Podstawy teorii ewolucji Informacja i ewolucja
Podręczniki 2
Dla zainteresowanych http://wps.prenhall.com/esm_freeman_evol_4/ 3
Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://wiki.biol.uw.edu.pl/ 4
Podstawowe pojęcia } Informacja genetyczna Przekazywana z podziałem komórki informacja umożliwiająca odtworzenie całej struktury komórkowej. } Materiał genetyczny Nośnik fizyczny informacji genetycznej. W komórkach jest nim DNA. } Kod genetyczny Mechanizm przełożenia informacji genetycznej zapisanej w sekwencjach DNA i RNA na sekwencję aminokwasową białka. Zasadniczo taki sam u wszystkich organizmów żywych. 5
Ewolucja } Znaczenie ogólne: zmiany zachodzące stopniowo w czasie } W biologii ewolucja biologiczna } W astronomii i kosmologii ewolucja gwiazd i wszechświata } W naukach społecznych ewolucja wierzeń, poglądów itp. 6
Ewolucja biologiczna } Znaczenie ogólne: } proces zmian w puli alleli populacji organizmów (częstości i rodzaju alleli), } które to zmiany są przekazywane z pokolenia na pokolenie } dotyczy populacji, nie pojedynczego osobnika } dotyczy zmian dziedziczonych 7
Ewolucja biologiczna } Znaczenie ogólne: } proces zmian w puli alleli populacji organizmów (częstości i rodzaju alleli), } które to zmiany są przekazywane z pokolenia na pokolenie } dotyczy populacji, nie pojedynczego osobnika } dotyczy zmian dziedziczonych } Dziedziczenie z modyfikacją 8
Ewolucja biologiczna } Zjawisko (fakt) ewolucji } Łatwy do zaobserwowania w warunkach naturalnych i laboratoryjnych } Teoria wyjaśniająca mechanizmy ewolucji } Darwinizm i neodarwinizm } Wspólne pochodzenie } Historia zmian ewolucyjnych } Dane kopalne } Odtwarzanie filogenezy na podstawie cech współczesnych (w tym molekularnych) } Nieuniknione luki w wiedzy 9
Teoria ewolucji } Populacje (gatunki) zmieniają się w czasie } Różne żyjące organizmy wywodzą się od wspólnych przodków } Mechanizmy zmian ewolucyjnych } Kształtowane przez dobór (naturalny lub sztuczny) } Losowe (dryf) 10
Podstawy ewolucji } Replikacja informacji genetycznej wprowadza zmienność } Losowe błędy w replikacji (nieuniknione) } Procesy wzmacniające zmienność } np. procesy płciowe } Wytworzone przez zmienność warianty nie są równocenne } Różne warianty mają różne dostosowanie (fitness) różne prawdopodobieństwo przekazania informacji kolejnym pokoleniom w danych warunkach środowiska 11
Podstawy ewolucji } Skoro błędy w replikacji są nieuniknione, to wszystkie replikatory mogą podlegać ewolucji } Replikacja jest koniecznym i wystarczającym warunkiem ewolucji } wyjątek w pełni stabilne i jednorodne środowisko, zawsze faworyzujące jeden genotyp 12
Mechanizmy ewolucji } Generujące zmienność } mutacje } rearanżacje genomu } horyzontalny transfer genów } Działające na warianty wytworzone przez zmienność } dobór naturalny } dryf genetyczny } migracje 13
Główne założenie darwinizmu i neodarwinimu } Podstawowym mechanizmem kształtującym proces ewolucji biologicznej jest dobór naturalny } dryf genetyczny i inne zjawiska też mają znaczenie } znaczenie doboru i dryfu jest różne na różnych poziomach zmian ewolucyjnych } na poziomie molekularnym (zmian sekwencji DNA i białek) dryf może być głównym mechanizmem zmian teoria neutralna 14
Główne elementy teorii ewolucji } Organizmy żywe są spokrewnione i połączone relacjami wspólnego pochodzenia (drzewo życia) } Zmiany zachodzą na poziomie populacji, nie osobników } Zmiany mają charakter stopniowy } Głównym mechanizmem ewolucji jest dobór naturalny 15
Nieporozumienia dotyczące ewolucji } Ewolucja nie jest tożsama z postępem czy udoskonalaniem } Problem definicji postępu } Złożoność przyrasta tylko wtedy, gdy jest to korzystne } Częsta ewolucja z redukcją złożoności } Ewolucja nie ma celu } Tempo zmian nie musi być jednakowe } Makroewolucja i mikroewolucja to nie są odrębne mechanizmy 16
Wspólni przodkowie } Dla wszystkich organizmów na Ziemi można odnaleźć wspólnego przodka Wspólny przodek przeszłość
Specjacja } Rozdzielanie się linii ewolucyjnych } Powstanie z jednej populacji dwóch, które tracą zdolność wymiany genów (krzyżowania się) } Specjacja jest rzadka większość linii nie rozdziela się 18
Drzewo filogenetyczne } Ilustracje Darwina 19
Drzewo i klasyfikacja hierarchiczna Włosy, mleko Owodnia Płuca, kończyny Kręgosłup Obecnie bardzo skutecznie badane na poziomie molekularnym (różnic sekwencji DNA i białek) 20
Błędne interpretacje } Człowiek pochodzi od współczesnej małpy } Ludzie i współczesne małpy mieli wspólnego przodka } Ostatni wspólny przodek ludzi i szympansów żył ~5 mln. lat temu } Współczesny szympans i współczesny człowiek są od tego przodka tak samo odlegli } Człowiek należy do małp } Pokażcie mi skamieniałego kaczkodyla } Ptaki i gady miały wspólnego przodka } Przodek nie przypominał ani współczesnego ptaka, ani współczesnego gada } Może przypominał salamandrę 21
22
To nie żart Kirk Cameron podczas debaty w kościele Calvary Baptist Church, Manhattan, USA 23
Velociraptor mongoliensis Wiele dinozaurów miało cechy ptaków i gadów. Współczesne ptaki są najbliższymi żyjącymi krewnymi dinozaurów. Krokodyle pochodzą od starszej linii gadów. ~75 mln. lat temu 24
Ptaki i dinozaury 25
Dziedzictwo Scala naturae Drabina życia od form prymitywnych, do bardziej zaawansowanych 26
Drzewo nie jest drabiną } Nie ma form prymitywnych i zaawansowanych } Bakterie i ludzie przeszli tak samo długą drogę od ostatniego wspólnego przodka } Tempo zmian w różnych liniach nie musi być jednakowe } Nie ma w rzeczywistości organizmów niższych i wyższych 27
28 Dr. Matthew F. Bonnan, Ph.D.
Teoria informacji } Zmienna losowa X obiekt mogący przyjąć skończoną liczbę stanów x 1,,x N, z określonymi prawdopodobieństwami p 1,,p N } Przykład x 1 ; p 1 =0,5 x 2 ; p 2 =0,5 29
Informacja ujęcie matematyczne } Entropia miara niepewności dotyczącej stanu zmiennej losowej } Podstawa logarytmu definiuje jednostkę } log 2 bity } ln naty } log N mery H(X) = p i log p i N i=1 30
Informacja ujęcie matematyczne } W przypadku monety x 1 ; p 1 = 0,5 x 2 ; p 2 = 0,5 H(X) = - [0,5*log 2 (0,5)+0,5*log 2 (0,5)] = -[0,5*(-1)+0,5*(-1)] = 1 bit } Informacja zmniejszenie niepewności } Znajomość wyniku rzutu monetą to 1 bit informacji } Maksymalna informacja, którą może nieść układ jest równa jego entropii 31
Teoria informacji } Informacja musi mieć reprezentację fizyczną (moneta, bity w pamięci komputerowej, nukleotydy w DNA, neurony) } Informacja musi mieć kontekst } Dowolny układ symboli jest potencjalną informacją (posiada entropię), ale dopiero związek ze światem fizycznym nadaje mu status informacji 32
Maksimum entropii } Entropia jest największa wtedy, gdy p 1 =p 2 = p N największa niepewność 33
Teoria informacji w biologii } W układach biologicznych informacja zapisana jest w DNA } Jedna pozycja nukleotydowa, gdzie każdy z nukleotydów może występować z jednakowym prawdopodobieństwem: H(X) = 2 bity (1 mer) } Jest to maksymalna entropia dla tej pozycji } W rzeczywistości prawdopodobieństwo wystąpienia danego nukleotydu w danej pozycji nie zawsze wynosi 0,25, jeżeli na sekwencję działa dobór 34
O czym ta informacja? } Żeby określić właściwą zawartość informacji i odróżnić ją od redundancji, trzeba wiedzieć czego dotyczy } Każda populacja żyje w określonym środowisku } Mutacje wywołują zmienność } Środowisko dokonuje selekcji } Ergo: genom zawiera informację o niszy środowiskowej organizmu ( genetyczna księga umarłych ) } Zmienność populacji przed selekcją odpowiada wyjściowej entropii } Informacja płynie ze środowiska do genomu (genomów) środowisko informacja
Ewolucja a informacja Informacja w biologii jest więc ściśle powiązana z ewolucją. Tylko analiza ewolucyjna pozwala na określenie informacji w biologii. 36
Informacja a ewolucja } W rzeczywistości prawdopodobieństwo wystąpienia danego nukleotydu w danej pozycji nie zawsze wynosi 0,25, jeżeli na sekwencję działa dobór } W danym środowisku prawdopodobieństwa wystąpienia w sekwencji określonego nukleotydu są różne (np. C w 78% w danej pozycji, itp.) } Na tej podstawie obliczamy H(X) } Różnica między H max a H(X) to miara informacji o środowisku zawartej w tej pozycji 37
Informacja w sekwencji białka Maksymalna entropia pozycji jeżeli nie ma żadnych ograniczeń: H(X i ) = H max = log 2 (20) 4,32 bity W rzeczywistości aminokwasy w danej pozycji nie występują losowo ogranicza to dobór naturalny, czyli środowisko Sekwencje DNA i białek zawierają informację o środowisku (szeroko pojmowanym) 38
Informacja w sekwencji białka Stan środowiska to zmienna losowa E o stanach e j o określonym prawdopodobieństwie. Środowisko ogranicza występowanie w danej pozycji konkretnych aminokwasów (np. w danej grupie w 80% w danej pozycji Trp, itp.). Na tej podstawie można obliczyć obserwowaną entropię danej pozycji, kształtowaną przez środowisko (poprzez dobór): H(X i E = e j ) Różnica Hmax - H(X i E = e j ) to informacja o środowisku zapisana w pozycji i sekwencji. 39
Profil entropii białka } Przykład: 57 aminokwasów homeodomeny gryzoni, na podstawie porównania 810 sekwencji 40 Adami, C. (2012). The use of information theory in evolutionary biology. Ann N Y Acad Sci 1256, 49 65.
Całkowita zawartość informacji } Całkowitą entropię (i całkowitą zawartość informacji) uzyskamy sumując entropię dla wszystkich pozycji 57 I gryzonie = 57 H(X i ) i=1 I gryzonie = 25, 29 ± 0, 09 merów 109 bitów 41
Entropia homeodomeny w ewolucji 42 Adami, C. (2012). The use of information theory in evolutionary biology. Ann N Y Acad Sci 1256, 49 65.
Gdyby nie było doboru 43 Schneider TD, 2000, Evolution of Biological Information, Nucleic Acids Res. 28:2794-99 http://www.lecb.ncifcrf.gov/~toms/paper/ev/
Podstawy genetyki populacji Genetyka mendlowska i ewolucja
Syntetyczna teoria ewolucji } Pierwsza synteza: połączenie teorii ewolucji Darwina z genetyką mendlowską na poziomie populacji } W naturalnych populacjach występują różne allele genów } Częstość cech fenotypowych w populacji zależy od częstości alleli i genotypów } Ewolucja jako zmiana częstości alleli w populacji z pokolenia na pokolenie 45
Populacja } Grupa krzyżujących się ze sobą osobników oraz ich potomstwo } Zbiór wszystkich alleli populacji pula genowa 46
Najprostszy model } Populacja N organizmów diploidalnych } Rozważany jeden A gen o dwóch allelach A1 i A2 } Częstości alleli, odpowiednio p i q p + q = 1 47
Populacja w stanie równowagi } Liczebność populacji bardzo duża (N ~ ) } Całkowicie losowe krzyżowanie (panmiksja) } Sukces reprodukcyjny nie zależy od genotypu genu A } Brak migracji } Nie zachodzą mutacje zmieniające A1 w A2 i vice versa 48
Równowaga Hardy ego-weinberga Jeżeli częstości alleli A1 i A2 to odpowiednio p i q to częstości genotypów A1A1 p 2 A1A2 pq + qp = 2pq A2A2 q 2 49
Równowaga Hardy ego-weinberga W następnym pokoleniu Gamety A1: wszystkie gamety osobników A1A1 i ½ gamet osobników A1A2 p' = p 2 + 1 2 2 pq = p2 + pq q =1 p p' = p 2 + p(1 p) = p 2 + p p 2 = p 50
Równowaga Hardy ego-weinberga } W populacji będącej w równowadze H-W częstości alleli nie zmieniają się } Nie przebiega ewolucja } Mechanizmy zaburzające równowagę H-W mogą być mechanizmami ewolucji 51