ZESPÓŁ FALLOTA CZY TYLKO? Michał Gogolewski Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej WUM

Transkrypt

1 ZESPÓŁ FALLOTA CZY TYLKO? Michał Gogolewski Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej WUM

2 BADANIA PRENATALNE WYWIAD: C2; (C1 - zgon 7 Hbd) USG 13 HBD: NT 4,31; małe Omphalocoele USG 20 HBD: DORV lub TOF Amniopunkcja: kariotyp prawidłowy (met. Mikromacierzy oligonukleotydowej całogenomowej) USG HBD: TOF, skrócenie kości długich, wgłobienie szwów czołowych USG 35,5 HBD: Zespół Fallota z wąskim pierścieniem i prawidłowym rozwojem tętnic płucnych, MAPCA Skrócenie kości długich (FL 59 mm. (30,5Hbd); HUM 48 mm. (28,1 Hbd) Położenie podłużne miednicowe *USG 38 HBD obraz podobny j.w.

3 OKRES OKOŁOPORODOWY Poród 38 Hbd; CC M.ur g Apgar: (ncpap 2-10 min.; FiO2 0,4) Płyn owodniowy czysty (posiew z szyjki macicy S. agalactiae) Intubacja w OITN (zapadający się język) Przekazany do OIT SPDSK w pierwszych godzinach życia

4 ROZPOZNANIE WSTĘPNE TYLKO ZESPÓŁ FALLOTA ZESPÓŁ FALLOTA, WADY KOŃCZYN ZESPÓŁ FALLOTA, OMPHALOCOELE, DYSMORFIA, WADY NARZĄDÓW MOCZOWO-PŁCIOWYCH

5 OKRES OKOŁOPRODOWY BADANIE PRZEDMIOTOWE Dysmorficzna czaszka, ciemię 3x3 cm. hiperteloryzm, nieprawidłowe małżowiny uszne, nos płaski pogrubiały fałd karkowy, krótka szyja Skrócona klatka piersiowa, szeroko rozstawione nieprawidłowe brodawki sutkowe Małe omphalocoele Skrócone kończyny, dłonie i stopy szerokie, krótkie Nieprawidłowe narządy płciowe: prącie pogrążone, brak jąder w mosznie Zapadający się język (intubacja) Szmer skurczowy 3/6

6 OIT Inkubator otwarty, sedacja FNT+Midanium, oddech wspomagany SIMV, FiO2 0,21 Założone ECC USG: Przezciemiączkowe bez nieprawidłowości Jamy brzusznej zawartość omphalocoele pętle jelit, narządy miąższowe b.z., pęcherz moczowy miernie wypełniony ECHO: TOF ze skrajnym podzastawkowym zwężeniem RVOT Gradient RV-MPA do 21 mmhg PA 4 mm.; gałęzie PA po 3 mm. FO z lewo-prawym przepływem, DA 3 mm.

7 CO DALEJ? ZESPOLENIE BLALOCK TAUSSIG PIERWOTNE ZAMKNIĘCIE POWŁOK BEZ INTERWENCJI W PIERWSZYCH DOBACH ŻYCIA

8 OPERACJA Pierwsza doba życia Pierwotne zamkniecie powłok Po operacji stabilny krążeniowo i oddechowo Gazometria: ph 7,5, BE-0,6 Przedłużone gojenie się rany pooperacyjnej

9 Ok. 4 cm. OPERACJA

10 ZESPÓŁ FALLOTA VSD DEXTROPOZYCJA AORTY (AORTA JEŹDZIEC) ZWĘŻENIE DROGI ODPŁYWU ZNAD PRAWEJ KOMORY SERCA PRZEROST PRAWEJ KOMORY SERCA

11 ZESPÓŁ FALLOTA PODZIAŁ KLINICZNY Ciasne RVOTO od urodzenia (leczenie dwuetapowe) Umiarkowane RVOTO od urodzenia (leczenie jednoetapowe) Łagodne RVOTO TOF z atrezją drogi wypływu z RV TOF z brakiem zastawki pnia płucnego

12 OMPHALOCOELE Duży ubytek przedniej ściany brzucha Obecny worek przepukliny (owodnia) Pępowina odchodzi od worka przepukliny Wątroba może być obecna w worku przepukliny. Często występują wady towarzyszące.

13 KLASYFIKACJA PRZEPUKLINY PĘPOWINOWEJ Mała Wątroba nieobecna w worku przepukliny Należy włączyć przepukliny sznura pępowinowego. Ubytek powłok zwykle <5 cm. Duża Obecna wątroba

14 EMBRIOLOGIA WAD PRZEDNIEJ ŚCIANY JAMY BRZUSZNEJ 3 Hbd powstanie przedniej ściany brzucha 10 Hbd fizjologiczny zwrot jelit poza jamą brzuszną. Przepuklina sznura pępowinowego jako stadium rozwojowe (5-10 Hbd) fizjologiczna przepuklina (bez wątroby, śledziony). Tylko jelito środkowe. Zatrzymanie rozwoju ściany jamy brzusznej w 8-12 Hbd. niemożliwy powrót jelit do brzucha Badania prenatalne wykrywanie 18+6 Hbd, wady towarzyszące 25% Wada musi powstać na bardzo wczesnym etapie rozwoju! Stąd duża częstość różnych wad towarzyszących.

15 OMPHALOCOELE WADY TOWARZYSZĄCE Przepuklina pępowinowa- potworniactwo (celosomie + zjawiska o niekorzystnym wpływie na inne tkanki i narządy Wady serca (24-30%)- towarzyszą gł.dużym przepuklinom Wady chromosomalne(70-87%przypadków)-trisomie 18,21, Z.Turnera(10-40%),towarzyszą małym przepuklinom Inne(24-28%): wady CUN, ukł. Moczowego Zaburzenia zwrotu jelit-wszystkie przypadki

16 WADY TOWARZYSZĄCE Układ Gastroschis (%) Omphalocoele (%) Krążenia Oddechowy <1 1-4 OUN Kostno-stawowy < Pokarmowy 5-40* 3-20 Moczowo-płciowy Twarzoczaszka Chromosomopatie <

17 WADY TOWARZYSZĄC OBSERWACJE WŁASNE Duże omphalocoele Wady serca w ok. 30% przypadków (bez innych wad) Małe omphalocoele Zespół wad wrodzonych ok. 40% (wada serca<10%)

18 DALSZA DIAGNOSTYKA Konsultacja genetyka W badaniu wrażenie wielkogłowia, duże ciemię przednie, płaski profil twarzy, poziome ustawienie płatków usznych, płytko osadzone gałki oczne, wysoko nasady i most nosa, przodopochylenie nozdrzy, trójkątna twarz, małożuchwie, przerost dziąseł, mały języczek, przyrośnięty język, krótka szyja, wciągnięte i szeroko rozstawione sutki, mezomelia kończyn, małe paznokcie. Rodowód obciążony jednym poronieniem u matki. Rozpoznanie kliniczne zespołu Robinowa. Do dgn. molekularnej.

19 ROZPOZNANIE ZESPÓŁ ROBINOWA ZESPÓŁ ROBINOWA?+TOF+OMPHALOCOELE ZESPÓŁ ELEJALDE

20 ZESPÓŁ ROBINOWA Niskorosłość Skrócenie kończyn Dysmorfia twarzy i głowy Nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych Wady budowy kręgosłupa Dwie postaci AD (OMIM ); AR (OMIM ) Mutacja genu ROR2 (9q22)

21 BADANIE GENETYCZNE Badanie fragmentu regionu kodującego genu ROR2 (sekwencjonowanie DNA met. Sangera) nie wykryto mutacji w żadnym allelu badanego genu. Wynik nie potwierdza, ani nie wyklucza rozpoznania zespołu Robinowa

22 DALSZA OBSERWACJA Włączony propranolol i prostin Brak napadów anoksemicznych w pierwszym miesiącu życia Kwalifikacja wstępna kardiochirurgiczna próba odczekania do wieku umożliwiającego pełną korekcję wady (leczenie jednoetapowe). Od ok. 8 t.ż. SaO2 z częstymi okresami <60%.

23 AGRESSIVE PALIATION 9 T.Ż. POSZERZENIE DROGI WYPŁYWU Z PRAWEJ KOMORY ŁATĄ PRZEZPIERŚCIENIOWĄ (COR MATRIX) ODROCZONE ZAMKNIĘCIE MOSTKA

24 CZY TO JUŻ WSZYSTKIE PROBLEMY? Problemy żywieniowe Trudność w karmieniu smoczkiem karmiony przez sondę Objawy GER ale ph-metria bez kwaśnego refluksu. Brak oczekiwanego przyrostu masy ciała (poniżej 3 cent. po operacji kardiochirurgicznej) Kwalifikacja do domowego leczenia żywieniowego (przez sondę). Ring naczyniowy (błądząca RSA) do weryfikacji przy ostatecznej korekcji wady serca Sekwencja Robina? Problemy urologiczne Diureza obok cewnika po operacji kardiochirurgicznej Założony cystofiks USG podejrzenie uchyłka pęcherza. Rozszerzona diagnostyka (CUM, uro-tk) 3xZUM Brak jąder w mosznie

25