CENTRUM KSZTAŁCENIA PRAKTYCZNEGO W CHEŁMIE. z Chełma ZESPÓŁ FILII NR 2

HTML
DOWNLOAD

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "CENTRUM KSZTAŁCENIA PRAKTYCZNEGO W CHEŁMIE. z Chełma ZESPÓŁ FILII NR 2"

Kamila Mróz
8 lat temu
Przeglądów:

1 CENTRUM KSZTAŁCENIA PRAKTYCZNEGO W CHEŁMIE Magda i Małgosia Puk z Chełma czekają na Twoją pomoc ZESPÓŁ FILII NR 2 1

2 Chore na rybią łuskę pięcioletnia Magda i jej o dziesięd lat starsza siostra Małgosia już wróciły z leczenia w niemieckiej klinice. Przez lata poszukiwały pomocy w Polsce. Jednak nie znalazł się lekarz, który podjąłby się ich leczenia. Nadzieja przyszła z Niemiec. Pieniądze na wyjazd zbierane były przez cały rok. Między innymi dzięki wsparciu ludzi dobrej woli doszedł on do skutku. ZESPÓŁ FILII NR 2 2

3 Niemiecka klinika, do której trafiły dziewczynki, to jedyne miejsce w Europie specjalizujące się w leczeniu rybiej łuski. Małgosia i Magda zostały wpisane na międzynarodową listę osób chorych na rybią łuskę. Pobrano od nich także krew i wycinki skóry do badania genetycznego. Badaniu podała się także ich siostra Monika. Dziewczynka nie jest chora, ale nosi w sobie gen odpowiedzialny za chorobę, który w każdej chwili może się uaktywnid. Dziewczynki już są w domu. Ich skóra nie łuszczy się tak, jak przed kuracją. - Ale, żeby efekt utrzymad, muszą byd smarowane dobranymi przez niemieckich lekarzy maściami. Problem w tym, że nie sposób ich dostad w Polsce. Koszt miesięcznej kuracji to ponad tysiąc złotych. ZESPÓŁ FILII NR 2 3

4 Rybia łuska (łacioska nazwa: ichthyosis) należy do chorób skóry związanych z nadmiernym i nieprawidłowym rogowaceniem. Pojawia się na szczęście rzadko. Nazwa nie w pełni oddaje obraz morfologiczny schorzenia. Łuski nie zachodzą tu jedna na drugą jak u ryby, lecz leżą obok siebie jak kostki bruku, co bardziej przypomina skórę gada. Większośd odmian rybiej łuski ma podłoże dziedziczne, lecz istnieje też nabyta odmiana tego schorzenia - rybia łuska nabyta. ZESPÓŁ FILII NR 2 4

5 Rybia łuska Rybią łuskę dziedziczną można podzielid na cztery podstawowe grupy: rybia łuska zwykła, rybia łuska o dziedziczeniu sprzężonym z płcią, rybia łuska jeżasta, erytrodermia ichtiotyczna. ZESPÓŁ FILII NR 2 5

6 Rybia łuska Rybia łuska zwykła jest najczęstszą postacią choroby, pojawia się u 1 na osób. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do ujawnienia się choroby wystarczy przekazanie tylko jednego genu, decydującego o wystąpieniu schorzenia, od jednego z rodziców. Ponieważ dziedziczenie wielu schorzeo i cech nie zależy zwykle od obecności tylko jednego konkretnego genu, ale od nałożenia się jednocześnie i genów, i wielu innych okoliczności, rybia łuska zwykła może występowad w bardzo różnym nasileniu w jednej rodzinie. Choroba występuje jednakowo często u obu płci. ZESPÓŁ FILII NR 2 6

7 Rybia łuska Po urodzeniu skóra noworodka jest prawidłowa. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 3. miesiącem a 4. rokiem życia. Łuski są drobne, białawe i pierzaste. Zmiany mogą obejmowad całą skórę bądź tylko powierzchnie wyprostne kooczyn. Nigdy nie umiejscawiają się w dołach pachowych, pachwinach, zgięciach łokciowych i podkolanowych. Chorobie towarzyszy rogowacenie mieszkowe (często określane jako tzw. gęsia skórka) oraz nadmierne rogowacenie wewnętrznych powierzchni dłoni i stóp. ZESPÓŁ FILII NR 2 7

8 Rybia łuska Rybia łuska sprzężona z płcią. Objawia się tylko u osób płci męskiej i dotyczy 1 na 6000 osób. Gen decydujący o jej wystąpieniu zlokalizowany jest w chromosomie płciowym X. Kobiety są jedynie przenosicielkami schorzenia, a same nie chorują. Objawy tej odmiany rybiej łuski występują już w chwili urodzenia. Łuski są duże, brunatne, wielooczne. Zmiany obejmują skórę całego ciała, także doły pachowe, pachwiny oraz zgięcia łokciowe i podkolanowe. Chorobie nie towarzyszy rogowacenie mieszkowe i nadmierne rogowacenie dłonii stóp, ani też atopowe zapalenie skóry. ZESPÓŁ FILII NR 2 8

9 Rybia łuska Rybia łuska sprzężona z płcią nasila się z wiekiem. Mogą też wystąpid zaburzenia: narządu wzroku (zapalenie rogówki, zadma), narządu ruchu (zaburzenia rozwojowe chrząstek i kości, zaniki i niedorozwój mięśni), słuchu (głuchota), ośrodkowego układu nerwowego (skurcze mięśniowe, opóźnienie rozwoju umysłowego) oraz płodności. ZESPÓŁ FILII NR 2 9

10 Rybia łuska Rybia łuska jeżasta jest też dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, tzn. tak jak rybia łuska zwykła. (Nie ma danych o częstości występowania). Często współistnieje z erytrodermią ichtiotyczną. Może także występowad jako samodzielna jednostka chorobowa. Zmiany obejmują niewielkie powierzchnie skóry, przybierają postad brodawkowatych i rogowaciejących wyrośli o linijnym lub drzewkowatym kształcie. Ograniczone do niewielkich powierzchni postacie rybiej łuski jeżastej można leczyd chirurgicznie (np. elektrochirurgicznie) w celu uzyskania efektu kosmetycznego. ZESPÓŁ FILII NR 2 10

11 Rybia łuska Rybia łuska nabyta (objawowa) charakteryzuje się zmianami podobnymi do zwykłej rybiej łuski. Pojawiad się może w stanach wyniszczenia, zespołach złego wchłaniania, we wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego, w chorobach wątroby, niektórych chorobach nowotworowych (dośd często w ziarnicy złośliwej). Złuszczanie w nabytej rybiej łusce jest symetryczne, obejmuje także fałdy i zgięcia skórne. Nie towarzyszy jej rogowacenie mieszkowe ani nadmierne rogowacenie dłoni i stóp. Rybia łuska nabyta ustępuje samoistnie po wyleczeniu schorzenia, które ją wywołało. W przypadku nieuleczalności choroby podstawowej stosuje się leczenie miejscowe, jak w rybiej łusce wrodzonej. ZESPÓŁ FILII NR 2 11

12 Rybia łuska Leczenie rybiej łuski jest tylko objawowe. Jak w większości chorób na podłożu genetycznym nie znamy metod pozwalających na usunięcie przyczyny schorzenia. Leczenie może byd zewnętrzne bądź doustne. Z leków doustnych jedynym skutecznym środkiem są retinoidy aromatyczne (Tigason). Powinny byd podawane przez całe życie (po ustaleniu najniższej dawki podtrzymującej). Każdorazowe odstawienie leku powoduje nawrót choroby. ZESPÓŁ FILII NR 2 12

13 Rybia łuska Niestety, retinoidy są obarczone wieloma działaniami ubocznymi, przeciwwskazaniami do stosowania i wymagają ścisłego reżimu podczas leczenia (przede wszystkim stałe kontrole laboratoryjne i lekarskie, koniecznośd antykoncepcji ze względu na ich działanie teratogenne). Dlatego też ich dożywotnie stosowanie jest praktycznie niemożliwe. Praktykowane są jedynie kuracje okresowe. ZESPÓŁ FILII NR 2 13

14 Rybia łuska W ciężkich przypadkach erytrodermii stosuje się ogólnie sterydy. Leczenie miejscowe jest mniej skuteczne i także wymaga systematyczności. Stosuje się maści złuszczające z dodatkiem kwasu salicylowego i mocznika 5-10%, kąpiele z dodatkiem sody lub soli kuchennej o stężeniu 3%. W postaciach rybiej łuski z obecnością pęcherzy zaleca się kremy i aerozole zawierające sterydy. ZESPÓŁ FILII NR 2 14

15 Magda i Małgosia ZESPÓŁ FILII NR 2 15

16 Magda ZESPÓŁ FILII NR 2 16

17 Magda ZESPÓŁ FILII NR 2 17

18 APEL!!! Zwracamy się z uprzejmą prośbą do uczniów i nauczycieli o wsparcie finansowe leczenia Magdy i Małgosi Puk z Chełma. Będziemy wdzięczni za włączenie się w akcję pomnażania funduszy na ten cel. Każda najmniejsza kwota będzie dowodem na to, że nie pozostajemy obojętni na ludzką krzywdę i niedolę. Organizatorzy akcji ZESPÓŁ FILII NR 2 18

19 Dziękujemy Dziękujemy Dziękujemy Prezentację opracowali: Monika Bitner Robert Kołodziejczuk Marek Zimnowodzki ZESPÓŁ FILII NR 2 19

20 Pieniądze można wpłacad na konto: Małgosia: Madzia: Z dopiskiem dla Magdy i Małgosi ZESPÓŁ FILII NR 2 20

Podobne dokumenty

Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.

Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone