Badanie ultrasonograficzne układu kostnego płodu w I i II trymestrze ciąży badanie czaszki badanie kręgosłupa badanie klatki piersiowej badanie

Transkrypt

1 Badanie ultrasonograficzne układu kostnego płodu w I i II trymestrze ciąży badanie czaszki badanie kręgosłupa badanie klatki piersiowej badanie kończyn

2 Badanie ultrasonograficzne czaszki płodu w II trymestrze ciąży Duży obwód głowy, owalny Cloverleaf skull Frontal bossing Siodełkowaty nos I Duży obwód głowy, owalny Nos siodełkowaty

3 Badanie ultrasonograficzne kończyn płodu w II trymestrze ciąży Diagnostyka różnicowa zespołów przebiegających ze skróceniem kości długich Skrócenie kości długich kpończyn ryzomeliczne? mezomeliczne? mikromeliczne? skrajnie mikromeliczne? Obraz kości udowej skrócona prosta? skrócona zakrzywiona? Klatka piersiowa i jama brzuszna obraz Korka od szampana względna kardiomegalia wielowodzie

4 Badanie ultrasonograficzne kończyn płodu w II trymestrze ciąży Dysplazja tanatoforyczna Osteogensis imperfecta typ II ACHONDROPLAZJA Achondrogenezja Zesp krótkiego żebra i polidaktylii Hypochondrodysplazja Osteogenesis imperfecta typ III Dysplazja kampomeliczna Dysplazja diastroficzna Dystrofia nieswoista Dysplazja chondroektodermalna Chondrodysplazja punktowa Hipofosfatazja N= FL <30% GA FL >80% GA FL 40-30% GA Goncalves L, Jeanty P. Fetal biometry of skeletal dysplasias: a multicentric study. J Ultrasound Med Oct;13(10):

5 Badanie ultrasonograficzne kończyn płodu w II trymestrze ciąży 90 Femur Length (mm) 90 Femur Length (mm) 90 Femur Length (mm) Wiek ciążowy (tyg.) Wiek ciążowy (tyg.) Wiek ciążowy (tyg.) Achondrogenezja Dysplazja tanatoforyczna Achondroplazja

6 Diagnostyka różnicowa postaci karłowatości Rodzaj kości Wrodzona łamliwość kości Achondrogeneza Achondroplazja homozygotyczna Dysplazja śmiertelna Dyzplazja kampomeliczna Czaszka Sprężysta, odkształcenie makrocefalia Zapadnięta nasada nosa Nos siodełkowaty Płaski profil twarzy Klatka piersiowa wąska wąska wąska wąska wąska Kość biodrowa prawidłowa hipoplastyczna nieprawidłowa prawidłowa prawidłowa Kość udowa Krótka, złamania Znacznie skrócona Znacznie skrócona Krótka, wygięta Krótka, wygięta Kość strzałkowa obecna obecna obecna obecna Aplazja/ Hypoplazja

7 RI Podsumowanie cech występujących w dysplazjach kostno-szkieletowych Duży obwód głowy Hypoplastyczna klatka piersiowa Powiększona jama brzuszna Skrócenie kończyn Kończyny w kształcie słuchawki telefonicznej Krótkie żebra Płaskie trzony kręgów Krótkie i szerokie kości biodrowe Wyraźne obrysy łopatki i kości miednicy Czaszka w kształcie liścia kończyny Niewygięte kości długie Wystające czoło Siodełkowaty nos Wielowodzie

8 Zaburzenia w strukturze kończyn poprzeczne redukcje kończyn stopa końsko szpotawa Prawidłowy stosunek stopy i podudzia Stopa końsko szpotawa

9 Zaburzenia w strukturze kończyn stopa końsko - szpotawa Stopa końsko szpotawa

10 Poprzeczne redukcje kończyn / wrodzone amputacje Wczesna biopsja kosmówki (CVS) Wczesna amniopunkcja Częstość w populacji 1 / 5000 Wczesny CVS 1 / Amputacje: CVS: Kończyn 8 t.c. Dystalnych paliczków 10 t.c. Firth 1994 Uszkodzenie owodni, która jeszcze nie jest połączona z doczesną Rozwój taśm owodniowych Ryzyko uwięźnięcia kończyny(?) Niedokrwienie Zatorowość drobnych naczyń Substancje wazoaktywne Biopsja kosmówki przed t.c. jest przeciwwskazana! Amniopunkcja przed t.c. jest przeciwskazana!

11 Poprzeczne redukcje kończyn / wrodzone amputacje promieniowo-łokciowa poprzeczna meromelia piszczelowo-strzałkowa poprzeczna meromelia paliczkowa poprzeczna meromelia

12 ARTHROGRIPOSIS OBRAZ ULTRASNOGRAFICZNY AMC przykurcze zgięciowe w stawach łokciowych i biodrowych, palców przykurcze wyprostne w stawach kolanowych obustronne stopy końsko-szpotawe upośledzone ruchy płodu opóźnienie wzrostu kości długich