Wspó³praca interdyscyplinarna w postnatalnej diagnostyce wad wrodzonych uk³adu moczowego

Transkrypt

1 Wspó³praca interdyscyplinarna w postnatalnej diagnostyce wad wrodzonych uk³adu moczowego Czêœæ II. Wady mi¹ szu nerek Wady wrodzone uk³adu moczowego stanowi¹ jedn¹ z najczêstszych przyczyn przewlek³ej choroby nerek w okresie rozwojowym. Obok wad przebiegaj¹cych z poszerzeniem dróg moczowych, drug¹ du ¹ grupê anomalii rozwojowych uk³adu moczowego, mo liwych do wykrycia w okresie prenatalnym. Ich istot¹ s¹ zaburzenia iloœci i struktury mi¹ szu nerkowego. Wczesne wykrycie wady wrodzonej i zastosowanie leczenia celowanego i nefroprotekcyjnego pozwala na utrzymanie prawid³owej funkcji nerek lub spowolnienie postêpu niewydolnoœci nerek. Takie dzia³anie wymaga œcis³ej wspó³pracy interdyscyplinarnej oraz wypracowania schematów postêpowania lekarzy kilku specjalnoœci oraz spójnego systemu opieki zdrowotnej, ze sprawnym przep³ywem informacji oraz w³aœciw¹ dostêpnoœci¹ us³ug medycznych. Szczególn¹ pozycjê we wstêpnej diagnostyce zajmuj¹ wysokiej jakoœci badania ultrasonograficzne. Jedynie œcis³a kooperacja ginekologa-po³o nika, specjalisty neonatologa, pediatry, radiologa a w nastêpnym etapie nefrologa i urologa zapewnia odpowiedniej jakoœci opieki medycznej i w ostatecznym rachunku prowadzi do zmniejszenia kosztów takiej opieki poprzez przyspieszenie procesu diagnostycznego, redukcjê zbêdnych badañ oraz ograniczenie powik³añ wady. W przypadku wad mi¹ szu nerkowego rolê lekarza koordynuj¹cego dzia³ania wszystkich zaanga owanych specjalistów pe³ni najczêœciej j nefrolog. (NEFROL. DIAL. POL. 2010, 14, ) Interdisciplinary cooperation in postnatal diagnosis of congenital abnormalities of kidney and urinary tract. Part II. Abnormalities of kidneys' structure Congenital abnormalities of kidney and urinary (CAKUT) tract become one of the most frequent diseases leading to chronic kidney disease (CKD) in childhood. Besides abnormalities characterized by urinary tract dilatation, disturbances of the amount and structure of renal tissue remain the second group of disorders. That may be recognized in prenatal evaluation. Early detection and treatment of CAKUT or application of relevant nephroprotection enables preservation of kidney function or slowering renal failure progression. Success in this field requires interdisciplinary care, algorithms for different specialists and adequate medical care system with smooth information transmission and relevant availability of high quality of ultrasound imaging. Close cooperation between obstetricians, neonatologists, paediatricians, including nephrologists and urologist will lead to satisfactory medical care and finally with subsequent decrease of its cost due to shortening time to the diagnosis and reduction unnecessary investigations and the number of complications. In case of renal qualitative and quantative abnormalities, the crucial role in coordinating all diagnostic and therapeutic procedures is attributed to nephrologist. (NEPHROL. DIAL. POL. 2010, 14, ) Piotr ADAMCZYK 1 Piotr CZARNIAK 2 Marcin TKACZYK 3 w imieniu Grupy Roboczej Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dzieciêcej Cz³onkowie Grupy Roboczej: Dr n. med. Piotr Adamczyk (Zabrze), Dr n. med. Micha³ Brzewski (Warszawa), Dr n. med. Anna Cieœlak-Puchalska (Szczecin), Dr n. med. Piotr Czarniak (Gdañsk), Dr hab. n. med. Lidia Hyla-Klekot (Chorzów), Dr n. med. Piotr Gasto³ (Warszawa), Dr n. med. Andrzej Go³êbiewski (Gdañsk), Dr hab. n. med. Piotr Kaczmarek ( ódÿ), Dr hab. n. med. Katarzyna Kiliœ-Pstrusiñska (Wroc³aw), Dr n. med. Tomasz Koszutski (Katowice), Dr n. med. Pawe³ Kroll (Poznañ), Dr n. med. Iwona Ogarek (Kraków), Prof. dr. hab. n. med. Maria Roszkowska-Blaim (Warszawa), Dr n. med. Emeryk Samolewicz ( ódÿ), Dr n. med. Przemys³aw Sikora (Lublin), Dr hab. n. med. Marcin Tkaczyk ( ódÿ), Dr n. med. Stanis³aw Warcho³ (Warszawa), Dr hab. n. med. Anna Wasilewska (Bia³ystok), Dr hab. n. med. Aleksandra urowska (Gdañsk). 1 Katedra i Klinika Pediatrii w Zabrzu, Œl¹ski Uniwersytet Medyczny w Katowicach Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Antoni Dyduch 2 Klinika Nefrologii i Nadciœnienia Têtniczego Dzieci i M³odzie y, Gdañski Uniwersytet Medyczny Kierownik: dr hab. n. med. Aleksandra urowska 3 Pododdzia³ Nefrologii, Klinika Pediatrii i Immunologii z Pododdzia³em Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w odzi Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Zeman Afiliacja g³ówna: Polskie Towarzystwo Nefrologii Dzieciêcej Al. Dzieci Polskich 20, Warszawa S³owa kluczowe: wady wrodzone uk³ad moczowy niemowlêta noworodki diagnostyka PRACE POGL DOWE Key words: urinary tract malformation neonate infant diagnosis Artyku³ powsta³ na podstawie Zaleceñ Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dzieciêcej dotycz¹cych postêpowania z noworodkiem i niemowlêciem z prenatalnym podejrzeniem wady wrodzonej uk³adu moczowego za zgod¹ Zarz¹du Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dzieciêcej, które jest posiadaczem praw autorskich i sponsorem ich wydania. Pe³ny tekst zaleceñ dostêpny jest na stronie Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dzieciêcej: Adres do korespondencji: Dr hab. n. med. Marcin Tkaczyk Pododdzia³ Nefrologii, Klinika Pediatrii i Immunologii z Pododdzia³em Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w odzi Ul. Rzgowska 281/289, ódÿ Tel.: , Fax: mtkaczyk@uni.lodz.pl 134 P. Adamczyk i wsp.

2 Wstêp Opracowanie nasze stanowi drug¹ czêœæ artyku³u Wspó³praca interdyscyplinarna w postnatalnej diagnostyce wad wrodzonych uk³adu moczowego. W czêœci pierwszej omówione zosta³y ogólne zasady diagnostyki prenatalnej w zakresie oceny uk³adu moczowego, zasady weryfikacji ustalonych prenatalnie podejrzeñ wad z poszerzeniem dróg moczowych. Drug¹ du ¹ grupê anomalii rozwojowych uk³adu moczowego, mo liwych do wykrycia w okresie prenatalnym, stanowi¹ zaburzenia iloœci i struktury mi¹ szu nerkowego (jednostronne lub obustronne). Ogólne zasady prowadzenia diagnostyki prenatalnej oraz ogólne zasady postêpowania w okresie oko³oporodowym, przedstawione w czêœci pierwszej artyku³u, odnosz¹ siê równie do dzieci z anomaliami rozwojowymi mi¹ szu nerkowego i nie bêd¹ tutaj powtarzane. Zostan¹ wykazane odrêbnoœci dotycz¹ce konkretnych problemów. W tym miejscu warto jednak podkreœliæ istnienie dwóch prawid³owoœci charakteryzuj¹cych zaburzenia rozwoju mi¹ szu nerkowego rozpoznawane prenatalnie. Po pierwsze, bardzo istotnym czynnikiem wp³ywaj¹cym na ustalenie wskazañ do poszerzenia diagnostyki ju w okresie prenatalnym, zaplanowanie miejsca porodu, tryb i zakres diagnostyki postnatalnej, ewentualne wczesne rozpoczêcie terapii oraz odleg³e rokowanie, jest jednostronna lub obustronna lokalizacja rozpoznawanych zmian. Po drugie, osob¹ koordynuj¹c¹ dzia³ania diagnostyczno-terapeutyczne u tych dzieci powinien byæ nefrolog dzieciêcy. Mo liwoœæ przeprowadzenia konsultacji urologicznej jest dla wielu pacjentów z tej grupy wysoce po ¹dana, jednak zdecydowana wiêkszoœæ z nich nie wymaga ostatecznie podejmowania interwencji urologicznych. Zaburzenia struktury mi¹ szu nerek Obecnoœæ hiperechogenicznych nerek stwierdzona w yciu p³odowym powinna sk³aniaæ do rozwi¹zania ci¹ y w specjalistycznym oœrodku perinatologicznym. Noworodek z izolowanymi zaburzeniami echostruktury nerek wymaga oceny funkcji nerek (stê enie kreatyniny w surowicy) i wykonania badania ultrasonograficznego pomiêdzy dob¹ ycia. Niemowlêta z prawid³owymi wynikami badañ kontrolnych wykonanych pomiêdzy tygodniem ycia (USG nerek, ocena funkcji nerek) prawdopodobnie nie wymagaj¹ dalszej diagnostyki. Zaburzenia struktury mi¹ szu nerek p³odu mog¹ wynikaæ z obecnoœci torbieli, poszerzenia cewek nerkowych, zmian o charakterze dysplazji, œródmi¹ szowych nacieków komórkowych, zw³óknieñ czy zmian naczyniowych. Hiperechogenicznoœæ nerek jest zatem objawem wysoce nieswoistym. Hiperechogenicznoœæ nerek p³odowych rozpoznaje siê wówczas, gdy echo nerek po 17. tygodniu trwania ci¹ y przewy sza echogenicznoœæ w¹troby lub œledziony. Wielkoœæ nerek hiperechogenicznych mo e byæ prawid³owa, zwiêkszona lub rzadziej zmniejszona. Podwy szonej echogenicznoœci nerek mo e towarzyszyæ prawid³owa lub obni ona objêtoœæ p³ynu owodniowego (ma³owodzie). Najistotniejsze elementy determinuj¹ce dalsze postêpowanie to jedno- lub obustronny charakter zmian oraz wspó³istniej¹ce ma³owodzie. Mo liwoœci poszerzenia diagnostyki i ustalenia ostatecznego rozpoznania ju w okresie p³odowym w przypadku zaburzeñ z tej grupy s¹ ograniczone. Czasami taka próba musi byæ podjêta w przypadkach ze wspó³istniej¹cym ma³owodziem. Obecnoœæ hiperechogenicznych nerek stwierdzona w yciu p³odowym obustronnie powinna sk³aniaæ do rozwi¹zania ci¹ y w specjalistycznym oœrodku perinatologicznym (III stopieñ referencyjnoœci), maj¹cym dostêp do intensywnej terapii dla noworodków i do leczenia nerkozastêpczego. W wybranych przypadkach (brak towarzysz¹cego ma³owodzia, prawid³owa wielkoœæ nerek bez widocznych torbieli, ujemny wywiad rodzinny w kierunku torbielowatych chorób nerek, brak anomalii pozanerkowych, izolowana hiperechogenicznoœæ rdzenia nerek, zmiany jednostronne) mo na rozwa yæ poród w regionalnym oœrodku perinatologicznym (I/II stopieñ referencyjnoœci). Postêpowanie postnatalne powinno wynikaæ z oceny stopnia ryzyka dla noworodka i niemowlêcia oszacowanego na podstawie wywiadu rodzinnego, obrazu USG p³odu, a tak- e przebiegu ci¹ y. Pierwsze badanie USG postnatalne powinno odbyæ siê w oddziale neonatologicznym, a czas badania uzale niony jest od stanu klinicznego dziecka jak i wad towarzysz¹cych z innych uk³adów. Bardzo istotnym jest, aby prawid³owo oszacowaæ wielkoœæ nerek, oceniæ szerokoœæ warstwy mi¹ - szowej, jak i zró nicowanie miêdzy kor¹, a rdzeniem nerek. Trzeba pamiêtaæ, e w pierwszych tygodniach ycia echogenicznoœæ kory mo e byæ równa echogenicznoœci w¹troby i œledziony, a nawet nieco przewy szaæ ich echostrukturê. Jest to zjawisko fizjologiczne utrzymuj¹ce siê przez kilka a nawet kilkanaœcie tygodni. Trzeba podkreœliæ fakt, e objaw ultrasonograficzny podwy szenia echogenicznoœci jest objawem bardziej jakoœciowym, ni iloœciowym, a wiêc w du ej mierze subiektywnym. Dlatego hiperechogenicznoœæ nerek mo na zdiagnozowaæ wtedy, gdy echostruktura jest bardzo znacznie podwy szona, powy ej narz¹dów mi¹ szowych jamy brzusznej, a miejscami mo e byæ niejednorodna. Wynika z tego równie wniosek, e istotne jest doœwiadczenie badaj¹cego, a badania powinny byæ wykonywane przez przeszkolonych specjalistów w ultrasonografii neonatologicznej. W przypadku, gdy wielkoœæ nerek jest prawid³owa, echostruktura korowo-rdzeniowa zachowana, wielkoœæ piramid prawid³owa, a uwidacznia siê jedynie podwy szenie echogenicznoœci kory, jako objaw izolowany, przy prawid³owych parametrach biochemicznych, rokowanie wydaje siê byæ dobre. Dziecko wymaga wykonania jedynie badañ kontrolnych. Schemat proponowanego postêpowania w przypadku wykrycia nieprawid³owej echogenicznoœci nerek p³odowych przedstawiono na rycinie 1. Nale y zawsze mieæ na uwadze, e w tej grupie pacjentów mo emy mieæ do czynienia z dzieæmi wymagaj¹cymi bardzo wczeœnie rozpoczêcia leczenia nerkozastêpczego. Ze wzglêdu na bardzo szerokie i zró nicowane spektrum przyczyn nieprawid³owej echogenicznoœci nerek mo na zaproponowaæ, by ca³oœæ dzia³añ diagnostyczno-terapeutycznych koordynowana by³a przez nefrologa dzieciêcego, ale w przypadku wiêkszoœci pacjentów nieodzowne jest zaanga owanie specjalisty diagnostyki obrazowej, chirurga dzieciêcego, anestezjologa, czasami równie urologa [1,2,5,7,8,12, 14,24,27,33,34,36]. Brak mi¹ szu nerki obustronny lub jednostronny agenezja i hipoplazja nerek Postêpowanie w przypadku braku mi¹ - szu nerkowego jest wybitnie zdeterminowane jednostronnym lub obustronnym charakterem patologii. Podejrzenie obustronnej agenezji nerek wymaga jednoznacznie pog³êbienia diagnostyki w okresie prenatalnym. Poród noworodka z podejrzeniem obustronnej agenezji nerek powinien byæ zaplanowany w oœrodku referencyjnym, zapewniaj¹cym mo liwoœæ prowadzenia: intensywnej terapii noworodka, diagnostyki obrazowej z wykorzystaniem ró nych technik obrazowania oraz leczenia nerkozastêpczego u noworodka. Przy braku mi¹ szu jednej nerki stwierdzonym w badaniu prenatalnym i prawid³owej iloœci p³ynu owodniowego nie jest konieczne poszerzanie diagnostyki ani rozwa- anie interwencji terapeutycznej w okresie prenatalnym. Zwykle nie ma tez koniecznoœci podejmowania interwencji diagnostyczno-terapeutycznej we wczesnym okresie noworodkowym; w wiêkszoœci przypadków diagnostyka postnatalna i ostateczne ustalenie rozpoznania mog¹ mieæ miejsce w okresie niemowlêcym. Agenezja nerki to ca³kowity brak zawi¹zka narz¹du, któremu towarzyszy brak moczowodu i brak czêœci trójk¹ta pêcherza moczowego. Agenezja obu nerek jest wad¹ rzadk¹ a jej wyst¹pienie spe³nia kryteria wady letalnej [9,11,23,31,32]. Fakt ten poci¹ga za sob¹ koniecznoœæ wykorzystania mo liwoœci diagnostycznych oferowanych przez diagnostykê prenataln¹, ze wzglêdu na niezwykle powa ne rokowanie po urodzeniu. Ustalone precyzyjne rozpoznanie prenatalne jest w tych przypadkach podstaw¹ decyzji po³o nika dalszym przebiegu ci¹- y. Trzeba pamiêtaæ, e konsekwencje wad uk³adu moczowego przebiegaj¹cych z upoœledzeniem produkcji moczu p³odowego i ma³owodziem nie ograniczaj¹ siê do nerek i dróg moczowych, ale obejmuj¹ g³êbokie zaburzeniami rozwoju p³odu. Skutkiem braku p³ynu owodniowego i mechanicznego ucisku miêœnia macicy na tkanki p³odu s¹ hipoplazja p³uc oraz deformacje kostne (dysmorfia, zniekszta³cenia koœci twarzy i koœci d³ugich koñczyn). Ca³oœæ zaburzeñ powstaj¹cych w wyniku braku czynnego mi¹ szu nerkowego okreœlana jest mianem zespo³u Potter [11,31]. Jeœli ci¹ a w tych przypadkach koñczy siê urodzeniem ywego dziecka, bezpoœredni¹ przyczyn¹ zgonu noworodka jest niewydolnoœæ oddechowa na tle hipoplazji p³uc i niewydolnoœæ nerek. Tej wadzie mog¹ tak e towarzyszyæ wrodzone wady innych narz¹dów, w tym uk³adu kr¹- enia i centralnego uk³adu nerwowego. Dlatego dziecko tak przed, jak i po porodzie wymaga wnikliwej diagnostyki obrazowej. Szczególn¹ rolê w postêpowaniu odgrywa odpowiedni sposób przekazania informacji co do wady i rokowania. Z tego powodu Nefrologia i Dializoterapia Polska Numer 3 135

3 Rycina 1 Postêpowanie w przypadku wykrycia nieprawid³owej echostruktury nerek p³odowych. Postnatal evaluation in case of abnormal echogenicity of fetal kidneys. Rycina 2 Postêpowanie w przypadku prenatalnego podejrzenia jednostronnego braku mi¹ szu nerki. Postnatal diagnostic procedures in unilateral kidney agenesis or hypoplasia warto rozwa yæ zasiêgniêcie opinii nefrologa lub urologa dzieciêcego ju na etapie diagnostyki prenatalnej [3,9,23,28,29]. Nale y jednak podkreœliæ, e nie w ka - dym przypadku braku mi¹ szu nerkowego w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym ostatecznie rozpoznaje siê agenezjê nerki. Szansa na ostateczne ustalenie innego rozpoznania, wi¹ ¹cego siê z lepszym rokowaniem jest wiêksza szczególnie wtedy, kiedy zachowana jest prawid³owa objêtoœæ wód p³odowych. Do stanów wymagaj¹cych ró - nicowania z agenezj¹ nerki (jedno- lub obustronn¹) nale ¹ wady po³o enia nerek (ektopie) oraz hipoplazja nerki. Przy stwierdzeniu braku nerki w jej fizjologicznym miejscu, w czasie badania USG konieczne jest dok³adne przeœledzenie typowych miejsc ekotopowego po³o enia nerki, a wœród nich: przestrzeni zaotrzewnowej w odcinku krzy owym, miednicy ma³ej, ewentualnie klatki piersiowej [11,23,31]. Ze wzglêdu na ³atwoœæ oceny tych miejsc w USG postnatalnym, badanie to bêdzie badaniem weryfikuj¹cym. Do innych wad, w których utrudniona jest ocena po³o enia nerek nale ¹ wady zwi¹zane z nieprawid³owym podzia³em lub brakiem podzia³u tkanki nerkotwórczej we wczesnym rozwoju embrionalnym, m. in. nerka podkowiasta, L-ektopia, nerka w kszta³cie dysku, nerka plackowata. W tych przypadkach nie ma pogorszenia funkcji filtracyjnej, a prawid³owe rozpoznanie bêdzie mo na postawiæ na podstawie badania USG po porodzie. Brak mi¹ szu jednej nerki w badaniu prenatalnym przy prawid³owej strukturze nerki drugiej, sugeruje wadê wi¹ ¹c¹ siê niskim ryzykiem zaburzonego rozwoju p³odu oraz zwykle dobrym odleg³ym rokowaniem [9]. Przy prawid³owej iloœci p³ynu owodniowego nie jest konieczne poszerzanie diagnostyki ani rozwa anie interwencji terapeutycznej w okresie prenatalnym. Poród mo e byæ planowany w oddziale ginekologiczno-po³o niczym szpitala I/II stopnia referencyjnoœci. W przypadku dobrego stanu klinicznego noworodka i braku zmian w drugiej nerce,nie jest konieczne wykonywanie innych, poza USG, badañ dodatkowych. Mo na przyj¹æ, e dalsza diagnostyka dzieci z prenatalnie ustalonym podejrzeniem jednostronnej agenezji nerki mo e byæ bezpiecznie odroczona do okresu niemowlêcego [13,17,18,19,22,35,38,40]. Jednak ze wzglêdów organizacyjnych (dostêp do badania usg w trybie ambulatoryjnym w krótkim czasie po porodzie) oraz wobec zrozumia³ego oczekiwania rodziców informowanych w czasie ci¹ y o podejrzeniu wady rozwojowej u ich dziecka na szybkie i sprawne postawienie diagnozy warto wykonaæ pierwsze badanie ultrasonograficzne przed wypisaniem noworodka z oddzia³u noworodkowego. Wynik tego badania zgodny z badaniem prenatalnym, przy braku innych anomalii w zakresie uk³adu moczowego, pozwala na zaplanowanie konsultacji nefrologicznej w trybie planowym zwykle w 2 m.. dziecka. Dalsza diagnostyka prowadzona pod nadzorem nefrologa dzieciêcego obejmuje zwykle weryfikuj¹ce badanie usg (2 m..) oraz ostateczne potwierdzenie jednostronnej agenezji nerki z wykorzystaniem innej metody obrazowania zwykle poprzez wykonanie badania renoscyntygraficznego 136 P. Adamczyk i wsp.

4 (w wieku kilku miesiêcy). Wiêkszoœæ pacjentów z tej grupy nie wymaga konsultacji urologicznej. Schemat proponowanego postêpowania w przypadku prenatalnego podejrzenia jednostronnego braku mi¹ szu nerki przedstawiono na rycinie 2. [6,17,18, 22,35,38,40]. Dysplazja wielotorbielowata nerek Pierwsze badanie ultrasonograficzne dziecka z podejrzeniem dysplazji torbielowatej obu nerek powinno odbyæ siê w ci¹gu godzin po porodzie. Kontrolne badanie ultrasonograficzne dziecka, u którego nie potwierdzono postawionego prenatalnie rozpoznania dysplazji torbielowatej nerek, celem jej ostatecznego wykluczenia powinno siê odbyæ w tygodniu ycia, ze wzglêdu na du y odsetek badañ fa³szywie ujemnych w dobie ycia. Dysplazja wielotorbielowata (DWN) jest najczêœciej wystêpuj¹c¹ form¹ dysplazji nerek. Czêstoœæ DWN waha siê od 1:3640 do 1:4300 ywych urodzeñ. Dotyczy zwykle jednej nerki. W przypadku zmian dotycz¹cych obu nerek rokowanie jest zwykle niepomyœlne, a zgon wystêpuje najczêœciej w okresie oko³oporodowym na tle zaburzeñ rozwijaj¹cych siê w patomechanizmie zespo³u Potter [4,11,15,30]. Zasady postêpowania w rzadkich przypadkach podejrzenia obustronnej dysplazji wielotrobielowatej w zasadzie nie odbiegaj¹ od omówionego powy ej postêpowania w przypadku obustronnej agenezji nerek. DWN charakteryzuje siê powiêkszeniem nerki z obecnoœci¹ torbieli ró nych rozmiarów, niekomunikuj¹cych siê ze sob¹, brakiem prawid³owego mi¹ szu nerki z atrezj¹ miedniczki i moczowodu oraz szcz¹tkow¹ têtnic¹ nerkow¹ lub jej brakiem. W przypadku potwierdzenia rozpoznania dziecko wymaga dalszej diagnostyki w oœrodku specjalistycznym [15,16,20,28-30,37]. Scyntygrafia nerek powinna byæ wykonana u wszystkich pacjentów z dysplazj¹ torbielowat¹, u których w badaniu USG uwidoczniono miedniczkê nerkow¹, w celu wykluczenia wodonercza. Wskazaniem do wykonania cystouretrografii mikcyjnej jest nieprawid³owy obraz drugiej nerki w badaniu USG lub przebyte zaka enie uk³adu moczowego. W ostatnich latach odst¹piono od rutynowej nefrektomii zmienionej torbielowato nerki, jeœli nie jest ona przyczyn¹ objawów klinicznych. Decyzja taka mo e byæ rozwa ona w przypadku pacjentów z nadciœnieniem têtniczym lub nawrotowymi zaka eniami uk³adu moczowego. Schemat proponowanego postêpowania w przypadku prenatalnego podejrzenia dysplazji wielotorbielowatej nerek przedstawiono na rycinie 3 [4,16,20,21,28,29,37]. Rycina 3 Postêpowanie w przypadku prenatalnego podejrzenia dysplazji wielotorbielowatej nerek. Postnatal evaluation of prenatally suspected multicystic kidney dysplasia. Postêpowanie nefroprotekcyjne u dzieci z wadami wrodzonymi uk³adu moczowego Du a czêœæ dzieci z anomaliami rozwojowymi uk³adu moczowego wykrywanymi prenatalnie praktycznie ju w momencie urodzenia (a formalnie po ukoñczeniu 3 m..), spe³niaj¹ kryteria rozpoznania przewlek³ej choroby nerek (PChN), maj¹ bowiem utrwalone nieprawid³owoœci morfologiczne w zakresie uk³adu moczowego. Czêœæ z nich dodatkowo ju od pocz¹tku obserwacji wykazuje zmiany w badaniu moczu oraz cechy upoœledzenia funkcji wydalniczej nerek. Wobec powy szego ca³¹ grupê pacjentów z wadami wrodzonymi uk³adu moczowego nale y traktowaæ jako osoby potencjalnie zagro one uszkodzeniem nerek o charakterze postêpuj¹cym (czyli progresj¹ PChN) oraz pamiêtaæ o tym, e wœród omawianych pacjentów s¹ tacy, którzy w przysz³oœci bêd¹ wymagali leczenia nerkozastêpczego. Potwierdzeniem tych obaw jest udzia³ wad wrodzonych powik³anych przewlek³ym cewkowo-œródmi¹ szowym zapaleniem nerek wœród przyczyn schy³kowej niewydolnoœci nerek okreœlany na poziomie 25,6-42,8% wœród dzieci dializowanych [25] oraz na poziomie 4-16,5% wœród doros³ych [10]. St¹d niezmiernie istotnym elementem postêpowania terapeutycznego u tych pacjentów, niezale nie od mo liwoœci skorygowania warunków anatomicznych, pozostaje szeroko pojête leczenie nefroprotekcyjne. Podstaw¹ powodzenia w tym postêpowaniu jest oczywiœcie wczesne rozpoznawanie wad uk³adu moczowego. U noworodków/niemowl¹t z wad¹ uk³adu moczowego istotna jest wyjœciowa ocena stopnia wydolnoœci nerek (stê enie kreatyniny w surowicy, szacowany wskaÿnik przes¹czania k³êbuszkowego egfr wg wzoru Schwartza), zw³aszcza w przypadkach nieprawid³owoœci anatomicznych stwierdzanych obustronnie. W dalszym postêpowaniu nale y zwróciæ szczególn¹ uwagê na zapobieganie zaka- eniom uk³adu moczowego, wczesne wykrywanie i natychmiastowe leczenie zaka eñ, monitorowanie wartoœci ciœnienia têtniczego i leczenie nadciœnienia têtniczego, unikanie stosowania leków neurotoksycznych, w bardziej zaawansowanych stadiach choroby modyfikacjê dawek leków stosownie do obni onej wartoœci egfr. Problematyczne pozostaje ustalenie jednoznacznych wskazañ do prowadzenia nefroprotekcji farmakologicznej opartej g³ównie na stosowaniu leków blokuj¹cych na ró - nych poziomach uk³ad renina-angiotensynaaldosteron (RAA). W¹tpliwoœci te dotycz¹ w najwiêkszym stopniu dzieci najm³odszych noworodków i niemowl¹t. Wiadomo, e aktywnoœæ uk³adu RAA jest niezbêdna dla prawid³owego rozwoju nerek w yciu p³odowym oraz e ma swój udzia³ w procesie morfologicznego i czynnoœciowego dojrzewania nerek we wczesnym dzieciñstwie. Dotychczas opublikowane wyniki farmakologicznej nefroprotekcji dotycz¹ dzieci powy ej 2. roku ycia. Okreœlenie granicy wiekowej powy ej której potencjalne korzyœci z blokady uk³adu RAA mog¹ przewy szaæ ryzyko jej negatywnego wp³ywu na morfologiczno-czynnoœciowy rozwój niedojrza³ych nerek, pierwotnie uszkodzonych w nastêpstwie wad wrodzonych, pozostaje zadaniem bez jednoznacznego rozwi¹zania. W œwietle aktualnych badañ korzyœci takich mo na oczekiwaæ u dzieci od 3 r.. w tej grupie, podobnie jak u osób doros³ych, blokada uk³adu RAA inhibitorem enzymu konwertuj¹cego angiotensynê prowadz¹ca do skutecznej kontroli nadciœnienia têtniczego oraz redukcji nasilenia bia³komoczu mo e skutecznie przyczyniaæ siê do spowolnienia progresji PChN [39]. Nefrologia i Dializoterapia Polska Numer 3 137

5 Aspekt socjo-ekonomiczny wspó³pracy interdyscyplinarnej Coraz szersze upowszechnienie prenatalnej diagnostyki obrazowej zmienia w istotny sposób organizacjê opieki nad ciê arn¹ oraz opieki oko³oporodowej nad dzieckiem. Bez w¹tpienia pozytywnym aspektem szeroko prowadzonych badañ prenatalnych jest wczesne rozpoznanie anomalii rozwojowych o du ym znaczeniu klinicznym, co pozwala w wybranych przypadkach podjêcie interwencji wewn¹trzmacicznej, a dla wiêkszoœci pacjentów zaplanowanie optymalnych warunków porodu i natychmiastowe podjêcie niezbêdnych dzia³añ diagnostyczno-leczniczych wg wczeœniej ustalonego planu. Mo na s¹dziæ, e taki tryb postêpowania pozwala na ograniczenie nak³adów finansowych w stosunku do sytuacji diagnostyki i leczenia pacjenta z wad¹ rozpoznawan¹ na podstawie manifestacji klinicznej w pierwszych dniach po urodzeniu. Ta druga sytuacja zwykle zwi¹zana jest przekazywaniem noworodka do kolejnych oœrodków o zró - nicowanym poziomie referencyjnoœci, chaotycznym wykonywanie badan dodatkowych, czêsto z koniecznoœci odizolowania noworodka od matki oraz trudnoœciami w zorganizowaniu wspó³pracy specjalistów z ró nych dziedzin. Prenatalne rozpoznanie wady uk³adu moczowego, chocia trudne do przekazania rodzicom dziecka i trudne do zaakceptowania przez nich samych, stwarza jednak sytuacjê bardziej komfortow¹ ni niespodziewane zdiagnozowanie wady w okresie noworodkowym na podstawie jej manifestacji klinicznej. Z drugiej strony w wyniku badañ prenatalnych wyodrêbniamy liczn¹ grupê pacjentów z anomaliami, które byæ mo e nie maj¹ istotnego znaczenia klinicznego i nigdy nie by³yby przyczyn¹ wyst¹pienia objawów chorobowych [26]. Przyk³adem ilustruj¹cym istnienie tego problemu jest miernego stopnia poszerzenie miedniczek nerkowych [21]. Postêpowanie z czêœci¹ z tych pacjentów ogranicza siê do konsultacji w poradniach specjalistycznych i powtarzanych badañ usg bez istotnych implikacji terapeutycznych. U innych jednak dziêki systematycznemu monitorowaniu stanu klinicznego i obrazu ultrasonograficznego mo na wykryæ niekorzystn¹ ewolucjê anomalii i wdro yæ adekwatne postêpowanie przed wyst¹pieniem jej objawów klinicznych, czy powik³añ. Wobec braku danych na temat odleg³ych losów dzieci z pozornie dyskretnymi anomaliami rozwojowymi uk³adu moczowego, przebiegaj¹cymi bez wczesnych objawów klinicznych, nie mo na na obecnym etapie zanegowaæ potrzeby i potencjalnych korzyœci z systematycznego monitorowania wszystkich dzieci z rozpoznanymi prenatalnie anomaliami uk³adu moczowego [26]. Patrz¹c perspektywicznie, szeroki rozwój prenatalnej diagnostyki obrazowej i zwi¹zane z nim objêcie du ych grup dzieci z ró nymi problemami nefro-urologicznymi systematyczn¹ obserwacj¹ prospektywn¹ na obecnym etapie, mo e byæ w przysz³oœci racjonaln¹ podstaw¹ do sformu³owania bardziej jednoznacznych wytycznych, które dzieci wymagaj¹ d³ugoletniej opieki specjalistycznej. Wydaje siê, e dla optymalnego wykorzystania mo liwoœci diagnostyki prenatalnej i postnatalnej, przy uwzglêdnieniu potrzeby racjonalnego zu ywania nak³adów finansowych na te dzia³ania, konieczne jest po³o enie nacisku na nastêpuj¹ce aspekty problemu: - sta³e podnoszenie jakoœci ultrasonograficznych badañ prenatalnych, zarówno w kwestii standaryzacji sprzêtu, jak i w zakresie szkolenia lekarzy (ograniczenie liczby rozpoznañ fa³szywie dodatnich, precyzyjne stawianie rozpoznañ prenatalnych), - poprawa systemu opieki oko³oporodowej nad noworodkiem z wad¹ uk³adu moczowego, ze szczególnym uwzglêdnieniem dostêpu do konsultacji specjalistycznych (optymalne wykorzystanie istniej¹cych mo liwoœci diagnostycznych i terapeutycznych), - tworzenie i modyfikowanie standardów postêpowania w poszczególnych problemach klinicznych (zwrócenie uwagi na badania niezbêdne i optymalny czas ich wykonania). Podsumowanie Przedstawione propozycje zasad postêpowania w wadach, których istot¹ jest nieprawid³owa iloœæ lub zaburzona struktura mi¹ szu nerkowego odwo³uj¹ siê do Zaleceñ Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dzieciêcej. Zalecenia te zosta³y przygotowane w oparciu o najnowsze publikacje oryginalne i pogl¹dowe oraz aktualne podrêczniki z zakresu nefrologii i urologii dzieciêcej. Si³a oparta jest w wiêkszoœci na opinii ekspertów, które z czasem mog¹ byæ modyfikowane. Zalecenia s¹ pierwsz¹ prób¹ usystematyzowania postêpowania w przypadku prenatalnego podejrzenia wady wrodzonej uk³adu moczowego i skierowane s¹ w pierwszej kolejnoœci do pediatrów i neonatologów. Maj¹ byæ pomocne przede wszystkim w planowaniu zakresu i czasu wykonania badañ dodatkowych przed skierowaniem dziecka do opieki specjalistycznej oraz w wyborze trybu przekazania i zakresu tej opieki. W przypadku wad iloœci i mi¹ szu nerkowego najczêœciej bêdzie to opieka nefrologiczna. Same zalecenia, jak i wskazówki zawarte w niniejszym opracowaniu, mog¹ siê staæ u ytecznym narzêdziem w rêkach lekarzy ró nych dziedzin. Trzeba jednak pamiêtaæ, e doœwiadczenie kliniczne oraz czujnoœæ na wystêpowanie dodatkowych objawów klinicznych, powinny byæ podstaw¹ modyfikacji postêpowania w indywidualnych przypadkach, daj¹cych optymalizacjê opieki nad konkretnym pacjentem. Piœmiennictwo 1. Aksu N., Yavascan O., Kangin M. et al.: Postnatal management of infants with antenatally detected hydronephrosis. Pediatr. Nephrol. 2005, 20, Avni F.E., Garel L., Hall M., Rypens F.: Perinatal approach to anomalies of the urinary tract, adrenal and genital system. (ed.) Avni FE: Perinatal imaging from ultrasound to MRI imaging 2002, Belk R.A., Thomas D.F., Mueller R.F. et al.: A family study and the natural history of prenatally detected unilateral multicystic dysplastic kidney. J. Urol. 2009, 167, Belk R.A., Thomas D.F., Mueller R.F. et al.: A family study and the natural history of prenatally detected unilateral multicystic dysplastic kidney. J. Urol. 2002, 167, Carr M.C., Benacerraf B.R., Estroff J.A. et al.: Prenatally diagnosed bilateral hyperechoic kidneys with normal amniotic fluid: postnatal outcome. J. Urol. 1995, 153, Cascio S., Paran S., Puri P.: Associated urological anomalies in children with unilateral renal agenesis. J. Urol. 1999, 162, Chapman A.B.: Dominant polycystic kidney disease: time for a change. J. Am. Soc. Nephrol. 2009, 18, Chaumoitre K., Brun M., Cessart M. et al.: Differential diagnosis of fetal hyperechogenic cystic kidneys unrelated to renal tract anomalies: a multi-center study. Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2006, 28, Chow J.S., Benson C.B., Lebowitz R.L.: The clinical significance of an empty renal fossa on prenatal sonography. J. Ultrasound. Med. 2005, 24, Czekalski S.: Przewlek³a niewydolnoœæ nerek. (ed.) Ksi¹ ek J. and Rutkowski B. Nephrologia 2009, 1, Dayal J., Maheshwari E., Ghai P.S. et al.: Antenatal ultrasound diagnosis of Potter's syndrome. Indian. J. Radiol. Imaging. 2003, 13, Decramer S., Parant O., Beaufilis S. et al.: Anomalies of the TCF2 gene are the main cause of fetal bilateral hyperechogenic kidneys. J. Am. Soc. Nephrol. 2006, 18, Dursun H, Bayazit AK, Büyükçelik M et al.: Associated anomalies in children with congenital solitary functioning kidney. Pediatr. Surg. Int. 2005, 21, Estroff J.A., Mandell J., Benacerraf B.R.: Increased renal parenchymal echogenicity in the fetus: Importance and clinical outcome. Radiology 2009, 181, Feldenberg L.R., Siegel N.J.: Clinical course and outcome for children with multicystic dysplastic kidneys. Pediatr. Nephrol. 2009, 14, Hains D.S., Bates C.M., Ingraham S. et al.: Management and etiology of the unilateral multicystic dysplastic kidney: a review. Pediatr. Nephrol. 2009, 26, Hegde S., Coulthard M.G.: Renal agenesis and unilateral nephrectomy: what are the risks of living with a single kidney? Pediatr. Nephrol. 2008, 25, Hill L.M., Nowak A., Hartle R. et al.: Fetal compensatory renal hypertrophy with a unilateral functioning kidney. Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2000, 15, Hiraoka, Masahiro, Tsukahara, Hirokazu, Ohshima, Yuusei et al.: Renal aplasia is the predominant cause of congenital solitary kidneys. Kidney Int. 2002, 61, Ismaili K., Avni F.E., Alexander M. et al.: Routine voiding cystourethrography is of no value in neonates with unilateral multicystic dysplastic kidney. J. Pediatr. 2005, 146, James C.A., Watson A.R., Twining P. et al.: Antenatally detected urinary tract abnormalities: changing incidence and management. Eur. J. Pediatr. 1998, 157, Kaneyama K., Yamataka A., Satake S. et al.: Associated urologic anomalies in children with solitary kidney. J. Pediatr. Surg. 2004, 39, Klaassen I., Neuhaus T.J., Mueller-Wiefel D.E. et al.: Antenatal oligohydramnios of renal origin: long-term outcome. Nephrol. Dial. Transplant. 2007, 22, Li H., Liu T., Liu C. et al.: Prenatal diagnosis and clinical prognosis of fetal hyperechogenic kidneys. Zhonghua. Fu. Chan. Ke. Za. Zhi. 2007, 42, Litwin M.: Przewlek³a niewydolnoœæ nerek. (ed.) Wyszynska T. and Sieniawska M.: Nefrologia dzieciêca. 2003, 1, Mallik M., Watson A.: Antenatally detected urinary tract abnormalities: more detection but less action. Pediatr. Nephrol. 2008, 23, Mashiach R., Davidovits M., Eisenstein B et al.: Fetal hyperechogenic kidney with normal amniotic fluid volume: a diagnostic dilemma. Prenat. Diagn. 2005, 25, Narchi H.: Risk of hypertension with multicystic kidney disease: a systematic review. Arch. Dis. Child. 2005, 90, Narchi H.: Risk of Wilms' tumour with multicystic kidney disease: a systematic review. Arch. Dis. Child. 2005, 90, Rudnik-Schoneborn S., John U., Deget F. et al.: 138 P. Adamczyk i wsp.

6 Clinical features of unilateral multicystic renal dysplasia in children. Eur. J. Pediatr. 1998, 157, Scott R.J., Goodburn S.F.: Potter's syndrome in the second trimester - prenatal screening and pathological findings in 60 cases of oligohydramnios sequence. Prenat. Diagn. 1995, 15, Sepulveda W., Stagiannis K.D., Flack N.J. et al.: Accuracy of prenatal diagnosis of renal agenesis with color flow imaging in severe second-trimester oligohydramnios. Am. J. Obstet. Gynecol. 1995, 173, Suranyi A., Retz C., Rigo J. et al.: Fetal renal hyperechogenicity in intrauterine growth retardation: importance and outcome. Pediatr. Nephrol. 2001, 16, Tsatsaris V., Gagnadoux M.F., Aubry M.C. et al.: Prenatal diagnosis of bilateral isolated fetal hyperechogenic kidneys. Is it possible to predict long term outcome? B.J.O.G. 2002, 109, Wasilewska A., Zoch-Zwierz W., Jadeszko I. et al.: Assessment of serum cystatin C in children with congenital solitary kidney. Pediatr. Nephrol. 2006, 21, Woodford-Guay L.M., Desmond R.: Autosomal recessive polycystic kidney disease: The clinical experience in North America. Pediatrics 2003, 111, Woodward M., Frank D.: Postnatal management of antenatal hydronephrosis. Brit. J. Urol. Inter. 2002, 89, Woolf A.S., Hillman K.A.: Unilateral renal agenesis and the congenital solitary functioning kidney: developmental, genetic and clinical perspectives. B.J.U. Int. 2007, 99, Wuhl E., Trivelli A., Picca S. et al.: Strict bloodpressure control and progression of renal failure in children. N. Engl. J. Med. 2009, 361, Yen T.H., Lai P.C., Huang C.C. et al.: Single kidney eliciting a search for associated genital tract anomaly. Nephrol. Dial. Transplant. 2009, 19, 731. Nefrologia i Dializoterapia Polska Numer 3 139