CELIAKIA U DZIECI. I Katedra Pediatrii Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Dr med. Iwona Bączyk

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "CELIAKIA U DZIECI. I Katedra Pediatrii Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Dr med. Iwona Bączyk"

Stefan Domagała
8 lat temu
Przeglądów:

1 CELIAKIA U DZIECI I Katedra Pediatrii Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Dr med. Iwona Bączyk

2 Definicja Celiakia (CD) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, wywołaną nieprawidłową odpowiedzią immunologiczną na spożywany gluten i zawartą w nim gliadynę i inne prolaminy.. W wyniku tej odpowiedzi dochodzi do charakterystycznych zmian w obrębie błony śluzowej jelita cienkiego.

i zawartą w nim gliadynę i inne prolaminy.

3 GLUTEN Białko zawarte w otoczkach czterech podstawowych zbóż: Gliadyna - pszenica Sekalina - żyto Awenina - owies Hordeina - jęczmień

4 EPIDEMIOLOGIA CHOROBY TRZEWNEJ Choroba rasy kaukaskiej. Jedna z częstszych chorób uwarunkowanych genetycznie.

5 CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA W EUROPIE I STANACH ZJEDNOCZONYCH 1:130 do 1:350 U dzieci poniżej 5 r.ż. 1:100

6 PATOGENEZA Czynniki genetyczne Czynniki środowiskowe

7 POSTACIE KLINICZNE CELIAKII Celiakia klinicznie jawna klasyczna (clinical coeliac disease) Celiakia ukryta niema, skąpoobjawowa (silent coeliac disease) Celiakia utajona (coeliac disease latency) Celiakia potencjalna (CD genetic suspectability)

skąpoobjawowa (silent coeliac disease) Celiakia utajona

8 OBJAWY KLINICZNE KLASYCZNEJ CELIAKII Obfite, liczne, tłuszczowe stolce Utrata łaknienia Postępujące niedożywienie Powiększenie obwodu brzucha (pseudoascites) Zmiana osobowości tzw. encefalopatia Kryzy celiakalne

niedożywienie Powiększenie obwodu brzucha

9 OBJAWY TOWARZYSZĄCE KLASYCZNEJ CELIAKII Niedokrwistość niedobarwliwa Krzywica Hypoproteinemia Niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach Przejściowa nietolerancja białek mleka krowiego Nietolerancja dwucukrów

10 POSTAĆ NIEMA- UKRYTA Zanik kosmków jelita cienkiego Obecność przeciwciał w surowicy krwi Brak objawów zespołu złego wchłaniania

11 OBJAWY SUGERUJĄCE POSTAĆ NIEMĄ (1) Bóle brzucha Wzdęcia Liczne stolce Nietolerancja laktozy Niedobór wysokości ciała Niedokrwistość niedobarwliwa, nie- poddająca się typowemu leczeniu Hypokalcemia z osteoporozą

wysokości ciała Niedokrwistość niedobarwliwa, nie-

12 OBJAWY POSTACI NIEMEJ (2) Hypoplazja szkliwa zębowego Aftowe zapalenie jamy ustnej Ubytki emalii zębowej Opóźnienie dojrzewania płciowego, niepowodzenia ciążowe, wczesne przekwitanie Niepłodność męska

emalii zębowej Opóźnienie dojrzewania płciowego,

13 OBJAWY POSTACI NIEMEJ (3) Niektóre choroby towarzyszące celiakii: - niedobór IgA - zespół Downa - zespół Turnera - cukrzyca insulinozależna - autoimmunologiczne zapalenie tarczycy - łysienie plackowate - choroby reumatyczne

Turnera - cukrzyca insulinozależna - autoimmunologiczne

14 NIEMA POSTAĆ CELIAKII Występuje u: - 10% zdrowych krewnych I stopnia chorych na celiakię - 5% chorych z niedoborami IgA

15 POSTAĆ UTAJONA Brak objawów klinicznych i histologicznych pomimo istnienia choroby W błonie śluzowe jelita cienkiego mogą powstać subtelne zmiany naciekowe (typ I wg. Marsha) Postać ta może dotyczyć pacjentów z rozpoznaną celiakią, którzy odstawili dietę

powstać subtelne zmiany naciekowe (typ I wg.

16 CELIAKIA POTENCJALNA Charakteryzuje osobników u których stwierdzono markery genetyczne np. DR 3 - DQ 2 /DR -DQ 2 /DR 4 -DQ 8 / /DR 5/7 -DQ Charakteryzuje osobników ze zwiększoną liczbą limfocytów T z receptorami gamma i delta Postać ta jest trudna uchwytna wymaga specjalistycznych badań genetycznych i immunologicznych

DR 3 - DQ 2 /DR -DQ 2 /DR 4 -DQ 8 / /DR 5/7 -DQ Charakteryzuje osobników ze

17 OBJAWY KLINICZNE CELIAKII W WIEKU NIEMOWLĘCYM (1) Zahamowanie przyrostu masy ciała i wysokości po wprowadzeniu glutenu do diety Spadek masy ciała Przewlekłe biegunki lub oddawanie obfitych stolców tłuszczowych (steatorrhea) Wymioty Powiększenie obwodu brzucha

diety Spadek masy ciała Przewlekłe biegunki lub oddawanie

18 OBJAWY KLINICZNE CELIAKII W WIEKU NIEMOWLĘCYM (2) Brak łaknienia, apatia Osłabienie siły mięśniowej Częste infekcje dróg oddechowych Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia zachowania Kryzy celiakalne:

Częste infekcje dróg oddechowych Opóźnienie rozwoju

19 OBJAWY KLINICZNE CELIAKII W WIEKU NIEMOWLĘCYM (3) W badaniach pomocniczych: -hypoproteinemia -hypoalbuminemia -niedokrwistość niedoborowa -niedobory witaminy K -podwyższenie aktywności aminotransferaz

20 OBJAWY KLINICZNE CELAKII W WEKU SZKOLNYM I MŁODZIEŻOWYM (1) niski wzrost, nieodobory masy ciała Brak łaknienia, nawrotowe bóle brzucha, dyspepsja, nieprawidłowe wypróżnienia Bóle mięśni Osteopenia lub osteoporoza Opóźnienie miesiączkowania Trudności w nauce, depresje

brzucha, dyspepsja, nieprawidłowe wypróżnienia Bóle mięśni

21 OBJAWY KLINICZNE CELAKII W WEKU SZKOLNYM I MŁODZIEŻOWYM (2) Drgawki, bóle brzucha Cukrzyca typu I Niewyjaśnione bóle stawów Niedorozwój szkliwa zębowego, afty Nietolerancja laktozy Opryszczkowe zapalenie skóry

22 W badaniach pomocniczych: Anemia nieodbarwliwa Niedobory żelaza i kwasu foliowego

23 Choroby towarzyszące: Reumatoidalne zapalenie stawów Cukrzyca Niedoczynność tarczycy Nieswoiste zapalenie jelit Autoimmunologiczne zapalenie wątroby Chłoniaki nieziarnicze

24 DIAGNOSTYKA CHOROBY TRZEWNEJ Wystąpienie objawów klinicznych, które powstały w związku z wprowadzeniem glutenu do diety Zanik kosmków błony śluzowej jelita cienkiego typowy dla celiakii (biopsja złoty standard w rozpoznawaniu celiakii) Stwierdzenie we krwi dwóch swoistych przeciwciał

25 SKALA OCENY MORFOLOGICZNEJ ŚLUZÓWKI JELITA WG. MARSHA (1) Faza 0 przednaciekowa w jelicie brak zmian morfologicznych Faza I naciekowa wymiary kosmków i krypt niezmienione, obfity naciek z limfocytów w nabłonku Faza II rozrostowa naciek limfocytarny, w nabłonku widoczne są cechy rozrostu krypt

26 SKALA OCENY MORFOLOGICZNEJ ŚLUZÓWKI JELITA WG. MARSHA (2) Faza III destrukcyjna z całkowitym zanikiem kosmków Faza IV atroficzna zanik kosmków nie ustępuje po eliminacji glutenu z diety. Ta faza uważana jest za etap poprzedzający proliferacje nowotworową (chłoniaki)

27 Faza IV atroficzna zanik kosmków nie ustępuje po eliminacji glutenu z diety. Ta faza uważana jest za etap poprzedzający proliferacje nowotworową (chłoniaki)

28 SUROWICZE TESTY PRZESIEWOWE AGA przeciwciała przeciwgliadynowe oznaczane w klasie IgA i IgG ARA przeciwciała przeciwretikulinowe oznaczane w klasie IgA i IgG EMA przeciwciała przeciw endomyzium mięśni gładkich oznaczane w klasie IgA i IgG ttg przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej

29 GRUPA RYZYKA CD (1) Pacjenci z : Chorobą Downa, choroba Turnera Cukrzyca typu I Depresja Niedobór wysokości i/lub masy ciała Kobiety po porodzie z utratą masy ciała i depresją Kobiety po niepowodzeniach ciążowych (poronienia, bezpłodność) Krewni I osób z potwierdzoną celiakią Z niedoborem IgA Osteoporozą Padaczką

30 GRUPA RYZYKA CD (2) Pacjenci z : Chłoniakiem niezarniczym Niedorozwojem szkliwa i nawrotowymi aftami Chorobami autoimmunologicznymi stawów, wątroby, tarczycy Anemie nie poddające się leczniu

31 Przejściowa nietolerancja glutenu (enteropatia glutenwrażliwa) Objawy kliniczne zaburzeń wchłaniania, zanik kosmków, poprawa po diecie bezglutenowej Po prowokacji glutenem przeciwciała ujemne, błona śluzowa jelita cienkiego prawidłowa

32 Alergia na gluten Może wystąpić u pacjentów atopowych, manifestuje się reakcją alergiczną typu I lub IV Nie stwierdza zaniku kosmków ani wystąpienia przeciwciał (EmA, AGA, ARA lub ttg) UWAGA: ze względu na możliwość współistnienia celiakii i alergii na gluten należy zawsze przeprowadzić pełną diagnostykę

33 LECZENIE CELIAKII JEDYNĄ METODĄ LECZENIA CHOROBY JEST DIETA BEZGLUTENOWA!

34 Produkty zabronione w leczeniu CD Pszenica Żyto Jęczmień Owies

35 Produkty bezglutenowe w naturalnej postaci nie posiadają glutenu Ziemniaki Ryż Kukurydza Gryka Proso Szarłat Maniok Chleb świętojański Miłka abisyńska

36 Żywność bezglutenowa Dopuszczalny poziom glutenu: do 20 mg/kg

Podobne dokumenty

Gdańsk 10.10.2015 r.

Celiakia- czy nadążamy za zmieniającymi się rekomendacjami Gdańsk 10.10.2015 r. prof. dr hab. n. med. Barbara Kamińska Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci Gdański