Mitochondrialna Ewa; jej sprzymierzeńcy i wrogowie Lien Dybczyńska Zakład genetyki, Uniwersytet Warszawski 01.05.2004
Milion lat temu
Ale co dalej???
I wtedy wkracza biologia molekularna Analiza różnic w częstości występowania poszczególnych wariantów genów jądrowych w różnych populacjach i wewnątrz tych populacji Dlaczego? Ponieważ na częstości te wpływają : - rekombinacja genetyczna (dobór naturalny) - dryf genetyczny (stopień odcięcia populacji od innych) - selekcja (również dobór naturalny) -przepływ genów między populacjami (migracje) I...? 1. Różnice pomiędzy grupami rasowymi są mniejsze niż wewnątrz tych grup 2. Największe różnice frekwencji genów pomiędzy Afrykanami a całą resztą
Hipoteza multiregionalna = hipoteza ciągłości regionalnej
Analiza mtdna w 1987r. (R. L. Cann, M. Stoneking) Dlaczego akurat DNA mitochondrialne? - Mutacje akumulują się kilka razy szybciej niż w jądrze, co pozwala śledzić ich losy - mtdna jest dziedziczone tylko od matki, brak więc rekombinacji - Jest wiele kopii mtdna w komórce, co ułatwia analizę Co badano? Analiza map restrykcyjnych mtdna u 145 osobników pochodzących z rejonów świata
Analiza mtdna w 1987r. I co wyszło? 1. Największa zmienność wśród populacji afrykańskich 2. Jedna z dwóch pierwotnych gałęzi drzewa genealogicznego H. Sapiens prowadzi do afrykańskich genomów mtdna, druga zaś do wszystkich pozaafrykańskich Wspólny przodek ( Ewa) żył w Afryce 140 000 do 290 000 lat temu
Model OAR (czyli Out of Africa Replacement)
Kontrargumenty -Większa zmienność w obrębie populacji afrykańskich nie musi wcale świadczyć o wspólnym pochodzeniu ludzi z Afryki µ wskaźnik mutacji N e -efektywna liczebność populacji heterozygotyczność = 1 1 + 4N e µ -żadne z pozostałych wyników nie wykluczają teorii multiregionalnej (gdzieś H. sapiens musiał się pojawić jako pierwszy...)
Dalsza analiza genomu jądrowego Badane markery jądrowe: - sekwencje mikrosatelitarne; - standartowe grupy krwi; - markery serologiczne; Zalety: - RFLPsy (Restriction Fragments Lentgh Polymorphisms); - regiony największego zróżnicowania międzyosobniczego (fingerprinting) - insercje retrotranspozonów; -różnią się najczęściej wielkością (łatwość analizy) i rozmieszczeniem - haplotypy blisko spokrewnionych polimorfizmów wariantów powtórzeniowych względem siebie -wysoki wskaźnik mutacji do 15% w liniach zarodkowych
Sekwencja mikrosatelitarna MS205 -składa się z max. 87 powtórzeń 54bp fragmentu. -można wyróżnić 2 typy powtórzeń - wzór rozmieszczenia tych powtórzeń można otrzymać używając technikę MVR PCR (Minisatellite Variant Repeat PCR) - jest różnica w stabilności końców (częściej mutuje 3 ) Wyniki (zanalizowano 330 haplotypów): - z 242 nie-arykanów, 226 przyporządkowano do 6 grup wykazujących duże podobieństwo między sobą (niedawny wspólny przodek?) - wsród Afrykanów wyróżniono dodatkowe 4 grupy nie występujące nigdzie więcej i 20 unikalnych sekwencji!!! Wszystkie populacje nie-afrykańskie jako podgrupa archaicznej populacji z Afryki
A może oprócz Ewy był i Adam? (czyli analiza chromosomu Y) Zanalizowano 8 polimorfizmów w obrębie niekodującym chromosomu Y u 1544 mężczyzn z 35 populacji Zagnieżdżona kladystyczna analiza odległości geograficznych (analiza przestrzennej dystrybucji zmienności genetycznej w w strukturze filogenetycznej ) Czynniki mające wpływ na związek przestrzenno-filogenetyczny: - ograniczenie przestrzenne wielkości populacji (dryf i ograniczona wymiana genów między populacjami); - rozdrobnienie populacji (w skutek wcześniejszych podziałów ); - ekspansja (zwiększenie zasięgu)
Analiza chromosomu Y 1. Wyróżniono 10 kombinacji w obrębie 8 polimorfizmów 2. Określono 2 kierunki ekspansji w historii gatunku: -z Afryki - z Azji do Afryki 3. Oznaczono wiek TMRCA (The Most Recent Common Ancestor): ~147 000 lat temu Historia gatunku w/g mężczyzn: 1. Pojawienie się H. sapiens w Afryce 2. Pierwotna ekspansja z Afryki (kompletne zastąpienie Y euroazjatyckiego Y afrykańskim) 3. Międzypopulacyjny przepływ genów ograniczony odległością 4. Wtórna ekspansja z Azji do Afryki 5. Globalna ekspansja
Wołanie na puszczy... (czyli dalsze kontrargumenty multiregionalistów) - haplotypy azjatyckie majace ponad 200 000 lat; - brak zgodnych wyników dotyczących wieku TMRCA; -sprzeczność wielu wyników; - drzewo haplotypowe nie zawsze jest równoznaczne drzewu populacyjnemu; - zbyt powierzchowna analiza statystyczna, często błędne założenia; -sugerowanie się kompatybilnością hipotez a nie testowanie ich; -w/g Templetona wszystkie wyniki (do roku 97) jakoby popierajace hipotezę OAR nie wykluczają wcale innych hipotez
Dziękuję...