjologicznych mechanizmów drenażu wydzieliny. Nawracające zapalenia ucha środkowego często doprowadzają do ubytków słuchu. Narząd wzroku Zaburzenia narządu wzroku są dosyć częste wśród pacjentów z zespołem Sotosa. Szacuje się, że co drugi pacjent prezentuje nieprawidłowości, najczęściej jest to wada refrakcji nadwzroczność powyżej 2 dioptrii. Pacjenci często dotknięci są także zezem, który dotyczy około 40% z nich. Zaburzenia stomatologiczne W ponad połowie przypadków obserwuje się przedwczesne wyrzynanie zębów, a u około 75% zmiany barwne oraz wzmożoną próćhnicę zębów. Częściej zdarzają się także zapalenia dziąseł i ropnie. Zaburzenia neurologiczne Pacjenci z zespołem Sotosa posiadają anomalie w budowie anatomicznej mózgowia, które mogą wpływać na funkcjonowanie. Należą do nich m. in.: poszerzenie układu komorowego (znajduje się w nim płyn mózgowordzeniowy), agenezja, czyli niewykształcenie ciała modzelowatego (struktury łączącej półkule mózgu), jamistość przegrody przezroczystej (czyli występowanie cewkowatych jam w przegrodzie przezroczystej, która rozdziela rogi przednie komór bocznych mózgu). Układ moczowo płciowy Wady układu moczowo-płciowego stwierdza się u męskich noworodków. Należą do nich wnętrostwo, czyli niezstąpienie jednego lub dwóch jąder z jamy brzusznej do moszny (powinno to nastąpić w życiu płodowym) i spodziectwo, czyli umiejscowienie ujścia cewki moczowej nie na szczycie prącia, tylko na jego spodniej powierzchni.
Układ mięśniowo szkieletowy Komplikacje ortopedyczne spowodowane są : hipotonią mięśniową, dużymi rozmiarami ciała i wiotkością więzadeł. Najczęstszym schorzeniem są deformacje stóp, które dotyczą około połowy pacjentów z zespołem Sotosa. Zakres ciężkości objawów jest duży, a zmiany te są często bagatelizowane, co w późniejszym wieku doprowadza do trudności w poruszaniu się. Wady postawy są także częste, kifoskoliozę diagnozuję się u ponad 40% pacjentów. Do wad rozwojowych należą także: zwichnięcie stawu biodrowego, kolana koślawe lub szpotawe. Nowotwory Małe dzieci z zespołem Sotosa są bardziej niż ich rówieśnicy narażone na wystąpienie choroby nowotworowej. Guz Wilmsa, inaczej nephroblastoma złośliwy guz nerki Rak wątrobowokomórkowy rzadki pierwotny guz wątroby Potworniak okolicy krzyżowej Neuroblastoma, czyli nerwiak płodowy Ostra białaczka limfoblastyczna Chłoniak nieziarniczy Naczyniak Kostniakomięsak Ziarniniak olbrzymiokomórkowy żuchwy
Cechy dysmorficzne Wygląd twarzy dzieci z zespołem Sotosa jest najbardziej charakterystyczny między 1 a 6 rokiem życia. Na jej obraz składają się cechy dysmorficzne, czyli anomalie w budowie poszczególnych elementów, które nie zaburzają prawidłowego funkcjonowania. Charakterystyczny fenotyp kształtują: Duża, długa głowa, Wystająca żuchwa z wąską charakterystyczną bródką, Wysokie, szerokie czoło, Opóźniony wzrost włosów i przedwczesne wypadanie w okolicy czołowej i skroniowej, (Cechy te powodują, że obrys twarzy przypomina odwróconą gruszkę) Hiperteloryzm, czyli szeroko rozstawione źrenice, Szpara powiek ustawiona skośnie ku dołowi, Zarumienione policzki, Wysokie podniebienie, Duże uszy, Duże ręce i stopy.
Rozwój i zachowanie Rozwój mowy u dzieci z zespołem Sotosa jest opóźniony. Średni wiek, w którym dzieci wypowiadają pierwsze słowa został określony na 2,5 roku. W porównaniu do prawidłowego rozwoju jest on opóźniony o około 18 miesięcy. Często występuje przedłużające się ślinienie i oddychanie przez usta spowodowane słabym napięciem mięśni twarzy. Starsze dzieci często prezentują trudności z artykulacją, czyli prawidłowym wypowiadaniem słów, prezentują monotonny głos, niektóre jąkają się. Często występuje opóźnienie motoryczne spowodowane hipotonią. Spowolnienie ruchów obszernych i precyzyjnych jest wyraźne w dzieciństwie i poprawia się w wieku szkolnym. Zaburzenia koordynacji mogą przetrwać do wieku dojrzałego. Dojrzałość intelektualna, społeczna i emocjonalna może rozwijać się w szerokich granicach czasowych.
Dzieci już od wczesnego dzieciństwa prezentują słabą koncentracją i deficyty uwagi co w znaczny sposób wpływa na życie domowe i szkolne. Dorośli często stawiają przed nimi nadmierne wymagania, ponieważ traktują je jako starsze, co wynika z ich nadmiernego wzrostu. Odmienny wygląd, zaburzenia koordynacji prowadzące do unikania zajęć sportowych czy zaburzenia koncentracji doprowadzające do gorszych wyników w szkole, prowadzą do izolacji społecznej i unikania kontaktów z rówieśnikami. Prowadzi to do osłabienia relacji międzyludzkich i do powstania trudności w nawiązywaniu kontaktu z innymi ludźmi. Dzieci z zespołem Sotosa prezentują tendencję do obsesji i rutynowego podejścia do rozkładu dnia. Mimo dążenia do systematyczności, pacjenci z zespołem Sotosa często prezentują lekkomyślne, porywcze zachowania, bez zastanowienia się nad konsekwencjami czy własnym bezpieczeństwem. W związku z ograniczonymi funkcjami intelektualnymi i zdolnościami motorycznymi ryzykowne zachowania mogą stanowić dla chorych duże niebezpieczeństwo.
TERAPIA LOGOPEDYCZNA Terapia Dzieci z zespołem Sotosa wypowiadają pierwsze słowa z dużym opóźnieniem w porównaniu do ich rówieśników. Jest to niepokojący objaw, który powinien zostać skonsultowany z neurologiem, logopedą i ewentualnie innymi specjalistami. Starsze dzieci często prezentują trudności z artykulacją, czyli prawidłowym wypowiadaniem słów, niektóre jąkają się. W tych zaburzeniach pomocne są zajęcia z logopedą, regularne wykonywanie zaleconych ćwiczeń. Często pomocna okazuje się także terapia psychologiczna i zajęciowa. WAŻNE!! Ćwiczenia logopedyczne mięśni odpowiedzialnych za artykulację są także pomocne w terapii nadmiernego ślinotoku. TERAPIA PSYCHOLOGICZNA Pomoc psychologa jest nieodzowna, a dzięki terapii można osiągnąć znaczną poprawę jakości życia. Pacjenci uczą się nawiązywania kontaktów z rówieśnikami i funkcjonowania w społeczeństwie. Pomoc psychologiczna jest również ważna w ograniczeniu napadów agresji, lekkomyślnych zachowań. Chorzy zaczynają zwracać uwagę na konsekwencję swojego postępowania. Terapia wpływa także na poprawę koncentracji, co przekłada się na funkcjonowanie w szkole i zdobywanie nowych umiejętności. Dzieci obciążone zespołem Sotosa, które w dzieciństwie regularnie spotykają się z psychologiem w późniejszych latach życia radzą sobie lepiej niż te, którym nie udzielono odpowiedniej pomocy.
Dziękuję za uwagę Agnieszka Goderska - Szymczak