AAZ. Minister Zdrowia. Warszawa, r. MZ-OZZ /MD/14. Wedtug rozdzielnika

Transkrypt

1 Minister Zdrowia iiiiiiiiiiiiiii RPN/90579/2014 P Data: Warszawa, r. MZ-OZZ /MD/14 Wedtug rozdzielnika Stosownie do postanowieh 35 ust. 1 uchwaty nr 190 Rady Ministrow z dnia 29 pazdziernika 2013 r. Regulamin pracy Rady Ministrow (MP. poz. 979), w zal^czeniu przel<azuj^ projekt rozporzqdzenia Ministra Zdrowia zmieniaj^cego rozporzcidzenie w sprawie standardow jakosci dia medycznych laboratoriow diagnostycznych I mikrobiologicznych, z uprzejm^ prosb^ o zgtoszenie ewentualnych uwag w ramach uzgodnien i konsultacji publicznych, w terminie do dnia 27 grudnia 2014 roku. Jednoczesnie uprzejmie prosz?, o przestanie uwag do ww. projektu rozporz^dzenia rowniez na adres elektroniczny: uwaqi-dlagnostvka(a)mz.gov.pl 2^ Z y'ffiiwaznvenia MINISTOA ZDROWIA PODSEKR JAIRZ STANU Piotr Warczynski Zatacznik: Projekt rozporzqdzenia Ministra Zdrowia zmieniaj^cy rozporz^dzenie w sprawie standardow jakosci dia medycznycli laboratoriow diagnostycznych i mikrobiologicznych Ministerstwo Zdrowia ul. Miodowa Warszawa Telefon; (22) kancelaria@m2.g0v.pl AAZ

2 Rozdzielnik: 1. Minister - czlonek Rady Ministrow, Szef Kancelarii Prezesa Rady Ministrow, Przewodnicz^cy Stalego Komitetu Rady Ministrow 2. Wiceprezes Rady Ministrow - Minister Gospodarki 3. Wiceprezes Rady Ministrow - Minister Obrony Narodowej 4. Prezes Rz^dowego Centrum Legislacji (2 egz.) 5. Minister Finansow 6. Minister Administracji i Cyfryzacji 7. Minister Edukacji Narodowej 8. Minister Kultury i Dziedzictwa Narodowego 9. Minister Spraw Wewn?trznych 10. Minister Nauki i Szkoinictwa Wyzszego 11. Minister Infrastruktury i Rozwoju 12. Minister Pracy i Polityki Spolecznej 13. Minister Rolnictwa i Rozwoju Wsi 14. Minister Skarbu Panstwa 15. Minister Sportu i Turystyki 16. Minister Spraw Zagranicznycli 17. Minister Sprawiedliwosci 18. Minister Srodowiska 19. Szef Agencji Bezpieczenstwa Wewn^trznego 20. Prezes Narodowego Funduszu Zdrowia 21. Przewodnicz^cy Komitetu do Spraw Europejskich 22. Prezes Urz^du Ochrony Konkurencji i Konsumentow 23. Generalny Lispektor Ochrony Danych Osobowych 24. Gtowny Urz^d Statystyczny 25. Rzecznik Praw Pacjenta 26. Prezes Urz^du Rejestracji Produkt6w Leczniczych, Wyrobow Medycznych i Produktow Biobojczych 27. Kasa Rolniczego Ubezpieczenia Spolecznego 28. Zaktad Ubezpieczen Spolecznych 29. Wojewoda Dolnosi^ski 30. Wojewoda Kujawsko-Pomorski 31. Wojewoda Lubelski 32. Wojewoda Lubuski 33. Wojewoda Lodzki 34. Wojewoda Malopolski 35. Wojewoda Mazowiecki 36. Wojewoda Opolski 37. Wojewoda Podlaski 38. Wojewoda Pomorski 39. Wojewoda Podkarpacki 40. Wojewoda Siqski 41. Wojewoda Swi^tokrzyski 42. Wojewoda Wielkopolski 43. Wojewoda Warminsko-Mazurski 44. Wojewoda Zachodniopomorski 45. Konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej 46. Konsultant Krajowy w dziedzinie diagnostyki laboratoryjnej 47. Konsultant Krajowy w dziedzinie epidemiologii 48. Konsultant Krajowy w dziedzinie medycyny s^dowej 49. Konsultant Krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej 50. Konsultant Krajowy w dziedzinie patomorfologii 51. Konsultant Krajowy w dziedzinie radioterapii onkologicznej 52. Konsultant Krajowy w dziedzinie zdrowia publicznego 53. Konsultant Krajowy w dziedzinie chirurgii onkologicznej 54. Konsultant Krajowy w dziedzinie ginekologii onkologicznej 55. Konsultant Ki-ajowy w dziedzinie hematologii 56. Konsultant Krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dzieci^cej 57. Komisja Wspolna Rz^du i Samorz^du Terytorialnego 58. Naczelna Rada Lekarska 59. Naczelna Rada Piel^gniarek i Poloznych 60. Naczelna Rada Aptekarska 61. Krajowa Rada Diagnostow Laboratory]nych

3 62. Zwi^ek Powiatowych Samodzielnych Publicznych Zaktadow Opieki Zdrowotnej Wojewodztwa Wielkopolskiego - Organizacja Pracodawcow w Gnieznie 63. Zwi^zek Pracodawcow Ratownictwa Medycznego Samodzielnych Publicznych Zakladow Opieki Zdrowotnej 64. Wielkopolski Zwi^zek Zakladow Opieki Zdrowotnej - Organizacja Pracodawcow 65. Stowarzyszenie Szpitali Powiatowych Wojewodztwa Malopolskiego 66. Federacja Zwi^zkow Pracodawcow Ochrony Zdrowia Porozumienie Zielonog6rskie" 67. Porozumienie Pracodawcow Ochrony Zdrowia 68. Kolegium Lekarzy Rodzinnych 69. Kolegium Piel^gniarek i Poloznych w Polsce 70. Polska Federacja Pracodawcow Ochrony Zdrowia 71. Konsorcjum Szpitali Wroclawskich 72. Izba Lecznictwa Polskiego 73. Ogolnopolski Zwi^ek Pracodawcow Samodzielnych Publicznych Szpitali Klinicznych 74. Polska Konfederacja Pracodawcow Prywatnych Lewiatan 75. Pracodawcy Rzeczypospolitej Polskiej 76. Zwi^zek Powiatowych Publicznych Zakladow Opieki Zdrowotnej Wojewodztwa Podkarpackiego 77. Gdanski Zwiqzek Pracodawcow 78. Zwi^zek Pracodawcow Sluzby Zdrowia w Lodzi 79. Stowarzyszenie Organizatorow i Promotorow Opieki Dlugoterminowej SOPOD" w Toruniu 80. Ogolnopolska Konfederacja Zwi^zkow Zawodowych Pracownikow Ochrony Zdrowia 81. Ogolnopolski Zwi^zek Pracodawcow Zakladow Opieki Zdrowotnej 82. Zwi^zek Pracodawcow Samodzielnych Publicznych ZOZ Warmii i Mazur 83. Polska Unia Szpitali Klinicznych 84. Forum Zwi^zkow Zawodowych 85. Biuro Komisji Krajowej NSZZ Solidarnosc" 86. Krajowy Sekretariat Ochrony Zdrowia NSZZ Solidarnosc 80" 87. Ogolnopolskie Porozumienie Zwi^zkow Zawodowych 88. Ogolnopolski Zwi^ek Zawodowy Lekarzy 89. Ogolnopolski Zwi^zek Zawodowy Piel?gniarek i Poloznych 90. Ogolnopolski Zwi^ek Zawodowy Poloznych 91. Ogolnopolski Zwi^zek Zawodowy Lekarzy Radiologow 92. Ogolnopolski Zwi^zek Zawodowy Technikow Medycznych Radioterapii 93. Ogolnopolski Zwi^zek Zawodowy Technikow Medycznych Medyk" 94. Ogolnopolski Zwiqzek Zawodowy Technikow Medycznych Elektroradiologii 95. Ogolnopolski Zwi^zek Zawodowy Pracownikow Bloku Operacyjnego, Anestezjologii i Intensywnej Terapii 96. Zwi^ek Zawodowy Anestezjologow 97. Zwi^zek Zawodowy Chirurgow Polskich 98. Zwi^ek Zawodowy Neonatologow 99. Zwi^zek Zawodowy Lekarzy Specjalnosci Chirurgicznych 100. Ogolnopolski Zwi^ek Zawodowy Pracownikow Fizjoterapii 101. Stowarzyszenie Magistrow i Technikow Farmacji 102. Krajowy Zwi^zek Zawodowy Pracownikow Medycznych Laboratoriow Diagnostycznych 103. Stowarzyszenie Menedzerow Ochrony Zdrowia 104. Ogolnopolski Zwi^ek Pracodawcow Prywatnej Stuzby Zdrowia - Medycyna Prywatna 105. Zwi4zek Rzemiosta Polskiego 106. Unia Metropolii Polskich 107. Zwi^zek Gmin Wiejskich RP 108. Zwi^ek Miast Polskich 109. Zwi4zek Powiatow Polskich 110. Federacja Regionalnych Zwi^kow Gmin i Powiatow RP 111. Konwent Marszalkow Wojewodztw 112. Stowarzyszenie Primum Non Nocere 113. Narodowy Instytut Lekow 114. Federacja Pacjentow Polskich 115. Business Centre Club 116.0bywatelskie Stowarzyszenie - Dla Dobra Pacjenta 117.Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej 118. UniaUzdrowisk Polskich 119. Collegium Medicum im. Liidwika Rydygiera w Bydgoszczy - Uniwersytet Mikolaja Kopernika w Toruniu 120. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu 121. Uniwersytet Medyczny im. Piastow Sl^skich we Wroctawiu 122. Uniwersytet Medyczny w Lublinie

4 123. Uniwersytet Medyczny w Biatymstoku 124. Gdanski Uniwersytet Medyczny 125. Warszawski Uniwersytet Medyczny 126. Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie 127.Sl4ski Uniwersytet Medyczny 128. Sl^skie Centrum Chorob Serca w Zabrzu 129. Uniwersytet Jagiellonski w Krakowie 130. Uniwersytet Medyczny w Lodzi 131. Wydzial Nauk Medycznych Uniwersytetu Warminsko-Mazurskiego w Olsztynie 132. Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Sklodowskiej-Curie w Warszawie 133.1nstytut Centrum Zdrowia Matki Polki" w Lodzi 134. Instytut Fizjoiogii i Patoiogii Sluchu w Warszawie 135.Instytut Gruzlicy i Chorob PIuc w Warszawie 136. Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie 137. Instytut Kardiologii im. Prymasa Tysi^clecia Stefana Kardynala Wyszynskiego 138. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie 139.Instytut Medycyny Pracy im. prof, dr med. Jerzego Nofera w Lodzi 140. Instytut Medycyny Pracy i Zdrowia Srodowiskowego w Sosnowcu 141. Instytut Medycyny Wsi im. Witolda Chodzki w Lublinie 142. Instytut Pon-inik - Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie 143.Instytut Psychiatrii i Neuroiogii w Warszawie 144.Instytut Reumatoiogii im. prof, dr hab. med. Eleonory Reicher w Warszawie 145.Instytut Zywnosci i Zywienia im. prof, dr med. Aleksandra Szczygta w Warszawie 146. Narodowy Instytut Zdrowia Pubiicznego - PZH 147. Ogolnopolska Izba Gospodarcza Wyrobow Medycznych POLMED 148. Izba Gospodarcza Farmacja Poiska" 149. Izba Gospodarcza Apteka Poiska" 150. Unia Farmaceutow Wlascicieli Aptek 151. Polskie Towarzystwo Diagnostyki Laboratoryjnej 152. Polskie Towarzystwo Neurologiczne 153. Polskie Towarzystwo Chirurgii Onkologicznej 154. PoIskie Towarzystwo Urologiczne 155. Poiskie Towarzystwo Onkologiczne 156. Po]skie Towarzystwo Onkologii Kiinicznej 157. Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dzieci^cej 158. Po!skie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej 159. Polskie Towarzystwo Radioterapii Onkologicznej 160. RadaDzialalnosci Pozytku Pubiicznego 161.0g61nopolskie Forum Ruchu Hospicyjnego 162.0g61nopolskie Forum Pediatrycznej Opieki Paliatywnej 163. Poiskie Towarzystwo Genetyki Czlowieka 164. Polskie Towarzystwo Patologow 165. Poiska Rada Resuscytacji 166. Polskie Towarzystwo Lekarzy Rodzinnych 167. Fundacja im. Stefana Batorego

5 Projekt z dnia r. R O Z P O R Z 4 D Z E N I E MINISTRA ZDROWIA'^ z dnia 2014 r. zmieniaj^ce rozporz^dzenie w sprawie standardow jakosci dla medycznych laboratoriow diagnostycznych i mikrobiologicznych Na podstawie art. 17 ust. 4 ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o diagnostyce laboratoryjnej (Dz. U. z 2014 r. poz i 1491) zarz^dza si?, co nast^puje: 1. W rozporzqdzeniu Ministra Zdrowia z dnia 23 marca 2006 r. w sprawie standardow jakosci dla medycznych laboratoriow diagnostycznych i mikrobiologicznych (Dz. U. Nr 61, poz. 435 oraz z 2009 r. Nr 22, poz. 128), wprowadza si? nast^pujqce zmiany: 1) w 1 ust. 4 otrzymuje brzmienie: 4. Okresla si? standardy jakosci dla laboratorium w zakresie czynnosci laboratoryjnej genetyki medycznej, w tym testow genetycznych wykonywanych dla celow diagnostycznych i predykcyjnych w niehematologicznych nowotworach nabytych oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badan, stanowi^ce zal^cznik nr 4 do rozporz^dzenia."; 2) zal^cznik nr 4 otrzymuje brzmienie okreslone w zai^czniku do niniejszego rozporz^dzenia. 2. Laboratoria, ktore wykonuj^ testy genetyczne dla celow diagnostycznych i predykcyjnych w niehematologicznych nowotworach nabytych, dostosuj^ swoj^ dzialalnosc do wymagah okreslonych niniejszym rozporzqdzeniem w terminie 12 miesi?cy od dnia wejscia w zycie niniejszego rozporzqdzenia. 3. Rozporz^dzenie wchodzi w zycie po uplywie 14 dni od dnia ogloszenia. MINISTER ZDROWIA Minister Zdrowia kieruje dziatem administracji rz^dowej - zdrowie, na podstawie 1 ust. 2 rozporz^dzenia Prezesa Rady Ministrow z dnia 22 wtzesnia 2014 r. w sprawie szczegolowego zalcresu dzialania Ministra -11-n^""'""^ ZASTFPCA DYREKTORA epartamentu Organizacji Ochrony Zdrowia -^r^eia^ls^- ^ Deiiartame3tu^ Pro Beata Rorant

6 UZASADNIENIE Projekt rozporz^dzenia Ministra Zdrowia zmieniaj^cego rozporz^dzenie z dnia 23 marca 2006 r. w sprawie standardow jakosci dla medycznych laboratoriow diagnostycznych i mikrobiologicznych (Dz. U. Nr 61, poz. 435 oraz z 2009 r. Nr 22, poz. 128) stanowi wykonanie fakultatywnego upowaznienia dla ministra wlasciwego do spraw zdrowia, zawartego w art. 17 ust. 4 ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o diagnostyce laboratoryjnej (Dz. U. z2014r. poz i 1491.) Projekt rozporz^dzenia uzupetnia zal^cznik nr 4 do rozporz^dzenia, ktory okresla standardy jakosci dla laboratorium w zakresie czynnosci laboratoryjnej genetyki medycznej, w tym testow genetycznych wykonywanych dla celow diagnostycznych i predykcyjnych w niehematologicznych nowotworach nabytych oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badan. Projektowana nowelizacja ma na celu zapewnienie wlasciwego poziomu jakosci czynnosci diagnostyki genetycznej, co pozwoli na osi^gni^cie niezb^dnego akceptowalnego poziomu bezpieczenstwa pacjenta i personelu oraz uzyskanie wiarygodnosci wynikow testow genetycznych. Aktualnie obowi^zuj^ce rozporzqdzenie nie uwzgl^dnia standardow dotycz^cych wykonywania testow genetycznych dla celow diagnostycznych i predykcyjnych wykonywanych w niehematologicznych nowotworach nabytych. W celu uregulowania ww. standardow w zi^czniku do przedmiotowego rozporz^dzenia wyodr^bniono czesc II dotycz^c^ testow genetycznych wykonywanych dla celow diagnostycznych i predykcyjnych wykonywanych w niehematologicznych nowotworach nabytych. W cz?sci I projektowanego zalqcznika w ust. 7 Zapewnienie jakosci badah laboratoryjnych", okreslono okres przechowywania dokumentacji kontroii jakosci badah (5 lat) liczqc od konca roku kalendarzowego, w ktorym przeprowadzono kontrol?. Ponadto wi^kszosc zmian zaproponowana w projektowanym zalqczniku w cz^sci I ma charakter redakcyjny i doprecyzowujqcy. W cz?sci II projektowanego zat^cznika: a) w ust. 2 Pobieranie materiahi do badan genetycznych" okreslono procedury pobierania materiahi do badah genetycznych w niehematologicznych nowotworach nabytych.

7 W kwalifikacji do terapii, sposob pobierania materiaha do badania genetycznego rozni si^ znaczqco od innych chorob (np. krwi czy piynu owodniowego). Material ten jest pobierany z tkanki guza nieraz wiele miesi^cy przed badaniem genetycznym w ramach rutynowej diagnostyki nowotworu i jest przechowywany w postaci bloczkow parafinowych lub preparatow cytologicznych. Dopiero po zaistnieniu koniecznosci badania genetycznego prowadzonego w celach predykcyjnych (kwalifikacja do leczenia) material jest wypozyczany z zakladow patomorfologii na zlecenie lekarza onkologa i przekazjwany do dalszej diagnostyki genetycznej, b) w ust. 3 Transport materiahi do badan genetycznych" okreslono procedury transportu materialu do badari genetycznych. Polegaj^ na uszczegolowieniu informacji dotyczqcych m.in. dokladnego adresu i raiejsca dostarczenia probki wraz z numerem telefonu interwencyjnego w przypadku trudnosci z dostarczeniem probki do wskazanego miejsca i w wymaganym przedziale czasowym, c) w ust. 6 Metody diagnostyczne" okreslono procedury stosowania przez laboratorium metod diagnostycznych, ktore odpowiadaj^ aktualnej wiedzy medycznej i rekomendowane przez towarzystwa naukowe dzialaj^ce w dziedzinach medycyny: genetyka kliniczna, onkologia kliniczna, patomorfologia oraz zgodnie z ustaw^ 0 wyrobach medycznych, lub zgodne z zaleceniami wytworcow wyrobow medycznych z certyfikatem CE-IVD. Powyzsze ma na celu wyeliminowanie ryzyka wykorzystania do diagnostyki genetycznej niehematologicznych nowotworow nabytych metod home made" opracowywanych w poszczegolnych laboratoriach. W opinii srodowiska eksperckiego metody te nawet po przeprowadzeniu procesu walidacji s^ wysoce niewiarygodne i nie obejmujq zazwyczaj pelnego zakresu wymaganych badan. Do diagnostyki genetycznej czynnikow predykcyjnych w terapii chorob nowotworowych dysponujemy obecnie zaleceniami wytworcow wyrobow medycznych do diagnostyki in vitrio oznakowanych znakiem CE-lVD (bezpieczenstwo stosowania, brak ryzyka wynikow falszywie dodatnich lub ujemnych). Falszywy wynik badania genetycznego w omawianym przypadku skutkuje niewlasciw^ kalifikacj^ do leczenia, a co za tym idzie generuje wysokie koszty, ryzyko powiklan i brak skutecznosci terapii, d) w ust. 7 Zapewnienie jakosci badan genetycznych" okreslono sposob prowadzenia przez laboratorium dokumentacji badan molekulamych zgodnie z zapisem symboli genow 1 opisem zmian na poziomie DNA z oficjaln^ nomenklatura Human Genom Variation Society (HGVS). Ponadto laboratorium b?dzie mialo obowi^zek uczestniczenia

8 -4 w krajowych lub mi^dzynarodowych programach oceny jakosci badan genetycznych rekomendowanych przez towarzystwa naukowe dziaiaj^ce w dziedzinach medycyny: genetyka kliniczna, onkologia kliniczna i patomorfologia, e) w ust. 8 Dokumentacja badari genetycznych" okreslono procedury sporz^dzania sprawozdan z badania genetycznego oraz wykorzystania odpowiedniej nomenklatury genetycznej z uwagi na fakt, iz cz?sc I zal^cznika jest dostosowana gjownie do badania genetycznego chorob dziedzicznych. Biorqc pod uwagf brzmienie upowaznienia ustawowego, niniejsze standardy opracowane w celu zapewnienia wtesciwego poziomu i jakosci czynnosci diagnostyki genetycznej, w ktorych skiad wchodzq rowniez czynnosci polegaj^ce na wykonywaniu oceny jakosci wartosci diagnostycznej badaii oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji sprawozdania z badania. Rozszerzenie przedmiotowego zalqcznika przyczyni si? do standaryzacji i do ograniczenia uznaniowosci czynnosci laboratoryjnych genetyki medycznej ze wzgl^du na obiektywng weryfikowalnosc wprowadzanych kryteriow jakosci czynnosci lub wynikow testow genetycznych. Laboratoria bf d^ miaty obowi^ek dostosowac dzialalnosc do ww. wymagan w okresie 12 miesi^cy od dnia wejscia w zycie niniejszego rozporz^dzenia. Termin ten jest wystarczaj^cy dla zapewnienia speinienia przedmiotowych wymagan. Srodowisko eksperckie stoi na stanowisku, ii w rzeczywistosci s^ one spehiiane juz obecnie. Nowa regulacja stworzy tylko dla nich podstawy prawne, gwarantuj^c jednoczesnie ujednolicenie zasad w zakresie czynnosci laboratoryjnej genetyki medycznej, w tym testow genetycznych wykonywanych dla celow diagnostycznych i predykcyjnych w niehematologicznych nowotworach nabytych oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badah. Przedmiot projektowanej regulacji nie podlega notyfikacji - projekt rozporz^dzenia nie zawiera przepisow technicznych w rozumieniu przepisow rozporz^dzenia Rady Ministrow z dnia 23 grudnia 2002 r. w sprawie sposobu funkcjonowania krajowego systemu notyfikacji norm i aktow prawnych (Dz. U. Nr 239, poz oraz z 2004 r. Nr 65, poz. 597). Przedmiot projektowanej regulacji nie jest obj^ty zakresem prawa Unii Europejskiej. Zgodnie z art. 5 ustawy z dnia 7 lipca 2005 r. o dzialalnosci lobbingowej w procesie stanowienia prawa (Dz. U. Nr 169, poz. 1414, z pozn. zm.), z chwil^ przekazania niniejszego projektu do uzgodnien z czlonkami Rady Ministrow, zostai on opublikowany w Biuletynie Informacji Publicznej Ministerstwa Zdrowia oraz zgodnie z uchwal^ Nr 190 Rady Ministrow

9 5- z dnia 29 pazdziemika 2013 r. Regulamin pracy Rady Ministrow (M.P. poz. 976), w Biuletynie Informacji Publicznej Rz^dowego Centrum Legislacji.

10 Zal^cznik do rozporzgdzenia Ministra Zdrowia z dnia 2014 r. (poz ) STANDARDY JAKOSCI DLA LABORATORIUM W ZAKRESIE CZYNNOSCI LABORATORYJNEJ GENETYKI MEDYCZNEJ, W TYM TESTOW GENETYCZNYCH WYKONYWANYCH DLA CELOW DIAGNOSTYCZNYCH I PREDYKCYJNYCH W NIEHEMATOLOGICZNYCH NOWOTWORACH NABYTYCH ORAZ LABORATORYJNEJ INTERPRETACJI I AUTORYZACJI WYNIKU BADAN I. Standardy w zakresie czynnosci laboratoryjnej genetyki medycznej 1. Zlecenie badania laboratoryjnego 1.1. Laboratorium opracowuje, wdraza i stosuje procedure zlecania badah laboratoryjnych oraz udost^pnia j ^ zleceniodawcom, ktorzy potwierdzaj^ zapoznanie si? z t^ procedure. Wszyscy zleceniodawcy zlecaj^ wykonanie badah przez laboratorium zgodnie z t^ procedure Procedury zlecania badan laboratoryjnych okreslaj^ w szczegolnosci formularze zlecenia badania laboratoryjnego Formularz zlecenia badania laboratoryjnego zawiera: 1) dane pacjenta: a) imi? i nazwisko, b) dat? urodzenia, c) miejsce zamieszkania albo oddzial szpitalny, d) plec, e) numer PESEL, a w przypadku osoby nieposiadajqcej numeru PESEL - nazw? i numer dokumentu potwierdzaj^cego tozsamosc, f) numer identyfikacyjny pacjenta (podawany przy braku innych danych), g) sposob kontaktu z pacjentem (np. telefon, faks, ); 2) piecz^c i podpis lekarza zlecaj^cego badanie lub imi? i nazwisko oraz nazw? i numer dokumentu potwierdzaj^cego tozsamosc innej osoby upowaznionej do zlecenia badania; 3) dane jednostki zlecaj^cej badania; 4) miejsce przeslania wyniku badania lub dane osoby upowaznionej do odbioru wyniku lub sprawozdania z badania; 5) rodzaj materialu i jego pochodzenie; 6) zlecone badania; 7) dat? i godzin? pobrania materialu do badania; 8) dane osoby pobieraj^cej material do badania; 9) dat? i godzin? przyj^cia materiahi do laboratorium; 10) wskazanie do wykonania badania oraz istotne dane kliniczne pacjenta, w tym: a) rozpoznanie choroby, b) informacje o transfuzji w przypadku, gdy zrodlem materialu jest krew, c) informacje o stosowanym leczeniu, d) w przypadku badania prenatalnego informacja o zaawansowaniu ciqzy i wyniku badania USG,

11 e) wywiad rodzinny, w tym infonnacja o obci^zeniach genetycznych w rodzinie Do zlecenia jest dot^czony podpisany przez pacjenta formularz zgody na wykonanie badania genetycznego Laboratorium opracowuje, wdraza i stosuje formularz zgody na wykonanie badania genetycznego Formularz zgody na wykonanie badania genetycznego zawiera: 1) dane pacjenta (imi? i nazwisko, dat? urodzenia, numer PESEL, a w przypadku osoby nieposiadaj^cej numeru PESEL - nazw? i numer dokumentu potwierdzaj^cego tozsamosc), w przypadku gdy pacjentem jest osoba maloletnia, calkowicie ubezwlasnowolniona lub niezdolna do swiadomego wyrazenia zgody - imi? i nazwisko przedstawiciela ustawowego oraz adres jego miejsca zamieszkania; 2) rodzaj materialu, ktory ma bye badany; 3) okreslenie celu badania (wskazania do badania); 4) stwierdzenie, ze pacjent zostal poinformowany o istocie podejrzewanej choroby i znaczeniu diagnostycznym pianowanego badania genetycznego; 5) dat? i podpis pacjenta lub jego przedstawiciela ustawowego Zlecenie moze bye wystawione w postaci elektronicznej Najednym formularzu moze bye zlecone wi?cej niz jedno badanie Dokumentacja medyczna w laboratorium, w tym zlecenie badan laboratoryjnych, jest prowadzona, przechowywana i przetwarzana zgodnie z przepisami dotycz^cymi dokumentacji medycznej. Pobieranie materialu do badan laboratoryjnych 2.1. Material pobierany do badan jest traktowanyjako material zakazny Sposob pobierania materialu do badan nie moze wplywac na wlasciwosci probki Laboratorium opracowuje, wdraza i stosuje procedury pobierania, materialu do badan oraz udost?pnia je zleceniodawcom, ktorzy potwierdzaj^ zapoznanie si? z tymi procedurami. Wszyscy zleceniodawcy pobieraj^ material do badan laboratoryjnych zgodnie z tymi procedurami Procedury pobierania materialu do badan uwzgl?dniaj4: 1) sposob przygotowania pacjenta do pobrania materialu; 2) sposob pobrania materialu do badania; 3) wymagania dotycz^ce sprz?tu i pojemnikow stosowanych do pobierania materialu; 4) rodzaj i obj?tosc pobieranego materialu: a) krew jest zrodlem materialu do badan pod warunkiem, ze w okresie co najmniej dwoch miesi?cy poprzedzaj^cych badanie nie bylo przetaczania innej krwi, b) do badania wykonywanego rutynowo pozyskiwany jest takze inny material, w tym fragmenty dowolnej tkanki, wymaz z jamy ustnej, hodowla tkankowa, c) w przypadku badan prenatalnych zrodlem materialu mog^ bye komorki zarodka, cialko kierunkowe, komorki owodniowe, trofoblast lub krew p?powinowa; 5) sposob post?powania z wyrobami medycznymi stosowanymi przy pobieraniu materialu wraz z ich utylizacj^; 6) oznakowanie pojemnikow z pobranym materialem imieniem i nazwiskiem, dat^ urodzenia lub numerem PESEL, lub numerem dokumentu potwierdzajqcego tozsamosc pacjenta albo numerem identyfikacyjnym pacjenta, albo kodem kreskowym; 7) obowi^zki osoby pobierajqcej material:

12 a) stosowanie przy kazdym pacjencie nowych r^kawiczek jednorazowego uzytku tylko w celu pobrania materialu, b) dokonywanie jednoznacznej identyfikacji i weryfikacji tozsamosci pacjenta, od ktorego zostal pobrany material, c) potwierdzenie podpisem pobrania materialu zgodnego z wymaganiami, o ktorych mowa w lit. a i b, oraz procedure pobierania materialu Do pobierania krwi zylnej i tkanek stosuje si? systemy jednorazowe pozwalaj^ce na pobieranie materialu w obj^tosci wynikaj^cej z zakresu zleconych badari oraz rodzaju stosowanych metod. Transport materialu do badan laboratoryjnych 3.1. Material do badan laboratoryjnych jest transportowany i dostarczany do laboratorium przez upowaznione osoby. Material jest transportowany w zamkni^tych probowkach lub pojemnikach, w zamkni^tym opakowaniu zbiorczym, oznakowanym jako material zakazny". Material do badan jest transportowany w warunkach niezmieniaj^cych jego wlasciwosci Laboratorium opracowuje, wdraza i stosuje procedury transportu materialu do badan oraz udost^pnia je zleceniodawcom, ktorzy potwierdzajq zapoznanie si? z tymi procedurami. Wszyscy zleceniodawcy transportuj^ material do badan laboratoryjnych zgodnie z tymi procedurami Procedury transportu materialu zawieraj^ informacje dotycz^ce: 1) zabezpieczenia materialu przed uszkodzeniem; 2) zapewnienia bezpieczenstwa osoby transportuj^cej material; 3) minimalizacji skutkow skazenia w przypadku uszkodzenia transportowanego pojemnika zawieraj^cego material i sposobu dekontaminacji w przypadku skazenia z uwzgl?dnieniem rodzajow materiahi; 4) opisu pojemnikow i opakowan zbiorczych przeznaczonych do transportu; 5) dopuszczalnego czasu transportu; 6) dopuszczalnego zakresu temperatury transportu. Przyjmowanie materialu do badaii laboratoryjnych 4.1. Laboratorium opracowuje, wdraza i stosuje procedury przyjmowania, rejestrowania i laboratoryjnego oznakowywania materiahi do badan oraz udost?pnia je zleceniodawcom, ktorzy potwierdzaj^ zapoznanie si? z tymi procedurami Laboratorium sprawdza zgodnosc danych na zleceniu z oznakowaniem materialu oraz ocenia przydatnosc materialu do badania W przypadku stwierdzenia przez laboratorium niezgodnosci otrzymanego materialu do badan z wymaganiami dotycz^cymi pobierania lub transportu lub jakiegokolwiek innego rodzaju nieprawidlowosci powoduj^cej, ze material nie moze bye wykorzystany do badania, pracownik zglasza to kierownikowi laboratorium lub osobie przez niego upowaznionej, ktorzy w razie potwierdzenia niezgodnosci mog^ zakwalifikowac material jako niezdatny do badania i odmowic wykonania badania. Odmow? wykonania badania odnotowuje si? w dokumentacji i zawiadamia si? o tym fakcie zleceniodawc?. Dalsze post?powanie z tym materialem, laboratorium uzgadnia ze zleceniodawcy. Przechowywanie materialu do badan laboratoryjnych 5.1. Laboratorium opracowuje, wdraza i stosuje procedury przechowywania materialu do badania laboratoryjnego dla wszystkich rodzajow wykonywanych badari, okreslajyce

13 warunki i maksymalny czas przechowywania materiahi od jego pozyskania do wykonania badania oraz po wykonaniu badania, z uwzgi^dnieniem aktualnej wiedzy medycznej i zaiecen wytworcow dotycz^cych uzywania wyrobow medycznych do diagnostyki in vitro Material do badan jest przechowywany w warunkach niewplywaj^cych na jego wlasciwosci Laboratorium prowadzi dokumentacj? dotycz^c^ przechowywanego materialu przed i po wykonaniu badania, z uwzgl^dnieniem: 1) miejsca; 2) czasu; 3) temperatury; 4) sposobow przechowywania; 5) danych osob odpowiedzialnych za przechowywanie materiahi. Metody diagnostyczne 6.1. Laboratorium stosuje metody diagnostyczne, ktore odpowiadaj^ aktualnej wiedzy w zakresie biologii molekulamej, cytogenetyki klinicznej i onkologicznej, oraz zapewniaj^ uzyskanie wiarygodnego wyniku diagnostycznego i s^: 1) opublikowane w pismiennictwie mi^dzynarodowym lub krajowym lub 2) rekomendowane przez osrodki referencyjne, lub 3) rekomendowane przez konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej, lub 4) zgodne z zaleceniami wytworcow lub autoryzowanych przedstawicieli dotycz^cych uzywania wyrobow medycznych do diagnostyki in vitro, lub 5) opracowane lub zmodyfikowane i opisane dla potrzeb danego laboratorium, z uwzgl^dnieniem udokumentowanego przez laboratorium procesu walidacji Metody diagnostyczne stosowane w laboratorium s^ zwalidowane. Walidacja metody badawczej obejmuje: 1) dla metod komercyjnych opracowanych i opisanych przez wytworc? - ocen? precyzji i poprawnosci, ktora dokonywana jest dla co najmniej dziesi^ciu probek; 2) dla metod komercyjnych modyfikowanych w laboratorium - ocen? powtarzalnosci, odtwarzalnosci, poprawnosci, a takze porownanie wiarygodnosci wynikow badan uzyskiwanych przy uzyciu procedury zaiecanej przez wytworc? oraz procedury zmodyfikowanej przez laboratorium; 3) dla metod opracowywanych w laboratorium - petn^ walidacj? metody Laboratorium ustaia list? wykonywanych badari i udost^pnia j ^ zleceniodawcom Laboratorium opracowuje, wdraza i stosuje procedury stosowanych metod diagnostycznych, ktore zawieraj^ w szczegolnosci: 1) eel i zasad? wykonywania badania; 2) wykaz wyrobow medycznych do diagnostyki in vitro, w tym odczynnikow i materialow kontrolnych, wraz z warunkami ich przechowywania, oraz sprz?tu laboratoryjnego i aparatury pomiarowo-badawczej; 3) ostrzezenia i srodki ostroznosci dotyczqce uzytkowania odczynnikow; 4) instrukcje przygotowania materialu do badari; 5) opis post?powania analitycznego; 6) opis charakterystyki parametrow analitycznych metody zwahdowanej przez laboratorium; 7) sposob formulowania wynikow.

14 6.5. Stosowane w laboratorium metody badah i procedury diagnostyczne odpowiadaj^ powszechnie przyj^tym swiatowym standardom analizy cytogenetycznej i molekulamej Standardy badah cytogenetycznych uwzgl^dniaj^: 1) zasady dotyczqce prowadzenia hodowli komorkowych; 2) zestawy standardowych technik barwienia chromosomow; 3) zasady prowadzenia analizy chromosomowej z wykorzystaniem metod cytogenetyki klasycznej, adekwatnej do wskazanego rodzaju badania; 4) zasady stosowania roznych metod cytogenetyki molekularnej w ocenie kariotypu konstytucyjnego oraz w diagnostyce chorob nowotworowych; 5) zasady okreslania pochodzenia stwierdzonych nieprawidlowosci chromosomowych umozliwiajqce prawidlow^ ocen? ryzyka genetycznego w rodzinie Jezeli laboratorium nie dysponuje metodami, o ktorych mowa w ust. 6.6 pkt 4, to okresla zasady wspolpracy w tym zakresie z laboratorium referencyjnym. 6.8 Standardy badah molekularnych uwzgl^dniaj^: 1) zasady izolacji i oczyszczania DNA i RNA; 2) zasady rutynowych metod analizy DNA i RNA oraz technik identyfikacji mutacji i zmian polimorflcznych (markerow genomowych); 3) zasady oceny ryzyka genetycznego w rodzinie. 6.9 Zapewnienie odpowiedniego standardu badah diagnostycznych, a szczegolnie odpowiedniego poziomu kompetencji zespohj diagnostow wjtnaga, aby w laboratorium wykonywanych bylo nie mniej niz 100 badah rocznie okreslonego rodzaju (badania cytogenetyczne lub molekulame). Zapewnienie jakosci badah laboratoryjnych 7.1. Laboratorium prowadzi stal^ wewn^trzn^ kontrol? jakosci badah, zgodnie z opart^ na dowodach naukowych wiedz^, z wykorzystaniem nowoczesnych narz^dzi kontrolnych dla wszystkich rodzajow badah wykonywanych w laboratorium Liczba oraz sposob interpretacji wynikow badah kontrolnych s^ powi^zane z jakosci^ kontrolowanej metody badawczej, okreslon^ na etapie oceny wst^pnej albo walidacji Laboratorium, formulujqc zasady wewn?trznej kontroii jakosci badah, uwzgl^dnia dane dotycz^ce: 1) rodzaju stosowanych materialow kontrolnych; 2) wielkosci dopuszczalnych bl^dow pomiarow; 3) czulosc stosowanych metod diagnostycznych; 4) cz^stotliwosci pomiarow kontrolnych; 5) stosowanych kart kontrolnych; 6) kryteriow akceptacji badah kontrolnych; 7) post^powania w przypadku przekroczenia kryteriow akceptacji badah kontrolnych; 8) dokumentowania badah kontrolnych W laboratorium stalemu nadzorowi i monitorowaniu podlega: 1) przebieg, prawidlowosc i skutecznosc stosowanych metod i procedur diagnostycznych; 2) sposob prowadzenia dokumentacji badah, a w przypadku badah cytogenetycznych, zgodnosci zapisu kariotypu z obowi^zuj^cymi zasadami aktualnego ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature), Human Genome Variation Society hgvs.com);

15 3) czas trwania badari; 4) jakosc stosowanych odczynnikow; 5) sposob rozwiyzywania zaistnialych problemow technicznych i diagnostycznych Minimalny formy kontroli jest kontrola powtarzalnosci oparta na badaniach wykonywanych w probkach pochodzycych od pacjentow W przypadku stwierdzenia niezgodnosci lub bl?d6w laboratorium wprowadza dzialania korygujyce i zapobiegawcze w zakresie swoich kompetencji Laboratorium prowadzi dokumentacj? wewn?trznej kontroli jakosci, w ktorej odnotowuje poswiadczone przez wykonawc?: 1) wyniki badari kontrolnych; 2) stwierdzone odst?pstwa od wymaganego standardu badania; 3) podj?te dzialania korygujyce i zapobiegawcze Laboratorium bierze staly udzial w krajowych lub mi?dzynarodowych programach zewn?trznej oceny jakosci Laboratorium stosuje si? do nast?puj4cych warunkow dobrego uczestnictwa w programach zewn?trznej oceny jakosci: 1) realizuje badania w otrzymanym materiale kontrolnym w sposob identyczny z normalnie przyj?!^ praktyky post?powania z probkami pacjentow; 2) poddaje ocenie zewn?trznej wylqcznie wyniki uzyskane przy wykorzystaniu aparatury pomiarowo-diagnostycznej stanowiycej jego wyposazenie oraz wymienionych w procedurze metody diagnostycznej wyrobow medycznych do diagnostyki in vitro; 3) uczestniczy w programach zewn?trznej oceny jakosci z wlasciwy cz?stosci4, okreslany przez organizatora tych programow; 4) dokonuje oceny poprawnosci wszystkich rodzajow badari wykonywanych w laboratorium i dost?pnych w konkretnym programie zewn?trznej oceny jakosci; 5) analizuje wszystkie wyniki uzyskane w programach zewn?trznej oceny jakosci i podejmuje dzialania korygujyce i zapobiegawcze w przypadku uzyskania niezadowalajycych wynikow Poswiadczeniu przez kierownika laboratorium podlegajy: 1) wyniki uzyskane w programach zewn?trznej oceny jakosci; 2) analiza wynikow oceny jakosci badari z wyjasnieniem wykazanych niezgodnosci lub bl?d6w; 3) podejmowane dzialania korygujyce i zapobiegawcze Za prowadzenie wewn?trznej kontroli jakosci oraz uczestnictwo w programach zewn?trznej oceny jakosci odpowiada kierownik laboratorium lub wyznaczony przez niego pracownik Dokumentacja kontroli jakosci badari jest przechowywana przez okres 5 lat liczyc od korica roku kalendarzowego, w ktorym przeprowadzono kontrol?. Dokumentacja, przedstawianie i wydawanie sprawozdan z badan laboratoryjnych 8.1. Laboratorium prowadzi dokumentacj? badania, ktora umozliwia przesledzenie calego procesu diagnostycznego zarowno pod wzgl?dem merytorycznym (poprawnosci zastosowanych metod i procedur) i technicznym Dokumentacja badania sklada si? z formularzy: 1) zlecenia badania laboratoryjnego; 2) protokolu badania zawierajycego szczegolowy opis uwzgl?dniaj4cy:

16 a) material badany, b) metod? badania, c) stosowane materialy i odczynniki, d) probiemy laboratoryjne, jesli takie mialy miejsce, e) zapis przeprowadzonej analizy chromosomowej i jej dokumentacj? fotograficzn^ lub elektroniczny, f) zapis przeprowadzonego badania molekularnego i jego dokumentacj? fotograficzny lub elektroniczny; 3) sprawozdania z badania wraz z dokumentacjy fotograficzny lub elektroniczny uzyskanego wyniku, jezeli jest wymagana Dokumentacja badania jest przechowywana zgodnie z przepisami dotyczycymi dokumentacji medycznej Laboratorium opracowuje, wdraza i stosuje procedury wydawania sprawozdan z badan laboratoryjnych ze szczegolnym uwzgl?dnieniem laboratoryjnej interpretacji wyniku Formularz sprawozdania z badania laboratoryjnego zawiera: 1) data wydruku i wykonania badania oraz numer identyfikacyjny badania; 2) rodzaj badania; 3) rodzaj badanego materialu; 4) dane pacjenta: a) imi? i nazwisko, b) dat? urodzenia, c) numer PESEL, a w przypadku osoby nieposiadajycej numeru PESEL - nazwa i numer dokumentu potwierdzajycego tozsamosc, d) plec, e) miejsce zamieszkania albo oddzial szpitalny, f) numer identyfikacyjny pacjenta (podawany przy braku innych danych); 5) miejsce przeslania sprawozdania z badania lub dane osoby upowaznionej do odbioru sprawozdania; 6) dane laboratorium wykonujycego badanie; 7) data i godzina pobrania materialu do badan; 8) data i godzina przyj?cia materialu do badan; 9) wyniki badania w formie zgodnej z obowiyzujycym w genetyce klinicznej zapisem; 10) laboratory]ny interpretacj? wynikow badan; 11) infonnacje dotyczyce widocznych zmian wlasciwosci probki, ktore mogy miec wplyw na wynik badania; 12) podpis i piecz?c osoby upowaznionej do jego autoryzacji W przypadku badan cytogenetycznych opis wyniku badania zawiera informacje dotyczyce: 1) metody badania; 2) calkowitej liczby komorek, w ktorych liczono chromosomy i w ktorych dokonano ich szczegolowej analizy; 3) poziomu rozdzielczosci pryzkowej, o jezeli ma to zastosowanie, lub informacj?, ze uzyskana w badaniu rozdzielczosc nie byla adekwatna do wskazania do badania (ponizej wymaganego minimum);

17 4) poprawnego, zgodnego z aktualnym ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) zapisu wyniku badania oraz jego ograniczenia, jezeli ma to zastosowanie; 5) ewentualnej koniecznosci konsultacji w poradni genetycznej w przypadku badania kariotypu konstytucyjnego W przypadku stwierdzenia aberracji chromosomowej opis wyniku badania zawiera dodatkowo: 1) opis stwierdzonej nieprawidlowosci z okresleniem, czy ma ona charakter zrownowazony, czy niezrownowazony; 2) liczb? badanych komorek w przypadku stwierdzenia mozaikowosci; 3) nazw^ zespoki lub choroby, gdy wynik potwierdza rozpoznanie kliniczne okreslonego zespoiu; 4) informacj?, czy wynik badania jest zgodny ze wskazaniem do badania; 5) prosb? albo wskazanie koniecznosci pobrania probki materiahj do badania, jezeli ma to zastosowanie W przypadku badan molekularnych opis wyniku zawiera w szczegoinosci informacje dotycz^ce: 1) metody badania; 2) nazwy badanego genu albo locus; 3) listy badanych markerow genomowych; 4) interpretacji wyniku z ocen^ prawdopodobienstwa; 5) ewentualnej koniecznosci konsultacji w poradni genetycznej lub w poradni onkologicznej Opis wyniku badania zawiera wyjasnienie ograniczen wynikajqcych z wykonania badania niezgodnie z obowi^zuj^cym standardem, jezeli ma to zastosowanie Sprawozdanie z badania moze bye przekazane w formic elektronicznej z zachowaniem wymagan, o ktorych mowa w ust Kopia sprawozdania z badania laboratoryjnego wraz z zapisami umozliwiaj^cymi peine bdtworzenie przebiegu badania jest przechowywana zgodnie z przepisami o dokumentacji medycznej. II. Standardy w zakresie wykonywania testow genetycznych dla celow zdrowotnych (diagnostycznych i predykcyjnych) w niehematologicznych nowotworach nabytych 1. Zlecenie badania genetycznego 1.1. Do ziecenia badania genetycznego stosuje si? odpowiednio wymagania, o ktorych mowa w cz^sci 1 ust. 1.1, 1.2, 1.8 i Formularz ziecenia badania genetycznego zawiera nast^puj^ce pola: 1) rodzaj zleconego badania genetycznego; 2) dat? wystawienia ziecenia badania genetycznego; 3) imi? i nazwisko pacjenta; 4) numer PESEL, a w przypadku osoby nieposiadaj^cej numeru PESEL - dat? urodzenia oraz nazw? i numer dokumentu potwierdzajqcego tozsamosc; 5) numer identyfikacyjny pacjenta, jezeli brak innych danych; 6) miejsce zamieszkania; 7) okreslenie sposobu kontaktu z pacjentem (np. telefon, faks, );

18 8) piecz^c i podpis lekarza zlecaj^cego badanie lub imi^ i nazwisko oraz nazwa i numer dokumentu potwierdzaj^cego tozsamosc innej osoby upowaznionej do zlecenia badania; 9) dane jednostki zlecaj^cej badania; 10) miejsce przeslania wyniku badania, jezeli jest inne niz okreslone w pkt 9, lub dane osoby upowaznionej do odbioru wyniku badania; 11) rodzaj materialu i jego pochodzenie (miejsce pobrania) oraz peine rozpoznanie patomorfologiczne; 12) dat? pobrania materialu i postawienia rozpoznania patomorfologicznego; 13) dane lekarza patomorfologa stawiajqcego rozpoznanie oraz dane zakladu patomorfologicznego, w ktorym postawiono rozpoznanie; 14) dat^ i godzin? przyj^cia materiaha do iaboratorium wykonuj^cego diagnostyk^ genetyczn^; 15) wskazanie do wykonania badania oraz istotne dane kliniczne pacjenta, w tym: a) kliniczne rozpoznanie choroby, b) informacje o transfuzji w przypadku, gdy zrodlem materialu jest krew, c) informacje o dotychczas stosowanym leczeniu, d) inne istotne informacje kliniczne, ktore mog^ miec wplyw na rodzaj prowadzonej diagnostyki genetycznej Jednostka zlecaj^ca badanie jest obowiqzana opracowac formularz zgody pacjenta na wykonanie badania genetycznego Podpisana przez pacjenta zgoda na wykonanie badania genetycznego jest cz^sci^ indywidualnej dokumentacji wewn^trznej pacjenta i nie musi bye dostarczana do Iaboratorium wykonuj^cego diagnostyk? genetyczn^ Zlecenie moze bye wystawione w formie elektronicznej. 2. Pobieranie materialu do badan genetycznych 2.1. Do pobierania materialu do badari genetycznych stosuje si? odpowiednio wymagania, o ktorych mowa w cz^sci 1 ust i Do procedury pobierania i wst^pnej preparatyki materialu przeznaczonego do dalszej diagnostyki stosuje si? odpowiednio cz?sc T ust Badania genetyczne s^ wykonywane z materiahi przechowywanego w postaci bloczkow parafmowych, procedura pobierania materialu uwzgl?dnia informacj? o rodzaju, sposobie i miejscu (anatomicznym) pobrania materialu oraz oznakowanie bloczka numerem zgodnym z numerem badania patomorfologicznego Rutynowo stosowane badania genetyczne wykorzystj^ane w kwalifikacji do leczenia chorych na nowotwory nabyte s^ wykonywane z materiatow, ktore niezwlocznie po pobraniu, przed przekazaniem do badania genetycznego, byly odpowiednio utrwalone, a nast^pnie przekazane w catosci do badania patomorfologicznego Po przeprowadzeniu odpowiedniej preparatyki, postawieniu rozpoznania i na podstawie skierowania od lekarza specjalisty w dziedzinie onkologii lub lekarza specjalisty w dziedzinie pulmonologii lub innego specjalisty zajmuj^cego si? leczeniem chorob nowotworowych, lekarz specjalista w dziedzinie patomorfologii podejmuje decyzj? o rodzaju i wieikosci materialu, ktory zostanie poddany badaniu genetycznemu. 3. Transport materialu do badan genetycznych

19 3.1. Do transportu materiaha do badan genetycznych stosuje si odpowiednio wymagania, 0 ktorych mowa w cz^sci I ust. 3.1 i Procedury transportu materiahi zawierajq informacje dotycz^ce: 1) zabezpieczenia materialu przed uszkodzeniem; 2) zapewnienia bezpieczenstwa osoby transportuj^cej material; 3) minimalizacji skutkow skazenia w przypadku uszkodzenia transportowanego pojemnika zawieraj^cego material i sposobu dekontaminacji w przypadku skazenia z uwzgl^dnieniem rodzajow materialu; 4) opisu pojemnikow i opakowari zbiorczych przeznaczonych do transportu; 5) dopuszczalnego czasu transportu; 6) dopuszczalnego zakresu temperatury transportu; 7) adresu i miejsca dostarczenia probki wraz z numerem telefonu interwencyjnego w przypadku trudnosci z dostarczeniem probki do wskazanego miejsca i w wymaganym przedziale czasowym. Przyjmowanie materialu do badan genetycznych 4.1. Do przyjmowania materialu do badan genetycznych stosuje si? odpowiednio wymagania, o iaorych mowa w cz^sci 1 ust. 4. Przechowywanie materialu do badan genetycznych 5.1. Do przechowywania materialu do badan genetycznych stosuje si? odpowiednio wymagania, o ktorych mowa w cz?sci 1 ust. 5. Metody diagnostyczne 6.1. Do metod diagnostycznych w badaniach genetycznych stosuje si? odpowiednio przepisy cz?sci 1 ust W laboratorium stosuje si? metody diagnostyczne, ktore odpowiadaj^ aktualnej wiedzy medycznej i s^: 1) rekomendowane przez towarzystwa naukowe dzialajqce w nast?puj4cej dziedzinie medycyny: genetyka kliniczna, onkologia kliniczna albo patomorfologia oraz zgodne z ustaw^ z dnia 20 maja 2010 r. o wyrobach medycznych (Dz. U. Nr 107, poz. 679 oraz z 2011 r. Nr 102, poz. 586 i Nr 113, poz. 657), lub 2) zgodne z zaleceniami wytworcow wyrobow medycznych do diagnostyki in vitro oznakowanych znakiem CE-IVD, lub 3) opracowane i opisane na potrzeby danego laboratorium zgodne z ustaw^ z dnia 20 maja 2010 r. o wyrobach medycznych oraz zaakceptowane przez towarzystwa naukowe dzialaj^ce w nast?puj4cej dziedzinie medycyny: genetyka kliniczna, onkologia kliniczna albo patomorfologia oraz z uwzgl?dnieniem udokumentowanego przez laboratorium procesu walidacji Metody diagnostyczne zwalidowane. Walidacja metod powinna bye zgodna z wymaganiami okresionymi w przepisach o wyrobach medycznych. Zapewnienie jakosci badan genetycznych 7.1. Do zachowania jakosci badan genetycznych stosuje si? odpowiednio wymagania, o ktorych mowa w cz?sci 1 ust Sposob prowadzenia dokumentacji badan, w przypadku badan molekularnych, jest zgodny z zapisem symboli genow i opisem zniian na poziomie DNA, cdna, RNA lub bialka z oficjaln^ nomenklatura Human Genom Variation Society (HGVS) Krajowe lub zagraniczne programy mi?dzylaboratoryjnej oceny jakosci badan genetycznych, w ktorych bierze udzial laboratorium, s^ rekomendowane przez

20 towarzystwa naukowe dziataj^ce w nast^puj^cej dziedzinie medycyny: genetyka kliniczna, onkologia kliniczna albo patomorfologia. Dokumentacja badan genetycznych 8.1. Do prowadzenia dokumentacji badan genetycznych stosuje si^ odpowiednio wymagania, o ktorych mowa w cz?sci I ust , 8.6 i Formularz sprawozdania z badania genetycznego zawiera: 1) dat? wydruku i wykonania badania oraz numer identyfikacyjny badania; 2) rodzaj badania; 3) rodzaj badanego materialu tqcznie z rozpoznaniem klinicznym lub patomorfologicznym, jezeli jest wymagane; 4) dane pacjenta: a) imi? i nazwisko, b) dat? urodzenia, c) numer PESEL, a w przypadku osoby nieposiadajqcej numeru PESEL - nazwa i numer dokumentu potwierdzaj^cego tozsamosc, d) nazwa oddziahj szpitalnego zlecaj^cego badanie, e) numer identyfikacyjny pacjenta, jezeli brak innych danych; 5) miejsce przesiania sprawozdania z badania lub dane osoby upowaznionej do odbioru sprawozdania; 6) dane laboratorium wykonuj^cego badanie; 7) dat? i godzin? pobrania materialu do badan albo dat? i godzin? wystawienia zlecenia badania genetycznego w przypadku materialow archiwalnych; 8) dat? i godzin? przyj^cia materialu do badan; 9) wyniki badania w formie zgodnej z obowi^zuj^cym w genetyce klinicznej zapisem; 10) laboratoryjn^ interpretacj^ wynikow badan; 11) informacje dotycz^ce widocznych zmian wlasciwosci probki, ktore mog^ miec wplyw na wynik badania; 12) podpis i piecz^c osoby upowaznionej do jego autoryzacji W przypadku stwierdzenia aberracji chromosomowej opis wyniku badania zawiera dodatkowo: 1) opis stwierdzonej nieprawidlowosci; 2) liczb? badanych komorek; 3) nazw? zespolu lub choroby, gdy wynik potwierdza rozpoznanie kliniczne okreslonego zespolu lub przewidywanej wrazliwosci na leczenie przeciwnowotworowe, jesli wynik ma wartosc predykcyjn^; 4) informacj?, czy wynik badania jest zgodny ze wskazaniem do badania; 5) prosb lub wskazanie koniecznosci pobrania probki materialu do badania - tam gdzie ma to zastosowanie W przypadku badan molekularnych opis wyniku zawiera informacje dotycz^ce: 1) metody badania; 2) nazwy badanego genu albo locus; 3) listy badanych nieprawidlowosci genetycznych; 4) poprawnego, zgodnego z aktualnym HGVS zapisu wyniku badania oraz jego ograniczenia, jezeli ma to zastosowanie;

21 5) interpretacji wyniku z ocen^ prawdopodobienstwa, jezeli ma zastosowanie, lub przewidywanej wrazliwosci na leczenie przeciwnowotworowe, jezeli ma zastosowanie; 6) ewentualnej koniecznosci konsultacji w poradni genetycznej lub w poradni onkologicznej.

22 Nazwa projektu Rozporz^dzenie Ministra Zdrowia zmieniaj^ce rozporz^dzenie w sprawie standardow jakosci dia medycznych laboratoriow diagnostycznych i mikrobiologicznych Ministerstwo wiodqce i ministerstwa wspolpracuj^ce Ministerstwo Zdrowia Osoba odpowiedzialna za projekt w randze Ministra, Sekretarza Stanu lub Podsekretarza Stanu Pan Piotr Warczynski - Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia Kontakt do opiekuna merytorycznego projektu Beata Rorant - Zast^pca Dyrektora Departamentu Organizacji Ochrony Zdrowia, , b.rorant@mz.gov.pl Data sporzqdzenia r. Zrodio: Art. 17 ust. 4 ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o diagnostyce laboratoryjnej (Dz. U. z 2014 r. poz ) Nr w wykazie prac Ministra Zdrowia: MZ Jaki problem jest rozwiqzywany? Brak standardow jakosci w zakresie wykonywania testow genetycznych dla celow diagnostycznych i predykcyjnych w niehematologicznych nowotworach nabytych. 2. Rekomendowane rozwi^zanie, w tym planowane narz^dzia interwencji, i oczekiwany efekt Projektowane standardy jakosci dla laboratorium w zakresie czynnosci laboratoryjnej genetyki medycznej, w tym testow genetycznych wykonywanych dla celow diagnostycznych i predykcyjnych w niehematologicznych nowotworach nabytych oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badan s^ opracowane w celu zapewnienia wtasciwego poziomu i jakosci czynnosci diagnostyki genetycznej, w ktoiych sklad wchodz^ rowniez czynnosci polegaj^ce na wykonywaniu oceny jakosci i wartosci diagnostycznej badan oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wynikow z badania. Projektowane regulacje przyczyni^ si^ do standaryzacji i do graniczenia uznaniowosci czynnosci laboratoryjnej genetyki medycznej ze wzgl^du na obiektywn^ weryfikowalnosc wprowadzanych kryteriow. 3. Jak problem zostal rozwiqzany w innych krajach, w szczeg61noki krajach czlonkowskich OECD/UE? Wiele krajow europejskich np. Hiszpania Austria, Norwegia przyj^ly szczegolne przepisy dotycz^ce genetyki, w t>in wykonywania testow genetycznych. Hiszpania Zgodnie z regulacjami testy genet>czne wykonuje si? z uwzgl^dnieniem kryteriow stosownosci, jakosci, rownosci i dost^pnosci. Mozliwe jest wykonywanie jedynie testow predykcyjnych dotj'czacych chorob genetycznych, lub testow ktore pozwalaja wskazac, ze ich podmiot jest nosicielem genu odpowiedzialnego za wyst^pienie okreslonej choroby, lub testow wykrywajacych predyspozycj? lub podatnosc na okreslon^ chorob?. Testy te mozna prowadzic wyl^cznie dla celow medycznych lub badan medycznych, z uwzgl^dnieniem poradnictwa genetycznego, jesli jest to wymagane. Testy te mozna prowadzic takze w przypadku badan nad roznicami w reakcjach poszczegolnych osob na leki oraz badan nad interakcjami genetyczno - srodowiskowymi a takze badan nad molekularnymi przyczynami chorob. (...) Przepisy okreslaj^ rowniez, ze wykonanie badan genetycznych, a takze poradnictwo genetyczne, udzielane przez wykwalifikowany personel w akredytowanych osrodkach. Austria Regulacje prawne okreslaj^ przepisy dotycz^ce swiadomej zgody, kwalifikacji personelu oraz wymagania dla laboratoriow medycznych, okresl4 rowniez obowi^zek prowadzenia rejestrow obiektow swiadcz^cych uslugi w przedmiotowym zakresie. Instytucje wykonuj^ce testy genetyczne s^ licencjonowane posiadajq wyposazenie zgodne z wymogami prawnymi, a ich personel posiada odpowiednie kwalifikacje. Badania genetyczne na ludziach ogranicza wyl^cznie do celow medycznych zgodnie z obowi^zuj^cym prawem. Norwegia Wykonywanie badan genetycznych ograniczone jest do celow medycznych, diagnostycznych lub terapeutycznych. Laboratoria medyczne wykonuj^ce testy genetyczne s^ licencjonowane. Regulacje prawne okreslaj^ przepisy dotycz^ce zgody pacjenta na wykonanie testu genetycznego, poradnictwo genetyczne, badania dzieci oraz informowanie cztonkow rodziny i krewnych. Ponadto pacjent decyduje, czy chce poinformowac swoich krewnych o wykrytej chorobie dziedzicznej w rodzinie. Jesli pacjent nie moze lub nie chce poinformowac krewnych, personel medyczny moze to zrobic, pod warunkiem, ze taki wyj^tek jest okreslony przez resort zdrowia. W wyj^tkowych