Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 PANEL NOWOTWORY, NOWOTWÓR PIERSI, PROSTATA Dr n. med. Karolina Ochman Gdańsk. 17 listopada 2012 1
Mutacja genu BRCA1/2 Kobieta W przypadku stwierdzenia u kobiety mutacji genu BRCA1/2 zaleca się: OD 15 ROKU ŻYCIA Samokontrola piersi - 1x w miesiącu, po miesiączce OD 18 ROKU ŻYCIA Badanie piersi - 2x w roku (co 6 miesięcy) przez lekarza OD 25 ROKU ŻYCIA USG piersi - 2x w roku (co 6 miesięcy) OD 30 ROKU ŻYCIA mammografia (piersi o budowie tłuszczowej) i/lub USG piersi (utkanie gruczołowe) optymalnie naprzemiennie z MRI piersi - 2x w roku (co 6 miesięcy) badanie ginekologiczne z badaniem USG transwaginalnym - 2x w roku (co 6 miesięcy) oznaczenie poziomu CA 125-1x w roku OD 40 ROKU ŻYCIA USG jamy brzusznej - 1x w roku Kolonoskopia - 1x co 2 lata W rodzinach z najwyższym ryzykiem zachorowania potwierdzonym nosicielstwem mutacji genów wysokiej penetracji profilaktyczna owariektomia z usunięciem macicy oraz mastektomia PO OKRESIE MENOPAUZY: Samokontrola piersi - 1x w miesiącu Gdańsk. 17 listopada 2012 2
Mutacja genu BRCA1/2 Mężczyzna W przypadku stwierdzenia u mężczyzny mutacji 300T/G (C61G) oraz 4153delA genu BRCA1 i/lub mutacji genu BRCA2 zaleca się: MIN OD 40 ROKU ŻYCIA Badanie gruczołu krokowego - 1x w roku PSA - 1x w roku TRUS min 1x w roku (w zależności od specjalistycznej oceny prostaty) Biopsja saturacyjna prostaty (do rozważenia) min 1x w roku (w zależności od specjalistycznej oceny prostaty) PAMIĘTAJ! Rak prostaty wśród krewnych I (początek diagnostyki <5 lat od wieku najmłodszego krewnego z rakiem prostaty oraz <10 lat od wieku najmłodszego krewnego z przerzutami raka prostaty). Mutacje 300T/G (C61G) oraz 4153delA genu BRCA1 u mężczyzn zwiększają ryzyko zachorowania na raka prostaty ok. 3,6x Ryzyko raka prostaty u nosicieli tych zmian jest zwiększone około 12-krotnie, gdy w rodowodzie wystąpił rak prostaty wśród krewnych I Gdańsk. 17 listopada 2012 3
Mutacja IVS2+1G>A genu CHEK2 Kobieta W przypadku stwierdzenia u kobiety mutacji IVS2+1G>A genu CHEK2zaleca się: BEZ WZGLĘDU NA WIEK systematyczna samokontrola piersi OD 20 ROKU ŻYCIA USG tarczycy - 1x w roku OD 20-25 ROKU ŻYCIA badania lekarskie piersi - 2x w roku (co 6 miesięcy) OD 25 ROKU ŻYCIA USG piersi - 1x w roku OD 30 ROKU ŻYCIA mammografia naprzemiennie z USG piersi - 1x w roku, Gdańsk. 17 listopada 2012 4
Mutacja IVS2+1G>A genu CHEK2 Mężczyzna W przypadku stwierdzenia u mężczyzny mutacji IVS2+1G>A genu CHEK2 zaleca się: OD 45 ROKU ŻYCIA badanie palpacyjne prostaty - 1x w roku PSA - 1x w roku TRUS min 1x w roku (w zależności od specjalistycznej oceny prostaty) Biopsja saturacyjna prostaty (do rozważenia) min 1x w roku (w zależności od specjalistycznej oceny prostaty) PAMIĘTAJ! Rak prostaty wśród krewnych I (początek diagnostyki <5 lat od wieku najmłodszego krewnego z rakiem prostaty oraz <10 lat od wieku najmłodszego krewnego z przerzutami raka prostaty). Gdańsk. 17 listopada 2012 5
Mutacja I157T genu CHEK2 Kobieta W przypadku stwierdzenia u kobiety mutacji I157T genu CHEK2 zaleca się: BEZ WZGLĘDU NA WIEK Systematyczna samokontrola piersi OD 20 ROKU ŻYCIA USG tarczycy - 1x w roku OD 25 ROKU ŻYCIA USG dopochwowe narządu rodnego - 1x w roku OD 40 ROKU ŻYCIA Badania lekarskie piersi - 2x w roku (co 6 miesięcy) USG piersi - 1x w roku Rezonans magnetyczny piersi ewentualnie mammografia naprzemiennie z USG piersi - 1x w roku USG jamy brzusznej ze szczególnym zwróceniem uwagi na nerki - 1x w roku OD 50 ROKU ŻYCIA Kolonoskopia lub ewentualny wlew kontrastowy jelita grubego - co 5 lat lub częściej (w przypadku występowania jakichkolwiek zaburzeń jelitowych) Gdańsk. 17 listopada 2012 6
Mutacja I157T genu CHEK2 Mężczyzna W przypadku stwierdzenia u mężczyzny mutacji I157T genu CHEK2 zaleca się: OD 40 ROKU ŻYCIA USG jamy brzusznej ze szczególnym zwróceniem uwagi na nerki - 1x w roku OD 45 ROKU ŻYCIA Badanie palpacyjne prostaty - 1x w roku PSA - 1x w roku OD 50 ROKU ŻYCIA Kolonoskopia lub ewentualny wlew kontrastowy jelita grubego - co 5 lat lub częściej (w przypadku występowania jakichkolwiek zaburzeń jelitowych) TRUS min 1x w roku (w zależności od specjalistycznej oceny prostaty) Biopsja saturacyjna prostaty (do rozważenia) min 1x w roku (w zależności od specjalistycznej oceny prostaty) PAMIĘTAJ! Rak prostaty wśród krewnych I (początek diagnostyki <5 lat od wieku najmłodszego krewnego z rakiem prostaty oraz <10 lat od wieku najmłodszego krewnego z przerzutami raka prostaty). Gdańsk. 17 listopada 2012 7
Mutacja 3020insC w genie NOD2 Kobieta W przypadku stwierdzenia u kobiety mutacji 3020insC w genie NOD2zaleca się: U WSZYSTKICH KOBIET Samokontrola piersi systematycznie, 1x w miesiącu, po miesiączce OD 20 ROKU ŻYCIA Badanie lekarskie piersi - 2x w roku (co 6 miesięcy) USG piersi - 2x w roku (co 6 miesięcy) OD 35 ROKU ŻYCIA Mammografia naprzemiennie z USG piersi - 1x w roku OD 45 ROKU ŻYCIA USG transwaginalne - 1x w roku OD 50 ROKU ŻYCIA Kolonoskopia lub ewentualny wlew kontrastowy jelita grubego - co 5 lat lub częściej w przypadku występowania jakichkolwiek zaburzeń jelitowych Gdańsk. 17 listopada 2012 8
Mutacja 3020insC w genie NOD2 Mężczyzna W przypadku stwierdzenia u mężczyzny mutacji 3020insC w genie NOD2 zaleca się: OD 50 ROKU ŻYCIA Kolonoskopia lub ewentualny wlew kontrastowy jelita grubego - co 5 lat lub częściej w przypadku występowania jakichkolwiek zaburzeń jelitowych Gdańsk. 17 listopada 2012 9
Dieta wysokofolianowa OPTYMALNIE 5 PORCJI WARZYW I OWOCÓW DZIENNIE Ciemnozielone liściaste warzywa: Szpinak, sałata, kapusta, brokuły, szparagi, kalafior, brukselka Mniejsze ilości: Pomidory, groch, fasola, soczewica, soja, buraki, orzechy, słonecznik, Drożdże piwne Wątroba Żółtko jaja Pszenica, pomarańcze, banany, awokado Gdańsk. 17 listopada 2012 10