ZGŁOSZENIE WADY U DZIECKA W WIEKU 0-2 LAT DO POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Badania finansowane przez Ministerstwo Zdrowia

Transkrypt

1 Załącznik 1 ZGŁOSZENIE WADY U DZIECKA W WIEKU 0-2 LAT DO POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Badania finansowane przez Ministerstwo Zdrowia UWAGA!!! Rejestr dotyczy wad u dzieci żywo i martwo urodzonych oraz wad wykrytych prenatalnie. Fakt zgłoszenia dziecka do Rejestru należy natychmiast odnotować na 7 stronie Książeczki Zdrowia Dziecka w punkcie Testy przesiewowe, w rubryce inne. Jeśli zgłoszenia dokonuje lekarz położnik lub neonatolog, fakt ten należy także odnotować w Historii Rozwoju Noworodka na stronie 2 w rubryce Kontrole, badania. Zgłoszenie proszę przesłać bezpośrednio na adres: POLSKI REJESTR WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM ul. Grunwaldzka 55 paw. 15, POZNAŃ; (lub skrytka pocztowa 79, POZNAŃ 37) tel.: (0-61) , ; fax: (0-61) , strona internetowa: Przewodnicząca Zespołu ds. PRWWR: Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska Koordynator Organizacyjny: Dr med. Anna Materna-Kiryluk W sprawach dotyczących Rejestru można także kontaktować się z Wojewódzkim Zespołem ds. PRWWR dla woj.... Nazwisko i adres Przewodniczącego Wojewódzkiego Zespołu ds. PRWWR WAŻNE: przy wypełnianiu formularza zwrócić uwagę, czy żaden punkt nie został pominięty (*) właściwe podkreślić ID pacjenta 1. Nazwisko i imię dziecka: 2. Data urodzenia dziecka: - - ; 3. Płeć dziecka: męska/żeńska/nieokreślona/nieznana(*); 4. Imiona rodziców: Dokładne miejsce zamieszkania (matki): powiat... Województwo: Dziecko z ciąży: pojedynczej bliźniaczej trojaczej innej... (*). W przypadku ciąży mnogiej, którym kolejnym dzieckiem jest dziecko zgłaszane: I. II. III....; 7. Dziecko z kolejnej ciąży:, porodu: 8. Wiek płodowy przy urodzeniu: t.c; 9. Masa ciała urodzeniowa: g 10. Noworodek urodzony: żywo martwo nie wiadomo 11. Wiek dziecka (lub wiek ciążowy) w dniu rozpoznania wady:..., ewent. data rozpoznania - - ; 12. Czy wada została rozpoznana prenatalnie? NIE TAK: w tygodniu ciąży; 13. Metoda diagnostyki prenatalnej: USG płodu w których tygodniach ciąży..., amniocenteza inne techniki jakie Badanie kariotypu dziecka/płodu: wykonano i wynik znany wykonano i wynik nieznany nie wykonywano badanie nieudane nie wiadomo; wynik badania kariotypu:..., 15. Poprzednie ciąże (poza dzieckiem zgłaszanym): liczba dzieci żyjących ; liczba dzieci zmarłych ; liczba poronień samoistnych ; liczba poronień sztucznych ; liczba porodów martwych. 16. Przebieg ciąży: prawidłowy nieprawidłowy nie wiadomo (*) krwawienie z dróg rodnych (tydz. ciąży?) :..., infekcje w czasie ciąży (jakie i tydz. ciąży?) :..., cukrzyca, padaczka, inne choroby matki (jakie?) :..., małowodzie, wielowodzie, inna patologia ciąży (jaka?):..., leki (tydz. ciąży, jakie):..., alkohol, używki (tydz. ciąży, jakie, dawka?):..., badania rtg w ciąży(jakie, tydz. ciąży):..., kwas foliowy (dawka i okres przyjmowania):...,

2 17. Wada/y: rodzaj stwierdzonej wady rozwojowej (wad) dokładny opis. Jeśli wykonano badania diagnostyczne potwierdzające wadę, podać jakie. Kod ICD 10 (nie wypełniać) 18. Czy nastąpił zgon dziecka ze zgłaszaną wadą rozwojową: TAK NIE. Jeśli tak, podać wiek, w jakim wystąpił zgon i ewentualnie datę zgonu Czy wykonano badanie anatomopatologiczne: tak i wynik znany tak i wynik nieznany nie wykonano płód zmacerowany nie wiadomo (*). Opis badania anatomopatologicznego Wiek matki przy urodzeniu dziecka lat (ewent. także data urodzenia: - - ); 21. Wykształcenie matki: niepełne podstawowe podstawowe zasadnicze zawodowe średnie zawodowe średnie ogólnokształcące pomaturalne wyższe (*) 22. Zawód wykonywany matki: Ekspozycja na szkodliwe czynniki środowiskowe (w miejscu pracy i inne) stałe:... w I trymestrze ciąży Wiek ojca przy urodzeniu dziecka lat (ewent. także data urodzenia: - - ); 25. Wykształcenie ojca: niepełne podstawowe podstawowe zasadnicze zawodowe średnie zawodowe średnie ogólnokształcące pomaturalne wyższe (*) 26. Zawód wykonywany ojca Ekspozycja na szkodliwe czynniki środowiskowe (w miejscu pracy i inne, np. alkohol); jakie: Czy rodzice są spokrewnieni: TAK NIE NIE WIADOMO (rodzaj pokrewieństwa:...) 29. Czy w rodzinie występowały przypadki takiej samej wady lub zespołu wad: TAK NIE. Jeśli tak, to u kogo: rodzice rodzeństwo inni krewni jacy Czy w rodzinie występowały inne wady rozwojowe lub choroby uwarunkowane genetycznie u kogo i jakie:... ID zgłoszenia Data zgłoszenia wady: pieczątka jednostki zgłaszającej pieczątka lekarza zgłaszającego Zgadzam się na umieszczenie na formularzu zgłoszeń danych osobowych rodziców i dziecka i przechowywanie ich w bazie danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.... Data Podpis rodzica UWAGA: w/w dane służą do badań nad epidemiologią i etiologią wad rozwojowych na terenie Polski i są objęte tajemnicą lekarską. Administratorem danych jest Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM w Poznaniu (adres w nagłówku karty). Mają Państwo prawo do wglądu, poprawiania i uzupełniania danych osobowych. (Ustawa z dnia 29 sierpnia 1997 r. o ochronie danych osobowych).

3 Załącznik 2 WYTYCZNE DOTYCZĄCE WYPEŁNIANIA KARTY ZGŁOSZENIA WADY ROZWOJOWEJ DO POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Wprowadzenie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych ma na celu określenie częstości i etiologii występowania wad rozwojowych na terenie Polski oraz poprawę opieki genetycznej nad rodzinami, w których urodziło się dziecko z wadami rozwojowymi. Uzyskane informacje umożliwią także zaplanowanie wielokierunkowych działań korekcyjno-rehabilitacyjnych u dzieci z wadami rozwojowymi. Zgłoszenie dotyczy wad u dzieci w wieku od urodzenia do ukończenia 24 miesiąca życia, a także wad u dzieci martwo urodzonych i wad wykrytych prenatalnie. Formularz zgłoszeniowy powinien wypełniać lekarz oddziału: noworodkowego, dziecięcego, położniczo-ginekologicznego; poradni: rejonowej-dziecięcej, specjalistycznej. W celu uniknięcia dublowania zgłoszenia wady (u dzieci urodzonych żywo), lekarz który pierwszy stwierdził wadę rozwojową u danego dziecka i wypisał formularz wpisuje rodzaj zgłoszonej wady oraz datę zgłoszenia do Rejestru w Książeczce Zdrowia Dziecka na 3 stronie, w rubryce Kwalifikacja do grupy dyspanseryjnej lub na 7 stronie nowej Książeczki Zdrowia Dziecka w punkcie Testy przesiewowe, w rubryce inne. Jeśli zgłoszenia dokonuje lekarz położnik lub neonatolog, fakt ten należy także odnotować w Historii Rozwoju Noworodka na 2 stronie, w rubryce Kontrole, badania. Jednostka zgłaszająca wadę wrodzoną wysyła na bieżąco wypełnione formularze bezpośrednio do Zespołu ds. Polskiego Rejestru Wad Rozwojowych (adres na formularzu zgłoszenia). Technika wypełniania formularza 1. Formularz zgłoszeniowy wypełnia lekarz stwierdzający wadę. 2. W przypadku, gdy dziecko pochodzi z ciąży mnogiej należy wypełnić osobny formularz dla każdego noworodka z wadą rozwojową. 3. W przypadku wątpliwości, czy daną nieprawidłowość kwalifikować jako wadę, należy zawsze wypełnić formularz. 4. Opis wady należy podać w języku polskim. Należy dokładnie opisać każdą stwierdzoną wadę w punkcie 21 z podaniem narządu i lokalizacji (w załączeniu lista wad podlegających zgłoszeniu). 5. Informacje dotyczące badania patomorfologicznego (punkt 24) wypełnić zarówno dla noworodków żywo urodzonych, które zmarły jak i martwych urodzeń. 6. Formularz powinien być podpisany przez lekarza zgłaszającego wadę oraz zawierać jego imienną pieczątkę. Na formularzu winna się również znajdować czytelna pieczęć jednostki zgłaszającej. ZESPÓŁ DS. POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Kierownik Zespołu i Katedry: prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska Koordynator Organizacyjny: dr n. med. Anna Materna-Kiryluk

4 Załącznik 3 KLASYFIKACJA WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH POZA KATEGORIĄ Q ICD 10 D18 NACZYNIAKI KRWIONOŚNE I CHŁONNE D22 ZNAMIONA BARWNIKOWE I42 KARDIOMIOPATIE K00 ZABURZENIA ROZWOJU ZĘBÓW K07 NIEPRAWIDŁOWOŚCI ZĘBOWO-TWARZOWE K40 PRZEPUKLINA PACHWINOWA K42 PRZEPUKLINA PĘPKOWA K43 PRZEPUKLINA BRZUSZNA L05 TORBIEL PILONIDALNA N47 STULEJKA, ZAŁUPEK P83 INNE STANY DOTYCZĄCE POWŁOK SWOISTE DLA NOWORODKA Q00-07 WADY UKŁADU NERWOWEGO Q00 BEZMÓZGOWIE I PODOBNE WADY ROZWOJOWE Q01 PRZEPUKLINA MÓZGOWA Q02 MAŁOGŁOWIE Q03 WODOGŁOWIE Q04 INNE WRODZONE WADY ROZWOJOWE MÓZGU Q05 ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA Q06 INNE WRODZONE WADY ROZOWOJOWE RDZENIA KRĘGOWEGO Q07 INNE WADY UKŁADU NERWOWEGO Q10-18 WADY OKA, UCHA, TWARZY I SZYI Q10 WADY ROZWOJOWE POWIEK, APARATU ŁZOWEGO I OCZODOŁU Q11 BEZOCZE, MAŁOOCZE I WIELKOOCZE Q12 WRODZONE WADY ROZWOJOWE SOCZEWKI Q13 WADY PRZEDNIEGO ODCINKA OKA Q14 WADY TYLNEGO ODCINKA OKA Q15 INNE WADY OKA Q16 WADY UCHA POWODUJĄCE UPOŚLEDZENIE SŁUCHU Q17 INNE WADY UCHA Q18 INNE WADY TWARZY I SZYI Q20-28 WADY SERCA Q20 WADY JAM I POŁĄCZEŃ SERCA Q21 WADY PRZEGRÓD SERCA Q22 WADY ZASTAWKI PNIA PŁUCNEGO I TRÓJDZIELNEJ Q23 WADY ZASTAWKI AORTY I DWUDZIELNEJ Q24 WADY POZOSTAŁE SERCA Q25 UKŁAD NACZYNIOWY WADY DUŻYCH TĘTNIC Q26 UKŁAD NACZYNIOWY WADY DUŻYCH ŻYŁ Q27 INNE WADY OBWODOWEGO UKŁADU NACZYNIOWEGO Q28 INNE WADY UKŁADU KRĄŻENIA Q30-34 WADY UKŁADU ODDECHOWEGO Q30 WADY NOSA Q31 WADY KRTANI Q32 WADY TCHAWICY I OSKRZELI Q33 WADY PŁUC Q34 INNE WADY UKŁADU ODDECHOWEGO Q35-37 ROZSZCZEPY WARGI I/LUB PODNIEBIENIA Q35 ROZSZCZEP PODNIEBIENIA Q36 ROZSZCZEP WARGI Q37 ROZSZCZEP WARGI I PODNIEBIENIA Q38-45 WADY PRZEWODU POKARMOWEGO Q38 WADY JĘZYKA, JAMY USTNEJ, GARDZIELI Q39 WADY PRZEŁYKU Q40 INNE WADY GÓRNEGO ODCINKA PRZEWODU POKARMOWEGO Q41 BRAK, ZAROŚNIĘCIE, ZWĘŻENIE JELITA CIENKIEGO

5 Q42 BRAK, ZAROŚNIĘCIE, ZWĘŻENIE JELITA GRUBEGO Q42 WADY ODBYTU/ODBYTNICY Q43 INNE WRODZONE WADY JELIT Q44 WADY WĄTROBY, PRZEWODU ŻÓŁCIOWEGO I PRZEWODÓW ŻÓŁCIOWYCH Q45 INNE WADY PRZEWODU POKARMOWEGO Q50-56 WADY NARZĄDÓW PŁCIOWYCH Q50 WADY JAJNIKÓW, JAJOWODÓW I WIĘZADEŁ MACICY Q51 WADY MACICY I SZYJKI MACICY Q52 WADY NARZĄDÓW PŁCIOWYCH ŻEŃSKICH POZOSTAŁE Q53 NIEZSTĄPIENIE JĄDER Q54 SPODZIECTWO Q55 WADY NARZĄDÓW PŁCIOWYCH MĘSKICH POZOSTAŁE Q56 NARZĄDY PŁCIOWE OBOJNACZE Q60-64 WADY UKŁADU MOCZOWEGO Q60 AGENEZJA I NIEDOROZWÓJ MIĄŻSZU NERKI Q61 WIELOTORBIELOWATOŚĆ NERKI Q62 WADY MIEDNICZKI NERKOWEJ I MOCZOWODU Q63 INNE WADY NEREK Q64 INNE WADY UKŁADU MOCZOWEGO Q65-79 WADY UKŁADU MIĘŚNIOWO-SZKIELETOWEGO Q65 ZNIEKSZTAŁCENIA STAWU BIODROWEGO Q66 ZNIEKSZTAŁCENIA STOPY Q67 ZNIEKSZTAŁCENIA CZASZKI, TWARZY, KRĘGOSŁUPA I KLATKI PIERSIOWEJ Q68 INNE ZNIEKSZTAŁCENIA MIĘŚNIOWO-KOSTNE Q69 PALCE DODATKOWE Q70 ZROST PALCÓW Q71 ZNIEKSZTAŁCENIA ZMNIEJSZAJĄCE KOŃCZYNY GÓRNEJ Q72 ZNIEKSZTAŁCENIA ZMNIEJSZAJĄCE KOŃCZYNY DOLNEJ Q73 ZNIEKSZTAŁCENIA ZMNIEJSZAJĄCE KOŃCZYNY, NIEOKREŚLONE Q74 INNE WADY KOŃCZYN Q75 INNE OKREŚLONE WADY KOŚCI CZASZKI I TWARZY Q76 WADY KLATKI PIERSIOWEJ I ŻEBER Q77 OSTEOCHONDRODYSPLAZJE Z UPOŚLEDZENIEM WZROSTU KOŚCI DŁUGICH I KRĘGOSŁUPA Q78 INNE OSTEOCHONDRODYSPLAZJE Q79 WADY UKŁADU MIĘŚNIOWO-SZKIELETOWEGO NIESKLASYFIKOWANE GDZIE INDZIEJ Q80-85 WADY POWŁOK CIAŁA Q80 WRODZONA RYBIA ŁUSKA Q81 PĘCHERZOWE ODDZIELANIE NASKÓRKA Q82 INNE WADY SKÓRY Q83 WADY GRUCZOŁÓW SUTKOWYCH Q84 INNE WADY POWŁOK CIAŁA Q85 FAKOMATOZY Q86-87 INNE ZESPOŁY WAD (WADY MNOGIE) Q86 ZESPOŁY SPOWODOWANE CZYNNIKAMI ZEWNĘTRZNYMI Q87 OKREŚLONE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH DOTYCZĄCE WIELU UKŁADÓW Q87 ZESPOŁY DOTYCZĄCE GŁÓWNIE KOŃCZYN Q87 ZESPOŁY DOTYCZĄCE GŁÓWNIE WYGLĄDU TWARZY Q87 ZESPOŁY ZWIĄZANE GŁÓWNIE Z NISKIM WZROSTEM Q87.3 ZESPOŁY ZWIĄZANE Z WCZESNYM NADMIERNYM ROZWOJEM Q89 WADY MNOGIE Q89 INNE LUB NIESKLASYFIKOWANE WADY WRODZONE Q89 INNE WADY NIESKLASYFIKOWANE GDZIE INDZIEJ Q90-99 ABERRACJE CHROMOSOMOWE, NIESKLASYFIKOWANE GDZIE INDZIEJ Q90 ZESPÓŁ DOWNA Q91 ZESPÓŁ EDWARDSA I PATAU Q92 INNE TRISOMIE I CZĘŚCIOWE TRISOMIE AUTOSOMÓW Q93 MONOSOMIE I DELECJE AUTOSOMÓW Q95 ZRÓWNOWAŻONE TRANSLOKACJE Q96 ZESPÓŁ TURNERA Q97 INNE ABERRACJE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH Z FENOTYPEM ŻEŃSKIM Q98 INNE ABERRACJE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH Z FENOTYPEM MĘSKIM Q99 INNE ABERRACJE CHROMOSOMOWE NIESKLASYFIKOWANE GDZIE INDZIEJ

6 Załącznik 4 WYKAZ WAD MAŁYCH, NIE OBJĘTYCH ANALIZĄ D18.0 NACZYNIAK JAMISTY; NACZYNIAK KRWIONOŚNY; NACZYNIAK NIEOKREŚLONY; NACZYNIAK PŁASKI; NACZYNIAK ŻYLNY D18.1 NACZYNIAK LIMFATYCZNY; TORBIELE LIMFATYCZNE D22 ZNAMIĘ BARWNIKOWE ZŁOŻONE; ZNAMIĘ BŁĘKITNE; ZNAMIĘ NASKÓRKOWE WRODZONE K00.6 ZABURZENIA W WYRZYNANIU SIĘ ZĘBÓW K40 PRZEPUKLINA MOSZNOWA; PRZEPUKLINA PACHWINOWA; PRZEPUKLINA PĘPKOWA K43 PRZEPUKLINA BRZUSZNA NIEOKREŚLONA; PRZEPUKLINA KRESY BIAŁEJ; PRZEPUKLINA NADPĘPKOWA L05.9 ZATOKA WŁOSOWA OKOLICY KRZYŻOWEJ N47 STULEJKA P83.5 WRODZONY WODNIAK JĄDRA Q10.0 WRODZONE OPADANIE POWIEKI GÓRNEJ Q10.3 UBYTEK (KOLOBOMAT) POWIEKI GÓRNEJ; WĄSKIE SZPARY POWIEKOWE Q10.5 NIEDROŻNOŚĆ/ ZAROŚNIĘCIE PRZEWODU ŁZOWEGO Q10.6 TORBIEL WORECZKA ŁZOWEGO Q13.4 GUZ ROGÓWKI Q17.0 DODATKOWY SKRAWEK; WYROSTEK(I) PRZEDUSZNY(E), GUZEK USZYPUŁOWANY OKOLICY USZNEJ, WYROSTKI SKÓRNE NA MAŁŻOWINIE, WYROSTKI SKÓRNE NA PRZECIWSKRAWKU, WYROSTKI SKÓRNE PRZY SKRAWKU UCHA Q17.3 MAŁŻOWINY USZNE ZNIEKSZTAŁCONE (DYSPLASTYCZNE) Q17.4 NISKO OSADZONE MAŁŻOWINY USZNE Q17.5 UCHO ODSTAJĄCE Q17.9 WADA UCHA NIEOKREŚLONA Q22.3 POGRUBIENIE PŁATKÓW ZASTAWKI PŁUCNEJ Q24.8 DODATKOWA NIĆ ŚCIĘGNISTA Q24.9 NIEOKREŚLONA WRODZONA WADA SERCA Q27.0 POJEDYNCZA TĘTNICA PĘPOWINOWA Q30.8 UBYTEK KOŚCI NOSA Q35.7 ROZSZCZEP JĘZYCZKA PODNIEBIENIA Q38.1 PRZYROŚNIĘCIE JĘZYKA Q40.1 PRZEPUKLINA ROZWORU PRZEŁYKOWEGO PRZEPONY Q50.4 TORBIEL JAJOWODU Q52.3 ZAROŚNIĘCIE BŁONY DZIEWICZEJ Q53.0 JĄDRO PRZEMIESZCZONE Q53.1 NIEZSTĄPIENIE JĄDER JEDNOSTRONNE Q53.2 NIEZSTĄPIENIE JĄDER OBUSTRONNE Q53.9 NIEZSTĄPIENIE JĄDER NIEOKREŚLONE Q54.0 SPODZIECTWO I STOPNIA LUB SPODZIECTWO ŻOŁĘDNE Q55.6 ZAGIĘCIE PRĄCIA Q55.8 NIEOKREŚLONA WADA NAPLETKA, ROZSZCZEPIENIE NAPLETKA Q62.3 TORBIEL MOCZOWODU

7 Q65.8 DYSPLAZJA STAWU BIODROWEGO Q66.8 PALCE NIEPRAWIDŁOWO USTAWIONE; PALUCH NIEPRAWIDŁOWO USTAWIONY Q67.4 SKRZYWIENIE PRZEGRODY NOSA WRODZONE Q68.8 KOŚLAWOŚĆ ŁOKCI Q70.3 SYNDAKTYLIA STOPY II/III PALCE Q71.3 NIEDOROZWÓJ KCIUKA JEDNOSTRONNY Q71.8 BRACHYDAKTYLIA PALCÓW RĄK (PALCE KRÓTKIE) Q74.1 KOŚLAWOŚĆ KOLAN Q74.8 KAMPTODAKTYLIA; KLINODAKTYLIA Q74.9 NIEPRAWIDŁOWE OSADZENIE KCIUKA Q75.2 HIPERTELORYZM Q75.8 HYPOTELORYZM Q75.9 ZNIEKSZTAŁCENIE CZASZKI Q76.0 ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA UKRYTY Q76.8 WĄSKA KLATKA PIERSIOWA Q82.5 PLAMA MONGOLSKA; ZNAMIONA BARWNIKOWE LICZNE; ZNAMIĘ BARWNIKOWE NIE ZŁOŚLIWIEJĄCE; ZNAMIĘ KOLOIDOWE; ZNAMIĘ NACZYNIAKOWATE; ZNAMIĘ NACZYNIOWE; ZNAMIĘ NACZYNIOWE PŁASKIE; ZNAMIĘ PŁOMIENNE; ZNAMIĘ ŁOJOTOKOWE; ZNAMIĘ NIEOKREŚLONE; Q82.8 POLIP SKÓRY; WYROSTEK SKÓRNY; WYROSTEK SKÓRNY NA POLICZKU; WYROŚL SKÓRNA NA SUTKU; WYROŚLA SKÓRNE NOSA; WYROŚLA SKÓRNE W OKOLICY KRZYŻOWEJ Q83.3 DODATKOWA BRODAWKA SUTKOWA Q84.3 BRAK/NIEDOROZWÓJ PAZNOKCI R29.4 OBJAW PRZESKAKIWANIA W STAWIE BIODROWYM