Ewolucja człowieka 1

Transkrypt

1 1 Ewolucja cz owieka

2 Z ożone zagadki } } Odnaleziono wiele skamieniałości naczelnych, różne gatunki w tym samym czasie Trudno ustalić relacje między nimi } Przodkowie, czy boczne odgałęzienia drzewa 2

3 Naczelne - filogeneza Gibon Orangutan Goryl Bonobo Szympans Człowiek Człowiek Szympans Goryl Orangutan Gibon Makak milionów lat temu Makak 3 Orangutan Goryl Bonobo Szympans Człowiek

4 Ostatni wspólny przodek ludzi i szympansów } 6 7 mln. lat skamieniałości } Trudno stwierdzić, do której linii dana skamieniałość należy } 5 mln. lat analizy sekwencji } Różne metody i modele dają różne wyniki (nawet 2 x) } Raczej nie wcześniej niż 8 mln. lat temu 4

5 Sahelanthropus tchadensis - Toumaï } Zbliżony do wspólnego przodka ludzi i szympansów? } Czaszka rozmiarów szympansa, ale proporcje bardziej ludzkie } Z czasów specjacji?

6 Orrorin tugenensis } Ok. 5-6 mln. lat temu } Czy był przodkiem ludzi? } Jeżeli tak, to czy Australopithecus był boczną linią } A może przodek szympansa } Czy był dwunożny? } Gdzie żył las czy sawanna? 6

7 Ardipithecus ramidus - Ardi } 4,4 mln. lat } Najstarszy właściwy hominid } Nie w pełni dwunożny, ale pozbawiony niektórych przystosowań do nadrzewnego życia szympansów } Przodek Australopithecus (?) 7

8 Ardipithecus ramidus - Ardi 8

9 Ardipithecus 9

10 Australopiteki } Grupa wielu gatunków } gracylne i masywne } 4 2 mln. lat temu } Najbardziej znany A. afarensis } Lucy } Mrs. Ples } Dziecko z Taung } A. boisei - Olduvai 10

11 Homo } Ok. 2,6 mln. lat temu } Narzędzia kultury Olduvai (2,5 mln. lat) Homo habilis } Homo erectus, H. ergaster (pitekantropy) 1,5 mln. lat temu, wymarł 70 tys. lat temu } Pierwsi opuścili Afrykę } Posługiwali się ogniem } Łowiectwo (oszczepy) } Struktury społeczne? 11

12 Ponad milion lat temu 12

13 Hipoteza multiregionalna = hipoteza ciąg ości regionalnej 13

14 Hipoteza multiregionalna } Przodkowie człowieka, którzy opuścili Afrykę ponad milion lat temu ewoluowali na różnych kontynentach } Następowała wymiana genetyczna (ciągłość) między populacjami regionalnymi 14

15 Model OAR (czyli Out of Africa Replacement) 15

16 Model OAR } Out of Africa Pożegnanie z Afryką } Ok lat temu jedna z populacji przodków człowieka (to już był H. sapiens) rozpoczęła migrację z Afryki na pozostałe kontynenty } Nowi migranci wyparli żyjące już w tych regionach hominidy potomków wcześniejszych migracji i nie mieszali się z nimi } Wszyscy współcześni ludzie są potomkami tych ostatnich migrantów 16

17 Badania mtdna } mtdna jest wysoce polimorficzny, zwłaszcza w obszarach niekodujących (pętla D) } Ponieważ mtdna dziedziczy się jako jedna jednostka genetyczna (brak lub rzadka rekombinacja, dziedziczenie tylko od matki) określone układy polimorfizmów dziedziczą się razem haplotypy } Haplogrupy (zbiory haplotypów o określonych wspólnych polimorfizmach) korelują z historią populacji ludzkich narzędzie w antropologii, kryminalistyce itp. 17

18 Drzewo i dystrybucja haplogrup mtdna 18

19 Dystrybucja haplotypów chromosomu Y Jobling & Tyler-Smith (2003) Nature Rev. Genet. 4,

20 Wyniki analiz mtdna i chromosomu Y } Drzewo ewolucyjne mtdna i haplotypów Y jest zakorzenione w populacjach afrykańskich } Czas od rozejścia się współcześnie żyjących linii (TMRCA) lat } Wyniki wspierają hipotezę OAR (niedawne afrykańskie pochodzenie ludzi) 20

21 21

22 Neandertalczyk } } } } Żył w Europie i środkowo-zachodniej Azji jeszcze ok lat temu } Rówwnolegle z H. sapiens (Cro-Magnon) Linie człowieka i neandertalczyka rozdzieliły się ~ lat temu Pojawił się w Europie wcześniej, niż H. sapiens (wcześniejsza migracja) Kultura (pochówki), narzędzia, prawdopodobnie mowa Wikimedia commons, Anthropological Institute, University of Zürich 22

23 Wyniki analizy genomu z 2010 } Potwierdzenie, że ostateczna dywergencja populacji ~ tys. lat temu } Analiza polimorfizmów Neandertalczyk bardziej podobny do mieszkańców Eurazji, niż Afryki 23

24 Czy cz owiek i Neandertalczyk się krzyżowali? } Większe podobieństwo do mieszkańców Eurazji niż Afryki } ok. 4% genomów Eurazji z polimorfizmami podobnymi do Neandertalczyka } Prawdopodobnie dochodziło do krzyżowania przodków mieszkańców Eurazji z Neandertalczykami } Wkład Neandertalczyka w genom człowieka jest bardzo niewielki } Brak śladów wkładu człowieka do genomu Neandertalczyka 24

25 Scenariusze } To, że podobieństwo N. do Europejczyków, Azjatów i Papuasów jest takie samo wskazuje na scenariusz 3 } Krzyżowanie z przodkami E, A i PNG, na obszarze bliskiego Wschodu } Nie można wykluczyć scenariusza 4 } Do krzyżowania dochodziło bardzo rzadko niewielki wkład } efekt fali szybka ekspansja populacji kolonizującej wzmacnia wkład z krzyżowania z populacją natywną 25

26 Wnioski } Model OAR zasadniczo utzrymany, ale nie taki prosty, jak się zdawało } Mogło dochodzić do krzyżowania się migrantów z populacjami osiadłymi wcześniej } Nie potwierdziły się koncepcje, że np. dominujący w Eurazji allel mikrocefaliny pochodzi od Neandertalczyka } Geny, które podlegały selekcji po rozdzieleniu człowieka i Neandertalczyka } dużo np. związanych z układem odpornościowym } wiele genów wiązanych z dziedzicznymi upośledzeniami umuysłowymi 26

27 Nie tylko Neandertalczyk } Szczątki z jaskini Denisowa (Ałtaj) } Współcześni Neandertalczykom } Prawdopodobnie grupa siostrzana } Ślady krzyżowania z ludzkimi migrantami w populacjach Oceanii } Epizody krzyżowania podczas migracji do Azji Pd.-Wsch. 27

28 Różnorodność genetyczna ludzi jest stosunkowo niewielka Analiza mtdna Analiza ndna Przyczyna szybka ekspansja populacji 28

29 Genom szympansa i genom cz owieka 29

30 Różnice ewolucyjne } Nowe geny } Utrata genów } Zmiany liczby kopii (paralogów) genów } Zmiany w genach (mutacje) } Zmiany w ekspresji 30

31 Sk ad genomu cz owieka i szympansa } Ogromna większość genów człowieka występuje u szympansa i vice versa } Człowiek utracił niektóre geny (np. receptorów węchowych), niektóre zyskał (Morpheus nieznana funkcja) } Nie da się przypisać różnic między człowiekiem a szympansem obecności/nieobecności specyficzego genu człowieczeństwa 31

32 Różnice na poziomie sekwencji } 1,6% nukleotydów różniących genomy szympansa i człowieka, z czego: } 35 mln to mutacje punktowe typu podstawienia } 5 mln to delecje i insercje (w tym też duplikacje) 32

33 Różnice na poziomie bia ek } Przeciętne białko ludzkie różni się 2 aminokwasami od szympansiego odpowiednika } 29% białek jest identycznych 33

34 Jak szukać śladów dzia ania doboru } Większość sekwencji genów zmienia się jednostajnie, w tempie wyznaczanym przez eliminację mutacji niekorzystnych zegar molekularny } Odstępstwa od jednostajnego tempa w określonej gałęzi dobór specyficzny dla tej gałęzi Orangutan Goryl Szympans Człowiek Orangutan Goryl Szympans Człowiek Orangutan Goryl Szympans Człowiek Równomierne tempo zmian Przyspieszone zmiany Spowolnione zmiany

35 Różnice w genach } Około genów znaczące odchylenia od hipotezy zegara molekularnego (sugeruje odstępstwa od neutralności) } Około 200 obszarów o przyspieszonej ewolucji w linii człowieka (HAR Human Accelerated Regions) przeważnie obszary niekodujące, ale w pobliżu sekwencji regulatorowych 35

36 Zmiany genów gen mowy Rzadka choroba dziedziczna objawiająca się zaburzeniami mowy, niezdolnością do tworzenia struktur składniowych i gramatycznych. 36 Gen FOXP2

37 FOXP2 szybka ewolucja 37 Enard et al. (2002) Nature 418,

38 Nie tylko u ludzi } Ekspresja FOXP2 koreluje ze złożonością śpiewu ptaków (zdolność uczenia się głosów i imitacji) } Uszkodzenie FOXP2 zaburza zdolność komunikacji głosowej u myszy (a także uczenie sensomotoryczne) 38

39 MYH16 } Jedna z form łańcucha ciężkiego miozyny } Mutacja ok. 2,5 mln lat temu związek z ewolucją kształtu czaszki osłabienie mięśni szczęki, zmniejszenie twarzoczaszki, wzrost mózgoczaszki 39

40 Gen mikrocefaliny Mikrocefalia Chory 13 lat Zdrowy 11 lat Szybka ewolucja genu u człowieka 40 Kouprina et al., PLoS Biology, 2004, 5:E126

41 Dobór naturalny dzia ający na regulację ekspresji } Enhancer HACNS1 (Human Accelerated Conserved Noncoding Sequence 1) } } Sekwencja 546bp konserwowana u kręgowców lądowych 16 zmian po rozdzieleniu linii szympans-człowiek (vs. 4 oczekiwane przy założeniu neutralności, p=1, ) 41 Prabhakar et al., 2008, Science 321:

42 Co kontroluje sekwencja HACNS1? } Wprowadzono gen reporterowy pod kontrolą HACNS1 i homologów z szympansa i rezusa do myszy transgenicznych Tylko ludzki HACNS1 wykazuje silną ekspresję specyficzną dla zawiązków dłoni i stóp Za efekt ten odpowiada 13 z 16 specyficznie ludzkich zmian 42 Prabhakar et al., 2008, Science 321: Specyficznie ludzkie cechy budowy dłoni (przeciwstawny długi kciuk) sprawność manualna Homo faber Specyficznie ludzkie cechy budowy stóp (usztywnienie, krótkie palce) - dwunożność

43 Podsumowanie } Nie ma jednego, czy kilku genów człowieczeństwa } Za różnice między ludźmi a innymi gatunkami odpowiada kumulacja wielu, pozornie niewielkich, różnic } Niewielkie zmiany sekwencji mogą pociągać znaczne zmiany fenotypowe } Istotne są też różnice na poziomie regulacji trudniejsze do zbadania 43

44 Triumf Darwina } Ewolucja cech specyficznie ludzkich była związana z szeregiem cząstkowych zmian dotykających różnych genów } Koncepcja Darwina wyrażona językiem genomiki porównawczej! różnica między człowiekiem a innymi zwierzętami ma charakter ilościowy, a nie jakościowy

45 Przysz ość } Ewolucja biologiczna gatunku ludzkiego trwa, ale jest bardzo powolna w porównaniu z rozwojem cywilizacji

46 Wizje i pomy ki } Czy współczesna medycyna i biotechnologia ma wpływ na naszą ewolucję? } Czy układ odpornościowy przestanie być potrzebny i zaniknie?

47 Wizje i pomy ki } Czy współczesna medycyna i biotechnologia ma wpływ na naszą ewolucję? } Czy genetyczna diagnostyka prenatalna i inzynieria genetyczna doprowadzą do stworzenia super-człowieka?

48 Wizje i pomy ki } Czy współczesna medycyna i biotechnologia ma wpływ na naszą ewolucję? } Czy pomagając ludziom z ciężkimi chorobami genetycznymi psujemy pulę genową gatunku?

49 Wizje i pomy ki } Czy współczesna medycyna i biotechnologia ma wpływ na naszą ewolucję? } Czy człowiek podzieli się na dwa gatunki?