CELIAKIA U DZIECI I Katedra Pediatrii Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Dr med. Iwona Bączyk
Definicja Celiakia (CD) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, wywołaną nieprawidłową odpowiedzią immunologiczną na spożywany gluten i zawartą w nim gliadynę i inne prolaminy.. W wyniku tej odpowiedzi dochodzi do charakterystycznych zmian w obrębie błony śluzowej jelita cienkiego.
GLUTEN Białko zawarte w otoczkach czterech podstawowych zbóż: Gliadyna - pszenica Sekalina - żyto Awenina - owies Hordeina - jęczmień
EPIDEMIOLOGIA CHOROBY TRZEWNEJ Choroba rasy kaukaskiej. Jedna z częstszych chorób uwarunkowanych genetycznie.
CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA W EUROPIE I STANACH ZJEDNOCZONYCH 1:130 do 1:350 U dzieci poniżej 5 r.ż. 1:100
PATOGENEZA Czynniki genetyczne Czynniki środowiskowe
POSTACIE KLINICZNE CELIAKII Celiakia klinicznie jawna klasyczna (clinical coeliac disease) Celiakia ukryta niema, skąpoobjawowa (silent coeliac disease) Celiakia utajona (coeliac disease latency) Celiakia potencjalna (CD genetic suspectability)
OBJAWY KLINICZNE KLASYCZNEJ CELIAKII Obfite, liczne, tłuszczowe stolce Utrata łaknienia Postępujące niedożywienie Powiększenie obwodu brzucha (pseudoascites) Zmiana osobowości tzw. encefalopatia Kryzy celiakalne
OBJAWY TOWARZYSZĄCE KLASYCZNEJ CELIAKII Niedokrwistość niedobarwliwa Krzywica Hypoproteinemia Niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach Przejściowa nietolerancja białek mleka krowiego Nietolerancja dwucukrów
POSTAĆ NIEMA- UKRYTA Zanik kosmków jelita cienkiego Obecność przeciwciał w surowicy krwi Brak objawów zespołu złego wchłaniania
OBJAWY SUGERUJĄCE POSTAĆ NIEMĄ (1) Bóle brzucha Wzdęcia Liczne stolce Nietolerancja laktozy Niedobór wysokości ciała Niedokrwistość niedobarwliwa, nie- poddająca się typowemu leczeniu Hypokalcemia z osteoporozą
OBJAWY POSTACI NIEMEJ (2) Hypoplazja szkliwa zębowego Aftowe zapalenie jamy ustnej Ubytki emalii zębowej Opóźnienie dojrzewania płciowego, niepowodzenia ciążowe, wczesne przekwitanie Niepłodność męska
OBJAWY POSTACI NIEMEJ (3) Niektóre choroby towarzyszące celiakii: - niedobór IgA - zespół Downa - zespół Turnera - cukrzyca insulinozależna - autoimmunologiczne zapalenie tarczycy - łysienie plackowate - choroby reumatyczne
NIEMA POSTAĆ CELIAKII Występuje u: - 10% zdrowych krewnych I stopnia chorych na celiakię - 5% chorych z niedoborami IgA
POSTAĆ UTAJONA Brak objawów klinicznych i histologicznych pomimo istnienia choroby W błonie śluzowe jelita cienkiego mogą powstać subtelne zmiany naciekowe (typ I wg. Marsha) Postać ta może dotyczyć pacjentów z rozpoznaną celiakią, którzy odstawili dietę
CELIAKIA POTENCJALNA Charakteryzuje osobników u których stwierdzono markery genetyczne np. DR 3 - DQ 2 /DR -DQ 2 /DR 4 -DQ 8 / /DR 5/7 -DQ Charakteryzuje osobników ze zwiększoną liczbą limfocytów T z receptorami gamma i delta Postać ta jest trudna uchwytna wymaga specjalistycznych badań genetycznych i immunologicznych
OBJAWY KLINICZNE CELIAKII W WIEKU NIEMOWLĘCYM (1) Zahamowanie przyrostu masy ciała i wysokości po wprowadzeniu glutenu do diety Spadek masy ciała Przewlekłe biegunki lub oddawanie obfitych stolców tłuszczowych (steatorrhea) Wymioty Powiększenie obwodu brzucha
OBJAWY KLINICZNE CELIAKII W WIEKU NIEMOWLĘCYM (2) Brak łaknienia, apatia Osłabienie siły mięśniowej Częste infekcje dróg oddechowych Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia zachowania Kryzy celiakalne:
OBJAWY KLINICZNE CELIAKII W WIEKU NIEMOWLĘCYM (3) W badaniach pomocniczych: -hypoproteinemia -hypoalbuminemia -niedokrwistość niedoborowa -niedobory witaminy K -podwyższenie aktywności aminotransferaz
OBJAWY KLINICZNE CELAKII W WEKU SZKOLNYM I MŁODZIEŻOWYM (1) niski wzrost, nieodobory masy ciała Brak łaknienia, nawrotowe bóle brzucha, dyspepsja, nieprawidłowe wypróżnienia Bóle mięśni Osteopenia lub osteoporoza Opóźnienie miesiączkowania Trudności w nauce, depresje
OBJAWY KLINICZNE CELAKII W WEKU SZKOLNYM I MŁODZIEŻOWYM (2) Drgawki, bóle brzucha Cukrzyca typu I Niewyjaśnione bóle stawów Niedorozwój szkliwa zębowego, afty Nietolerancja laktozy Opryszczkowe zapalenie skóry
W badaniach pomocniczych: Anemia nieodbarwliwa Niedobory żelaza i kwasu foliowego
Choroby towarzyszące: Reumatoidalne zapalenie stawów Cukrzyca Niedoczynność tarczycy Nieswoiste zapalenie jelit Autoimmunologiczne zapalenie wątroby Chłoniaki nieziarnicze
DIAGNOSTYKA CHOROBY TRZEWNEJ Wystąpienie objawów klinicznych, które powstały w związku z wprowadzeniem glutenu do diety Zanik kosmków błony śluzowej jelita cienkiego typowy dla celiakii (biopsja złoty standard w rozpoznawaniu celiakii) Stwierdzenie we krwi dwóch swoistych przeciwciał
SKALA OCENY MORFOLOGICZNEJ ŚLUZÓWKI JELITA WG. MARSHA (1) Faza 0 przednaciekowa w jelicie brak zmian morfologicznych Faza I naciekowa wymiary kosmków i krypt niezmienione, obfity naciek z limfocytów w nabłonku Faza II rozrostowa naciek limfocytarny, w nabłonku widoczne są cechy rozrostu krypt
SKALA OCENY MORFOLOGICZNEJ ŚLUZÓWKI JELITA WG. MARSHA (2) Faza III destrukcyjna z całkowitym zanikiem kosmków Faza IV atroficzna zanik kosmków nie ustępuje po eliminacji glutenu z diety. Ta faza uważana jest za etap poprzedzający proliferacje nowotworową (chłoniaki)
Faza IV atroficzna zanik kosmków nie ustępuje po eliminacji glutenu z diety. Ta faza uważana jest za etap poprzedzający proliferacje nowotworową (chłoniaki)
SUROWICZE TESTY PRZESIEWOWE AGA przeciwciała przeciwgliadynowe oznaczane w klasie IgA i IgG ARA przeciwciała przeciwretikulinowe oznaczane w klasie IgA i IgG EMA przeciwciała przeciw endomyzium mięśni gładkich oznaczane w klasie IgA i IgG ttg przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej
GRUPA RYZYKA CD (1) Pacjenci z : Chorobą Downa, choroba Turnera Cukrzyca typu I Depresja Niedobór wysokości i/lub masy ciała Kobiety po porodzie z utratą masy ciała i depresją Kobiety po niepowodzeniach ciążowych (poronienia, bezpłodność) Krewni I osób z potwierdzoną celiakią Z niedoborem IgA Osteoporozą Padaczką
GRUPA RYZYKA CD (2) Pacjenci z : Chłoniakiem niezarniczym Niedorozwojem szkliwa i nawrotowymi aftami Chorobami autoimmunologicznymi stawów, wątroby, tarczycy Anemie nie poddające się leczniu
Przejściowa nietolerancja glutenu (enteropatia glutenwrażliwa) Objawy kliniczne zaburzeń wchłaniania, zanik kosmków, poprawa po diecie bezglutenowej Po prowokacji glutenem przeciwciała ujemne, błona śluzowa jelita cienkiego prawidłowa
Alergia na gluten Może wystąpić u pacjentów atopowych, manifestuje się reakcją alergiczną typu I lub IV Nie stwierdza zaniku kosmków ani wystąpienia przeciwciał (EmA, AGA, ARA lub ttg) UWAGA: ze względu na możliwość współistnienia celiakii i alergii na gluten należy zawsze przeprowadzić pełną diagnostykę
LECZENIE CELIAKII JEDYNĄ METODĄ LECZENIA CHOROBY JEST DIETA BEZGLUTENOWA!
Produkty zabronione w leczeniu CD Pszenica Żyto Jęczmień Owies
Produkty bezglutenowe w naturalnej postaci nie posiadają glutenu Ziemniaki Ryż Kukurydza Gryka Proso Szarłat Maniok Chleb świętojański Miłka abisyńska
Żywność bezglutenowa Dopuszczalny poziom glutenu: do 20 mg/kg