Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc typu II u noworodka z ciąży bliźniaczej opis przypadku

Transkrypt

1 Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 7, zeszyt 1, 42-47, 2014 OPIS PRZYPADKU Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc typu II u noworodka z ciąży bliźniaczej opis przypadku WERONIKA SZCZEBLOWSKA 1, MARTA SZYMANKIEWICZ 2, MICHAŁ BŁASZCZYŃSKI 3 Streszczenie Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc (CCAM) stanowi rzadko występującą wadę (1/ ciąż). Etiologia schorzenia nie jest znana. Przedstawiono przypadek noworodka z ciąży bliźniaczej, poddanego segmentektomii 3 segmentu płuca prawego z powodu CCAM typu II. Dziecko urodziło się w stanie dobrym, bez zaburzeń oddychania oraz innych wad wrodzonych. Rokowania są dobre. Słowa kluczowe: wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc typu II (CCAM typu II), ciąża bliźniacza, noworodek Wstęp Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc jest rzadko występującą wadą, niedziedziczną, powstającą do 16. tygodnia życia płodowego, w okresie między 28. a 35. dniem życia płodowego. Według Stockera (za: [3]) dysplazja charakterystyczna dla II typu powstaje do 31. dnia życia płodowego. Choroba ta najczęściej ujawnia się u dzieci młodych, zdrowych kobiet [5, 6, 8]. Jej etiologia nie jest znana, choć uznaje się, że do wystąpienia CCAM może pretendować obniżona ekspresja genu FABP-7 odpowiadającego za wiązanie kwasów tłuszczowych, kojarzonego również z rozwojem mózgu i gruczołu piersiowego [1]. CCAM związana jest z atrezją lub brakiem segmentacji oskrzeli, wraz z towarzyszącym rozwojem dysplastycznej tkanki oskrzeli i płuc oraz jednoczesnym ograniczeniem wzrostu pęcherzyków płucnych [1, 5]. Wada ta rzadko obejmuje oba płuca, z reguły ogranicza się do jednego płata lub pojedynczego segmentu narządu [8, 10]. Często jest ona wykrywana w okresie prenatalnym, choć zdarzają się przypadki wykrycia tej wady po raz pierwszy u niemowląt, dzieci w wieku szkolnym lub nawet dorosłych. Choroba może zostać wykryta przypadkowo, częściej jednak objawia się nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, krwiopluciem lub odmą opłucnową [1, 4, 5]. Istnieje również możliwość regresji zmian w okresie płodowym, co ma miejsce stosunkowo rzadko. Szacuje się, że procent regresji waha się w granicach od 6 do 11% choć Bagolan i Bromley wskazują na aż 53% [1, 3]. Stocker (za: [3]) wyróżnia trzy typy CCAM sklasyfikowane pod względem charakteru torbieli oraz rokowania. Najczęściej występującym [50-70% przypadków] i najlepiej rokującym jest typ I, w którym przeżywalność pacjentów sięga nawet 90%. CCAM typu I charakteryzuje się obecnością dużych cyst o średnicy nawet do 10 cm, lub występowaniem jednej dużej, wielokomorowej cysty, rzadko współistnieje z innymi wadami [1, 6, 8, 9]. Typ III występuje w 10% przypadków i przybiera postać litą, z torbielami o średnicy mniejszej niż 5 mm, które przypominają swoim wyglądem oskrzeliki końcowe i przewody pęcherzykowe. W tym przypadku często dochodzi do przemieszczenia narządów w obrębie śródpiersia. Typ ten rokuje bardzo źle, często powodując obumarcie płodu [1, 5]. W typie II występują liczne, drobne torbiele o średnicy do 20 mm. Według Stockera (za: [3]) obraz radiologiczny nie jest w tym przypadku charakterystyczny. Typ II CCAM w 56% przypadków współistnieje z innymi wadami, które decydują o przeżyciu płodu i noworodka, takimi jak hipoplazja płuc, przepuklina przeponowa, wady układu moczowo-płciowego (dysgenezja i agenezja nerek), układu krążenia (tetralogia Fallota, wspólny pień tętnicy płucnej, VSD) oraz ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie). W piśmiennictwie wskazuje się na częste współwystępowanie wodobrzusza 1 Studenckie Koło Naukowe Medycyny Perinatalnej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu 2 Katedra i Klinika Neonatologii, Ginekologiczno-Położniczy Szpital Kliniczny w Poznaniu 3 Katedra i Klinika Chirurgii, Traumatologii i Urologii Dziecięcej, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr. 5 im. Karola Jonszera w Poznaniu

2 Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc typu II u noworodka z ciąży bliźniaczej opis przypadku 43 (do 50%) i wielowodzia (do 30%) u noworodków z CCAM typu II [1, 5-8]. CCAM może stanowić zagrożenie dla życia płodu i noworodka, dlatego tak ważna jest konieczność przeprowadzenia diagnostyki w okresie prenatalnym oraz wczesne podjęcie leczenia. Współczesne możliwości obrazowania ultrasonograficznego umożliwiają wykrycie tej wady od II trymestru ciąży, w szczególności wada ta jest łatwo wykrywalna w przebiegu ciąży niskiego ryzyka. Często jednak wada diagnozowana jest w okresie III trymestru, kiedy zmiany są już wyraźnie widoczne [4, 7, 11]. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć wady serca, a także inne choroby płuc takie jak hipoplazja płuc, sekwestracja płuca czy przepuklina przeponowa [4]. Według danych z piśmiennictwa wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc występuje z równą częstotliwością u dziewczynek i chłopców, nie ma związku z szerokością geograficzną, wiekiem matki czy zakażeniem wewnątrzmacicznym, a zmiany zlokalizowane są częściej w obszarze lewego płuca [2, 5, 6]. Do powikłań CCAM zalicza się niewydolność oddechową manifestującą się już w pierwszej dobie życia noworodka, duszność, sinicę, niedodmę, nieprawidłowy szmer oddechowy nad płucem zajętym procesem chorobowym, nieprawidłową budowę klatki piersiowej, niewydolność krążenia, przemieszczenie sylwetki serca, tachykardię, w skrajnych przypadkach może wystąpić przepuklina śródpiersiowa [4-6, 9]. W okresie prenatalnym zaobserwować można uogólniony obrzęk płodu, wielowodzie jak również zahamowanie wzrastania płodu [1, 2]. Opis przypadku Opis przypadku noworodka II z ciąży bliźniaczej, hospitalizowanego w Klinice Neonatologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, mieszczącej się w Ginekologiczno-Położniczym Szpitalu Klinicznym oraz poddanego zabiegowi segmentektomii z powodu CCAM typu II w Klinice Chirurgii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu w Szpitalu Klinicznym im. Karola Jonschera. W wywiadzie u matki: ciąża druga, ciąża bliźniacza. Posiew mikrobiologiczny z pochwy ciężarnej w kierunku GBS wynik dodatni, pacjentkę leczono Duomoxem i Ampicyliną. Pierwszy poród w 2004 roku, samoistny w 41. t.c., noworodek płci żeńskiej urodzony siłami natury, żywy, bez wad genetycznych. Stan zdrowia rodziców dziecka dobry. W wywiadzie rodzinnym brak chorób przewlekłych oraz wad genetycznych w rodzinie. Wiek ciężarnej: 29 lat, wiek ojca: 32 lata. Bliźnię I urodziło się żywe, zdrowe, w ułożeniu główkowym o masie 3050 g. Punktacja w skali Apgar wynosiła 10 pkt w pierwszej minucie życia. Serce i płuca osłuchowo były bez zmian a oddech prawidłowy. Noworodek płci żeńskiej, bliźnię II, urodzony w 38. tygodniu ciąży o masie ciała 2490 g. Noworodek urodzony siłami natury, w ułożeniu miednicowym, w trakcie porodu zastosowano pomoc ręczną sposobem Brachta. Pierwszy okres porodu trwał 8 godzin, drugi 2 godziny. Płyn owodniowy był jasny. W skali Apgar w pierwszej minucie życia noworodek otrzymał 8 pkt. (0 pkt. za zabarwienie powłok skórnych), w trzeciej minucie życia uzyskał 10 pkt. Oddechowo wydolny, jedynie w pierwszej minucie życia osłuchowo pojawiły się liczne rzężenia. W prenatalnym badaniu ultrasonograficznym przeprowadzonym dobę przed porodem podejrzewano gruczolakowość torbielowatą płuc, bez możliwości dokonania oceny typu wady z uwagi na zaawansowanie ciąży. Ryc. 1. Zdjęcie RTG płuc wykonane w pierwszej dobie życia u noworodka, potwierdzające obecność CCAM. Widoczne torbiele w prawym płucu Wartości ph ze skalpu płodu oraz naczyń pępowinowych były prawidłowe. Bezpośrednio po porodzie noworodka przekazano na Oddział Opieki Pośredniej Kliniki Neonatologii. Stan dziecka po urodzeniu był dobry. Nie zaobserwowano zaburzeń oddychania.

3 44 W. Szczeblowska, M. Szymankiewicz, M. Błaszczyński Badanie radiologiczne wykonane w pierwszej dobie życia potwierdziło CCAM prawego płuca. W obrazie radiologicznym zaobserwowano duży obszar zmienionego chorobowo płuca. Po otwarciu klatki piersiowej, stwierdzono, że zmiana obejmuje znacznie mniejszą część narządu niż wykazywało zdjęcie RTG. Badanie echokardiograficzne przeprowadzone w 8. dobie życia ujawniło obecność drożnego otworu owalnego, nieznaczne przesunięcie serca na lewą stronę, ponadto wykazano podejrzenie siatki Chiariego w prawym przedsionku. Badanie serologiczne w kierunku zakażeń z grupy TORCH wykazały podwyższony poziom zarówno przeciwciał IgG anty Toxoplasmosa Gondii jak również przeciwciał klasy IgG oznaczonych w kierunku wirusa różyczki. Morfologia i CRP w normie, nieznaczne podwyższony poziom płytek krwi. Tomografia komputerowa (TK) klatki piersiowej przeprowadzona w 9. dobie życia potwierdziła torbielowatość górnego płata prawego płuca oraz przemieszczenie serca na lewą stronę. W obrazie TK torbiele 17 mm wskazywały na typ II CCAM, w opisie badania stwierdzono uciśnięcie dolnego płata prawego płuca jak również zmniejszenie objętości lewego płuca bez zmian ogniskowych oraz cech niedodmy. Nie stwierdzono płynu w jamie opłucnej. W trakcie pierwszego pobytu noworodka w GPSK saturacja wahała się w granicach %, jednorazowo odnotowano wartość saturacji rzędu 88%, zaburzeń oddechowych nie zaobserwowano, noworodek był karmiony smokiem, diureza w normie, EKG prawidłowe w granicach u/min., z przewagą u/min. Tony serca czyste, rytm miarowy, zabarwienie powłok skórnych, temperatura ciała, prawidłowa diureza i ciśnienie tętnicze krwi w normie. Noworodek w 12. dobie życia został przekazany do Kliniki Chirurgii Dziecięcej w celu przeprowadzenia planowanego zabiegu. Stan dziecka do chwili zabiegu był dobry, nie zaobserwowano istotnych zaburzeń oddychania. Wykonano segmentektomie 3 segmentu prawego płuca, zmiany obejmowały powierzchnię tylno-boczną górnego płata płuca oraz założono ssący drenaż opłucnowy. Po przeprowadzeniu zabiegu operacyjnego noworodek został ponownie przekazany do Kliniki Neonatologii na Oddział Intensywnej Opieki Medycznej. Noworodek zaintubowany, w stanie ciężkim, w śpiączce farmakologicznej rytm serca prawidłowy, miarowy, żywienie parenteralne. W 2. dobie po operacji noworodek w stanie ciężkim ale wyrównanym, w pełnej sedacji, parametry życiowe w normie. W kolejnej 3. i 4. dobie, ponowne otwarcie drenu, nieznaczne wciąganie przepony i międzyżebrzy, wdrożono karmienie sondą. Wykonano posiew mikrobiologiczny z gardła i odbytu, wynik prawidłowy, stwierdzono obecność flory fizjologicznej. W kolejnych dobach (5-9) po operacji stan noworodka był ciężki, ale stabilny, diureza i ciśnienie w normie, osłuchowo występowały pojedyncze furczenia, zaobserwowano niewielki wysiłek oddechowy, występował osłabiony szmer pęcherzykowy po stronie prawej u podstawy płuca, zalecono wsparcie oddechu, dziecko dobrze tolerowało żywienie enteralne. W 9. dobie podjęto próbę usunięcia drenażu. Ryc. 2. Zdjęcie RTG płuc noworodka z CCAM typu II w pierwszej dobie po segmentektomii W 10. dobie po zabiegu dren usunięto, występowały symetryczne szmery oddechowe, okresowo występował niewielki wysiłek oddechowy, noworodek trawił pokarm. W 11. dobie po zabiegu dziecko nadal wymagało wsparcia oddechu, obserwowano niewielki wysiłek oddechowy. W 12. dobie po zabiegu zakończono wspomaganie oddechu. W 13. dobie stan dziecka był dobry, noworodek karmiony smokiem, oddychał samodzielnie i został przekazany na Oddział Opieki Ciągłej Klinki Neonatologii. W 15. dobie po operacji, odstawione zostały antybiotyki, zdjęcie rentgenowskie nie wykazywało odmy, występowała niewielka niedodma po stronie prawej. Dziecko oddychało samodzielnie, bez zaburzeń oddychania. Noworodek został wypisany do domu w 19. dobie po operacji i 30. dobie życia z zaleceniami kontroli morfologii za 4. tygodnie i skierowaniem do poradni preluksacyjnej, kardiologicznej, chirurgicznej i neonatologicznej.

4 Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc typu II u noworodka z ciąży bliźniaczej opis przypadku 45 Ryc. 3. Zdjęcie rentgenowskie płuc noworodka z CCAM typu II w 3. dobie po segmentektomii Ryc. 4. Zdjęcie rentgenowskie płuc noworodka z CCAM typu II w 4. dobie po segmentektomii W trakcie pierwszych dób po resekcji 3 segmentu płuca prawego, na zdjęciach rentgenowskich widoczna była obecność odmy opłucnowej oraz nieznacznej odmy podskórnej, prawe płuco niedodmowe, lewe bez zmian ogniskowych (ryc. 3 i 4). Dziecko zostało wypisane do domu w stanie dobrym, stabilnym, rokowania są pomyślne. Dyskusja W opisanym przypadku u noworodka urodzonego o czasie, w dobrym stanie potwierdzono prenatalną diagnozę w kierunku CCAM oraz określono typ zaburzenia w pierwszych dobach życia za pomocą zdjęć RTG oraz TK. Pacjenci, u których wykryto wadę w okresie prenatalnym wymagają szczegółowej diagnostyki radiologicznej i badania z użyciem tomografii komputerowej w okresie noworodkowym w celu potwierdzenia rozpoznania oraz wykluczenia innych schorzeń np. zmian torbielowatych nerek lub nadnerczy. Szczególnej trudności dostarcza różnicowanie gruczolakowatości torbielowatej płuc z przepukliną przeponową [1, 5, 6, 11]. Wczesne wykrycie wady w okresie prenatalnym poprzez zastosowanie przesiewowych badań ultrasonograficznych przyczynia się do możliwości leczenia zmian in utero w postaci zastosowania shuntu piersiowo-owodniowego lub odbarczenia torbieli a także zwiększa szanse dziecka na skuteczne leczenie i szybką interwencję w okresie noworodkowym przez skierowanie ciężarnej pacjentki do ośrodka o wyższym stopniu referencji. Należy przy tym pamiętać, że postępowanie in utero w postaci odbarczania torbieli na ogół nie przynosi oczekiwanych rezultatów, ze względu na szybkie ponowne wypełnianie się cyst płynem, a może stanowić ryzyko powikłań takich jak wprowadzenie zakażenia, przedwczesne pęknięcie błon płodowych, poród przedwczesny, krwawienie i szkodzenie płodu. Interwencję wewnątrzmaciczną rozważa się w stanach ciężkich takich jak uogólniony obrzęk płodu [1, 2, 5, 11]. W omawianym przypadku dziecko zostało zakwalifikowane do zabiegu chirurgicznego pomimo braku istotnych zaburzeń oddychania. Postępowanie w sytuacji braku manifestacji klinicznej wady nie jest jednoznacznie określone [1, 3, 6]. Niektórzy autorzy sugerują postawę wyczekującą z obserwacją chorego w przypadku wady izolowanej, ze względu na możliwość regresji zmian zarówno w okresie płodowym jak i noworodkowym [1, 3]. Inni zalecają resekcję profilaktyczną w przeciągu pierwszego roku życia dziecka. Do argumentów przemawiających za wdrożeniem profilaktycznego postępowania chirurgicznego zalicza się ryzyko zakażenia lub zezłośliwienia torbieli. Opisane zostały przypadki pojawienia się nowotworów o charakterze mięsaków na podłożu zmian gruczolakotorbielowatych. Mogą to być śluzakomięsaki, mięśniakomięsaki prążkowane zarodkowe a także raki oskrzelowo-pęcherzykowe. Doświadczenia niektórych autorów pokazują, że u większości pacjentów wystąpi konieczność interwencji chirurgicznej, dlatego opowiadają się tym samym za leczeniem chirurgicznym jako jedynym słusznym i skutecznym postępowaniem. Należy również zwrócić uwagę na fakt, że segmentektomia jest zabiegiem bar-

5 46 W. Szczeblowska, M. Szymankiewicz, M. Błaszczyński dziej obciążającym i obarczonym większym ryzykiem powikłań. Tymczasem lobektomia jest zabiegiem preferowanym, gdyż jest dobrze tolerowana. Po zabiegu dochodzi do ekspansji i przerostu miąższu płucnego, co w konsekwencji prowadzi do zwiększenia objętości płuc, która z czasem powraca do normy. Uznaje się także, że istnieje możliwość powstawania nowych pęcherzyków płucnych do 5. roku życia. W pozostałych przypadkach, przy występowaniu silnych objawów klinicznych, zabieg chirurgiczny wykonuje się w trybie natychmiastowym [1-3, 6, 10]. W omawianym przypadku dziecko zostało poddane zabiegowi usunięcia zmienionego chorobowo miąższu płuca w 12. dobie życia. Kasprzak i wsp. [6] podają, że średnia doba życia przeprowadzonych zabiegów u noworodków z CCAM wynosiła 13. dobę. Najszybciej zabiegowi chirurgicznemu poddano dzieci z objawami niewydolności krążeniowo-oddechowej natomiast najpóźniej dzieci z przebiegiem bezobjawowym [9]. W omawianym przypadku u noworodka zaobserwowano także drożny otwór owalny, podobne schorzenie wykryto również w większości przypadków noworodków opisanych przez Kasprzak i wsp. [6]. Należy zwrócić uwagę na możliwość wystąpienia chorób układu oddechowego w późniejszym okresie życia dziecka. Dzieci z wrodzoną gruczolakowatą torbielowatością płuc należy poddać rehabilitacji oddechowej i kinezyterapii w celu ochrony przed rozwojem przewlekłej choroby oskrzelowo-płucnej, zakażeniami układu oddechowego jak również obserwować w kierunku rozwoju nadciśnienia płucnego [2, 7]. Podsumowanie Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc może zostać zakwalifikowana do planowego zabiegu operacyjnego także w przypadku wyrównanego stanu noworodka i przy braku istotnych zaburzeń oddychania. W przypadku braku występowania objawów u noworodków z CCAM należy wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia powikłań w późniejszym okresie życia dziecka. CCAM typu II jest wadą wykrywaną lub potwierdzaną u płodu poprzez badanie ultrasonograficzne dopiero w końcowym okresie ciąży. Przy rozważaniu wcześniejszego ukończenia ciąży, ze względu na występowanie CCAM, należy wziąć pod uwagę możliwość urodzenia płodu o czasie również w przypadku ciąży mnogiej. Dzieci z wrodzoną gruczolakowatością torbielowatą płuc należy poddać szczegółowej obserwacji pod kątem występowania chorób układu oddechowego w późniejszym okresie życia. Piśmiennictwo [1] Fiala M., Baumert M., Walencka Z. et.al. (2008) Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc diagnostyka i leczenie na podstawie literatury oraz własnych doświadczeń. Med. Wieku Rozw. 12(3): [2] Czauderna P., Murawski M. (2005) Leczenie chirurgiczne patologii płucnych u noworodka. Stand. Med. 7 supl. 24: [3] Kasprzak E., Nowiczewski M., Kociszewska I. et al. (2005) CCAM typ II o przebiegu klinicznym niemym w okresie przed i po urodzeniu zdiagnozowany w 21 tygodniu ciąży z obserwacją pediatryczną dziecka do 3 roku życia. Ginek. Pol. 76(7): [4] Szymankiewicz M., Banaszak A., Gadzinowski J. (2009) Mechanika oddychania u noworodka z gruczolakowatością torbielowatą płuc opis przypadku. Post. Neonatol. 15(2): [5] Biegański T. Respondek-Liberska M., Skłodowska E. et al. (1998) Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc: diagnostyka w okresie prenatalnym i noworodkowym. Pediatr. Pol. 73(10): [6] Kasprzak E., Nowiczewski M., Kęsiak M. et al. (2005) Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc typu II rozpoznana u 12 dzieci w latach Pediatr. Pol. 80(12): [7] Kasprzak E., Respondek-Liberska M., Moll J. et al. (2004) CCAM typ II zdiagnozowany w 27. tygodniu ciąży z obserwacją pediatryczną dziecka do 6 roku życia opis przypadku. Ultrasonografia 18: [8] Kasprzak E., Respondek-Liberska M., Gadzinowski J. (2004) Możliwości przewidywania stanu płodu i noworodka na podstawie prenatalnej diagnostyki obrazowej na przykładzie CCAM typ II opis przypadku. Ultrasonografia 19: [9] Kasprzak E., Szaflik K., Nowiczewski M. et al. (2007) Odległe wyniki leczenia 10 noworodków z wrodzoną torbielowatością gruczolakowatą płuc typu I w ośrodku referencyjnym w latach Pediatr. Pol. 82(3): [10] Pronicki M., Iwanicka K. (2001) Obustronna wrodzona gruczolakotorbielowatość płuc opis przypadku. Pediatr. Pol. 76(6): [11] Kasprzak E., Respondek-Liberska M., Szaflik K., et al. (2003) CCAM typ I zdiagnozowany w 30 tygodniu ciąży z obserwacją pediatryczną dziecka do 4 roku życia opis przypadku. Ultrasonografia 11: J Weronika Szczebłowska Studenckie Koło Naukowe Medycyny Perinatalnej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego ul. Polna 33, Poznań

6 Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc typu II u noworodka z ciąży bliźniaczej opis przypadku 47 Wykaz skrótów TK tomografia komputerowa FiO 2 zawartość tlenu w mieszance oddechowej IF Infant Flow nieinwazyjne wspomaganie oddechu u noworodków ncpap Nasal Continous Positive Airway Pressure stałe dodatnie nosowe ciśnienie w drogach oddechowych Congenital cystic adenomatoid malformation type II of a twin pregnancy case report Congenital cystic adenomatoid malformation constitutes a rare defect (1/ gestations). Its etiology is not known. The study has presented the case of a twin pregnancy infant subjected to the segmentectomy of the third segment of the right lung affected by the CCAM of type II. The condition of the newborn baby was good, without any respiration problems or other inborn defects. The prognosis is also optimistic. Key words: congenital cystic adenomatoid malformation of type II, twin pregnancy, picture diagnosis, the analysis of the infant condition in the pre and post-operation phase in the case of CCAM defect