BIOFARMA L111 wersja

Transkrypt

1 WNIOSEK O DOPOSAŻENIE ISTNIEJĄCEJ JEDNOSTKI 1. Rodzaj rozbudowywanej jednostki Laboratorium 2. Nazwa jednostki Laboratorium Analiz Genetycznych 3. Właściciel jednostki Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach 4. Lokalizacja jednostki Katedra i Zakład Biologii Ogólnej, Molekularnej i Genetyki ul. Medyków 18, 405, 406, 407 Bud. C-1 4-piętro, Katowice-Ligota 5. Jednostka będzie wspomagać realizowanie prac z zakresu Bioinformatyki 6. Osoba odpowiedzialna za funkcjonowanie istniejącej jednostki Dr hab.n.med. Aleksander L. Sieroń 7. Osoba odpowiedzialna merytorycznie za treść wniosku Dr hab.n.med. Aleksander L. Sieroń Katedra i Zakład Biologii, Ogólnej, Molekularnej i Genetyki Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach ul. Medyków 18, Katowice alsieron@slam.katowice.pl 8. Zakres zadań realizowanych przez jednostkę Badania nad wykrywaniem i analizą mutacji dziedzicznych i nabytych w różnych zespołach genetycznych. Planowanie badań genetycznych. Oczyszczanie kwasów nukleinowych, genotypowanie, sekwencjonowanie kwasów nukleinowych, PCR ilościowy w czasie rzeczywistym. Genetyczna rekombinacja genów kodujących białka strukturalne i enzymatyczne do produkcji rekombinowanych białek dla celów terapeutycznych. 9. Aktualny stan posiadania jednostki Analizator Genetyczny ABI Prism 310 (1 kapilara) (rok produkcji 2001) Dwa termocyklery standardowe (2001) Mikro-wirówki (2001) 2 zamrażarki -20 C (2001 i 2006) Chłodziarko-zamrażarka (2001) Miejsce w zakładowej zamrażarce -80 C (r. 2001) Zestawy do elektroforezy żelowej kwasów nukleinowych i białek (zasilacze, pojemniki itp. r i 2004) Zestaw dokumentacji fotograficznej (cyfrowy) i obróbki chromatogramów (oprogramowanie do densytometrii i analiz jakościowych chromatogramów r i 2004) Inkubatory do hodowli bakterii

2 W trakcie zakupu z SPO WKP (ogłoszony przetarg): Wirówka preparatywna termostatowana Półautomatyczny zestaw do chromatograficznego oczyszczania i analizy białek Spektrometr dichroizmu kołowego (CD) Pokój chłodnia Cytometr przepływowy sortujący 10. Dotychczasowe osiągnięcia uzyskane w wyniku badań prowadzonych w istniejącej jednostce Odkrycie zmiennej ekspresji wariantów BMP-1 w mięśniakach macicy i potencjalne wykorzystanie profilu ich ekspresji w diagnostyce nowotworowej: (1) A. Auguściak, M. Lesiak, M. Dubrawska, K. Urbanek, M. Kajor, D. Gołka, A. Zborek, G.C. Kopen, A.L. Sieroń: Variable expression of BMP-1 variants in human tumors. (2) Lesiak M, Augusciak- Duma A, Szydło A, Urbanek K, Kajor M, Sieroń AL. (2006) Procollagen C-endopeptidase splice variant mtld activity is essential for angiogenesis and with BMP-1/His variant couls be putative markers of certain types of tumors. Metzincin Metalloproteinases in health and disease. Ascona (3) Sieroń AL, Auguściak- Duma A, Lesiak M, Urbanek K, Szydło AK, Kajor M. (2006) Zinc-dependent metalloproteases and their inhibitors axis in biology and diagnostic of cancers. Abstarct p.22, Gliwice Scientific Meetings Wykrycie nowych mutacji w genach kolagenu typu I u chorych na wrodzoną kruchość kości (osteogenesis imperfecta) (1) A.. Szydlo, J. Pogrzeba, A. Kruczek, K. Koziel, M. Mannikko, T. Pihlajaniemi, J. J. Pietrzyk, L. Ala-Kokko, A.L. Sieron:Osteogenesis Imperfecta (OI) a novel approach to the old disorder. Bone, 2005, Volume 36, Supplement 1, S42, (2) Pogrzeba J, Szydlo A, Krzak M, Kruczek A, Pietrzyk JJ, Sieron AL. (2006) Sequencing of collagen I genes confirmed OI and helped to change classification from type III to IV. FECTS XXth & ISMB meeting, Abstracts, p99. (3) Pogrzeba J, Szydlo A, Krzak M, Kruczek A, Pietrzyk JJ, Sieron AL. (2006) Sequencing of collagen I genes confirmed OI and helped to change classification from type III to IV. FECTS XXth & ISMB meeting, Abstracts, p99. Opracowanie metody naprawy defektu genetycznego w komórkach macierzystych dosrosłego dawcy szpiku (praca doktorska Maciej Tarnowski Klonowanie zdefiniowanych odcinków COL1A1 i COL1A2 dla potrzeb niewirusowej terapii genowej wrodzonej łamliwości kości ). Sieroń AL. (2006) Fibrillar collagens: how it is possible that seemingly monotonous structures have so numerous and various biological functions? 41st Meeting of the Polish Biochemical Society, Białystok Diagnostyka różnych schorzeń o podłożu genetycznym: (1) M. Lisik: Analiza danych z wywiadu ginekologiczno- położniczego 21 kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1. (2) A. Pyrkosz, B. Klimek, I. A. Dyrek, A. Sieroń, E. Marszał: Zespół Wildervanck'a: zaburzenia migracji neuronalnej jako możliwy patomechanizm?(3) J. Pilch, K. Wojaczyńska-Stanek, I. Kopyta, E. Marszał, A.Rokicka: Zespół Millera- Diekera u 2,5 letniego chłopca. (4 Urbanek K. Koryciak-Komarska H. Czekaj T. Szydło A. Tarnowski M. Czekaj P. Sieroń A.L. Zróżnicowana ekspresja i aktywność graczy ścieżki sygnałowej Notch w komórkach macierzystych. II Polski Kongres Genetyki, Warszawa (5) Emich Widera E. Likus W. Urbanek K. Bałdys A. Marszał E., Sieroń A.L. Polimorfizm genu kodującego białko transportujące MDR1 u pacjentów z padaczką częściową. II Polski Kongres Genetyki, Warszawa (6) Auguściak-Duma A. Koryciak-Komarska H. Grzybowska-Chlebowczyk U. Woś H. Kasznia-Kocot J. Kajor M. Sieroń A.L. Związek Mutacji NOD2/CARD15 z zapaleniem jelita grubego u dzieci. II Polski Kongres Genetyki, Warszawa (7) Pyrkosz A.

3 Sieroń A.L. Charakterystyczny przypadek pacjenta z potwierdzonym FISH zespołem Williamsa. II Polski Kongres Genetyki, Warszawa (8) Pyrkosz A. Dyrek I.A. Wierzba J. Lisik M. Gutmajster E. Sieroń A.L. Rodzinnie występujący zespół Williamsa - potwierdzonym techniką FISH. II Polski Kongres Genetyki, Warszawa Wykrycie nowych mutacji u chorych na encefalomiopatie mitochondrialne: (1). Pilch J., Sieroń A.L., Marszał E., Jamroz E., Kajor M., Kotrys-Puchalska E., Goss M., Krzak M., Szydło A., Asman M., Gmiński J. (2005) Analysis of mtdna from patients with clinical pattern including mitochondrial encephalomyopathies. Advances in Pediatric- Mitochondrial Medicine. Second Workshop. Konstancin Jeziorna listopad 2005, s.43. (2)Pilch J. Asman M. Jamroz E. Kajor M. Kotrys-Puchalska E. Goss M. Krzak M. Tarnowski M. Gmiński J. Sieroń A.L. Marszał E. Mutacje mtdna u dzieci z objawami mitochondrialnych encefalomiopatii. II Polski Kongres Genetyki, Warszawa Wykrycie związku mutacji w genie TLL1 z wrodzoną wadą serca ASD: (1) Praca doktorska P. Stańczak obroniona w czerwcu, 2007; (2) Stańczak P. Witecka J. Gutmajster E. Sieroń A.L. Nowy gen, TLL1 ssaków, którego mutacje po raz pierwszy wykryto u osób z ubytkiem w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD). II Polski Kongres Genetyki, Warszawa 2007.

4 11. Uzupełnienie wyposażenia jednostki finansowane ze środków projektu: Rodzaj aparatury Koszt jedn. netto (zł) VAT (zł) Liczba sztuk Planowana data zakupu Koszt ogólny (zł) Analizator genomowy FLX , , ,00 Analizator DNA 16-kapilarowy , , ,00 Termocykler z gradientem temperatury , , ,00 Termocykler do PCR w czasie , , ,00 rzeczywistym Komora z laminarnym nawiewem , , ,00 powietrza Czytnik płytek, odczyt fluorescencji, , , ,00 ELISA Zamrażarka -20 C 2.049,18 450, ,00 Chłodziarko zamrażarka 2.049,18 450, ,00 Komputer do ewidencjonowania i 4.098,36 901, ,00 administrowania danymi sekwencyjnymi Adaptacja pomieszczeń (naprawa ,00 podłóg zakup i instalacja klimatyzatorów w dwóch pomieszczeniach o łącznej kubaturze około 150 m 3 Suma: ,00

5 12. Sumaryczny koszt realizacji wniosku ,00 zł 13. Średnie roczne koszty eksploatacji wyposażenia planowanego do zakupienia: ,00 PLN 14. Roczne koszty amortyzacji wyposażenia planowanego do zakupienia ,00 zł 15. Przewidywane źródła finansowania kosztów eksploatacji i kosztów amortyzacji Granty MNiSW Programy badawcze Ministerstwa Zdrowia Granty UE Realizacja prac badawczych statutowych 16. Nowe możliwości badawcze, które powstaną w wyniku realizacji wniosku Wykonywanie kompleksowych badań populacyjnych z zakresu genetycznych uwarunkowań wad wrodzonych, predyspozycji genetycznych do rozwoju schorzeń i chorób zaliczanych dzisiaj do tak zwanych wieloczynnikowych, takich jak cukrzyca typu II, nowotwory, choroby sercowo-naczyniowe, neurodegeneracyjne i inne. Badania pilotażowe nowych produktów biotechnologicznych. 17. Dane do Studium Wykonalności: a) lista nowych usług badawczych, jakie będą prowadzone po zakończeniu projektu ** Pomiary ilościowe w czasie rzeczywistym stężenia produktów genów w dostarczonym materiale badawczym Wykrywanie nieznanych mutacji i polimorfizmów w powierzonym materiale biologicznym Wykrywanie nieznanych mutacji i polimorfizmów w materiale diagnostycznym Sekwencjonowanie konstruktów rekombinowanego DNA Genotypowanie na skalę populacyjną (epidemiologia schorzeń o podłożu genetycznym) Weryfikacja prowadzonych modyfikacji genetycznych Weryfikacja wyników zabiegów inżynierii genetycznej b) przedsiębiorstwa zainteresowane współpracą z laboratorium (nazwa; adres) Kliniki i oddziały szpitali publicznych i niepublicznych zakładów ochrony zdrowia np.: Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego oraz Klinika Kardiologii i Kardiochirurgii Dziecięcej, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka i Matki im. Jana Pawła II, Katowice, Medyków 16 Centrum Onkologii Instytut, Gliwice, Armii Krajowej. INVENTIA Polish Technologies Sp. z o.o. Ul. Bukowa 11, ROTMANKA, Straszyn c) liczba projektów badawczych, rozwojowych, celowych oraz we współpracy z zagranicą planowanych do realizacji przy pomocy zakupionej aparatury w kolejnych latach: 2013 (3, 1, 1, 1), 2014 (3, 2, 1, 1), 2015 (3, 2, 1, 1), 2016 (3, 2, 1, 1), 2017 (3, 2, 1, 1)** d) wpływ kupowanej aparatury na środowisko:

6 neutralny e) czy planowana do zakupienia aparatura wymaga uzyskania pozwoleń na jej sprowadzenie (i/lub) stosowanie NIE f) planowane przychody generowane w latach Trudno przewidzieć realne przychody przy obecnym systemie finansowania projektów badawczych naukowych, usług diagnostycznych przez ubezpieczycieli zdrowotnych. Jeżeli zostaną stworzone odpowiednie narzędzia finansowania badań i usług diagnostycznych, będzie można planować przychody. Zakładamy, że uzyskanie finansowania badań własnych 3-letnich w kwocie około ,00 PLN za projekt z MNiSW (razem ,00 PLN); 1 rozwojowego projektu 3-letniego na kwotę ,00 PLN, 1 celowego 3-letniego programu za ,00 PLN oraz jednego projektu 3-letniego finansowanego ze środków UE na kwotę około ,00 PLN, da przychód, po odliczeniu 30% kosztów narzutu, około ,00 PLN rocznie x 5 lat = ,00 PLN 18. Przewidywany zakres współpracy jednostki z Konsorcjum BIOFARMA Jednostki badawcze i Kliniki SUM, Centrum Onkologii w Gliwicach; Wydział Biologii, Katedry Genetyki, Biochemii, Mikrobiologii, Uniwersytetu Śląskiego, Jednostki Wydziału Biotechnologii Politechniki Śląskiej. Centrum Onkologii w Gliwicach realizuje dwa wnioski koordynowane przez Prof. Ewę Grzybowską, w ramach który będą zlecane wybrane badania genetyczne do laboratorium. Projekt badawczy zamawiany Budowa efektywnych systemów przesiewowych w onkologii. Celem projektu jest weryfikacja hipotezy, że badania wykonywane w obecnie stosowanych systemach przesiewowych należy w pierwszym rzędzie wykonywać u osób, u których uprzednio stwierdzono odpowiednie dla danego typu nowotworu anomalie genetyczne. Projekt na 36 miesięcy FP7-HEALTH-2007-A European biobank Network (EBN). Europejski Bank Europejski bank tkanek stanowiący sieć 25 pojedynczych banków tkanek zawierających sumarycznie próbki biologiczne od kilku milionów mieszkańców Unii Europejskiej. Projekt zajmie się wdrożeniem standartów jakości i wypracowaniem norm przechowywania ludzkich próbek w europejskich bankach tkanek. Próbki tkanek zgromadzone w biobankach posłużą do realizacji wspólnego projektu dotyczącego poszukiwań i walidacji nowych biomarkerów pomocnych w diagnozowaniu i leczeniu chorób nowotworowych oraz badań interakcji czynników genetycznych i środowiskowych. Projekt na 60 miesięcy. Liczba oznaczeń genetycznych 1000/rok Dotychczasowe najważniejsze osiągnięcia zespołu Prof. Ewy Grzybowskiej w CO Identyfikacja najczęstszych mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 predysponujących do zachorowania na raka piersi lub jajnika o Górski B, Byrski T, Huzarski T, Jakubowska A, Menkiszak J, Gronwald J, Pluzańska A, Bebenek M, Fischer-Maliszewska L, Grzybowska E, Narod SA, Lubiński J. Founder mutations in the BRCA1 gene in Polish families with breastovarian cancer, Am J Hum Genet Jun;66(6): Epub 2000 Apr 28. o Grzybowska E, Zientek H, Jasinska A, Rusin M, Kozlowski P, Sobczak K,Sikorska A, Kwiatkowska E, Gorniak L, Kalinowska E, Utracka-Hutka B, Wloch J, Chmielik E, Krzyzosiak WJ. High frequency of recurrent mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in Polish families with breast and ovarian cancer. Hum Mutat Dec;16(6): Opracowanie testów przesiewowych do identyfikacji nosicieli mutacji germinalnych Grzybowska E, Siemińska M, Zientek H, Kalinowska E, Michalska J, Utracka-Hutka

7 B, Rogozińska-Szczepka J, Kaźmierczak-Maciejewska M. Germline mutations in the BRCA1 gene predisposing to breast and ovarian cancers in Upper Silesia population. Acta Biochim Pol. 2002;49(2): Znalezienie czynników genetycznych o niskiej penetracji modyfikujących ryzyko zachorowania na chorobę nowotworową. o Wagner K, Grzybowska E, Butkiewicz D, Pamula-Pilat J, Pekala W, Tecza K, Hemminki K, Försti A. High-throughput genotyping of a common deletion polymorphism disrupting the TRY6 gene and its association with breast cancer risk. BMC Genet Jun 29;8:41. o Byrski T, Gronwald J, Huzarski T, Grzybowska E, Budryk M, Stawicka M, Mierzwa T, Szwiec M, Wiśniowski R, Siolek M, Narod SA, Lubinski J; the Polish Hereditary Breast Cancer Consortium. Response to neo-adjuvant chemotherapy in women with BRCA1-positive breast cancers. Breast Cancer Res Treat May 10; [Epub ahead of print] o Försti A, Jin Q, Altieri A, Johansson R, Wagner K, Enquist K, Grzybowska E, Pamula J, Pekala W, Hallmans G, Lenner P, Hemminki K. Polymorphisms in the KDR and POSTN genes: association with breast cancer susceptibility and prognosis. Breast Cancer Res Treat Jan;101(1): Epub 2006 Jun 29. o Debniak T, Scott RJ, Huzarski T, Byrski T, Masojć B, van de Wetering T, Serrano-Fernandez P, Górski B, Cybulski C, Gronwald J, Debniak B, Maleszka R, Kładny J, Bieniek A, Nagay L, Haus O, Grzybowska E, Wandzel P, Niepsuj S, Narod SA, Lubinski J. XPD common variants and their association with melanoma and breast cancer risk. Breast Cancer Res Treat Jul;98(2): Epub 2006 May 10. o Wagner K, Hemminki K, Grzybowska E, Klaes R, Burwinkel B, Bugert P, Schmutzler RK, Wappenschmidt B, Butkiewicz D, Pamula J, Pekala W, Försti A. Polymorphisms in genes involved in GH1 release and their association with breast cancer risk. Carcinogenesis Sep;27(9): Epub 2006 Apr 10. o Wagner K, Hemminki K, Grzybowska E, Bermejo JL, Butkiewicz D, Pamula J, Pekala W, Försti A. Polymorphisms in the growth hormone receptor: a casecontrol study in breast cancer. Int J Cancer Jun 1;118(11): o Wagner K, Hemminki K, Israelsson E, Grzybowska E, Klaes R, Chen B, Butkiewicz D, Pamula J, Pekala W, Försti A. Association of polymorphisms and haplotypes in the human growth hormone 1 (GH1) gene with breast cancer. Endocr Relat Cancer Dec;12(4): o Wirtenberger M, Hemminki K, Försti A, Klaes R, Schmutzler RK, Grzybowska E, Bermejo JL, Wappenschmidt B, Bugert P, Butkiewicz D, Pamula J, Pekala W, Zientek H, Bartram CR, Burwinkel B. c-myc Asn11Ser is associated with increased risk for familial breast cancer. Int J Cancer Nov 20;117(4): o Jin Q, Hemminki K, Enquist K, Lenner P, Grzybowska E, Klaes R, Henriksson R, Chen B, Pamula J, Pekala W, Zientek H, Rogozinska-Szczepka J, Utracka-Hutka B, Hallmans G, Försti A. Vascular endothelial growth factor polymorphisms in relation to breast cancer development and prognosis. Clin Cancer Res May 15;11(10): o Debniak T, Górski B, Huzarski T, Byrski T, Cybulski C, Mackiewicz A, Gozdecka- Grodecka S, Gronwald J, Kowalska E, Haus O, Grzybowska E, Stawicka M, Swiec M, Urbański K, Niepsuj S, Waśko B, Góźdź S, Wandzel P, Szczylik C, Surdyka D, Rozmiarek A, Zambrano O, Posmyk M, Narod SA, Lubinski J. A common variant of CDKN2A (p16) predisposes to breast cancer. J Med Genet Oct;42(10): Epub 2005 May 6.

8 . o Rogozińska-Szczepka J, Utracka-Hutka B, Grzybowska E, Maka B, Nowicka E, Smok-Ragankiewicz A, Zientek H, Steffen J, Wojciechowska-Łacka A. BRCA1 and BRCA2 mutations as prognostic factors in bilateral breast cancer patients. Ann Oncol Sep;15(9): o Górski B, Jakubowska A, Huzarski T, Byrski T, Gronwald J, Grzybowska E, Mackiewicz A, Stawicka M, Bebenek M, Sorokin D, Fiszer-Maliszewska Ł, Haus O, Janiszewska H, Niepsuj S, Góźdź S, Zaremba L, Posmyk M, Płuzańska M, Kilar E, Czudowska D, Waśko B, Miturski R, Kowalczyk JR, Urbański K, Szwiec M, Koc J, Debniak B, Rozmiarek A, Debniak T, Cybulski C, Kowalska E, Tołoczko-Grabarek A, Zajaczek S, Menkiszak J, Medrek K, Masojć B, Mierzejewski M, Narod SA, Lubiński J. A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families. Int J Cancer Jul 10;110(5): Jednostki zewnętrzne, które będą korzystały z zasobów jednostki Zakład Genetyki CMUJ, Kraków Prokocim, Pracownia Genetyki Instytutu Medycyny Pracy w Sosnowcu, inne pracownie i instytuty genetyki. 20. Uzasadnienie środowiskowego charakteru jednostki Katedra i Zakład Biologii Ogólnej Molekularnej i Genetyki już obecnie wykonuje badania we współpracy z zespołami badawczymi z innych jednostek zarówno w SUM (np., Katedry: Morfologii, Mikrobiologii Lekarskiej i Kliniki: Neurologii Wieku Rozwojowego, Pediatrii, Ginekologii, Chorób Wewnętrznych i Chemioterapii Onkologicznej, Ortopedii i Traumatologii Narządu Ruchu, Okulistyki i in.) jak i poza SUM (Zakład Genetyki CMUJ, Kraków Prokocim, Centrum Onkologii Gliwice).