NR 4 (6) wrzesień 2012

Transkrypt

1 NR 4 (6) wrzesień 2012 W numerze m.in.: Diagnosis and Management of Fetal Cardiac Arrhythmia cz.i prof. B. Cuneo /Chicago/ Prawo i medycyna: zgon noworodka dr J. Kapelańska /Toruń/ Go Heart s 2012 warsztaty dla rodziców i ich dzieci z wadami serca /Zakopane/ Pod redakcją prof. Marii Liberskiej i Zespołu / Stowarzyszenie na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej / Centrum Medyczne Ujastek w Krakowie / Mazowiecka Szkoła Ultrasonografii

2 ECHO PŁODU nr 4 (6) / wrzesień 2012 spis treści 1 / PRACE NAUKOWE Słowo od Naczelnej Redaktor prof. M. Respondek-Liberska str. 3 Diagnosis and Management of Fetal Cardiac Arrhythmia PART I prof. Bettina F. Cuneo Ocena skuteczności prenatalnego wykrywania wad serca w przebiegu zespołu Downa z na podstawie dwuośrodkowej analizy 51 ankiet matek - Romuald Juchnowicz- Bierbasz, Lesław Szydłowski, Andrzej Sysa, Maria Respondek-Liberska str. 4 str. 11 Komentarz - prof. Romuald Dębski str. 15 Analiza sposobu zakończenia ciąży u 100 ciężarnych po prenatalnej diagnostyce wady wrodzonej serca na podstawie doświadczeń ośrodka łódzkiego - Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki - Julita Gąsior, Katarzyna Janiak, Maciej Słodki, Hanna Moczulska, Maria Respondek-Liberska str. 16 Komentarz - prof. Zbigniew Pietrzak str. 21 Nietypowy obraz brzucha płodu w 3 trymestrze ciąży z przebiegający z kardiomegalią i zmianami czynnościowymi w układzie krążenia zwiastującymi konieczność wczesnej laparotomii u noworodka - dgn pourodzeniowa: skręt krezki opis przypadku - Maria Respondek-Liberska, Romuald Juchnowicz, Krzysztof Szaflik, Iwona Maroszyńska, Anna Piotrowska-Piaseczna str. 22 Komentarz - prof. Dariusz Patkowski str. 26 Prawo i medycyna - Noworodek z niewykrytą wadą wrodzoną - dr Julia Kapelańska-Pręgowska, dr Kinga Bączyk-Rozwadowska str. 27 Wydarzenie - GO HEART S Zakopane M.Lipiński str. 28 Aktualności - ECCO Walkathon M.Lipiński str. 31 Wydarzenie - MY w Olsztynie. Kilka informacji i refleksji uczestniczek. - dr n. med. Hanna Moczulska str. 32 Zagadki str. 34 Aktualności - Nagroda im. dr. n. med. Andrzeja Respondka - M.Lipiński str / AKTUALNOŚCI / WYDARZENIA Foto-hit str. 36 ECHO PŁODU - Polska Kardiologia Prenatalna - redakcja ECHO PŁODU Polska Kardiologia Prenatalna kwartalnik. Wydaje Stowarzyszenie na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej z siedzibą w Łodzi z udziałem Centrum Medycznego Ujastek w Krakowie oraz Mazowieckiej Szkoły Ultrasonografii w Płocku. Redaktor Naczelna: prof. dr n. med. Maria Respondek Liberska Sekretarz Redakcji: red. Marek Lipiński (Warszawa) l_marek@wp.pl Zespół Redakcyjny: dr Katarzyna Janiak (Łódź), red. Iwona Olszanecka (Centrum Medyczne Ujastek w Krakowie), dr Beata Radzymińska Chruściel (Kraków), dr Maciej Słodki (Płock, Łódź), dr Agata Włoch (Śląsk). Adres Redakcji: ul. Rzgowska 281/289, Łódź; echopłodu@fetalecho.pl Wydawnictwo ADI, ul. Wólczańska 241, Łódź, tel Opracowanie graficzne, przygotowanie do druku: Maciej Małachowski // pepperoni.pl Wersję elektroniczną i newsletter Echo płodu można otrzymywać mailem po zalogowaniu się na stronie

3 Witamy Prof. dr. hab. n. med. Maria Respondek-Liberska Większość znanych mi redaktorów naczelnych polskich pism naukowych w słowie wstępnym zachęca Czytelników do zapoznania się z danym numerem pisma i przedstawia spis treści zwracając uwagę na wybrane artykuły. Jeśli inne artykuły zdaniem wydawców są nieważne to po co się je drukuje? Traktując czytelników jak dzieci pokazujemy palcem ważne i mniej ważne strony? Jednym z nielicznych szefów pism, który zawsze ma coś interesującego do przekazania, w tym wiele ciekawych własnych refleksji i przemyśleń, jest Prof. Romuald Dębski, redaktor Ginekologii po Dyplomie. Właśnie dla Jego Słowa od Redaktora jestem wierną czytelniczką tego pisma. Ale wbrew temu co napisałam wyżej. Tym razem ja muszę odstąpić od wyznawanych przez siebie zasad i zwrócić Państwa uwagę na artykuł, ponieważ losy tej pracy podsunęły nam myśl o założeniu własnego czasopisma naukowo-informacyjnego, właśnie Polskiej Kardiologii Prenatalnej - Echo Płodu. Chodzi o publikowaną na str... pracę oryginalną autorstwa dr Romualda Juchnowicza i współautorów Ocena skuteczności prenatalnego wykrywania wad serca w przebiegu zespołu Downa na podstawie dwuośrodkowej analizy 51 ankiet matek. Warto przestudiować tę pracę, bo jej historia jest pouczająca. Otóż już prawie 3 lata temu manuskrypt na temat dziurawego sita położniczego skriningu USG w kierunku wad serca i zespołu Downa został skierowany do poznańskiej redakcji Ginekologii Polskiej. Otrzymałam po paru miesiącach dwie recenzje: jedną negatywną, drugą z zaleceniem, aby złagodzić wnioski wynikające z pracy, wprowadzić wiele poprawek i przesłać do ponownej recenzji. Ponieważ wcześniej wysłana przez nas praca na temat prenatalnej diagnostyki kardiologicznej u bliźniąt po 2 latach nie ujrzała jeszcze światła dziennego, zrozumiałam, że polityka ośrodka poznańskiego nastawiona jest na promowanie różnych ważnych tematów, ale na pewno nie na promowanie kardiologii prenatalnej, na pewno nie z ośrodka łódzkiego. I tak oto dzięki oporowi materii doszłam wraz z moim najbliższym otoczeniem do wniosku, iż nie będziemy czekać, SŁOWO OD NACZELNEJ REDakTOR Tym razem ja muszę odstąpić od wyznawanych przez siebie zasad i zwrócić Państwa uwagę na artykuł, ponieważ losy tej pracy podsunęły nam myśl o założeniu własnego czasopisma naukowo-informacyjnego, właśnie Polskiej Kardiologii Prenatalnej - Echo Płodu. aż łaskawie ktoś ze starszych kolegów ginekologów pozwoli nam zabrać głos. Mamy dobre własne doświadczenie, ugruntowane ponad dwudziestoletnim stażem - w jedynym w Polsce ośrodku położniczo-genetyczno-neonatologicznokardiologiczno-kardiochirurgicznym. Ponad 1500 specjalistycznych badań kardiologicznych u płodów rocznie, z bardzo dobrze zorganizowanym follow-upem! Postanowiliśmy więc tego wszystkiego nie chować ani też nie próbować przemycać - raz czy dwa razy w roku - na niezbyt życzliwe nam łamy pism położniczych. Postanowiliśmy że to, co wiemy przekażemy Państwu bezpośrednio, własnym sumptem, we własnym piśmie. I tak powstało Echo płodu, którego już szósty numer trafia właśnie do Państwa. Młodzież położnicza coraz częściej zdaje sobie sprawę że precyzyjne wykonanie i odpowiednia interpretacja badania kardiologicznego u płodu daje położnikowi poczucie bezpieczeństwa i komfort pracy z najtrudniejszymi przypadkami. Badanie kardiologiczne płodu staje się nieodzownym elementem prowadzenia terapii zabiegowej płodu poprzez porównanie wyniku sprzed i po zabiegu, niezależnie czy jest to ciąża pojedyncza czy wielopłodowa i niezależnie od tego, jakiego narządu dotyczył zabieg. Młodzież już pewnie wie, dlaczego i kiedy należy skierować ciężarną po IVF na badanie kardiologiczne. Łamy naszego pisma są właśnie takiemu spojrzeniu na medycynę dedykowane. Na zakończenie więc pozostaje mi podziękować tym wszystkim, którzy rzucając kiedyś kłody pod nogi polskiej kardiologii prenatalnej myśleli, że jest to dobre działanie na rzecz wyłącznie położniczej ultrasonografii. Jest, ale inaczej A wracając do wspomnianego artykułu na temat wad serca i Z. Downa, w szczególności do tak krytycznej oceny recenzentów. Być może źle jest tylko w ośrodku łódzkim i krakowskim, a w Poznaniu, Warszawie, Gdańsku czy Szczecinie nie zdarzają się wpadki diagnostyczne i porody noworodków z wadami serca po fałszywie ujemnym skriningu USG. Zachęcam Państwa do dyskusji na ten temat. M. Respondek-Liberska Redaktor Naczelna 3

4 ECHO PŁODU nr 4 (6) / wrzesień 2012 Praca poglądowa Diagnosis and Management of Fetal Cardiac Arrhythmia PART I ABSTRACT Introduction :The successful management of fetal arrhythmias depends on an accurate diagnosis and follow-up. Doppler and M-Mode fetal echocardiography are the mainstays of arrhythmia diagnosis. This paper reviews the use of echocardiography in the diagnosis, management and follow-up of fetal arrhythmia Methods and Results: The technique for evaluating fetal arrhythmias and assessing their severity is reviewed. For either the tachycardic or bradycardic fetus, the first steps are to define the atrial and ventricular rates, the heart rate variability and the atrioventricular (AV) relationship. For example, in a tachycardic fetus if the AV relationship is 1:1 and the ventricular rate is > 180 but the heart rate variable, the mechanism is sinus tachycardia. The analysis can be further refined by assessing if the heart is structurally normal: in the presence of heterotaxy and complex cardiac defects, bradycardia with an atrial rate > ventricular rate is AV block and left atrial isomerism. The severity of the arrhythmia can be assessed by Echo/ultrasound parameters of heart failure (cardiomegaly, AV valve insufficiency and effusions) and fetal well-being (fetal breathing, movement and tone). Once the diagnosis is established, management and treatment can be guided by the nature of the arrhythmia (incessant vs. intermittent) and the Autor: Prof. Bettina F. Cuneo Director of Perinatal Cardiology, The Heart Institute for Children, Hope Children s Hospital, Professor of Pediatrics and Obstetrics The Rosalind Franklin School of Medicine, Chicago, IL, USA gestational age. For example, the fetus with sustained tachycardia at 24 weeks will benefit from treatment, but at 38 weeks would more likely benefit from delivery. All antiarrhythmic treatments carry potential proarrhythmic risk to the mother and the fetus, and should be chosen carefully. Conclusion: Proper diagnosis and effective treatment can reduce the incidence of fetal demise and premature delivery. The next collaboration between the perinatal cardiologist and perinatal obstetrician will be the prospective management of the fetus at risk for arrhythmia because of a family history of channelopathy or because of maternal SSA antibodies. Key words: Arrhythmia, fetus, AV block, tachycardia, long QT syndrome Introduction: Fetal arrhythmias constitute 10-15% of referrals to the perinatal cardiology center. An accurate and timely diagnosis of the arrhythmia and understanding of its natural history are essential to the successful management of the pregnancy complicated by fetal arrhythmia. Although magnetocardiography (fmcg) and electrocardiography (fecg) can provide invaluable electrophysiological details into the mechanism and finer nuances of arrhythmias 1-4, wide spread use of these techniques are limited because of expense. Thus, the basic tools for fetal arrhythmia diagnosis have not changed since 1987, and consist of 2-Dimensional, pulsed Doppler and M- Mode echocardiography. Echocardiography is invaluable not only in diagnosis, but also to assess the effects of arrhythmia management, specifically: the response to pharmacologic therapy or conservative surveillance. The purpose of this paper is to review the use of 2-D, Doppler and M-Mode echocardiography in the diagnosis and management of fetal arrhythmia. General Principals of Arrhythmia Diagnosis: The diagnosis of any fetal arrhythmia includes evaluation of the AV relationship, and the atrial ventricular rates. Atrial and ventricular rates can be measured from m-mode or pulsed Doppler. The AV relationship is best determined from simul- 4

5 taneous Doppler interrogation of an atrial and a ventricular component: either the superior vena cava (SVC) and aorta (Ao) from a great vessel view; from the pulmonary vein and right branch pulmonary artery from a 4 chamber view, or from the mitral and aortic valves in a 5 chamber view (Figure 1) 5-7. In addition to demonstrating the AV relationship, each of these techniques also measures the mechanical equivalent of the PR interval. A normal mechanical PR interval excludes 1 AV block in the fetus at risk for conduction system disease. In order to successfully manage the fetus with arrhythmia, one needs to assess the effects of the arrhythmia on the fetal well being : both of the cardiovascular system and the fetus per se. Both incessant tachycardia and AV block with ventricular bradycardia can cause heart failure, ranging from mild cardiac dilatation to hydrops (fluid collection in 2 or more body cavities). Unfortunately, most algorithms evaluating cardiac function, including the cardiovascular profile score 8 rely on a progression of abnormalities in physiologic venous (ductus venosus and umbilical vein) and arterial (umbilical artery) flow patterns, which, during sustained arrhythmia, these baseline flow patterns are abnormal, regardless of whether or not there is heart failure. This makes an accurate assessment of heart failure difficult. Fetal well-being per se is assessed primarily by a modified biophysical profile score, which measures fetal breathing, movement, and tone and has been shown to effectively identify fetuses with AV block at risk for in utero demise 9. referred with a history of skipped beats will have normal cardiac rhythm hours to days later. Occasionally ectopy can persist until delivery, but it rarely lasts into the postnatal period. Just as in postnatal life, atrial ectopy can trigger the onset of intermittent or sustained supraventricular tachycardia, but the risk only 1-2%. For this reason, follow-up fetal heart rate auscultation on a regular basis is recommended until the ectopy resolves. A second cause of an irregular cardiac rhythm is ventricular ectopy. Ventricular ectopy can be distinguished from atrial ectopy by the m-mode findings of earlier contraction of the ventricular rather than the atrial wall, a regular atrial rate, and a full compensatory pause in the V-V interval (Figure 2B). Ventricular ectopy is much less common than atrial ectopy and Figure 1: Measurement of the mechanical PR interval. (A) Five-chamber view with the Doppler cursor positioned between the left ventricular outflow tract and the mitral valve (LV= left ventricle; RV = right ventricle; LA = left atrium; RA = right atrium). (B) The mechanical PR (121 msec) is measured from the onset of the mitral a wave (below baseline) to the onset of the aortic pulse wave (Ao, above baseline). Irregular Rhythm: The majority of fetuses referred to the perinatal cardiologist are those with an irregular heart rhythm seen during a routine ultrasound or heard upon fetal heart rate auscultation. The most common cause of an irregular cardiac rhythm is atrial ectopy (Figure 2): the premature atrial beats can be intermittent or occur at a regular tempo, and they can be conducted to the ventricles, or blocked. Intermittent salvos of non-sustained tachycardia (3-5 beat runs) can also be heard as an irregular rhythm. Ectopy is frequently short-lived: over 50% of fetuses can occur with myocarditis, Long QT syndrome, ventricular diverticulum and Purkinje cell tumors. If these diagnoses can be excluded and cardiac function is normal, the prognosis should be excellent. The fetus with ectopy should not have findings of heart failure: if the echocardiogram shows cardiomegaly, AV valve insufficiency or abnormally flow in the ductus venosus, it is possible that the fetus had a recent and prolonged episode of sustained tachycardia or there is an infectious myocarditis. A third cause of an irregular rhythm is type 1 or intermittent type 2, 2 AV block. In 2 AV block the atrial impulse is intermittently conducted: in type 1, 2 AV block the PR interval gradually prolongs before the loss of AV conduction while in type 2, 2 AV block the PR interval is constant (Figure 3). The findings of 2 AV block and a structurally normal heart should prompt a search for maternal SSA (Ro)/SSB (La) antibodies. If there is 2 AV block with 2:1 conduction and maternal antibody titers are negative, fetal LQTS is a distinct possibility. 5

6 ECHO PŁODU nr 4 (6) / wrzesień 2012 Fig 2-a a a a a a dysfunction resulting in complete replacement of normal atrial tissue with fibrotic cells, was reported in a fetus presenting with atrial standstill and bradycardia with a junctional escape rhythm 15. V V V V V Once maternal conditions have been excluded, the evaluation of unexplained sinus bradycardia should include a detailed family history and evaluation and if possible a fetal magnetocardiogram to directly measure the QT interval. Prenatal genetic testing for the common LQTS mutations (including the SCN5A mutation seen with LQT3 and some cases of congenital sick sinus syndrome) 16 can be performed on cord blood either before or at birth, and will be positive in about 75% of subjects with the LQTS phenotype 17. Fig 2-b a a V a V V a V a V If the heart is structurally abnormal and there are visceral or cardiac situs abnormalities, the sinus bradycardia is most likely due to congenital abnormalities in the an aberrant sinus node (an ectopic atrial pacemaker with a lower beat rate than a normally positioned sinus node). By echocardiography, it cannot be determined if the atrial impulse originates in the sinus node or from an ectopic atrial pacemaker. Figure 2: M-Mode through the atrium (a) and ventricle (v) in a fetus with skipped beats. (A) Premature atrial contraction. The regular atrial contractions are interrupted by a premature contraction (arrow) which is too early to be conducted to the ventricle. (B) Premature ventricular contraction. The regular ventricular contractions are interrupted by a premature contraction (arrow) resulting in a pause in the atrial rate. The post-natal rhythm strip confirms the ventricular origin of the ectopy (solid arrows). Bradycardia: The standard obstetrical definition of fetal bradycardia is a sustained (> 10 minutes) fetal heart rate (FHR) of < 110 beats per minute 10. Of fetuses referred to our center with bradycardia, 70% have AV block, 10-20% have blocked atrial bigeminy and 10-20% have sinus bradycardia. An Algorhythm for the evaluation of fetal bradycardia is presented in Figure 4. If the heart is structurally normal and there is 1:1 AV conduction, the differential diagnosis includes maternal hypothyroidism, fetal central nervous system abnormalities, intrauterine growth restriction, maternal treatment with beta blockers, fetal congenital long QT syndrome, congenital sick sinus syndrome due to the SCN5A mutation, or inflammation and fibrosis caused by viruses or maternal Sjogren s antibodies If in addition to sinus bradycardia, complex arrhythmia such as ventricular tachycardia and 2 AV block are seen, this suggests fetal LQTS 14. An extreme form of sinus node Blocked atrial bigeminy (BAB) can occur at any time during pregnancy and last from hours to months. Occasionally a fetus will present with an irregular rate due to variable conduction of the ectopic atrial beats, followed by a persistent bradycardia as a normally conducted atrial contraction is followed by a premature atrial contraction which finds the AV node refractory, and unable to conduct the impulse. Typically, the atrial rate is irregular in BAB and regular in AV block and sinus bradycardia (Figure 5). The ventricular rate in BAB is slower than in sinus bradycardia and faster than complete AV block. While alarming to parents and obstetricians, BAB it is self limited and has an excellent prognosis. The management of BAB is the same as for atrial ectopy: weekly auscultation of fetal heart rates and transplacental treatment if sustained tachycardia develops. Atrioventricular (AV) Block: The echocardiographic findings of high-grade (2 or 3 ) AV block are a regular atrial rate which is faster than the ventricular rate, ventricular bradycardia, and AV dissociation (Figure 6). First degree AV block this can be diagnosed by a prolonged mechanical PR interval (>170 msec) measured by simultaneous mitral inflow and aortic outflow pulsed Doppler or 6

7 simultaneous interrogation of the SVC and the aorta from the so-called great vessel chamber view 5, 7. Fetal AV block results from either a congenitally malformed conduction system associated with complex structural cardiac defects in the syndrome of left atrial isomerism or corrected transposition of the great vessels, or from a normal conduction system that has been damaged by immune-mediated or infectious processes 18, 19. The prognosis for AV block and left atrial isomerism in the fetus is bleak: multiple series report postnatal survival of <10% 19, 20.Data is limited for the fetus with AV block and congenitally corrected transposition of the great vessels, but the majority survives and do well 20. Fig 3-a Fig 3-b Figure 3: Pulsed Doppler and M-Mode of AV Block. (A) Pulsed Doppler of mitral inflow (above baseline) and aortic outflow (below baseline) of a fetus with 2 AV block. The arrows point out the mitral a waves which are regular, but not all are conducted. (B) M-Mode of the same fetus as in (A): the atrial contractions ( a ) are regular, while the ventricular contractions are irregular. Figure 4: Management algorhythm of fetal bradycardia. 7

8 ECHO PŁODU nr 4 (6) / wrzesień 2012 AV Block with a Structurally Normal Conduction System: If the fetal heart is structurally normal, the most likely etiology of high grade AV block is immune-mediated inflammation and fibrosis of the fetal conduction system due to maternal SSA (Ro) and /or SSB (La) antibodies. Approximately 2-3% of fetuses whose mothers have maternal antibodies will develop fetal AV block; frequently the mothers do not know they carry the antibody until their fetuses are diagnosed with AV block. With a previously affected child, the incidence increases of recurrent AVB increases to 16%-20% 21. The immune-mediated inflammation and fibrosis of the fetal conduction system typically occurs between 16 and 25 weeks of gestation 18. The maternal antibodies can also affect the fetal endocardium resulting in endocardial fibroelastosis (seen as patchy areas of echogenicity in the atrium, ventricles papillary muscles and Figure 5: M-Mode of Blocked atrial bigeminy. Every atrial contraction ( a ) followed by a premature atrial contraction (a ). The first atrial contraction is conducted and results in a ventricular contraction ( v ), while the second (a ) occurs too early to be conducted. Atrial bigeminy results in a ventricular bradycardia which can be mistaken for AV block. chordae of the AV valves) and dilated cardiomyopathy 22 or the AV valves (seen as AV valve insufficiency) 21. Other genetic abnormalities responsible for AV block in the SSA/SSB negative pregnancy include channelopathies (SCN5A), or transcription factors (mutation of NKX2.5) 23,24. These diagnoses can also be suspected with a family history of, structural heart disease (including ASD, VSD or tetralogy of Fallot), conduction system disease, or cardiomyopathy. Treatment and Outcome of SSA/SSB Mediated AV Block: The benefits of transplacental pharmacologic treatment for SSA (Ro)/SSB (La) mediated AV block have not been proven in a prospective randomized trial. Treatments options have included beta-agonists (terbutaline or salbutamol) to augment the fetal heart rate, dexamethasone, a fluorinated steroid which crosses the placenta 25, and intravenous immune globulin (IVIG) that decreases the amount of circulating maternal antibodies 26. Terbutaline is well tolerated in most mothers and fetuses; it successfully raises the ventricular and atrial rates but has made no difference in the postnatal outcome of fetuses with AV block and left atrial isomerism. The only consensus regarding dexamethasone is that prophylactic fetal treatment is unjustified. The reasons for the lack of consensus are that data are incomplete. First, reversal of 2 and 3 AV block with dexamethasone has not been consistently observed. Second, there are not long term outcome studies with sufficient power to show a difference in the incidence of postnatal dilated cardiomyopathy between children treated and not treated as fetuses. Additionally, because the maternal and fetal side effects of fluorinated steroids are not minor, and include maternal glucose intolerance, fetal growth restriction, oligohydramnios and transient fetal hypoadrenalism 9, the decision to treat must be made after careful consideration of the risks and possible benefits of treatment. A small series has described rescue treatment of fetuses with severe EFE or cardiac dysfunction that have not responded to or worsened despite dexamethasone, with immune globulin (IVIG) 27. Such treatment improved outcome. Interestingly, prophylactic doses of IVIG did not prevent the development of AV block in fetuses with a previously affected sibling, at least at the doses given during the study 27. Risks to the mother and fetus from IVIG are primarily the exposure to blood products. Early identification of the fetus with AV block from prospective evaluation of the mechanical PR interval has not been successfully accomplished 21. Data suggest there is a subset of fetuses that develop rapid and fulminate cardiac disease, including 8

9 Fig 6-a Fig 6-b Fig 6-c Figure 6: AV Block. (A) Pulsed Doppler tracing of a fetus with 1 AV block. Mitral inflow is below baseline and aortic outflow is above baseline. The mechanical PR interval measured from the onset of the mitral a wave to the onset of the aortic signal (calipers) is prolonged (196 ms), consistent With 1 AV block. (B) Pulsed Doppler tracing of a fetus with type 2, 2 AV block. The coupling intervals of the atrial contractions (mitral a and a tracings) are equal, but other mitral a wave (a ) is not conducted to the ventricles. Because the mechanical PR interval (between calipers) remains constant, this is type 2 rather than type 1, 2 AV block. (C) Pulsed Doppler signals from the superior vena cava (SVC), below baseline and the aorta (above baseline). Atrial contractions are identified by reversal in SVC flow (above baseline, arrows), just as in Figure 6 (B), every other atrial contraction is conducted, and the mechanical PR interval (150 ms) remains consistent. (D) M-Mode of atrial (a) and ventricle (v) in a fetus with 3 AV block. Not only is the atrial rate faster than the ventricular rate, but there is no relationship between atrial and ventricular contractions. References: Fig 6-d AV block. Rescue therapy with IVIG may be considered in this group that progress relentlessly despite steroid treatment. Conclusion: The diagnosis and management of fetal arrhythmias can be accomplished with 2-Dimensional and Doppler echocardiography. The survival of immune-mediated fetal AV block has improved to % over the past 10 years. Identifying the risk factors among SSA/SSB positive pregnancies in order to give prophylaxis to those fetuses at highest risk and finding agents that can reverse established AV block will be the next step in improving the outcome of the fetus with immune-mediated conduction system and myocardial disease. Contact data: cuneo@thic.com 1. Strasburger JF, Cheulkar B, Wakai RT. Magnetocardiography for fetal arrhythmias. Heart Rhythm 2008 Jul;5(7): Zhao H, Cuneo BF, Strasburger JF, Huhta JC, Gotteiner NL, Wakai RT. Electrophysiological characteristics of fetal atrioventricular block. J Am Coll Cardiol 2008 Jan 1;51(1): Zhao H, Strasburger JF, Cuneo BF, Wakai RT. Fetal cardiac repolarization abnormalities. Am J Cardiol 2006 Aug 15;98(4): Gardiner HM, Belmar C, Pasquini L, et al. Fetal ECG: a novel predictor of atrioventricular block in anti-ro positive pregnancies. Heart (11): Fouron JC. Fetal arrhythmias: The Saint-Justine hospital experience. Prenat Diagn 2004 Dec 30;24(13): Maeno Y, Hirose A, Kanbe T, Hori D. Fetal arrhythmia: prenatal diagnosis and perinatal management. J Obstet Gynaecol Res 2009 Aug;35(4): Glickstein JS, Buyon J, Friedman D. Pulsed Doppler echocardiographic assessment of the fetal PR interval. Am J Cardiol 2000 Jul 15;86(2): Hofstaetter C, Hansmann M, Eik-Nes SH, Huhta JC, Luther SL. A cardiovascular profile score in the surveillance of fetal hydrops. J Matern Fetal Neonatal Med 2006 Jul;19(7): Cuneo BF, Lee M, Roberson D, Niksch A, Ovadia M, Parilla BV, et al. A management strategy for fetal immune-mediated AV block. J Matern Fetal Neonatal Med 2010 Dec;23(12):

10 ECHO PŁODU nr 4 (6) / wrzesień ACOG bulliten June Acherman RJ, Evans WN, Luna CF, et al. Fetal bradycardia: a practical approach. Fetal and Mat Med Rev 2007 August;18(3): Benson DW, Wang DW, Dyment M, Knilans TK, Fish FA, Strieper MJ, et al. Congenital sick sinus syndrome caused by recessive mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A). J Clin Invest 2003 Oct;112(7): Cuneo BF, Strasburger JF, Niksch A, Ovadia M, Wakai RT. An expanded phenotype of maternal SSA/SSB antibody-associated fetal cardiac disease. J Matern Fetal Neonatal Med 2009 Mar;22(3): Cuneo BF, Ovadia M, Strasburger JF, Zhao H, Petropulos T, Schneider J, et al. Prenatal diagnosis and in utero treatment of torsades de pointes associated with congenital long QT syndrome. Am J Cardiol 2003 Jun 1;91(11): Jaeggi ET, Chitayat D, Taylor G. Atrial standstill associated with loss of atrial myocytes: a rare cause of fetal bradyarrhythmia. Heart Rhythm 2009 Sep;6(9): Lupoglazoff JM, Denjoy I, Villain E, Fressart V, Simon F, Bozio A, et al. Long QT syndrome in neonates: conduction disorders associated with HERG mutations and sinus bradycardia with KCNQ1 mutations. J Am Coll Cardiol 2004 Mar 3;43(5): Tester DJ, McCormack J, Ackerman MJ. Prenatal molecular genetic diagnosis of congenital long QT syndrome by strategic genotyping. Am J Cardiol 2004 Mar;15;93(6): Buyon JP, Hiebert R, Copel J, Craft J, Friedman D, Katholi M, et al. Autoimmune-associated congenital heart block: demographics, mortality, morbidity and recurrence rates obtained from a national neonatal lupus registry. J Am Coll Cardiol 1998 Jun;31(7): Jaeggi ET, Hornberger LK, Smallhorn JF, Fouron JC. Prenatal diagnosis of complete atrioventricular block associated with structural heart disease: combined experience of two tertiary care centers and review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol 2005 Jul;26(1): Schmidt KG, Ulmer HE, Silverman NH, Kleinman CS, Copel JA. Perinatal outcome of fetal complete atrioventricular block: a multicenter experience. J Am Coll Cardiol 1991 May;17(6): Friedman DM, Kim MY, Copel JA, Davis C, Phoon CK, Glickstein JS, et al. Utility of cardiac monitoring in fetuses at risk for congenital heart block: the PR interval and dexamethasone evaluation (PRIDE) prospective study. Circulation 2008 Jan 29;117(4): Nield LE, Silverman ED, Taylor GP, Smallhorn JF, Mullen JB, Silverman NH, et al. Maternal anti-ro and anti-la antibody-associated endocardial fibroelastosis. Circulation 2002 Feb 19;105(7): Konig K, Will JC, Berger F, Muller D, Benson DW. Familial congenital heart disease, progressive atrioventricular block and the cardiac homeobox transcription factor gene NKX2.5: identification of a novel mutation. Clin Res Cardiol 2006 Sep;95(9): McNair WP, Ku L, Taylor MR, Fain PR, Dao D, Wolfel E. SCN5A mutation associated with dilated cardiomyopathy, conduction disorder, and arrhythmia. Circulation 2004 Oct 12;110(15): Jaeggi ET, Fouron JC, Silverman ED, Ryan G, Smallhorn J, Hornberger LK. Transplacental fetal treatment improves the outcome of prenatally diagnosed complete atrioventricular block without structural heart disease. Circulation 2004 Sep 21;110(12): Hutter DM, Hornberger L, Cuneo B, et al. Does prenatal anti-inflammatory treatment prevent from late-onset dilated cardiomyopathy (DCM) in children with immune-mediated congenital complete AV block (CAVB)? abstract 27. Friedman DM, Llanos C, Izmirly PM, Brock B, Byron J, Copel J, et al. Evaluation of fetuses in a study of intravenous immunoglobulin as preventive therapy for congenital heart block: Results of a multicenter, prospective, open-label clinical trial. Arthritis Rheum 2010 Apr;62(4): Autorzy: Romuald Juchnowicz- Bierbasz 1 Lesław Szydłowski 2 Andrzej Sysa 3 Maria Respondek-Liberska 4 1 Oddział Ginekologii i Położnictwa Płockiego Zakładu Opieki Zdrowotnej Sp. z o.o. w Płocku, Płock ul. Kościuszki 28 2 Katedra i Klinika Kardiologii Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach Katowice ul. Medyków 16 3 Klinika Kardiologii Dziecięcej ICZMP w Łodzi, Łódź ul. Rzgowska 281/289 4 Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi & Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Łódź ul. Rzgowska 281/289 Wstęp Prenatalne badania ultrasonograficzne na przełomie XX i XXI wieku stały się podstawową i bezpieczną metodą wykrywania m.in. anomalii wrodzonych, wśród których najczęstszymi są wrodzone wady serca (CHD-Congenital Heart Defects). Mogą one być izolowane lub współistnieć z zespołami zaburzeń uwarunkowanych genetycznie. Wśród zespołów wad rozwojowych i zaburzeń uwarunkowanych genetycznie jednym z najczęstszych jest zespół Downa (DS - Down Syndrome), w którym może występować wada serca lub budowa serca jest prawidłowa. Aktualnie wg Y. Ville o jakości ultrasonograficznej diagnostyki prenatalnej świadczy wykrywalność wad serca 1. Wykrywalność zespołów wad rozwojowych uwarunkowanych genetycznie wydaje się łatwiejsza ze względu na stosowanie nie tylko badań USG, ale również testów biochemicznych w I i II trymestrze ciąży oraz 10

11 Praca oryginalna Effectiveness of prenatal detection of heart defects in Down Syndrome based on bicenters maternal questionnaires Ocena skuteczności prenatalnego wykrywania wad serca w przebiegu zespołu Downa na podstawie dwuośrodkowej analizy 51 ankiet matek Streszczenie Cel: Celem pracy była próba ocena skuteczności diagnostyki prenatalnej z punktu widzenia 51 matek, które urodziły dzieci z wrodzoną wadą serca (CHD-Congenital Heart Defect) oraz z zespołem Downa (DS.-Down Syndrome). Materiał i metody: Badanie przeprowadzono na podstawie ankiet wypełnionych w dwóch ośrodkach kardiologicznych (w Łodzi i w Katowicach) w latach przez matki, które urodziły noworodki z CHD i DS. Ankiety przeanalizowano pod kątem liczby wykonanych badań USG; testów biochemicznych; amniopunkcji oraz prenatalnych badań echokardiograficznych. Wyniki: W grupie 51 ankietowanych kobiet anomalie zostały wykryte w okresie prenatalnym u 11(22%) płodów. Wnioski: Tylko co 5-ta rodząca noworodka z CHD i DS miała świadomość ujawnienia się anomalii u potomka, co sugeruje iż prenatalne wykrywanie wad serca pozostaje nadal trudne. Słowa kluczowe: wady serca płodu, wykrywanie wad, zespół Downa Summary Objectives: The aim of this study was to assess the effectiveness of prenatal detection of congenital heart defects (CHD) among fetuses with Down syndrome. Material and methods: Retrospective analysis of inquiry forms completed by 51 mothers in in two Pediatric Cardiology Departments (in Lodz and in Katowice). Results: In the group of 51 women, 11fetuses (22%) had positive prenatal diagnoses. Conclusion: CHD with DS were prenatally detected solely in one in every 5 fetus which suggests that the prenatal detection of theses anomalies are still difficult. Key words: fetal heart defects, screening, Down syndrome. na możliwość wykorzystania metod diagnostyki inwazyjnej z uzyskaniem materiału drogą biopsji trofoblastu (CVS), amniopunkcji lub kordocentezy. Cel pracy Celem pracy była ocena skuteczności wykrywania wad serca u płodów z DS na podstawie prenatalnych badań sonograficznych. Materiał i metody Badanie retrospektywne przeprowadzono na podstawie ankiet wypełnionych w latach przez kobiety w wieku od 20 do 40 lat ( średnia wieku29.6±7 lat), które urodziły dzieci z CHD i DS. Z tego powodu noworodki hospitalizowane były w okresie poporodowym w dwóch Klinikach: Kardiologii Dziecięcej ICZMP w Łodzi oraz Kardiologii Dziecięcej ŚUM w Katowicach. Ankiety wypełniło 51 matek: 26 z oddziału Kardiologii Dziecięcej ŚUM w Katowicach i 25 z Kliniki Kardiologii ICZMP w Łodzi. Jedenaście matek było powyżej 35 roku życia (21.5%). W ramach ankiety kobiety odpowiadały min. na następujące pytania: Czy wykonywano u Pani badania USG. Jeżeli tak to w którym tygodniu ciąży? Czy wykonano u Pani badania prenatalne w I trymestrze ciąży? Czy wykonano u Pani badania prenatalne w II trymestrze ciąży? Czy lekarz prowadzący ciążę wykonał lub skierował Panią na badanie echokardiograficzne serca płodu? Czy wykonano u Pani amniopunkcję? Czy wiedziała Pani, że urodzi chorego noworodka? Czy planuje Pani kolejną ciążę? Adres zamieszkania. 11

12 ECHO PŁODU nr 4 (6) / wrzesień 2012 Wyniki Spośród 51 ankietowanych matek 6 (11,8%) otrzymało przed porodem informację o podejrzeniu urodzenia noworodka z CHD oraz DS, a kolejne 5 (9,8%) wiedziało po amniopunkcji, że urodzi dziecko z DS. Tylko te kobiety spośród analizowanej populacji zostały skierowane na badania echokardiograficzne do ośrodka kardiologii prenatalnej. Pozostałych 40 kobiet (78%) dowiedziało się o obecności wady serca i podejrzeniu zespołu Downa u noworodka od neonatologa. Każda z ankietowanych kobiet miała w czasie ciąży wykonanych od 1 do 13 badań USG. Łącznie przeprowadzono 194 badania (rycina 1). W I trymestrze wykonano 44 badania USG u 30 (58.8%) spośród 51 ankietowanych ciężarnych. U 21 (41.1%) kobiet nie wykonano żadnych badań. W 9 przypadkach (17.6%) badanie wykonano w rekomendowanym przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) okresie tyg. ciąży. Spośród 51 ciężarnych 5 (9.8%) miało przeprowadzoną amniopunkcję: 3 (5.8%) z powodu poszerzenia NT w I trymestrze ciąży oraz 2 (4%) z powodu wieku powyżej 35 roku życia. W II trymestrze wykonano 56 badań USG u 37(73%) ankietowanych kobiet. Do ośrodków referencyjnych kardiologii prenatalnej w Łodzi lub Katowicach skierowano łącznie 11(22%) ciężarnych na badania echokardiograficzne na podstawie których zdiagnozowano rodzaj wady serca. W tej grupie były również ciężarne po amniopunkcji. Między 18 a 24 tygodniem ciąży wykonano badania USG u 30 (59%) ankietowanych kobiet, a u 7(14%) w późniejszych tygodniach. U 14 (27%) ciężarnych nie wykonano w II trymestrze żadnego badania USG. Między 15 a 18 tygodniem ciąży wykonano 1 test potrójny. Powtórną ciążę planowało 18 (35%) ankietowanych matek. W grupie 51 płodów i noworodków z zespołem Downa dominującą wadą serca był w 47% (24 przypadkach) kanał przedsionkowo-komorowy, następnie VSD w 16% (8 przypadków), ASD w 14%(7 przypadkach), zespół Fallota w 6% (3 przypadkach) oraz złożone wady serca w 17%(9 przypadkach) (rycina 2). Dyskusja W rekomendacjach PTG dotyczących diagnostyki USG w położnictwie z 2004 zaleca się wykonanie badań w: tyg. ciąży,18-22 tyg. ciąży i tyg. ciąży 3, natomiast w rekomendacjach z 2009 w: tyg. ciąży i tyg. ciąży [4]. Przesiewowe badania USG między a tygodniem ciąży z pomiarem przezierności karkowej (NT-nuchal translucency) oraz kości nosowej (NB-nasal bone) mają na celu wykrywanie: wybranych typów aberracji chromosomowych, niektórych strukturalnych wad serca oraz wad innych narządów 4,5,6,7,8. Rozszerzenie badania poprzez oznaczanie wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (hcg) i osoczowego ciążowego białka A (PAPP-A) w surowicy ciężarnej zwiększa teoretycznie współczynnik wykrywalności DS do 95% przy 5% odsetku wyników fałszywie dodatnich [9]. Poprawę wyników skriningu trisomii 21można dodatkowo osiągnąć zwracając uwagę między innymi na inne markery sonograficzne, takiej jak przepływ w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną, pomiar kąta szczękowo-czołowego, czy wykrycie obecności prawej tętnicy podobojczykowej odchodzącej od łuku aorty 4,5,10,11. Najczęstszymi wadami towarzyszącymi aberracjom chromosomowym są CHD oraz czasem współistniejąca z nimi niewydolność krążenia 12. Poszerzona NT, nieprawidłowe przepływy w przewodzie żylnym i/lub przez zastawkę trójdzielną oraz obciążony wywiad (grupa ciężarnych wysokiego ryzyka) są wskazaniem do badania echokardiograficznego w I lub II trymestrze ciąży w ośrodku referencyjnym, tydzień ciąży liczba bdadań USG liczba badanych kobiet Rycina 1. Wykres ilustrujący rozkład ilościowy 194 wykonanych badań USG u 51 ankietowanych pacjentek w poszczególnych okresach ciąży. Graph 1.Chart illustrive decomposition of USG 194 tests done in 51 patients surveyed in particular periods of pregnancy 12 12

13 optymalnie w ośrodku kardiologii prenatalnej typu A, B, lub C 13,14,15,16. Powyższy algorytm postępowania stosowany jest najczęściej w położniczych ośrodkach specjalistycznych (akademickich) 17,18,19. Nie wszyscy korzystają z możliwości konsultacji w ośrodku referencyjnym, co ilustrują nasze obserwacje. Średni wiek ankietowanych matek noworodków z zespołem Downa wynosił 29.6±7 lat, co potwierdza fakt, że wiek ciężarnej > 35 roku życia nie jest kluczowym kryterium kwalifikującym do poszukiwania zespołów wad uwarunkowanych genetycznie. Z ankiet wynika również, że łatwiejszy dostęp do badań USG miały ciężarne z miast powyżej 100 tys. To spostrzeżenie pokrywa się z danymi z raportu dotyczącego zdrowia kobiet w wieku prokreacyjnym lat 2. Według rekomendacji PTG z 2004 badanie ultrasonograficzne serca wykonywane w II trymestrze ciąży powinno obejmować ocenę: położenia i wielkości serca (1/3 klatki piersiowej); jego czterojamowości (uwidocznienie tzw. krzyża serca) oraz rytmu serca. Zalecane jest uwidocznienie skrzyżowania dużych naczyń czyli drogi wypływu z lewej i prawej komory serca. Stwierdzenie nieprawidłowości w zakresie położenia, wielkości, budowy lub rytmu są wskazaniami do badania echokardiograficznego w ośrodku referencyjnym 4,14,21,22,23. Z powodu podejrzenia nieprawidłowości w obrazie serca lub nieprawidłowego wyniku amniopunkcji położnicy skierowali na badania echokardiograficzne zaledwie 11(22%) ankietowanych matek. Dominującą wadą serca w grupie pacjentów z DS był kanał przedsionkowo-komorowy czyli anomalia, którą można wykryć analizując obraz 4 jam serca płodu (Fot. 1) 27. Według R. Chaoui ocena obrazu 4 jam serca pozwala wykryć do 84.2% wad serca, a kolejne wady można rozpoznać analizując obraz śródpiersia płodu 10,23. Zespół Downa można wykryć na każdym etapie życia prenatalnego, jak również po porodzie. Wg danych z piśmiennictwa w dzielnicy Paryża Yvelines od 2001 do 2003, wykonano badania przesiewowe pod kątem najczęściej występujących aneuploidii w I trymestrze w grupie ciężarnych, w wyniku których wykryto 40 płodów z DS. W drugim trymestrze ciąży Rycina 2. Rodzaje wad serca u 51 noworodków. Figure 2. Heart defects in newborns. Fot 1.Typowy obraz 4 jam serca u płodu z DS i wspólnym kanałem przedsionkowo-komorowym (poród noworodka o czasie, siłami natury, leczenie kardiochirurgiczne z dobrym efektem bez powikłań w 4 miesiącu życia). Figure 1. Classic image of four chamber of the fetus heart with DS and common atrio-ventricular canal defect (newborn born at term, vaginal delivery, cardiac surgical treatment with good result at the age of 3 months). po badaniach USG pomiędzy 20 a 24 tygodniem udało się wykryć DS u 5 następnych płodów. Po porodzie w tej grupie u 6 kolejnych noworodków zdiagnozowano DS. W sumie spośród 51 płodów i noworodków z DS, wykryto problem w I trymestrze u 40 płodów (78,4%) 1. Przypadkowo liczba 51 francuskich kobiet odpowiada takiej samej liczbie ankiet z przeprowadzonej przez nas analizy. W Polsce w grupie 2285 ciąż z rejonu Pomorza Zachodniego w latach wykazano skuteczność skriningu DS i zespołów wad uwarunkowanych genetycznie w grupie ciąż wysokiego ryzyka na poziomie 43.7% 18. Analiza skuteczności badań przesiewowych w Czechach wykazała 74% wykrywalność DS w I trymestrze ciąży 24. Powyższe prace dotyczące prenatalnej diagnostyki 13

14 ECHO PŁODU nr 4 (6) / wrzesień 2012 DS, nie zawierały analizy występowania wad serca u płodów i noworodków, a część ciąż zakończyła się poronieniami przed ostateczną diagnostyką kardiologiczną. Typową wadą dla płodów z DS jest wspólny kanał przedsionkowo-komorowy. W PubMedzie liczba prac dotyczących diagnostyki prenatalnej DS wynosi aktualnie 4179, ale liczba publikacji na temat badań kardiologicznych u tych płodów to 212 czyli 5%. Być może to małe zainteresowanie badaczy i brak obszernej literatury tłumaczy fakt obecności w klinikach kardiologii i kardiochirurgii dziecięcej wielu noworodków z DS, które przeszły przez dziurawe sito badań przesiewowych 25,26,27. Nasze doniesienie jako jedno z nielicznych dotyka problemu od strony kardiologicznej, pokazując konieczność dalszego poszerzonego szkolenia dla położników szczególnie w zakresie prenatalnej oceny serca płodu, która wydaje się dla wielu piętą Achillesową badań USG. Wykrywanie wad serca zarówno u płodów z DS jak i u płodów z prawidłowymi kariotypami może być markerem jakości prenatalnych badań ultrasonograficznych. Wnioski Tylko co 5 płód z wadą serca oraz zespołem Downa został prawidłowo zidentyfikowany w okresie prenatalnym w analizowanym materiale. Ocena serca płodu to nadal słabe ogniwo prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej. Adres do korespondencji: dr n. med. Romuald Juchnowicz - Bierbasz Oddział Ginekologii i Położnictwa Płockiego Zakładu Opieki Zdrowotnej Sp. z o.o. w Płocku Płock ul. Kościuszki 28, tel , juchnowicz@poczta.internetdsl.pl Piśmiennictwo 1. Ville Y, How to improve the screening and diagnosis of fetal aneuploidy? Bull Acad Nati Med. 2005, 189, Niemiec T,. Raport: Zdrowie kobiet w wieku prokreacyjnym lat. Warszawa: Program Narodów Zjednoczonych ds. Rozwoju, 2007, Pietryga M, Brązert J,. Standardy badania ultrasonograficznego. W: Pietryga M, Brązert J,. Praktyczna ultrasonografia dopplerowska w położnictwie. Podstawy oceny serca płodu. Poznań: Exemplum, 2008, Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej. Ginekol Pol. 2009, 80,: Pietryga M, Brązert J, Kurpik Z. Badanie ultrasonograficzne płodu między 11. a 14. tygodniem ciąży. Markery aberracji chromosomalnych - podstawy praktyczne. W: Pietryga M, Brązert J,. Podstawy praktycznej ultrasonografii w ginekologii i położnictwie. Poznań: Exemplum, 2009, Nicolaides KH. Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003,21, Simpson, Lynn L.; Malone, Fergal D.; Bianchi, Diana W.; Ball, Robert H. ; Nyberg, David A.; Comstock, Christine H.; Saade, George; Eddleman, Keith; Gross, Susan J.; Dugoff, Lorraine; Craigo, Sabrina D.; Timor-Tritsch, Ilan E.; Carr, Stephen R.; Wolfe, Honor M.; Tripp, Tara; D Alton, Mary E. Nuchal translucency and the risk of congenital heart disease for the first and second trimester evaluation of risk. (FASTER) Research Consortium, Obstet Gynecol, 2007,109, Nicolaides KH, Węgrzyn P. Grubość przezierności karkowej u płodu, a ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych. Ginekol Pol. 2005,76, Nicolaides K H, Węgrzyn P. Ultrasonograficzne objawy zaburzeń chromosomalnych między tygodniem ciąży. Ginekol Pol. 2005, 76, Chaoi R, Rake A, Heling KS. Aortic arch with four vessels: Aberrant right subclavian artery. Ultrasound Obstet Ginecol. 2008,31, Borenstein M, Cavoretto P, Allan L I. Huggon* and K. H. Nicolaides Aberrant right subclavian artery at11+0 to 13+6 weeks of gestation in chromosomally and abnormal fetuses. Ultrasound Obstet Ginecol. 2008,31, Allan l, Allan LD. The mystery of nuchal translucency. Cardiol Young, 2006, 16, Własienko P, Hamela-Olkowska A, Jalinik K, Dangel J. Możliwość oceny płodowego układu krążenia pomiędzy 11,0 a 13,6 tygodniem ciąży w referencyjnym ośrodku kardiologii perinatalnej. Ginekol Pol. 2009, 80, Respondek-Liberska M, Szymkiewicz-Dangel J, Tobota Z, Słodki M. Założenia i wstępne wnioski Ogólnopolskiego Rejestru Patologii Kardiologicznych Płodów ( Pol Przegl Kardiol. 2008, 10, Clur SA, Mathijssen IB, Pajkrt E, Cook A, Laurini RN, Ottenkamp J, Bilardo CM. Structural heart defects associated with an increased nuchal transluency: 9 years expirience in a referral centre. Prenat Diagn. 2008,28, Clur SA, Ottenkamp J, Bilardo CM. The nuchal tranlucency and the fetal heart: a literature review. Prenatal Diagn. 2009, 8, Mandryka-Stankewycz S, Perenc M, Dec G. Nieinwazyjny test prenatalny w I trymestrze ciąży (pomiar NT oraz oznaczenia-hcg i PAPP-A) w diagnostyce wad płodu w populacji polskiej porównanie biochemicznych norm własnych i danych światowych. Ginekol Pol. 2009, 80, Piotrowski K, Halec W, Mędrek K. Wyniki przesiewowych badań prenatalnych w materiale 2285 ciąż z rejonu Pomorza Zachodniego diagnozowanych w latach Ginekol Pol. 2009, 80, Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005,25, Nicolaides K H, Węgrzyn P. Diagnostyka zaburzeń chromosomalnych w pierwszym trymestrze ciąży. Ginekol Pol. 2005, 76, Chaoui R. Sonoanatomy of the fetal heart: proposal of simple cross-sectional planes for the non-cardiologist. Ultraschall Klin Prax. 1991,6, Respondek-Liberska M. [red]. Kardiologia prenatalna dla położników i kardiologów dziecięcych. Lublin, Czelej 2006, Allan LD, Crawford DC, Chita SK. Prenatal screening for congenital heart disease. British Medical Journal.1986, 292, Gregor V, Sipek A, Horacek J. Birth defects in the Czech Republik the prenatal diagnostic. Ceska Gynekol. 2007,72, Respondek-Lberska M. Atlas wad serca u płodu. ADI 2011, Krasoń A, Kaczmarek P,Janiak K, Piotrowicz M, Nowicki G, Respondek- -Liberska M. Usefulness of fetal echocardiography in the prenatal diagnosis of Down syndrome based on material from the Department for Diagnosis of Congenital Malformation s of the Institute Polish Mother s Memorial Hospital in Lodz between Part I.Ginekol Pol. 2002, 73:

15 27. Respondek-Liberska M, Nowicki G, Krasoń A, Kaczmarek P, Kociszewska I, Danuta B. Can we suspect fetal Down syndrome by heart evaluation during the second half of pregnancy? Fetal Diagn Ther. 1999, 14(3): Wójtowicz A. Wykrywanie wad serca na podstawie protokołu przesiewowego badania echokardiograficznego płodu. Polska Kardiologia Prenatalna. ECHO Płodu 2012, 2(4), Respondek-Liberska M. Echokardiografia prenatalna w 1,2,3 trymestrze (w ciąży pojedynczej) przegląd piśmiennictwa. Polska Kardiologia Prenatalna. ECHO Płodu 2012, 2(4), 6-11 Komentarz Ocena skuteczności prenatalnego wykrywania wad serca w przebiegu zespołu Downa na podstawie dwuośrodkowej analizy 51 ankiet matek autorstwa Romualda Juchnowicza-Bierbasz i wsp. Commentary: Effectiveness of prenatal detection of heart defects in Down Syndrome based on bicenters maternal questionnaires Ultrasonograficzna ocena prawidłowości budowy serca płodu jest niewątpliwie jednym z trudniejszych elementów diagnostyki prenatalnej. Częstość prawidłowych rozpoznań, a raczej proporcja rozpoznań prenatalnych w stosunku do rozpoznań pourodzeniowych może być uznawana za jeden z wyznaczników jakości opieki prenatalnej. Oceniając w tym aspekcie wyniki zaprezentowane w pracy dochodzi się wyłącznie do bardzo smutnych konkluzji. W ostatnich latach poprawiła się ogromnie jakość sprzętu ultrasonograficznego w naszym kraju. Umiejętność wykonania badania jest objęta programem szkolenia specjalistycznego. Liczne szkoły, kursy, certyfikaty... Dostępność do badania ultrasonograficznego w ciąży jest powszechna. Przecież wszystkie ciężarne z analizowanej grupy miały wykonane co najmniej jedno badanie. Miały ale niestety niewiele z tego wynika. Dlaczego jest tak źle, skoro powinno być tak dobrze? Autorzy opracowania skupili się na analizie rozpoznań, czy raczej braku rozpoznania wady serca u 40 z 51 ciężarnych. W prawie połowie przypadków rozpoznanie stawiano wtórnie do rozpoznania trisomii 21. Tylko w 6 z 51 przypadków lekarzy położników wykonujących badanie zaniepokoił obraz serca. Osobiście dla mnie jeszcze bardziej przykre są dwie inne obserwacje. Po pierwsze tylko niecałe 18% ciężarnych miało wykonane badanie ultrasonograficzne pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Po drugie z dziewięciu pacjentek, u których wykonywano to badanie tylko trzy zostały zakwalifikowane do amniopunkcji, czyli czułość tego badania wynosi tylko 33%. Dramat. To znaczy, że nie tylko nie wykonujemy tego Autor komentarza: Prof. Romuald Dębski Kierownik II Kliniki Położnictwa i Ginekologii CMKP w Warszawie rekomendowanego badania, ale również, że wykonujemy je nieprawidłowo, niestarannie. Co robić z tak przygnębiającymi danymi? Jak zaradzić tym problemom? Od kilku lat postuluję, żeby dwa badania ultrasonograficzne w ciąży, to genetyczne i ocena anatomii w połowie ciąży były badaniami wykonywanymi w wyspecjalizowanych ośrodkach diagnostyki prenatalnej. Ogromna większość z nas posiada dostęp do aparatu ultrasonograficznego i samodzielnie wykonuje badania u ciężarnych pozostających pod naszą opieką. Wielu z nas ma problemy z oceną przezierności karkowej. Ogromna większość z nas nie potrafi dobrze ocenić obecności kości nosowej (znacznie trudniejsze niż ocena NT), a tym bardziej przepływów w przewodzie żylnym. Dla wielu z nas ocena powiązań komorowo naczyniowych jest pojęciem abstrakcyjnym. A niestety, czas diagnostyki ultrasonograficznej polegającej na ocenie CRL, BPD i czynności serca się już skończył. Wykonuję badania ultrasonograficzne ponad 30 lat. Podejrzewam, że niewielu w Polsce wykonało ich więcej. Wykonywane przeze mnie badania polegają najczęściej na weryfikacji podejrzeń czy postawionych już 15

16 ECHO PŁODU nr 4 (6) / wrzesień 2012 wcześniej rozpoznań. Ale nie zmienia to faktu, że prowadzone przeze mnie ciężarne trafiają na chociaż jedno badanie do któregoś z moich współpracowników wyspecjalizowanych w diagnostyce i terapii prenatalnej. To żaden wstyd poprosić inne oczy o kontrolne spojrzenie. To żaden dyshonor. A jakie poczucie bezpieczeństwa... Niestety, najczęściej tak zaczynają myśleć ci, którzy odebrali już kiedyś pismo z prokuratury w sprawie wszczęcia dochodzenia w związku z podejrzeniem popełnienia... Praca oryginalna Analiza sposobu zakończenia ciąży u 100 ciężarnych po Analysis of mode of delivery in 100 pregnancies after prenatal diagnosis of congenital heart defect based on the experience gained by the Polish Mother s Memorial Hospital. prenatalnej diagnostyce wady wrodzonej serca na podstawie doświadczeń ośrodka łódzkiego - Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki Streszczenie Cel pracy: Analiza sposobu zakończenia ciąży po prenatalnej diagnostyce wady wrodzonej serca (CHD) płodu w dwóch grupach: badanej oraz kontrolnej. Materiał i metoda: Analiza retrospektywna dokumentacji medycznej 200 pacjentek Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP Polki w Łodzi z lat Grupa badana ciężarnych oraz ich płody z CHD, grupa kontrolna losowo wybranych ciężarnych oraz ich płody, u których w toku prenatalnej diagnostyki kardiologicznej nie rozpoznano wady serca ani żadnej innej wady pozasercowej, a ciąże ukończono w tych samych latach. Wyniki: Pomiędzy grupą badaną i kontrolną stwierdzono występowanie zależności statystycznej w zakresie płci noworodków, masy urodzeniowej oraz oceny ogólnej noworodków w skali Apgar (Chi-kwadrat p<0,05). Nie znaleziono zależności statystycznej pomiędzy grupami badaną i kontrolną m. in. w zakresie sposobu zakończenia ciąży oraz terminu porodu (p >0,05). Stwierdzono wysoką śmiertelność 42,3% wśród noworodków z CHD urodzonych przedwcześnie i drogą cięcia cesarskiego. Wnioski: W ICZMP w latach porody noworodków po prenatalnej diagnostyce wady wrodzonej serca (w grupie badanej) częściej niż w grupie kontrolnej odbywały się drogą cięcia cesarskiego (63% versus 55%), ale różnica nie była istotna statystycznie Autorzy: Julita Gąsior 1, Katarzyna Janiak 2, Maciej Słodki 2, Hanna Moczulska 2,3, Maria Respondek-Liberska 2 1 Studentka Wydziału Pielęgniarstwa i Położnictwa Uniwersytetu Medycznego w Łodzi 2 Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP 3 Poradnia Genetyki Klinicznej, Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (p> 0,05; chi2 =1,3229). Noworodek z wadą wrodzoną serca zdiagnozowaną prenatalnie najczęściej był chłopcem urodzonym w terminie porodu, w stanie dobrym i z prawidłową masą ciała. W grupie kontrolnej najczęściej rodziły się dziewczynki, urodzone o czasie, w stanie dobrym i z prawidłową masą ciała. Słowa kluczowe: diagnostyka prenatalna, wada wrodzona serca, poród Abstract Aim: Retrospective analysis of mode of delivery in pregnancies after prenatal diagnosis of congenital heart defect (CHD); the comparison between the study group (fetuses with congenital heart defects) and the control group (randomly chosen fetuses without any 16

17 congenital malformations, diagnosed in the same time in the same place). Material and methods: Retrospective analysis of medical data from years Study grouppregnancies with the fetuses with CHD (=100). Control group - randomly chosen pregnancies with their fetuses and newborns (n=100), born at the same time. Results: There was a statistical relationship between study and control groups regarding: newborn sex, birth weight and general assessment in the Apgar scale (p< 0,05). No statistical relationship was found between study and control groups regarding: mode of delivery and term of birth (p>0,05). There was high mortality rate (42,3%) in the group of prematures with CHD born by cesarean section. Conclusions: In Polish Mother s Memorial Hospital in years cesarean delivery was more often in the study group (newborns with congenital heart defects) than in control group (63% versus 55%), but the difference was not statistically significant (p > 0,05; chi 2 =1,3229). The newborn with prenatal diagnosed congenital heart defect was in the most of the cases male, born at term, in an excellent condition, with correct body weight. In control group most of the newborns were females, also born in the term of the birth, in excellent condition and with correct body weight. Key words: prenatal diagnosis, congenital heart defect, delivery Wstęp Problem sposobu zakończenia ciąży u płodów ze zdiagnozowaną prenatalnie wadą wrodzoną serca stanowi dość nowe zagadnienie w kardiologii prenatalnej. Wybór drogi porodu w wielu ośrodkach jest kontrowersyjny. Obserwuje się duży odsetek wykonywanych cięć cesarskich, choć wskazania do operacyjnego zakończenia ciąży w przypadku wad wrodzonych serca wynoszą ok. 10 % 1. Cel pracy Retrospektywna analiza sposobu zakończenia ciąży po prenatalnej diagnostyce wady wrodzonej serca płodu. Porównanie sposobu zakończenia ciąży w grupie badanej (płodów z wadami serca) do sposobu zakończenia ciąży w grupie kontrolnej, składającej się z losowo wybranych płodów bez wad, diagnozowanych w tym samym czasie w ZDiPWW Instytutu CZMP.. Materiał i metoda Analiza retrospektywna dokumentacji medycznej pacjentek Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi z lat Grupa badana ciężarnych oraz ich płodów, u których stwierdzono strukturalną wrodzoną wadę serca. Grupa kontrolna losowo wybranych ciężarnych oraz ich płodów, u których w toku prenatalnej diagnostyki kardiologicznej nie rozpoznano wady serca ani żadnej innej wady pozasercowej, a ciąże ukończono w tych samych latach. Wyniki W grupie badanej w skriningowym położniczym USG najczęściej wysuwano podejrzenie wady wrodzonej serca płodu między 18 a 23 tygodniem ciąży (38% przypadków). W 2% przypadków zaobserwowano nieprawidłowy obraz serca płodu do 14 tygodnia ciąży były to ciąże wysokiego ryzyka. W 26% przypadków podejrzenie wrodzonej wady serca płodu miało miejsce po 30 tygodniu ciąży. Pierwsze badanie Echo serca płodu w ośrodku referencyjnym odbywało się ok. 2 tygodnie później (Rycina 1). Ciężarne z grupy badanej były w większości młodymi osobami, średni wiek ciężarnych wynosił 29 lat, ciężarnych >35 roku życia było 10%. Ciężarne z grupy kontrolnej miały średnio 32 lata, a 29% z nich miało >35 lat (p<0,05). W obu grupach większość stanowiły pierworódki (p>0,05), co przedstawia Tabela 1. Najczęściej w grupie badanej rozpoznawano następujące wady wrodzone serca: zespół hipoplazji lewego serca (HLHS)- 27% płodów, ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD) 23% płodów, podwójne odejście naczyń znad prawej komory serca (DORV) 15 % płodów, przełożenie wielkich pni tętnicztch (TGA) -12% płodów (Tabela 2). Wydolność układu krążenia płodu oceniona wg skali Huhty (ang. Cardiovascular Profile Score CVPS) w badaniu Echo serca płodu w 95% ogółu przypadków wynosiła od 7 do 10 punktów, w 5% przypadków wynosiła 6 punktów i mniej. Średni CVPS płodów z wrodzoną wadą serca wynosił 8,57 punktów. 61% płodów wydolnych krążeniowo urodziło się drogą cięcia cesarskiego, 39% przyszło na świat drogami i siłami natury. 100% porodów płodów z wydolnością układu krążenia ocenioną na 6 i mniej punktów w skali Huhty, odbyło się w ICZMP drogą cięcia cesarskiego. W grupie kontrolnej wszystkie płody były wydolne krążeniowo ( p <0,05), co przedstawia Tabela 3. Porody w grupie płodów ze zdiagnozowaną prenatalnie wrodzoną wadą serca, częściej niż w grupie kontrolnej, odbywały się drogą cięcia cesarskiego. Stosunek cięć cesarskich do 17

18 ECHO PŁODU nr 4 (6) / wrzesień 2012 kontrolnej (p<0,05). W grupie badanej częściej jednak występowały noworodki z oceną w skali Apgar <7 punktów (27%), co przedstawia Tabela 4. Dyskusja Grupa porodów porodów drogami natury wynosił: w grupie badanej 63:37, w grupie kontrolnej 55:45, jednak różnica nie była znamienna statystycznie (Chi-kwadrat, p>0,05)- Rycina 2. Płody z wadą wrodzoną serca częściej niż zdrowe płody, rodziły się przed spodziewanym terminem porodu. Poród przedwczesny dotyczył 34% noworodków z grupy badanej w stosunku do 23 % noworodków z grupy kontrolnej (p>0,05). Z grupy wcześniaczej obarczonej wadą wrodzoną serca zmarło 44,1% noworodków (Rycina 3, Rycina 4). Noworodek z wadą wrodzoną serca częściej był chłopcem (65% grupy), w porównaniu do większego udziału dziewczynek (54%) w grupie kontrolnej (p<0,05) - Rycina 5. Średnia masa urodzeniowa w grupie badanej wynosiła 2997g, w grupie kontrolnej 3333g (p<0,05). W obu grupach zdecydowana większość noworodków urodziła się w stanie dobrym: 73% w grupie z wadą wrodzoną serca, 92% w grupie Wady wrodzone występują w populacji ogólnej z częstością 3-5%. Wady serca należą do najczęstszych wad i dotyczą 0,6-1% żywo urodzonych noworodków 2,3. Zwykle rodzą je pierworódkimłode, zdrowe ciężarne, które poddały się skriningowemu badaniu USG w ciąży. Większość wad serca powinna być rozpoznana przez położnika w rutynowym badaniu USG między 18 a 22 tygodniem ciąży 4. W tym okresie wada zwykle jest już dobrze widoczna, istnieją optymalne warunki techniczne do badania. Nie jest za późno na wdrożenie leczenia czy w uzasadnionych przypadkach na przerwanie ciąży 5,6. W przedstawionej analizie, w trakcie skriningowego położniczego USG, wykonanego pomiędzy tygodniem ciąży, podejrzenie wady serca płodu opisano u 38% ciężarnych. W 2% przypadków zaobserwowano nieprawidłowy obraz serca płodu przed 14. tygodniem ciąży były to ciąże wysokiego ryzyka (zespół wad wrodzonych u starszego dziecka, poronienia w wywiadzie). W 26% przypadków podejrzenie wrodzonej wady serca płodu miało miejsce po upływie 30 tygodnia ciąży. Rycina1. Podejrzenie wady wrodzonej serca płodu w skriningowym położniczym badaniu USG w zależności od wieku płodu (grupa badana). Badana Kontrolna Ogółem 37% 63% 45% 55% 41% 59% Sposób porodu: drogami natury cięcie cesarskie Rycina 2. Droga porodu w grupie badanej i kontrolnej (test chi-kwadrat, p >0,05). Wg danych z ORPKP do końca 2007 roku najczęściej rozpoznawane wady wrodzone serca u płodów to: wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD), HLHS, VSD, tetralogia Fallota (TOF). Najczęściej rozpoznawano wady istotne dla przeżycia noworodka 7, 8, 9. W przedstawionej grupie badanej najczęściej rozpoznawano: HLHS- 27% płodów, VSD 23% płodów, DORV 15 % płodów, TGA -12% płodów. Do oceny wydolności układu krążenia płodu ośrodki referencyjne posługują się 10 punktową skalą sercowo naczyniową opracowaną przez J.C. Huhtę. Płód wydolny krążeniowo ma 10 punktów w tej skali. Płody z CVPS 8-10 punktów zwykle rokują dobrze 10,11,12. W przypadku niższej punktacji w CVPS rokowanie jest poważne, zależnie od przyczyny. Większość 18

19 wad serca jest jednak dobrze tolerowana przez płód i jest on wydolny krążeniowo przez całą ciążę 13, 14. Badane płody w 95% przypadków miały od 7 do 10 punktów w skali Huhty, w 5% przypadków miały 6 punktów i mniej. W grupie kontrolnej wszystkie płody były wydolne krążeniowo. 66% 77% 71,5% Wybór drogi porodu będącej jak najmniejszym obciążeniem dla płodu jest w wielu ośrodkach kontrowersyjny. Obserwuje się tendencję wzrostową częstości wykonywanych cięć cesarskich 15. Wrodzone wady serca niemal nigdy nie są wskazaniem do rozwiązania ciąży drogą cięcia cesarskiego. Powinno się je wykonywać wtedy, gdy planowany jest zabieg kardiologiczny lub kardiochirurgiczny w 1 dobie życia noworodka. Liczba tych wskazań nie przekracza 10% 1. Na podstawie danych z ORPKP wynika jednak, że stosunek porodów płodów z wadą serca poprzez cięcie cesarskie Miara statystyczna Wiek matek Rodność matek Numer ciąży Numer porodu Grupa badana n = 100 Średnia arytmetyczna 29,28 1,85 1,59 Grupa kontrolna n = 100 Średnia arytmetyczna 32,07 1,83 1,61 p-t-t grupa badana : grupa kontrolna 0,0002 wzs 0,8927 bzs 0,8536 bzs 34% Rycina 3. Termin porodu w grupie badanej i kontrolnej (test chi-kwadrat, p>0,05). Diagnoza kardiologiczna Liczba płodów, n=100 HLHS 27 VSD 23 DORV 15 TGA 12 Inne wady serca 23 Tabela 2. Rodzaje wad serca w oparciu o badanie echokardiograficzne w ZDiPWW ICZMP. Punktacja w skali Huhty 23% Grupa badana, n=100 28,5% Badana Kontrolna Ogółem Grupa porodów/terminowość porodów (dojrzałość płodowa): przewczesne o czasie Grupa kontrolna, n=100 CC SN CC SN 7-10 punktów 61% 39% 55% 45% 6 punktów 100% średnia 8,57 pkt. 9,98 pkt. Tabela 1. Analiza wieku i rodności matek w grupie badanej i kontrolnej (test Studenta). Tabela 3. Wydolność układu krążenia płodów z grupy badanej i kontrolnej oceniona w badaniu echokardiograficznym. do porodów drogami natury wynosi 50:50 7. W przedstawionej analizie porody w grupie płodów ze zdiagnozowaną prenatalnie wrodzoną wadą serca w 63% przypadków odbyły się drogą cięcia cesarskiego (55% w grupie kontrolnej), w 37% przypadków drogami i siłami natury(45% w grupie kontrolnej). Rycina 4. Przeżycia i zgony w grupie badanej (n=100) w odniesieniu do terminu porodu. Poród płodu z wrodzoną wadą serca optymalnie powinien odbyć się w wyznaczonym terminie. Rzadko wskazany jest poród przedwczesny, gdyż 19

20 ECHO PŁODU nr 4 (6) / wrzesień 2012 Grupa porodów Badana Kontrolna Ogółem wiąże się on z dużą liczbą powikłań i wysoką śmiertelnością, która w grupie wcześniaków wynosi nawet 75% 16, 17. W analizowanym materiale płody z wadą wrodzoną serca częściej niż zdrowe płody, rodziły się przed spodziewanym terminem porodu. Poród przedwczesny dotyczył 34% noworodków z grupy badanej w stosunku do 23 % noworodków z grupy kontrolnej (p>0,05). Z grupy wcześniaczej obarczonej wadą wrodzoną serca zmarło 44,1% noworodków. Noworodek z wrodzoną wadą serca to zwykle chłopiec, urodzony o czasie w stanie dobrym i z prawidłową masą ciała 8,9. W badanej grupie częściej rodzili się chłopcy (65% grupy), w porównaniu do większego udziału dziewczynek (54%) w grupie kontrolnej, co jest zgodne z danymi z literatury. Średnia masa urodzeniowa w grupie badanej wynosiła 2997g, w grupie kontrolnej 3333g (p<0,05). W obu grupach zdecydowana większość noworodków urodziła się w stanie dobrym: 73% w grupie z wadą wrodzoną serca, 92% w grupie kontrolnej (p<0,05). W przedstawionej analizie na wyniki porównawczych badań statystycznych niewątpliwie wpływ miała specyficzna grupa kontrolna wywodząca się z ośrodka referencyjnego, do którego najczęściej trafiają ciężarne z czynnikami ryzyka. Zasadniczym doborem ciężarnych i płodów było prenatalne wykluczenie anomalii wrodzonych. Być może wynik analizy porównawczej byłby inny, gdyby zastosowano dodatkowe kryteria zawężające kwalifikacje do grupy kontrolnej: nie tylko brak wad płodu ale i wieku < 35 roku życia, brak czynników ryzyka ze strony ciężarnych oraz negatywny wywiad położniczy i rodzinny. Pomimo jednak szerokiej kwalifikacji do grupy porównawczej przedstawiona analiza należy do nielicznych tego typu w polskiej literaturze fachowej. Wnioski 65% 35% 46% 54% 55,5% 44,5% Płeć noworodków: chłopcy (BB) dziewczyny (BG) Rycina 5. Płeć noworodków w grupie badanej i kontrolnej. (test chi-kwadrat, p< 0,05) W Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w latach porody noworodków po prenatalnej diagnostyce wady wrodzonej serca (w grupie badanej) częściej niż w grupie kontrolnej odbywały się drogą cięcia cesarskiego (63% versus 55%), ale różnica nie była istotna statystycznie w odniesieniu do skonstruowanej grupy kontrolnej (p > 0,05; chi2 =1,3229). Noworodek z zdiagnozowaną prenatalnie wadą serca najczęściej był chłopcem urodzonym w terminie porodu, w stanie dobrym i z prawidłową masą ciała. W grupie kontrolnej najczęściej rodziły się dziewczynki, urodzone również w terminie porodu, w stanie dobrym i z prawidłową masą ciała. W przypadku porodu przedwczesnego drogą cięcia cesarskiego po prenatalnej diagnostyce wady wrodzonej serca umierał prawie co drugi noworodek (44%). Parametr Apgar 8-10 punktów w 1. min życia Średnia masa ciała Termin porodu Adres do korespondencji: prof. Maria Respondek - Liberska, ICZMP, ul. Rzgowska 281/289, Łódź, majkares@uni.lodz.pl Piśmiennictwo: Grupa badana, n=100 Grupa kontrolna, n=100 Tabela 4. Parametry noworodków w grupie badanej i kontrolnej. Wartość p z testu chi-kwadrat p< 0, g 3333g p< 0,05 37,8 tyg. 38,5 tyg. p>0,05 1. Wskazania do cięcia cesarskiego po prenatalnej diagnostyce kardiologicznej. Respondek-Liberska M. Ultrasonografia 2011;11: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych European Perinatal Health Report Słodki M, Respondek-Liberska M. Propozycja protokołu skriningowego badania serca płodu w ramach Programu Ministerstwa Zdrowia Kardio-Prenatal Ginekol Pol. 2009;80: Respondek-Liberska M, Chazan B, Dębski R, Helwich E, Nowicki GA. Rekomendacje postępowań w medycynie perinatalnej. Zasady postępowania w przypadku podejrzenia wady płodu lub noworodka Respondek-Liberska M. Echokardiografia prenatalna w 1,2,3 trymestrze (w ciąży pojedynczej) przegląd piśmiennictwa. Echo Płodu Polska Kardiologia Prenatalna.2012;2(4) articles/show/echokardiografia-prenatalna-w trymestrze-w-ciazypojedynczej-%e2%80%93-przeglad-pismiennictwa,55.html 7. Ogólnopolski Rejestr Patologii Kardiologicznych u Płodów www. orpkp.pl 20