Zespoły słuchowo-wzrokowe



Podobne dokumenty
Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE

Dz. U. z 2013 poz Brzmienie od 5 grudnia I. Osoby dorosłe

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:

PROGRAM WCZESNEGO WYKRYWANIA ZABURZEŃ WIDZENIA PROWADZĄCYCH DO INWALIDZTWA WZROKOWEGO SKIEROWANY DO DZIECI W WIEKU 1-6 LAT

Przyczyny, podział i objawy. Marta Kucharczyk

Wady i choroby oczu i uszu

Wrodzone wady wewnątrzkanałowe

Grant NCN 2011/03/B/ST7/ Model anatomiczno-neurologiczno-radiologiczny: obszar unaczynienia objawy neurologiczne - lokalizacja

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania. Data urodzenia. Płeć 1) Rok uzyskania uprawnienia do. kierowania pojazdami kod pocztowy.

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok. Płeć 1)

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO OSOBY UBIEGAJĄCEJ SIĘ LUB POSIADAJĄCEJ POZWOLENIE NA BROŃ

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO

TABELA NORM USZCZERBKU NA ZDROWIU EDU PLUS

Formularz zgłoszeniowy na badanie kwalifikacyjne do mikropolaryzacji mózgu

FORMULARZ MEDYCZNY PACJENTA

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO

Załącznik nr 4. Data badania WZÓR. dzień miesiąc rok. kierowania pojazdami KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. uprawnienia do. kod pocztowy - Płeć 1) M/K

Urząd Miasta Bielsko-Biała - um.bielsko.pl Wygenerowano: /14:10: listopada - Światowym Dniem Walki z Cukrzycą

ULOTKA DLA PACJENTA: INFORMACJA DLA UŻYTKOWNIKA. Należy zapoznać się z treścią ulotki przed zastosowaniem leku.

Program ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki

MATERIAŁY Z KURSU KWALIFIKACYJNEGO

powtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności

Epidemiologia i klasyfikacja urazów rdzenia kręgowego

5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach...

Program ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki

EDUKACJA PACJENTA I JEGO RODZINY MAJĄCA NA CELU PODNIESIENIE ŚWIADOMOŚCI NA TEMAT CUKRZYCY, DOSTARCZENIE JAK NAJWIĘKSZEJ WIEDZY NA JEJ TEMAT.

Nazwa przedmiotu: Rok studiów: Forma zajęć: Liczba godzin: PROGRAM ZAJĘĆ 1. Problemy rozwoju, nauczania i wychowania dziecka niesłyszącego.

WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA

Przebieg jaskry często jest bezobjawowy lub skąpoobjawowy. Do objawów charakterystycznych zalicza się:

Zespół rowka nerwu. i leczenie

Pacjent z odsiebnym niedowładem

Żabno, dnia r.

UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE. Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow

ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA (Spina Biffida)

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody

Wady refrakcji u niemowląt, dzieci i młodzieży.

ZWIĄZEK DYSLEKSJI Z WADAMI WIDZENIA. TERESA MAZUR

Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 63/2007/DSOZ Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 20 września 2007 r.

Anna Linkowska Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA RODZICÓW

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA I OPIEKI SPOŁECZNEJ z dnia 17 lutego 1993 r. w sprawie warunków zdrowotnych wymaganych od osób wykonujących pracę na

Jesteś tutaj: Aktualności > Wakacyjne turnusy rehabilitacyjne dla dzi...

uszkodzenie tkanek spowodowane rozszerzeniem lub zwężeniem zamkniętych przestrzeni gazowych, wskutek zmian objętości gazu w nich zawartego.

Przeciwwskazania zdrowotne ograniczające możliwości wyboru kierunku kształcenia

PORADNIK DLA PACJENTKI

Czerwcowe spotkania ze specjalistami. Profilaktyka jaskry. Marek Rzendkowski Pryzmat-Okulistyka, Gliwice

BIOLOGICZNE MECHANIZMY ZACHOWANIA II JĄDRA PODSTAWY KRESOMÓZGOWIA I KONTROLA RUCHOWA

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi

KRÓTKOWZROCZNOŚĆ NADWZROCZNOŚĆ ASTYGMATYZM PRESBYOPIA WADY WZROKU SIATKÓWKA SOCZEWKA ROGÓWKA TĘCZÓWKA CIAŁO SZKLISTE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

Genetycznie uwarunkowane zespoły słuchowo-wzrokowe - możliwości diagnostyki, leczenia oraz szanse edukacyjne

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Diagnostyka ogólna chorób wewnętrznych. Klinika Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych

prof.zw.drhab. n. med. A N D R Z E J K W O L E K PATRONAT MERYTORYCZNY Komitet Rehabilitacji, Kultury Fizycznej i Integracji Społecznej PAN

MATERIAŁ MARKETINGOWY. Plan na Zdrowie PZU PLAN NA ZDROWIE ZAKRES UBEZPIECZENIA PODSTAWOWEGO

Zespół Downa. to zaburzenie rozwojowe powstające na skutek obecności dodatkowego, nadprogramowego 21 chromosomu. (trisomia 21 pary chromosomów)

PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA. Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny

3. BADANIE OGÓLNE STANU ZDROWIA

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO OSOBY UBIEGAJACEJ SIĘ O UPRAWNIENIA DO KIEROWANIA POJAZDAMI I KIEROWCÓW

Projekt z dnia 21 lutego 2011 r. ROZPORZĄDZENIE MINISTRA PRACY I POLITYKI SPOŁECZNEJ 1) z dnia r.

wm OKREŚLANIE DŁUGOŚCI, SPIS TREŚCI 1. PODSTAWOWE ZWROTY LICZEBNIKI CZAS 22 OBJĘTOŚCI, WAGI 30

NAJWIĘKSI PRZESTĘPCY DZIAŁAJĄ W UKRYCIU O KTÓREJ TRZEBA MÓWI Ć GŁOŚNO

WYWIAD LEKARSKI Z PACJENTEM. Wywiad służy ustaleniu etiologii dysfunkcji oraz jej wpływu na Pacjenta i jego. relacje z otoczeniem.

OFERTA UBEZPIECZENIA. Zamówienie ubezpieczeń: 1. Ubezpieczenie NNW dzieci przedszkolnych

Zespoły neurodegeneracyjne. Dr n. med. Marcin Wełnicki III Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii II WL Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

UBEZPIECZENIE DZIECI 2016/2017

NR POLISY ISB

Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych. Efekty kształcenia dla studiów podyplomowych WIEDZA

POSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH

28 Choroby infekcyjne

Dźwięk i słuch. Percepcja dźwięku oraz funkcjonowanie narządu słuchu

SYTUACJA ZDROWOTNA DZIECI I MŁODZIEŻY W WOJEWÓDZTWIE ŁÓDZKIM

STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI. Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

BADANIA GENETYCZNE W HODOWLI KOTÓW: CHOROBA SPICHRZENIOWA GLIKOGENU TYPU IV (GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV - GSD IV)

Struktury oka, które odgrywają rolę w mechanizmie powstawania jaskry:


CO OFERUJE OPCJA OCHRONA? RODZAJE I WYSOKOŚĆ ŚWIADCZEŃ 8 Opcja Ochrona obejmuje następujące świadczenia:

WYMAGANIA PSYCHOFIZYCZNE I POSTAWY WŁAŚCIWE DLA ZAWODU. Cechy psychofizyczne:

Działania służby medycyny pracy w aspekcie profilaktyki narażenia na hałas w miejscu pracy

II. Badania lekarskie

Asymetria funkcjonalna mózgu w badaniach inteligencji i procesów poznawczych dzieci i młodzieży z niedosłuchem.

Agencja Oceny Technologii Medycznych

CHOROBOWOŚĆ HOSPITALIZOWANA

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

EUROPEJSKIE SIECI REFERENCYJNE POMOC PACJENTOM CIERPIĄCYM NA CHOROBY RZADKIE LUB ZŁOŻONE. Share. Care. Cure. Zdrowie

EUROPEJSKIE SIECI REFERENCYJNE POMOC PACJENTOM CIERPIĄCYM NA CHOROBY RZADKIE LUB ZŁOŻONE. Share. Care. Cure. Zdrowie

Implanty słuchowe jako nowoczesna metoda leczenia niedosłuchu

Implanty pniowe u pacjentów z NF-2 w praktyce klinicznej

Czy można zmniejszyć ryzyko występowania defektów genetycznych w populacji polskich koni arabskich?


Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku

Układ nerwy- ćwiczenia 1/5

Zaburzenia nerwicowe pod postacią somatyczną

KURS ROZWIJAJĄCY DLA TERAPEUTÓW Z I STOPNIEM KOMPETENCJI PROGRAM KURSU

Transkrypt:

Hanna Siedlecka Zespoły słuchowo-wzrokowe Badania statystyczne prowadzone w krajach Europy Zachodniej i Stanach Zjednoczonych wykazały, że występowanie wad sprzężonych wzrasta rocznie o 1% w stosunku do liczby dzieci urodzonych z izolowanymi wadami. Przyczyną tak znaczącego wzrostu sprzężonych uszkodzeń są między innymi: większe procentowe przeżycie uszkodzonych dzieci dzięki lepszej opiece lekarskiej, szczególnie neonatologicznej (rozwój intensywnej terapii noworodków) oraz coraz doskonalszy rozwój technik diagnostycznych narządu słuchu i wzroku. Jednoczesne występowanie patologicznych objawów w obrębie oka i ucha należy wiązać z analogicznym rozwojem tych dwóch narządów w życiu płodowym. Oba te narządy rozwijają się w pierwszych 12 tygodniach życia płodowego z pierwszego łuku skrzelowego. Ponadto istnieje pomiędzy nimi wiele podobieństw anatomicznych, jak np. analogia w unaczynieniu. Jest to powodem występowania wielu zespołów dziedzicznych, obejmujących zmiany chorobowe jednocześnie w obrębie narządu słuchu i wzroku. Najczęściej uszkodzenie słuchu i wzroku występuje w życiu płodowym i spowodowane jest nieprawidłowościami genetycznymi oraz takimi chorobami jak: różyczka, toksoplazmoza, cytomegalia. Przyczyną mogą być również zmiany teratogenne, polekowe, wrodzona kiła, a także dziedziczne uszkodzenie słuchu. Natomiast najrzadziej uszkodzenie wzroku jako współistniejące z uszkodzeniem słuchu pojawia się w okresie poporodowym.

6 Zespoły słuchowo-wzrokowe Zespoły dziedziczone w sposób autosomalny, recesywny Lp. Nazwa zespołu Typ uszkodzenia słuchu Wada wzroku Objawy współtowarzyszące 1. USHERA odbiorczy, wrodzony, różny stopień uszkodzenia słuchu od średniego do głuchoty, może być postępujący 2. ALSTRŐMA odbiorczy, postępujący, występuje od wczesnego dzieciństwa do II i III dekady życia, osiągając stopień średnio-głęboki 3. HALLGRENA wrodzone, głębokie uszkodzenie słuchu lub niedosłuch wolniej postępujący niż w Zespole 4. BARDET- BIEDLA uszkodzony słuch u chorych (15%) waha się od stopnia lekkiego do bardzo znacznego, bywa postępujące 5. COCAYNE odbiorczy, występuje w wieku dziecięcym, postępuje z wiekiem i prowadzi do uszkodzenia słuchu w stopniu degeneracja barwnikowa siatkówki o charakterze obwodowym prowadząca do zaburzeń obwodowych pola widzenia aż do całkowitej utraty wzroku w wieku dojrzałym degeneracyjne zmiany siatkówki obejmują zmiany widzenia centralnego, doprowadzając do widzenia szczątkowego zmiany degeneracyjne w siatkówce o charakterze obwodowym jak w Zespole główne symptomy to: atypowe barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, w 70 90% prowadzi do poważnych uszkodzeń wzroku zmiany degeneracyjne siatkówki, z wtórnym zanikiem nerwu wzrokowego, mają charakter postępujący i prowadzą do zaćma, jaskra, cukrzyca, zaburzenia psychiczne, zaburzenia równowagi, patologiczna pobudliwość błędników otyłość, cukrzyca, choroba nerek zaburzenia równowagi ataxia, patologiczna pobudliwość błędników lub jej brak niedorozwój narządów płciowych 55 65% (częściej u mężczyzn niż u kobiet), palcozrost (syndaktylia), 75% skłonności do chorób: serca, nadciśnienia, częstych infekcji układu moczowego, otyłość karłowatość, przedwczesny starczy wygląd twarzy, zmiany neurologiczne o charakterze Poziom rozwoju intelektualnego najczęściej w normie w normie, psychoza u 20% 70 85% Częstość występowani a wśród niesłyszącyc h 4 6% Inne uwagi

7 znacznym i głębokim 6. REFSUMA odbiorczy średniego stopnia pojawia się w II i III dekadzie życia i stopniowo pogarsza się, ma charakter asymetryczny i dotyczy wysokich częstotliwości całkowitej utraty wzroku w II dekadzie życia zmiany o charakterze Retinitis, pigmentoza podobnie jak w Zespole charakteryzujące się: początkowo kurzą ślepotą oraz ograniczeniami pola widzenia, występuje w różnym okresie życia, od wczesnego dzieciństwa do 30 r.ż., w 80% komplikuje je zaćma obwodowym prowadząca do zaburzeń obwodowych pola widzenia aż do całkowitej utraty wzroku w wieku dojrzałym 7. WOLFRAMA odbiorczy niedosłuch zanik nerwu wzrokowego (atrophia) 8. ALBERS SCHONBERGA stopniowo narastający niedosłuch doprowadzający w późniejszym wieku do głuchoty niedowidzenie doprowadzające do pełnej ślepoty postępującym, nadwrażliwość skóry na promienie słoneczne zaburzenia równowagi, zaburzenia mięśniowe, początkowo mięśni kończyn dolnych, następnie kończyn górnych, niedowład lub paraliż odcinków dystalnych kończyn górnych i dolnych, choroby serca o różnym nasileniu 35%, zaburzenia węchu, aż do jego całkowitej utraty, 35% utrata czucia powierzchniowego bólu i odczucia wibracji, zmiany skórne, tzw. rybia łuska wielomocz i poszerzenie układu moczowego narastający niedowład nerwu twarzowego, zmiany osteosklerotyczne w obrębie układu kostnego ucha środkowego zespół ten jest spowodowan y przez defekt enzymatyczn y, powodujący gromadzenie się kwasu fitanowego 9. FLINN AIRDA Zespoły dziedziczone w sposób autosomalny, dominujący uszkodzenie słuchu o w 90% znacznego stopnia padaczka, całkowity brak charakterze postępującym krótkowzroczność włosów, zmiany skórne rozpoczynające się we obustronna, zaćma u 50%, zanikowe, osłabienie siły wczesnym dzieciństwie i zmiany zwyrodnieniowe mięśniowej, sztywność mogące doprowadzić do siatkówki (RP) 20%, stawów, zaburzenia uszkodzenia słuchu w całkowita ślepota 5% równowagi znacznym stopniu niedorozwój umysłowy od lekkiego do umiarkowanego stopnia 10. WAARDENBU uszkodzenie słuchu typu różnobarwność tęczówek przesunięcie w kierunku 2 3%

8 RGA 11. GORLINA COHENA odbiorczego, wrodzone, o różnym stopniu nasilenia od znacznego do głębokiego przewodzeniowy charakter uszkodzenia słuchu 12. NORRIEGO uszkodzenie słuchu występuje u części pacjentów 13. HALLGRENA wrodzone, głębokie uszkodzenie słuchu lub niedosłuch wolniej widzenia a) nadwzroczność b) różnowzroczność c) zez zbieżny d) ampblyopia (niedowidzenie jednego oka jako następstwo zeza zbieżnego od dzieciństwa) postępujące uszkodzenie wzroku prowadzące do całkowitej ślepoty, jest to objaw stały i występuje u 100% pacjentów, małoocze zmiany degeneracyjne w siatkówce o charakterze obwodowym jak w Zespole skroniowym przyśrodkowych katów oczu, odbarwienie włosów biały lok znaczne zmiany rozwojowe w obrębie układu kostnego oraz słaby rozwój umięśnienia kończyn, zniekształcenie budowy twarzy z silnie wystającymi łukami brwiowymi, szerokim grzbietem nosa, antymongoloidalnym ustawieniem szpar powiekowych, wystającymi policzkami i nadmiernym owłosieniem ponad brwiami, liczne wady uzębienia Uszkodzenie CUN u 100% postępujące uszkodzenie mięśnia sercowego, postępujące zaburzenie niedorozwój umysłowy wszystkich uszkodzeń słuchu genetycznie uwarunkowa nych występowani e patologiczne go genu na krótkim ramieniu chromosomu X, swój patologiczny charakter ujawnia jedynie u płci męskiej mechanizm tego zespołu, jego

9 postępujący niż w Zespole 14. CHARGE Eear anomalities zmiany w budowie małżowiny przewodu słuchowego zewnętrznego połączone z uszkodzeniami słuchu typu odbiorczego, od stopnia średniego do głębokiego równowagi, niedorozwój fizyczny, postępujący niedowład mięśni oka Zespół słuchowo-wzrokowy o niejasnym sposobie dziedziczenia Colomba brak micrognatia, mała, (niedorozwój) części cofnięta żuchwa, tęczówki lub siatkówki oka rozszczep podniebienia, bez lub z zaburzeniami przetoka tętniczoprzełykowa widzenia Heart disease wrodzone wady serca, niektóre z nich stanowią bezpośrednie niebezpieczeństwo dla życia dziecka Atresia choanae zarośnięte nozdrza tylne bezpośrednio zagrażające życiu dziecka w przypadku wady obustronnej Retarded growth niedorozwój fizyczny Genital hypoplasia niedorozwój narządów płciowych 15. GOLDENHARA zespół, podobny w objawach do Zespołu CHARGE, charakteryzuje się szczególnymi deformacjami w obrębie twarzoczaszki łącznie z nietypowym osadzeniem nosa (z tego powodu dopasowanie aparatów słuchowych i okularów bywa niezwykle trudne) różnego stopnia dziedziczeni e jest konsekwencj ą mutacji w genach każda litera tego akronimu odpowiada pierwszej literze poszczególn ych objawów choroby Bibliografia 1. Admiral A. (1989), Rare genetic syndrom associated with vision and hearing defects. Deaf Blind Education, Jul. Dec. (14 17). 2. Siedlecka H., Zespół choroba mało znana. Otoskop 1/94 (2 4). 3. Siedlecka H., Smoleńska J., Zespół Waarenburga analiza przypadków. S³uch 3/96 (1 4). 4. Victor A., McKUSIK M.D. (1994), Mendelian inheritance in man. Baltimore and London.