1. Opis (slajd 3) 1.1 Czym jest Zespół Angelmana? (slajd 4) 1.2 Podłoże genetyczne (slajd 5,6) 1.3 Mechanizmy genetyczne (slajd 7, 8, 9, 10) 2.

Transkrypt

1

2 1. Opis (slajd 3) 1.1 Czym jest Zespół Angelmana? (slajd 4) 1.2 Podłoże genetyczne (slajd 5,6) 1.3 Mechanizmy genetyczne (slajd 7, 8, 9, 10) 2. Objawy (slajd 11, 12, 13, 14,15) 3. Diagnostyka (slajd 16, 17, 18) 4. Leczenie (slajd 19) 5. Formy terapii (slajd 20, 21) 6. Podobieństwa i różnice z autyzmem (slajd 22, 23, 24) 7. Bibliografia (slajd 25)

3

4 Zespół Angelmana (ang. Angelman Syndrome, AS) jest chorobą o podłożu genetycznym związaną z zaburzeniem rozwoju i funkcji ośrodkowego układu nerwowego. Często mylona z autyzmem i mózgowym porażeniem dziecięcym Częstotliwość występowania wynosi 1:20000 żywych urodzeń. Pierwsze przypadki zespołu Angelmana zostały opisane w 1965 roku przez lekarza Harry ego Angelmana, pediatrę, który zauważył podobne objawy u trzech swoich pacjentów. To on jako pierwszy określił dziecko z zespołem Angelmana jako dziecko-marionetkę.

5 Objawy Zespołu Angelmana wynikają z zakłócenia funkcji genu UBE3A, kodującego enzym - ligazę ubikwityny. Gen ten jest zlokalizowany w regionie 15q11.2-q13.

6

7 Wyróżnia się 4 główne mechanizmy, które zakłócają funkcję tego genu, a przez to uważane są za podłoże Zespołu Angelmana: 1. Delecja (wypadnięcie) fragmentu chromosomu 15 w regionie 15q11 - q13 - dotyczy chromosomu pochodzenia matczynego. Występuje w około 65-75% przypadków. Typowe delacje są duże, zawierają około 6 milionów par zasad.

8 Disomia uniparentalna lub jednorodzielska (UDP) - czyli nieprawidłowy stan, w którym obie kopie genów danego chromosomu są odziedziczone po jednym z rodziców (w przypadku AS-po ojcu). Wykazano, że ta forma mutacji wiąże się z lżejszym przebiegiem zespołu Angelmana - np. rzadszymi napadami padaczkowymi. Disomia występuje w około 2-3% przypadków.

9 Defekt imprintingu (ID) czyli zaburzenie w procesie dołączania reszt metylowych który ma miejsce podczas wytwarzania gamet. Dotyczy około 3% przypadków.

10 Mutacja genu UBE3A - dotyczy około 5-11% przypadków. W około 10% przypadków nie można ustalić podłoża genetycznego Zespołu Angelmana.

11

12 Stałe (100%): Głębokie opóźnienie rozwojowe. Zaburzenia ruchu i równowagi, zazwyczaj ataksja chodu i/lub drżenie kończyn. Zaburzenie ruchu może być łagodne, może nie objawiać się jako prawdziwa ataksja, ale jako pochylenie do przodu, niepewność chodu, nieporadność lub szybkie, szarpane ruchy. Kombinacja zachowań takich jak: częsty śmiech/uśmiechanie się, przesadnie radosne zachowanie, pobudliwość emocjonalna, połączone z machaniem podniesionymi rękoma; nadpobudliwość ruchowa. Upośledzenie mowy, nie wypowiadanie słów lub minimalne posługiwanie się słowami; umiejętności komunikacji receptywnej i niewerbalnej lepsze niż komunikacji werbalnej.

13 Częste (prawie 80%): Opóźniony, nieproporcjonalny wzrost obwodu głowy, zazwyczaj skutkujący małogłowiem do ukończenia 2 roku życia. Napady padaczkowe, które pojawiają się zazwyczaj przed 3 rokiem życia. Nasilenie napadów zazwyczaj obniża się z wiekiem, ale napady występują przez całe życie. Nieprawidłowe EEG. Nieprawidłowości w EEG mogą pojawić się w pierwszych dwóch latach życia, przed pojawieniem się innych objawów klinicznych, i często nie są związane z napadami.

14 Powiązane (20-80%): Płaska potylica Bruzda potyliczna Wystający język Wysuwanie języka; zaburzenia ssania/połykania W okresie niemowlęcym problemy z karmieniem, osłabione napięcie mięśniowe Progenia nadmierne wysunięcie kości żuchwy Duże usta, szeroko rozstawione zęby Częste ślinienie się Nadmiernie intensywne żucie, wkładanie przedmiotów do ust Zez Hipopigmentacja skóry, jasne włosy i oczy (w porównaniu z innymi członkami rodziny)

15 Powiązane (20-80%) cd: Wzmożone odruchy ścięgniste głębokie Uniesione górne kończyny, szczególnie podczas poruszania się Szeroko rozstawione nogi podczas chodzenia, kostki skierowane do wewnątrz lub koślawe Zwiększona wrażliwość na ciepło Nieprawidłowy cykl snu i zmniejszona potrzeba snu Chęć zabawy w wodzie, fascynacja wodą; fascynacja przedmiotami o nierównej, pomarszczonej powierzchni, takimi jak niektóre rodzaje papieru czy plastiku Nieprawidłowe zachowania związane z jedzeniem Otyłość (u starszych dzieci) Skolioza Zaparcia.

16 W celu podjęcia leczenia konieczne jest podjęcie szeregu działań i badań mających na celu najdokładniejsze rozpoznanie choroby i jej stanu. W tym celu przeprowadza się liczne badania molekularne, diagnostykę prenatalną, liczne badania kontrolne i konsultacje lekarskie.

17 Postawienie ostatecznej diagnozy Zespołu Angelmana wymaga wykonania badań genetycznych. Pobrana jest próbka krwi, a chromosomy dziecka zostają przebadane pod kątem: delecji (nieprawidłowy chromosom ma "wycięty" określony fragment), jednorodzicielskiej disomii (obie kopie genów pochodzą od jednego rodzica, w tym przypadku od ojca), zaburzonego imprintingu (jest to mechanizm regulujący ekspresję genów), mutacji samego genu UBE3A. Za zespół Angelmana w większości przypadków odpowiada delecja fragmentu chromosomu, na którym znajduje się gen.

18

19 Zalecane kontrole i konsultacje: Neurologiczna Okulistyczna Psychiatryczna Gastroenterologiczna Ortopedyczna Logopedyczna Stomatologiczna Psychologiczno-pedagogiczna.

20 Dobór metod pracy z dzieckiem zależny jest od następujących czynników: celu oddziaływania, aktualnej sytuacji rozwojowej dziecka (wiek, potrzeby, poziom umiejętności w poszczególnych obszarach funkcjonowania), realnych warunków, w jakich odbywa się praca (rodzaj placówki, wyposażenie w pomoce terapeutyczne i dydaktyczne.

21 Metody pracy stosowane w placówkach terapeutycznoedukacyjnych: metody wczesnej stymulacji rozwojowej (np.: program Oregoński, Metoda Dobrego Startu, model Insite, program R. Hebera); metody wspomagania ruchowego (np.: metoda W. Sherborne, hipoterapia, metoda NDT Bobath, metoda V. Vojty); metody wspomagania sprawności manualnej, koordynacji wzrokowo-ruchowej oraz poczucia rytmu (np.: muzykoterapia, system M. Frostig); metody usprawniania pracy mózgu i zmysłów (np.: metoda G. Domana, metoda Integracji Sensorycznej, terapia sensoryczna C. Delacato, metoda F. Affolter, metoda M. Montessorii); metody komunikacji alternatywnej (np.: system Bliss, piktogramy, system PCS); metody wspomagania dojrzałości emocjonalnej i społecznej (np.: terapia zaburzeń emocjonalnych, drama, socjoterapia, metoda ośmiu książeczek C. Sutton); metody wspomagania zadań edukacyjnych (np.: metoda E. Gruszczyk-Kolczyńskiej, metoda 18 struktur wyrazowych Kujawy i Kurzyny, metoda symultaniczno-sekwencyjna J. Cieszyńskiej, program TEACCH).

22

23 Podobieństwa między Zespołem Angelmana, a autyzmem: Osłabienie kontaktu wzrokowego, Mniejsze spektrum zachowań społecznych, Używanie ograniczonej i znacznie mniejszej liczby gestów niewerbalnych, Obniżone zaangażowanie w interakcję, Mniejsze społeczne ukierunkowanie wokalizacji

24 Różnice między Zespołem Angelmana, a autyzmem: Głębokie zaburzenie rozwojowe Opóźniony, niestabilny chód, zaburzenia równowagi Wesołe usposobienie, twarz marionetki Problemy z motoryką dużą Małogłowie i krótkogłowie

25 Czepiec M. Autyzm, a zespół Angelmana w obrazie klinicznym chłopca z utrudnieniami w rozwoju funkcji językowych. Praca dyplomowa. Wyższa Szkoła Psychologii Społecznej w Warszawie 2010 Gajewski W., Genetyka ogólna i molekularna, PWN, Warszawa 1987 Lewandowska M. Formy terapii i komunikacji w Zespole Angelmana. Praca Magisterska. Wyższa Szkoła Humanistyczno- Ekonomiczna. Włocławek Tablice biologiczne, Adamantan, Warszawa 2004 Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L., Genetyka. Krótkie wykłady, PWN. Warszawa 2000 pod red. Mizerskiego W