SPIS TREŚCI 13. NEONATOLOGIA... 1 13.1. Badanie fizykalne noworodka... 3 13.2. Adaptacja noworodka do życia pozamacicznego... 11 13.3. Resuscytacja noworodka... 16 13.4. Postępowanie na sali porodowej... 23 13.5. Uraz okołoporodowy... 25 13.5.1. Uraz okołoporodowy (trauma intrapartum)... 25 13.5.2. Zamartwica okołoporodowa (asphyxia intrapartum).... 28 13.6. Zaburzenia oddychania... 33 13.6.1. Zespół zaburzeń oddychania (ZZO) informacje ogólne... 33 13.6.2. Przejściowe tachypnoë noworodków (transient tachypnea of the newborn, TTN).... 39 13.6.3. Wrodzone zapalenie płuc... 41 13.6.4. Zespół aspiracji smółki (meconium aspiration syndrome, MAS)... 46 13.6.5. Przetrwałe nadciśnienie płucne noworodka.... 50 13.6.6. Zespół zaburzeń oddychania noworodków na tle niedoboru surfaktantu... 54 13.7. Zakażenia bakteryjne w okresie noworodkowym... 58 13.7.1. Posocznica noworodkowa.... 58 13.7.2. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu u noworodka... 68 13.7.3. Zakażenie dróg moczowych u noworodka (ZUM)... 80 13.8. Zakażenia wewnątrzmaciczne.... 84 13.8.1. Wrodzona cytomegalia............................................................... 84 13.8.2. Wrodzona infekcja parwowirusem B19... 92 13.8.3. Wrodzona infekcja wirusem opryszczki pospolitej HSV... 97 13.8.4. Wrodzona infekcja ludzkim wirusem zespołu nabytego niedoboru odporności (HIV)... 103 13.8.5. Wrodzone zakażenie Chlamydia trachomatis... 110 13.8.6. Wrodzone zakażenie Ureaplasma urealyticum... 115 13.8.7. Toksoplazmoza wrodzona.... 119 13.9. Wcześniactwo... 126 13.9.1. Wcześniactwo... 126 13.9.2. Powikłania wczesne.... 131 VII
13.9.2.1. Krwawienia wewnątrzczaszkowe.... 131 13.9.2.2. Przetrwały przewód tętniczy... 135 13.9.2.3. Martwicze zapalenie jelit.... 138 13.9.3. Powikłania późne..................................................................... 142 13.9.3.1. Dysplazja oskrzelowo-płucna... 142 13.9.3.2. Retinopatia wcześniaków... 147 13.10. Choroby skóry u noworodka... 150 13.11. Choroby metaboliczne w okresie noworodkowym... 155 13.12. Żółtaczki okresu noworodkowego.... 158 13.13. Drgawki noworodkowe (ang. neonatal seizures)... 165 14. CHOROBY UKŁADU ODDECHOWEGO................................................... 169 14.1. Elementy badania przedmiotowego układu oddechowego i ich znaczenie... 171 14.2. Choroby górnego piętra układu oddechowego... 175 14.2.1. Wirusowe zapalenie gardła/przeziębienie i angina... 175 Przeziębienie... 175 Angina 177 14.2.2. Infekcyjne zapalenie błony śluzowej nosa i zatok obocznych... 179 14.2.3. Krup.... 182 14.3. Choroby dolnego piętra układu oddechowego... 187 14.3.1. Zapalenie tchawicy... 187 14.3.2. Zapalenie oskrzeli (bronchitis)... 190 14.3.3. Ostre zapalenie oskrzelików (acute bronchiolitis)... 193 14.3.4. Zapalenie płuc pozaszpitalne i szpitalne... 197 14.3.5. Zapalenia płuc wywołane przez bakterie atypowe... 205 Zapalenie płuc wywołane przez Mycoplasma pneumoniae... 205 Zapalenie płuc wywołane przez Chlamydophila pneumoniae... 206 Zapalenie płuc wywołane przez Legionella pneumophila... 207 14.3.6. Powikłane zapalenie płuc: martwicze zapalenie płuc, ropień płuca.... 209 Martwicze zapalenie płuc... 209 Ropień płuca... 211 14.3.7. Rozstrzenie oskrzeli... 214 14.3.8. Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, cystic fibrosis, CF)... 218 14.3.9. Astma... 227 14.3.10. Pierwotna dyskineza rzęsek... 235 14.3.11. Zapalenia płuc u dzieci z niedoborem odporności.... 241 Zapalenia płuc u dzieci z niedoborem odporności... 241 Pneumocystowe zapalenie płuc (PCP)... 244 Zapalenie płuc wywołane przez Candida albicans.... 247 Inwazyjna aspergiloza płucna (IAP)... 252 14.3.12. Niedodma... 256 14.4. Gruźlica... 260 14.4.1. Gruźlica płuc u dzieci... 260 14.4.2. Zakażenie prątkiem gruźlicy... 264 14.4.3. Próba tuberkulinowa i testy interferonowe............................................ 266 14.5. Stany aspiracyjne... 268 14.5.1. Aspiracja ciała obcego... 268 14.5.2. Zespoły aspiracji (AS). Choroba aspiracyjna płuc (ALD)... 271 14.6. Choroby opłucnej... 279 14.6.1. Zapalenie opłucnej i pleuropneumonia... 279 14.6.2. Chylothorax, haemothorax................................................................. 283 14.6.3. Odma opłucnowa i odma śródpiersiowa... 285 VIII SPIS TREŚCI
14.7. Wady wrodzone układu oddechowego... 288 14.7.1. Laryngomalacja. Tracheobronchomalacja.... 288 14.8. Badania dodatkowe w chorobach układu oddechowego.... 291 14.8.1. Zasady wykonywania zdjęć rentgenowskich klatki piersiowej u dzieci... 291 14.8.2. Spirometria, test odwracalności oskrzeli... 294 14.8.3. Badanie plwociny... 298 14.8.4. Badania płynu opłucnowego... 301 14.8.5. Bronchoskopia.... 304 15. CHOROBY ALERGICZNE... 307 15.1. Alergiczny nieżyt nosa... 309 15.2. Atopowe zapalenie skóry... 313 15.3. Pokrzywka i obrzęk naczynioruchowy... 317 15.4. Alergia pokarmowa... 322 15.5. Anafilaksja.... 329 16. CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ... 337 16.1. Bóle kostno-stawowe... 339 16.2. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów MIZS (juvenil idiopathic arthritis)... 343 16.2.1. Zapalenie stawów o początku uogólnionym (postać systemowa)... 346 16.2.2. MIZS z zajęciem niewielu stawów postać skąpostawowa, nielicznostawowa... 348 16.2.3. MIZS postać wielostawowa... 349 16.2.4. Łuszczycowe zapalenie stawów... 350 16.2.5. Zapalenie stawów z zapaleniem przyczepów ścięgnistych... 351 16.2.6. Niezróżnicowane zapalenie stawów... 352 16.3. Układowy toczeń rumieniowaty.... 355 16.4. Zespół antyfosfolipidowy.... 362 16.5. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe... 366 16.6. Młodzieńcza twardzina (MT) sklerodermia... 371 16.7. Pierwotne układowe zapalenia naczyń... 374 16.8. Najczęstsze zapalenia naczyń u dzieci... 378 16.8.1. Plamica Schönleina-Henocha zapalenie naczyń związane z przeciwciałami IgA (IgA vasculitis, IgAV)... 378 16.8.2. Choroba Kawasakiego zespół skórno-śluzówkowo-węzłowy... 382 17. GASTROENTEROLOGIA.... 387 17.1. Fizjologia i rozwój przewodu pokarmowego.... 389 17.2. Stany niedożywienia... 391 17.3. Refluks żołądkowo-przełykowy/choroba refluksowa przełyku... 395 17.4. Eozynofilowe choroby przewodu pokarmowego... 399 17.5. Choroba wrzodowa i zakażenie Helicobacter pylori... 403 17.6. Ostra biegunka infekcyjna... 406 17.7. Biegunka przewlekła.... 411 17.7.1. Celiakia... 411 17.7.2. Biegunka przewlekła w nietolerancji dwucukrów... 417 IX
17.8. Zespół bakteryjnego przerostu flory jelita cienkiego (small intestinal bacterial overgrowth, SIBO).. 420 17.9. Wrodzone defekty transportu w jelicie jako przyczyna biegunki przewlekłej... 422 ADE acrodermatitis enteropathica... 423 CCD wrodzona biegunka chlorowa... 424 CSD wrodzona biegunka sodowa.... 425 17.10. Pierwotna nietolerancja glukozy, galaktozy... 426 17.11. Gastroenteropatia wysiękowa... 428 17.12. Choroby przewodu pokarmowego w pierwotnych niedoborach odporności.... 431 17.13. Choroba Hirschsprunga... 438 17.14. Wybrane choroby czynnościowe przewodu pokarmowego... 442 17.14.1. Kolka niemowlęca... 442 17.14.2. Nieokreślony czynnościowy ból brzucha.... 444 17.14.3. Zespół wymiotów cyklicznych... 448 17.14.4. Zespół jelita drażliwego... 451 17.14.5. Zaparcia czynnościowe... 455 17.14.6. Migrena brzuszna.... 459 17.14.7. Dyspepsja czynnościowa.... 463 17.15. Nieswoiste zapalenia jelit (NZJ).... 467 17.16. Żółtaczki cholestatyczne okresu niemowlęcego... 474 17.17. Zapalenie wątroby... 482 17.17.1. Infekcyjne zapalenie wątroby... 482 17.17.2. Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby (autoimmune hepatitis, AIH)... 485 17.17.3. Polekowe uszkodzenia wątroby... 488 17.17.4. Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)... 491 17.18. Ostra niewydolność wątroby... 494 17.19. Choroby trzustki u dzieci.... 499 17.19.1. Wady anatomiczne trzustki.... 499 17.19.2. Wrodzone niedobory enzymów trawiennych... 502 17.19.3. Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki... 504 17.19.4. Zapalenia trzustki... 506 17.19.4.1. Ostre zapalenie trzustki.... 506 17.19.4.2. Przewlekłe zapalenie trzustki.... 509 17.19.4.3. Zapalenie trzustki u dzieci z mukowiscydozą... 511 18. CHOROBY UKŁADU NERWOWEGO.... 513 18.1. Drgawki gorączkowe... 515 18.2. Padaczka...................................................................................... 518 18.3. Napady rzekomopadaczkowe... 522 18.4. Omdlenia neurokardiogenne... 524 18.5. Napadowe zaburzenia ruchowe... 527 18.6. Zaburzenia snu... 530 18.7. Pierwotne bóle głowy.... 534 18.8. Wtórne bóle głowy... 537 18.9. Udar mózgu... 541 18.10. Urazy układu nerwowego.... 545 18.11. Nadciśnienie i niedociśnienie śródczaszkowe................................................... 550 X SPIS TREŚCI
18.12. Uszkodzenia układu nerwowego w zatruciach... 553 18.13. Neuroinfekcje... 556 18.14. Choroby demielinizacyjne... 560 18.15. Encefalopatie niepostępujące... 564 18.16. Encefalopatie postępujące... 567 18.17. Nadruchliwość i zaburzenia zachowania... 570 18.18. Autyzm i inne zaburzenia całościowe... 573 18.19. Zaburzenia mowy i uczenia... 576 18.20. Rehabilitacja neurologiczna dzieci.... 579 18.21. Zespoły pozapiramidowe... 585 18.22. Zespoły móżdżkowe... 589 18.23. Choroby rdzenia kręgowego... 593 18.24. Choroby układu autonomicznego... 596 18.25. Fakomatozy... 599 18.26. Neuropatie... 603 18.27. Miopatie... 606 18.28. Miastenia.... 609 18.29. Badania dodatkowe stosowane w diagnostyce chorób układu nerwowego... 612 18.29.1. Zasady neuroobrazowania w pediatrii... 612 18.29.2. Elektroencefalografia... 614 18.29.3. Polisomnografia... 619 18.29.4. Biofeedback... 622 18.29.5. Elektromiografia... 625 18.29.6. Potencjały wywołane... 629 18.29.7. Badania układu autonomicznego... 632 18.29.8. Przezczaszkowy doppler... 635 19. CHOROBY UKŁADU WYDZIELANIA WEWNĘTRZNEGO... 637 19.1. Fizjologia układu wydzielania wewnętrznego.... 639 19.2. Zaburzenia wzrastania... 641 19.2.1. Fizjologia wzrastania... 641 19.2.2. Niski wzrost i hamowanie wzrastania... 643 19.2.3. Wysoki wzrost i przyspieszenie wzrastania... 648 19.3. Zaburzenia rozwoju płci i dojrzewania.... 652 19.3.1. Prawidłowy rozwój płciowy... 652 19.3.2. Zaburzenia rozwoju płci... 655 19.3.3. Przedwczesne dojrzewanie (pubertas praecox)... 661 19.3.4. Opóźnione dojrzewanie (hipogonadyzm).... 666 19.3.5. Hiperandrogenizacja okresu dojrzewania u dziewcząt.... 671 19.4. Endokrynologiczne zaburzenia elektrolitowo-wodne... 674 19.4.1. Moczówka prosta (centralna)... 674 19.4.2. Zespół nieadekwatnego wydzielania hormonu antydiuretycznego SIADH.... 676 19.4.3. Zespół mózgowej utraty soli.... 678 19.5. Choroby tarczycy.............................................................................. 680 19.5.1. Wrodzona niedoczynność tarczycy... 680 19.5.2. Wrodzona nadczynność tarczycy...................................................... 682 19.5.3. Nabyta niedoczynność tarczycy (hipotyreoza)... 684 XI
19.5.4. Nabyta nadczynność tarczycy (hipertyreoza).... 687 19.5.5. Wole proste (struma simplex, struma colloides).... 690 19.5.6. Wole guzkowe i rak tarczycy.... 693 19.6. Choroby kory nadnerczy... 697 19.6.1. Wrodzony przerost nadnerczy... 697 19.6.2. Przewlekła niedoczynność kory nadnerczy (Choroba Addisona)... 701 19.6.3. Zespół Cushinga... 705 19.7. Guz chromochłonny (pheochromocytoma).... 709 19.8. Choroby przytarczyc... 713 19.8.1. Niedoczynność przytarczyc... 713 19.9. Cukrzyca (diabetes mellitus, DM)... 718 19.10. Otyłość.... 724 19.11. Poliendokrynopatie.... 727 19.12. Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN)... 730 19.13. Względna niedoczynność hormonalna w stanach ciężkich... 733 20. LARYNGOLOGIA... 735 20.1. Stany zapalne błony śluzowej gardła... 737 20.1.1. Ostre stany zapalne gardła... 737 20.1.1.1. Wirusowe zapalenie gardła... 737 20.1.1.2. Paciorkowcowe zapalenie gardła (angina)... 738 20.1.1.3. Błonica... 739 20.1.1.4. Płonica... 740 20.1.1.5. Angina Plauta-Vincenta (wrzodziejąco-błoniaste zapalenie gardła)... 740 20.1.1.6. Zapalenie gardła w przebiegu zespołu PFAPA (ang. periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis)... 741 20.1.2. Patologie pierścienia Waldeyera... 742 20.1.2.1. Ostre zapalenie migdałka gardłowego... 742 20.1.2.2. Przewlekłe zapalenie migdałków podniebiennych... 743 20.1.2.3. Przerost migdałków podniebiennych... 743 20.1.3. Przewlekłe zapalenie gardła... 746 20.1.3.1. Przerost i zapalenie migdałka gardłowego... 746 20.1.3.2. Przewlekłe zapalenie migdałka gardłowego... 747 20.1.3.3. Powikłania ostrego zapalenia gardła... 748 20.2. Krwawienie z nosa (epistaxis).... 751 20.3. Włókniak młodzieńczy (angiofibroma juvenile)... 754 20.4. Zapalenie ucha środkowego... 756 20.4.1. Ostre zapalenie ucha środkowego (OZUŚ)... 756 20.4.2. Przewlekłe zapalenie ucha środkowego.... 762 20.4.2.1. Przewlekłe proste zapalenie ucha środkowego.... 763 20.4.2.2. Przewlekłe atelektatyczne zapalenie ucha środkowego.... 764 20.4.2.3. Przewlekłe zapalenie ucha środkowego z perlakiem.... 764 20.4.3. Powikłania ostrego i przewlekłego zapalenia ucha środkowego u dzieci... 767 20.4.3.1. Powikłania wewnątrzskroniowe... 767 20.4.3.2. Powikłania wewnątrzczaszkowe... 770 20.4.4. Wysiękowe zapalenie ucha środkowego (WZUŚ)... 773 20.5. Zapalenie błony śluzowej nosa i zatok przynosowych... 777 20.5.1. Ostre zapalenie zatok... 777 20.5.2. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych... 779 20.5.2.1. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych z polipami nosa... 779 XII SPIS TREŚCI
20.5.2.2. Przewlekłe zapalenie zatok bez polipów nosa... 782 20.5.3. Powikłania zapalenia zatok... 784 20.5.3.1. Powikłania oczodołowe zapalenia zatok przynosowych.... 784 20.5.3.2. Powikłania wewnątrzczaszkowe... 786 20.6. Zawroty głowy o charakterze układowym... 789 20.7. Obturacyjny bezdech senny u dzieci.... 793 20.7.1. Chrapanie... 795 20.7.2. Zespoły zaburzeń oddychania związanych ze snem (ang. sleep-related breathing disorders, SRBD)... 796 INDEKS... 799 XIII