Biopsja kosmówki (CVS)

Transkrypt

1 12 Biopsja kosmówki (CVS) Zmodyfikowano na podstawie ulotek stworzonych w szpitalu Guy s and St Thomas Hospital w Londynie; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists oraz London IDEAS Genetic Knowledge Park zgodnie z ich standardami jakości. Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska. Illustracje: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Informacje dla pacjentów i rodzin

2 2 Biopsja kosmówki (CVS) Ta broszurka dostarcza informacji o zabiegu biopsji kosmówki (CVS). Objaśnia, czym jest badanie CVS, kiedy i w jaki sposób jest ono wykonywane, co dzieje się po zabiegu oraz jakie są możliwe korzyści i zagrożenia wynikające z tego badania. Ulotka ta ma służyć pomocą w czasie rozmów z lekarzami i ułatwić formułowanie ważnych dla Ciebie pytań. Czym jest biopsja kosmówki? Kosmki kosmówki są częścią rozwijającego się łożyska (popłodu). Biopsja kosmówki polega na pobraniu małej próbki tych kosmków w celu wykonania badań genetycznych w czasie ciąży. Najczęściej jest ona wykonywana, by sprawdzić geny lub chromosomy dziecka pod kątem specyficznych chorób genetycznych. Badanie to może zostać Ci zaproponowane z wielu powodów. Ty lub Twój partner cierpicie na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana dziecku. W Twojej rodzinie lub w rodzinie Twojego partnera występuje choroba genetyczna i istnieje ryzyko, że zostanie ona przekazana dziecku. Już wcześniej miałaś dziecko obarczone chorobą genetyczną. W wyniku innych badań, jakie wykonywałaś w czasie ciąży (takich jak badanie USG, ocena przezierności karkowej lub testy krwi) okazało się, że istnieje podwyższone ryzyko, że Twoje dziecko jest obarczone chorobą genetyczną. 11 Stowarzyszenie Rodzin i Przyjaciół Osób z Zespołem Downa "Szansa" ul. Piastów 9/226, Katowice tel Fundacja Akademii Medycznej we Wrocławiu Strona dostarczająca informacji na temat chorób genetycznych Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka Orphanet Bezpłatna strona dostarczająca informacji o chorobach rzadkich, próbach klinicznych, lekach; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie. EuroGentest Bezpłatna strona dostarczająca informacji o badaniach genetycznych; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie. Kiedy wykonuje się biopsję kosmówki? Biopsja kosmówki jest zwykle wykonywana między 10 a 13 tygodniem ciąży.

3 10 W jaki sposób wykonuje się biopsję kosmówki? 3 Biopsja kosmówki polega na pobraniu małej próbki tkanki z rozwijającego się łożyska, które ma te same geny, co dziecko. Na początku wykonywane jest badanie USG, w celu ustalenia pozycji dziecka i łożyska. Następnie pobiera się tkankę. Możliwe są dwa sposoby pobrania tkanki. Lekarz zdecyduje, która metoda będzie najbardziej odpowiednia w Twojej sytuacji, uzależniając jej wybór od pozycji łożyska i dziecka. W większości przypadków CVS jest wykonywane przez powłoki brzuszne. Ta ulotka jest tylko krótkim wprowadzeniem na temat biopsji kosmówki. Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł: Strona dostarczająca informacji na temat badań prenatalnych 1. Przez powłoki brzuszne Tkanka jest pobierana dzięki wprowadzeniu delikatnej igły przez powłoki brzuszne oraz przez ścianę macicy do łożyska. Aby lekarz wykonujący zabieg wprowadził igłę we właściwe miejsce stosuje się monitorowanie przy pomocy USG. Niewielka część tkanki jest zasysana przez igłę i wysyłana do laboratorium do dalszych analiz. Instytut Matki i Dziecka Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen os. Lecha 14, Poznań tel Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej KOCHANI" ul. Conrada 13, Warszawa tel

4 4 2. Przez szyjkę macicy (wejście do macicy) Przez szyjkę macicy wprowadzane są delikatne kleszczyki. Jest to podobne odczucie do tego, które towarzyszy pobieraniu wymazu szyjki macicy. Za pomocą USG lekarz może precyzyjnie wprowadzić kleszczyki we właściwe miejsce. Niewielka ilość tkanki łożyska jest pobierana przy użyciu albo kleszczyków, albo cienkiego cewnika ssącego i jest przesyłana do laboratorium do dalszych analiz. Czas oczekiwania na wyniki. W jakiej formie zostaną dostarczone wyniki. Opcje, jakie miałabyś w przypadku wykrycia choroby genetycznej u dziecka. Jak takie doświadczenie może wpłynąć emocjonalnie na Ciebie i Twojego partnera. 9 To są niektóre zagadnienia, które powinnaś rozważyć przed podjęciem decyzji o wykonaniu testu. Dodatkowo w ulotce pt. Najczęściej Zadawane Pytania wymienione są liczne pytania, które być może chciałabyś zadać lekarzowi w związku z dostępnymi testami genetycznymi. Ta ulotka została opracowana przez ludzi, którzy przechodzili przez podobne doświadczenia, co Ty. Spisz wszystkie pytania i wątpliwości i przynieś je na wizytę. Jeśli potrzebowałabyś tłumacza, powiadom o tym poradnię. Czy biopsja kosmówki jest bolesna? W czasie zabiegu będziesz świadoma wszystkiego, co się będzie działo, ale raczej nie będziesz czuła bólu. Większość kobiet uważa biopsję kosmówki za zabieg powodujący raczej dyskomfort, niż prawdziwie bolesny, przypominający bóle menstruacyjne. Kobiety, które miały zabieg wykonywany przez

5 8 Podejmowanie decyzji o biopsji kosmówki Podjęcie decyzji o poddaniu się zabiegowi biopsji kosmówki w czasie ciąży może być trudne. Pamiętaj, że nie musisz robić tego testu, jeśli nie chcesz. Powinnaś się zgłosić na zabieg tylko wtedy, jeśli Ty i Twój partner uważacie, że informacje, jakich dostarczy Wam to badanie są dla Was ważne i nie czujecie, by ryzyko związane z zabiegiem było w Waszym przypadku zbyt wielkie. Aby łatwiej zdecydować, co jest dla Ciebie najlepsze, powinnaś przedyskutować ze swoim lekarzem następujące kwestie: Informacje o chorobie, pod kątem której będzie robione badanie. Stopień ryzyka, że dziecko ma chorobę genetyczną, pod kątem której zamierzałabyś robić test. Informacje o teście i o tym, co Ci powiedzą wyniki. Wiarygodność testu. Ryzyko niepewności wyniku oraz konieczności p o w t ó r z e n i a badania. Ryzyko poronienia z powodu biopsji kosmówki (wykonywanej zarówno przez brzuch, jak i przez pochwę) 5 brzuch mówią, że odczuwały po nim uczucie rozpychania i pewną bolesność w tej okolicy. Kobiety, które miały wykonywane badanie przez szyjkę macicy mówią, że ich odczucia były podobne jak w czasie pobierania wymazu szyjkowego. Co będzie po biopsji kosmówki? Zabieg będzie trwał około minut. Dobrym pomysłem jest przyjście na zabieg z osobą towarzyszącą, która będzie dla Ciebie wsparciem zarówno w czasie trwania, jak i po zabiegu. Przez kilka dni po zabiegu nie powinnaś się przemęczać. Unikaj podnoszenia wszelkich ciężarów i wytężonych ćwiczeń gimnastycznych. U niektórych kobiet przechodzących biopsję kosmówki, po zabiegu występują plamienia (plamki krwi) i skurcze przypominające skurcze menstruacyjne. Jeśli będziesz miała większe krwawienie, powinnaś powiadomić o tym lekarza. Dopóki krwawienia nie ustaną nie powinnaś odbywać stosunków seksualnych. Jakie są zagrożenia związane z biopsją kosmówki? U 1-2 kobiet na 100 dochodzi do poronienia wskutek zabiegu biopsji kosmówki (1% do 2%). Faktycznie nie wiadomo, dlaczego tak się dzieje. Jakkolwiek ze 100 ciąż (98% - 99%) dalej przebiega normalnie. Czy biopsja kosmówki jest badaniem wiarygodnym? Przedyskutuj z lekarzem celowość i trafność doboru poszczególnych badań genetycznych, nad którymi się zastanawiasz, gdyż będą się one różnić w zależności od typu zmiany w genach lub chromosomach, pod kątem których test ma być wykonywany.

6 6 7 Bardzo rzadko zdarza się, że badanie się nie udaje i może zajść potrzeba powtórzenia go. Czy wszystkie problemy genetyczne można wykryć za pomocą biopsji kosmówki? Wyniki badania zwykle dostarczają informacji o chorobie, pod kątem której były wykonywane. Bardzo rzadko test może opwiedzieć coś o innych wadach. Nie ma żadnego ogólnego testu dla wszystkich chorób genetycznych. Jak długo czeka się na wyniki biopsji kosmówki? Czas oczekiwania na wyniki zależy od choroby, pod kątem której wykonywane jest badanie. Dla niektórych chorób będzie on wynosił tylko 10 dni. Dla innych 3 tygodnie. Jeśli uzyskanie wyniku wymaga więcej czasu, wcale niekoniecznie oznacza to wykrycie jakichś anomalii; może to znaczyć, że komórki potrzebują więcej czasu do wzrostu. Jeśli masz wykonywaną biopsję kosmówki pod kątem rzadkiej choroby genetycznej, zapytaj lekarza, jak długo będziesz musiała czekać na wyniki. Kiedy Twoje wyniki będą gotowe, możesz zostać wezwana na rozmowę z lekarzem genetykiem lub też wyniki mogą zostać Ci przekazane w inny sposób, np. telefonicznie. Powinnaś omówić to z lekarzem przystępując do badania. Co jeśli wyniki wykazują wadę genetyczną u dziecka? Jeśli wyniki wykazują, że dziecko posiada wadę genetyczną, lekarz omówi z Tobą, co ona oznacza i w jaki sposób wpłynie ona na Twoje dziecko. Zostaniesz poinformowana o dostępności leków i terapii. Zostaną Ci przedstawione możliwości postępowania, a czasem, dla bardzo poważnych chorób genetycznych, możliwość przerwania ciąży. Pomoże Ci to rozważyć, co będzie najlepsze dla Ciebie i Twojego dziecka. Bardzo rzadko test wykazuje niezwykły układ chromosomów, którego wpływ na dziecko pozostaje niejasny. Zakażenie wirusem HIV Jeśli jesteś HIV-pozytywna, istnieje niewielkie ryzyko, że zabieg biopsji kosmówki spowoduje zarażenie dziecka wirusem HIV. Dlatego, jeśli jesteś HIV-pozytywna, koniecznie musisz omówić to z lekarzem lub położną, gdyż muszą być przedsięwzięte środki zminimalizowania ryzyka przeniesienia wirusa na dziecko w czasie biopsji kosmówki.