Prenatalne metody diagnostyczne we współczesnym położnictwie

Transkrypt

1 Prenatalne metody diagnostyczne we współczesnym położnictwie Prof. dr hab. med. Antoni Basta Katedra Ginekologii i Położnictwa Collegium MedicumUJ

2 Umieralność okołoporodowa wg Głównego Urzędu Statystycznego i formularza szpitalnego MZ-29 7,7 7,1 8,1 8,9 7,8 8,9 Zachodnio-pomorskie 16 9,5 7,7 8,9 9,3 8,0 8,9 Wielkopolskie 15 8,2 8,2 6,8 9,0 9,3 8,9 Warmińsko-mazurskie 14 7,8 7,9 8,2 10,0 9,4 10,4 Świętokrzyskie 13 6,7 8,7 7,5 8,8 9,6 10,2 Śląskie 12 8,1 7,7 7,4 8,4 9,2 9,3 Pomorskie 11 7,7 7,4 10,6 8,7 8,2 10,9 Podlaskie 10 7,7 7,4 7,8 8,2 8,5 8,8 Podkarpackie 9 6,0 9,3 6,6 7,8 9,3 8,9 Opolskie 8 7,3 7,5 8,8 7,8 8,0 9,4 Mazowieckie 7 6,8 7,1 7,3 7,2 8,1 8,8 Małopolskie 6 10,6 11,3 10,8 9,1 8,6 9,7 Łódzkie 5 7,5 6,6 8,2 9,5 8,0 9,9 Lubuskie 4 6,3 7,7 7,8 7,8 7,7 7,6 Lubelskie 3 7,2 8,3 8,2 8,5 9,2 9,0 Kujawsko-pomorskie 2 8,5 10,5 10,3 9,9 11,2 11,1 Dolnośląskie 1 7,8 8,2 8,4 8,6 8,7 9,4 POLSKA MZ-29 GUS Umieralność okołoporodowa

3 Umieralność okołoporodowa wg Głównego Urzędu Statystycznego i formularza szpitalnego MZ-29 Umieralność okołoporodowa GUS MZ POLSKA 9,4 8,7 8,6 8,4 8,2 7,8 Małopolska 8,8 8,1 7,2 7,3 7,1 6,8

4 Województwo małopolskie 2003 masa ciała > 500 g wg MZ-29 L. urodzeń Martwe Zgony Martwe+Zgony n n n n POLSKA , , ,9 Małopolska ,5 76 2, ,8

5 Cięcia cesarskie Polska , , Zachodnio-pomorskie 16 23, , Wielkopolskie 15 21, , Warmińsko-Mazurskie 14 22, , Świętokrzyskie 13 24, , Śląskie 12 19, , Pomorskie 11 27, , Podlaskie 10 31, , Podkarpackie 9 23, , Opolskie 8 24, , Mazowieckie 7 23, , Małopolska 6 27, , Łódzkie 5 24, , Lubuskie 4 26, , Lubelskie 3 19, , Kujawsko-pomorskie 2 30, , Dolnośląskie 1 24, , POLSKA % L % L Cięcia cesarskie Urodzenia ogółem

6 Cięcia cesarskie Polska 2003 (wg rosnącej kolejności) 30, , Dolnośląskie 1 27, , Łódzkie 5 27, , Podlaskie 10 26, , Lubelskie 3 25, , Zachodnio-pomorskie 16 24, , Mazowieckie 7 24, , Lubuskie 4 24, , Śląskie 12 23, , Opolskie 8 23, , Wielkopolskie 15 23, , Małopolska 6 22, , Świętokrzyskie 13 21, , Warmińsko-Mazurskie 14 19, , Pomorskie 11 31, , Podkarpackie 9 19, , Kujawsko-pomorskie 2 24, , Polska % L % L Cięcia cesarskie Urodzenia ogółem

7 Cięcia cesarskie (%) wg województw i trzech stopni referencji (POLSKA 2003) 37,9 22,1 24,8 25,9 4,5 Zachodnio-Pomorskie 16 28,1 23,7 21,4 23,3 9,6 Wielkopolskie 15 42,2 22,7 19,3 21,2 4,1 Warmińsko-Mazurskie 14-20,6 25,1 22,1 3,1 Świętokrzyskie 13 47,9 24,7 22,0 24,1 11,2 Śląskie 12 41,4 22,8 16,4 19,8 6,4 Pomorskie 11 32,6 28,2 24,8 27,2 3,0 Podlaskie 10 38,1 29,6 28,8 31,5 5,7 Podkarpackie 9 27,0 14,3 23,2 23,5 2,3 Opolskie 8 31,2 25,2 22,4 24,4 13,9 Mazowieckie 7 43,2 23,7 20,3 23,0 9,1 Małopolskie 6 40,8 24,0 23,2 27,4 6,2 Łódzkie 5-24,4 23,8 24,1 2,6 Lubuskie 4 44,3 21,9 22,3 26,0 5,9 Lubelskie 3 26,7 19,7 18,5 19,7 5,7 Kujawsko-pomorskie 2 46,9 28,8 28,2 30,3 6,8 Dolnośląskie 1 36,5 23,9 22,3 24,6 100,0 Polska III II I I-III porody

8 Cięcia cesarskie (%) wg województw i trzech stopni referencji (POLSKA 2003) 46,9 28,8 28,2 30,3 Dolnośląskie 1 44,3 21,9 22,3 26,0 Lubelskie 3 43,2 23,7 20,3 23,0 Małopolskie 6 42,2 22,7 19,3 21,2 Warmińsko-Mazurskie 14 41,4 22,8 16,4 19,8 Pomorskie 11 40,8 24,0 23,2 27,4 Łódzkie 5 38,1 29,6 28,8 31,5 Podkarpackie 9 37,9 22,1 24,8 25,9 Zachodnio-Pomorskie 16 32,6 28,2 24,8 27,2 Podlaskie 10 31,2 25,2 22,4 24,4 Mazowieckie 7 28,1 23,7 21,4 23,3 Wielkopolskie 15 27,0 14,3 23,2 23,5 Opolskie 8 26,7 19,7 18,5 19,7 Kujawsko-pomorskie 2-20,6 25,1 22,1 Świętokrzyskie 13-24,4 23,8 24,1 Lubuskie 4 47,9 24,7 22,0 24,1 Śląskie 12 36,5 23,9 22,3 24,6 POLSKA III II I I-III

9 Wady rozwojowe to nieprawidłowy rozwój, odbiegający od szeroko rozumianego pojęcia normalności Częstość wad: 2-3% Wady genetyczne stanowią 30% ogółu nieprawidłowości płodów

10 W ciągu ostatnich kilkunastu lat dokonał się ogromny postęp w diagnostyce wad i chorób płodu. Szerokie upowszechnienie diagnostyki ultrasonograficznej pozwoliło na wprowadzenie precyzyjnej oceny stanu płodu oraz stosowanie skutecznej terapii w sytuacjach, w których jeszcze kilka lat temu było to zupełnie niemożliwe.

11 Obecnie, po przeprowadzeniu pełnej kompleksowej diagnostyki prenatalnej, podejmuje się próby leczenia płodu jeszcze w czasie życia wewnątrzmacicznego.

12 USTAWA z dnia 8 lipca 1999 r. o zmianie ustawy -Kodeks karny oraz ustawy o zawodzie lekarza (Dz. U. Nr 64, poz. 729) Punkt 2a artykułu 1: Organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego, w zakresie swoich kompetencji w przepisach szczególnych są zobowiązane zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu

13 Diagnostykaprenatalnajest coraz powszechniej stosowaną metodą ocenystanu płodu. Szczególniedotyczyonatych ciężarnych kobiet, u których występujezwiększoneryzyko wystąpienia anomalii i urodzenia dziecka z wadą rozwojową

14 Zaburzenia chromosomalne nieprawidłowa ilość chromosomów - aneuploidia - triploidia nieprawidłowa budowa chromosomów -translokacje (segmenty dwóch chromosomów ulegają zamianie)

15 Zespół Downa Trisomia 21pary chromosomów Najczęstsza niezrównoważona aberracja chromosomowa Częstość występowania: 1/600-1/700 żywych urodzeń Ryzyko jest ściśle skorelowane z wiekiem matki

16 Objawy zespołu Downa

17 Kariotyp trisomii 21

18 Zespół Edwardsa Trisomia 18 pary chromosomów Częstość występowania: 1/3000 żywych urodzeń 95% ciąż obumiera wewnątrzmacicznie

19 Objawy zespołu Edwardsa

21 Zespół Patau Trisomia 13 pary chromosomów Częstość występowania: 1/5000 żywych urodzeń

22 Objawy zespołu Patau

24 Triploidia Dla I trymestru częstość występowania 2% Wada letalna-obumarcie lub poronienie najczęściej w I trymestrze.

25 Objawy triploidii

26 Kariotyp triploidii

27 Czynniki ryzyka wystąpienia wiek matki trisomii:

28 Czynniki ryzyka wystąpienia trisomii: wystąpienie wady w następnej ciąży dla zespołu Downa ryzyko wynikające z wieku x 0,75%. dla zespołu Edwardsa ryzyko wynikające z wieku x 0,75%.

29 Czynniki ryzyka wystąpienia trisomii: podwyższona wartość NT

30 Schemat badań prenatalnych w I trymestrze ciąży wg NFZ Kobieta ciężarna duże ryzyko wady rozwojowej małe ryzyko wady rozwojowej ośrodek referencyjny I i II stopień referencyjności badanie prenatalne USG hbd, pomiar NT USG hbd PAPP-A, B-HCG, NT NT prawidłowe NT nieprawidłowe konsultacja genetyczna USG hbd ośrodek referencyjny badanie inwazyjne USG hbd badanie inwazyjne

31 Kompleksowa diagnostyka prenatalna Badania nieinwazyjne - Test PAPP-A (beta HCG + PAPP-A) od 10 do 13 tyg. ciąży - Test potrójny (beta HCG + AFP + ue3) od 14 do 20 tyg.ciąży - Pomiar przezierności karku (NT)

32 Kompleksowa diagnostyka prenatalna Badania inwazyjne -amniopunkcja wczesna tydzień -amniopunkcja późna tydzień - biopsja trofoblastu (CVS) - kordocenteza - amnioinfuzja diagnostyczna

33 Czułość metod nieinwazyjnych badań prenatalnych test PAPP-A (beta hcg + PAPP-A) 60% test potrójny 70% NT 75% NT + testpapp-a 90%

34 HCG Ludzka gonadotropina kosmówkowa znaczenie : diagnostyka wczesnej ciąży diagnostyka ciąży ektopowej diagnostyka ciąży obumarłej diagnostyka prenatalna - test potrójny rozpoznanie i monitorowanie leczenia ciążowej choroby trofoblastycznej

35 HCG Ludzka gonadotropina kosmówkowa - Beta-HCG pojawia się w surowicy już po 8 dniach od zapłodnienia - Jej stężenie podwaja się w ciągu: 1-3 dni przez pierwsze 2-3 tygodnie, później co 48h pomiędzy 4-6 tygodniem ciąży - Ciąża powinna być widoczna w USG TV przy stężeniu miu/ml

36 HCG Ludzka gonadotropina kosmówkowa -Maksymalny poziom gonadotropiny kosmówkowej obserwowany jest w ciąży fizjologicznej pomiędzy 8 a 10 tygodniem. Pod koniec I trymestru stężenie HCG spada do poziomu około 10% wartości szczytowej.

37 Alfafetoproteina (AFP) Poziom AFP w surowicy ciężarnej jest wykrywalny od ok. 12 tyg. ciąży a jej stężenia wzrastają tygodniowo o 15% osiągając szczyt w przybliżeniu w 25 tyg. fizjologicznej ciąży.

38 Czynniki wpływające na podwyższenie poziomuafp Trisomia chromosomów 13, 18, 21. Upośledzenie czynności nerek połączone z proteinurią. Anomalie strukuralne (otwarte wady cewy nerwowej, wodogłowie, wytrzewienie, atrezja przełyku i dwunastnicy. Duża waga ciężarnej. Insulinozależna cukrzyca matki.

39 Niezwiązany estriol (ue3) Stężenie obniża się w Tr 21

40 Wynik testu PAPP-A

41 Wynik testu potrójnego

42 USG-TV w I trymestrze zalety: bezpieczeństwo nieinwazyjność łatwość zastosowania powtarzalność natychmiastowe uzyskanie wyniku stosunkowo niski koszt jednostkowy

43 USG-TV w I trymestrze znaczenie: Lokalizacja pęcherzyka ciążowego Ocena wieku ciążowego (GS, CRL) Ocena liczby zarodków, kosmówek i owodni Uwidocznienie czynności serca płodu Ocena długości szyjki macicy i szerokości kanału Ocena przydatków Zespół ekspertów PTG zaleca wykonanie I badania USG po 10 tyg. trwania ciąży (posiedzenie )

44 Znaczenie USG-TV w I trymestrze

45 Lokalizacja pęcherzyka ciążowego Ciąża wewnątrzmaciczna Ciąża ektopowa

46 Ocena wieku ciążowego (GS, CRL)

47 Ocena liczby zarodków, kosmówek i owodni

48 Uwidocznienie czynności serca płodu

49 Ocena długości szyjki macicy i szerokości kanału

50 Ocena przydatków

51 Zespół ekspertów PTG zaleca wykonanie I badania USG po 10 tyg. trwania ciąży (posiedzenie )

52 Wykonanie badania ultrasonograficznego między tyg. ciąży z oceną przezierności karku (NT) oraz kości nosowej (NB) i pozostałymi markerami zespołów wad uwarunkowanych genetycznie powinno się odbywać w ośrodku referencyjnym według zasad Fetal Medicine Foundation.

53 Optymalny czas wykonania badania prenatalnego z oceną NT tyg. c.; CRL mm Norma do 2,5-2,7mm Stwierdzenie jakiejkolwiek nieprawidłowości jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki w ośrodku referencyjnym

54 Pomiar przezierności karku (NT) +

55 Pomiar przezierności karku (NT) NT = 1,5 mm NT = 1,2 mm NT = 1,1 mm NT = 1,0 mm

56 Populacja objęta programem refundowanym przez NFZ 1. Ciężarne powyżej 35 roku życia 2. Kobiety w ciąży u których w poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomalne u płodu 3. Kobiety ciężarne u których w rodzinie stwierdza się występowanie aberracji chromosomalnych 4. Kobiety ciężarne ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikowo. 5. Kobiety ciężarne u których w obecnej ciąży stwierdzono nieprawidłowe stężenie biochemicznych markerów dobrostanu ciąży lub nieprawidłowy wynik badania USG.

57 Zasady współpracy w zakresie realizacji programu badań prenatalnych z poradniami ginekologicznymi i ośrodkami referencyjnymi I i II o Włączenie pacjentek do programu opiera się na realizacji przez jednostki świadczeń wymagalnych zawartych w kalendarzu badań przewidzianych dla kobiet w ciąży, opublikowanych w rozporządzeniu Ministra Zdrowia z dnia 10 lipca 2003 r. w sprawie zakresu świadczeń zdrowotnych, w szczególności badań przesiewowych oraz okresów, w których te badania są przeprowadzane. Dz.U

58 Metody inwazyjne

59 Amniopunkcja genetycznawskazania 1. Wiek matki powyżej 35 roku życia 2. Anomalie chromosomalne w poprzednich ciążach 3. Anomalie chromosomalne u rodziców 4. Zespół Downa w rodzinie 5. Wady OUN w obecnej lub poprzednich ciążach 6. Rodzice obciążeni chorobami metabolicznymi 7. Występowanie w rodzinie chorób genetycznie uwarunkowanych sprzężonych z płcią 8. Urodzenie dziecka z licznymi złożonymi wadami o nie ustalonej etiologii

60 Zestaw do amniopunkcji Igła punkcyjna fl Strzykawki do pobrania płynu Sterylny żel do USG

61 Metody inwazyjne

62 Metody inwazyjne

63 Amniopunkcja genetyczna ustalenie kariotypu płodu ocena ryzyka wad cewy nerwowej

64 Prawidłowy wynik badania prenatalnego

65 Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego

66 Diagnostyka w II trymestrze Badania nieinwazyjne USG tydz.c.= USG genetyczne Rezonans magnetyczny (MRI) Test potrójny (HCG, AFP, wolny ESTRIOL)

67 Diagnostyka w II trymestrze Diagnostyka inwazyjna Amniopunkcja genetyczna (16-20 tydz.) Amniopunkcja diagnostyczna (konflikt serologiczny, diagnostyka mikrobiologiczna i wirusologiczna, ocena dojrzałości płuc płodu) Kordocenteza (od 20 tyg.) Amnioinfuzja diagnostyczna

68 USG genetyczne - czaszka ciągłość, kształt, pomiary BPD i HC, - mózgowie -komory, sploty naczyniówkowe, śródmózgowie, tylny dół czaszki, móżdżek, - twarz profil, oczodoły, nos, szczęka, żuchwa, podniebienie, - kręgosłup ciągłość, symetryczność

69 USG genetyczne - serce częstość, rytm, cztery jamy, drogi wypływu, - klatka piersiowa kształt, płuca, przepona. - jama brzuszna żołądek, wątroba, ciągłość ścian, pomiar AC. - pęcherz moczowy, nerki szerokość UKM - kończyny ocena k. udowej, k. ramiennej, kości przedramienia, kości podudzia, ręki i stopy, ocena echogeniczności kości długich oraz ruchomości stawów, pomiar FL.

70 czaszka ciągłość, kształt, pomiary BPD i HC,

71 mózgowie -komory, sploty naczyniówkowe, śródmózgowie, tylny dół czaszki, móżdżek,

72 twarz profil, oczodoły, nos, szczęka, żuchwa, podniebienie

73 kręgosłup ciągłość, symetryczność

74 serce częstość, rytm, cztery jamy, drogi wypływu,

75 klatka piersiowa kształt, płuca, przepona.

76 jama brzuszna żołądek, wątroba, ciągłość ścian, pomiar AC.

77 pęcherz moczowy, nerki szerokość UKM

78 kończyny ocena k. udowej, k. ramiennej, kości przedramienia, kości podudzia, ręki i stopy, ocena echogeniczności kości długich oraz ruchomości stawów, pomiar FL

79 Wady rozwojowe Megacystis Uropatia zaporowa Zespół Dandy-Walker a Bezczaszkowiec

80

81

82 Kordocenteza Pobranie krwi płodowej przez nakłucie sznura pępowinowego i uzyskanie krwi żylnej lub tętniczej z naczyń pępowinowych 1. Genetyczna 2. Diagnostyczna 3. Terapeutyczna

83 Kordocenteza diagnostyczna 1. Prenatalna diagnostyka chorób układu krwiotwórczego 2. Prenatalna diagnostyka zakażeń TORCH 3. Prenatalne rozpoznanie niedokrwistości 4. Diagnostyka choroby hemolitycznej płodu 5. Prenatalna diagnostyka niedotlenienia -gazometria

84 Kordocenteza terapeutyczna 1. Transfuzja wewnątrzmaciczna 2. Podawanie leków do naczyń płodu -niewydolność układu krążenia -zaburzenia rytmu serca płodu

85 Ultrasonograficzna ocena rozwoju ciąży (28-32 tydz. ciąży) Stwierdzenie liczby płodów ich położenia i czynności serca Biometria płodu (BPD, HC, AC, FL, FBW) Ocena budowy anatomicznej płodu Ocena łożyska-lokalizacja, stopień dojrzałości wg. Grannuma. Ocena sznura pępowinowego-liczba naczyń Ocena ilości płynu owodniowego AF (Amniotic Fluid Index)

86 Wewnątrzmaciczna terapia wad 1. Amnioinfuzja -zastosowanie sztucznego płynu owodniowego w małowodziu o różnej etiologii: przedwczesne odpływanie wód płodowych (PROM) wadyukładu moczowego płodu małowodzie z towarzyszącym IUGR płodu 3. Zakładanie shuntupęcherzowoowodniowego w przypadkach uropatii zaporowych 2. Wewnątrzmaciczne leczenie wielowodzia seryjne amniopunkcje.

87 Wewnątrzmaciczna terapia wad płodu 4. Wewnątrzmaciczne odbarczaniewodogłowia z zastosowaniem zastawki komorowoowodniowej 5. Transfuzje wewnątrzmaciczne w przypadku zrealizowanego konfliktu serologicznego 6. Odbarczaniewodobrzusza płodu 7. Odbarczaniepłynu z klatki piersiowej 8. Nakłucie patologicznych przestrzeni płynowych u płodu

88 Amnioinfuzja Podanie sztucznego płynu owodniowego do jamy owodni jednorazowo lub za pomocą cewnika owodniowego z filtrem bakteryjnym

89 Zestaw do zakładania shunt u pęcherzowo-owodniowego

90 Shunt pęcherzowo-owodniowy

91 Shunt pęcherzowo-owodniowy stosunki anatomiczne

92 Dziękuję za uwagę