Ewolucja i zmienność cz owieka. Droga do medycyny ewolucyjnej
|
|
- Bogusław Sokołowski
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Ewolucja i zmienność cz owieka Droga do medycyny ewolucyjnej 1
2 2 Ewolucja i historia cz owieka
3 Gibon Orangutan Goryl Bonobo Szympans Człowiek Szympans Goryl Człowiek Orangutan Gibon Makak milionów lat temu Makak 3 Orangutan Goryl Bonobo Szympans Człowiek
4 Historia cz owieka Antropologia molekularna Badanie współczesnego DNA pozwala na odtworzenie przebiegu ewolucji człowieka DNA antyczny dostarcza dodatkowych, lecz fragmentarycznych danych Projekt sekwencjonowania genomu neandertalczyka 4
5 Ponad milion lat temu 5
6 Hipoteza multiregionalna = hipoteza ciąg ości regionalnej 6
7 Hipoteza multiregionalna Przodkowie człowieka, którzy opuścili Afrykę ponad milion lat temu ewoluowali na różnych kontynentach Następowała wymiana genetyczna (ciągłość) między populacjami regionalnymi 7
8 Model OAR (czyli Out of Africa Replacement) 8
9 Model OAR Out of Africa Pożegnanie z Afryką Ok lat temu jedna z populacji przodków człowieka (to już był H. sapiens) rozpoczęła migrację z Afryki na pozostałe kontynenty Nowi migranci wyparli żyjące już w tych regionach hominidy potomków wcześniejszych migracji i nie mieszali się z nimi Wszyscy współcześni ludzie są potomkami tych ostatnich migrantów 9
10 Badania mtdna mtdna jest wysoce polimorficzny, zwłaszcza w obszarach niekodujących (pętla D) Ponieważ mtdna dziedziczy się jako jedna jednostka genetyczna (brak lub rzadka rekombinacja, dziedziczenie tylko od matki) określone układy polimorfizmów dziedziczą się razem haplotypy Haplogrupy (zbiory haplotypów o określonych wspólnych polimorfizmach) korelują z historią populacji ludzkich narzędzie w antropologii, kryminalistyce itp. 10
11 Drzewo i dystrybucja haplotypów mtdna 11
12 Dystrybucja haplotypów chromosomu Y Jobling & Tyler-Smith (2003) Nature Rev. Genet. 4,
13 Wyniki analiz mtdna i chromosomu Y Drzewo ewolucyjne mtdna i haplotypów Y jest zakorzenione w populacjach afrykańskich Czas od rozejścia się współcześnie żyjących linii (TMRCA) lat Wyniki wspierają hipotezę OAR (niedawne afrykańskie pochodzenie ludzi) Brak dowodów na mieszanie się linii neandertalczyków i ludzi 13
14 Neandertalczyk Żył w Europie i środkowo-zachodniej Azji jeszcze ok lat temu Linie człowieka i neandertalczyka rozdzieliły się ~ lat temu Pojawił się w Europie wcześniej, niż H. sapiens (wcześniejsza migracja) Kultura (pochówki), narzędzia, prawdopodobnie mowa Wikimedia commons, Anthropological Institute, University of Zürich 14
15 Genom neandertalczyka Znane sekwencje mtdna Projekt sekwencjonowania genomu na ukończeniu Opublikowane wyniki analiz ~1/3 sekwencji Brak dowodów na mieszanie linii człowieka współczesnego (populacji współczesnych) i neandertalczyka 15
16 16
17 17
18 Nowe geny Utrata genów Zmiany liczby kopii (paralogów) genów Zmiany w genach (mutacje) Zmiany w ekspresji 18
19 Sk ad genomu cz owieka i szympansa Ogromna większość genów człowieka występuje u szympansa i vice versa Człowiek utracił niektóre geny (np. receptorów węchowych), niektóre zyskał (Morpheus nieznana funkcja) Nie da się przypisać różnic między człowiekiem a szympansem obecności/nieobecności specyficzego genu człowieczeństwa 19
20 1,6% nukleotydów różniących genomy szympansa i człowieka, z czego: 35 mln to mutacje punktowe typu podstawienia 5 mln to delecje i insercje (w tym też duplikacje) 20
21 Przeciętne białko ludzkie różni się 2 aminokwasami od szympansiego odpowiednika 29% białek jest identycznych 21
22 Mutacje gromadziły się w genach od momentu dywergencji linii człowieka i szympansa Poszukiwanie genów, w których tempo ewolucji w jednej z linii jest znacząco odmienne, niż w drugiej (odstępstwa od przewidywań zegara molekularnego) Poszukiwanie śladów działania dodatniego doboru naturalnego (odchylenia parametru Ka/ Ks ( ); test McDonalda-Kreitmana, modele wiarygodności itd.) 22
23 Około genów znaczące odchylenia od hipotezy zegara molekularnego (sugeruje odstępstwa od neutralności) Około 200 obszarów o przyspieszonej ewolucji w linii człowieka (HAR Human Accelerated Regions) przeważnie obszary niekodujące, ale w pobliżu sekwencji regulatorowych Geny o Ka/Ks ( ) >1 układ odpornościowy, spermatogeneza, apoptoza 23
24 Rzadka choroba dziedziczna objawiająca się zaburzeniami mowy, niezdolnością do tworzenia struktur składniowych i gramatycznych. Gen FOXP2 24
25 25 Enard et al. (2002) Nature 418,
26 Ekspresja FOXP2 koreluje ze złożonością śpiewu ptaków (zdolność uczenia się głosów i imitacji) Uszkodzenie FOXP2 zaburza zdolność komunikacji głosowej u myszy (a także uczenie sensomotoryczne) 26
27 Jedna z form łańcucha ciężkiego miozyny Mutacja ok. 2,5 mln lat temu związek z ewolucją kształtu czaszki osłabienie mięśni szczęki, zmniejszenie twarzoczaszki, wzrost mózgoczaszki 27
28 Prekursor endogennych opioidów i neuropeptydów Przyspieszona ewolucja w obrębie promotora genu 28
29 Chory 13 lat Mikrocefalia Zdrowy 11 lat Kouprina et al., PLoS Biology, 2004, 5:E Szybka ewolucja genu u człowieka
30 ASPM homologia do białka Drosophila odpowiadającego za wykształcanie wrzeciona podziałowego mutacje u człowieka powodują mikrocefalię MGC8902 zawiera wiele powtórzeń domeny DUF1220, liczba powtórzeń wzrosła w linii człowieka, ekspresja w korze mózgowej, nieznana funkcja 30
31 Obszar HAR1 bardzo szybko ewoluuje u hominidów Nie koduje żadnego białka, tylko RNA Być może RNA regulatorowy Pollard et al., Nature
32 Dane z analizy mikromacierzy sekwencji człowieka, szympansa i rezusa u człowieka wyraźne ślady działania doboru na ekspresję wielu genów, w tym czynników transkrypcyjnych Ślady doboru dodatniego w promotorach wielu genów związanych z układem nerwowym oraz z odżywianiem Blekhman et al., 2008, PLOS Genet. 4:e Haygood et al. 2007, Nat Genet 39:
33 Enhancer HACNS1 (Human Accelerated Conserved Noncoding Sequence 1) Sekwencja 546bp konserwowana u kręgowców lądowych 16 zmian po rozdzieleniu linii szympans-człowiek (vs. 4 oczekiwane przy założeniu neutralności, p=1, ) 33 Prabhakar et al., 2008, Science 321:
34 Wprowadzono gen reporterowy pod kontrolą HACNS1 i homologów z szympansa i rezusa do myszy transgenicznych Tylko ludzki HACNS1 wykazuje silną ekspresję specyficzną dla zawiązków dłoni i stóp Za efekt ten odpowiada 13 z 16 specyficznie ludzkich zmian 34 Specyficznie ludzkie cechy budowy dłoni (przeciwstawny długi kciuk) sprawność manualna Homo faber Specyficznie ludzkie cechy budowy stóp (usztywnienie, krótkie palce) - dwunożność Prabhakar et al., 2008, Science 321:
35 Nie ma jednego, czy kilku genów człowieczeństwa Za różnice między ludźmi a innymi gatunkami odpowiada kumulacja wielu, pozornie niewielkich, różnic Niewielkie zmiany sekwencji mogą pociągać znaczne zmiany fenotypowe Istotne są też różnice na poziomie regulacji trudniejsze do zbadania 35
36 Analiza ndna Analiza mtdna Przyczyna szybka ekspansja populacji 36
37 Zmienność populacji cz owieka Polimorfizmy i asocjacje 37
38 Zmienność genetyczna cz owieka Różnice w sekwencjach (geny, obszary niekodujące) Różnice liczby kopii (paralogów) 38
39 Polimorfizmy sekwencyjne Zmapowano obecnie ok pozycji, w których występują zmiany Szacuje się, że w genomie może być w sumie do takich pozycji Większość to neutralne polimorfizmy, ale poszukuje się asocjacji z różnymi fenotypami (choroby) 39
40 Asocjacja Nieprzypadkowe współwystępowanie czynników (alleli i fenotypów) na poziomie populacji Czy zawsze asocjacja oznacza zależność przyczynową? Czy każda asocjacja ma wartość diagnostyczną? Czy asocjacja odkrywa gen na...? 40
41 Asocjacje mogą być zwodne Allel 3A4 cytochromu P450 (CYP3A) i rak prostaty (bardziej zaawansowana postać w momencie diagnozy) CYP3A może w pływać na tempo hydroksylowania testosteronu - związek przyczynowy? Nie ma wpływu allelu 3A4 na kinetykę metabolizmu testosteronu# Allel 3A4 częściej występuje u ludzi pochodzenia afrykańskiego (Afroamerykanie), niż europejskiego# Podobne korelacje dla raka prostaty dla innych alleli częstszych w populacji afrykańskiej# Bardziej zaawansowany rak prostaty u Afroamerykanów (przyczyny społeczne)?# 41
42 Paradoks Simpsona Prosty przykład: uniwersytet powinien faworyzować kobiety przy przyjmowaniu na studia doktoranckie: Mężczyźni# Kobiety# Wydział historii# 1/5 (20%)# 2/8 (25%)# Wydział geografii# 6/8 (75%)# 4/5 (80%)# Razem# 7/13 (54%)# 6/13 (46%) 42
43 Przyk ad medyczny Porównywano dwie terapie kamieni nerkowych# Terapia A# Terapia B# 78 % (273/350)# 83% (289/350)# Ale: Terapia A# Terapia B# Małe kamienie# 93% (81/87)# 87% (234/270)# Duże kamienie# 73% (192/263)# 69% (55/80)# Razem# 78 % (273/350)# 83% (289/350)# 43 Terapię A częściej stosowano u pacjentów z dużymi kamieniami, które trudniej się leczy.#
44 Asocjacja Zależności funkcjonalne często z allelami MHC (HLA) - związane z funkcjonowaniem układu odpornościowego poszukuje się asocjacji dla bardzo intensywnie poznawanych polimorfizmów SNP w genomie człowieka farmakogenetyka i farmakogenomika polimorfizmy a działanie leków CRHR1 (receptor kortykotropiny) - skuteczność terapii kortykosteroidami w leczeniu astmy HLA-B27 - nadwrażliwość na skutki uboczne Abcaviru HTR2A (serotonina 2A) - reakcja na środki antydepresyjne 44
45 Asocjacja - przykład HLA-B27 i choroby autoimmunologiczne, np. zesztywniające zapalenie stawów Chorzy# Zdrowi# HLA-B27 +# 90# 1000# HLA-B27 -# 10# 9000# Ryzyko 8% Ryzyko 0,11% test statystyczny Fishera (Fisher exact test): Ryzyko dla całej populacji ~1% p
46 Geny na...? 46
47 A w rzeczywistości... 47
48 Dla przypomnienia HLA-B27 i choroby autoimmunologiczne, np. zesztywniające zapalenie stawów Chorzy# Zdrowi# HLA-B27 +# 90# 1000# HLA-B27 -# 10# 9000# OR = = 81 test statystyczny Fishera (Fisher exact test): p
49 Badanie Wellcome Trust ważnych schorzeń wieloczynnikowych, osób (chorych i zdrowych), 200 badaczy, 9 milionów funtów Jeden z kilku dużych projektów, których wyniki opublikowano w 2007 r. 49
50 Wyniki badań Wellcome Trust Choroba afektywna dwubiegunowa Wiele asocjacji, ale żadna bardzo istotna Choroba wieńcowa Kilka loci znacznie zwiększających ryzyko, w tym locus na chr. 9 o 50% u heterozygot i dwukrotnie u homozygot Choroba Crohna Odkryto warianty w 3 genach zwiększające ryzyko (RGM, NKX2-3 i PTPN2) oraz zawierający 7 nowych genów obszar 50
51 Wyniki badań Wellcome Trust Nadciśnienie Brak wyraźnych czynników ryzyka - liczne warianty o stosunkowo małym wpływie Reumatoidalne zapalenie stawów Odkryto czynniki ryzyka związane z polimorfizmami w kilku genach Korelacja z chorobami serca i cukrzycą typu I 51
52 Wyniki badań Wellcome Trust Cukrzyca typu I Odkryto 4 nowe genetyczne czynniki ryzyka, w tym gen PTPN2(choroba Crohna) W sumie znanych jest już co najmniej 10 takich genów Cukrzyca typu II Kilka nowych czynników ryzyka Gen FTO - efekt pośredni, wpływa na ryzyko otyłości GenyCDKAL1,CDKN2AiIGF2BP2-efekt bezpośredni Potwierdzenie asocjacji dla kilku genów odkrytych w innych badaniach - w sumie ~10 genów 52
53 Ważne!! Asocjacja to nie jest gen na...! Czynnik ryzyka nie ma zwykle znaczenia diagnostycznego Może być przydatny w diagnostyce różnicowej Zawsze należy analizować asocjację na tle ogólnego ryzyka w populacji, jakie są wartości bezwzględne 53
54 Zmienność liczby kopii Niekiedy dotyczy obszarów zawierających geny Stwierdzono asocjacje wariantów liczby kopii z autyzmem Ludzie o diecie wysokoskrobiowej - więcej kopii genu kodującego enzym rozkładający skrobię (amylaza, gen AMY1) w porównaniu z ludźmi o diecie niskoskrobiowej 54
55 Medycyna ewolucyjna Dlaczego chorujemy? Przyczyny bezpośrednie Bo zainfekował nas wirus, bo złamaliśmy nogę itp. Przyczyny pierwotne Wyścig ewolucyjny pasożytów i gospodarzy Dlaczego nasze ciało jest zbudowane tak a nie inaczej ewolucyjne kompromisy Historia ewolucji naszych przodków a przystosowanie do współczesnego środowiska Nowotwór jako proces ewolucyjny Dlaczego się starzejemy? 55
56 Historia gatunku a choroby Każdy gatunek to efekt kompromisu ewolucyjnego (przystosowanie kontra ograniczenia) Człowiek nie jest naprawdę dobrze przystosowany do chodzenia na dwóch nogach problemy z kręgosłupem i stawami kształt miednicy, ciężki poród oko (nerwy nad siatkówką) plamka ślepa, odklejanie siatkówki problem wszystkich kręgowców 56
57 Historia gatunku a choroby Środowisko człowieka współczesnego nie jest tym, do którego przystosował się w ewolucji Dostępność pokarmów bogatych w tłuszcz i węglowodany Nasi przodkowie (jak inne zwierzęta) nie znali sytości Przewlekły stres Mechanizm stresu powstał w ewolucji jako przystosowanie (mechanizm walki lub ucieczki, mobilizacja w sytuacji krytycznej) Pomaga poradzić sobe z niebezpieczeństwem gdy trwa krótko, ale jest zabójczy gdy trwa dłużej 57
58 Ewolucyjna medycyna mitochondrialna 58
59 Adaptacje mtdna konsekwencje Ciepły klimat Silne sprzężenie OXPHOS z wytwarzaniem ATP Wydajne wykorzystanie kalorii z pokarmu W połączeniu z wysokokaloryczną dietą zwiększone wytwarzanie ROS Krótszy czas życia Podatność na choroby degeneracyjne (np. AD), cukrzycę. Zimny klimat Słabsze sprzężenie OXPHOS z wytwarzaniem ATP Mniej wydajne wykorzystywanie kalorii z pokarmu, termogeneza Mniejsze wytwarzanie ROS przy diecie wysokokalorycznej Długowieczność Mniejsza zapadalność na choroby degeneracyjne (AD, PD, cukrzyca). Mniejsza zapadalność na choroby związane z defektami OXPHOS (np. LHON). Większa zapadalność na choroby związane z defektami OXPHOS (np. LHON). 59
60 Medycyna ewolucyjna 60
Zmienność populacji cz owieka. Polimorfizmy i asocjacje
Zmienność populacji cz owieka Polimorfizmy i asocjacje 1 Analiza ndna Analiza mtdna Przyczyna szybka ekspansja populacji 3 Zmienność genetyczna cz owieka Różnice w sekwencjach (geny, obszary niekodujące)
Bardziej szczegółowoEwolucja i zmienność cz owieka. Droga do medycyny ewolucyjnej
Ewolucja i zmienność cz owieka Droga do medycyny ewolucyjnej 1 2 Ewolucja i historia cz owieka Naczelne - filogeneza Gibon Orangutan Goryl Bonobo Szympans Człowiek Człowiek Szympans Goryl Orangutan Gibon
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ślady w ziemi i ślady w genach
Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach 1 Złożone zagadki } } Odnaleziono wiele skamieniałości naczelnych, różne gatunki w tym samym czasie Trudno ustalić relacje między nimi } Przodkowie, czy
Bardziej szczegółowoZmienność populacji człowieka. Polimorfizmy i asocjacje
Zmienność populacji człowieka Polimorfizmy i asocjacje Prezentacja } http://wiki.biol.uw.edu.pl/ 2 MONOGENOWE CZYNNIKI GENETYCZNE DZIEDZICZENIE MENDLOWSKIE NIEPEŁNA PENETRACJA GENU DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ślady w ziemi i ślady w genach
Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach!1 !2 !3 Nie taka prosta historia } mtdna współczesnych Europejczyków różni się od mtdna Europejczyków sprzed 10 000 lat } fala migracji neolitycznej (~
Bardziej szczegółowoZmienność populacji człowieka. Zróżnicowane genetyczne człowieka współczesnego. Polimorfizmy i asocjacje
Zmienność populacji człowieka Zróżnicowane genetyczne człowieka współczesnego. Polimorfizmy i asocjacje 1 Zmienność genetyczna człowieka } Różnice w sekwencjach (geny, obszary niekodujące) } Różnice liczby
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka 1
1 Ewolucja cz owieka Z ożone zagadki } } Odnaleziono wiele skamieniałości naczelnych, różne gatunki w tym samym czasie Trudno ustalić relacje między nimi } Przodkowie, czy boczne odgałęzienia drzewa 2
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ostatnie 5 milionów lat
Ewolucja człowieka Ostatnie 5 milionów lat 1 Złożone zagadki } } Odnaleziono wiele skamieniałości naczelnych, różne gatunki w tym samym czasie Trudno ustalić relacje między nimi } Przodkowie, czy boczne
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe
Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów
Bardziej szczegółowoGenetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje
Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ślady pozostawione w genach
Ewolucja człowieka Ślady pozostawione w genach Złożone zagadki } } Odnaleziono wiele skamieniałości naczelnych, różne gatunki w tym samym czasie Trudno ustalić relacje między nimi } Przodkowie, czy boczne
Bardziej szczegółowoGenetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje
Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje MONOGENOWE CZYNNIKI GENETYCZNE DZIEDZICZENIE MENDLOWSKIE NIEPEŁNA PENETRACJA GENU DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE Z DOMINACJĄ POJEDYNCZEGO
Bardziej szczegółowoGenetyka człowieka II. Zaburzenia chromosomowe, cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje
Genetyka człowieka II Zaburzenia chromosomowe, cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Zaburzenia chromosomowe W przypadku autosomów ciężki i plejotropowy fenotyp przeważnie letalny tylko 3 wyjątki
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ślady w ziemi i ślady w genach
Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach Migracje z Afryki Wnioski Model OAR zasadniczo utrzymany, ale nie taki prosty, jak się zdawało Mogło dochodzić do krzyżowania się migrantów z populacjami
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ślady w ziemi i ślady w genach
Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach!1 Złożone zagadki Odnaleziono wiele skamieniałości naczelnych, różne gatunki w tym samym czasie Trudno ustalić relacje między nimi Przodkowie, czy boczne
Bardziej szczegółowoGenetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje
Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Zaburzenia liczby chromosomów W przypadku autosomów ciężki i plejotropowy fenotyp przeważnie letalny tylko 3 wyjątki Główna przyczyna
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ślady w ziemi i ślady w genach
Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach Gdyby Ziemia istniała 1 rok 26 XII wymierają dinozaury 28 XII małpy 31 XII, 14:00 rozdzielenie linii przodków ludzi i szympansów 31 XII, 20:00 Homo erectus
Bardziej szczegółowoMapowanie genów cz owieka i badania asocjacji. podstawy
Mapowanie genów czowieka i badania asocjacji podstawy Sprzężenie Geny leżące na różnych chromosomach spełniają II prawo Mendla Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R Cummings Concepts of
Bardziej szczegółowoZmienność genetyczna człowieka
Zmienność genetyczna człowieka Zmienność prawidłowa i choroby wieloczynnikowe www.igib.uw.edu.pl prezentacja Różnorodność genetyczna człowieka Projekt 1000 genomów poszukiwanie różnic w genomach różnych
Bardziej szczegółowoEwolucja cz owieka. Historia i przysz ość
Ewolucja cz owieka Historia i przysz ość Z ożone zagadki } } Odnaleziono wiele skamieniałości naczelnych, różne gatunki w tym samym czasie Trudno ustalić relacje między nimi } Przodkowie, czy boczne odgałęzienia
Bardziej szczegółowoZmienność genetyczna człowieka. Zmienność prawidłowa i choroby wieloczynnikowe
Zmienność genetyczna człowieka Zmienność prawidłowa i choroby wieloczynnikowe Różnorodność genetyczna ludzi jest stosunkowo niewielka Kassemann & Pääbo, 2002, J. Int. Med. 251:1-18 Problem ras ludzkich
Bardziej szczegółowoMapowanie genów człowieka i badania asocjacji. podstawy
Mapowanie genów człowieka i badania asocjacji podstawy Sprzężenie } Geny leżące na różnych chromosomach spełniają II prawo Mendla Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R Cummings Concepts
Bardziej szczegółowoCzłowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.
Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ślady w ziemi i ślady w genach
Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach Gdyby Ziemia istniała 1 rok 26 XII wymierają dinozaury 28 XII małpy 31 XII, 14:00 rozdzielenie linii przodków ludzi i szympansów 31 XII, 20:00 Homo erectus
Bardziej szczegółowoGenetyka dla (trochę) zaawansowanych III. Interakcje genetyczne II, dziedziczenie wieloczynnikowe
Genetyka dla (trochę) zaawansowanych III Interakcje genetyczne II, dziedziczenie wieloczynnikowe Interakcje Łagodzące (alleviating interactions) Fenotyp podwójnego mutanta lżejszy, niż przewidywany dla
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ślady w ziemi i ślady w genach 2
Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach 2 Migracje z Afryki Gradient różnorodności Nie tylko geny Różnorodność genów i języków Różnorodność języków klasyfikacja oparta o fonemy różnorodność
Bardziej szczegółowoMitochondrialna Ewa;
Mitochondrialna Ewa; jej sprzymierzeńcy i wrogowie Lien Dybczyńska Zakład genetyki, Uniwersytet Warszawski 01.05.2004 Milion lat temu Ale co dalej??? I wtedy wkracza biologia molekularna Analiza różnic
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ślady w ziemi i ślady w genach
Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach Gdyby Ziemia istniała 1 rok 26 XII wymierają dinozaury 28 XII małpy 31 XII, 14:00 rozdzielenie linii przodków ludzi i szympansów 31 XII, 20:00 Homo erectus
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ewolucja i kultura
Ewolucja człowieka Ewolucja i kultura Geny i języki Gradient różnorodności genetycznej Różnorodność języków klasyfikacja oparta o fonemy różnorodność fonemów Atkinson, Science (2011) 332: 346-349 Różnorodność
Bardziej szczegółowoEwolucja cz owieka. Historia i przysz ość
Ewolucja cz owieka Historia i przysz ość 1 Dywergencja cz owiek-szympans Milion lat temu... Hipoteza ciąg ości regionalnej (multiregionalna) OAR Out of Africa Replacement Mitochondria Liczba mitochondriów
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ślady w ziemi i ślady w genach
Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach Źródła informacji Analiza sekwencji współczesnych inferencja filogenetyczna koalescencja Badanie antycznego DNA (adna) częściowe i kompletne sekwencje
Bardziej szczegółowoGenetyka i reszta świata. Medycyna, biotechnologia, bioetyka i przyszłość człowieka
Genetyka i reszta świata Medycyna, biotechnologia, bioetyka i przyszłość człowieka Medycyna ewolucyjna 2 Medycyna ewolucyjna } Dlaczego chorujemy? } Przyczyny bezpośrednie } Bo zainfekował nas wirus, bo
Bardziej szczegółowoGenetyka i reszta świata. Medycyna, biotechnologia, bioetyka i przysz ość cz owieka
Genetyka i reszta świata Medycyna, biotechnologia, bioetyka i przysz ość cz owieka 1 Medycyna ewolucyjna Medycyna ewolucyjna Dlaczego chorujemy? Przyczyny bezpośrednie Bo zainfekował nas wirus, bo złamaliśmy
Bardziej szczegółowoHistoria informacji genetycznej. Jak ewolucja tworzy nową informację (z ma ą dygresją).
Historia informacji genetycznej. Jak ewolucja tworzy nową informację (z ma ą dygresją). Czym jest życie? metabolizm + informacja (replikacja) 2 Cząsteczki organiczne mog y powstać w atmosferze pierwotnej
Bardziej szczegółowoEwolucja człowieka. Ślady w ziemi i ślady w genach 2
Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach 2 Migracje z Afryki Nie taka prosta historia mtdna współczesnych Europejczyków różni się od mtdna Europejczyków sprzed 10 000 lat fala migracji neolitycznej
Bardziej szczegółowoCzego nie wiedzą genetycy. wyzwania biologii w XXI wieku
Czego nie wiedzą genetycy wyzwania biologii w XXI wieku Plik z prezentacją http://www.igib.uw.edu.pl (zakładka dydaktyka, popularne ) Podstawowe pojęcia Informacja genetyczna Przekazywana z podziałem komórki
Bardziej szczegółowoEkologia molekularna. wykład 10
Ekologia molekularna wykład 10 Zasięg gatunku wykład 10/2 Środowisko Człowiek rozumny posiada bardzo szeroki zasięg występowania, nie dorównuje mu w tym względzie żaden inny ssak. Zamieszkuje on wszystkie
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki. Dziedziczenie wieloczynnikowe na przykładzie człowieka. Asocjacje.
Podstawy genetyki Dziedziczenie wieloczynnikowe na przykładzie człowieka. Asocjacje. Cechy wieloczynnikowe Choroby jednogenowe są rzadkie lub bardzo rzadkie Jednogenowych cech zmienności prawidłowej jest
Bardziej szczegółowoMechanizmy zmienności ewolucyjnej. Podstawy ewolucji molekularnej.
Mechanizmy zmienności ewolucyjnej Podstawy ewolucji molekularnej. Mechanizmy ewolucji } Generujące zmienność } mutacje } rearanżacje genomu } horyzontalny transfer genów } Działające na warianty wytworzone
Bardziej szczegółowoEwolucja informacji genetycznej
1 Ewolucja informacji genetycznej Czym jest życie? metabolizm + informacja (replikacja) Cząsteczki organiczne mog y powstać w atmosferze pierwotnej Ziemi Oparin, Haldane Miller, 1953 Co by o najpierw?
Bardziej szczegółowoBadanie doboru naturalnego na poziomie molekularnym
Badanie doboru naturalnego na poziomie molekularnym Podstawy ewolucji molekulanej Jak ewoluują sekwencje Zmiany genetyczne w ewolucji Mutacje tworzą nowe allele genów Inwersje zmieniają układ genów na
Bardziej szczegółowoWykład Bioinformatyka 2012-09-24. Bioinformatyka. Wykład 7. E. Banachowicz. Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM. Ewolucyjne podstawy Bioinformatyki
Bioinformatyka Wykład 7 E. Banachowicz Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM http://www.amu.edu.pl/~ewas 1 Plan Bioinformatyka Ewolucyjne podstawy Bioinformatyki Filogenetyka Bioinformatyczne narzędzia
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoDziedziczenie poligenowe
Dziedziczenie poligenowe Dziedziczenie cech ilościowych Dziedziczenie wieloczynnikowe Na wartość cechy wpływa Komponenta genetyczna - wspólne oddziaływanie wielu (najczęściej jest to liczba nieznana) genów,
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoTeoria ewolucji. Losy gatunków: specjacja i wymieranie. Podstawy ewolucji molekularnej
Teoria ewolucji. Losy gatunków: specjacja i wymieranie. Podstawy ewolucji molekularnej Specjacja } Pojawienie się bariery reprodukcyjnej między populacjami dające początek gatunkom } Specjacja allopatryczna
Bardziej szczegółowoZmienność ewolucyjna. Ewolucja molekularna
Zmienność ewolucyjna Ewolucja molekularna Mechanizmy ewolucji Generujące zmienność mutacje rearanżacje genomu horyzontalny transfer genów! Działające na warianty wytworzone przez zmienność dobór naturalny
Bardziej szczegółowoDziedziczenie wieloczynnikowe. Problem przewidywalności
Dziedziczenie wieloczynnikowe Problem przewidywalności Cechy wieloczynnikowe a mendlowskie Mendlowskie Wieloczynnikowe Proste dziedziczenie, allele pojedynczych genów, wysoka penetracja Złożone dziedziczenie:
Bardziej szczegółowoEkologia molekularna. wykład 14. Genetyka ilościowa
Ekologia molekularna wykład 14 Genetyka ilościowa Dziedziczenie mendlowskie wykład 14/2 Cechy wieloczynnikowe (ilościowe) wzrost masa ciała kolor skóry kolor oczu itp wykład 14/3 Rodzaje cech ilościowych
Bardziej szczegółowoTeoria ewolucji. Podstawowe pojęcia. Wspólne pochodzenie.
Teoria ewolucji Podstawowe pojęcia. Wspólne pochodzenie. Ewolucja Znaczenie ogólne: zmiany zachodzące stopniowo w czasie W biologii ewolucja biologiczna W astronomii i kosmologii ewolucja gwiazd i wszechświata
Bardziej szczegółowoPodstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Podstawy biologii Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Materiał genetyczny Materiałem genetycznym są kwasy nukleinowe Materiałem genetycznym organizmów komórkowych jest kwas deoksyrybonukleinowy
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki populacji. Genetyka mendlowska i ewolucja. Dobór i dryf.
Podstawy genetyki populacji Genetyka mendlowska i ewolucja. Dobór i dryf. Dryf genetyczny W populacjach o skończonej liczebności może dochodzić do zmian częstości alleli nawet jeżeli nie działa na nie
Bardziej szczegółowoTeoria ewolucji. Podstawy wspólne pochodzenie.
Teoria ewolucji. Podstawy wspólne pochodzenie. Ewolucja biologiczna } Znaczenie ogólne: } proces zmian informacji genetycznej (częstości i rodzaju alleli), } które to zmiany są przekazywane z pokolenia
Bardziej szczegółowoWyk. 2 Ekologia behawioralna
Wyk. 2 Ekologia behawioralna Be or not to be? How be to be? Pytania o zachowanie Dlaczego to zachowanie wyewoluowało? Gody przed kopulacją Życie samotnie lub w grupie Pieśni ptaków składają się z gwizdów
Bardziej szczegółowoCzynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości
Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości OTYŁOŚĆ Choroba charakteryzująca się zwiększeniem masy ciała ponad przyjętą normę Wzrost efektywności terapii Czynniki psychologiczne Czynniki środowiskowe
Bardziej szczegółowoEwolucja informacji genetycznej
1 Ewolucja informacji genetycznej Czym jest życie? metabolizm + informacja (replikacja) Cząsteczki organiczne mogły powstać w atmosferze pierwotnej Ziemi Oparin, Haldane Miller, 1953 Co było najpierw?
Bardziej szczegółowoPodstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Podstawy biologii Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Zarys biologii molekularnej genu Podstawowe procesy genetyczne Replikacja powielanie informacji Ekspresja wyrażanie (realizowanie funkcji)
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Budowa rybosomu Translacja
Bardziej szczegółowoAnaliza sprzężeń u człowieka. Podstawy
Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Geny i chromosomy Allele genów zlokalizowanych na różnych chromosomach segregują niezależnie (II prawo Mendla) Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R
Bardziej szczegółowoInformacje. Kontakt: Paweł Golik, Ewa Bartnik. Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A.
Podstawy genetyki Informacje Kontakt: Paweł Golik, Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl; ebartnik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/
Bardziej szczegółowoAnaliza sprzężeń u człowieka. Podstawy
Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Badanie relacji genotyp-fenotyp u człowieka Analiza sprzężeń - poszukiwanie rejonów chromosomu położonych blisko genu determinującego daną cechę Analiza asocjacji
Bardziej szczegółowoAnaliza sprzężeń u człowieka. Podstawy
Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Geny i chromosomy Allele genów zlokalizowanych na różnych chromosomach segregują niezależnie (II prawo Mendla) Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R
Bardziej szczegółowoCo to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
Bardziej szczegółowoPodstawy ewolucji molekularnej. Ewolucja sekwencji DNA i białek
Podstawy ewolucji molekularnej Ewolucja sekwencji DNA i białek Zmiany genetyczne w ewolucji } Mutacje } tworzą nowe allele genów } Inwersje } zmieniają układ genów na chromosomach } mogą uniemożliwić rekombinację
Bardziej szczegółowoDopasowanie sekwencji (sequence alignment)
Co to jest alignment? Dopasowanie sekwencji (sequence alignment) Alignment jest sposobem dopasowania struktur pierwszorzędowych DNA, RNA lub białek do zidentyfikowanych regionów w celu określenia podobieństwa;
Bardziej szczegółowoSkładniki jądrowego genomu człowieka
Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.
Bardziej szczegółowoGeny, a funkcjonowanie organizmu
Geny, a funkcjonowanie organizmu Wprowadzenie do genów letalnych Geny kodują Białka Kwasy rybonukleinowe 1 Geny Występują zwykle w 2 kopiach Kopia pochodząca od matki Kopia pochodząca od ojca Ekspresji
Bardziej szczegółowoEkologia molekularna. wykład 6
Ekologia molekularna wykład 6 Tempo mutacji Tempo błędu polimerazy: 10-4 pomyłka polimerazy 10-8 po naprawie błędów Faktyczne tempo mutacji: 10-9/zasadę/pokolenie W genomie człowieka jest 3 x 109 zasad
Bardziej szczegółowomikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii
Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza
Bardziej szczegółowoTeoria ewolucji. Podstawowe pojęcia. Wspólne pochodzenie.
Teoria ewolucji Podstawowe pojęcia. Wspólne pochodzenie. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/
Bardziej szczegółowoPodstawy ewolucji molekularnej. Ewolucja sekwencji DNA i białek
Podstawy ewolucji molekularnej Ewolucja sekwencji DNA i białek Zmiany genetyczne w ewolucji Mutacje tworzą nowe allele genów Inwersje zmieniają układ genów na chromosomach mogą uniemożliwić rekombinację
Bardziej szczegółowoRozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17
Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD zakres rozszerzony LO 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17 Biologia na czasie 2 zakres rozszerzony nr dopuszczenia 564/2/2012 Biologia na czasie 3 zakres rozszerzony
Bardziej szczegółowoFarmakogenetyka. Autor: dr Artur Cieślewicz. Zakład Farmakologii Klinicznej.
Farmakogenetyka Autor: dr Artur Cieślewicz Zakład Farmakologii Klinicznej artcies@ump.edu.pl Genom człowieka ~3 miliardy par zasad (wielkość genomu haploidalnego) 23 pary chromosomów Liczba genów: 20-25
Bardziej szczegółowoBUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO
BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i
Bardziej szczegółowoMapowanie genów cz owieka. podstawy
Mapowanie genów czowieka podstawy Sprzężenie Geny leżące na różnych chromosomach spełniają II prawo Mendla Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R Cummings Concepts of Genetics 8 th edition,
Bardziej szczegółowoplezjomorfie: podobieństwa dziedziczone po dalszych przodkach (c. atawistyczna)
Podobieństwa pomiędzy organizmami - cechy homologiczne: podobieństwa wynikające z dziedziczenia - apomorfie: podobieństwa dziedziczone po najbliższym przodku lub pojawiająca się de novo (c. ewolucyjnie
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki populacji. Genetyka mendlowska i ewolucja. Dobór i dryf.
Podstawy genetyki populacji Genetyka mendlowska i ewolucja. Dobór i dryf. Dryf genetyczny W populacjach o skończonej liczebności może dochodzić do zmian częstości alleli nawet jeżeli nie działa na nie
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki populacji. Populacje o skończonej liczebności. Dryf. Modele wielogenowe.
Podstawy genetyki populacji Populacje o skończonej liczebności. Dryf. Modele wielogenowe. Dryf genetyczny a ewolucja } Dobór naturalny nie jest jedynym mechanizmem kształtującym zmiany ewolucyjne } Losowe
Bardziej szczegółowo1. Analiza asocjacyjna. Cechy ciągłe. Cechy binarne. Analiza sprzężeń. Runs of homozygosity. Signatures of selection
BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Bazy danych: projektowanie i struktura 3. Równowaga Hardyego-Weinberga, wsp. rekombinacji 4. Analiza asocjacyjna 5. Analiza asocjacyjna 6. Sekwencjonowanie nowej generacji
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli
Bardziej szczegółowoAnaliza sprzężeń u człowieka. Podstawy
Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Badanie relacji genotyp-fenotyp u człowieka Analiza sprzężeń - poszukiwanie rejonów chromosomu położonych blisko genu determinującego daną cechę Analiza asocjacji
Bardziej szczegółowoMożliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii
Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii 1. Technologia rekombinowanego DNA jest podstawą uzyskiwania genetycznie zmodyfikowanych organizmów 2. Medycyna i ochrona zdrowia
Bardziej szczegółowoTeoria ewolucji. Ślady wspólnego pochodzenia. Dobór sztuczny i naturalny.
Teoria ewolucji. Ślady wspólnego pochodzenia. Dobór sztuczny i naturalny. Dowody wspierające wspólne pochodzenie Skamieniałości Homologia Cechy szczątkowe Hierarchiczna klasyfikacja Zgodność drzew dla
Bardziej szczegółowoWstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki V. Interakcje genetyczne część 2. Genetyczne podstawy biologii systemów. Powstanie i ewolucja informacji genetycznej
Podstawy genetyki V Interakcje genetyczne część 2. Genetyczne podstawy biologii systemów. Powstanie i ewolucja informacji genetycznej 2 Interakcje genetyczne Interakcje Łagodzące (alleviating interactions)
Bardziej szczegółowoWykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład 9: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Bardziej szczegółowoPodstawy ewolucji molekularnej. Ewolucja sekwencji DNA i białek
Podstawy ewolucji molekularnej Ewolucja sekwencji DNA i białek Egzamin: 29.01.2018 16:00, sala 9B Pierwsza synteza Ewolucja jako zmiany częstości alleli w populacji Mutacje jako źródło nowych alleli Dobór
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy
Bardziej szczegółowoBiologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Historia } Selekcja w hodowli zwierząt, co najmniej 10 000 lat temu } Sztuczne zapłodnienie (np. drzewa daktylowe) 1000 lat temu
Bardziej szczegółowoJaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni
Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni Gurgul A., Jasielczuk I., Semik-Gurgul E., Pawlina-Tyszko K., Szmatoła T., Bugno-Poniewierska M. Instytut Zootechniki PIB Zakład Biologii
Bardziej szczegółowoWykład: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Bardziej szczegółowoBiologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Historia } Selekcja w hodowli zwierząt, co najmniej 10 000 lat temu } Sztuczne zapłodnienie (np. drzewa daktylowe) 1000 lat temu
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoGENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH
GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH Rodzaje testów Genodiet Test Genodiet składają się z 3 uzupełniających się modułów, stanowiących 3 kroki do poznania indywidualnych zasad zdrowia. Identyfikacja typu
Bardziej szczegółowopaździernika 2013: Elementarz biologii molekularnej. Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II
10 października 2013: Elementarz biologii molekularnej www.bioalgorithms.info Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II Komórka: strukturalna i funkcjonalne jednostka organizmu żywego Jądro komórkowe: chroniona
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna, materiały dla studentów
Jaka tam ewolucja. Zanim trafię na jednego myślącego, muszę stoczyć bitwę zdziewięcioma orangutanami Carlos Ruis Zafon Wierzbownica drobnokwiatowa Fitosterole, garbniki, flawonoidy Właściwości przeciwzapalne,
Bardziej szczegółowo