po o nictwo Ginekol Pol. 2008, 79, Zak ad Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP i Uniwersytetu Medycznego w odzi 2

Transkrypt

1 P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2008, 79, Znaczenie badania echokardiograficznego w przepuklinie p powinowej (Pp) u 83 p odów w materiale Zak adu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP i Uniwersytetu Medycznego w odzi w latach Fetal echocardiography in 83 fetuses with omphalocele from Dept for Diagnoses and Prevention of Fetal Malformations, Research Institute Polish Mother s Memorial Hospital, and Medical University of Lodz, ( ) Respondek-Liberska Maria 1, Papis Arkadiusz 2, Oszukowski Przemys aw 2, Krasomski Grzegorz 3, Maroszyƒska Iwona 4, Chilarski Andrzej 5, Wilczyƒski Jan 6 1 Zak ad Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP i Uniwersytetu Medycznego w odzi 2 Klinika Perinatologii ICZMPi Uniwersytetu Medycznego w odzi 3 Klinika Po o nictwa 4 Klinika Neonatologii ICZMP 5 Klinika Chirurgii Dzieci cej ICZMP 6 Klinika Medycyny Matczyno-P odowej Instytutu ICZMP Streszczenie Cel pracy: Ocena przydatnoêci badania echokardiograficznego u p odów z przepuklinà p powinowà (Pp), zarówno w odniesieniu do oceny budowy serca p odu jak i zmian czynnoêciowych w uk adzie krà enia, przy prawid owej budowie serca p odu. Materia i metody: Analizie retrospektywnej poddano wyniki badaƒ echokardiograficznych 83 p odów z przepuklinà p powinowà z materia u Zak adu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki i Uniwersytetu Medycznego w odzi. Wyniki: Przepuklina p powinowa najcz Êciej wspó istnia a z wadà serca, stanowiàcà z y czynnik prognostyczny (test Chi-kwadrat 0,0005, test Fishera 0,000032). Prze y y tylko te dzieci, które w okresie noworodkowym nie wymaga y operacji kardiochirurgicznej. Adres do korespondencji: Maria Respondek-Liberska Zak ad Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP ul. Rzgowska 281/289, ód tel. (0 42) majkares@uni.lodz.pl Otrzymano: Zaakceptowano do druku: Nr 9 /2008

2 Ginekol Pol. 2008, 79, P R A C E O R Y G I N A L N E Respondek-Liberska M, et al. W grupie p odów z Pp i prawid owà budowà serca, ale z anomaliami czynnoêciowymi stwierdzano istotnie d u szy czas leczenia szpitalnego po porodzie, w stosunku do grupy noworodków bez zmian czynnoêciowych w prenatalnym badaniu echokardiograficznym (t-test p=0,005). W grupie p odów z Pp i prawid owà budowà serca potwierdzonà w badaniu echokardiograficznym, odsetek prze yç wyniós 70%. Wnioski: Badanie echokardiograficzne u p odów z Pp ma znaczenie diagnostyczne i rokownicze przy stwierdzeniu wady serca (z e rokowanie) oraz zaburzeƒ czynnoêciowych serca (d u szy pobyt noworodka po operacji w szpitalu). S owa kluczowe: echokardiografia p odowa / przepuklina p powinowa / / niedomykalnoêç zastawki trójdzielnej / Sumary Material and Methods: It was a retrospective analysis of fetal echocardiography results (analysis of congenital heart defect (CHD) and functional abnormalities in normal heart anatomy) in 83 fetuses diagnosed and treated in the same institution. Results: In our group of fetuses, the most common structural defect, in addition to omphalocele, proved to be CHD. In the group of omphalocele, normal heart anatomy and functional abnormalities (tricuspid regurgitation, myocardial hypertrophy, arrhythmias), the hospital stay was longer comparing to the group of omphalocele, normal heart anatomy and normal heart study (t test p=0,005). CHD was a bad prognostic factor and most fetuses/newborns did not survive (Chi-square 0,0005, Fisher test 0,000032). In the group of omphalocele and normal heart anatomy based on fetal echocardiography, the survival rate was 70%. The omphalocele and CHD survivors (n=3) had been only those, who did not require a cardiac surgery in first month of postnatal life. Conlusion: Echocardiography exam of fetus with omphalocele and CHD and functional abnormalities has diagnostic and prognostic value. Key words: echocardiography-fetal / omphalocele / tricuspid regurgitation / Wst p Jednà z g ównych wad przedniej Êciany brzucha jest przepuklina p powinowa (Pp) (omphalocele, exomphalos). Liczne opracowania w literaturze na temat tej wady u p odu dotyczà g ównie wczesnego rozpoznania oraz jej wspó wyst powania z innymi anomaliami, w tym w zespo ach genetycznych (aberracjach chromosomalnych, z. Beckwith-Wiedemanna, pentalogii Cantrella) [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11]. W piêmiennictwie nieliczne prace dotyczà roli badania echokardiograficznego w prenatalnej diagnostyce Pp [12, 13]. Cel pracy Celem pracy by a ocena przydatnoêci badania echokardiograficznego u p odów z Pp, zarówno w odniesieniu do oceny budowy serca p odu jak i zmian czynnoêciowych w uk adzie krà enia, przy prawid owej budowie serca p odu. Materia i metody WZak adzie Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w odzi i Uniwersytetu Medycznego (ZDiPWW) w latach u 4985 ci - arnych wykonano 7134 badaƒ echokardiograficznych, wraz ze szczegó owym badaniem USG, których wyniki rejestrowane by y w komputerowej bazie danych FileMarker Pro 4. W tej grupie pacjentów diagnozowano 83 p ody z przepuklinà p powinowà omphalocele. Analizie retrospektywnej poddano dane kliniczne dotyczàce p odów, ci arnych oraz noworodków diagnozowanych i leczonych w zak adach i klinikach cz Êci po o niczej i pediatrycznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w odzi i Uniwersytetu Medycznego. Wanalizie statystycznej wykorzystano Êrednie, odchylenie standardowe, test Chi 2, test Fischera, test t-studenta, przy za- o eniu istotnoêci statystycznej p=0, 05. Wyniki W grupie 83 p odów, w 82 przypadkach wad rozpoznawano w cià ach pojedynczych, w 1 przypadku w cià y bliêniaczej. Przepuklina p powinowa p odu by a rozpoznawana u ci arnych w wieku Êrednio 29 lat (±6). Ârednia wieku cià owego, w którym wykryto wad wynosi a 25,4 tyg. (±5,5). Do oêrodka referencyjnego, ZDiPWW ci arne kierowane by y w wieku cià owym Êrednio 27,4 tyg. (±5,9). Czas trwania cià- y wynosi Êrednio 34,3 tyg. (±8,04). Ârednia masy urodzeniowej noworodków wynosi a 2367g (±808,48), Êrednia stanu urodzeniowego w skali APGAR wynios a 6. (Tabela I). Od 1999 do 2006 diagnozowano od 3 do 16 p odów z omphalocele rocznie, z maksymalnà liczbà przypadków w latach 2001 i 2003, odpowiednio 16 i 15 rocznie. (Rycina1). Ârednia wieku cià owego, w którym Pp wykrywana by a w skriningowym badaniu przez po o ników oraz wiek cià owy, w którym diagnozowano p ody w ZDiPWW w poszczególnych latach przedstawia rycina 2 ilustrujàca tendencj do coraz wczeêniejszej diagnostyki Polskie Towarzystwo Ginekologiczne 603

3 P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2008, 79, Znaczenie badania echokardiograficznego w przepuklinie p powinowej (Pp)... Tabela I. Dane dotyczàce 83 ci arnych, p odów i noworodków oraz diagnostyki ultrasonograficznej z rozpoznaniem omphalocele w ZDiPWW ICZMP w odzi z lat Rycina 1. Wykres przedstawiajàcy liczb diagnozowanych p odów z omphalocele (Pp) w latach w ZDiPWW ICZMP w odzi. Grup 83 p odów z Pp podzielono na 2 podgrupy: izolowana Pp oraz Pp wspó istniejàca z innymi wadami strukturalnymi. Izolowanà Pp stwierdzono u 33 (40%) p odów, w 50 (60%) przypadkach wada wspó istnia a z wadami serca lub innymi wadami dodatkowymi. (Schemat I). W grupie p odów z izolowanà Pp u 16 (19%) nie odnotowano zmian w uk adzie krà enia. W 11 (13%) przypadkach diagnozowano zaburzenia czynnoêciowe serca. U 6 (7%) p odów rozpoznawano powik ania pod postacià: wielowodzia, wodobrzusza, które dla celów niniejszej pracy okreêlono jako zmiany niestrukturalne pozasercowe. U 36 (44%) p odów rozpoznawano wad serca. W 15 (18%) przypadkach wada serca by a jedynà poza Pp anomalià strukturalnà, w 21 (26%) przypadkach Pp wspó istnia a z wadà serca oraz innà wadà pozasercowà. W grupie 14 p odów (15%), u których rozpoznawano Pp z wadà pozasercowà (ECM), ale prawid owà budowà serca (NHA), u 7 (8,5%) p odów nie obserwowano zaburzeƒ w uk adzie krà enia, a u kolejnych 7 (8,5%) stwierdzano zaburzenia czynnoêciowe uk adu krà enia. (Schemat I). U grupie p odów z izolowanà Pp, n = 33 (Schemat II), w 16 (49%) przypadkach nie wykazano anomalii w badaniu echokardiograficznym. W tej grupie w 2 przypadkach brak by o danych o dalszych losach p odów i noworodków. Odnotowano 2 zgony, w tym: jeden po porodzie przedwczesnym i ci ciu cesarskim w 32 tyg. cià y i jedno poronienie w 18 tygodniu cià y. SpoÊród p odów z Pp z prawid owà budowà serca, bez zmian czynnoêciowych w uk adzie krà enia 12 (37%) noworodków wypisano do domu. Rycina 2. Wykres przedstawiajàcy Êrednià wieku cià owego, w którym wykryto przepuklin p powinowà (Pp) w po o niczym badaniu USG oraz Êrednià wieku cià owego, w którym diagnozowano p ody z Pp w latach w ZDiPWW ICZMP w odzi. U 11 (33%) p odów z Pp w badaniu echokardiograficznym rejestrowano czynnoêciowe zaburzenia serca. W jednym przypadku ci arna zdecydowa a o terminacji cià y, w 3 (9%) przypadkach nie mieliêmy danych o przebiegu cià y i porodu, w2 (6%) przypadkach odnotowano zgon in utero, 5 (15%) noworodków wypisano do domu. Diagnozowane zaburzenia czynnoêciowe przedstawiono na schemacie II. P ody z Pp, którym w 6 (18%) przypadkach towarzyszy y zmiany czynnoêciowe pozasercowe (u 4 p odów p yn w jamie brzusznej, w 2 przypadkach wielowodzie) po leczeniu w okresie noworodkowym wypisano do domu. Analiza testem Chi kwadrat oraz testem Fishera nie wykaza a zale noêci pomi dzy wyst powaniem zmian czynnoêciowych w sercu p odu a odsetkiem zgonów lub wypisów noworodków do domu (p>0,05). 604 Nr 9 /2008

4 Ginekol Pol. 2008, 79, P R A C E O R Y G I N A L N E Respondek-Liberska M, et al. Schemat I. Dane dotyczàce 83 p odów z omphalocele diagnozowanych w latach w ZDiPWW ICZMP w odzi. Natomiast analiza testem t-studenta wykaza a istotnà ró nic pomi dzy czasem pobytu w szpitalu noworodków z omphalocele iprawid owà budowà serca (NHA) ale obecno- Êcià czynnoêciowych zmian w sercu p odu a grupà noworodków z omphalocele, NHA bez zmian czynnoêciowych w sercu p odu (odpowiednio 39,2 ±5 dni oraz 24,25 ±8,5 dni, t-test p=0,005). Wad serca (CHD) wspó istniejàcà z Pp rozpoznano u 36 p odów. (Schemat III). W 15 przypadkach (42%) poza CHD nie znaleziono innych anomalii pozasercowych. W grupie tej w 2 przypadkach brak by o danych o dalszych losach cià y, zgon odnotowano w 10 przypadkach (28%), w tym: 3 in utero, 7 noworodków zmar o po porodzie. Troje dzieci zosta o wypisanych po leczeniu (lub po I etapie leczenia) do domu, u 2 z nich rozpoznano prenatalnie z. Fallota (TOF), a w jednym przypadku ubytek przegrody mi dzykomorowej (VSD) oraz czynnoêciowe poszerzenie miedniczek nerkowych (pyelectasis). U 21 p odów (58%) z Pp i wadà serca (CHD) stwierdzano dodatkowo wady pozasercowe. W jednym przypadku nie by y znane dalsze losy cià y, w 20 przypadkach (55%) cià a zakoƒczy a si niepomyêlnie. W 17 (46%) przypadkach odnotowano zgon in utero, trzy (9%) noworodki zmar y po porodzie. WÊród wad serca wszystkie dotyczy y anomalii rozwojowej przegród serca, w tym 5/16 (31%) równie opuszki serca. Charakterystyk wad serca u p odów z Pp ilustruje schemat III. Analiza statystyczna dotyczàca wyst powania wad serca u p odów z Pp wykaza a i jest to czynnik istotny prognostycznie, zwiàzany z wysokim prawdopodobieƒstwem zgonu (test Chi-kwadrat 0,0005, test Fishera 0, ) Polskie Towarzystwo Ginekologiczne 605

5 P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2008, 79, Znaczenie badania echokardiograficznego w przepuklinie p powinowej (Pp)... Schemat II. Losy p odów i noworodków z omphalocele i prawid owà budowà serca. U 14 p odów z prawid owà budowà serca (NHA), przepuklina p powinowa wspó istnia a z innymi pozasercowymi anomaliami strukturalnymi. W tej grupie w 7 przypadkach badaniem echokardiograficznym nie stwierdzono zaburzeƒ w uk adzie krà enia, z czego 6 cià zakoƒczy o si zgonem p odu in utero, w jednym przypadku po porodzie i zabiegu operacyjnym Pp oraz anomalii kostnych (anomalia palucha oraz palców r ki opisane w dokumentacji lekarskiej jako zespó taêm owodniowych) noworodka wypisano do domu. W grupie 7 p odów z Pp i innymi anomaliami strukturalnymi oraz ze zmianami czynnoêciowymi w uk adzie krà enia w jednym przypadku ci arna zdecydowa a o terminacji cià y, w4 przypadkach cià a zakoƒczy a si zgonami noworodków: 1. Holoprosencephalia + Ognisko hiperechogeniczne w sercu + Dysproporcja. 2. Rozszczep wargi z rozszczepem podniebienia + Zespó Dandy Walker + Kardiomegalia + Hipertrofia mi Ênia sercowego + Ognisko hiperechogeniczne w sercu. 3. Rozszczep kr gos upa + Ognisko hiperechogeniczne w sercu. 4. Wodog owie/hydranencefalia + Nieprawid owa oê serca. Dwa noworodki po leczeniu chirurgicznym wypisano do domu. U jednego z nich prenatalnie opisano niewielkie poszerzenie komór bocznych z hipertofià mi Ênia serca, u drugiego: celosomia dolna, wynicowanie p cherza moczowego, niedomykalnoêç zastawki trójdzielnej i przerost mi Ênia sercowego. (Schemat IV). Prenatalnà diagnostyk cytogenetycznà w grupie 83 analizowanych p odów z omphalocele przeprowadzono u 12 (14%) p odów. (Tabela II). U 10 p odów kariotyp by prawid owy, w2 przypadkach stwierdzono Zespó Edwardsa. Dyskusja Przepuklina p powinowa zaliczana jest do ci kich wad wrodzonych, których wyst powanie obj te jest rejestrem Eurocatu [2]. W wyniku nieprawid owego zrastania si pow ok brzusznych dochodzi do przemieszczenia narzàdów jamy brzusznej w miejscu przyczepu p powiny. Worek przepukliny stanowià otrzewna trzewna wraz z nab onkiem owodniowym sznura p powinowego, który wype niaç mogà w zale noêci od Êrednicy ubytku: jelita, wàtroba, o àdek, rzadziej Êledziona [6, 14, 15, 10]. Pp wyst puje z cz stoêcià 1 na urodzeƒ. W rozwoju embriologicznym wada powstaje w trzecim tygodniu ycia p odowego. Przesiewowe badanie USG mi dzy 11 a 14 tygodniem cià y daje mo liwoêç wczesnego wykrycia przepukliny p powinowej [1, 2, 4, 16, 17, 18]. 606 Nr 9 /2008

6 Ginekol Pol. 2008, 79, P R A C E O R Y G I N A L N E Respondek-Liberska M, et al. Schemat III. Losy p odów i noworodków z rozpoznanym omphalocele wspó istniejàce z wadà serca oraz innymi ECM Polskie Towarzystwo Ginekologiczne 607

7 P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2008, 79, Znaczenie badania echokardiograficznego w przepuklinie p powinowej (Pp)... Schemat IV. Losy p odów i noworodków z rozpoznanym omphalocele (Pp) wspó istniejàce z innymi ECM. Ju na tym etapie cià y m.in. w przypadku stwierdzenia Pp istniejà wskazania do celowanego badania echokardiograficznego u p odu [19], które rutynowo od ponad dwudziestu lat zalecano zwykle dopiero w po owie cià y [20]. Ponad 25 lat temu przed erà prenatalnych badaƒ obrazowych metodà wykrywania m.in. Pp by o poêrednie wnioskowanie o mo liwoêci obecnoêci wady na podstawie oznaczania w surowicy ci arnej alfa-fetoproteiny [21]. Aktualnie nowoczesna technologia sonograficzna umo liwia wykrycie wady we wczesnej cià y, ale nale y pami taç, e na tym etapie cià- y wyst puje fizjologiczna przepuklina p powinowa i w niektórych przypadkach obserwuje si jej regresj pomi dzy 16 a tyg. cià y [22]. Nasza analiza dotyczàca przypadków Pp diagnozowanej g ównie w II po owie cià y nale y do najd u szych publikowanych serii przypadków pochodzàcych z jednej instytucji zarówno w Polsce jak i w Europie [1, 24]. W przeprowadzonej analizie w latach Êrednia wieku cià owego, u którym wykryto Pp wynosi a 25,4 tygodnia cià y. (Tabela I). Jak obrazuje rycina 2, w roku 1999 Êrednia wieku cià owego wynosi a 28 tygodni cià y, w nast pnych latach obserwowano systematyczne jego obni anie do Êrednio tygodni cià y. Wskazuje to na tendencj w Polsce do wykrywania wady przez po o ników ultrasonografistów w coraz ni szym wieku cià owym, co jest zgodne z trendami Êwiatowymi, choç zalecanego w Europie trendu wykrywania wady oko o tyg. jeszcze nie osiàgn liêmy [1, 5, 8, 14, 22, 23]. Diagnostyka wady w naszym oêrodku referencyjnym by a wykonywana stosunkowo krótko od momentu wykrycia wady, zwykle w przeciàgu nast pnego tygodnia. Ryciny 3 i 4 obrazujà przypadki p odów z Pp w prezentacji 2D i 3D w 17 i 22 tygodniu cià y w naszym oêrodku (przypadki te, z roku 2007 nie by y obj te niniejszà analizà). W literaturze odsetek terminacji cià z rozpoznanym omphalocele wynosi od 15 do 59% [1, 2, 5, 10, 11, 25]. W naszej analizie jedynie w dwóch przypadkach ci arne zdecydowa y o zakoƒczeniu cià y. Kontynuowanie cià y z Pp u wi kszoêci analizowanych ci arnych umo liwi o nam unikalne warunki do obserwacji naturalnego przebiegu tej wady u p odów, g ównie w II po owie cià y i w okresie noworodkowym. 608 Nr 9 /2008

8 Ginekol Pol. 2008, 79, P R A C E O R Y G I N A L N E Respondek-Liberska M, et al. Tabela II. Zestawienie p odów z wykonanà prenatalnà diagnostykà genetycznà oraz badaƒ uzupe nionych o celowanà diagnostyk sonograficzno-echokardiograficznà w Zak adzie Diagnostyki i Profilatyki Wad Wrodzonych ICZMP w odzi w grupie p odów z omphalocele. W 40-60% wed ug danych z piêmiennictwa anomalia ma charakter izolowany, a w 40-60% przypadków wspó istnieje z innymi wadami strukturalnymi, najcz Êciej z wadami serca [4, 7, 18, 20]. W naszym materiale podobnie, izolowana przepuklina p powinowa wyst powa a u 40% (n=33) p odów. Przy izolowanej Pp odsetek prze ycia noworodków wynosi wg danych z literatury 84-96% [1, 15]. W naszym materiale odsetek ten by nieco ni szy i wyniós àcznie 70% (23/33 p odów). U 60% p odów, oprócz Pp rozpoznawano inne anomalie strukturalne w tym najcz Êciej w 44% przypadkach wad serca. (Schemat I). W literaturze równie zwracano uwag na cz ste wspó istnienie Pp z wadami serca [1, 2, 8, 9, 12, 13, 14]. Jednak aktualne publikacje podkreêlajà brak mo liwoêci oceny przebiegu cià y z Pp i CHD ze wzgl du na wysoki odsetek terminacji cià y [1, 3, 4, 6, 18, 19]. Nasza analiza wykaza a, e diagnozowane prenatalnie wady serca wspó istniejàce z Pp w 92% przypadków koƒczy y si zgonem dziecka. Ale 3 (8%) przypadki Pp z wadà serca (2xTOF, 1 VSD) zakoƒczy y si pomyêlnie noworodki wypisano do domu. Przypadki te dotyczy y tych wad serca, które nie mia y wp ywu hemodynamicznego na przebieg okresu prenatalnego oraz nie wymaga y operacji kardiochirurgicznej w okresie noworodkowym W PubMedzie istniejà pojedyncze publikacje analizujàce u p odów z Pp znaczenie badania echokardiograficznego. W pracy Boulton S. i wsp. oceniono cz stsze wyst powanie nieprawid owej osi serca u p odów z omphalocele, niezale nie od wyst powania wady serca, ale nie oceniano innych zmian czynnoêciowych [12]. W naszym badaniu przy prawid owej budowie serca analizowano nast pujàce zaburzenia czynnoêciowe serca: niedomykalnoêci zastawek, kardiomegalia, hipertrofia mi Ênia serca oraz zaburzenia rytmu serca. Dzi ki tej analizie praca ma charakter nowatorski. U p odów z izolowanym omphalocele zaburzenia czynno- Êciowe serca stwierdzane by y u co trzeciego p odu, w 11/33 (33%) przypadkach. W czterech z tych przypadków nie mo na by o oceniç znaczenia zaburzeƒ czynnoêciowych (1x terminacja cià y, 3x brak danych). W dwóch przypadkach nastàpi zgon p odu a 5 noworodków wypisano po I etapie leczenia do domu. Nasza analiza wykaza a statystycznie istotny wp yw zmian czynnoêciowych w sercu p odu na czas pobytu noworodka z Pp po porodzie w szpitalu. Czy przyczynà d u szego pobytu mog a byç infekcja wewnàtrzmaciczna manifestujàca si zmianami czynnoêciowymi u p odu temat ten wymaga dalszych badaƒ [26]. Wed ug Gibbina i wsp. (2003) w grupie pacjentów z Pp cz Êciej obserwuje si wyst powanie przetrwa ego nadci- Ênienia p ucnego. Temat ten b dzie przedmiotem naszej odr bnej analizy. W piêmiennictwie w 30-35% przypadków Pp stwierdzane by y aberracje chromosomalne, najcz Êciej trisomia 13,18 [4, 7, 18, 20]. W naszym materiale badanie cytogenetyczne przeprowadzone zosta o jedynie u 14,5% (12) p odów. (Tabela II). W2 przypadkach stwierdzono Zespó Edwardsa, w 10 kariotyp by prawid owy Polskie Towarzystwo Ginekologiczne 609

9 P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2008, 79, Znaczenie badania echokardiograficznego w przepuklinie p powinowej (Pp)... Rycina 3. Obraz 2D przepukliny p powinowej u p odu w 17 tygodniu cià y. Specjalistyczne badanie echokardiograficzne umo liwi o wykrycie i zdiagnozowanie wady serca u kolejnych 30 p odów (83,4%). Obserwacja ta potwierdza zasadnoêç kierowania na badanie echokardiograficzne w przypadku stwierdzenia u p odu Pp. Reasumujàc przepuklina p powinowa (Pp) najcz Êciej wspó istnia a z wadà serca, stanowiàcà z y czynnik prognostyczny. Prze y y tylko te dzieci z Pp oraz wadà serca, które w okresie noworodkowym nie wymaga y operacji kardiochirurgicznej. W grupie p odów z Pp z prawid owà budowà serca i anomaliami czynnoêciowymi stwierdzano istotnie d u szy czas leczenia szpitalnego po porodzie, w stosunku do grupy noworodków bez zmian czynnoêciowych w prenatalnym badaniu echokardiograficznym. W grupie p odów z Pp i prawid owà budowà serca potwierdzonà w badaniu echokardiograficznym, odsetek prze yç wyniós 70%. Wnioski Badanie echokardiograficzne u p odów z Pp ma znacznie diagnostyczne i rokownicze przy stwierdzeniu wady serca (z e rokowanie) oraz zaburzeƒ czynnoêciowych serca (d u szy pobyt noworodka po operacji w szpitalu) Wykaz stosowanych skrótów: Rycina 4. Obraz 3D przepukliny p powinowej u p odu w 22 tygodniu cià y. Niski odsetek badaƒ cytogenetycznych w naszym oêrodku wynika przede wszystkim z póênego wieku cià owego kierowanych p odów oraz z braku zgody ci arnych na proponowane badanie cytogenetyczne lub zaplanowany wczeêniej sposób porodu niezale nie od wyniku badania cytogenetycznego. Nale y równie podkreêliç i w analizowanej grupie u wszystkich noworodków wdro ono post powanie lecznicze. W analizowanej grupie przypadków z izolowanà Pp oraz prawid owà budowà serca prenatalnie kariotyp oznaczono w 2 przypadkach (2x46,XX). W adnego z noworodków z prenatalnie stwierdzanà prawid owà budowà serca oraz Pp nie stwierdzano cech dysmorfii. W grupie 36 p odów z Pp wykrytà przez po o ników w skriningowym badaniu USG, wad serca p odu podejrzewano jedynie w 6 przypadkach (16,6%). ASD atriai septal defect ubytek przegrody mi dzyprzedsionkowej AVC atrioventricular canal kana przedsionkowo-komorowy CHD congenital heart defect wrodzona wada serca DV ductus venosus przewód ylny DORV doble outlet right ventricle podwójne odejêcie naczyƒ z prawej komory ECM extracardiac malformation anomalia pozasercowa FO foramen ovale otwór owalny IUGR intrauterine growth restriction wewnàtrzmaciczne opóênienie wzrostu NHA normai heart anatomy prawid owa budowa serca NHS normal heart study prawid owe badanie serca Pac premature atria I contractions przedwczesne skurcze przedsionkowe Pp przepuklina p powinowa PR pulmonary regurgitation - niedomykalnoêc zastawki p ucnej RA right atrium prawy przedsionek TOF Tetralogy of Fallot Zespó Fallota TOP termination of pregnancy przerwanie cià y TR tricuspid regurgitation niedomykalnoêç zastawki trójdzielnej TGA transposition of great arteries prze o enie wielkich naczyƒ VSD ventricular septal defect ubytek przegrody mi dzykomorowej ZDiPWW ICZMP w odzi Zak ad Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w odzi Praca realizowana w ramach pracy w asnej Uniwersytetu Medycznego w odzi nr Nr 9 /2008

10 Ginekol Pol. 2008, 79, P R A C E O R Y G I N A L N E Respondek-Liberska M, et al. PiÊmiennictwo 1. Brantberg A, Blaas H-G, Haugens E, [et al.]. Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalocele. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005, 26, Garne E, Loane M, Dolk H, [et al.]. Prenatal diagnosis of severe structural congenital malformations in Europe. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005, 25, Leon G, Chedraui P, San Miguel G. Prenatal diagnosis of Cantrell's pentalogy with conventional and three-dimensional sonography. J Matern Fetal Neonatal Med. 2002,12, Nicolaides K, Snijders R, Cheng H, [et al.]. Fetal gastro-intestinal and abdominal wall defects: associated malformations and chromosomal abnormalities. Fetal Diagn Ther. 1992, 7, Rankin J, Dillon E, Wright C. Congenital anterior abdominal wall defects in the north of England, : occurrence and outcome. Prenat Diagn. 1999, 19, Salihu H, Boos R, Schmidt W. Omphalocele and gastroschisis. J Obstet Gynecol. 2002, 22, Snijders R, Sebire N, Souka A, [et al.]. Fetal exomphalos and chromosomal defects: relationship to maternal age and gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1995, 6, Stepan H, Horn L, Bennek J, [et al.]. Congenital hernia of the abdominal wall: a differential diagnosis of fetal abdominal wall defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999, 13, Stoll C, Clementi M, Euroscan study group. Prenatal diagnosis of dysmorphic syndromes by routine fetal ultrasound examination across Europe. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003, 21, Stoll C, Alembik Y, Dott B, [et al.]. Risk factors in congenital abdominal wall defects (omphalocele and gastroschisis): a study in a series of 265,858 consecutive births. Ann Genet.2001, 44, Tatic M, Jokic R, Bukarica S, [et al.]. Clinical analysis of congenital abdominal wall defects: omphalocele and gastroschisis. Med Pregl. 2006, 59, Boulton S, McKenna D, Cly G, [et al.]. Cardiac axis in fetuses with abdominal wall defects. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006, 28, Gibbin C, Touch S, Broth R, [et al.]. Abdominal wall defects and congenital heart disease. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003, 21, Barisic I, Clementi M, Hausler M, [et al.]. Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by 19 European registries. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001, 18, Br borowicz G. Po o nictwo i Ginekologia. Tom I. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Nicolaides K, W grzyn P. Ultrasonograficzne objawy zaburzeƒ chromosomalnych mi dzy > tygodniem cià y. London: Fetal Medicine Foundation, Rekomendacje Zarzàdu G ównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w cià y o powik anym przebiegu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Ginekologia po Dyplomie. 2005, 12, Souka A, Nicolaides K. Diagnosis of fetal abnormalities at the week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997, 10, Achiron R, Rotstein Z, Lipitz S, [et al.]. First-trimester of fetal congenital heart disease by transvaginal ultrasonography. Obstet Gynecol. 1994, 84, Copel J, Pilu G, Kleinman C. Congenital heart disease and extrcardiac anomalies: associations and indications for fetal echocardiography. Am J Obstet Gynecol. 1986, 154, Persson P, Kullander S, Gennser G, [et al.]. Screening for fetal malformations using ultrasound and measurements of alpha-fetoprotein in maternal serum. Br Med J. 1983, 286, Blazer S, Zimmer E, Gover A, [et al.]. Fetal omphalocele detected early in pregnancy: asssociated anomalies and outcomes. Radiology. 2004, 232, Blazer S, Zimmer E, Gover A, [et al.]. The natural history of omphalocele detected in early pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003, 22, Suppl. 1, Kucinska-Chahwan A, Roszkowski T, Debski R. Anterior abdominal wall defects-retrospective analysis of fetuses diagnosed in the Department of Obstetrics & Gynecology of the Postgraduate Center of Medical Education between 1997 & Ginekol Pol. 2004, 75, Pelizzo G, Maso G, Dell Oste C, [et al.]. Giant omphaloceles with a small abdominal defect: prenatal diagnosis and neonatal management. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005, 26, Respondek-Liberska M. Izolowane zaburzenia czynnoêciowe w sercu p odu o prawid owej budowie: W: Kardiologia prenatalna dla po o ników i kardiologów dzieci cych. Lublin: Czelej, 2006, Polskie Towarzystwo Ginekologiczne 611