:: Wrodzona moczówka prosta nefrogenna

Transkrypt

1 :: Wrodzona moczówka prosta nefrogenna Ten dokument jest tłumaczeniem francuskich zaleceń napisanych przez Dr Vargas-Poussou, Dr Gagnadoux, Prof. Loirat i Prof. Mori zredagowanych i opublikowanych przez Orphanet w 2009 roku. Niektóre wymienione procedury, głównie stosowane leki, mogą nie być dostępne w kraju, w którym praktykujesz. Synonimy: cndi Definicja: Wrodzona moczówka nefrogenna charakteryzuje się opornością kanalików nerkowych na działanie hormonu antydiuretycznego (ADH) lub arginianu wazopresyny (AVP). Ten stan oporności odpowiedzialny jest za wyraźną hipotoniczną poliurię (osmolalność <250 mosm/kg wody), która nie reaguje na syntetyczny hormon antydiuretyczny. Jest to choroba genetyczna o wczesnym początku w pierwszych tygodniach życia. Należy odróżnić: - formę sprzężoną z chromosomem X (90% przypadków) spowodowaną mutacją genu kodującego receptory wazopresyny V2 (AVPR2), która objawia się u chłopców, jednakże u niektórych dziewczynek nosicielek też mogą pojawić się objawy - autosomalną recesywną i dominującą formę związaną z mutacjami genu kodującego akwaporynę-2 (AQP-2) - typ kanałów transportu wody dotyczącą pacjentów obydwu płci Leczenie jest restrykcyjne zwłaszcza w ciągu pierwszych lat życia. Opiera się na przyjmowaniu odpowiedniej ilości płynów by utrzymać stan nawodnienia na zadowalającym poziomie, na kontroli poziomu soli i białka w diecie by zredukować obciążenie osmotyczne oraz zastosowaniu indometacyny, hydrochlorotiazydu i okazjonalnie amiloridu. Leczenie choroby jest szczególnie trudne u niemowląt i dzieci. Dodatkowe informacje: Przeczytaj abstrakt w Orphanecie

2 Zalecenia dla pracowników pogotowia ratunkowego Wezwanie do pacjenta cierpiącego na wrodzoną moczówkę prostą nefrogenną Synoninmy Moczówka prosta nefrogenna Mechanizm Choroba genetyczna o wczesnej ekspresji (pierwsze tygodnie życia) charakteryzująca się opornościa kanalików nerkowych na hormon antydiuretyczny skutkująca znaczną poliurią hipotoniczną, a w konsekwencji odwodnieniem z hipernatremią. Szczególne zagrożenia w nagłych wypadkach odwodnienie hipernatremiczne przy obniżonym przyjmowaniu płynów (zmniejszenie ilości wypijanego picia, post, itp.) i/lub patologiczna utrata płynów (biegunka, wymioty, gorączka, etc.) konsekwencje kliniczne, głównie neurologiczne zależą od poziomu hipernatremii: zaburzenia przytomności (astenia, senność, śpiączka), zaburzenia zachowania, napady padaczkowe, gorączka, pragnienie, itp. zwiększone ryzyko u dzieci poniżej 2 lat kombinacja leków Amiloridu i Hydrochlorotiazydu (Moduretic ) jeśli jest to kompatybilne z odpowiednią dawką każdego komponentu dla pacjenta Leki najczęściej stosowane przy długotrwałym leczeniu środki dietetyczne przyjmowanie płynów przez całą dobę (czasami żywienie dojelitowe): 200 do 300 ml/kg/d dieta z niską zawartością sodu (1 mmol/kg/d) i ograniczoną podażą białka produkty medyczne indometacyna: anty-prostaglandyna (redukuje filtrację kłębuszkową i zwiększa kanalikową reabsorpcję sodu hydrochlorotiazyd: zwiększa reabsorpcję w kanalikach proksymalnych amilorise: środek oszczędzający potas użyteczny w kombinacji z hydrochlorotiazydem Komplikacje restrykcyjne leczenie i trudność w uzyskaniu prawidłowego bilans u małych dzieci możliwe szybko postępujące odwodnienie uporczywa poliuria pomimo odwodnienia złożone przyczyny odwodnienia nie należy leczyć nadmiernymi dawkami sodu hipokalemia spowodowana hydrochlorotiazydem (skurcze, arytmia) Specjalna opieka medyczna przed hospitalizacją

3 nawadnianie doustne, najlepiej wodą, nie należy używać komercyjnych płynów nawadniających, ponieważ zawierają zbyt dużą ilość sodu nie używać izotonicznego roztworu fizjologicznej wlew 2,5% hipotonicznego roztworu dekstrozy nie należy korygować zaburzeń elektrolitowych bez uzyskania wyników badań laboratoryjnych w zależności od wieku przewieźć pacjenta na oddział intensywnej terapii

4 Sytuacje nagłe Zalecenia dla szpitalnych oddziałów ratunkowych Dzieci poniżej 2 roku życia należą do pacjentów, u których najczęściej dochodzi do nagłego pogorszenia stanu zdrowia, ale u każdej osoby chorej na cndi może dojść do odwodnienia hipernatremicznego, jeżeli będzie miała ograniczony dostęp do wody i/lub nastąpi dodatkowa utrata płynów (biegunka, wymioty, upał). Odwodnienie hipernatremiczne: U niemowląt z cndi będzie utrzymywał się prawidłowy poziom sodu tak długo jak polidypsja będzie kompensować utratę płynów z moczem. W momencie gdy nawodnienie staje się niemożliwe (wymioty, biegunka, gorączka, upał, śpiączka, infekcja, znieczulenie, sedacja podczas resuscytacji, itp.), w szybkim tempie rozwinie się hipernatremia (sięgająca mmol/l w ciągu kilku godzin) z wewnątrzkomórkowym odwodnieniem i hiperosmolalnością osocza. Zalecenia postępowania w stanach nagłych Postępowanie diagnostyczne Sprawdzenie czy nie ma innych potencjalnych przyczyn odwodnienia, które mogą potęgować cndi (biegunka, wymioty, gorączka) Ocena stopnia zaawansowania objawów: Objawy kliniczne senność, astenia, zaburzenia zachowania, gorączka neurogenna, napady drgawkowe, śpiączka, itp. należy skorelować z poziomem hipernatremii i szybkością narastania objawów Intensywne pragnienie Suchość błon śluzowych Poliuria pomimo odwodnienia Utrata wagi Niezbędne badania laboratoryjne Poziom elektrolitów we krwi, osmolalność osocza, ocena funkcji nerek, poziom białka we krwi, diureza, osmolalność moczu, ciężar właściwy moczu Postępowanie terapeutyczne Leczenie objawowe mające na celu wyrównanie hipowolemii i hiperosmolalności osocza Wyrównanie utraty płynów Pacjenta najlepiej nawadniać podając wodę doustnie Nie należy używać komercyjnych płynów nawadniających, ponieważ zawierają zbyt dużą dawkę sodu Podanie dożylne: hipotoniczny roztwór (2,5%) dekstrozy, sód i potas nie więcej niż 1 mmol/kg/24h. Można użyć podanego wzoru do oblicznia jaką objętość płynu można podać pacjentowi: Deficyt wody= 0,6 x waga (kg) x {1 (140/Na aktualnego)} Tyle powinno wynosić uzupełnienie wraz z podstawowym zapotrzebowaniem wynoszącym 250 ml/kg/24h.

5 Poziomu sodu nie nalezy wyrównywać zbyt szybko (10 mmol/l/24h) Monitorowanie Poziomu przytomności Ciśnienia krwi Wagi Diurezy Poziomu elektolitów we krwi MONITOROWANIE: Orientacja Wagi Ciśnienia Przytomności Dobowej ilości moczu Poziomu elektrolitów we krwi Gdzie? Szpital z oddziałem intensywnej terapii i/lub nefrologii Kiedy? Jak najszybciej Interakcje z lekami Toksyczność NSAID dla przewodu pokarmowego: ryzyko krwawienia w przewodzi e pokarmowym, wrzód żołądka Hipokalemia spowodowana stosowaniem hydrochlorotiazydu: ryzyko skurczy mięśni, arytmii serca) Znieczulenie Należy monitorować stan nawodnienia i poziom elektrolitów w osoczu Należy zapewnić odpowiednią podaż płynów by wyrównać utratę wody w trakcie głodówki. Podać hipotoniczny roztwór (2,5% dekstroza z Na: 1 mmol/kg/dz) Działania prewencyjne Nie należy stosować nawadniania doustnego płynami nawadniającymi (oral rehydration solution, ORS) w przypadku zapalenia śluzówki przewodu pokarmowego, szczególnie u noworodków i dzieci, ponieważ zawierają zbyt dużo sodu w stosunku do zapotrzebowania tych pacjentów. Dodatkowe działania terapeutyczne i hospitalizacja W przypadku bardzo upalnej pogody należy udostępnić pacjentowi pomieszczenie z klimatyzacją Udostępnić wolny dostęp do toalet i wody pitnej Poinformować pacjenta i jego rodzinę o chorobie i jej leczeniu W przypadku radiologicznego badania z kontrastem sprawą szczególnej szczególnej wagi jest dobre nawodnienie pacjenta. Dawstwo organów

6 Ekspresja receptora wazopresyny V2 i kanałów wodnych typu akwaporyny-2 w nerkach jest przeciwwskazaniem do dawstwa nerek. Inne organy są wolne od tych czynników patologicznych. Bibliografia E J. Hoorn, M.G.H. Betjes, J. Weigel, R. Zietse. Hypernatraemia in critically ill patients: too little water and too much salt. Nephrology Dialysis and Transplantation; 2007, 23: HJ. Adrogué and N. E. Madias. Hypernatremia. NEJM : Libber S, Harrison H, Spector D. Treatment of nephrogenic diabetes insipidus with prostaglandin synthesis inhibitor. J Pediatr 1986; 108: Knoers N, Monnens LAH. Amiloride-hydrochlorothiazide in the treatment of congenital nephrogenic diabetes insipidus. J Pediatr 1990; 117: Association Française du Diabetes insipidus (AFDI) [French diabetes insipidus association]: Association pour l Information et la Recherche sur les Maladies rénales Génétiques (AIRG) [French association for information on and research into genetic renal diseases]: Te zalecenia zostały przygotowane we współpracy z: Dr Rosa Vargas-Poussou - Department of Genetics, Georges Pompidou European Hospital, Paris, Dr Marie-France Gagnadoux - Department of Paediatric Nephrology, Necker Hospital, Paris, Prof. Chantal Loirat - Department of Paediatric Nephrology, Robert Debré Hospital, Paris, (these centres form part of the MARHEA reference centre), Prof. Denis Morin of the Department of Paediatric Nephrology, Montpellier University Hospital; Mme Nathalie Ducasse of the French diabetes insipidus association (AFDI) i Dr Gilles Bagou SAMU-69, Lyon Completion date: 13 listopada 2009 Translation : Orphanet Poland Date of translation: luty 2014