Symptomatologia zespołu Patau obserwacje własne

Transkrypt

1 Czas. Stomatol., 2006, LIX, 8, Organ Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego Symptomatologia zespołu Patau obserwacje własne Manifestations of Patau s syndrome - own observations Barbara Siemińska-Piekarczyk, Elżbieta Młynarska-Zduniak Z Zakładu Ortodoncji ISAM w Warszawie p.o. Kierownika: dr n. med. B. Siemińska-Piekarczyk Streszczenie Wprowadzenie: zespół Patau jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych spowodowanych występowaniem trisomii chromosomu 13. Zespół został opisany przez Patau w 1960 r. Charakteryzuje się on dysmorfią wielu układów i upośledzeniem umysłowym. U noworodka stwierdza się zniekształcenie czaszki typu mirocephalia, zniekształcenie i niedorozwój małżowin usznych. Często występują obustronne rozszczepy podniebienia pierwotnego i wtórnego. Rokowanie w tym zespole jest poważne. Cel pracy: opisano symptomatologię zespołu Patau oraz wczesne postepowanie ortodontyczne u dwóch noworodków leczonych w Zakładzie Ortodoncji AM w Warszawie. Materiał i metody: omówiono etiopatogenezę, objawy kliniczne zespołu oraz opisano wczesne leczenie ortodontyczne, które zastosowano u dwóch noworodków. Leczenie ortodontyczne rozpoczęto u cztero i sześciodniowych pacjentów, stosując płytkę podniebienną, ponieważ występował obustronny rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego, zaś odruch połykania był u dzieci zachowany. Wniosek: wczesne leczenie ortodontyczne u pacjentów z zespołem Patau jest konieczne dla ułatwienia odżywiania w okresie noworodkowym. Summary Introduction: Patau s syndrome - trisomy 13 - is a genetically conditioned set of congenital defects caused by chromosomal aberration. It was described by Patau in It is characterised by dysmorphy of many systems and by mental retardation. A newborn is affected by microcephalia and disfigurement/ hypoplasia of ear-lobes. Other symptoms frequently include primary and secondary bilateral cleft palate. Prognosis in this syndrome is poor. Aim of the study: To describe the manifestations of Patau s Syndrome and two cases of early orthodontic treatment in two newborns who were treated in the Department of Orthodontics, Medical University in Warsaw. Material and methods: Epidemiology, pathogenesis and clinical manifestations have been described including two cases of early orthodontic treatment in newborns. The treatment was commenced in two infants aged four and six days using palatal plates for primary and secondary bilateral cleft palate. The swallowing reflex was maintained. Conclusion: Early orthodontic treatment in patients with Patau s Syndrome is necessary to facilitate feeding in the neonatal period. HASŁA INDEKSOWE: zespół Patau, wczesne leczenie ortodontyczne KEYWORDS: Patau s syndrome, early orthodontic treatment 587

2 B. Siemińska-Piekarczyk, E. Młynarska-Zduniak Czas. Stomatol., Wprowadzenie Zespół Patau jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych spowodowanym występowaniem trisomii chromosomu 13. Zespół Patau nazywany jest także trisomią 13 lub zespołem Bartholina-Patau lub trisomią D, ponieważ aberacja liczbowa dotyczy najczęściej chromosomu 13 z grupy D. Został on opisany przez Patau w 1960 r. (1, 5, 78, 13). Zespół najczęściej jest związany z obecnością dodatkowego chromosomu w grupie D, ale może też być spowodowany trisomią podwójną, częściową translokacją bądź mazoicyzmem. Dane dotyczące częstości występowania zespołu są różne. Niektórzy autorzy podają, że występuje on 1 na 5000 żywych urodzeń i zależy od wieku matki. Według innych badaczy częstość występowania zespołu wynosi 1 na żywych urodzeń (1, 5). Około 95% płodów z trisomią 13 ulega poronieniu. Zespół Patau charakteryzuje się dysmorfią wielu układów i upośledzeniem umysłowym. Wady rozwojowe występujące w obszarze głowy i jamy ustnej wymagają interdyscyplinarnych metod leczenia. Już od urodzenia u noworodka widoczne są liczne cechy dysmorfii. Występuje zniekształcenie czaszki typu microcephalia (mała czaszka), trigonocephalia (czaszka trójkątna) lub arhinencephalia (częściowy brak mózgu i zniekształcenie nosa). Stwierdza się małoocze, rzadziej jednoocze, przetrwałą błonę źreniczną, ubytek tęczówki, zaćmę i fałdy nakątne (6, 7). Małżowiny uszne są zniekształcone i nisko osadzone (9, 11). Często występują rozszczepy wargi i podniebienia całkowite obustronne (10). W zakresie kończyn górnych może występować pozaosiowa nadliczbowość palców, polidaktylia od strony małego palca, hipoplazja kciuków, ustawienie palców w kształcie kurka od strzelby i dysplazja paznokci. Współistnieją wady wrodzone serca i układu moczowego, dodatkowa śledziona, głuchota, przepuklina pępkowa, wnętrostwo. Nieprawidłowy jest dermatoglif i bruzda poprzeczna dłoni. Rokowanie w tym zespole jest złe. Około 50% dzieci umiera w ciągu 1 miesiąca (1,9). Większość dzieci umiera po przeżyciu 3 miesięcy. Tylko 10% dzieci przeżywa rok wykazując głębokie upośledzenie. Cel pracy Celem pracy jest opisanie symptomatologii zespołu Patau oraz wczesnego leczenia ortodontycznego u dwóch pacjentów z tym zespołem leczonych w Zakładzie Ortodoncji Akademii Medycznej w Warszawie. Materiał i metody Obserwacje dotyczą dwóch noworodków. Leczenie ortodontyczne pierwszego z nich rozpoczęto w czwartym dniu, zaś drugiego w szóstym dniu życia. Zastosowano płytkę podniebienną przedoperacyjną, ponieważ dzieci miały obustronne rozszczepy wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia. O b s e r w a c j a 1 Czterodniowy pacjent, konsultowany przez lekarza ortodontę na Oddziale Noworodków Szpitala Klinicznego AM w Warszawie przy ul. Litewskiej, głównie w celu wykonania płytki dla ułatwienia karmienia. Dziecko z zespołem Patau hospitowano ze względu na rozległą wrodzoną wadę serca. U noworodka stwierdzono obustronny rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego. Ze względu na bardzo dużą szczelinę rozszczepu, dziecko było karmione sondą dożołądkową. U dziecka zastosowano płytkę podniebien- 588

3 2006, LIX, 8 Zespół Patau ną (ryc. 1) ułatwiającą karmienie, którą wymieniano trzykrotnie w czasie jego czteromiesięcznego pobytu w oddziale. Ryc. 1. Model szczęki 4-dniowego noworodka, na którym wykonano płytkę przedoperacyjną. Operację serca można było wykonać dopiero po wykonaniu pełnych badań diagnostycznych i odpowiednim przygotowaniu pacjenta. Po operacji wady wrodzonej serca pacjent miał wykonaną jednoetapowo operację rozszczepu obustronnego wargi w wieku 8 miesięcy. Płytkę podniebienną stosowano aż do operacji wargi. Przed zabiegiem rekonstrukcji podniebienia matka zgłosiła się z dzieckiem w wieku 1 r. i 6 miesięcy. U dziecka występowało znaczne zniekształcenie części mózgowej i twarzowej czaszki, małoocze. Rozpoznano również zniekształcenie i niskie osadzenie małżowin usznych oraz znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego i fizycznego (ryc. 2a, b, ryc. 3). Dalsze losy pacjenta nie są znane. O b s e r w a c j a 2 Drugie dziecko z rozszczepem obustronnym całkowitym zostało skierowane do Zakładu Ortodoncji z rozpoznaniem zespołu Patau. Dziecko leczone było płytką podniebienną do zabiegu rekonstrukcyjnego wargi. W wieku 8 miesięcy dziecko zmarło. Ryc. 2. Pacjent w wieku 1r. i 6 miesięcy (obserwacja 1). Zdjęcia zewnątrzustne; a zniekształcenie części mózgowej i twarzowej czaszki, b zniekształcenie i niskie osadzenie małżowin usznych. Ryc. 3. Obserwacja 1. Zdjęcie śródustne, stan po zabiegu obustronnego rozszczepu wargi, przed zabiegiem rekonstrukcji podniebienia. 589

4 B. Siemińska-Piekarczyk, E. Młynarska-Zduniak Czas. Stomatol., Dyskusja Trisomia 13 występuje zwykle wskutek braku rozdziału chromatyd w mejozie matczynej. W około 65% przypadków dotyczy to zwłaszcza pierwszego podziału mejotycznego. Rzadziej jest ona wynikiem braku rozdziału chromatyd w mejozie ojcowskiej (10%). W około 20% przypadków jedno z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej. U 5% pacjentów występuje mozaikowość chromosomowa (1, 5). Nadliczbowy chromosom w genomie jest przyczyną trisomii (2, 4, 12, 14, 15). Mutacje chromosomowe, które nie wykazują manifestacji fenotypowych noszą nazwę translokacji zrównoważonych. Mogą one prowadzić do nieprawidłowej segregacji objętych mutacją chromosomów podczas mejozy. Wśród potomstwa osoby będącej nosicielem translokacji zrównoważonej obserwuje się zwiększoną częstość zespołów wad wrodzonych (trisomie), dużą śmiertelność płodową oraz przekazywanie stanu nosicielstwa. Podstawą określenia mutacji chromosomowej jest badanie kariotypu. Materiałem pobieranym w celu oznaczenia kariotypu są limfocyty krwi obwodowej (13). Kariotyp płodu jest określany na podstawie badania kosmówki lub komórek płynu owodniowego (13, 15). Zespół Patau jest rzadko występującym zespołem wad wrodzonych. Potwierdzają to obserwacje prowadzone w Zakładzie Diagnostyki Wad Wrodzonych Centrum Zdrowia Matki Polki, gdzie w latach zarejestrowano 11 przypadków płodów z potwierdzoną badaniami cytologicznymi trisomią 13 pary chromosomów. Zespół Patau w badanych przypadkach manifestował się wadami w zakresie różnych układów i narządów, w tym najczęściej wadami serca u siedmiu na 11 płodów, ośrodkowego układu nerwowego u sześciu na 11 płodów. Stosunkowo często występowało wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu (3). W innej pracy (6) opisano noworodka z zespołem Patau, u którego stwierdzono charakterystyczne zmiany w układzie wzrokowym, tj. małoocze, szczelinę tęczówki, niedorozwój nerwu wzrokowego. Ryzyko ponownego wystąpienia zespołu Patau u potomstwa jest mniejsza niż 1% pod warunkiem, że żadne z rodziców nie jest nosicielem translokacji zrównoważonej przeniesienie materiału chromosomowego między chromosomami (1,5). Podsumowanie Zastosowanie płytki podniebiennej u noworodków z zespołem Patau było wskazane, ponieważ u dzieci tych oprócz innych wad wrodzonych występował rozszczep obustronny całkowity podniebienia pierwotnego i wtórnego. W obu przypadkach szczelina rozszczepu była bardzo szeroka, całkowicie uniemożliwiająca karmienie. W pierwszym etapie hospitalizacji na Oddziale Noworodków dzieci były karmione sondą dożołądkową. Stwierdzenie u obu noworodków odruchu połykania pozwoliło na zastosowanie, we wczesnym leczeniu ortodontycznym, płytki podniebiennej, umożliwiającej podstawowe czynności narządu żucia, takie jak ssanie i połykanie. Płytka ta, stosowana również poza okresami karmienia, zapobiega przemieszczaniu się rozszczepionych odcinków szczęki i pobudza nawarstwianie tkanek na brzegach szczeliny rozszczepu. Potwierdzają to także obserwacje własne dotyczące czterodniowego noworodka, u którego płytka była wymieniana 3-krotnie w czasie hospitalizacji. Wniosek U pacjentów z zespołem Patau, u których występuje rozszczep podniebienia i zachowa- 590

5 2006, LIX, 8 Zespół Patau ny jest odruch połykania, płytka podniebienna może być przydatna. Piśmiennictwo 1. Connor M., Smith F.: Podstawy genetyki medycznej. PZWL, Warszawa Cox A. W.: Autosomal trisomies:what neonatal nurses need to know. Neonatal Netw., 1999, 18, 8, Janiak K., Kaczmarek P., Krasoń A., Nowicki G., Piotrowicz M., Respondek-Liberska M.: Przydatność badania echokardiograficznego płodu w diagnostyce zespołu Patau (analiza 11 przypadków). Ginek. Pol., 2002, 73, 7, Jones L. A., Taysi K., Strauss A. W., Hartmann A. F.: Partial trisomy 13 as a result of de novo (6p;13q) translocation. Hum. Genet., 1979, 27, 48, Jorde L. B., Carey J. C., Bamshad M. J., White R. L.: Genetyka medyczna. Wyd. Czelej, Lublin Kawińska-Kiliańczyk A.: Zmiany w narządzie wzroku w zespole Patau opis przypadku. Postęp. Neonat., , Kode F. D., Velzeboer C. M.: Ocular abnormalities in Patau syndrome. Ophthalmic. Paediatr. Gent., 1990, 11, 1, Korniszewski L.: Dziecko z zespołem wad wrodzonych diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, Warszawa Kopyść Z.: Kompendium zespołów i rzadkich chorób dziecięcyh. PZWL, Warszawa Król M., Kruk-Jeronim J.: Współistnienie rozszczepów wargi i/lub podniebienia z innymi wadami wrodzonymi. Czas. Stomatol., 1997, L, 9, Kruk J.: Współistnienie wrodzonych zniekształceń małżowin usznych z rozszczepami wargi i podniebienia. Czas. Stomatol., 1978, XXXI, 11, , 12. Loughna S., Bennett P., Gau G., Nicolaides K., Blunt S., Moore G.: Overexpression of esterese D in kidney from trisomy 13 fetuses. Am. J. Hum. Genet., 1993, 53, 4, Pietrzyk J.: Wybrane zagadnienia z pediatrii i genetyki klinicznej. Collegium Medicum UJ. Kraków Tunca Y., Kadandale J. S., Pivnick E. K.: Long term survival in Patau syndrome. Clin. Dysmorphol., 2001, 10, 2, Vekemans M., Morichon-Delvalleз N.: Duplication of the long arm of chromosome 13 secondary to a recombinations in a maternal intrachromosomal insertion. Prenat. Diagn., 1990, 10, 12, Otrzymano: 6.IV.2006 r. Adres autorek: Warszawa, ul. Nowogrodzka 59 paw. XI D. 591