Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej

Transkrypt

1 Genetyka medyczno-sądowa Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej Ustalanie tożsamości zwłok Identyfikacja sprawców przestępstw Identyfikacja śladów biologicznych Identyfikacja osób zaginionych Identyfikacja osób w katastrofach Ustalanie genetycznych powiązań między osobami Analiza chimeryzmu po przeszczepie 2016 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej ZMS Genetyka medyczno-sądowa Analiza genetyczna identyfikacja osobnicza badanie pokrewieństwa Izolacja DNA Amplifikacja DNA Analiza jakościowa i ilościowa Detekcja alleli DNA Ocena wartości dowodowej badania badanie spornego ojcostwa tzw. przydatność do badań ojcostwa Jest to odsetek niesłusznie pozwanych o ojcostwo mężczyzn, którzy zostaną wykluczeni w toku analizy Im bardziej polimorficzne są badane markery, tym łatwiej uda się wykluczyć za ich pomocą niesłusznie pozwanego o ojcostwo mężczyznę 2015 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej Katedra i Zakład Medycyny Sądowej UM w Łodzi 1

2 Układ: D3S układów: D3S1358 vwa D16S539 D2S1338 D8S1179 D21S11 D18S51 D19S433 TH01 FGA D7S820 CSF1PO D13S317 D5S818 TPOX. 100 niesłusznie pozwanych mężczyzn wykluczy się 90 pozostanie niesłusznie pozwanych mężczyzn nie wykluczy się 1 na Jądrowe DNA Variable number of tandem repeat (VNTR) Region VNTR 9 powtórzeń lokus allel 5,9 genotyp 5-9 HETEROZYGOTA = allele różnią się od siebie Variable number of tandem repeat (VNTR) Analiza VNTR w ojcostwie 9 powtórzeń lokus allel 7,7 genotyp 7-7 HOMOZGOTA = allele jednakowej długości domniemany ojciec 2- dziecko 3-matka dziecka 2

3 Analiza STR w ojcostwie Zasady wyłączania ojcostwa i U dziecka pojawia się nowa cecha, nieobecna u pozwanego o ojcostwo mężczyzny ani u matki lub Brak wyłączenia Wyłączenie / Mutacja Dziecko nie dziedziczy żadnej cechy po pozwanym o ojcostwo mężczyźnie WYŁĄCZENIE MINIMUM 4 UKŁADY Wyniki badań polimorfizmu DNA w y k l u c z a j ą o j c o s t w o. względem WYKLUCZENIE MINIMUM 4 UKŁADY EKSPERTYZA DNA POTWIERDZENIE Z PRAWDOPODOBIEŃSTWEM >99,9999% (PI> ) DNA Comission of the International Society of Forensic Genetics Komisja Hemogenetyki Polskiego Towarzystwa Medycyny Sadowej i Kryminologii Ocenia, ile razy bardziej prawdopodobne jest ojcostwo badanego pozwanego w porównaniu do ojcostwa losowo wybranego mężczyzny dla konkretnego wyniku ekspertyzy PI = Szansa ojcostwa - PI Prawdopodobieństwo, że pozwany jest ojcem Prawdopodobieństwo, że ojcem jest losowo wybrany 3

4 Łączna szansa ojcostwa PI c Zasada iloczynu PRODUCT RULE PI c = PI 1 lokus x PI 2 lokus x PI 3 lokus x... Szansa ojcostwa - PI Prawdopodobieństwo ojcostwa - P PI = P PI + 1 EKSPERTYZA DNA Szansa ojcostwa Prawdopodobieństwo ojcostwa WYKLUCZENIE MINIMUM 4 UKŁADY POTWIERDZENIE Z PRAWDOPODOBIEŃSTWEM >99,9999% (PI> ) % 99 % 99,9 % 99,99 % 99,999 % 99,9999 % Wartość wymagana w opinii potwierdzającej ojcostwo POTWIERDZENIE Z PRAWDOPODOBIEŃSTWEM >99,9999% (PI> ) Wyniki badań polimorfizmu DNA pozwalają na stwierdzenie, że j e s t o j c e m... z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością. identyfikacja osobnicza 4

5 tzw. szansa zróżnicowania osób Jest to prawdopodobieństwo, że dwie losowo wybrane osoby z populacji nie będą miały takiego samego zestawu cech Im bardziej polimorficzne są układy, tym bardziej prawdopodobne, że dwie losowo wybrane osoby z populacji nie będą miały identycznego zestawu cech ilość badanych markerów polimorfizm badanych markerów SZANSA ZROŻNICOWANIA OSÓB 15 STR = 50 SNP Mono STR Genotyp 15, osób niespokrewnionych PD = 80% Multiplex STR Profil DNA 15 loci STR 100 osób niespokrewnionych PD = 99,9999% Mających taki genotyp 20 osób Mających inny genotyp 80 osób Mających taki profil 1 osoba Mających inny profil osób Niezgodność Analiza porównawcza uzyskanego profilu DNA Zgodność prawo Hardy ego i Weinberga STRUKTURA GENETYCZNA POPULACJI odpowiednio liczna kojarzenie losowe brak doboru naturalnego brak selekcji, mutacji i migracji Analiza statystyczna - CZĘSTOŚCI POPULACYJNE OPINIA P r a w d o p o d o b i e ń s t w o przypadkowej zgodności STAN DYNAMICZNEJ RÓWNOWAGI Częstość występowania różnych genotypów w populacji jest stała i zależna jedynie od częstości występowania alleli w populacji 5

6 Jeżeli allel a w lokus A ma częstość a a allel b w lokus B ma częstość b HWE w populacji AA = a 2 CZĘSTOŚCI GENOTYPÓW BB = b 2 AB = 2ab CZĘSTOŚCI GENOTYPÓW GF CZĘSTOŚĆ PROFILU PF PF = GF 1 lokus x GF 2 lokus x GF 3 lokus x... 1 CZĘSTOŚĆ PROFILU = 1 PROFIL NA... OSÓB ILOCZYN CZĘSTOŚCI GENOTYPÓW = CZĘSTOŚĆ PROFILU PRAWDOPODOBIEŃSTWO PRZYPADKOWEJ ZGODNOŚCI 2015 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej Katedra i Zakład Medycyny Sądowej UM w Łodzi AA = a 2 CZĘSTOŚCI GENOTYPÓW BB = b 2 AB = 2ab ILOCZYN CZĘSTOŚCI GENOTYPÓW = CZĘSTOŚĆ PROFILU 1 CZĘSTOŚĆ PROFILU = 1 PROFIL NA... OSÓB 6