GinPolMedProject 3 (21) Artykuł oryginalny/original article

Transkrypt

1 65 Znaczenie kliniczne wykrycia wady serca pod postacią Zespołu Fallota w badaniach prenatalnych A clinical importance of detecting a heart defect classified as Fallot s syndrome in prenatal examinations Artykuł oryginalny/original article ANNA TOPORSKA 1, AGATA WŁOCH 2, STANISŁAW WŁOCH 3, JACEK MAGNUCKI 4, AGNIESZKA KOBIOŁKA 1, KRZYSZTOF SODOWSKI 2, VIOLETTA SKRZYPULEC-PLINTA 1 1 Katedra Zdrowia Kobiety, Wydział Opieki Zdrowotnej, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach Kierownik: prof. dr hab. n. med. Violetta Skrzypulec-Plinta 2 Oddział Kliniczny Ginekologii i Położnictwa w Rudzie Śląskiej, Katedry Zdrowia Kobiety, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach Kierownik: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Sodowski 3 Klinika Ginekologii i Położnictwa w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego Kierownik: prof. dr hab. n. med. Andrzej Witek 4 Klinika Perinatologii i Ginekologii w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego Kierownik: prof. dr hab. n. med. Jerzy Sikora Adres do korespondencji/address for correspondence: Katedra Zdrowia Kobiety, Wydział Opieki Zdrowotnej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ul. Medyków 12, Katowice tel./ fax: , annatoporska@interia.pl Statystyka/Statistic Liczba słów/word count 1292/1544 Tabele/Tables 0 Ryciny/Figures 2 Piśmiennictwo/References 17 Received: Accepted: Published: Streszczenie Wstêp. Prenatalne badania ultrasonograficzne z echokardiografi¹ serca p³odu w obecnych czasach, stanowi¹ metodê diagnostyczn¹ w okresie ci¹ y, która umo liwia ocenê rozwijaj¹cego siê p³odu. Echokardiografia prenatalna pozwala na wykrywanie wad serca p³odu, niektórych nawet w I trymestrze ci¹ y. Do wad sto ka têtniczego, nale y klasyczna postaæ zespo³u Fallota (ToF), zespó³ Fallota z zaroœniêciem drogi odp³ywu prawej komory (ToF+AP) oraz zespó³ Fallota z brakiem zastawki têtnicy p³ucnej (ToF + APV). Cel pracy. Analiza danych klinicznych oraz losów p³odów i noworodków z prenatalnym rozpoznaniem zespo³u Fallota. Materia³ i metody. Przeanalizowano dane 43 pacjentek z rozpoznanym zespo³em Fallota u p³odu. Analizê przeprowadzono w oparciu o dane wprowadzone do Ogólnopolskiego Rejestru Patologii Kardiologicznych P³odów (ORPKP) w latach , przez oœrodek referencyjny typu C w Rudzie Œl¹skiej. Œredni wiek kobiet skierowanych na prenatalne badanie ultrasonograficzne wynosi³ 30,6 +/-4 (od 20 do 39 lat). Wyniki. Zespó³ Fallota stanowi³ czwart¹, co do czêstoœci wadê serca, rozpoznawan¹ w prenatalnych badaniach ultrasonograficznych, wprowadzonych do bazy ORPKP. Najczêœciej rejestrowano klasyczn¹ postaæ zespo³u Fallota w 27 (63%) przypadkach, nastêpnie w 12 (28%) przypadkach ToF + AP oraz w 4 (9%) przypadkach ToF + APV. Wskazaniami do prenatalnych badañ ultrasonograficznych by³ nieprawid³owy obraz 4-jam serca p³odu w 38 (88%) przypadkach, poszerzenie przeziernoœci karkowej w 4 (10%) przypadkach oraz choroba przewlek³a u ciê arnej 1 (2%) przypadek. Wœród p³odów z zespo³em Fallota rozpoznano 3 (13%) przypadki aberracji chromosomalnych 1x triploidie, 1x trisomie 18, 1x zespó³ Downa, a tak e anomalie rozwojowe w 4 (9%) przypadkach. Wnioski. Wykrycie prenatalne ToF jest mo liwe coraz czêœciej w I trymestrze ci¹ y. Diagnostyka prenatalna z echokardiografi¹, pozwala na ustalenie wad towarzysz¹cych i chorób genetycznych oraz rokowania dla p³odu i dziecka z wad¹ serca. S³owa kluczowe: zespó³ Fallota, diagnostyka prenatalna, echokardiografia p³odowa

2 66 A. TOPORSKA et al. Summary Introduction. Prenatal ultrasound tests with a fetal heart echocardiogram serve nowadays as a diagnostic method in pregnancy for evaluating the developing fetus. Prenatal echocardiography makes it possible to detect fetal heart defects, some of them even in the first trimester of pregnancy. Defects of the arterial cone include the classic form of the tetralogy of Fallot (ToF), Fallot s syndrome with aorto-pulmonary window attresia (ToF+AP) and Fallot s syndrome with absent pulmonary valve (ToF+APV). Aim of the study. An analysis of clinical data and the history of fetuses and newborns with prenatal diagnosis of Fallot s syndrome. Material and methods. The data of 43 patients with diagnosed fetal Fallot s syndrome were analysed, basing on the records at the National Register of Fetal Cardiologic Pathologies (ORPKP) in the period of , coming from the reference centre of type C in Ruda Œl¹ska. The average age of the women referred for prenatal ultrasound tests was /- 4 (from 20 to 39). Results. Fallot s syndrome was the fourth most frequent heart defect diagnosed in prenatal ultrasound tests reported in the ORPKP database. The most frequently detected form was the classic tetralogy of Fallot - in 27 (63%) cases, then - ToF+AP in 12 (28%) cases, and ToF+APV in 4 (9%) cases. Indications for prenatal ultrasound tests included: an bnormal picture of the four fetal heart chambers in 38 (88%) cases, a widening of nuchal translucency in 4 (10%) cases and a chronic disease in the pregnant woman in 1 (2%) case. Among the fetuses with Fallot s syndrome, 3 (13%) cases of chromosomal aberration were diagnosed: 1x triploidy, 1x trisomy 18, 1x Down syndrome, and developmental anomalies were detected in 4 (9%) cases. Conclusions. Prenatal detection of ToF is becoming increasingly possible in the first trimester of pregnancy. Prenatal diagnosing with the use of echocardiography makes it possible to identify the accompanying defects and genetic diseases as well as to determine prognoses for the fetuses and children with heart defects. Key words: Fallot s syndrome, prenatal diagnosing, fetal echocardiogram WSTĘP Ultrasonografia w obecnych czasach, stanowi podstawow¹ metodê diagnostyczn¹ w okresie ci¹ y, która umo liwia ocenê rozwijaj¹cego siê p³odu [1]. Termin badania prenatalne oznacza badania wykonywane w I i/lub II trymestrze ci¹ y, które maj¹ na celu wykrywanie oraz rozpoznawanie chorób wrodzonych p³odu [2]. Pierwsze wzmianki o badaniach echokardiograficznych serca p³odu, datuj¹ siê na lata 80. i 90. XX wieku [3]. Echokardiografia prenatalna pozwoli³a na wykrywanie wad serca jeszcze przed urodzeniem [2]. Do najczêœciej wystêpuj¹cych wad rozwojowych, nale ¹ wady serca, których czêstotliwoœæ okreœla siê w granicach 8 na 1000 ywo urodzonych noworodków [4], co przewy sza czterokrotnie wszystkie inne wady wrodzone [5]. Ogólnopolski Rejestr Patologii Kardiologicznych u P³odów w latach , zarejestrowa³ 2150 przypadków z wadami uk³adu sercowo-naczyniowego u p³odu [6]. Do najczêœciej wystêpuj¹cej wady sto ka têtniczego, nale y zespó³ Fallota (ToF), który zosta³ opisany w 1671 r. przez duñskiego anatoma Nicholasa Stensena oraz w 1888 roku przez lekarza Etienne Fallot, który po raz pierwszy opisa³ objawy kliniczne u pacjentów [7]. Zespó³ Fallota dzielimy na: klasyczny zespó³ Fallota (ToF), zespó³ Fallota z zaroœniêciem drogi odp³ywu prawej komory (ToF + AP) [8] oraz ToF z brakiem zastawki p³ucnej (ToF + APV), która jest rzadk¹ wad¹ serca wykryt¹ przez Cheversa w 1847 roku [7,8]. Zespó³ Fallota jest sinicz¹ wad¹ serca, która sk³ada siê z czterech anomalii: ubytku przegrody miêdzykomorowej (VSD), zwê enia têtnicy p³ucnej, powiêkszenia prawej komory (objaw pourodzeniowy) i aorty jeÿdÿca (odchodz¹cej z nad ubytku w przegro- INTRODUCTION Nowadays, ultrasound examinations are the basic diagnostic method in pregnancy for assessing fetal deve- Ryc. 1. Liczba wad serca p³odu w referencyjnym oœrodku typu C w latach Ryc. 1. Liczba lopment [1]. The term prenatal examinations refers wad serca p³odu w referencyjnym oœrodku typu C to tests performed in the first and/or second trimester w latach 2006 of pregnancy in order to detect and identify congenital fetal diseases [2]. The first reports of fetal heart echocardiograms come from the 1980s-90s [3]. Prenatal echocardiography made it possible to detect heart defects before birth [2]. The most frequent developmental defects include heart defects whose frequency is estimated to be 8 in 1000 of live-born newborns [4], which exceeds four times all the other developmental defects [5]. In the period of , the National Register of Fetal Cardiologic Pathologies recorded 2150 cases of fetal cardiovascular defects [6]. One of the most frequent defects of the arterial cone is the tetralogy of Fallot (ToF) described in 1671 by a Danish anatomist Nicholas Stensen, and in 1888 by doctor Etienne Fallot who was the first to describe its clinical symptoms [7]. Fallot s syndrome is divided into the classical tetralogy of Fallot (ToF), Fallot s syndrome with aorto-pulmonary window attresia (ToF+AP) [8], and Fallot s syndrome with absent pulmonary valve (ToF+APV), which is a rare heart defect discovered by Chevers in 1847 [7, 8]. Fallot s syndrome is a cyanotic heart defect consisting of four anomalies: ventricular septal defect (VSD), a narrowing of the pulmonary artery (pulmonary stenosis), right ventricular hypertrophy (a postnatal symptom), and overriding aorta (situated above the ventricular septal defect) [9, 10]. Fallot s syndrome belongs to those heart defects in which the basic image of the four heart chambers may be

3 Znaczenie kliniczne wykrycia wady serca pod postaci¹ Zespo³u Fallota w badaniach prenatalnych 67 dzie miêdzykomorowej) [9,10]. Zespó³ Fallota nale y do tej grupy wad serca, w których podstawowy obraz 4-jam serca, mo e byæ zupe³nie prawid³owy. Tylko dziêki wprowadzeniu szkoleñ po³o ników i rozszerzonego skriningu diagnostycznego wad serca, zespó³ Fallota jest coraz czêœciej wykrywany i stanowi jedn¹ z czêœciej rozpoznawanych wad wrodzonych serca w okresie prenatalnym [2]. CEL PRACY Celem pracy by³o przeanalizowanie danych klinicznych oraz losów p³odów i noworodków z prenatalnym rozpoznaniem zespo³u Fallota wyci¹gniêtych z bazy Ogólnopolskiego Rejestru Patologii Kardiologicznych P³odów, wprowadzonych przez oœrodek referencyjny typu C w Rudzie Œl¹skiej. MATERIAŁ I METODY Przeanalizowano dane z prenatalnych badañ ultrasonograficznych zamieszczonych w bazie Ogólnopolskiego Rejestru Patologii Kardiologicznych P³odów w latach przez oœrodek referencyjny typu C w Rudzie Œl¹skiej. Prenatalne badania echokardiograficzne wprowadzone do powy szego rejestru, zosta³y wykonane na aparacie Voluson Expert 730, g³owic¹ przezbrzuszn¹ i/lub dopochwow¹ w I i/lub II i/lub III trymestrze ci¹ y. Badaniem objêto 43 ciê arne w wieku lat (œrednia wieku 30,6), w tym 38 kobiet (88%) w ci¹ y pojedynczej i 5 w ci¹ y bliÿniaczej (12%), u których wykryto wadê serca p³odu pod postaci¹ zespo³u Fallota. W grupie wiekowej do 35 roku ycia, stwierdzono 33 (77%) kobiety ciê arne, powy ej tej granicy wiekowej by³o 10 (23%) ciê arnych. Trzydzieœci trzy (77%) ci¹ e, nale a³y do grupy niskiego ryzyka, a 10 (23%) do grupy ci¹ wysokiego ryzyka. Wœród wykrytych wad u p³odów odnotowano 24 (56%) pierworódki, natomiast wieloródki stanowi³y grupê 19 (44%) kobiet. Podzielono analizowane przypadki na typy morfologiczne zespo³u Fallota u p³odów - klasyczny zespó³ Fallota (ToF), zespó³ Fallota z zaroœniêciem drogi odp³ywu prawej komory (ToF + AP), zespó³ Fallota z brakiem zastawki têtnicy p³ucnej (ToF + APV). Analizowano przyczyny skierowania na badania echokardiograficzne, wspó³istnienie zespo³ów genetycznych i anomalii pozakardiologicznych. WYNIKI Zespó³ Fallota stanowi³ czwart¹, co do czêstoœci wadê serca rozpoznawan¹ w okresie prenatalnym i stanowi³ 7% wszystkich wad wrodzonych serca wprowadzonych do rejestru (43/622) (ryc.1). Obserwowano sta³y wzrost wykrywalnoœci wad serca w analizowanym czasie, a liczba wprowadzonych przypadków ToF w 2010 roku stanowi³a 26% wszystkich przypadków wprowadzonych w latach totally correct. Only thanks to introducing special training for obstetricians and widened diagnostic screening of heart defects is Fallot s syndrome diagnosed with an increasingly higher frequency and becomes one of the congenital heart defects that are diagnosed most frequently in the prenatal period [2]. AIM OF THE STUDY The aim of the study was to analyse the clinical data and the history of fetuses and newborns with prenatally diagnosed Fallot s syndrome from the database of the National Register of Fetal Cardiologic Pathologies, supplied by the reference centre of type C in Ruda Œl¹ska. MATERIAL AND METHODS The analysis covered data from prenatal ultrasound examinations stored in the database of the National Register of Fetal Cardiologic Pathologies, coming from the period of from the reference centre of type C in Ruda Œl¹ska. The prenatal echocardiograms recorded in the Register were performed on a Voluson Expert 730 apparatus, with a transabdominal and/or transvaginal probe in the first and/or second and/or third trimester of pregnancy. The examination included 43 pregnant women, aged (the average age being 30.6), 38 of them (88%) in unifetal pregnancy and 5 (12%) - in bigeminal pregnancy, in whom fetal heart defect was diagnosed in the form of Fallot s syndrome. 33 women (77%) belonged to the age group up to 35, 10 patients (23%) were older. 33 pregnancies (77%) belonged to the low risk group, and 10 (23%) - to the high risk group. 24 women (56%) with detected fetal heart defect were primiparas, and 19 (44%) - multiparas. The analysed cases were divided according to the morphological type of the fetal Fallot s syndrome: the classic tetralogy of Fallot (ToF), Fallot s syndrome with aorto-pulmonary window attresia (ToF+AP) and Fallot s syndrome with absent pulmonary valve (ToF+APV). The analysis included the reasons for referring the women to echocardiographic tests, a co-existence of genetic syndromes and non-cardiological anomalies. RESULTS Fallot s syndrome was the fourth most frequent heart defect diagnosed in the prenatal period and constituted 7% of all the congenital heart defects reported in the Register (43/622) - (Fig.1). A steady increase of heart defect detectability was observed within the analysed period, and the number of ToF cases reported in the Register in 2010 constituted 26% of all the cases recorded there in the period of

4 68 A. TOPORSKA et al. Najczêœciej rejestrowano zespó³ Fallota (ToF) u 27 (63%) p³odów, zespó³ Fallota z zaroœniêciem drogi odp³ywu prawej komory (ToF + AP) rozpoznano u 12 (28%) p³odów i zespó³ Fallota z brakiem zastawki p³ucnej (ToF + APV) u 4 (9%) p³odów. Najczêstsz¹ przyczyn¹ skierowania na badanie by³ nieprawid³owy obraz 4-jam serca stwierdzany w ultrasonograficznym badaniu po³o niczym 38 (88%) przypadków, w 4 (10%) przypadkach poszerzenie przeziernoœci karkowej i w 1 (2%) cukrzyca ciê arnej typu I. Kariotyp p³odu po rozpoznaniu wady, oceniono w 13 (30%) przypadkach. W 10 (77%) badanych przypadków kariotyp by³ prawid³owy w 3 (13%) rozpoznano aberracje chromosomalne (1x triploidie, 1x trisomie 18, 1x zespó³ Downa). Pourodzeniowo, u 3 (7%) noworodków rozpoznano mikrodelecjê 22q11 i u 1 zespó³ Downa. Grupa p³odów z ToF i nieprawid³owym kariotypem stanowi³a 16% (7/43). W 4 (9%) przypadkach rejestrowano dodatkowe anomalie rozwojowe: 1x wadê uk³adu moczowo-p³ciowego, 1x przepuklinê przeponow¹, 1x wadê oœrodkowego uk³adu nerwowego oraz wielowadzie u p³odu z triploidi¹ i ToF. Najczêœciej wada serca wykryta by³a w II i III trymestrze ci¹ y. W I trymestrze wykryto tylko 3 (7%) przypadki skierowane z powodu poszerzenia przeziernoœci karkowej (ryc.2). The most frequently reported form was the tetralogy of Fallot (ToF) - in 27 (63%) fetuses, Fallot s syndrome with aorto-pulmonary window attresia (ToF+AP) was diagnosed in12 (28%) cases, and Fallot s syndrome with absent pulmonary valve (ToF+APV) - in 4 (9%) fetuses. The most frequent reason for referring a patient to the examination was an abnormal image of the four heart chambers discovered in an ultrasound obstetrical test - 38 (88%) cases; in 4 (10%) cases the reason was a widening of nuchal translucency, and in 1 (2%) case it was type 1 diabetes in the mother. Fetal karyotype was evaluated in 13 (30%) cases after diagnosing a heart defect. In 10 (77%) of the asessed cases the karyotype was normal, in 3 (13%) cases chromosomal aberrations were identified (1x triploidy, 1 x trisomy 18, 1 x Down syndrome). Postnatally, in 3 (7%) newborns microdeletion 22Q11 was diagnosed and in 1 - Down syndrome. The group of fetuses with ToF and an abnormal karyotype constituted 16% (7/43). In 4 (9%) cases, co-existing developmental anomalies were reported: 1 x a defect of the genitourinary system, 1 x diaphragmatic hernia, 1 x a defect of the central nervous system and hydramnion in a fetus with triploidy and ToF. The heart defect was most frequently detected in the second and third trimester of pregnancy. In the first trimester, only 3 (7%) cases were detected; they were Ryc. 1. Liczba wad serca płodu w referencyjnym ośrodku typu C w latach Fig. 1. Number of fetal heart defects at the reference centre of type C in Ryc. 2. Liczba płodów z wadą serca w I, II, III trymestrze ciąży Fig. 2. Number of fetuses with a heart defect in the 1 st, 2 nd, and 3 rd trimester of pregnancy

5 Znaczenie kliniczne wykrycia wady serca pod postaci¹ Zespo³u Fallota w badaniach prenatalnych 69 Zarejestrowano dwa zgony wewn¹trzmaciczne w II/III trymestrze ci¹ y i w dwóch przypadkach wykonano terminacjê ci¹ y (1x triploidia, 1x trisomia 18). Dane pourodzeniowe uzyskano od 36 pacjentek, które zosta- ³y skierowane do porodu do oœrodka referencyjnego. U 20 (56%) kobiet ciê arnych prowadzono poród si³ami natury, a u 16 (44%) pacjentek wykonano ciêcie cesarskie. Œredni wiek ci¹ owy w trakcie porodu wynosi³ 37,1tyg +/-2,6, œrednia masa urodzeniowa noworodków wynosi³a 3120g +/-224g, mediana punktacji w skali Apgar 8 punktów. Odnotowano 4 (10%) zgony w okresie noworodkowym przed klasyfikacj¹ do leczenia kardiochirurgicznego. W grupie 40 p³odów, u których zebrano dalsze dane pourodzeniowe œmiertelnoœæ oko³oporodowa wynosi³a 20% (8/40). DYSKUSJA W piœmiennictwie przedstawiane s¹ dane, dotycz¹ce klasyfikacji zespo³u Fallota, jako wady serca, która plasuje siê na czwartym miejscu, co do czêstoœci wykrywania [11,12]. Potwierdzaj¹ to równie badania w³asne. Zespó³ Fallota jest jedn¹ z czêœciej spotykanych wad serca w yciu p³odowym. Wed³ug Allan LD i wsp. ToF by³ trzeci¹, co do czêstoœci wystêpowania wad¹ serca w ich materiale [13], w naszym materiale zgromadzonym w ORPKP jest na czwartym miejscu wœród wszystkich wad strukturalnych serca diagnozowanych prenatalnie. W latach 80. i 90. wada ta wykrywana by³a w II lub III trymestrze ci¹ y. W ostatniej dekadzie coraz wiêcej publikacji, donosi o wykrywaniu ToF w I trymestrze ci¹ y. Najczêstszym powodem skierowania ciê arnych z ToF u p³odu na badanie echokardiograficzne w I trymestrze jest poszerzenie przeziernoœci karkowej i wzrost ryzyka genetycznego. W grupie badanej poszerzone NT stanowi³o 10% wskazañ do badania. Wed³ug Poon LC, a 47% p³odów z ToF mia³o poszerzon¹ przeziernoœæ karkow¹ podczas badania w tygodniu ci¹ y [14]. Okres organogenezy p³odu jest zakoñczony w czasie pierwszego badania skriningowego, a wiêc wykrycie zespo³u Fallota jest mo liwe na tym etapie. Jednak e mo liwoœæ wizualizacji podstawowych przekrojów serca niezbêdnych do rozpoznania wady w I trymestrze ci¹ y jest ograniczona i roœnie wraz z wiekiem ci¹ owym. Wed³ug Haak i wsp. w 12. tygodniu, mo na oceniæ jamy serca i drogi wyp³ywów w 60%, a w 13 tygodniu w 92% z u yciem g³owicy przezbrzusznej i dopochwowej [15]. W analizowanej grupie klasyczna postaæ zespo³u Fallota (ToF) wystêpowa³a najczêœciej w 27/43 (63%) przypadkach. Porównywalnie w innych opracowaniach klasyczn¹ postaæ ToF obserwowano najczêœciej w 29/42 (69%) przypadkach [12] oraz 58,4% w serii Allan LD i Sharland GK [16]. Drugi, co do czêstoœci wystêpowania, wariant zespo³u Fallota z zaroœniêciem drogi odp³ywu prawej komory (ToF + AP) rozpoznano w 12/43 (28%), a najrzadszy wariant zespo³u Fallota z brakiem zastawki têtnicy p³ucnej w 4/43 (9%), co jest porównywalne z wynikami innych autorów 21,4% dla ToF + AP referred for examination due to a widening of nuchal translucency - (Fig.2). Two intrauterine deaths were registered in the 2nd/ 3rd trimester of pregnancy and in two cases the pregnancy was terminated (1 x triploidy, 1 x trisomy 18). Postnatal data were obtained from 36 patients directed for delivery to the reference centre. 20 (56%) patients delivered vaginally and 16 (44%) - via a Caesarean section. The average gestational age at delivery was 37.1 weeks +/- 2.6, the average birth weight of the newborns was 3120 g +/- 224 g, the median of the Apgar score was 8 points. 4 deaths (10%) were reported in the neonatal period before qualifying the newborns for cardiosurgical treatment. In the group of 40 fetuses where further postnatal data were collected, perinatal mortality rate was 20% (8/40). DISCUSSION Literature data classify Fallot s syndrome as the fourth most frequently detected heart defect [11, 12]. This is also confirmed by the authors own studies. Fallot s syndrome is one of the most frequent fetal heart defects. According to Allan LD et al., ToF was the third most frequently occurring heart defect in their material [13], while in our material collected at the National Register of Fetal Cardiologic Pathologies (ORPKP) it is the fourth of all the prenatally diagnosed structural heart defects. In the 1980s and 1990s, the defect was detected in the second or third trimester of pregnancy. In the recent decade, an increasing number of publications have reported detecting ToF in the first trimester. The most frequent reason for referring pregnant women with fetal ToF for an echocardiogram test in the first trimester was a widening of nuchal translucency and an increased genetic risk. In the study group, widened NT constituted 10% of indications for an echocardiogram test. According to Poon LC, as much as 47% of fetuses with ToF displayed widened nuchal translucency in an examination in gestational weeks [14]. The period of fetal organogenesis has been completed by the time of the first screening examination, therefore Fallot s syndrome may be already detected at that stage. However, the possibility of visualization of the basic heart crossections that is indispensable for diagnosing the defect is limited in the first trimester and grows with the advancement of gestational age. According to Haak et al., in gestational week 12, the heart chambers and outflow tracts may be evaluated in 50%, and in gestational week 13 - in 92%, with the use of transabdominal and transvaginal probes [15]. In the study group, the most frequent form was the classic tetralogy of Fallot (ToF) that occurred in 27/43 (63%) cases. In other publications, similarly, the classic ToF was the most frequent defect: in 29/42 (69%) cases [12] and in 58.4% in the series investigated by Allan LD and Sharland GK [16]. The second most frequent variety was Fallot s syndrome with aorto-pulmonary window attresia (ToF+AP) diagnosed in 12/43 (28%), and the least

6 70 A. TOPORSKA et al. i 9,5% dla ToF i APV [17,12]. Ocenê kariotypu w badanej grupie przeprowadzono jedynie u 30% p³odów. Wiêkszoœæ rodziców nie wyrazi³a zgody na wykonania tego badania. Wed³ug Poon LC kariotyp wykonano u 90% p³odów badanej grupy z ToF i nieprawid³owoœci stwierdzono u 49% wliczaj¹c mikrodelecjê 22q11 [14]. W badanym przez nas materiale nieprawid³owoœci kariotypu stwierdzono prenatalnie i postnatalnie, odnosi³o siê to do 16% badanej grupy. Wady pozakardiologiczne, które towarzyszy³y ToF stwierdzono u 9% badanej grupy. W innych opracowaniach odsetek wad towarzysz¹cych by³ znacznie wy szy 50% wg Poon LC [14]. Terminacjê ci¹ y w badanej grupie wykonano w 2 przypadkach (2/43) 4,6% wad letalnych, wg Poon LC w 54% analizowanych przypadków dokonano terminacji z wyboru rodziców [14]. WNIOSKI 1. Wykrycie prenatalne ToF jest mo liwe coraz czêœciej w I trymestrze ci¹ y. 2. Diagnostyka prenatalna z echokardiografi¹, pozwala na ustalenie wad towarzysz¹cych i chorób genetycznych oraz rokowania dla p³odu i noworodka z wad¹ serca. frequent Fallot s syndrome with absent pulmonary valve (ToF+APV) was detected in 4/43 (9%) cases, which is comparable to other authors results: 21.4% for ToF + AP and 9.5% for ToF and APV [17, 12]. In the study group, a karyotype was evaluated only in 30% of fetuses. Most parents did not consent to the test. In a study by Poon LC, a karyotype was evaluated in 90% of the study group with ToF and anomalies were found in 49%, including microdeletion 22q11 [14]. In our study material, karyotype anomalies were detected prenatally and postnatally, and referred to 16% of the study group. Non-cardiological defects co-existing with ToF were diagnosed in 9% of the study group. In other publications, the rate of accompanying defects was significantly higher: 50%, according to Poon LC [14]. In the study group, pregnancies were terminated in 2 cases (2/43) - 4.6% of lethal defects, according to Poon LC, in 54% of analysed cases termination was performed following the parents decision [14]. CONCLUSIONS 1. Prenatal detection of ToF in the first trimester of pregnancy is increasingly possible. 2. Prenatal diagnosing with the use of echocardiogram makes it possible to identify accompanying defects and genetic diseases as well as to establish prognoses for fetuses and newborns with heart defects. Piśmiennictwo / References: 1. Jaczyñska R, Maciejewski T. Badania ultrasonograficzne w drugim trymestrze ci¹ y. Wrodzone wady rozwojowe p³odu. W: Wielgoœ M. (red.) Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii. Gdañsk. Via Medica; 2009: Krajewska-Walasek M, Jezela-Stanek A. Trendy w przedurodzeniowej diagnostyce chorób genetycznych. W: Wielgoœ M. (red.) Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii. Gdañsk. Via Medica; 2009:1. 3. W³och A, Rozmus-Warcholiñska W. Badania echokardiograficzne serca p³odu w pierwszym trymestrze ci¹ y. W: Wielgoœ M. (red.) Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii. Gdañsk. Via Medica; 2009: Mitkowska-WoŸniak H. Podstawy oceny serca p³odu w drugim trymestrze ci¹ y. W: Wielgoœ M. (red.) Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii. Gdañsk. Via Medica; 2009: Katz M. Wrodzone wady serca z perspektywy globalnej. W: Respondek-Liberska M. (red.) Kardiologia prenatalna. Lublin. Czelej; 2006: Respondek-Liberska M, Dangel J, W³och A i wsp. Za- ³o enia i wstêpne wnioski Ogólnopolskiego Rejestru Patologii Kardiologicznych P³odów ( Pol Przeg Kardiol 2008;10: Szymkiewicz-Dangel J. Kardiologia p³odu. Zasady diagnostyki i terapii. Poznañ: OWN; 2007: Szymkiewicz-Dangel J. Wrodzone wady serca u p³odów. W: Wielgoœ M. (red.) Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii. Gdañsk. Via Medica; 2009: Dêbski R. Diagnostyka ultrasonograficzna wad p³odu. Warszawa. Medipage 2008: Apitz C, Webb GD, Redington AN. Tetralogy of Fallot. Lancet 2009;24;374 (9699): Yang S, Zhu Q, Chen J et al. Echocardiography diagnosis of fetal cardiac structural abnormalities. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi 2010;12(2): Martínez JM, Gómez O, Bennasar M et al. The «question mark» sign as a new ultrasound marker of tetralogy of Fallot in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36(5): Allan LD, Crawford DC, Anderson R, Tynan M. Spectrom of congenital heart disease detected echocardiographically in prenatal life. Br Heart J 1985;54: Poon LC, Huggon IC, Zidere V, Allan L.D. Tetralogy of Fallot in the fetus in the current era. Ultrasound Obstet Gynecol 2007;29(6): Haak MC, Twisk JW, van Vugt JM. How successful is fetal echocardigraphic examination in the first trimester of pregnancy? Ultrasound Obstet Gynecol 2002;20(1): Allan LD, Sharland GK, Milburn A et al. Prospective diagnosis of 1006 consequtive cases of congenital heart disease in the fetus. J Am Call Cardiol 1994;23: Liang CC, Tsai CC, Hsieh CC et al. Prenatal diagnosis of tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve accompanied by hydrops fetalis. Gynecol. Obstet. Invest. 1997;44(1):61-6.