Diagnostyka i postępowanie w wadach wrodzonych układu moczowego u dzieci.

Transkrypt

1 Diagnostyka i postępowanie w wadach wrodzonych układu moczowego u dzieci. Prof. dr hab. n. med. Anna Wasilewska Wrodzone choroby nerek ~ 10% dzieci rodzi się z potencjalnie istotnymi wadami rozwojowymi układu moczowego, ale wrodzone choroby nerek występują znacznie rzadziej 1

2 Klasyfikacja wad wrodzonych nerek 1. Anomalie liczbowe: - agenezja nerek - nerki nadliczbowe 2. Nieprawidłowa wielkość: - hipoplazja nerek 3. Nieprawidłowości struktury nerek: - nerki policystyczne - gąbczastość rdzenia nerki 4. Anomalie pozycji: - nerka ektopiczna miednicza - nerka ektopiczna położona w klatce piersiowej - skrzyżowanie nerek (z połączeniem lub bez) Klasyfikacja wad wrodzonych nerek 5. Nieprawidłowości rozdzielenia: - nerka podkowiasta - nerki skrzyżowane zrośnięte 6. Anomalie struktury - torbiel nerkowa - zwężenie podmiedniczkowe moczowodu 7. Anomalie naczyń krwionośnych nerek: - przetoki i wady tętniczo-żylne - brakujące i dodatkowe naczynia - zwężenie tętnicy nerkowej 2

3 Nerki policystyczne Rozróżnienie ciężkiego jednostronnego wodonercza i dysplastycznych, policystycznych nerek może być trudne Obustronne powiększenie nerek, połączone z poszerzeniem dróg żółciowych wewnątrzwątrobowych i małowodziem w czasie trwania ciąży sugeruje autosomalną recesywną chorobę nerek policystycznych Torbiele proste Torbielowatość nerek Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD) Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD) Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD) 3

4 Torbielowatość nerek Torbiele mogą być: - pojedyncze lub mnogie - jednostronne lub dwustronne - wrodzone (dziedziczne lub nie) lub nabyte Torbiele proste - powszechne - zwiększenie częstości występowania wraz z wiekiem - jedna lub wiele - kilka mm do kilku cm - nabłonek torbieli gładki, przezroczysty płyn - nie wpływają na czynność nerek - czasami mogą powodować ból i krwotok - jedynym problemem jest zróżnicowanie z guzem 4

5 Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD) charakteryzuje się torbielowatym rozszerzeniem we wszystkich częściach nefronu, w tym w przestrzeni Bowmana torbiele występują ogniskowo, pomiędzy torbielami występują obszary z prawidłowymi nefronami torbiele występują także w wątrobie, trzustce i innych narządach Częstość występowania w chwili urodzenia 1: , ale rzadko są identyfikowane w okresie prenatalnym nieprawidłowości w genie PKD1 odpowiadają za 90% ADPKD Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD) kliniczne objawy występują zwykle w czwartej dekadzie życia, charakteryzują się przewlekłym bólem w boku i przerywanym krwiomocz powoduje około 10-15% przypadków schyłkowej niewydolności nerek postać rodzinna często wykrywana w dzieciństwie u dzieci dotkniętych ADPKD może pojawić się nadciśnienie tętnicze, krwinkomocz lub krwiomocz, zakażenia torbieli, niewydolność nerek 5

6 Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD) w usg j.brzusznej stwierdza się hiperechogeniczne, powiększone nerki i obecność torbieli, zazwyczaj obustronnie Kryteria ADPKD: <30lat: co najmniej 2 torbiele w jednej nerce: 30-60lat: co najmniej 2 torbiele w każdej nerce: > 60lat co najmniej 4 torbiele w każdej nerce prenatalnie w USG nerki mogą wyglądać normalnie lub mieć wzmożoną echogeniczność jeśli jedno z rodziców ma ADPKD stwierdzenie wzmożonej echogeniczności nerek u płodu pozwala na postawienie diagnozy prenatalnie 6

7 7

8 Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD) zwany także dziecięcą wielotorbielowatością nerek poszerzenie lub rozdęcie kanalików zbiorczych w rdzeniu nerek wynikiem poszerzenia są mikrotorbiele o śr 1-2 mm ciężkość choroby proporcjonalna do odsetka zajętych/uszkodzonych nefronów w wątrobie również tworzą się torbiele, dochodzi do włóknienia i rozwoju nadciśnienia wrotnego Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD) częstość występowania 1:40,000-50,000 pierwsze objawy zazwyczaj w dzieciństwie objawy kliniczne obejmują hiponatremię w pierwszych tygodniach życia, zmniejszenie zdolności koncentracji, zmniejszenie zdolności zakwaszania moczu - prowadzi to do kwasicy metabolicznej i nawracającego ropomoczu często dochodzi do wczesnego rozwoju nadciśnienia prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek, zwykle po 15 roku życia 8

9 Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD) u noworodków dochodzi do głębokich zaburzeń oddechowych wtórnie do występującego w ciąży małowodzia u starszych dzieci (4-8lat) dominuje choroba wątroby 23% dzieci przed 12 rż doświadcza krwawienia z żylaków przełyku prenatalnie w USG widoczne nerki o wzmożonej echogeniczności u dzieci, wielkość nerek jest zazwyczaj co najmniej 2 odchylenia standardowe większa niż normalnie ARPKD 9

10 Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD) ciężka postać: nerka składa się z grupy torbieli połączonych tkanką łączną, bez obecności tkanki nerki (nefronów) przyczyną jest wada przewodu śródnercza, która prowadzi do atrezji lub braku moczowodu często związana jest z przedporodową niedrożnością dróg moczowych z powodu zastawki cewki tylnej, objawu suszonej śliwki lub zwężenia podmiedniczkowego moczowodu w większości dotyczy tylko jednej nerki, często lewej Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD) częstość występowania 1:3000, chłopcy> dziewczęta najczęstsza przyczyna obecności objawu masy w jamie brzusznej w okresie noworodkowym wyczuwalny guz u zdrowych niemowląt często współistnieje z różnymi zespołami genetycznymi: Beckwith-Wiedemann, trisomia 18, asocjacja VACTERL 10

11 Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD) obraz USG: znacznie powiększone nerki, z utratą kształtu, moczowód nieobecny lub szczątkowy niekomunikujące się torbiele, oddzielone tkanką łączną niewielka ilość lub brak prawidłowej struktury nerki (brak echogeniczności miąższu) W renoscyntygrafii brak funkcji zajętej nerki CUM w celu oceny stopnia odpływu pęcherzowomoczowodowego wykonywanie badania USG co 6-12 miesięcy aż do ukończenia 5 roku życia lub do inwolucji Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD) rola nefrektomii kontrowersyjna: zalecana do leczenia lub zapobiegania bólu, zakażenia dróg moczowych, nadciśnienia tętniczego lub choroby nowotworowej Należy obserwować pacjenta przez całe życie w celu zapobiegnięcia rozwoju nadciśnienia tętniczego, białkomoczu, zakażeń układu moczowego, rozwoju choroby nowotworowej 11

12 MCKD Wielotorbielowata nerka 12

13 Zespół Eagle-Barrett (zespół suszonej śliwki) Charakteryzuje się: - niedorozwojem mięśni brzucha - poszerzonymi drogami moczowymi - obustronnym wnętrostwem - stopami końsko-szpotawymi i zwichnięciami stawów biodrowych Zapadalność: 1/ > 95% występuje u mężczyzn 13

14 Zespół Eagle-Barrett uważa się, że spowodowany jest wewnątrzmaciczną niedrożnością dróg moczowych i zaburzeniami różnicowania mezodermy między 4 a 10 tygodniem ciąży związany z dysplazją lub aganezją nerki/ek oraz dużym pęcherzem moczowym o słabej kurczliwości u większości pacjentów z zespołem EB dodatkowo współistnieją wady serca, płuc, przewodu pokarmowego i układu kostnego 14

15 Przypadek 1 Niemowlę płci męskiej urodzone w 38 tygodniu z ciąży prawidłowej, z masą 3700g. Po urodzeniu zauważono, że chłopiec oddaje mocz przerywanym strumieniem a w jamie brzusznej (w podbrzuszu) wyczuwalny jest guz. W badaniu USG stwierdzono obustronne wodonercze, przerost ściany pęcherza moczowego i poszerzoną cewkę moczową 15

16 Pytania Jaka jest najbardziej prawdopodobna diagnoza? Jakie badania należy wykonać w następnej kolejności? objawy i wyniki badań wskazują na poważną niedrożność dróg najbardziej prawdopodobne rozpoznanie: zastawka cewki tylnej (PUV). najbardziej odpowiednie badanie: USG nerek 16

17 Cele Umiejętność rozpoznawania pacjentów z podejrzeniem zastawki cewki tylnej. Poznanie długoterminowych następstw związanych z zastawką. Umiejętność różnicowania objawów guza w jamie brzusznej. Zastawka cewki tylnej Wrodzone nieprawidłowe fałdów śluzówki, które są cienkie błony utrudnia drenaż pęcherza moczowego. Najczęstsza przyczyna niedrożności cewki moczowej u noworodków płci męskiej zlokalizowana w gruczołowej części cewki moczowej. Zapadalność wynosi 1 na 8000 mężczyzn. 50% z nich ma odpływy pęcherzowomoczowodowe. Zawsze należy wykonać CUM. 17

18 Konsekwencje niedostatecznego wydalania moczu w okresie prenatalnym Aganezja nerek Zwężenie dróg moczowych śmierć Zmniejszenie wydalania moczu Hipoplazja płuc małowodzie Deformacje bioder i stóp Przewlekły wyciek płynu owodniowego Deformacje twarzy Uwagi Wiele chorób może powodować objawy guza w brzuchu u noworodków. W przypadku niemowląt cienki lub przerywany strumień moczu sugeruje obecność odpływów. USG jamy brzusznej jest użytecznym i nieinwazyjnym narzędziem diagnostycznym. 18

19 USG płodu pomaga w diagnostyce prenatalnej dzieci z niedrożnością dróg moczowych. Obraz ultrasonograficzny ujawnia obustronne wodonercze z rozciągnięciem pęcherza. W ciężkich przypadkach dochodzi do małowodzia, co może prowadzić do słabego rozwoju płuc płodu z niewydolnością oddechową i przykurczami wrodzonymi. Chłopcy zdiagnozowani prenatalnie w drugim trymestrze ciąży mają gorsze rokowanie niż Ci u których nieprawidłowości rozpoznano dopiero po urodzeniu. Radiograficzne objawy odpływów: -Poszerzenie początkowego odcinka cewki moczowej -Obecność płatka zastawki (obecność fałdu skórnego)) -Przerost ściany pęcherza moczowego i / szyi pęcherza moczowego -uchyłki -wąski strumień moczu w cewce moczowej - niepełne opróżnianie pęcherza 19

20 Leczenie zastawki cewki tylnej -Przezcewkowa ablacji zastawki, wesikostomia lub nefrostomia -Zwężenie cewki moczowej jest częstym powikłaniem -Interwencja w czasie rozwoju płodowego niesie ze sobą duże ryzyko z śmiertelność o 43% -Długofalowe konsekwencje obecności zastawki cewki tylnej to schyłkowa niewydolność nerek, niewydolność nerek i przewlekła niewydolność nerek 20

21 Pytanie 1 3-miesięczny chłopiec z gorączką bez ustalonej przyczyny. Badanie ogólne moczu w trakcie opracowywania; podejrzenie ZUM Jaki jest następny krok (najlepszy)? A. wykonać posiew moczu; jeśli będzie dodatni należy wykonać USG nerek i CUM B. CUM powinna być wykonywana wyłącznie po drugim ZUM C. po uzyskaniu wyniku posiewu należy włączyć antybiotyk zgodnie z antybiogramem D. należy wykonać biopsję nerek 21

22 A. wykonać posiew moczu, jeśli będzie dodatni należy wykonać USG nerek i CUM Dla każdego dziecka płci męskiej z ZUM, ocena anatomii i funkcji pęcherza moczowego jest konieczna. Mocz do badania mikrobiologicznego należy pobierać z cewnikowania lub przez nakłucie nadłonowe. Do momentu uzyskania wyniku posiewu moczu (ocena wzrostu i wrażliwości) należy włączyć antybiotykoterapię empiryczną Pytanie 2 Do kliniki została przyjęta 2-miesięczna dziewczynka z gorączką i wymiotami. W badaniach dodatkowych podwyższona leukocytoza; w badaniu ogólnym moczu 100 leukocytów w polu widzenia, obecne azotany i esterazy leukocytów. Wyniki posiewu moczu potwierdzają ZUM; USG nerek i CUM wykazało łagodne wodonercze i odpływ pęcherzowomoczowodowy IIst po stronie prawej 22

23 Jaki jest następny krok (najlepsza opcja)? A. należy wykonać zabieg reimplantacji prawego moczowodu B. należy włączyć profilaktykę przeciw zakażeniom układu moczowego C. należy wykonywać CUM co miesiąc D. należy pobrać ponownie mocz do badania z nakłucia nadłonowego E. należy wykonać arteriografię nerkową B. należy włączyć profilaktykę przeciw zakażeniom układu moczowego Niemowlęta i dzieci z odpływami pęcherzowomoczowodowymi powinny otrzymywać profilaktykę zakażeń oraz należy wykonywać kontrolne badania moczu co 3-4 miesiące. Sulfametoksazol, trimetoprim, i nitrofurantoina są powszechnie wykorzystywane do profilaktyki antybakteryjnej, Odpływy pęcherzowomoczowodowe są oceniane w 5-cio stopniowej skali. Im wyższy stopień refluksu, tym mniej prawdopodobne że odpływ ustąpi samoistnie i bardziej prawdopodobne że dojdzie do uszkodzenia nerek 23

24 Pytanie 3 6-miesięczne niemowlę płci męskiej zostało przyjęte do Kliniki z powodu obecności wyczuwalnego guza w jamie brzusznej, który został odkryty przez nową matkę zastępczą podczas kąpieli dziecka. W badaniu przedmiotowym stwierdzono makroglosję (duży język) i prawostronny przerost połowiczy ciała Jakie rozpoznanie należy brać pod uwagę A. Zespół Downa z atrezją dwunastnicy B. Zespół Alagille i atrezja dróg żółciowych C. Zespół Beckwith-Wiedemann z guzem Wilmsa D. Nerwiakowłókniakowatość i neurofibroma jamy brzusznej E. Zespół Zellweger i hepatomegalia 24

25 C. Zespół Beckwith-Wiedemann z guzem Wilmsa U dziecka najbardziej prawdopodobny jest zespół Beckwith-Wiedemann. Syndrom ten związany jest z wysokim ryzykiem współistnienia guza Wilmsa, hepatoblastomy i gonadoblastomy Podsumowanie -Zastawka cewki tylnej występuje jedynie u chłopców -USG nerek (j.brzusznej) i CUM są niezbędnymi badaniami u dzieci z nawracającymi zakażeniami dróg moczowych -Chłopcy z zastawką cewki tylnej są narażeni na rozwój schyłkowej niewydolności nerek, nawet pomimo odpowiedniego leczenia 25

26 Zaburzenia mikcji 10/27/ Kiedy rozpocząć diagnostykę i leczenie? Większość dzieci nabywa zdolność prawidłowego oddawania moczu ok. 4-5 r.ż. Nie powinno się rozpoczynać diagnostyki moczenia nocnego przed 5 r.ż. 26

27 Od czego należy zacząć? 3 dniowa kontrolka mikcji jest pomocna w ocenie sposobu oddawania moczu u dziecka moczącego się Nie muszą to być postępujące po sobie kolejno dni Wolne dni dają możliwość dokładnego poprowadzenia kontrolki mikcji Zaburzenia mikcji UTI Stałe popuszczanie Popuszczanie w śmiechu Niepełne opróżnianie pęcherza Zaparcia VCUG Urografia Ćwiczenie Badanie urodynamiczne VUR Moczowód ektopowy Niepełne opróżnienie Overactive bladder Leniwy pęcherz Podwójna mikcja Ćwiczenie pęcherz Chemoprofilaktyka Ćwiczenie pęcherz Chemoprofilaktyka Leki antycholinergicznes Oksybutynina 0,4/kg/d 27

28 28

29 ZUM u dzieci z zaburzeniami mikcji Ryzyko nawrotów zakażeń Obserwuje się ZUM i OPM u 30-40% dzieci z zaburzeniami mikcji Niestabilność pęcherza z wysokimi ciśnieniami obserwowana u dzieci z OPM Stałe nietrzymanie moczu U małych dziewczynek może sugerować ektopię moczowodu Wskazana urografia 29

30 Popuszczanie moczu w trakcie śmiechu Jest częstsze u dziewczynek Ulega samoograniczeniu Pomocne leczenie antycholinergiczne Ocena niepełnego opróżniania pęcherza moczowego usg: Podwójny UKM Poszerzenie UKM Wysoki OPM Usg pomaga ocenić: Ścianę pęcherza (zwykle pogrubiała i z trabekulacją) Ocena zalegania moczu po mikcji (ponad 10% stanowi patologię) 30

31 Ocena niepełnego opróżniania pęcherza moczowego Przepływy cewkowe Uroflowmetria Bez przeszkody Z przeszkodą Qmax = 19ml/s Qmax = 7 ml/s Do rozważenia zaburzenia kurczliwości pęcherza 31

32 Nadczynny pęcherz moczowy Najczęściej pomiędzy 5-7 rokiem życia, charakteryzuje się nadreaktywnością, niestabilnością pęcherza oraz koniecznością oddawania małych porcji moczu z towarzyszącymi parciami naglącymi 32

33 Leniwy pęcherz moczowy Niskociśnieniowy, wysoko-pojemnościowy pęcherz moczowy z rzadką częstością oddawania moczu co 8-12 godz. Popuszczanie moczu między mikcjami Obniżone poczucie wypełnienia pęcherza Niepełne opróżnienie pęcherza Może być efektem ZCT w niemowlęctwie 33

34 Ćwiczenia pęcherza moczowego Częste oddawanie moczu, początkowo co 2 godziny, następnie co 4 godz. Relaksacja przepony miednicy w trakce oddawania moczu, np. poprzez gwizdanie Chemioprofilaktyka - TMP/ Nitrofurantoina Ocena Wywiad badanie przedmiotowe badania laboratoryjne badania dodatkowe 34

35 Rozmowa 3-stronna WYWIAD włączyć do rozmowy/ zbierania wywiadu dziecko młodsze dzieci nie udzielą wiarygodnych informacji starsze dzieci negują istnienie problemu Co mówią rodzice? Moje dziecko się moczy Moje dziecko nie czuje kiedy ma iść do łazienki i zgłasza jak już się zmoczy 35

36 Badanie przedmiotowe Jama brzuszna, kręgosłup, genitalia, ocena bielizny Badanie brzucha i okolicy lędźwiowej Dokładne badanie jamy brzusznej Kifoskolioza Szczelina odbytu Ocena kończyn dolnych 36

37 Szczelina odbytu częstość: 2-4% noworodków. W większości przypadków nie jest związane z nieprawidłowością układu kostnego i nie wymaga pogłębiania diagnostyki Szczelina odbytu 37

38 Genitalia Chłopcy Przyklejony napletek Dziewczynki Zaciek moczu do pochwy Zlep warg sromowych mniejszych Oceniamy wilgotność Ocena higieny Popuszczanie stolca Obecność krwi Bielizna 38

39 Zaparcia 39

40 Obrazowanie Ocena zalegania moczu po mikcji Usg nerek i pęcherza moczowego CUM- (OPM, zastawka cewki tylnej - ZCT) MRI/ CT Przepływy cewkowe Badanie videourodynamiczmne Leczenie Postępowanie z dzieckiem moczącym się farmakologiczne Biofeedback Korekta wad anatomicznych (ZCT) 40

41 Podwójne mikcje Optymalna pozycja mikcji Antycholinergiki Regulacja wypróżnień Alfa-Blokery Biofeedback Alarmy dźwiękowe Optymalna pozycja Nie!!! Tak 41

42 Leczenie antycholinergiczne Ditropan mg/kg/dobę w 3-4 dawkach podzielonych Detrol LA 2mg qd Antycholinergiki Alfa bloker Oksybutynina u dzieci z zaburzeniami czynności dolnego odcinka dróg moczowych Połączenie leczenia z ćwiczeniami biofeedback daje lepszy efekt 42