Dystonie wieku dziecięcego

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Dystonie wieku dziecięcego"

Transkrypt

1 N E U r o l o g i a d z i e c i ę c a Dystonie wieku dziecięcego Childhood-onset dystonias Agata Gajos, Andrzej Bogucki Oddział Kliniczny Chorób Układu Pozapiramidowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi Streszczenie Dystonie wieku dziecięcego są grupą chorób etiologicznie heterogenną, wyróżnia się dystonie pierwotne i wtórne. Wiek zachorowania wykazuje często związek z lokalizacją oraz wskazuje na potencjalną etiologię dystonii. Najczęstsze przyczyny ruchów dystonicznych ujawniających się we wczesnym dzieciństwie (tj. przed drugim rokiem życia) to urazy okołoporodowe, których następstwem jest pozapiramidowa postać mózgowego porażenia dziecięcego (10 20% przypadków), oraz choroby neurozwyrodnieniowe. Przed drugim rokiem życia również mogą wystąpić idiopatyczne, przemijające formy dystonii, należące do grupy przemijających zaburzeń ruchowych wieku niemowlęcego. W grupie dzieci starszych (po drugim roku życia) dominują dystonie uwarunkowane genetycznie. Obecnie znanych jest 15 typów dystonii uwarunkowanych genetycznie, wśród których wyróżnia się dystonie pierwotne oraz zespoły dystonia plus. Za większość przypadków pierwotnych dystonii o wczesnym początku odpowiada mutacja DYT1. Słowa kluczowe: dystonie wieku dziecięcego, dystonie uwarunkowane genetycznie, dystonie pierwotne, dystonie objawowe, przemijające zaburzenia ruchowe wieku niemowlęcego Abstract Childhood-onset dystonias are etiologically heterogenic groups of diseases, primary and secondary forms are distinguished. Age of onset often suggests the potential etiologic factor and it is connected with specific distribution of dystonic movements. The most common causes of dystonia in early (before the second year of life) childhood are perinatal brain injuries responsible for extrapyramidal form (10-20% of cases) of cerebral palsy and neurodegenerative disorders. Before the end of the second year of life idiopathic, transient forms of dystonia could develop which belong to the group of transient movement disorders in infancy. In older (after the second year) children inherited dystonias dominate. Fifteen types of genetically determined dystonias were identified, among them are primary dystonias and dystonia plus syndromes. DYT1 mutation is responsible for the majority of early onset primary dystonia cases. Key words: childhood onset dystonias, genetic forms of dystonia, primary dystonias, symptomatic dystonias, transient movement disorders in infancy Dystonia jest to zespół objawów charakteryzujący się mimowolnymi, przetrwałymi, często powtarzającymi się według stałego wzorca ruchowego (tj. obejmującego te same grupy mięśni) skurczami mięśni agonistów i antagonistów, powodującymi skręcające ruchy i wymuszającymi niekiedy utrwalone ułożenie części ciała [1]. Termin dystonia używany jest również dla określenia całej grupy zespołów chorobowych, w których obrazie klinicznym na pierwszy plan wysuwają się ruchy dystoniczne. Ruchy dystoniczne występują zwykle zwłaszcza we wczesnym okresie choroby podczas ruchów dowolnych, natomiast później mogą również ujawniać się również w spoczynku. Dystonia ulega nasileniu w następstwie zmęczenia, napięcia emocjonalnego i gorączki [2]. Ruchy dystoniczne ustępują podczas snu [3]. Dystonia może przebiegać z drżeniem. Jest ono definiowane jako dystoniczne, jeśli występuje w części ciała objętej dystonią. Drżenie dystoniczne ma charakter kinetyczny i posturalny, zazwyczaj nie ujawnia w spoczynku [4]. Dystonicznym skurczom mięśni na ogół nie towarzyszy ból. Jedynie w dystonii szyjnej jest on bardzo często obserwowanym elementem obrazu klinicznego [5]. Charakterystycznym zjawiskiem jest ustępowanie lub zmniejszanie się intensywności ruchów dystonicznych pod wpływem gestów zależnych od woli, nazywanych sensory tricks (ang.) lub gestes antagoniste (fran.), a nawet w następstwie samego wyobrażenia takiego bodźca [6]. Najczęstsze sensory tricks to lekkie dotykanie policzka lub potylicy, powodujące zmniejszenie nasilenia ruchów dystonicznych w dystonii szyjnej. U niektórych chorych ruchy dystoniczne pojawiają się jedynie podczas wykonywania określonych czynności, zazwyczaj wielokrotnie powtarzanych w związku z wykonywanym zawodem. Są to dystonie zależne od czynności (ang. task specific dystonia) np. kurcz pisarski, dystonie muzyków oraz dystonie sportowców (m.in. golfistów, biegaczy) [1, 7, 8]. Wraz z postępem choroby ruchy dystoniczne obecne są również podczas wykonywania innych czynności, a następnie w spoczynku. Dystonia może zachowywać postać ograniczoną: ogniskową (np. kurcz powiek blefarospazm, dystonia szyjna, kurcz pisarski) lub segmentalną (np. zespół Meige a czyli dystonia ustno- Vo l. 1 6 / , n r

2 A. Gajos, A. Bogucki twarzowa), a także rozszerzać się na inne części ciała, przyjmując postać uogólnioną. Możliwe jest również pojawienie się dystonii w odległej w stosunku do lokalizacji pierwotnej części ciała lub wystąpienie dystonii połowiczej (zwykle objawowa, spowodowana uszkodzeniem jąder podstawy po stronie przeciwnej) [9]. Najcięższą postacią dystonii jest stan dystoniczny lub burza dystoniczna (ang. dystonic storm) charakteryzujące się wybitnie nasilonymi, uogólnionymi ruchami dystonicznymi, znacznie zwiększonym napięciem mięśni (sztywność) połączonym z ich bolesnością oraz wysoką temperaturą ciała. Gwałtowne skurcze mięśni mogą doprowadzić do rabdomiolizy, a następnie do mioglobinurii i niewydolności nerek, natomiast upośledzona ruchomość klatki piersiowej do niewydolności oddechowej. Stan dystoniczny może rozwinąć się zarówno w dystonii pierwotnej (np. DYT1), jak i wtórnej (mózgowe porażenie dziecięce, dystonia polekowa). Czynnikiem wyzwalającym może być infekcja (najczęściej przebiegająca z gorączką), podanie leków (blokery receptorów dopaminowych, penicylamina, klonazepam) lub ich nagłe odstawienie (leki antycholinergiczne, lit) [10, 11]. Dystonie należą do rzadko występujących schorzeń. Częstość występowania dystonii pierwotnych o wczesnym początku szacuje się od 3 do 50 przypadków na milion [12]. Wiek zachorowania, poza znaczeniem rokowniczym, wykazuje często związek z lokalizacją, a także wskazuje na potencjalną przyczynę dystonii. Brin i Comella [13] proponują następującą klasyfikację dystonii: 1. Dystonie rozpoczynające się we wczesnym dzieciństwie, tj. przed drugim rokiem życia (ang. infantile dystonia). 2. Dystonie rozpoczynające się w dzieciństwie i wczesnym wieku dorosłym, tj. pomiędzy 2 i 26 rokiem życia. 3. Dystonie o początku po 26 roku życia. Najczęstsze przyczyny dystonii ujawniających się we wczesnym dzieciństwie (tj. przed drugim rokiem życia) to urazy okołoporodowe i choroby metaboliczne. Natomiast w grupie dzieci starszych i młodych dorosłych (pomiędzy 2 i 26 rokiem życia) dominują dystonie uwarunkowane genetycznie [14]. Dystonie o wczesnym początku (wystąpienie objawów w pierwszych dwóch/trzech dekadach życia) mają tendencję do uogólniania się. Postaci ogniskowe i segmentalne są formą dominującą w przypadku dystonii o późnym początku, natomiast u dzieci występują rzadko [2]. Dystonie wieku dziecięcego są heterogenną grupą chorób. Podział etiologiczny wyróżnia postaci pierwotne i wtórne (tabela I) [13]. W przypadku dystonii pierwotnych, poza ewentualnym podłożem genetycznym, nie stwierdza się innej przyczyny choroby, a wywiad często wskazuje na jej rodzinne występowanie. Dla dystonii wtórnych typowe jest współistnienie innych objawów neurologicznych, a wyniki badań laboratoryjnych i/lub obrazowych pozwalają ustalić przyczynę obserwowanych objawów klinicznych [15]. We wczesnym dzieciństwie (tj. przed drugim rokiem życia) występują dystonie pierwotne należące do grupy przemijających zaburzeń ruchowych wieku niemowlęcego (ang. transient movement disorders in infancy). Definiuje się je jako idiopatyczne, niepadaczkowe i niemóżdżkowe zaburzenia ruchowe, niezwiązane z innymi schorzeniami neurologicznymi, w których przypadku wyniki badań dodatkowych są prawidłowe, a objawy ustępują spontanicznie, nie pozostawiając żadnych trwałych następstw [16]. Tabela I. Etiopatogenetyczny podział dystonii [13] Classification of dystonia by etiology [13] Dystonie pierwotne: 1. Występujące rodzinnie (uwarunkowane genetycznie, o różnym sposobie dziedziczenia) 2. Występujące sporadycznie Dystonie objawowe (wtórne): 1. Uwarunkowane genetycznie, związane z zespołem objawów neurologicznych występujących w przebiegu znanego defektu enzymatycznego: choroba Wilsona, gangliozydozy GM1 i GM2, heksozoaminidazy A i B, leukodystrofia monochromatyczna, zespół Lescha-Nyhana, homocysteinuria, kwasica glutarowa, niedobór izomerazy fosforanu triozy, kwasica metylomalonowa, zwyrodnienie ośrodkowego układu nerwowego z odkładaniem się żelaza w mózgu typu pierwszego (dawniej choroba Hallervordena-Spatza), ataksja-teleagiektazja, choroba Pelizaeusa-Merzbachera, choroba Huntingtona, zespół Retta, choroba Machado-Josepha (SCA 3), ceroidolipofuscynoza neuronalna 2. Występujące w przebiegu chorób uwarunkowanych genetycznie, bez znanego defektu enzymatycznego, ale ze znanym markerem chemicznym: choroba Leigha, choroba Fahra, neuroakantocytoza, choroba Hartnupów, dziedziczny obustronny zanik nerwów wzrokowych z dystonią) 3. Występujące rodzinnie, bez znanego defektu enzymatycznego czy markera chemicznego (np. dziedziczna paraplegia spastyczna z dystonią, zanik rdzeniowo-móżdżkowy) lub sporadycznie (np. zwyrodnienie korowo-podstawne, postępujące porażenie nadjądrowe, zanik wieloukładowy) 4. Nabyte, kiedy znany jest czynnik sprawczy: uraz okołoporodowy, wady wrodzone, dystonie o etiologii naczyniowej, zapalnej (zespół Reye a, podostre stwardniające zapalenie mózgu, choroba Creutzfeldta-Jakoba), pourazowe, polekowe, toksyczne, w przebiegu guzów mózgu, demielinizacji, itd. Przemijająca idiopatyczna dystonia niemowląt (ang. transient idiopathic dystonia of infancy) ujawnia się najczęściej przed 9 miesiącem życia i ustępuje zwykle po 18 miesiącu życia. Poza ruchami dystonicznymi nie stwierdza się innych objawów. Wywiad rodzinny może być dodatni [17]. Wariantem przemijającej idiopatycznej dystonii niemowląt jest prawdopodobnie przemijająca napadowa dystonia niemowląt (ang. transient paroxysmal dystonia of infancy). Angelini i wsp. [18] opisali dziewięcioro dzieci, u których objawy wystąpiły pomiędzy 3 i 5 miesiącem życia i utrzymywały się do 8 22 miesiąca życia. Napady dystonii pojawiały się z częstością: od kilku ataków tygodniowo do kilkunastu w ciągu doby. Trwały od kilku minut do 2 godzin. Ruchy dystoniczne zlokalizowane były w obrębie kończyn górnych oraz mięśni osiowych. Kolejną dystonią ujawniającą się przed pierwszym rokiem życia jest łagodny napadowy kręcz karku niemowląt (ang. benign paroxysmal torticollis of infancy BPTI). Objawami towarzyszącymi są zwykle niepokój, ataksja oraz obrotowe ruchy gałek ocznych. Epizody trwają od kilku godzin do kilku dni. Dystonia ustępuje samoistnie między 5 a 7 rokiem życia. U chorych z BPTI później często pojawiają się łagodne napadowe zawroty głowy niemowląt (ang. benign paroxysmal vertigo of infancy), a następnie napady migreny [19]. Giffin i wsp. [20], którzy stwierdzili u dwu pacjentów z BPTI obecność mutacji CACNA1A odpo- 1 2 N e u r o l o g i a D z i e c i ę c a

3 Dystonie wieku dziecięcego wiedzialnej za występowanie rodzinnej migreny hemiplegicznej, uważają, że łagodne napadowe zawroty głowy niemowląt mogą być ekwiwalentem aury migrenowej [21]. Dooley i wsp. [22] opisali dwa przypadki dystonii wywołanej przez gorączkę (ang. fever induced dystonia). U obu pacjentów ruchy dystoniczne zlokalizowane były w obrębie kończyny dolnej. Częstość występowania napadów malała z wiekiem. Czas trwania pojedynczych epizodów nie przekraczał 24 godzin. W obu przypadkach wywiad wskazywał na występowanie napadów dystonii sprowokowanej gorączką u jednego z rodziców, co sugerowało dziedziczenie autosomalne dominujące. Obecnie znanych jest 15 dystonii uwarunkowanych genetycznie, wśród których wyróżnia się dystonie pierwotne oraz zespoły dystonia plus. Oznaczane są one skrótem DYT i liczbą, która odzwierciedla kolejność odkrywania poszczególnych mutacji (tabela II) [23 25]. Tabela II. Dystonie uwarunkowane genetycznie [23 25] Genetic classification of dystonia [23 25] Typ dystonii OMIM Obraz kliniczny DYT1 Uogólniona dystonia torsyjna (TD) o wczesnym początku DYT2 TD w populacji Żydów sefardyjskich i Cyganów hiszpańskich DYT3 Zespół dystonia-parkinsonizm Lubag u ludności Filipin DYT4 Tzw. szepcząca dystonia (stwierdzona w jednej rodzinie australijskiej) DYT5 Dystonia z parkinsonizmem, z bardzo dobrą odpowiedzią na lewodopę (dystonia Segawy) DYT6 TD o początku w wieku młodzieńczym, dwie rodziny mennonickie DYT7 Jedna rodzina niemiecka DYT8 Napadowa (nieprowokowana ruchem) dyskinezja TD o wczesnym początku zazwyczaj w kończynie, uogólnia się na inne części ciała w miarę postępu choroby TD o wczesnym początku, uogólniona lub segmentalna Segmentalna lub uogólniona TD z współwystępującym lub dołączającym się parkinsonizmem (bez odpowiedzi na lewodopę) u ok. 50% chorych Sposób dziedziczenia Lokalizacja chromosomalna Produkt genu/rodzaj mutacji 9q34 Delecja 3 par zasad (GAG) w genie DYT1 powodująca utratę Glu albo delecja 18 par zasad dająca brak 6 aminokwasów (F323- Y328del) w białku torsynie A AR Nieznana Nieznany XR Xq13.1 Neuronalnie specyficzna redukcja ekspresji TAF1 (TATA-binding protein-associated factor 1 gene) Dystonia szyjna i krtaniowa Nieznana Nieznany Dystonia z współistniejącym lub dołączającym się parkinsonizmem; wahania dobowe nasilenia ruchów dystonicznych; spektakularna odpowiedź na lewodopę Dystonia o początku ok. 18 roku życia. Zazwyczaj ogniskowa (szyjna) lub segmentalna. W przypadku pierwszych objawów w kończynie uogólnienie Dystonia ogniskowa o początku w wieku dorosłym (szyjna, krtaniowa, kurcz powiek) Napady dystonii/choreoatetozy aktywowane przez stres, zmęczenie, alkohol i czekoladę. Zajęcie twarzy, żuchwy i języka (dyzartria, dysfagia). Napady od 30 min. do kilku godzin. Poprawa po klonazepamie i diazepamie AR 14g q p15.5 8p21-8p22 Nieznany 18p Nieznany 2q33-q25 Nieznany Mutacje w genie kodującym cyklohydrolazę GTP I Mutacja w genie hydrolazy tyrozyny Vo l. 1 6 / , n r

4 A. Gajos, A. Bogucki DYT9 Napadowa choreo atetoza. Napadowa ataksja i spastyczność DYT10 Napadowa choreoatetoza prowokowana przez ruch DYT11 Dystonia miokloniczna z dobrą odpowiedzią na alkohol DYT12 Dystonia z parkinsonizmem o szybkim początku DYT13 Obecna w trzech pokoleniach włoskiej rodziny DYT14 Dystonia reagująca na lewodopę DYT15 Dystonia miokloniczna Ataki prowokowane przez alkohol, zmęczenie, emocje. Napad: dystonia kończyn górnych/dolnych, zaburzenia równowagi, dyzartria, dwojenie, parestezje ust i kończyn. U części pacjentów spastyczny niedowłąd kończyn dolnych. Dobra odpowiedź na acetazolamid, fenytoinę Gwałtowne, podobne do zrywań mioklonicznych ruchy połączone z dystonią o różnym nasileniu, poprawa po alkoholu Zróżnicowany wiek zachorowania i lokalizacja dystonii (najczęściej z zajęciem głowy i szyi). Tendencja do ustępowania objawów na przestrzeni lat Początkowo (ok. 15 roku życia.) dystonia głowy, szyi i kończyn górnych, stopniowe uogólnianie się (ok. 18 lat). Także przypadki skąpoobjawowe. Brak odpowiedzi na lewodopę pełnoobjawowych i trzech prawdopodobnych nosicieli w trzech pokoleniach. Narastanie objawów w ciągu dnia. Wyraźna poprawa po lewodopie osób w czterech pokoleniach kanadyjskiej rodziny. Dobrze reagująca na alkohol dystonia miokloniczna. Mioklonie kończyn górnych i mięśni osiowych 1p21-p13.3 Nieznany Napady dystonii/choreoatetozy wywołane przez gwałtowny ruch. U niektórych chorych w dzieciństwie uogólnione drgawki. Schorzenie alleliczne w stosunku do rodzinnych drgawek niemowlęcych oraz drgawek niemowlęcych i napadowej choreoatetozy. Dobry efekt po lekach przeciwpadaczkowych 16p11.2- q12.1 7q21 (11q23) Nieznany W większości rodzin mutacje w genie dla ε sarkoglikanu Gen kodujący receptor D2 19q Mutacja genu ATP1A3 1p p q13 (poza genem GCH1) Nieznany Nieznany 18p11 Nieznany 1 4 N e u r o l o g i a D z i e c i ę c a

5 Dystonie wieku dziecięcego Za większość przypadków pierwotnych dystonii o wczesnym początku odpowiada mutacja DYT1. Pozostałe typy dystonii występują znacznie rzadziej. Występowanie niektórych mutacji stwierdzono tylko w pojedynczych rodzinach. Mutacja DYT1 najczęściej występuje wśród Żydów aszkenazyjskich (od 1/2000 do 1/6000). W innych grupach etnicznych częstość jej występowania jest 5 10 razy niższa [26]. Najnowsze badanie Frederica i wsp. [27], w którym oceniano częstość mutacji DYT1 u wszystkich zarejestrowanych noworodków urodzonych w latach w Herault (południowo-wschodnia Francja), wykazało jeden przypadek nosicielstwa w grupie badanych. Dystonia DYT1 jest spowodowana delecją trzech nukleotydów (GAG) położonych w piątym eksonie genu zlokalizowanego na chromosomie 9q Gen ten koduje białko torsynę A. W wyniku mutacji dochodzi do utraty dwóch reszt glutaminianowych na C-końcu tego białka [28, 29]. Mutacja DYT1 dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Penetracja genu jest niepełna i wynosi 30 40% [30 32]. Dystonia DYT1 ujawnia się zwykle przed 24 rokiem życia w obrębie jednej z kończyn. Następnie ruchy dystoniczne stopniowo uogólniają się, obejmując pozostałe kończyny oraz tułów lub/i szyję. Sporadycznie dochodzi do zajęcia mięśni twarzy. Pierwotna lokalizacja ruchów dystonicznych w obrębie tułowia, szyi, głowy i twarzy u dzieci występuje bardzo rzadko. Taka lokalizacja obserwowana jest w przypadkach o początku w wieku dorosłym (po 26 roku życia). Dystonia ogranicza się wówczas do form ogniskowych bądź segmentalnych [33, 34]. Według wytycznych Bressman i wsp. [33, 34] wykonywanie badań genetycznych zalecane jest u: pacjentów z dystonią o wczesnym (poniżej 26 roku życia) początku oraz u pacjentów z dystonią o późniejszym (powyżej 26 roku życia) początku, posiadających krewnych z dystonią o wczesnym początku. Badania własne [35] potwierdziły, iż rekomendacje te mogą być stosowane do wyłonienia kandydatów do badań genetycznych w kierunku mutacji DYT1 w populacji polskiej. Zasługującą na szczególne wyróżnienie ze względu na możliwość prowadzenia skutecznej terapii jest dystonia z dobrą odpowiedzią na lewodopę (DYT 5, choroba Segawy, Dopa-Responsive Dystonia DRD). Jej występowanie szacuje się na 0,5/1 mln [36]. Za tę postać dystonii odpowiedzialne są dwie mutacje prowadzące do zaburzeń w syntezie dopaminy. Pierwsza (DYT5a) dotyczy genu zlokalizowanego na chromosomie 14q, kodującego enzym GTP cyklohydrolazę I biorącą udział w biosyntezie tetrahydrobiopteryny kofaktora hydroksylazy tyrozyny biorącej udział w reakcji syntezy dioksyfenyloalaniny (DOPA). Mutacja ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Penetracja genu wynosi 30 40% [37]. Druga mutacja (DYT5b) genu hydrokslazy tyrozynowej zlokalizowana jest na chromosomie 11p i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny [38]. DYT5 ujawnia się najczęściej między 4 a 8 rokiem życia, ale pierwsze objawy mogą wystąpić w każdym wieku. Pierwsze ruchy dystoniczne pojawiają się najczęściej w obrębie kończyny dolnej, powodując zaburzenia chodu. Następnie dystonia szerzy się na tułów, później obejmuje kończyny górne i szyję. Do ruchów dystonicznych mogą dołączyć się objawy zespołu parkinsonowskiego (drżenie posturalne, sztywność, bradykinezja). DYT5 rzadko zwykle w wieku dorosłym manifestuje się na początku objawami zespołu parkinsonowskiego. Znamienne jest narastanie dystonii w ciągu dnia i zmniejszanie się jej nasilenia po wypoczynku. U części pacjentów stwierdza się asymetrię odruchów ścięgnistych i objaw Babińskiego [39, 40]. U heterozygot (GCH1) stwierdza się niskie poziomy kwasu homowanilinowego i 5-hydroksyoctowego w płynie mózgowordzeniowym, natomiast u homozygot (GCH1) nieprawidłowy wynik testu obciążenia fenylalaniną (100 mg/kg, stosunek fenylalanina/tyrozyna > 7,5 po 4 godzinach) [41]. Testy genetyczne u chorych z podejrzeniem dystonii Segawy nie są wykonywane rutynowo. W praktyce klinicznej DYT5 rozpoznaje się najczęściej na podstawie bardzo dobrej odpowiedzi na małe dawki lewodopy ( mg/dobę) (ryc. 1). Efekt terapeutyczny jest stały, niezależnie od czasu trwania choroby i wieku, w którym rozpoczęto leczenie (skuteczność lewodopy nie zmniejsza się z czasem). U pacjentów z DYT 5 leczonych lewodopą rzadko występują dyskinezy: łagodne stwierdza się jedynie u 20% pacjentów i ustępują po redukcji dawki [40]. Ponieważ obraz kliniczny dystonii DYT5 wykazuje wiele podobieństw do innych dystonii pierwotnych, to w każdym przypadku dystonii o początku w wieku dziecięcym lub dystonii uogólnionej należy podjąć próbę leczenia lewodopą. Uważa się, że dawkowaniem pozwalającym na właściwą ocenę reakcji jest podawanie u dorosłych mg lewodopy z inhibitorem obwodowej dekarboksylazy przez co najmniej 8 tygodni. Natomiast u małych dzieci dawka ta powinna wynosić 1 mg/kg [40]. Według klasyfikacji opartej na etiopatogenezie kolejną grupę dystonii stanowią dystonie wtórne (objawowe). Obejmuje ona dystonie: nabyte wywołane przez czynniki środowiskowe, występujące w przebiegu chorób neurozwyrodnieniowych, a także wg niektórych klasyfikacji zespoły dystonia plus (m.in. DYT 5, DYT11, DYT15) [2]. Ruchy dystoniczne wykazują różne nasilenie i lokalizację. U części pacjentów mogą być nieobecne. Często współistnieją inne objawy neurologiczne, zwłaszcza pozapiramidowe. Natomiast badania diagnostyczne wskazują na zmiany strukturalne lub/i zaburzenia metaboliczne jako przyczynę ruchów dystonicznych. W przypadku niektórych chorób neurozwyrodnieniowych mogących manifestować się ruchami dystonicznymi udokumentowano podłoże genetycznie, a w niektórych z nich znany jest produkt zmutowanego genu. Do tej grupy należą m.in. choroba Wilsona, gangliozydozy GM1 i GM2, leukodystrofia monochromatyczna, ataksja-teleagiektazja, choroba Huntingtona, homocysteinuria, choroba Mochado-Josepha (SCA3), zespół Lecha-Nyhana i inne. Natomiast do chorób, dla których dysponujemy markerem chemicznym (ale nieznany jest defekt enzymatyczny), należą: neuroakantocytoza, choroba Hartnupów czy dziedziczny obustronny zanik nerwów wzrokowych z dystonią. Natomiast w przypadku dziedzicznej paraplegii spastycznej z dystonią czy zaniku rdzeniowo-móżdżkowego nie dysponujemy żadnym enzymatycznym ani chemicznym markerem choroby [13]. W przypadku zwyrodnienia ośrodkowego układu nerwowego z odkładaniem się żelaza w mózgu typu pierwszego (neurodegeneracja związana z kinazą pantotenową PKAN, dawniej choroba Hallervordena-Spatza) wystąpienie typowych elementów obrazu klinicznego i radiologicznego często jest wystarczające do postawienia rozpoznania tej choroby. Zwyrodnienie ośrodkowego układu nerwowego z odkładaniem się żelaza w mózgu typu pierwszego ujawnia się najczęściej w dzieciństwie (między 5 a 10 rokiem życia) lub w okresie dojrzewania (miedzy 10 a 18 rokiem Vo l. 1 6 / , n r

6 A. Gajos, A. Bogucki 1a 1c 1b 1d Ryc letnia pacjentka z dystonią Segawy (DYT5). Dystoniczne ustawienie lewej ręki (1a, 1b) przed rozpoczęciem leczenia i prawidłowe ułożenie (1c, 1d) po włączeniu lewodopy życia), ale znane są również przypadki wcześniejszego (w pierwszym roku życia) i późniejszego (postać dorosłych) wystąpienia choroby. Klinicznie manifestuje się ona zaburzeniami chodu (sztywność chodu, niedowłady dystalnych odcinków kończyn, stopa końskoszpotawa, chód na palcach), charakterystycznym grymasem twarzy z uśmiechem sardonicznym oraz skurczem mięśni szerokich szyi. Wzmożone napięcie mięśni unerwianych przez nerwy czaszkowe i mięśni szyi powoduje zaburzenia mowy (dyzartria, anartria) oraz trudności podczas jedzenia (żucia, gryzienia, połykania pokarmów). Dystonia oraz inne ruchy mimowolne są częstym elementem obrazu klinicznego. Występujące u części pacjentów zwyrodnienie barwnikowe siatkówki lub/i zanik nerwów wzrokowych jest przyczyną zaburzeń widzenia. Rozwój intelektualny jest zwykle zakłócony, stwierdza się różne formy zaburzeń zachowania. Badaniem MRI mózgu w obrazach T2 zależnych stwierdza się zmniejszoną intensywność sygnału w gałce bladej otoczonej strefą hiperintensywną (ryc. 2). Obraz ten jest nazywany objawem tygrysiego oka (ang. eye of tiger sign) [42, 43]. Wśród dystonii wywołanych przez czynniki środowiskowe wyróżnia się przypadki o etiologii pourazowej, naczyniowej, zapalnej, polekowej, toksycznej. Możliwe jest również pojawienie się ruchów dystonicznych w przebiegu guzów mózgu i procesów demielinizacyjnych. Doniesienia kazuistyczne wskazują również na występowanie u dzieci dystonii psychogennej [13]. Ryc. 2. Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenową (PKAN). MRI mózgu: objaw tygrysiego oka (dzięki uprzejmości J. Sławka) Jedną z najczęściej rozpoznawanych u dzieci jest dystonia ujawniająca się w przebiegu mózgowego porażenia dziecięcego (ang. cerebral palsy CP). Ruchy dystoniczne, atetotyczne oraz choreoatetotyczne są elementem obrazu klinicznego postaci pozapiramidowej (10 20% wszystkich przypadków CP), która w większości jest następstwem noworodkowej hiperbilirubinemii (kernicterus) lub ciężkiego niedotlenienia [44]. 1 6 N e u r o l o g i a D z i e c i ę c a

7 Dystonie wieku dziecięcego Dystonia jako izolowany objaw CP stanowi wyzwanie diagnostyczne i wymaga diagnostyki różnicowej przede wszystkim z postaciami pierwotnymi. Za mózgowym porażeniem dziecięcym przemawia ujawnienie się ruchów dystonicznych około pierwszego roku życia Wcześniej dzieci są wiotkie. Rozwijają się wolniej. Dystonii mogą towarzyszyć inne ruchy mimowolne. Możliwe jest również współistnienie objawów piramidowych lub/i móżdżkowych (mieszana postać mózgowego porażenia dziecięcego). Często stwierdza się nieprawidłowy rozwój umysłowy. Obraz kliniczny dystonii występujących w przebiegu CP jest stały nie obserwuje się progresji objawów [45]. Etiologię pierwotną sugeruje późniejsze ujawnienie się ruchów dystonicznych oraz zmienność obrazu klinicznego. Rozwój intelektualny pacjentów zwykle jest prawidłowy. Rzadko współistnieją inne objawy neurologiczne. U części pacjentów wywiad wskazuje na rodzinne występowanie dystonii [46, 47]. PIŚMIENNICTWO 1. Jankovic J., Fahn S.: Dystonic disorders. [w:] Parkinson's Parkinson s Disease and Movement Disorders. Red. Jankovic J., Tolosa E., Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia 2002, Fahn S., Bressman S.B., Marsden C.D.: Classification of dystonia. Adv. Neurol., 1999:78, Lobbezoo F., Thu Thon M., Remillard G. et al.:, Relationship between sleep, neck muscle activity, and pain in cervical dystonia. Can. J. Neurol. Sci., 1996:23, Deuschl G., Heinen F., Guschlbauer B. et al.: Hand tremor in patients with spasmodic torticollis. Mov. Disord., 1997:12, Chan J., Brin M. F., Fahn S.: Idipathic cervical dystonia: clinical characteristic. Mov. Disord.,1991:6, Greene P. E., Bressman S. B.: Exteroceptive and interoceptive stimuli in dystonia. Mov. Disord., 1998:13, Fahn S.: The varied clinical expressions of dystonia. Neurol. Clin., 1984:2, Wu L.J., Jankovic J.: Runner s dystonia. J. Neurol. Sci., 2006:251, Albanese A.: The clinical expression of primary dystonia. J. Neurol., 2003:250, Manji H., Howard R.S., Miller D.H. et al.: Status dystonicus: the syndrome and its management. Brain, 1998:121, Friedman J., Standaert D.G.: Dystonia and its disorders. Neurol. Clin., 2001:19, Defazio G.: Epidemiology of primary and secondary dystonia. [w:] Handbook of dystonia. Red. Stacy M.A., Informa Healthcare, New York 2007, Brin M.F., Comella C.L.: Pathopysiology of Dystonia. [w:] Dystonia: Etiology, Clinical Features, and Treatment. Red. Brin M.F., Comella C.L., Jankovic J., Lippincott Williams &Wilkins, Philadelphia 2004, Bressman S.B., de Leon D., Kramer P.L. et al.: Dystonia in Ashkenazi Jews: clinical characterization of founder mutation. Ann. Neurol., 1994:36, Marsden C.D., Fahn S.: Dystonia 3. Summary and conclusions. Adv. Neurol., 1998:78, Fernandez-Alvarez E.: Transient movement disorders in children. J. Neurol., 1998:245, Willemse J.: Benign idiopathic dystonia with onset in the first year of life. Dev. Med. Child Neurol., 1986:28, Angelini L., Rumi V., Lamperti E. et al.: Transient paroxysmal dystonia in infancy. Neuropediatrics, 1988:19, Mira E., Piacentino G., Lanzi G. et al.: Benign paroxysmal vertigo in childhood: a migraine equivalent. ORL J. Otorhinolaryngol. Relat. Spec., 1984:46, Giffin N.J., Benton S., Goadsby P.J.: Benign paroxysmal torticollis of infancy: four new cases and linkage to CACNA1A mutation. Dev. Med. Child Neurol., 2002:44, Kimura S., Nezu A.: Electromyographic study in an infant with benign paroxysmal torticollis. Pediatr. Neurol., 1998:19, Dooley J.M., Furey S., Gordon K.E. et al.: Fever-induced dystonia. Pediatr. Neurol., 2003:28, Bressman S.B., Tagliati M., Klein C.: Genetics of dystonia. [w:] Dystonia: Etiology, Clinical Features, and Treatment. Red. Brin M.F., Comella C.L., Jankovic J., Lippincott Williams&Wilkins, Philadelphia 2004, Makino S., Kaji R., Ando S. et al.: Reduced Neuron-Specific Expression of the TAF1 Gene Is Associated with X-Linked Dystonia-Parkinsonism. Am. J. Hum. Genet., 2007:80: Kabakci K., Isbruch K., Schilling K. et al.: Genetic heterogeneity in rapid onset dystonia-parkinsonism: description of a new family. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry, 2005:76, Zilber N., Korczyn A.D., Kahana E. et al.: Inheritance of idiopathic torsion dystonia among Jews. J. Med. Genet., 1984:21, Frederic M., Lucarz E., Monino C. et al.: First determination of the incidence of the unique TOR1A gene mutation, c.907delgag, in a Mediterranean population. Mov. Disord., 2007:22, Ozelius L.J., Kramer P., Moskowitz C.B. et al.: Human gene for torsion dystonia located on chromosome 9q Neuron, 1989:2, Ozelius L.J., Hewett J.W., Page C.E. et al.: The early-onset torsion dystonia gene (DYT1) encodes an ATP-binding protein. Nature Genet., 1997:17, Pauls D.L., Korczyn A.D.: Complex segregation analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews suggests autosomal dominant inheritance. Neurol., 1990: 40, Kramer P.L., de Leon D., Ozelius L. et al.: Dystonia gene in Ashkenazi Jewish population is located on chromosome 9q Ann. Neurol., 1990:27, Kostic V.S., Svetel M., Kabakci K. et al.: Intrafamilial phenotypic and genetic heterogeneity of dystonia. J. Neurol. Sci., 2006:250, Bressman S.B.,., Sabatti C., Raymond D. et al.: The DYT1 phenotype and guidelines for diagnostic testing. Neurol., 2000:54, Bressman S.B., Raymond D., Wendt K. et al.: Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurol., 2002:59, Gajos A., Piaskowski S., Sławek J. et al.: Phenotype of the DYT1 mutation in the TOR1A gene in a Polish population of patients with dystonia. A preliminary report. Neurol. Nchir. Pol. 2007; 41, 6: Nygaard T.G., Marsden C.D., Fahn S.: Dopa-responsive dystonia: long-term treatment response and prognosis. Neurology, 1991:41, Ichinose H., Ohye T., Segawa M. et al.: GTP cyclohydrolase I gene in hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. Neurosci. Lett., 1995:196, L decke Lüdecke B., Knappskog P.M.,., Clayton P.T.. et al.: Recessively inherited L- DOPA-responsive parkinsonism in infancy caused by a point mutation (L205P) in the tyrosine hydroxylase gene. Hum. Mol. Genet., 1996:5, Segawa M., Hosaka A., Miyagawa F. et al.: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. Adv. Neurol., 1976:14, Bandmann O., Valente E.M., Holmans P. et al.: Dopa-responsive dystonia: a clinical and molecular genetic study. Ann. Neurol., 1998:44, Saunders-Pullman R., Blau N., Hyland K. et al.: Phenylalanine loading as a diagnostic test for DRD: interpreting the utility of the test. Mol. Genet. Metab., 2004:83, 207. Vo l. 1 6 / , n r

8 A. Gajos, A. Bogucki 42. Swaiman KF.: Hallervorden-Spatz syndrome. Pediatr. Neurol., 2001:25, Hayflick S.J., Westaway S.K., Levinson B. et al.: Genetic, clinical, and radiographic delineation of Hallervorden-Spatz syndrome. N. Engl. J. Med., 2003:348, Filloux F.M.: Neuropathophysiology of movement disorders in cerebral palsy. J. Child Neurol., 1996:11, Suppl. 1, Mackay M.T., Weiss S.K., Adams-Webber T. et al.: Practice parameter: medical treatment of infantile spasms: report of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology, 2004:62, Fahn S., Bressman S.B., Marsden C.D.: Classification of dystonia. Adv. Neurol., 1998:78, Friedman J., Standaert D.G.: Dystonia and its disorders. Neurol. Clin., 200:19, 681. Adres do korespondencji: Oddział Kliniczny Chorób Układu Pozapiramidowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi III Szpital Miejski im. dr. K. Jonchera w Łodzi, ul. Milionowa 14, Łódź 1 8 N e u r o l o g i a D z i e c i ę c a

Drgawki czy mioklonie??? Iwona Terczyńska IMID

Drgawki czy mioklonie??? Iwona Terczyńska IMID Drgawki czy mioklonie??? Iwona Terczyńska IMID Termin mioklonia u pacjenta z JME został po raz pierwszy zaproponowany przez Herpina w 1867 Mioklonie przysenne opisał Friedreich 1881 Nadal.nie ma powszechnie

Bardziej szczegółowo

Pacjent z odsiebnym niedowładem

Pacjent z odsiebnym niedowładem Pacjent z odsiebnym niedowładem Beata Szyluk Klinika Neurologii WUM III Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych, 25-26 maja 2018 Pacjent z odsiebnym niedowładem Wypadanie przedmiotów z rąk Trudności

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Leczenie dystonii ogniskowych i połowiczego kurczu twarzy

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Leczenie dystonii ogniskowych i połowiczego kurczu twarzy Załącznik nr 13 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku Nazwa programu: LECZENIE DYSTONII OGNISKOWYCH I POŁOWICZEGO KURCZU TWARZY ICD-10 G24.3 - kręcz karku G24.5 - kurcz

Bardziej szczegółowo

Przedmowa 11 Bożydar Latkowski Antoni Prusiński. Wprowadzenie 12 Antoni Prusiński. Część I. Wybrane problemy otoneurologii 21

Przedmowa 11 Bożydar Latkowski Antoni Prusiński. Wprowadzenie 12 Antoni Prusiński. Część I. Wybrane problemy otoneurologii 21 Spis treści Przedmowa 11 Wprowadzenie 12 Część I. Wybrane problemy otoneurologii 21 1. ABC anatomii i fizjologii narządu przedsionkowego jako obwodowego receptora układu równowagi 22 2. Badanie otoneurologiczne

Bardziej szczegółowo

POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE

POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych

Bardziej szczegółowo

PUŁAPKI W ROZPOZNAWANIU CHOROBY PARKINSONA. Małgorzata Michałowska. Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP

PUŁAPKI W ROZPOZNAWANIU CHOROBY PARKINSONA. Małgorzata Michałowska. Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP PUŁAPKI W ROZPOZNAWANIU CHOROBY PARKINSONA Małgorzata Michałowska Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Rozpoznanie choroby Parkinsona Pomimo intensywnych badań nad biomarkerami choroby Parkinsona i

Bardziej szczegółowo

Uwarunkowania genetyczne. w cukrzycy

Uwarunkowania genetyczne. w cukrzycy Uwarunkowania genetyczne Kliknij, aby edytować styl wzorca podtytułu w cukrzycy Lek. Sylwia Wenclewska Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Farmakologii Klincznej Kliknij, aby edytować format tekstu

Bardziej szczegółowo

Przyczyny, podział i objawy. Marta Kucharczyk

Przyczyny, podział i objawy. Marta Kucharczyk Przyczyny, podział i objawy Marta Kucharczyk Mózgowe Porażenie Dziecięce jest to zespół chorobowy niepostępujących, różnorodnych zaburzeń czynności ruchowych i postawy, powstających wskutek nieprawidłowego

Bardziej szczegółowo

Wysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny

Wysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Podwyższona CK czyli jaka Podwyższona CK czyli jaka AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)

Bardziej szczegółowo

Drgawki gorączkowe i padaczki ze spektrum GEFS+

Drgawki gorączkowe i padaczki ze spektrum GEFS+ Drgawki gorączkowe i padaczki ze spektrum GEFS+ Elżbieta Szczepanik Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży Instytut Matki i Dziecka Kurs CMKP 23-25. 09. 2019 Padaczka i inne stany napadowe u dzieci ...

Bardziej szczegółowo

STAN PADACZKOWY. postępowanie

STAN PADACZKOWY. postępowanie STAN PADACZKOWY postępowanie O Wytyczne EFNS dotyczące leczenia stanu padaczkowego u dorosłych 2010; Meierkord H., Boon P., Engelsen B., Shorvon S., Tinuper P., Holtkamp M. O Stany nagłe wydanie 2, red.:

Bardziej szczegółowo

Mózgowe Porażenie Dziecięce ce mgr Ewa Żak Physiotherapy & Medicine www.pandm.org Definicja MPD Mózgowe porażenie dziecięce opisywane jest jako grupa zaburzeń rozwoju ruchu oraz postawy ciała wynikających

Bardziej szczegółowo

Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości

Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości OTYŁOŚĆ Choroba charakteryzująca się zwiększeniem masy ciała ponad przyjętą normę Wzrost efektywności terapii Czynniki psychologiczne Czynniki środowiskowe

Bardziej szczegółowo

Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek

Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek Czym jest szkoła? Budynek Miejscem nauki wiedzy norm społecznych norm etycznych Miejscem wcielania w życie idei

Bardziej szczegółowo

Tematy seminariów z Neurologii dla V roku Kierunku Lekarskiego realizowane w Klinice Neurochirurgii:

Tematy seminariów z Neurologii dla V roku Kierunku Lekarskiego realizowane w Klinice Neurochirurgii: Tematyka zajęć i zaliczenie z Neurologii - plik pdf do pobrania Neurochirurgia Do zajęć seminaryjnych student jest zobowiązany przygotować wiedzę teoretyczną zgodnie ze słowami kluczowymi do danego tematu.

Bardziej szczegółowo

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV) BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: OBOWIĄZKOWE CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (NFO) GANGLIOZYDOZA (KOR, BUR) ZALECANE RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (MCO) NIEDOBÓR KINAZY PIROGRONIANOWEJ (ABY, SOM) POSTĘPUJĄCY

Bardziej szczegółowo

SZCZEGÓŁOWE WARUNKI BADANIA LEKARSKIEGO W ZAKRESIE UKŁADU

SZCZEGÓŁOWE WARUNKI BADANIA LEKARSKIEGO W ZAKRESIE UKŁADU Załącznik nr 5 Załącznik nr 5 SZCZEGÓŁOWE WARUNKI BADANIA LEKARSKIEGO W ZAKRESIE UKŁADU NERWOWEGO, SZCZEGÓŁOWE W WARUNKI TYM PADACZKI BADANIA LEKARSKIEGO W ZAKRESIE UKŁADU NERWOWEGO, W TYM PADACZKI 1.

Bardziej szczegółowo

Padaczka u osób w podeszłym wieku

Padaczka u osób w podeszłym wieku Padaczka u osób w podeszłym wieku W ostatnich latach obserwuje się wzrost przypadków padaczki u osób starszych zarówno w krajach Europy, jak i Ameryki Północnej co wynika ze starzenia się społeczeństwa

Bardziej szczegółowo

Zespoły neurodegeneracyjne. Dr n. med. Marcin Wełnicki III Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii II WL Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Zespoły neurodegeneracyjne. Dr n. med. Marcin Wełnicki III Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii II WL Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Zespoły neurodegeneracyjne Dr n. med. Marcin Wełnicki III Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii II WL Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Neurodegeneracja Choroby przewlekłe, postępujące, prowadzące

Bardziej szczegółowo

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są: PROGRAM: Wczesnej, wielospecjalistycznej, kompleksowej, skoordynowanej i ciągłej pomocy dziecku zagroŝonemu niepełnosprawnością lub niepełnosprawnemu oraz jego rodzinie. Lekarze oddziałów połoŝniczych

Bardziej szczegółowo

Nerwiakowłókniakowatość typu 2

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Konspekt spotkania SKN Neurologii Dziecięcej WUM, 21.01.2016 Autor: Monika Słowińska Neurofibromatoza typu 2 (NF2) centralna nerwiakowłókniakowatość Choroba skórno-nerowowa(fakomatoza),

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO OSOBY UBIEGAJĄCEJ SIĘ LUB POSIADAJĄCEJ POZWOLENIE NA BROŃ

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO OSOBY UBIEGAJĄCEJ SIĘ LUB POSIADAJĄCEJ POZWOLENIE NA BROŃ Pieczęć zakładu opieki zdrowotnej albo pieczęć lekarza uprawnionego wykonującego indywidualną praktykę lekarską lub indywidualną specjalistyczną praktykę lekarską albo pieczęć grupowej praktyki lekarskiej,

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO .. Oznaczenie podmiotu przeprowadzającego badanie lekarskie KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Zgodnie art. 15f ust. 4 ustawy z dnia 21 maja 1999 r. o broni i amunicji (Dz. U. z 2012 r. poz. 576, z późn. zm.) wyniki

Bardziej szczegółowo

ce definicja, charakterystyka, klasyfikacje.

ce definicja, charakterystyka, klasyfikacje. MAZOWIECKIE CENTRUM NEUROPSYCHIATRII I REHABILITACJI DZIECI I MŁODZIEŻY W ZAGÓRZU K.WARSZAWY Mózgowe porażenie dziecięce ce definicja, charakterystyka, klasyfikacje. Dr n. med. Marcin Bonikowski Opracowano

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) ŚWIADCZENIOBIORCY 1.Kryteria kwalifikacji 1.1 Leczenia interferonem beta: 1) wiek od 12 roku życia; 2) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia

Bardziej szczegółowo

Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych. Efekty kształcenia dla studiów podyplomowych WIEDZA

Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych. Efekty kształcenia dla studiów podyplomowych WIEDZA Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: NEUROLOGOPEDIA Z ELEMENTAMI AUDIOLOGII I FONIATRII Typ studiów: kwalifikacyjne/doskonalące Symbol Efekty kształcenia dla studiów

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania. Data urodzenia. Płeć 1) Rok uzyskania uprawnienia do. kierowania pojazdami kod pocztowy.

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania. Data urodzenia. Płeć 1) Rok uzyskania uprawnienia do. kierowania pojazdami kod pocztowy. (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania Dzień Miesiąc Rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok Numer PESEL

Bardziej szczegółowo

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA

Bardziej szczegółowo

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych 1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok. Płeć 1)

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok. Płeć 1) ... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania rok miesiąc rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok Płeć 1)

Bardziej szczegółowo

Padaczka lekooporna - postępowanie. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii, CMKP Warszawa

Padaczka lekooporna - postępowanie. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii, CMKP Warszawa Padaczka lekooporna - postępowanie Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii, CMKP Warszawa Definicja padaczki lekoopornej Nie ma padaczki lekoopornej, są lekarze oporni na wiedzę Boenigh,

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO WZÓR... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Data badania dzień miesiąc rok Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO ... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania dzień Miesiąc rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imiona i nazwisko Data urodzenia Płeć 1) dzień miesiąc

Bardziej szczegółowo

Okresowe Zespoły Zależne Od Kriopiryny (CAPS)

Okresowe Zespoły Zależne Od Kriopiryny (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Okresowe Zespoły Zależne Od Kriopiryny (CAPS) Wersja 2016 1. CO TO JEST CAPS 1.1 Co to jest? Okresowe zespoły zależne od białka kriopiryny (ang. Cryopyrin-

Bardziej szczegółowo

Pierwszy napad w życiu czy i kiedy leczyć?

Pierwszy napad w życiu czy i kiedy leczyć? Kliknij, aby dodać tekst Pierwszy napad w życiu czy i kiedy leczyć? Magdalena Konopko I Klinika Neurologiczna Instytut Psychiatrii i Neurologii Punkty zainteresowania.. Pierwsze w życiu napady drgawkowe:

Bardziej szczegółowo

Standardy postępowania w chorobach otępiennych. Maria Barcikowska

Standardy postępowania w chorobach otępiennych. Maria Barcikowska Standardy postępowania w chorobach otępiennych Maria Barcikowska Rozwój wiedzy od 1984 1. Przestało obowiązywać rozpoznanie AD przez wykluczenie - fenotyp został ostatecznie zdefiniowany 2. Rozwój metod

Bardziej szczegółowo

CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA OTĘPIEŃ

CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA OTĘPIEŃ CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA OTĘPIEŃ Według raportu WHO z 2010 roku ilość osób z otępieniem na świecie wynosi 35,5 miliona, W Polsce oceniono w 2014 roku, że dotyczy ponad 500 000 osób z różnymi rodzajami otępienia,

Bardziej szczegółowo

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.

Bardziej szczegółowo

Część VI: Streszczenie Planu Zarządzania Ryzykiem dla produktu:

Część VI: Streszczenie Planu Zarządzania Ryzykiem dla produktu: Część VI: Streszczenie Planu Zarządzania Ryzykiem dla produktu: Olamide, 10 mg, tabletki VI.2 VI.2.1 Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dla produktu leczniczego Olamide przeznaczone do wiadomości

Bardziej szczegółowo

Zapalenie ucha środkowego

Zapalenie ucha środkowego Zapalenie ucha środkowego Poradnik dla pacjenta Dr Maciej Starachowski Ostre zapalenie ucha środkowego. Co to jest? Ostre zapalenie ucha środkowego jest rozpoznawane w przypadku zmian zapalnych w uchu

Bardziej szczegółowo

Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649. Model anatomiczno-neurologiczno-radiologiczny: obszar unaczynienia objawy neurologiczne - lokalizacja

Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649. Model anatomiczno-neurologiczno-radiologiczny: obszar unaczynienia objawy neurologiczne - lokalizacja Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649 Model anatomiczno-neurologiczno-radiologiczny: obszar unaczynienia objawy neurologiczne - lokalizacja obszar unaczynienia objawy lokalizacja TĘTNICA SZYJNA WEWNĘTRZNA (OCZNA

Bardziej szczegółowo

Czy można zmniejszyć ryzyko występowania defektów genetycznych w populacji polskich koni arabskich?

Czy można zmniejszyć ryzyko występowania defektów genetycznych w populacji polskich koni arabskich? Czy można zmniejszyć ryzyko występowania defektów genetycznych w populacji polskich koni arabskich? Monika Bugno-Poniewierska, Monika Stefaniuk-Szmukier, Agata Piestrzyńska-Kajtoch, Agnieszka Fornal, Katarzyna

Bardziej szczegółowo

Wyłączenia świadomości u dziecka w wieku 11 lat. Katarzyna Kotulska IPCZD Klinika Neurologii i Epileptologii

Wyłączenia świadomości u dziecka w wieku 11 lat. Katarzyna Kotulska IPCZD Klinika Neurologii i Epileptologii Wyłączenia świadomości u dziecka w wieku 11 lat Katarzyna Kotulska IPCZD Klinika Neurologii i Epileptologii W przychodni 1 Dziewczynka 11-letnia Bardzo dobrze się uczy, ale dysgrafia Ostatnio nauczyciele

Bardziej szczegółowo

BIOLOGICZNE MECHANIZMY ZACHOWANIA II JĄDRA PODSTAWY KRESOMÓZGOWIA I KONTROLA RUCHOWA

BIOLOGICZNE MECHANIZMY ZACHOWANIA II JĄDRA PODSTAWY KRESOMÓZGOWIA I KONTROLA RUCHOWA BIOLOGICZNE MECHANIZMY ZACHOWANIA II JĄDRA PODSTAWY KRESOMÓZGOWIA I KONTROLA RUCHOWA MECHANIZMY KONTROLI RUCHOWEJ SYSTEMY ZSTĘPUJĄCE Korowe ośrodki motoryczne Kora motoryczna (planowanie, inicjacja i kierowanie

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Rada Przejrzystości Stanowisko Rady Przejrzystości nr 45/2014 z dnia 28 stycznia 2014 r. w sprawie oceny leku Botox (toksyna botulinowa typu A 100 jednostek) we wskazaniu

Bardziej szczegółowo

www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Choroba behceta Wersja 2016 1. CO TO JEST CHOROBA BEHCETA 1.1 Co to jest? Zespół Behçeta lub choroba Behçeta (ang. Behçet's Disease, BD) to układowe zapalenie

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Neurologia

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Neurologia S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Nazwa modułu Neurologia Obowiązkowy Lekarsko-Stomatologiczny (WLS)

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008

Bardziej szczegółowo

Rozdział 7. Nieprawidłowy zapis EEG: EEG w padaczce

Rozdział 7. Nieprawidłowy zapis EEG: EEG w padaczce Rozdział 7. Nieprawidłowy zapis EEG: EEG w padaczce Znaczenie zapisu EEG w rozpoznaniu i leczeniu EEG wspiera kliniczne rozpoznanie padaczki, ale na ogół nie powinno stanowić podstawy rozpoznania wobec

Bardziej szczegółowo

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Początki choroby nowotworowej u dzieci Kumulacja wielu zmian genetycznych

Bardziej szczegółowo

Dr n.med Adrianna Wilczek specjalista neurologii dziecięcej

Dr n.med Adrianna Wilczek specjalista neurologii dziecięcej DRGAWKI GORĄCZKOWE U DZIECI -co to są drgawki gorączkowe u dzieci -jakie badania należy wykonać -postępowanie i leczenie drgawek gorączkowych Dr n.med Adrianna Wilczek specjalista neurologii dziecięcej

Bardziej szczegółowo

SKOLIOZY. Slajd 1. Slajd 2. Slajd 3 RODZAJ SKOLIOZY. BOCZNE SKRZYWIENIE KRĘGOSŁUPA (scoliosis)

SKOLIOZY. Slajd 1. Slajd 2. Slajd 3 RODZAJ SKOLIOZY. BOCZNE SKRZYWIENIE KRĘGOSŁUPA (scoliosis) Slajd 1 Slajd 2 Slajd 3 SKOLIOZY BOCZNE SKRZYWIENIE KRĘGOSŁUPA (scoliosis) Jest to odchylenie osi anatomicznej kręgosłupa od mechanicznej w trzech płaszczyznach: czołowej, strzałkowej i poprzecznej. Skolioza

Bardziej szczegółowo

WYKAZ ŚWIADCZEŃ GWARANTOWANYCH REALIZOWANYCH W WARUNKACH STACJONARNYCH PSYCHIATRYCZNYCH ORAZ WARUNKI ICH REALIZACJI

WYKAZ ŚWIADCZEŃ GWARANTOWANYCH REALIZOWANYCH W WARUNKACH STACJONARNYCH PSYCHIATRYCZNYCH ORAZ WARUNKI ICH REALIZACJI Załączniki do rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 2014 r. (poz. ) Załącznik nr 1 WYKAZ ŚWIADCZEŃ GWARANTOWANYCH REALIZOWANYCH W WARUNKACH STACJONARNYCH PSYCHIATRYCZNYCH ORAZ WARUNKI ICH REALIZACJI Lp.

Bardziej szczegółowo

UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE. Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow

UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE. Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow Upośledzenie umysłowe Obniżenie sprawności umysłowej powstałe w okresie rozwojowym. Stan charakteryzujący się istotnie niższą od przeciętnej ogólną

Bardziej szczegółowo

Stopa cukrzycowa. Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B.

Stopa cukrzycowa. Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B. Stopa cukrzycowa Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B. Wyrzykowski Stopa cukrzycowa - definicja Infekcja, owrzodzenie lub destrukcja

Bardziej szczegółowo

Marta Lipowska Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny

Marta Lipowska Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Pacjent z asymetrycznym niedowładem Marta Lipowska Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny III Warszawskie Dni Chorób Nerwowo-Mięśniowych 25-26 maja 2018 Objawy dotyczące jednej kończyny

Bardziej szczegółowo

WIEDZA K_W01 Posiada ogólną wiedzę na temat neurologopedii jako specjalności logopedycznej. K_W02 Zna neurolingwistyczne i psycholingwistyczne

WIEDZA K_W01 Posiada ogólną wiedzę na temat neurologopedii jako specjalności logopedycznej. K_W02 Zna neurolingwistyczne i psycholingwistyczne WIEDZA K_W01 Posiada ogólną wiedzę na temat neurologopedii jako specjalności logopedycznej. K_W02 Zna neurolingwistyczne i psycholingwistyczne uwarunkowania wypowiedzi językowych. K_W03 Posiada usystematyzowaną

Bardziej szczegółowo

Wybrane zaburzenia lękowe. Tomasz Tafliński

Wybrane zaburzenia lękowe. Tomasz Tafliński Wybrane zaburzenia lękowe Tomasz Tafliński Cel prezentacji Przedstawienie najważniejszych objawów oraz rekomendacji klinicznych dotyczących rozpoznawania i leczenia: Uogólnionego zaburzenia lękowego (GAD)

Bardziej szczegółowo

Badanie neurologiczne po NZK - propozycja checklisty

Badanie neurologiczne po NZK - propozycja checklisty Badanie neurologiczne po NZK - propozycja checklisty Maciej Wawrzyńczyk Oddział Udarowy Klinika Neurologii SUM w Zabrzu Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu Najczęstsze przyczyny przewlekłych zaburzeń

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r.

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r. Dziennik Ustaw Nr 269 15687 Poz. 1597 1597 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych Na

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania

Bardziej szczegółowo

Dziecko z padaczką w szkole. Patrycja Harat-Smętek

Dziecko z padaczką w szkole. Patrycja Harat-Smętek Dziecko z padaczką w szkole Patrycja Harat-Smętek Definicja padaczki Padaczka jest zaburzeniem czynności mózgu, które cechuje się trwałą skłonnością do napadów padaczkowych wraz z neurobiologicznymi, poznawczymi,

Bardziej szczegółowo

Zmiany napięcia mięśniowego w czasie leczenia toksyną botulinową a ocena klinimetryczna nasilenia objawów u pacjentów z dystonią szyjną

Zmiany napięcia mięśniowego w czasie leczenia toksyną botulinową a ocena klinimetryczna nasilenia objawów u pacjentów z dystonią szyjną Michał Dwornik 1, Jarosław Oborzyński 2, Małgorzata Tyślerowicz 2, Jolanta Kujawa 3, Anna Słupik 1, Emilia Zych 4, Dariusz Białoszewski 1, Andrzej Klimek 5 Zmiany napięcia mięśniowego w czasie leczenia

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 4. Data badania WZÓR. dzień miesiąc rok. kierowania pojazdami KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. uprawnienia do. kod pocztowy - Płeć 1) M/K

Załącznik nr 4. Data badania WZÓR. dzień miesiąc rok. kierowania pojazdami KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. uprawnienia do. kod pocztowy - Płeć 1) M/K Dziennik Ustaw 7 Poz. 1938 Załącznik nr 4 WZÓR... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania dzień miesiąc rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i

Bardziej szczegółowo

Program lekowy Narodowego Funduszu Zdrowia leczenia dystonii ogniskowych toksyną botulinową Stanisław Ochudło Oddział Neurologii

Program lekowy Narodowego Funduszu Zdrowia leczenia dystonii ogniskowych toksyną botulinową Stanisław Ochudło Oddział Neurologii Program lekowy Narodowego Funduszu Zdrowia leczenia dystonii ogniskowych toksyną botulinową Stanisław Ochudło Oddział Neurologii Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

Bardziej szczegółowo

Witamina D w chorobach przewlekłych wieku rozwojowego

Witamina D w chorobach przewlekłych wieku rozwojowego Witamina D w chorobach przewlekłych wieku rozwojowego Agnieszka Szlagatys-Sidorkiewicz Klinika Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci Gdański Uniwersytet Medyczny Witamina D w chorobach

Bardziej szczegółowo

DOBRE PRAKTYKI POSTĘPOWANIA DYSPOZYTORÓW MEDYCZNYCH I ZESPOŁÓW RATOWNICTWA MEDYCZNEGO Z PACJENTEM Z PODEJRZENIEM UDARU MÓZGU

DOBRE PRAKTYKI POSTĘPOWANIA DYSPOZYTORÓW MEDYCZNYCH I ZESPOŁÓW RATOWNICTWA MEDYCZNEGO Z PACJENTEM Z PODEJRZENIEM UDARU MÓZGU DOBRE PRAKTYKI POSTĘPOWANIA DYSPOZYTORÓW MEDYCZNYCH I ZESPOŁÓW RATOWNICTWA MEDYCZNEGO Z PACJENTEM Z PODEJRZENIEM UDARU MÓZGU Konsultant krajowy w dziedzinie neurologii prof. dr hab. n. med. Danuta Ryglewicz

Bardziej szczegółowo

Aktualne fakty o stwardnieniu rozsianym. Spotkanie środowiskowe LZINR Lublin, 12 października 2016 Maria Kowalska

Aktualne fakty o stwardnieniu rozsianym. Spotkanie środowiskowe LZINR Lublin, 12 października 2016 Maria Kowalska Aktualne fakty o stwardnieniu rozsianym Spotkanie środowiskowe LZINR Lublin, 12 października 2016 Maria Kowalska 1. Nazewnictwo stwardnienia rozsianego 1) Synonimy nazwy choroby 1/ stwardnienie rozsiane

Bardziej szczegółowo

I. STRESZCZENIE Cele pracy:

I. STRESZCZENIE Cele pracy: I. STRESZCZENIE Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest przewlekłym procesem zapalnym, powodującym postępujące i nieodwracalne włóknienie trzustki. Choroba przebiega z okresami remisji i zaostrzeń, prowadząc

Bardziej szczegółowo

Przełom I co dalej. Anna Kostera-Pruszczyk Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny

Przełom I co dalej. Anna Kostera-Pruszczyk Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Przełom I co dalej Anna Kostera-Pruszczyk Katedra i Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Przełom miasteniczny Stan zagrożenia życia definiowany jako gwałtowne pogorszenie opuszkowe/oddechowe

Bardziej szczegółowo

Zasady leczenia nowo rozpoznanej padaczki

Zasady leczenia nowo rozpoznanej padaczki Zasady leczenia nowo rozpoznanej padaczki Ewa Nagańska Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Zasady ogólne jeden incydent napadowy wait and see diagnostyka: wywiad!!!! EEG, TK + kontrast, MRI, wideo-eeg

Bardziej szczegółowo

Genetyka padaczek. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa

Genetyka padaczek. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa Genetyka padaczek Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa Genetyka padaczek Cel Mapa genowa w padaczce Przegląd najnowszych badań związanych z mutacjami genów odpowiedzialnych

Bardziej szczegółowo

Spis treści. 1. Bóle głowy... 17. 2. Zawroty głowy... 33. lecz 5

Spis treści. 1. Bóle głowy... 17. 2. Zawroty głowy... 33. lecz 5 lecz 5 Spis treści 1. Bóle głowy............. 17 Klasyfikacja bólów głowy........... 17 Diagnostyka.............. 19 Wywiad.............. 19 Badanie stanu ogólnego i neurologicznego...... 20 Migrena...............

Bardziej szczegółowo

Częstotliwość występowania tej choroby to 1: żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie.

Częstotliwość występowania tej choroby to 1: żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie. GALAKTOZEMIA Częstotliwość występowania tej choroby to 1:60 000 żywych urodzeń w Polsce ok. 5-6 przypadków rocznie. galaktoza - cukier prosty (razem z glukozą i fruktozą wchłaniany w przewodzie pokarmowym),

Bardziej szczegółowo

Przywrócenie rytmu zatokowego i jego utrzymanie

Przywrócenie rytmu zatokowego i jego utrzymanie Przywrócenie rytmu zatokowego i jego utrzymanie Jak wspomniano we wcześniejszych artykułach cyklu, strategia postępowania w migotaniu przedsionków (AF) polega albo na kontroli częstości rytmu komór i zapobieganiu

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA

Bardziej szczegółowo

3 Zespół czerwonego ucha opis, diagnostyka i leczenie Antoni Prusiński. 4 Zawroty głowy w aspekcie medycyny ratunkowej Antoni Prusiński

3 Zespół czerwonego ucha opis, diagnostyka i leczenie Antoni Prusiński. 4 Zawroty głowy w aspekcie medycyny ratunkowej Antoni Prusiński VERTIGOPROFIL VOL. 3/Nr 3(11)/2009 Redaktor naczelny: Prof. dr hab. n. med. Antoni Prusiński Zastępca redaktora naczelnego: Dr n. med. Tomasz Berkowicz 2 XXXVI Międzynarodowy Kongres Towarzystwa Neurootologicznego

Bardziej szczegółowo

Problemy neurologiczne dzieci i młodzieży w wieku szkolnym. Iwona Rotter Samodzielna Pracownia Rehabilitacji Medycznej PUM w Szczecinie

Problemy neurologiczne dzieci i młodzieży w wieku szkolnym. Iwona Rotter Samodzielna Pracownia Rehabilitacji Medycznej PUM w Szczecinie Problemy neurologiczne dzieci i młodzieży w wieku szkolnym Iwona Rotter Samodzielna Pracownia Rehabilitacji Medycznej PUM w Szczecinie Okres rozwojowy dzieli się na: Okres noworodkowy- 1 miesiąc życia

Bardziej szczegółowo

Miejsce dziecięcych zespołów okresowych w nowej Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy

Miejsce dziecięcych zespołów okresowych w nowej Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ARTYKUŁ REDAKYJNY/EDITORIAL ARTILE Miejsce dziecięcych zespołów okresowych w nowej Międzynarodowej Klasyfikacji ólów Głowy The place of childhood periodic syndromes in the new International lassification

Bardziej szczegółowo

KARTA KWALIFIKACYJNA NA ZAJĘCIA HIPOTERAPII (wypełnia lekarz specjalista odpowiedni dla schorzenia)

KARTA KWALIFIKACYJNA NA ZAJĘCIA HIPOTERAPII (wypełnia lekarz specjalista odpowiedni dla schorzenia) (pieczątka instytucji kwalifikującej) KARTA KWALIFIKACYJNA NA ZAJĘCIA HIPOTERAPII (wypełnia lekarz specjalista odpowiedni dla schorzenia) Imię i nazwisko... Data urodzenia...waga...wzrost... Adres....

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Rada Przejrzystości Stanowisko Rady Przejrzystości nr 5/2012 z dnia 27 lutego 2012 r. w zakresie zakwalifikowania/niezasadności zakwalifikowania leku Valdoxan (agomelatinum)

Bardziej szczegółowo

Regres rozwoju u dwulatka. Katarzyna Kotulska Klinika Neurologii i Epileptologii IPCZD

Regres rozwoju u dwulatka. Katarzyna Kotulska Klinika Neurologii i Epileptologii IPCZD Regres rozwoju u dwulatka Katarzyna Kotulska Klinika Neurologii i Epileptologii IPCZD Regres rozwoju u małego dziecka najważniejsze pytania regres? brak postępu? zbyt wolny postęp? stale pogłębiający się?

Bardziej szczegółowo

Zalecenia PRAC dotyczące przesłanek do aktualizacji informacji o produkcie

Zalecenia PRAC dotyczące przesłanek do aktualizacji informacji o produkcie 22 stycznia 2015 r. EMA/PRAC/63315/2015 Komitet ds. Oceny Ryzyka w ramach Nadzoru nad Bezpieczeństwem Farmakoterapii Zalecenia PRAC dotyczące przesłanek do aktualizacji informacji o produkcie Przyjęte

Bardziej szczegółowo

www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Okresowy zespół związany z receptorem dla czynnika martwicy nowotworów (ang. tnf receptor associated periodic syndrome, TRAPS) lub rodzinna gorączka irlandzka

Bardziej szczegółowo

Epidemiologia zawrotów głowy i zaburzeń równowagi - analiza retrospektywna

Epidemiologia zawrotów głowy i zaburzeń równowagi - analiza retrospektywna Audiofonologia Tom XIII 1998 Katarzyna Pierchala, Grzegorz Janczewski Klinika Otolaryngologij Akademii Medycznej w Warszawie Antoni Grzanka Instytut Podstaw Elektroniki Politechniki Warszawskiej Epidemiologia

Bardziej szczegółowo

ODRA, ŚWINKA, RÓŻYCZKA (MMR)

ODRA, ŚWINKA, RÓŻYCZKA (MMR) ODRA, ŚWINKA, RÓŻYCZKA (MMR) CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ NA TEN TEMAT? CZY JESTEŚ PEWIEN, ŻE JESTEŚ CHRONIONY PRZED MMR? ZDOBĄDŹ INFORMACJE! ZASZCZEP SIĘ! ZDOBĄDŹ OCHRONĘ! szczepionka przeciw MMR CZY WIESZ,

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie CHOROBY MIĘŚNI Większość pacjentów cierpiących na choroby mięśni i opinia publiczna nazywa tę grupę schorzeń zanikiem mięśni. Zanik

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) ŚWIADCZENIOBIORCY 1.Kryteria kwalifikacji 1.1 Leczenia interferonem beta: 1) wiek od 12 roku życia; 2) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia

Bardziej szczegółowo

Objawy zwiastujące początek otępień. Tomasz Sobów, dr hab. Profesor Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Zakład Psychologii Lekarskiej, UMed Łódź

Objawy zwiastujące początek otępień. Tomasz Sobów, dr hab. Profesor Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Zakład Psychologii Lekarskiej, UMed Łódź Objawy zwiastujące początek otępień Tomasz Sobów, dr hab. Profesor Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Zakład Psychologii Lekarskiej, UMed Łódź Przedkliniczne stadia otępienia: AD Przedkliniczne stadia chorób

Bardziej szczegółowo

SPIS TREŚCI CZĘŚĆ I WPROWADZENIE DO NEUROLOGII... 13

SPIS TREŚCI CZĘŚĆ I WPROWADZENIE DO NEUROLOGII... 13 Spis treści 7 SPIS TREŚCI CZĘŚĆ I WPROWADZENIE DO NEUROLOGII............... 13 ROZDZIAŁ 1 Anatomia czynnościowa ośrodkowego układu nerwowego Janusz Moryś.... 15 Układ ruchu......................................

Bardziej szczegółowo

Narkolepsja. Diagnostyka neurofizjologiczna

Narkolepsja. Diagnostyka neurofizjologiczna Historia badań nad narkolepsją. Diagnostyka neurofizjologiczna Aleksandra Wierzbicka Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa 19 wiek Pierwszy opis objawów Lata 1950 Lata 1930 Sleep Onset Pierwsze REM

Bardziej szczegółowo

Formularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu

Formularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu Formularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu Data... Poniższe schorzenia zazwyczaj nie stanowią przeciwwskazania do zastosowania mikropolaryzacji. Proszę zatem o udzielenie

Bardziej szczegółowo

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi GENETYCZNIE UWARUNKOWANA, NEUROLOGICZNA DYSFUNKCJA, CHARAKTERYZUJĄCA SIĘ NIEADEKWATNYMI

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8

Bardziej szczegółowo

Mózgowe porażenie dziecięce - postepowanie rehabilitacyjne BEATA TARNACKA

Mózgowe porażenie dziecięce - postepowanie rehabilitacyjne BEATA TARNACKA Mózgowe porażenie dziecięce - postepowanie rehabilitacyjne BEATA TARNACKA Podziały Patofizjologiczna: spastyczność, atetoza, ataksja, atonia, drżenie Topograficzna: monoplegia, paraplegia, hemiplegia,

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka różnicowa omdleń

Diagnostyka różnicowa omdleń Diagnostyka różnicowa omdleń II KATEDRA KARDIOLOGII CM UMK 2014 Omdlenie - definicja Przejściowa utrata przytomności spowodowana zmniejszeniem perfuzji mózgu (przerwany przepływ mózgowy na 6-8sek lub zmniejszenie

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B. załącznik nr 5 do zarządzenia 45/2008/DGL z dnia 7 lipca 2008 r. załącznik nr 33 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: ZAPOBIEGANIE KRWAWIENIOM U DZIECI Z

Bardziej szczegółowo