Podstawy genetyki III. Biologia molekularna genu, replikacja, mutageneza, naprawa DNA

Podobne dokumenty
Zarys biologii molekularnej genu Replikacja DNA

Zarys biologii molekularnej genu. Replikacja i stabilność genomu

Biologia molekularna genu - replikacja

Biologia molekularna genu. Replikacja i stabilność genomu

Podstawy genetyki III. Biologia molekularna genu, replikacja, mutageneza

Biologia molekularna genu. Replikacja i stabilność genomu c. d.

Podstawy genetyki III. Biologia molekularna genu, replikacja, mutageneza, naprawa DNA

Mutageneza i naprawa DNA Rekombinacja

Mutageneza i naprawa DNA Rekombinacja

Podstawy genetyki III. Biologia molekularna genu, replikacja, mutageneza, naprawa DNA

Stabilność genomu. Telomery. Mutageneza i naprawa DNA. Rekombinacja.

Stabilność genomu. Mutageneza i naprawa DNA. Rekombinacja.

Zarys biologii molekularnej genu. Replikacja i stabilność genomu

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

Jak działają geny. Podstawy biologii molekularnej genu

Biologia molekularna genu. Replikacja i stabilność genomu c. d.

Podstawy genetyki molekularnej

Wykład 14 Biosynteza białek

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

REPLIKACJA, NAPRAWA i REKOMBINACJA DNA

POLIMERAZY DNA- PROCARYOTA

WPROWADZENIE DO GENETYKI MOLEKULARNEJ

WPROWADZENIE DO GENETYKI MOLEKULARNEJ

Dr. habil. Anna Salek International Bio-Consulting 1 Germany

Genetyka molekularna Prokaryota

POLIMERAZY DNA- PROCARYOTA

Prokariota i Eukariota

października 2013: Elementarz biologii molekularnej. Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II

Kwasy nukleinowe. Replikacja

Podstawowe strategie i narzędzia genetyki molekularnej

Ekspresja genu. Podstawowe mechanizmy i pojęcia

Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

Podstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

Ekspresja genu. Podstawowe mechanizmy i pojęcia

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

WYKŁAD: Klasyczny przepływ informacji ( Dogmat) Klasyczny przepływ informacji. Ekspresja genów realizacja informacji zawartej w genach

TRANSKRYPCJA - I etap ekspresji genów

TATA box. Enhancery. CGCG ekson intron ekson intron ekson CZĘŚĆ KODUJĄCA GENU TERMINATOR. Elementy regulatorowe

Numer pytania Numer pytania

Geny i działania na nich

Dominika Stelmach Gr. 10B2

Zarówno u organizmów eukariotycznych, jak i prokariotycznych proces replikacji ma charakter semikonserwatywny.

Replikacja DNA. Materiały dydaktyczne współfinansowane ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego.

Nośnikiem informacji genetycznej są bardzo długie cząsteczki DNA, w których jest ona zakodowana w liniowej sekwencji nukleotydów A, T, G i C

Wprowadzenie. DNA i białka. W uproszczeniu: program działania żywego organizmu zapisany jest w nici DNA i wykonuje się na maszynie białkowej.

Prokaryota. Genetyka molekularna i genomika

Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

MECHANIZMY NAPRAWY USZKODZEŃ DNA

Zmienność genomu. Przyczyny, skutki i sposoby kontroli

Prokaryota. Genetyka molekularna i genomika

Podstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

Podstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU Transkrypcja RNA

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

WARUNKI ZALICZENIA PRZEDMIOTU- 5 ECTS

Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych???

Składniki diety a stabilność struktury DNA

Podstawy biologii. Podstawy biologii molekularnej

Informacje dotyczące pracy kontrolnej

DNA superhelikalny eukariota DNA kolisty bakterie plazmidy mitochondria DNA liniowy wirusy otrzymywany in vitro

PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA

Dr hab. Anna Bębenek Warszawa,

Kwasy Nukleinowe. Rys. 1 Struktura typowego dinukleotydu

Zawartość. Wstęp 1. Historia wirusologii. 2. Klasyfikacja wirusów

Prokaryota. Genetyka molekularna i genomika

TRANSLACJA II etap ekspresji genów

Regulacja Ekspresji Genów

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

Ekspresja informacji genetycznej

Wykład 12 Kwasy nukleinowe: budowa, synteza i ich rola w syntezie białek

The Role of Maf1 Protein in trna Processing and Stabilization / Rola białka Maf1 w dojrzewaniu i kontroli stabilności trna

GENETYKA. Budowa i rola kwasów nukleinowych Geny i genomy Replikacja DNA NM G

Translacja i proteom komórki

MUTACJE GENOWE- SUBSTYTUCJE MUTACJE GENOWE- INSERCJE I DELECJE PRZYCZYNY POWSTAWANIA MUTACJI

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Księgarnia PWN: B. Alberts, D. Bray, K. Hopkin, A. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P. Walter Podstawy biologii komórki. Cz.

Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych???

Spis treści. Księgarnia PWN: Terry A. Brown - Genomy. Część 1 Jak bada się genomy 1 Rozdział 1 Genomy, transkryptomy i proteomy 3

Generator testów Biochemia wer / Strona: 1

Wykład 13. Regulacja cyklu komórkowego w odpowiedzi na uszkodzenia DNA. Mechanizmy powstawania nowotworów

1. Na podanej sekwencji przeprowadź proces replikacji, oraz do obu nici proces transkrypcji i translacji, podaj zapis antykodonów.

Regulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ ( , III edycja)

Transkrypcja i obróbka RNA. Materiały dydaktyczne współfinansowane ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego.

Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii

DNA musi współdziałać z białkami!

Regulacja transkrypcji genów eukariotycznych

Wybrane techniki badania białek -proteomika funkcjonalna

Nowoczesne systemy ekspresji genów

MUTACJE GENOWE- SUBSTYTUCJE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne. genomowe chromosomowe genowe.

Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii

Regulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ [2017/2018]

Gen eukariotyczny. Działanie i regulacja etapy posttranskrypcyjne

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO

Podstawy genetyki. Dziedziczenie wieloczynnikowe na przykładzie człowieka. Asocjacje.

Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych???

2. Enzymy pozwalające na manipulację DNA a. Polimerazy DNA b. Nukleazy c. Ligazy

CHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek

Transkrypt:

Podstawy genetyki III Biologia molekularna genu, replikacja, mutageneza, naprawa DNA

2 Zarys biologii molekularnej genu

Pionierskie doświadczenia Griffiths Bakterie zawerają czynnik transformujący, zdolny do przekazania informacji z żywych bakterii do martwych Avery, McLeod, McCarthy Czynnikiem transformującym jest DNA 3

Materiał genetyczny } Materiałem genetycznym są kwasy nukleinowe } Materiałem genetycznym organizmów komórkowych jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) 4

Budowa DNA DNA zbudowany jest z nukleotydów podwójna helisa DNA 5

Zasada komplementarności pozwala na replikację DNA 6 Na podstawie sekwencji jednej nici można jednoznacznie odtworzyć sekwencję nici komplementarnej 5 GATGTACTGATGACATA3 3 CTACATGACTACTGTAT5 5 GATGTACTGATGACATA3 3 CTACATGACTACTGTAT5

Model semikonserwatywny replikacji 7

Centralna hipoteza ( dogmat ) DNA RNA BIAŁKO 8

Droga od DNA do białka } Ekspresja genów jest najważniejszym dla funkcjonowania komórek i organizmów procesem } Ekspresja genów składa się z wielu złożonych etapów, z których kazdy może podlegać regulacji 9

Ekspresja genów prokariotycznych i eukariotycznych } Prokaryota } dominuje regulacja na poziomie transkrypcji } policistronowe jednostki transkrypcyjne o wspólnej regulacji transkrypcyjnej operony } mrna szybko degradowane, translacja zachodzi zasadniczo równocześnie z transkrypcją 10

Ekspresja genów prokariotycznych i eukariotycznych } Eukaryota } Procesy transkrypcji i translacji są rozdzielone w przestrzeni i czasie } Każdy gen ma własny promotor, nie występują operony } Proces ekspresji genu składa się z wielu etapów } Na każdym z etapów możliwe działanie regulacyjne } Informacja kierująca syntezą białka może być modyfikowana po transkrypcji (alternatywne składanie, redagowanie) złożoność proteomu przekracza złożoność genomu 11

Transkrypcja U eukariontów występują 3 wyspecjalizowane polimerazy RNA. Za transkrypcję genów kodujących białka odpowiada polii 12

Losy mrna w komórce eukariotycznej Transkrypcja Dodanie czapeczki na końcu 5 Składanie (splicing) Poliadenylacja na końcu 3 Transport do cytoplazmy Translacja Degradacja 13

Etapy ekspresji/poziomy regulacji u Eukaryota S struktura chromatyny S transkrypcja S obróbka i kontrola jakości RNA S transport RNA S degradacja RNA S translacja S modyfikacje post-translacyjne S degradacja białka 14

Elementy systemów regulacji } Elementy cis } Znajdują się w obrębie tej samej cząsteczki, co element podlegający regulacji } Elementy cis w obrębie DNA } np. promotory, operatory, enhancery } Elementy cis w obrębie RNA } sekwencje wiążące białka regulujące translację, splicing, degradację itp. 15

Elementy systemów regulacji } Elementy trans } Odrębne cząsteczki oddziałujące z elementami cis i modulujące ekspresję } Białka regulujące transkrypcję (czynniki transkrypcyjne), aktywatory, represory itp. } Białka regulujące inne etapy ekspresji (aktywatory/represory translacji, splicingu itp.) } RNA regulatorowe (sirna, mirna itp.) 16

Podstawy regulacji genu } Regulacja pozytywna } czynnik trans jest aktywatorem zwiększa ekspresję } Regulacja negatywna } czynnik trans jest represorem osłabia ekspresję 17

Podstawy regulacji genu } Regulacja indukowalna } Sygnał zwiększa (indukuje) ekspresję } Regulacja reprymowalna } Sygnał zmniejsza (reprymuje) ekspresję } Możliwe są różne układy, np. regulacja negatywna indukowalna } Nie należy mylić pojęć: pozytywna/negatywna dotyczy aktywności czynnika trans a indukowalna/reprymowalna odpowiedzi na sygnał 18

Przykład operon lac 19 W. S Klug, M.R Cummings Concepts of Genetics 8 th edition, Prentice Hall, 20

Kod genetyczny } Trójkowy } 20 aminokwasów } kodony po 3 nukleotydy: 4 3 =64 możliwości (dwa: za mało) } Dowody: badanie mutantów insercyjnych i delecyjnych (3 kolejne insercje lub delecje przywracały funkcje) 20

Kod genetyczny } Nienakładający się } Dowody: } załóżmy sekwencję GTACA: jeden kodon: TAC, pozostałe: GTA i ACA (nakładanie 2 nukleotydów). Przy danym kodonie centralnym, możliwe tylko 4 2 = 16 różnych kombinacji trzyaminokwasowych. W naturze natomiast występują wszystkie możliwe kombinacje (20 2 =400). } Pojedyncza zmiana nukleotydowa w sekwencji kodującej zmienia tylko jeden aminokwas, a nie dwa sąsiednie 21

Kod genetyczny } Bezprzecinkowy } Zdegenerowany } 3 kodony STOP, pozostałe 61 kodonów koduje 20 aminokwasów 22

Kod genetyczny 23

Regularności w kodzie } Trzecia pozycja kodonu najmniej znacząca } (np. UCx Ser) } Aminokwasy o podobnych właściwościach często z podobnymi kodonami } Np. } AAA, AAG: lizyna; AGA, AGG: arginina } UCx: seryna; ACx: treonina 24

Parowanie wobble } W 3 pozycji kodonu (1 antykodonu) dozwolone parowanie G-U oraz I-U/A/C (I inozyna) 25

Translacja 26

Nobel 2009 - chemia 27

28 http://www.mrc-lmb.cam.ac.uk/ribo/homepage/mov_and_overview.html

Sekwencja białka zawiera sygnały sortowania do przedziałów komórki Kierowanie do ER i szlaku wydzielniczego zachodzi równocześnie z translacją Kierowanie do mitochondrium zachodzi po translacji 29

Białka podlegają złożonym modyfikacjom } Fałdowanie wspomagane przez białka opiekuńcze } Białka opiekuńcze odgrywają ważną rolę w patogenezie wielu chorób (nowotwory, choroba Huntingtona i inne choroby agregacyjne, choroba Parkinsona i Alzheimera, mukowiscydoza) } Modyfikacje chemiczne (fosforylacja, glikozylacja itp.) } Ubikwitynacja i degradacja } Zaburzenia w ubikwitynacji i degradacji białek stwierdzono w rodzinnej postaci choroby Parkinsona, zespole Angelmana, anemiach Fanconiego, zespole von Hippel-Landau i innych 30

31 Replikacja DNA

Model semikonserwatywny replikacji 32

Inne modele replikacji Rozproszony Semikonserwatywny Konserwatywny 33

Doświadczenie Meselsona i Stahla 34

Doświadczenie Meselsona i Stahla 35

Etapy replikacji } Inicjacja } Elongacja } Terminacja 36

Inicjacja } Rozplecenie (topnienie) podwójnej helisy DNA 37 Inicjacja replikacji u bakterii

Inicjacja u Eukaryota 38

Elongacja 39

Problem topologiczny Replikacja DNA postępując będzie generować naprężenia (superskręty) W DNA liniowym praktycznie nierozwiązywalne ze względu na upakowanie w komórce W DNA kolistym absolutnie nierozwiązywalne ze względu na brak wolnych końców 40

Problem topologiczny - topoizomerazy Topoizomeraza typu I wprowadza nacięcie w jednej z nici, przesuwa drugą nić przez przerwę i łączy końce Topoizomerazy typu II nacinają obie nici 41

Synteza DNA - polimeraza Synteza DNA (i RNA też) zawsze zachodzi przez dołączanie nowych nukleotydów do grupy OH na końcu 3 syntetyzowanej cząsteczki Substratem są trójfosforany nukleotydów, enzymem polimeraza (zależna od DNA polimeraza DNA) Polimeraza DNA potrafi dobudowywać nukleotydy do istniejącego łańcucha, nie potrafi rozpocząć syntezy 42

Startery 43

Prymaza Prymaza (polimeraza RNA zależna od DNA) syntetyzuje starter (RNA) dla polimerazy DNA, która go wydłuża. 44

Aktywności polimeraz DNA Synteza DNA Egzonukleaza 3-5 korekcja błędów 45 Egzonukleaza 5-3 naprawa uszkodzeń, usuwanie starterów

Problem nici nieciągłej Na nici nieciągłej trzeba co pewien odcinek ponawiać syntezę startera fragmenty Okazaki 46

Maszyneria replikacyjna 47

Maszyneria replikacyjna Topoizomeraza - usuwa naprężenia Helikaza (DnaB) - rozdziela nici SSB stabilizuje jednoniciowy DNA Prymaza syntetyzuje startery Polimeraza (-y) Ligaza skleja fragmenty 48

Widełki replikacyjne - topologia 49

Polimerazy bakteryjne PolIII (PolC) główny enzym replikacyjny, ma aktywność Exo 3-5 (korekta błędów), synteza do 1000 nt/s PolIII nie ma aktywności Exo5-3 PolI (PolA) ma dodatkowo aktywność Exo 5-3, usuwa startery i dokańcza syntezę, do 20 nt/s Ligaza łączy zsyntetyzowane fragmenty (nie jest polimerazą) 50

Polimerazy bakteryjne c.d. PolII (PolB) naprawa uszkodzonego DNA w fazie stacjonarnej PolIV i polv synteza DNA w fazie stacjonarnej (poliv) i przy znacznych uszkodzeniach genomu (polv) 51

Mutacje w polimerazach E. coli } PolI i polii mutacje nie są letalne, zwiększona wrażliwość na czynniki mutagenne (np. UV) } PolIII (i niektóre poli) mutacje letalne, badana przez mutanty warunkowe (np. termowrażliwe) 52

Polimerazy Eukaryota Pol α prymaza, wydłuża startery Pol β naprawa DNA Pol δ główny enzym replikacyjny Pol ε replikacja, kontrola cyklu kom., naprawa DNA Pol γ replikacja DNA w mitochondriach Polimerazy eukariotyczne nie mają aktywności Exo 5-3, startery RNA usuwają nukleazy FEN1, RnazaH i inne białka 53

Mutacje polimeraz eukariotycznych } U drożdży (przykłady) } } } } } POL1 (pol α) letalny, ts POL2 (pol ε) letalny, ts CDC2 (pol δ) letalny POL4 (pol β) zwiększona częstość rekombinacji i wrażliwość na mutageny MIP1 (pol γ) utrata funkcji mitochondrialnej, utrata mtdna } U człowieka } POLG (pol γ) mutacje powodują dziedziczoną autosomalnie chorobę mitochondrialną PEO -postępująca zewnętrzna oftalmoplegia (porażenie mięśni gałki ocznej) związana z uszkodzeniami mtdna opadanie powiek, niezdolność do poruszania gałkami oczu, ogólne osłabienie mięśni, zaburzenia neurologiczne, 54

Replikacja genomu kolistego pętla D 55

Replikacja genomu kolistego rolling circle 56

Problem zakończenia replikacji DNA liniowego } Na końcu cząsteczki nie ma skąd zacząc nowego fragmentu Okazaki na nici opóźnionej } Cząsteczka potomna będzie skrócona 57

Telomery i telomeraza } } } } Końce chromosomów posiadają serię powtórzonych fragmentów telomerów Telomeraza może wydłużać telomery wykorzystując fragment RNA Skracanie telomerów ogranicza liczbę podziałów niektórych komórek Aktywacja telomerazy związana jest z unieśmiertelnianiem komórek nowotworowych 58

Telomery } Końce chromosomów } Sekwencje powtórzone (TTAGGG) } Skracają się przy każdym podziale komórki } W niektórych komórkach mogą jednak być odtwarzane Aubert & Lansdorp, Physiol Rev vol 88 59

Kompleks chroniący końce chromosomów } Shelterin (ang. shelter = schronienie) } Pozbawienie telomerów białek indukuje odpowiedź naprawy uszkodzeń DNA 60 Denchi, DNA Repair 8 (2009) 1118 1126

Telomery a starzenie } Komórki somatyczne mają ograniczoną liczbę możliwych podziałów granica Hayflicka } Komórki linii płciowej dzielą się bez orgraniczeń } Granica Hayflicka związana jest ze skracaniem się telomerów } Aktywacja telomerazy wystarcza do unieśmiertelnienia i umożliwienia nieograniczonych podziałów } Limitująca jest ekspresja białkowej podjednostki telomerazy (htert), składnik RNA wyrażany konstytutywnie 61

Los komórki, która utraciła telomery } Aktywacja szlaków odpowiedzi na uszkodzenia DNA } Sygnał uszkodzeń genomowych zastopowanie cyklu komórkowego (tzw. kryzys replikacyjny) } Ograniczenie zdolności podziałowej jest ważnym mechanizmem ochronnym } Zapobieganie nowotworom } Utrzymywanie zróżnicowania klonalnego populacji komórek macierzystych 62

Telomery a odpowiedź na uszkodzenia DNA 63 Denchi, DNA Repair 8 (2009) 1118 1126

Telomery a nowotwory } W komórkach z defektywnym szlakiem odpowiedzi na uszkodzenia DNA (np. defekty p53) komórki ze skróconymi (lub uszkodzonymi) telomerami wciąż się dzielą } Efektem są rearanżacje chromosomów (fuzje, translokacje) } Prowadzi to do transformacji nowotworowej } W komórkach nowotworowych ponowna aktywacja telomerazy 64 Denchi, DNA Repair 8 (2009) 1118 1126

Dwa oblicza telomerów } Telomery chronią przed uszkodzeniami DNA i zaburzeniami chromosomów, które mogą prowadzić do nowotworzenia, ale... } Aktywność telomerazy unieśmiertelnia komórki (aktywna w 90% nowotworów) 65

Telomery a starzenie } U drożdży defekt telomerazy ustanie podziałów po kilku pokoleniach } U roślin, bezkręgowców i myszy podobnie (defekt po kilku pokoleniach) } U człowieka nawet częściowa utrata telomerazy (heterozygota) powoduje poważne defekty: } niedokrwistość } defekty układu odpornościowego } zwłóknienie płuc } Związek z wydłużeniem życia? 66 Aubert & Lansdorp, Physiol Rev vol 88

Co nam może dać telomeraza } Wieczna młodość?? } Leki przeciwnowotworowe?? 67

Wieczna młodość? } Starzenie się komórek somatycznych, nie dzielących się (np. układ nerwowy) nie zależy od telomerów } Telomery odgrywają rolę w starzeniu się komórek macierzystych i komórek układu odpornościowego } Skracenie telomerów jest ważnym mechanizmem przeciwnowotworowym } Z drugiej strony dostarcza silnej selekcji na komórki z defektami naprawy DNA, niestabilność chromosomów } Systemy podtrzymujące stabilność DNA komórek somatycznych nie są lepsze, niż jest to absolutnie niezbędne ( disposable soma ) 68

Naiwnych nie sieją... 69

Magiczna moc telomerazy c.d. 70

Terapie przeciwnowotworowe } Telomeraza jest aktywna w >90% nowotworów } Inhibitory telomerazy } chemiczne } sirna } przeciwciała (szczepienia) 71

72

73 Mutageneza i naprawa DNA

Zmiany genomu } Wielkoskalowe } Zmiany liczby i formy chromosomów, duplikacje całych genomów } Rearanżacje chromosomowe } Dotyczą dużej liczby genów, fenotyp plejotropowy } Mutacje } Dotyczą jednego, bądź niewielkiej liczby genów 74

Mutacja } Trwała, przekazywana przy replikacji zmiana sekwencji nukleotydowej w materiale genetycznym } Nie każde uszkodzenie DNA jest mutacją staje się nią dopiero po utrwaleniu i przekazaniu do cząsteczki (lub cząsteczek) potomnych 75

Mutacja i naprawa 76

Replikacja utrwala zmianę 77

Przyczyny mutacji } Mutacje spontaniczne } Nieuniknione błędy podczas replikacji } Mutacje indukowane } Błędy w wyniku działania czynników uszkadzających DNA lub zaburzających replikację mutagenów } Podział nie jest ścisły mechanizmy nieraz są podobne, wiele mutagenów zwiększa częstość błędów o mechanizmie takim, jak przy mutacjach spontanicznych 78

Dokładność replikacji } Specyficzność parowania nukleotydów nie jest zbyt wysoka (~5%) } Mechanizm selekcji nukleotydów polimerazy: na 3 etapach: } } } wiązanie nukleotydu z polimerazą przenoszenie do centrum aktywnego dołączanie do 3 końca syntetyzowanego łańcucha } Mechanizm korekcji błędów: } Aktywność egzonukleazy 3-5 } Usuwanie niewłaściwie wstawionego nukleotydu } Zasada konkurencji między aktywnością polimerazy a egzonukleazy 79

Dokładność replikacji } Ostatecznie polimeraza jest bardzo dokładnym enzymem } U E. coli częstość błędów 1:10 7 wstawianych nukleotydów } Częstość błędów na nici opóźnionej 20x wyższa niż na wiodącej } PolI mniej dokładna niż PolIII 80

Mutacje spontaniczne tautomeria zasad } Zasady azotowe występują w fomach tautomerycznych keto i enol (T, G, U) oraz amino i imino (A, C) } Dominuje forma ketonowa (lub aminowa) i ona daje właściwe parowanie } Rzadszy tautomer enolowy/iminowy może dać niewłaściwe parowanie 81

Poślizg replikacji } Częsty na sekwencjach powtórzonych, powoduje insercje i delecje } Zmienne sekwencje mikrosatelitarne } Wykorzystywane jako markery w badaniach populacyjnych, kryminalistycznych itp. } Niestabilność mikrosatelitów jest jednym z fenotypów komórek nowotworowych } Ekspansje powtórzeń trójnukleotydowych mutacje dynamiczne 82

Poślizg replikacji } Przesunięcie nici matrycowej i potomnej o jedną (lub więcej) jednostkę (zachowane parowanie) 83

Ekspansje trójkowe } Wydłużanie serii powtórzeń trójnukleotydowych } Mechanizm złożony: możliwe zaburzenia syntezy nici opóźnionej, efekt struktury DNA } Trójki bogate w pary G-C } Drożdżowy mutant genu RAD27 kodującego endonukleazę FEN1 } Przyczyna szeregu chorób genetycznych } Niekiedy efekt antycypacji: } liczba powtórzeń rośnie z pokolenia na pokolenie, aż osiągnie wartość krytyczną } fenotyp w każdym kolejnym pokoleniu coraz cięższy 84

Przykłady chorób } Zespół kruchego chromosomu X } norma (CAG) 6-35, chorzy (CAG) >60 } w sekwencji liderowej genu } Choroba Huntingtona } norma (CAG) 6-35, chorzy (CAG) 36-121 } w sekwencji kodującej, trakt poliglutaminowy } cecha dominująca, agregacja białka } Ataksja Friedreicha } norma (CTG) 5-37, chorzy (CTG) 40-200 } w intronie, zaburza splicing, obniżony poziom białka 85

Mutageny } Chemiczne } analogi zasad błędnie wykorzystywane jako substraty } reagujące bezpośrednio z DNA np. czynniki alkilujące, deaminujące, interkalujące tworzące addukty } działające pośrednio np. zwiększające produkcję reaktywnych form tlenu (nadtlenki, rodniki) w komórce } działające na polimerazę np. jony Mn 2+ (zamiast Mg 2+ )jako kofaktory polimerazy γ powodują wzrost częstości błędów } Fizyczne } Np. UV, promieniowanie jonizujące, temperatura } Biologiczne } Wirusy i ruchome elementy genetyczne integrujące się do genomu 86

Mutagen chemiczny - przykład } 5-bromouracyl } analog tyminy, ale równowaga przesunięta w stronę formy enolowej, tworzącej pary z G 87

Mutageny chemiczne } EMS (metanosulfonian etylu) } alkiluje zasady azotowe } Czynniki deaminujące (kwas azotawy, dwusiarczyn sodowy) } Deaminacja adeniny daje hipoksantynę: paruje z C zamiast T 88

Czynniki interkalujące } Płaskie cząsteczki, wciskają się między pary zasad, zmieniają skok helisy najczęściej insercje i delecje } np. bromek etydyny, akryflawiny 89

Działanie temperatury } Hydroliza wiązania β-n-glikozydowego, powstaje miejsce AP (apurynowe/apirymidynowe) i luka } Zwykle wydajnie naprawiane, ale w sytuacjach przeciążenia systemów naprawczych może być mutagenne } W ludzkich komórkach powstaje 10 000 miejsc AP dziennie 90

Działanie UV } Powstają fotoprodukty np. dimery cyklobutylowe sąsiadujących zasad (najczęściej T-T), uszkodzenia 6-4 91

Naprawa DNA } U E. coli częstość błędów polimerazy 1:10 7 wstawianych nukleotydów } Ogólna częstość błędów przy replikacji: 1:10 10 1:10 11 wstawianych nukleotydów } genom ~4,6 10 6 bp, czyli błąd raz na ~2000 20 000 podziałów } Za zmniejszenie częstości błędów replikacji o 3-4 rzędy wielkości odpowiadają systemy naprawy DNA 92

Systemy naprawy DNA } Naprawa bezpośrednia (DR) } Naprawa przez wycinanie (ER) } Naprawa przez wycinanie zasad (BER) } Naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER) } Naprawa błędnie sparowanych nukleotydów (MMR) } Naprawa pęknięć dwuniciowych (DSBR) } system łączenia końców niehomologicznych (NHEJ) } rekombinacja homologiczna (HR) 93

Systemy naprawy DNA 94

Naprawa bezpośrednia } Naprawa pęknięć jednoniciowych przez ligazę } Odwrócenie reakcji alkilacji } np. MGMT (metylotransferaza O 6 -metyloguanino DNA) usuwa grupy alkilowe z atomu 6 guaniny } Fotoreaktywacja dimerów cyklobutylowych } fotoliaza DNA } Występuje u mikroorganizmów i wielu zwierząt, ale brak u ssaków łożyskowych, w tym u człowieka (jej rolę przejmuje system NER tzw. naprawa ciemna) 95

Naprawa przez wycinanie zasad (BER) } Usunięcie uszkodzonej zasady azotowej przez specyficzną glikozydazę DNA } Powstaje miejsce AP } Endonukleaza AP oraz fosfodiesteraza usuwają resztkę nukleotydu } Luka wypełniana jest przez polimerazę 96

Glikozydazy przykłady (ssaki) 97

Naprawa przez wycinanie nukleotydów U bakterii dwa systemy krótkich łat (wycinane ~12 nt) długich łat (wycinane ~ 2 kb) U Eukaryota wycinane ~25-30 nt naprawa sprzężona z transkrypcją 98

Xeroderma pigmentosum } Pol. skóra pergaminowata i barwnikowa } Choroba genetyczna związana z mutacjami genów kodujących białka systemu NER (7 grup komplementacji) } U człowieka to NER odpowiada za naprawę fotoproduktów } Działanie światła słonecznego wywołuje liczne przebarwienia i nowotwory skóry } Nie ma lekarstwa pacjenci muszą całkowicie unikać światła słonecznego 99

Naprawa błędnie sparowanych nukleotydów (MMR) } W odróżnieniu od DR, BER i NER nie dotyczy uszkodzeń w DNA, tylko błędów replikacji wstawionych niewłaściwych nukleotydów (np. błędy wynikające z tautomerii zasad) } Rozpoznawane zaburzenie podwójnej helisy, błędny nukleotyd wraz z otoczeniem (nawet do 1 kb) usuwany, po czym polimeraza uzupełnia lukę } Problem: jak rozpoznać, która nić jest rodzicielska (i ma właściwy nukleotyd), a która potomna (z błędem) 100

Naprawa błędnie sparowanych nukleotydów (MMR) } U bakterii nić rodzicielska jest metylowana } U Eukaryota metylacja też ma znaczenie (u ssaków, u drożdży już nie), ale są też inne mechanizmy (sprzężenie z replikacją, białka naznaczające nić rodzicielską) 101

Naprawa błędnie sparowanych nukleotydów (MMR) } MMR u bakterii } kilka systemów różniących się długością wycinanej łaty 102

Naprawa pęknięć DNA } Pęknięcia w jednej nici są łatwe do naprawienia: polimeraza + ligaza. Białka PARP chronią jednoniciowe fragmenty przed dalszą degradacją } Pęknięcia dwuniciowe są trudniejsze do naprawienia } Powstają np. w wyniku działania promieniowania jonizującego } Blokują replikację, nienaprawione mogą doprowadzić do utraty dużych fragmentów chromosomu podczas podziału 103

Naprawa pęknięć dwuniciowych } Łączenie końców niehomologicznych (NHEJ) } Rekombinacja homologiczna 104

Łączenie końców niehomologicznych } Występuje u Eukaryota, uproszczony wariant może też u bakterii 105

System SOS u bakterii } } } } Przy rozegłych uszkodzeniach matrycy (miejsca AP, fotoprodukty, uszkodzone zasady) Białko RecA pokrywa matrycę Polimeraza V z RecA tworzy mutasom Replikacja zachodzi, ale generuje wiele błędów 106