Agenezja nerek, zalecenia postępowania luty 2011 Opracowanie: Hanna Moczulska, Sebastian Foryś, Maria Respondek-Liberska Agenezja nerek może byd jedno lub obustronna. Rokowanie dla obu przypadków jest diametralnie różne. Jednostronna agenezja nerek Jednostronna agenezja nerek występuje z częstością 1:1000 żywych urodzeo, niezależnie od płci dziecka. Pojedyncza nerka ulega powiększeniu. Pęcherz moczowy jest wypełniony a ilośd wód płodowych w normie. Badając ultrasonograficznie jamę brzuszną płodu można stwierdzid tylko jedną nerkę. W badaniu kolorowym Dopplerem możemy uwidocznid tętnicę nerkową tylko po jednej stronie aorty. Wadę tę bardzo łatwo jest przeoczyd, z powodu niekorzystnego ułożenia płodu, położenia łożyska na ścianie przedniej, otyłości ciężarnej, ciąży wielopłodowej. Nie wykrycie tej wady u płodu nie niesie za sobą żadnych konsekwencji, nie ma znaczenia w czasie ciąży ani w okresie noworodkowym. Można taka wadę wykryd przypadkowo u dziecka lub u osoby dorosłej. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnid obecnośd nerki ektopowej. Rokowanie jest bardzo dobre, przy braku wad towarzyszących płód a później dziecko rozwijają się prawidłowo. Pozostała pojedyncza nerka może byd jednak obciążona nieprawidłowościami rozwojowymi takimi jak refluks pęcherzowo-moczowodowy, zwężenie ujścia pęcherzowego moczowodu czy zwężenie połączenia miedniczkowo moczowodowego. Jednostronnej agenezji nerek mogą towarzyszyd również wady rozwojowe żeoskiego układu moczowego-płciowego, np. dwurożna macica. Zalecenia postępowania: 1. Należy wykonad szczegółowe badanie ultrasonograficzne płodu, optymalnie w ośrodku referencyjnym dla wad płodu, z zastosowaniem co najmniej kilku technik obrazowania plodu w badaniu USG (2D, 2D z kolorem, power angio, B-flow) w celu poszukiwania nerki ektopicznej i ewentualnych innych wad towarzyszących. 2. Poród może odbywad się siłami natury o czasie w dowolnym szpitalu. 3. Po porodzie należy wykonad kontrolne badanie układu moczowego u dziecka, optymalnie po okresie noworodkowym (w 2-3 miesiącu życia) i skonsultowad dziecko w Poradni Nefrologicznej.
Obustronna agenezja nerek Jest to wada śmiertelna. Występuje z częstością 1:4000, częściej obserwujemy ją u płodów płci męskiej (2,5-3 razy częściej). Wada polega na braku nerek u płodu. W I połowie ciąży płód może rozwijad się prawidłowo i może mied prawidłową objętośd wód płodowych. W II połowie ciąży obserwuje się stopniowo narastające małowodzie aż do bezwodzia. Brak wód płodowych prowadzi do deformacji płodu i hipoplazji płuc. Sekwencja Potter deformacje wygięciowe kooczyn, przykurcze stawowe, zmniejszenie obwodu klatki piersiowej oraz modelowanie pod wpływem ucisku twarz Potter (płaski nos, szeroko rozstawione gałki oczne, mała żuchwa i duże nisko osadzone uszy). Szczegółowa diagnostyka prenatalna jest trudna ze względu na brak wód płodowych. Czasami konieczne jest użycie głowicy waginalnej. W dołach nerkowych znajdują się opadnięte nadnercza. Za pomocą kolorowego Dopplera, można uwidocznid brak tętnic nerkowych, oraz dwie tętnice pępowinowe wokół pustego - niewidocznego pęcherza moczowego. Wady towarzyszące to najczęściej wady serca, VATER, nieprawidłowości palców i żeoskich narządów płciowych. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnid inne przyczyny bezwodzia/skrajnego małowodzia min.: obustronną wielotorbielowatośd nerek, dziecięcą wielotorbielowatośd nerek, niedrożnośd cewki moczowej (zastawka cewki tylnej, atrezja cewki moczowej), przedwczesne pękniecie błon płodowych. Rokowanie: Płody z obustronną agenezją nerek, zazwyczaj dożywają do czasu porodu, ponieważ w życiu płodowym funkcję nerek pełni łożysko. Noworodki umierają w krótkim czasie po porodzie z powodu hipoplazji płuc. Ryzyko powtórzenia tej wady w kolejnej ciąży wynosi od 1 do 6%. Zalecenia postępowania: 1. Płód z podejrzeniem obustronnej agenezji nerek powinien zostad skierowany do ośrodka referencyjnego w celu potwierdzenia wady i poszukiwania wad towarzyszących. Rozpoznanie wstępne powinno zostad potwierdzone w ośrodku diagnostyki wad płodu za pomocą różnych technik obrazowania płodu: w prezentacji 2D, 2D z kolorowym Dopplerem, Power angio, B-flow. W wątpliwych przypadkach można wykonad diagnostyczna amnioinfuzję i ponowid próbę oceny nerek płodu lub ich braku. W najtrudniejszych przypadkach, przy wątpliwościach diagnostycznych wykonuje się MRI u płodu. Aktualnie nie stosuje się testu z furosemidem celem wymuszenia diurezy u płodu.
2. Nie jest konieczne badanie kariotypu płodu, ponieważ rzadko występują w tej wadzie nieprawidłowości chromosomalne. 3. Aktualnie nie jest możliwe leczenia tej wady in utero ani po porodzie. 4. Poród powinien odbywad się siłami natury. Piśmiennictwo: 1. Diagnostic imaging of fetal anomalies. Nyberg DA, McGahan JP, Pretorius DH; Lippincott Williams & Wilkins, 2003: 610-614 2. Atlas of ultrasound in obstetrics and gynecology. Doubilet PM, Benson CB; Lippincott Williams & Wilkins, 2003:143-144 3. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Korniszewski L; Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005:19-20 4. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 191830 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/191830 5. Foryś S, Wilczyoski J, Oszukowski P, Respondek-Liberska M. Bilateral renal agenesis at the Department for Diagnosis and Prophylaxis of Fetal Malformation at the Institute Polish Mother's Memorial Hospital with fetal echocardiography in years 1994-2002. Ginekol Pol. 2003 Oct;74(10):1083-7.
Ryc.1 Obustronna agenezja nerek brak naczyo nerkowych Ryc.2 Obustronna agenezja nerek nadnercza leżące w pustych dołach nerkowych
Ryc. 3 Obustronna agenezja nerek - dwie tętnice pępowinowe wokół pustego - niewidocznego pęcherza moczowego Ryc. 4 Obustronna agenezja nerek bezwodzie, hipoplazja płuc, względna kardiomegalia
Ryc. 2 Obraz prawidłowy widoczne dwa naczynia nerkowe Ryc.3 Obraz prawidłowy -widoczne obie nerki