Universitäts-Frauenklinik Essen

Transkrypt

1 Universitäts-Frauenklinik Essen Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży

2 Co to jest z badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży? W badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży okreslane jest indywidualne ryzyko wystapienia jednostek chorobowych u dziecka, zwiazanych z zaburzeniami chromosomalnymi (np. Trisomia 21 Zespół Downa, Trisomia 18 - Zespół Edwardsa, Trisomia 13 Zespół Patau) Jednak absolutną pewność czy choroba wystepuje, można uzyskać tylko i wyłącznie za pomocą diagnostyki inwazyjnej. W badaniach przesiewowych oceniane jest indywidualne prawdopodobienstwo występowania jednej z trzech wyżej wymienionych najczęstszych zaburzeń. Tak więc celem tego badania jest ułatwienie decyzji rodzicom o przeprowadzeniu inwazyjnej diagnostyki tj. biopsji kosmówki, pobranie płynu owodniowego (amniopunkcja). Jeżeli ryzyko w badaniu przesiewowym jest niewielkie, wówczas można uniknąć diagnostyki inwazyjnej. Istnieją również inne obliczenia, które wykonuje się, celem oszacowania ryzyka, które mogą mieć wpływ na dalszy przebieg ciąży (patrz poniżej) Kiedy można przeprowadzić badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży? Banie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży przeprowadza sie pomiędzy 11. a 14. trymestrem ciąży (pomiędzy , a tygodniem ciąży). Termin zabiegu można ustalić poprzez rejestrację w naszym Centrum (Tel: )

3 Jakie procedury medyczne wchodzą w skład badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży? Ryzyko zostaje oszacowane na podstawie wytycznych ustalonych przez FMF London (Fetal Medicine Foundation) które obejmują: Wiek matki Ultrasonografia: Pomiar przeziernosci karku dziecka Pomiar kości nosowej Przepływ krwi przez zastawki serca Przepływ krwi przez naczynia wątrobowe (Ductus venosus) Pomiar (ß-HCG, PAPP-A, PIGF oraz AFP) Wywiad chorobowy Kiedy otrzymam wyniki? Wynik otrzyma Pani w tym samym dniu (w ciągu jednej do dwóch godzin), po otrzymaniu wyników badań laboratoryjnych. Jak wiarygodny jest wynik? Na podstawie oceny ryzyka, wskaźnik wykrywalności dla trisomii 21 (zespołu Downa) wynosi nawet 98%. 100% wykrywalności nie można jednak zagwarantować. Jeżeli życzą sobie Państwo wykluczenia choroby, należy wykonać badanie inwazyjne badając tkankę łożyska (biopsja kosmówki / CVS) lub punkcję owodni (amniopunkcja). Świadczenia te są również dostępne w naszym Centrum perinatologicznym

4 Czy istnieją inne badania, pozwalające na ocenę ryzyka wystąpienia zespołu Downa? Nowością w tym zakresie jest molekularno-genetyczne badanie w kierunku wystąpienia zespołu Downa (Trisomi 21) u dziecka, we krwi matki, które jest obecnie oferowane w Niemczech przez firmę LifeCodexx. Pobranie krwi w 11 tygodniu ciąży pozwala na oszacowanie ryzyka w przeciagu dwóch tygodni. Moc testu wynosi 99%. Dlatego też, jeśli test jest dodatni, rozpoznanie musi być jeszcze potwierdzone przez badanie tkanki łożyska (biopsja kosmówki / CVS). Jeżeli są Panstwo zainteresowani tą metodą, mogą Państwo otrzymać to świadczenie w naszym Centrum poprzez współpracę z MVZ Zakładem Genetyki Klinicznej Patologii i Cytologii Nadrenii Północnej GmbH. Czy są jakieś inne korzysci wynikające z badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży, które są ważne dla mojej ciąży lub dla zdrowia mojego dziecka? Dzięki badaniu ulstrasonograficznemu możliwe jest wczesne wykluczenie wad organicznych, takich jak wady rozwojowe kończyn, mózgu i serca.

5 Nowatorskim aspektem badań przesiewowych w ciąży jest oszacowanie ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego (Präeclampsie) w późniejszym etapie ciąży. Celem tego badania jest ustalenie lub pomoc w ocenie Pani ginekologa, czy potrzebne jest w Pani przypadku leczenie aspiryną w ciąży. Zażywanie aspiryny może we wczesnym etapie ciąży opóźnić lub nawet zapobiec wystapieniu stanu przedrzucawkowego Ponadto w ramach badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży można oszacować ryzyko wystąpienia porodu przedwczesnego. Może to mieć wpływ na decyzję o podjeciu terapii zapobiegajacej wystapieniu porodu przedwczesnego tj. założenie szwu okrężnego na szyjkę macicy (Cerclage) lub terapia lekami zawierającymi progesteron. Mierząc długość dziecka (wymiar ciemiaczkowo-siedzniowy) można dokładnie określić wiek ciążowy oraz skorygować termin porodu. Kto ponosi koszty związane z badaniem przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży? Ponieważ badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży nie są przewidziane w świadczeniach udzielanych przez kasę chorych, koszty muszą być ponoszone prywatnie przez pacjenta według tzw. IGeL (indywidualne świadczenia zdrowotne)

6 Kontakt Diagnostyka prenatalna (umówienie terminu) Sala porodowa Hotline dla lekarzy ginekologów (niedergelassene Ärzte) Universitätsklinikum Essen Hufelandstr Essen