Dzieci Elfy, czyli o Zespole Williamsa

Transkrypt

1 Dzieci Elfy, czyli o Zespole Williamsa Zespół Williamsa to rzadki zespół wad genetycznych. Nazwa tego zespołu pochodzi od nazwiska odkrywcy. Nowozelandzki kardiolog John Williams w 1961 roku spośród dziecięcych pacjentów wyróżnił grupę osób cierpiących na podobne zaburzenia, nadzastawkowe zwężenie aorty, oraz posiadających podobne rysy twarzy i przyjacielskie usposobienie. 1 Obecnie funkcjonują dwie nazwy określające prezentowany zespół jest to Zespół Williamsa oraz zespół Williamsa-Beurena. Statystyki podają, że zaburzenie to występuje z częstością 1: Inne źródła mówią, że występowanie jest o wiele częstsze, w Polsce nie dokonano tego typu statystyk. Za główną przyczynę wystąpienia zespołu Williamsa uważa się uszkodzenie genów 2 Według autorki, Zespół Willamsa ten wywołany jest delecją genów w obrębie 7 chromosomu. Na powstanie Zespołu Williamsa nie ma wpływu stan zdrowia oraz wiek rodziców. Ryzyko urodzenia drugiego dziecka z ZW jest znikome. Jednak należy podkreślić, że osoby z ZW mają 50% szans na przekazanie swojej choroby potomstwu. U dużej ilości pacjentów, stwierdza się niedobór elastyny. Wpływa ona bardzo mocno na powstanie charakterystycznych symptomów. Według naukowców delecja, czyli ubytek, zmiana fragmentu chromosomu 7 może powodować liczne zmiany anatomiczne, szczególnie obejmujące neurony w okolicach wzrokowych, co wpływa na trudności w obszarze wzrokowoprzestrzennym. Dobrze natomiast jest rozwinięta część płatów skroniowych, co wpływa pozytywnie na rozwój pamięci i przeżywanych uczuć. Charakterystyczne u osób z ZW jest to, że w ich mózgu nie dokonała się specjalizacja półkul. U osób z tym zespołem często występują liczne wady układu sercowonaczyniowego. Jedna z najczęstszych chorób jest nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej. Inną dolegliwością chorobową są problemy związane z układem moczowym, a dokładniej z wadą jednostronnego niewykształcenia nerek. Często również osoby z ZW dotykają choroby tarczycy, w tym niedoczynność tarczycy. 1 M.Giers Zespół Williamsa, Harmonia, Gdańsk 2011, s.12 2 Tamże, s.17

2 Pisząc o Zespole Williamsa należy omówić wygląd zewnętrzny, który jest charakterystyczny dla tego zespołu. Osoby z Zespołem Williamsa mają charakterystyczny wygląd. Dzieci z ZW w literaturze opisywane są jako słodkie, śliczne, o wyjątkowej urodzie. Najbardziej charakterystyczne są rysy twarzy, często określane jako elfy, podobne do mitologicznych stworzeń. Twarz cechuje się dużymi, szerokimi ustami, z wydatnymi wargami, które są otoczone pełnymi, wypukłymi policzkami. Mają większe niż przeciętny człowiek małżowiny uszne. Nos mają zwykle mały, zadarty o zapadniętym grzbiecie. 3 Małe dzieci z ZW są do siebie bardzo podobne, bardziej niż do rodziców czy rodzeństwa. Wymienione cechy w połączeniu z niskim wzrostem i wątłą budową ciała sprawiają wrażenie, że dzieci są dużo młodsze niż w rzeczywistości. Natomiast sprawa wygląda inaczej jeśli chodzi o dorosłych. Wyglądają dużo starzej niż wskazuje ich wiek. Dzieje się tak dlatego, iż pojawia się wczesne siwienie włosów, twarz staje się bardziej pociągła i wychudzona z wąską nasada nosową o normalnej wysokości. Stan ten spowodowany jest niedoborem genu elastyny, który znacząco przyspiesza proces starzenia. Oprócz tego, mimo dobrej diety następuje utrata tkanki tłuszczowej. Wzrost osób dorosłych waha się pomiędzy cm. Często występującym schorzeniem u osób z ZW są wady postawy, które wymagają rehabilitacji, leczenia ortopedycznego. Liczne wady postawy oraz przykurcze stawów powodują u nich specyficzny sposób poruszania - sztywny i niezgrabny. Dużym problemem są też wady stomatologiczne. Występują również wady wzroku tj. nadwzroczność, zez, niedowidzenie, trudności z percepcją głębi. Niezbędne są okulary korekcyjne lub zabiegi okulistyczne. U wielu dzieci z Zespołem Williamsa pojawiają się zachowania negatywne oraz niepożądane, należą do nich: lęk, problemy ze skupieniem uwagi, impulsywność, stereotypie, niska tolerancja na frustrację, nadpobudliwość, dążenie do zdobywania uwagi otoczenia, napady złego humoru, labilność emocjonalna, stany depresyjne. 4 U osób z Zespołem Williamsa pojawia się duża trudność ze skupieniem i utrzymaniem uwagi. Są one bardzo podatne na rozpraszacze uwagi. Dzieci z ZW nie przywiązują konsekwencji do swoich działań. Zachowania są często nieprzemyślane, ryzykowne, impulsywne. Ta duża impulsywność 3 Tamże, s.31 4 Tamże, s.37

3 i gwałtowność reakcji może wpływać na liczne napady złości oraz agresji. Starsze osoby częściej niż dzieci przeżywają stany depresyjne, czy też smutny nastrój. Jeśli chodzi o iloraz inteligencji w testach osiągają one przedział od Często jest to inteligencja poniżej przeciętnej, ale również dotyka ich niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim oraz umiarkowanym. Analizując typowy profil osoby z Zespołem Williamsa autorka wyznaczyła mocne oraz słabe strony. Do mocnych stron zaliczyć można: dobre umiejętności werbalne, dobrą pamięć, talent muzyczny, entuzjazm, wysoki poziom motywacji, zaangażowanie. Natomiast do słabych stron: zaburzone myślenie abstrakcyjne i przyczynowo - skutkowe, koordynacje wzrokowo - ruchową, wyobraźnie przestrzenną, trudności z odczytywaniem komunikatów niewerbalnych, słaba koncentracja uwagi, impulsywność, trudności w modulowaniu emocji, nadwrażliwość na pewne dźwięki, planowaniem i organizacja złożonych czynności. Ponadto mają duże trudności w nauce matematyki, posługiwaniu się pieniędzmi, określaniem czasu za pomocą zegara. 5 Dzieci z Zespołem Williamsa niepełnosprawne intelektualnie sprawiają wrażenie o wiele sprawniej funkcjonujących niż dzieci z tym samym ilorazem inteligencji. Przyczyna leży w bogatym słowniku oraz umiejętności tworzenia barwnych opowieści. 6 Dużym atutem osób z ZW są zdolności językowe. Charakteryzuje się on bogatym słownictwem, ekspresją słowną. W rozmowie można zauważyć zafascynowanie konkretnym tematem. Mimo bogatego słownictwa, pojawiają się trudności z określeniem relacji miejsca, kierunków, czasu, wielkości, równości czy wyłączności. 7 Te zaburzenia wynikają z niskiego poziomu zdolności wzrokowo - przestrzennych.. Dużą trudność sprawia im układanie konstrukcji wzrokowo - przestrzennych np. budowanie z klocków, czy układanie puzzli. Jeśli chodzi o zakres sprawności manualnej jest on niski. Rysunki, czy pismo wskazują na słaba sprawność grafomotoryczne. Wielką zdolnością osób z Zespołem Williamsa są zdolności muzyczne. Według badań osoby z tym zespołem kochają muzykę, śpiew, łatwo zapamiętują piosenki i mają talent muzyczny. 8 Zdolności muzyczne rozwijają się bardzo wcześnie. U niektórych osób z Zespołem Williamsa spotyka się słuch absolutny, czyli zdolność 5 Tamże, s Tamże s.46 7 Tamże s.64 8 Tamże s.81

4 do poprawnego rozpoznawania i odtwarzania podanych dźwięków. Natomiast w zachowaniu widać bardzo dobre poczucie rytmu, które charakteryzuje się tym, iż potrafią one dokładnie naśladować proste i złożone melodie, a także poruszać się w ich rytmie. 9 Kolejną charakterystyczną cechą osób z Zespołem Williamsa jest wysoki poziom rozwoju społeczno - emocjonalnego. Mimo problemów w sferze poznawczej, dobrze rozwinięty jest rozwój społeczny oraz empatia, a także zbytnia ufność wobec obcych. Wyróżnia ich przyjacielski usposobienie i otwartość w kontaktach interperpersonalnych. Dzieci z ZW bardzo szybko nawiązują relacje z innymi, szczególnie z dorosłymi, aktywnie poszukując ich towarzystwa i zainteresowania. Gorzej wyglądają relacje z rówieśnikami, nie szukają towarzystwa z innymi dziećmi. Mają również wysoki poziom ekstrawersji oraz wrażliwości na uczucia innych. Przez to są lubiane przez otoczenie. Osoby z ZW bardzo silnie przeżywają emocje. Ukazują to całym ciałem, mimiką, doskonale opisując to co czują. Często zdarza się tak, że przechodzą od pozytywnych do negatywnych emocji. Jedną z dużych trudności u dzieci z ZW jest zbytnia ufność do obcych osób. Często przytulają się, obejmują obce osoby, nie zdając sobie sprawy z płynącego zagrożenia. 10 Pisząc o osobach z Zespołem Williamsa należy na koniec wspomnieć o ich wielkiej empatii oraz wrażliwości na drugiego człowieka. Mają niezwykła umiejętność odczytywania emocji, nastrojów innych osób. Na miarę swoich możliwości są zawsze gotowe do udzielenia pomocy. 11 W 2007 roku w Gdańsku powstało Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Williamsa. Pierwszym prezesem była Zdzisława Małolepszy. Obecnie Stowarzyszeniem kieruje Przemysław Golis, a siedziba znajduje się we Wrocławiu. Zmianie uległa też nazwa stowarzyszenia na Stowarzyszenie Zespołu Williamsa. Działalność stowarzyszenia rozszerzona jest na całą Polskę. 12 Zaprezentowany Zespół Williamsa ukazał wyjątkowość osób, które go posiadają. Ich niezwykły wygląd, usposobienie, serdeczność, którą nas obdarowują, wywołuje na naszych twarzach uśmiech i ciepło na sercu. Opracowanie : mgr Aleksandra Tomkowiak 9 Tamże Tamże, s Tamże, s

5 Bibliografia: M.Giers Zespół Williamsa, wydawnictwo Harmonia, Gdańsk