WCZESNE WSPOMAGANIE I REWALIDACJA OSÓB ZE SPRZĘŻONYMI NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIAMI (W TYM Z AUTYZMEM) Materiały dydaktyczne dla studentów

Transkrypt

1 WCZESNE WSPOMAGANIE I REWALIDACJA OSÓB ZE SPRZĘŻONYMI NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIAMI (W TYM Z AUTYZMEM) Materiały dydaktyczne dla studentów Wczesne wspomaganie rozwoju, rewalidacja i terapia pedagogiczna dziecka ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi Iwona Sosnowska-Wieczorek Katarzyna Wojaczyńska-Stanek Krystyna Stańczyk 1

2 I. WYBRANE ZAGADNIENIA Z NEUROLOGII DZIECIĘCEJ 1. OCENA NEUROROZWOJOWA NIEMOWLĄT Okres niemowlęcy charakteryzuje się największą dynamiką rozwoju, jaka zachodzi podczas całego życia człowieka. Badanie neurologiczne niemowlęcia jest ściśle powiązane z oceną stanu somatycznego, antropometrycznego oraz znajomością norm rozwoju psychoruchowego, stąd najwłaściwsze wydaje się określenie ocena neurorozwojowa. Obejmuje ona zarówno motorykę i kontrolę postawy, jak również koordynację wzrokowo-ruchową, mowę i kontakty społeczne oraz charakterystyczne reakcje ułożenia. Oceniając dziecko w pierwszym roku życia musimy pamiętać, aby nigdy nie opierać się na jednym badaniu, ale śledzić dynamikę wzorca rozwoju. Podczas badania na naszą ocenę mają bowiem wpływ: niepokój dziecka (głód, senność, infekcja) strach (obawa przed obcym miejscem i osobą badającą) pośpiech (zarówno rodziców jak i badającego) hałas (telefony, płacz dzieci w poczekalni). Aby zminimalizować błąd oceny, podczas badania musimy zapewnić dziecku komfort. Składa się na to odpowiednia atmosfera emocjonalna: życzliwość, zainteresowanie, zrozumienie, także optymalna temperatura otoczenia i rąk badającego, miły wystrój pokoju. Ważną zasadą oceny neurorozwojowej jest jak najwięcej obserwować, jak najmniej dotykać. Każdą wizytę lekarską musimy rozpocząć wywiadem. Właściwie przeprowadzony wywiad powinien zawierać następujące elementy: analiza danych z książeczki zdrowia (poród, ciąża, szczepienia, przebyte choroby, pomiary obwodu głowy) wywiad rodzinny powód zgłoszenia się do lekarza zapoznanie się z dotychczasową dokumentacją medyczną ocena amatorskich fotografii, nagrań video dziecka, itp. informacja dotycząca wykształcenia rodziców, warunków bytowych, opiekunów dziecka (niania, babcia, rodzina zastępcza) żywienie. Nawet najlepiej zebrany wywiad może zawierać pułapki. Najczęściej polegają one na tym, że: wierzymy matce w jej ocenę przebiegu ciąży i porodu, jednocześnie nie mając wglądu do książeczki zdrowia (niska waga urodzeniowa dziecka to w ocenie matek wcześniactwo, a nigdy dystrofia; gestoza, czy ciąża zagrożona to nie jest choroba, itp.) 2

3 czasami pytamy zdawkowo, czy dziecko rozwijało się dobrze do jakiegoś czasu, nie uściślając, co powinno w tym czasie osiągnąć błędnie liczymy na wiedzę matki na temat, co to jest prawidłowy wzorzec rozwojowy (tu nieoceniona jest analiza zdjęć i nagrań video dziecka) rodzice nie przyznają się do urazu lub/i zatajają istotne informacje rodzice nie rozumieją zadawanych pytań lub odpowiadają życzeniowo. Właściwie przeprowadzony wywiad oraz analiza danych zawartych w dokumentacji pozwoli nam na postawienie wstępnej hipotezy: czy choroba trwa od urodzenia? czy przed jej wystąpieniem rozwój był prawidłowy? czy objawy wystąpiły w sposób ostry, czy pojawiały stopniowo? czy dziecko robi postępy, czy cofa się w rozwoju? Zanim przystąpimy do badania przez dotykanie, obserwujemy zachowania dziecka: jego zainteresowanie otoczeniem (czy wodzi wzrokiem, nawiązuje kontakt wzrokowy, patrzy na światło) ułożenie (czy jest dowolne, przymusowe, asymetryczne, odgięciowe) wykonywane ruchy (płynne, asymetryczne, stereotypowe, niepokój ruchowy, ruchy mimowolne, brak ruchliwości spontanicznej) napady (drgawki, drżenia, napady afektywnego bezdechu, utrata świadomości bez drgawek) karmienie (odruch ssania, czy połyka prawidłowo, krztusi się, wylewa nosem, ulewa, wymiotuje) słuchamy wydawanych dźwięków (gruchanie, gaworzenie, sylaby, wyrazy dźwiękonaśladowcze, płacz na wysokich tonach albo przypominający miauczenie kota) Staramy się również obserwować zachowanie rodziców lub opiekunów. Zwracamy uwagę na pielęgnację dziecka, stosunek do niego, relacje między rodzicami. Wreszcie oceniamy, czy dziecko jest czyste, czy występują zaniedbania higieniczne. Badamy obwód głowy oraz klatki piersiowej, a z proporcji wnioskujemy, czy dziecko ma głowę za dużą, czy za małą w stosunku do swojej budowy. Obwód głowy porównujemy z tabelami. Zapisanie wartości obwodu głowy pozwoli nam śledzić dynamikę jej przyrostu. Oceniamy obecność ciemiączek i ich wielkość, jak również czy są w poziomie czaszki, czy uwypuklone, (co może być pośrednim objawem wzrostu ciśnienia śródczaszkowego). Oglądamy kształt czaszki, pamiętając, że obecność ciemiączka nie wyklucza przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych. Zwracamy uwagę na cechy fenotypowe dziecka, ponieważ nieprawidłowy fenotyp jest najczęściej objawem schorzenia genetycznego lub metabolicznego. Jeśli mamy jakiekolwiek wątpliwości, prosimy rodziców o pokazanie zdjęć 3

4 rodziny lub ich zdjęć z dzieciństwa. Nieprawidłowy wygląd skóry dziecka, jej rozciągliwość, stopień uwodnienia, obecność zmian barwnikowych, plam odbarwieniowych, znamion, naczyniaków, łojotoku może być pierwszym sygnałem choroby nerwowo-skórnej. Ocena ułożenia dziecka na plecach I kwartał leżenie ze zgiętymi kończynami dolnymi i zgiętymi, przywiedzionymi kończynami górnymi II półrocze kończyny początkowo zgięte, następnie wyprostowane symetria ułożenie odgięciowe przewracanie się na brzuch (czy tylko w jedną stronę, czy w obie). Z tej wstępnej oceny możemy wysnuć pierwsze wnioski. Jeżeli w I kwartale kończyny dolne są wyprostowane, to znaczy, że występuje wzmożone napięcie mięśniowe. Jeżeli leży asymetrycznie, to skraca gorszą stronę, jeżeli przewraca się na brzuch tylko w jedna stronę, to ta strona jest gorsza. Jeżeli dziecko leży w ułożeniu odgięciowym, to oznacza, że ma wzmożone napięcie mięśni grzbietu, lub nadciśnienie śródczaszkowe. Spłaszczona potylica może świadczyć o krzywicy, obniżonym napięciu w osi, natomiast spłaszczona po jednej stronie jest dowodem asymetrii napięcia mięśniowego i ułożenia. Ocena ułożenia dziecka na brzuchu unoszenie głowy (jak wysoko, jak długo) kończyny górne i obręcz barkowa (podpieranie się na przedramionach, na rękach, wyciąganie ręki w stronę przedmiotu, opadanie w jedna stronę, ręce wyciągnięte w bok tzw. samolot) kończyny dolne i miednica (ułożenie zgięciowe, wyprostne, pozycja żaby, miednica uniesiona) pełzanie (do przodu, do tylu, wokół osi) czołganie się (symetryczne jak jaszczurka, asymetryczne jak żołnierz z karabinem) raczkowanie (naprzemienne lub asymetryczne). Wysokość unoszenia głowy pozwala ocenić wiek rozwojowy dziecka, opadanie na jedną stronę świadczy o asymetrii (opada się na stronę gorszą). Czasami rodzice mówią nam, że dziecko jest takie silne, bo ponosi głowę bardzo wysoko i przewraca się na plecy, a ma dopiero 3 miesiące. Wiemy, że wynika to ze wzmożonego napięcia mięśni grzbietu i asymetrii, a nie z osiągnięć rozwojowych. Podobnie, jeśli obserwujemy, że dziecko robi samolot w ułożeniu na brzuchu to jest to również wynik nieprawidłowej dystrybucji napięcia mięśniowego. Pozycja żaby świadczy z kolei o obniżonym napięciu mięśniowym. Pełzanie 4

5 tylko wokół osi, czołganie się jak żołnierz, czy brak naprzemiennego raczkowania jest objawem asymetrii 1. Obserwacja ręki odruch chwytny chwyt nakrywkowy do 6 miesiąca chwyt nożycowy do 9 miesiąca chwyt pęsetowy po 9 miesiącu. Zawsze nieprawidłowe jest zaciskanie pięści ze schowanym kciukiem, tzw. figa. Następny etap oceny neurorozwojowej dziecka wiąże się z już z jego dotykaniem (czyli w ocenie większości rodziców, właściwym badaniem). Oceniamy napięcie mięśniowe, spoistość mięśni, ruchomość stawów i zakres tych ruchów. Napięcie mięśniowego może być: prawidłowe obniżone wzmożone. Dziecko w pierwszym roku życia początkowo (do 2 3 miesiąca życia) ma wzmożone napięcie mięśniowe, następnie może ono być prawidłowe lub nieco obniżone. Napięcie mięśniowe badamy na przemian zginając i prostując kończyny w stawach. Musimy pamiętać, aby badać napięcie u dziecka leżącego symetrycznie z głową w osi ciała, bowiem obrót głowy w bok powoduje asymetrię tego napięcia. Niepokój i płacz prowadzą również do wzrostu napięcia mięśniowego (co może spowodować, ze wyniki badania będą nieprawidłowe). Sen dziecka tylko nieznacznie obniża napięcie mięśniowe, stąd badanie w tym stanie ma także dużą wartość diagnostyczną. Niemowlę w ciągu pierwszego roku życia zmienia się z istoty leżącej (apedalnej) w stojącą (bipedalną). Aby ten proces przebiegł prawidłowo, konieczna jest ewolucja mechanizmów odruchowych. Część z nich, tzw. odruchy postawy, zanikają, pojawiają się natomiast odruchy prostowania, równoważne i obronne. Są one wspólne dla zwierząt i ludzi, a zrozumienie istoty ich występowania pozwala lepiej rozumieć, czemu służą oraz dlaczego prze-trwanie odruchów wczesnoniemowlęcych poza właściwy okres życia hamuje dalszy postęp rozwoju. 1 Określenia, których wyżej użyłam (samolot, jaszczurka, czy żołnierz z karabinem), nie pretendują do terminów naukowych. Twórcami ich są rodzice dzieci, z którymi miałam okazję rozmawiać podczas pracy zawodowej. Przytaczam je, ponieważ są niezwykle trafne i mogą być pomocne w rozumieniu tego, co rodzice chcą nam przekazać. 5

6 Tab. 1 Ocena neurorozwojowa niemowlęcia (wg Hellbrűge w modyfikacji własnej) Wiek w miesiącach Noworodek Lokomocja i postawa Nie unosi głowy, układa ją na boki; kolana zgięte pod brzuchem; ruchy pełzające kończyn dolnych unoszą miednicę; reakcja podparcia, chód automatyczny; podciągane do pozycji siedzącej; nie kontroluje głowy. Koordynacja wzrokowo-ruchowa Posiada odruch chwytny. Mowa Reaguje krzykiem na ostre bodźce. Kontakty społeczne Uspokaja się, gdy jest brane na ręce. 1 Na moment unosi głowę, podtrzymywane za ramiona trzyma głowę niepewnie, szybko opada do przodu, nie prostuje tułowia. Widzi przedmioty i obraca głowę do 45 stopni w każdą stronę. Wymawia samogłoski a, e często połączone z h. Nieruchomieje na widok twarzy. 2 Unosi głowę w osi ciała na ok. 5 cm; zanikają prymitywne odruchy noworodkowe. Fiksuje wzrok i wodzi do 90 stopni, reaguje na dźwięk dzwonka. Wymawia głoski gardłowe e-h, ek-he, e-rhe, wydaje pierwsze dźwięki niebędące krzykiem. Zatrzymuje wzrok na poruszającej się osobie, twarz uśmiecha się na głos lub widok twarzy. 3 Opiera się na przedramionach, głowa uniesiona, twarz ustawia pionowo do podłoża, miednica prawie płasko na podłożu, przy podciąganiu kontroluje głowę, ple- Szuka wzrokiem źródła dźwięku, wodzi wzrokiem za poruszającym się przedmiotem. Wydaje 3 różne dźwięki oraz róż-nicuje brzmienia krzyku (ból, głód), wymawia Śledzi wzrokiem osoby poruszające się, uśmiech społeczny. 6

7 cy zgięte, dotyka podłoża zgiętymi nogami. pierwsze sylaby, łączy rrrr. 4 Jest niestabilne na brzuchu, unosi głowę i klatkę piersiową, pływa, podciągane trzyma głowę w osi ciała, aktywnie zgięte kończyny, lekko opiera się na palcach. Dotyka zabawek zawieszonych nad łóżeczkiem. Grucha, wydaje okrzyki radości, wymawia głoski wargowe m, b. Śmieje się głośno, cieszy się, gdy ktoś się z nim bawi. 5 Podpiera się na otwartych dłoniach, obraca się na boki i z brzucha na plecy, przyciąga wyprostowane kończyny dolne, czasami przejmuje ciężar ciała na uginających się nogach. Przekłada zabawkę z ręki do ręki i wkłada do buzi. Gaworzy, grucha i wydaje okrzyki radości, wymawia rytmiczne ciągi sylabowe. Przestaje płakać, gdy się do niego mówi, rozróżnia miły i surowy ton głosu oraz mimikę. 6 Podpiera się na jednej ręce, przewraca się z pleców na brzuch bawi się stopami, przy podciąganiu trzyma się mocno i aktywnie podciąga się, siedzi z pomocą, zaczyna podpierać się z przodu, sprężynuje. Pewnie lokalizuje źródło dźwięku poza zasięgiem wzroku. Gaworzy, wymawia różne sylaby ze zmianą siły dźwięku i wysokości tonu. Wyciąga raczki, aby go wziąć na ręce, poznaje swoich i obcych, aktywnie poszukuje kontaktu przez gruchanie. 7 Sprawnie obraca się na brzuch i plecy, zaczyna pełzać do tyłu, samo podciąga się do pozycji siedzącej, siedzi niepewnie, podpierając się z przodu, podciągane do pozycji stojącej stoi przez moment trzymane Uderza zabawką, obserwuje jak spada. Jak wyżej Zwraca na siebie uwagę przez określone dźwięki i nawoływania. 7

8 za ręce. 8 Pełza do tyłu i próbuje do przodu. Z położenia na brzuchu siada zginając biodra i obracając tułów, siedzi samo bez podtrzymywania, podparcie z przodu i z boków, próbuje podnieść się do pozycji stojącej, stoi trzymane za ręce. Podwaja sylaby, szepcze. Przysłuchuje się rozmowie, upuszcza i podnosi zabawki, szuka wzrokiem znanych przedmiotów lub osób, boi się obcych, spogląda na odbicie w lustrze. 9 Kołysze się na czworakach, zaczyna raczkować, siedzi pewnie, obraca się wokół osi, podpiera się z tyłu, przechodzi z siedzenia na brzuch, wstaje trzymane za ręce, przejmuje cały ciężar ciała, stoi na płaskich podeszwach. Wymawia 8 różnych sylab. Uderza dwoma przedmioty o siebie, wkłada i wyjmuje z pudełka, bawi się w a ku-ku, nasłuchuje tykania zegarka przy uchu, rozumie zabawę w chowanego, złości się, gdy zabiera mu się zabawkę. 10 Wykonuje siad prosty, dobrze siedzi w krześle, podciąga się na meblach lub w kojcu, stoi z przytrzymaniem. Podnosi pokrywkę, kołysze kółko na sznurku. Prawidłowo naśladuje znane sylaby, mówi mama, tata, prowadzi monologi, naśladuje dźwięki. Bawi się w papa, kosi-kosi, reaguje na swoje imię i polecenie daj mi, zaczyna rozumieć pochwały, powtarza czynności, za 8

9 które jest chwalone. 11 Utrzymuje równowagę przy siadzie prostym przy jednoczesnym uniesieniu jednej kończyny dolnej, chodzi bokiem wokół łóżeczka, idzie do przodu trzymany za obie ręce. Ciągnie zabawki na sznurku, szuka schowanych przedmiotów, zrzuca zabawki i obserwuje, burzy wieże budowane przez dorosłych. Mówi po swojemu z intonacją, wypowiada pierwsze sensowne słowo, rozumie nie, nie. Przerywa czynności, za które jest ganione, pije z kubeczka, je samo małe kawałki jedzenia. 12 Idzie do przodu trzymane za rękę, wykonuje pierwsze samodzielne kroki. Wkłada małe przedmioty przez otwory, buduje wieżę z 2 klocków. Wypowiada 5 10 sensownych słów. Interesuje się samochodami reaguje głosem na muzykę, na polecenie pokazuje lub przy-nosi przedmioty, pije samo z kubeczka, próbuje jeść łyżką, jest zafascynowane swoim odbiciem w lustrze, rozumie zabawę w łapanego. Tab. 2 Ocena rozwoju dziecka do trzeciego roku życia (wg Hellbrűge w modyfikacji własnej) Wiek w miesiącach Osiągnięcia Idzie i niesie coś w obu rękach, schyla się i podnosi coś z podłogi, wspina się na kanapę i schodzi z niej. Przewraca kartki w książce. Wkłada przedmioty do otworów, nakłada krążki na oś piramidy, znajduje ukryty przedmiot, wypowiada kilka sensownych słów, pokazuje części ciała, pomaga sprzątać zabawki, pije samo z kubeczka. 9

10 Potrafi zrobić 3 kroki do tyłu, wspina się na krzesło i schodzi z niego, wchodzi, schodzi po schodach krokiem odstawno-dostawnym trzymając się poręczy, idzie i niesie piłkę, schyla się i podnosi z podłogi, wkłada sznurek w otwór koralika, zapytane nazywa przedmiot, chętnie bawi się w chowanego. Kopie piłkę, schodzi ze schodów, trzymając się jedną ręką, robi kilka kroków na palcach, wypowiada życzenia, potrafi werbalnie odmówić wykonania polecenia, je łyżką z talerza. Stoi na jednej nodze, podskakuje w miejscu nie upadając, rysuje płaską spiralę, nazywa czynności na obrazkach, pociesza, gdy ktoś jest smutny, zdejmuje rozpięte ubrania. Wchodzi po schodach naprzemiennie trzymając się jedną ręką, używa zaimka moje, twoje, werbalnie wyraża uczucia, samo rozpina guziki. Jeździ na rowerku z 3 kółkami, schodzi w dół po schodach naprzemiennie trzymając się jedną ręką, wypowiada zdania 4- wyrazowe, mówi o sobie ja, nie moczy się w dzień. Schodzi w dół bez trzymania, mówi pierwsze zdania 6-wyrazowe, wie czy jest chłopcem, czy dziewczynką, ubiera się samodzielnie. 2. BADANIE NEUROLOGICZNE DZIECKA STARSZEGO Badanie neurologiczne dziecka, które osiągnęło zdolność chodzenia i potrafi się z nami komunikować, rozumie polecenia, przeprowadzamy tak, jak osoby dorosłej. Wybór badania, czyli ocena neurorozwojowa lub typowe badanie neurologiczne, zależy bowiem od rozwoju dziecka, a nie wieku metrykalnego. Dziecko z mózgowym porażeniem dziecięcym w wieku kilku lat badamy jak niemowlę, natomiast prawidłowo rozwinięte badamy wg schematu dorosłego. Podczas badania musimy dziecku zapewnić odpowiednio dużo miejsca na zaprezentowanie sposobu chodzenia, wstawania, biegania. Gabinet musi być wyposażony w zabawki potrzebne do oceny czynności manualnych oraz oceny sposobu zabawy dziecka (klocki, drobne przedmioty, zabawki przytulanki). Podobnie jak w przypadku dziecka małego rozpoczynamy od badania głowy. Oceniamy: kształt i symetrię czaszki blizny, ubytki kostne, sieć naczyń żylnych wielkość czaszki (porównujemy z siatkami centylowymi) 10

11 bolesność przy opukiwaniu cechy dysmorfii. Oglądamy rozebrane dziecko, aby zobaczyć zaniki mięśniowe, nieprawidłowe ułożenie kończyn, ruchy mimowolne (drżenia, atetoza, pląsawica). Badamy: zakres ruchomości stawów, napięcie i siłę mięśniową. Zaburzenia ruchów czynnych i siły mięśniowej określamy: niedowładem, czyli zmniejszeniem zakresu ruchu i osłabieniem siły mięśniowej porażeniem, czyli całkowitym brakiem ruchu zborność ruchów. Zaburzenie widać przy chodzeniu dziecka (chód na szerokiej podstawie, padanie do tyłu lub na boki) oraz przy wykonywaniu czynności precyzyjnych (drżenia zamiarowe, dysmetria) odruchy ścięgniste odruchy patologiczne, w tym najważniejszy z nich objaw Babińskiego. czucie, odruchy powierzchniowe, oponowe, oceniamy kontakt z dzieckiem. Po przeprowadzeniu badania musimy je podsumować, a następnie odpowiedzieć na pytania: Czy dziecko ma odchylenia w badaniu? Jeżeli tak, to jaki zespół neurologiczny występuje? Czy jest to: Zespół piramidowy porażenie lub niedowład spastyczny wygórowane odruchy ścięgniste klonusy zniesienie odruchów powierzchniowych odruchy patologiczne wzmożenie napięcia mięśniowego współruchy patologiczne. Zespół pozapiramidowy hipertoniczno-hipokinetyczny (ubóstwo ruchów, wzmożone napięcie typu sztywności) hipotoniczno-hiperkinetyczny (obniżone napięcie mięśniowe, ruchy mimowolne) hiperkinetyczny (plasąwiczy, atetotyczny, hemibaliczny, torsyjny, dystoniczny). Zespół móżdżkowy ataksja drżenia zamiarowe mowa skandowana oczopląs obniżone napięcie mięśniowe i siła mięśniowa 11

12 odruchy wahadłowe (u chorych siedzących wywołanie odruchu kolanowego powoduje ruchy wahadłowe podudzia). Uszkodzenie neuronu obwodowego porażenie lub niedowład wiotki zniesienie odruchów obniżone napięcie mięśniowe zanik mięśni drżenie pęczkowe mięśni. 3. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE (MPDZ) Mózgowe porażenie dziecięce (MPDZ) jest to przetrwałe zaburzenie czynności ruchowych i postawy spowodowane niepostępującym procesem patologicznym dotyczącym niedojrzałego mózgu. MPDZ nie jest jednostką nozologiczną, ale heterogennym zespołem o różnej etiologii i obrazie klinicznym, wynikającym z często odrębnych mechanizmów uszkodzenia mózgu. Z definicji wynikają dwa istotne, godne podkreślenia fakty: przetrwałe, tzn., że objawy kliniczne są obecne przez całe życie, i niepostępujące w rozumieniu działania czynnika sprawczego, a nie obrazu klinicznego. Ten bowiem zmienia się z wiekiem, ponieważ mózg dojrzewa, a dzięki plastyczności toczą się w nim procesy naprawcze. Tak, jak u zdrowego dziecka zmienia się w czasie jego wzorzec ruchu i postawy, tak i u dziecka z MPDZ obraz kliniczny wzbogaca się o nowe elementy. Uszkodzenie mózgu jest jednorazowym niekorzystnym zdarzeniem, więc nie będzie gorzej! Dorośli z porażeniem mózgowym żyją porównywalnie długo do osób zdrowych. Ważne jest, aby pamiętać, że MPDZ nie jest zaraźliwe, nie jest dziedziczne i nie zagraża życiu. Częstość występowania MPDZ szacuje się na 1, 5 2, 5 na 1000 żywo urodzonych dzieci. Współczynnik ten na przestrzeni lat generalnie nie zmienia się. Dzięki postępowi w neonatologii przeżywają dzieci ze skrajnie małą masą urodzeniową i/lub urodzone poniżej 32 tygodnia ciąży i/lub z wagą poniżej 1500 g, u których częstość występowania MPDZ znacznie wzrasta. Patogeneza MPDZ Wszelkie uszkodzenia rozwijającego się mózgu spowodowane przez genetycznie uwarunkowaną podatność, wady rozwojowe, lub choroby ciężarnej oraz płodu, mogą powodować wykształcenie się fenotypu porażenia mózgowego. Rodzinne występowanie MPDZ występuje wśród osób o wysokim stopniu pokrewieństwa. Genetycznie uwarunkowana skłonność do syntezy prozapalnych cytokin, czy podatność na infekcję CMV predysponują do częstszego występowania MPDZ. Podłoże genetyczne mają również inne czynniki ryzyka: przedwczesne odklejanie łożyska, gestoza czy zapalenie błon płodowych. Najważniejszą jednak rolę w powstawaniu MPDZ przypisuje się okołoporodowemu niedokrwieniu i 12

13 niedotlenieniu, zapominając niejako, że stan ten może występować przewlekle, podczas całej ciąży. Może on wynikać z zaburzeń łożyska, wad naczyń mózgowych płodu lub być spowodowany udarem mózgowym płodu. Klinicznym objawem niedotlenienia i niedokrwienia są zaburzenia kardiotokograficzne i smółka w wodach płodowych. Są one złym czynnikiem rokowniczym dla rodzącego się dziecka. Czynniki prenatalne MPDZ zahamowanie rozwoju wewnątrzmacicznego (IUGR) wcześniactwo infekcje wewnątrzmaciczne (TORCH) choroby zakaźne przenoszone drogą płciową, np. AIDS, opryszczka, kiła, rzeżączka narażenie na substancje toksyczne, w tym nikotynę, alkohol i narkotyki skutki leków anestetycznych i przeciwbólowych niezgodności Rh lub ABO krwi między matką i niemowlęciem czynniki genetyczne (głównie w postaci móżdżkowej MPDZ) zaburzenia chromosomalne zaburzenia biochemiczne. Czynniki perinatalne MPDZ uraz okołoporodowy encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna (ENN) hiperbilirubinemia hipoglikemia. Czynniki działające po urodzeniu napady drgawkowe choroby naczyniowe zakażenia, takie jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych czy mózgu urazy i zatrucia ekspozycja na ołów zespół dziecka potrząsanego. Czynniki sprzyjające wystąpieniu MPDZ a) matczyne cukrzyca choroby tarczycy długotrwałe podawanie estrogenów ekspozycja matki na substancje toksyczne (alkohol, narkotyki, CO) ciąża mnoga nieprawidłowa budowa miednicy małej 13

14 cięcie cesarskie lub poród miednicowy uszkodzone łożysko niedożywienie krwawienie z dróg rodnych nieprawidłowe poprzednie ciąże przedwczesne pękniecie pęcherza płodowego wiek matki powyżej 35 lat. b) płodowe (noworodkowe) rzucawka porodowa krwawienie wewnątrzczaszkowe przewlekła choroba płuc policytemia liczba punktów Apgar w 1 i/lub 5 minucie życia przedłużona wentylacja mechaniczna. Obraz kliniczny Ze względu na zaburzenie wzorca ruchowego, MPDZ dzielimy na 4 grupy: 1. Postać spastyczna uszkodzenie kory ruchowej prowadzi do tej najczęściej występującej postaci MPDZ. Trudności ruchowe spowodowane są zwiększonym napięciem mięśniowym, przykurczami i ograniczeniem ruchomości w stawach. Zakres zaburzeń ruchowych implikuje podział na: Porażenie połowicze (hemiplegia) zajęte są kończyny po jednej stronie ciała, najczęściej górna bardziej. Rozwój umysłowy większości dzieci jest prawidłowy. Postaci tej często towarzyszy padaczka. Może również występować obustronny niedowład połowiczy. Jest to postać znacznie cięższa: dzieci są upośledzone umysłowo, z padaczką, wadami słuchu i wzroku. Obustronny niedowład kurczowy (diplegia spastica) zajęte są wszystkie kończyny, ale dolne znacznie bardziej niż górne. Rozwój umysłowy jest najczęściej prawidłowy. Postaci tej bardzo często towarzyszą wady wzroku. Porażenie czterokończynowe (quadriplegia) porażenie wszystkich czterech kończyn najcięższa postać MPDZ. Dzieci są głęboko upośledzone, nigdy nie osiągają możliwości chodzenia, zawsze wymagają opieki osób trzecich. Niedowład trzykończynowy (triplegia) zgodnie z nazwa obejmuje trzy kończyny, najczęściej obie górne i dolną. Spektrum kliniczne w tej postaci jest bardzo szerokie: od normy intelektualnej do upośledzenia i ciężkiego kalectwa. Niedowład jednokończynowy (monoplegia) zajęta jest jedna kończyna, częściej górna. Postać łagodna, najczęściej występuje u dzieci norma intelektualna. 2. Postać atetotyczna uszkodzenie jąder podkorowych prowadzi do trudności w kontroli i stale w ruchu nieskoordynowanym, obecne są też liczne współruchy i ruchy 14

15 skręcające. Postaci tej często towarzyszą znaczne zaburzenia artykulacji mowy, częste są ubytki słuchu i zaburzenia wzroku. Dzieci są zwykle inteligentne. Niepokój ruchowy i zaburzenia artykulacji powodują, że są odbierane, jako dzieci upośledzone. Osiągają zdolność chodzenia w spe- cjalnych pionizatorach, lub poruszają się na wózku inwalidzkim. 3. Postać ataktyczna uszkodzenie móżdżku powoduje zaburzenia równowagi i czucia głębokiego. Zwykle występuje obniżone napięcie mięśniowe i niezborność ruchowa. Dzieci sprawiają wrażenie wiotkich i niestabilnych. Często są upośledzone umysłowo. 4. Postacie mieszane objawy uszkodzenia są różne w zależności od rozległości i stopnia uszkodzenia mózgu. Niezależnie od postaci MPDZ, objawy mogą być łagodne i wpływać tylko na kilka ruchów, lub ciężkie, obejmujące całe ciało. Bardzo istotne jest, aby rozróżnić nieprawidłowości w badaniu (czyli objawy) i niepełnosprawność. Nie wszystkie osoby, które mają objawy mózgowego porażenia dziecięcego są niepełnosprawne. Stopień kalectwa nie zależy tylko od postaci klinicznej, ale od rozległości uszkodzeń: może być lekki, średni i ciężki (wymagający stałej opieki osób trzecich). Należy pamiętać, że fizyczna niepełnosprawność nie jest wyznacznikiem poziomu inteligencji dziecka nią dotkniętego! Nie ma specyficznych badań, które pozwalają rozpoznać MPDZ. Diagnozę stawia się biorąc pod uwagę wnikliwą analizę wywiadu rodzinnego, stan zdrowotny matki, dane z okresu ciąży, porodu, okresu okołoporodowego, wyniki badanie neurologicznego, ocenę neuro-rozwojową i stan intelektualny dziecka. Badania dodatkowe tylko pomagają zidentyfikować ewentualną przyczynę wystąpienia MPDZ. Badania dobieramy indywidualnie do dziecka, do obrazu klinicznego i na podstawie wywiadu. Bardzo istotne jest, aby nie przeoczyć choroby, którą można leczyć, lub zahamować jej przebieg poprzez dietę eliminacyjną ( np. TORCH, fenyloketonuria, galaktozemia, niedoczynność tarczycy). Problemy zdrowotne towarzyszące MPDZ Dzieci dotknięte MPDZ mogą mieć różnego stopnia deficyty i problemy zdrowotne od łagodnych, do bardzo poważnych. Najczęściej są to: opóźnienie rozwoju umysłowego (występuje u ok. 60% dzieci) padaczka (u 20 30%) zaburzenia wzroku (u 50%) zaburzenia słuchu (u 25%) odpływ wsteczny żołądkowo-przełykowy z/lub bez aspiracji do płuc zaburzenia wchłaniania zaparcia zaburzenia mowy przedwcześnie uszkodzone zęby 15

16 upośledzenie wzrastania zaburzenia snu zaburzenia zachowania i emocji osteoporoza zniekształcenia kostno-stawowe. Leczenie Leczenie implikują liczne problemy, bowiem lista nieprawidłowości jest długa. Należy uświadomić sobie, jak również rodzicom dotkniętego dziecka, iż leczenia przyczynowego nie ma. Nie można wyleczyć MPDZ, ale można zmniejszyć niepełnosprawność, poprawić jakość życia i zapobiegać powikłaniom. MPDZ nie jest odstępstwem od normy, jest zjawiskiem chorobowym, które podlega poprawie tylko do pewnego stopnia, a nieprawidłowości ruchowe i neurologiczne pozostaną na całe życie. Tak szybko, jak tylko rozpoznamy zaburzenia wzorca ruchowego, bez postawienia jeszcze diagnozy, rozpoczynamy usprawnianie dziecka. Nie każde zaburzenie neurorozwojowe jest zjawiskiem chorobowym. Opóźnienie rozwoju i zakłócenie rozwoju przy stworzeniu prawidłowych warunków jego stymulacji jest procesem odwracalnym, a zatem umożliwia pełny powrót do zdrowia. W tej grupie znajdują się dzieci, u których zbyt wcześnie i zbyt pochopnie postawiono diagnozę MPDZ. Należy więc unikać nadrozpoznawania MPDZ i dać dziecku czas na osiągnięcie prawidłowego rozwoju, mądrze je stymulując i obserwując. Poglądy dotyczące wczesnej rehabilitacji dzieci z MPDZ uległy w ostatnim czasie przewartościowaniu. Krytyce poddaje się jak najwcześniejsze usprawnianie i ścisłe korygowanie nieprawidłowych wzorców ruchowych. Lepsze nieprawidłowe wzorce ruchowe czynne (własne) niż ściśle korygowane, ale tylko bierne. Nie ma bowiem terapii, która ukształtowałaby mózg na nowo! Zwiększenie częstotliwości i intensywności rehabilitacji pasywnej prowadzi do zjawiska habituacji, czyli redukcji reagowania na powtarzające się sygnały. Oznacza to, że intensyfikowanie stymulacji wiedzie do obniżonej aktywności własnej dziecka. Podstawową zasadą jest wspieranie spontanicznej aktywności dziecka. Złotym standardem leczenia jest rehabilitacja ruchowa. W opiece nad dzieckiem z MPDZ powinien być zaangażowany odpowiednio wykwalifikowany zespół specjalistów: neurolog dziecięcy, pediatra, lekarz rodzinny, logopeda, ortopeda, chirurg, okulista, laryngolog, psychiatra dziecięcy, fizjoterapeuta, psycholog, nauczyciel specjalny, pracownik społeczny. Nie będziemy mieli sukcesu w terapii, a dziecko poprawy jakości życia bez współpracy z mądry-mi rodzicami, bez akceptacji społecznej (w szkole, w miejscu zamieszkania), bez likwidacji barier architektonicznych, czy w komunikacji miejskiej. Świadomość społeczna problemu dzieci z MPDZ jest niska, a przecież problem jest olbrzymi, skoro co 400 noworodek będzie chorował na MPDZ. Profilaktyka MPDZ 16

17 Ponieważ w wielu przypadkach przyczyna MPDZ jest nieznana, trudno wiec mu zapobiegać. Istnieją sztandarowe zalecenia dla matek ciężarnych: zdrowy tryb życia w ciąży, zdrowa dieta, unikanie używek, dymu tytoniowego, toksyn, prawidłowe prowadzenie ciąży przez położnika, leczenie cukrzycy, tarczycy, nadciśnienia, anemii, infekcji. Ważna jest wczesna wakcynacja dziewcząt przeciwko różyczce, oraz zapobieganie konfliktowi Rh grup głównych. Bardzo istotny jest prawidłowy przebieg porodu, aby zapobiec encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej. Po urodzeniu należy szczepić dzieci, aby nie doszło do poważnej infekcji, nie potrząsać (uwaga na zespół potrząsanego dziecka), unikać urazów, w szczególności samochodowych (dziecko powinno być przewożone w specjalnym foteliku). Nie do przecenienia jest oświata zdrowotna i świadomość społeczna. Na pewno nie da się wyeliminować MPDZ, bo jest ono przecież często ceną postępu neonatologii i intensywnej terapii, ale dzięki mądrej profilaktyce część dzieci po prostu urodzi się zdrowa. 4. BÓLE GŁOWY Bóle głowy są najczęściej występującym objawem neurologicznym u dzieci oraz objawem bólowym w pediatrii w ogóle. W czasie ostatniego dziesięciolecia zapadalność wzrosła o około 5%. Obecnie szacuje się ją na 15% dla migrenowych i 17% dla niemigrenowych bólów głowy, przy czym wiek występowania wyraźnie się obniżył. 60% cierpiących dzieci ma przetrwałe bóle w dorosłym życiu. Bóle głowy są częstą przyczyną wizyt u pediatrów, lekarzy pierwszego kontaktu i lekarzy rodzinnych, stąd znajomość symptomatologii i podziału bólów głowy wydaje się konieczna. Uwrażliwienie na tzw. bóle ostre, które wymagają natychmiastowej diagnostyki i terapii pozwoli uniknąć pomyłek diagnostycznych. Generalny podział obejmuje: bóle głowy pierwotne (samoistne) wtórne (objawowe) neuralgie nerwów czaszkowych, ośrodkowe i samoistne bóle twarzy. Mózg i opony mózgowe nie mają receptorów bólowych, stad nie są czułe na ból. Ból zlokalizowany w głowie pochodzi z naczyń wewnątrz i zewnątrzmózgowych, dużych żył i zatok żylnych, mięśni głowy i szyi oraz struktur zewnątrzmózgowych (zatok, zębów, oczu, kości czaszki i twarzy, stawów skroniowo-żuchwowych). Pociąganie naczyń, przemieszczenie struktur mózgowych z objawami ciasnoty śródczaszkowej spowodowanej przez guz prowadzi do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, a w konsekwencji do bólu głowy. Wywiad 17

18 Dobrze przeprowadzony wywiad z dzieckiem i jego rodzicami jest warunkiem postawienia właściwego rozpoznania. Musi zawierać następujące elementy: wywiad rodzinny, choroby przebyte, przyjmowane leki charakter bólu czas trwania oraz częstotliwość lokalizację porę dnia, w której się pojawia objawy przepowiadające czynniki prowokujące objawy towarzyszące stopień nasilenia bólu towarzyszące objawy neurologiczne. Dzieci często nie umieją odpowiedzieć na pytanie o charakter bólu, stąd pomocne w diagnostyce są rysunki wykonane na polecenie narysuj swój ból. Bóle głowy samoistne to takie, które są podstawowym objawem chorobowym, a przyczyna ich nie jest znana. Stanowią one około 80% wszystkich bólów głowy. Najważniejsze z nich to: migrena ból głowy typu napięciowego (TTH Tension Type Headache). Wtórne bóle głowy (objawowe) stanowią szeroką grupę schorzeń. Terminologia używana w klasyfikacji jest związana z ich przyczyną. Jest to ból spowodowany: urazem głowy i/lub szyi chorobami naczyniowymi w obrębie czaszki i szyi nienaczyniowymi chorobami wewnątrzczaszkowymi działaniem substancji chemicznych lub ich odstawieniem spowodowany infekcją zaburzeniami homeostazy zaburzeniami wewnątrzczaszkowymi (chorobami w obrębie szyi, nosa, oczu, uszu, zatok przynosowych, zębów, jamy ustnej lub innych struktur twarzy i czaszki) chorobami psychiatrycznymi (choroby somatyzacyjne, objawy psychotyczne). Niektóre bóle głowy są wskazaniem do szybkiej interwencji diagnostycznej i terapeutycznej. Wymagają hospitalizacji, wykonania badań neuroobrazowych, szeregu badań biochemicznych, w tym również badania płynu mózgowo-rdzeniowego. Poniżej wymieniono bóle głowy, które wymagają takiej interwencji. Są to głównie bóle objawowe: bardzo silny ból występujący po raz pierwszy zmiana charakteru bólu głowy lub jego narastanie 18

19 bóle głowy nocne i poranne z wymiotami po urazie głowy z gorączką z padaczką z zaburzeniami świadomości bóle nieustępujące po zażyciu środków przeciwbólowych z towarzyszącą zmianą osobowości w chorobie nowotworowej z objawami neurologicznymi z obrzękiem tarczycy nietypowym przebiegu klinicznym. 5. PADACZKA Napad padaczkowy jest przerywanym, nagłym, stereotypowym zaburzeniem świadomości, zachowania, emocji, czynności ruchowej, postrzegania lub czucia. Zaburzenia te mogą być pojedyncze lub złożone. Obraz kliniczny jest następstwem wyładowań neuronów korowych. Napady padaczkowe mogą wystąpić u dzieci niechorujących na padaczkę w różnych stanach chorobowych. Są to: gorączka hipoglikemia zaburzenia elektrolitowe urazy głowy stany zapalne (zarówno OUN jak i układowe) choroby metaboliczne uszkodzenia wątroby uszkodzenia nerek działanie substancji toksycznych krwawienie śródczaszkowe. Częstość występowania padaczki u dzieci szacuje się na 0,7 0,8%. Rozpoznanie padaczki Rozpoznanie napadów padaczkowych jest bardzo często stawiane tylko na podstawie wywiadu z rodzicami, czasami z relacji samego dziecka i naocznych świadków incydentu. Bardzo pomocne w procesie diagnostycznym są nagrania wideo. Podczas wywiadu pytamy rodziców o stan dziecka przed napadem, o jego aktywność (sen, czuwanie, komputer, hiperwentylacja, fotostymulacja, używki, infekcja, gorączka), prosimy o bardzo dokładny opis na- 19

20 padu z chronologią zdarzeń. Rodzice nie zdają sobie sprawy, co jest istotne dla postawienia właściwej diagnozy, stad pozwalamy im mówić, a następnie sami pytamy: czy dziecko było przed napadem inne (niespokojne, przestraszone, senne, płakało, tuliło się do mamy, wykonywało dziwne ruchy stereotypowe, bolał je brzuch)? pytania te stawiamy, aby przynajmniej w przybliżeniu dowiedzieć się, czy wystąpiła aura przed napadem, jak wyglądał sam napad? Czy wystąpiła utrata świadomości?; Jeżeli tak to, czy nastąpiła najpierw, a potem np. drgawki, czy odwrotnie? czy drgawki dotyczyły całego ciała, jego części, czy wędrowały i jak? czy wystąpiły zaburzenia zwieraczy? w jakiej porze doby wystąpił napad? W czuwaniu, czy we śnie? Jeżeli w czuwaniu, to w której jego fazie? Jeżeli we śnie, to czy napad wybudził dziecko i czy go pamięta? jeżeli dziecko upadło, to jak? Miękko do przodu (napad atoniczny) czy wyprostowane, sztywne do tyłu (napad toniczny)? w przypadku dziecka leżącego czy było skręcone w którąś stronę, czy miało zrotowaną głowę, kończyny, jak ułożone były gałki oczne (czasami patrzą na ognisko), czy dziecko wydawało dźwięki i jakie (krzyk, śmiech, charczenie)? Jak długo trwał napad i poszczególne jego fazy? Czy był to pierwszy napad? Pytanie to stawiamy, nie licząc na to, że uzyskamy rzetelną odpowiedź, bowiem pierwszy w życiu napad padaczkowy u dziecka wywołuje panikę u rodziców oraz zaburzenie realnego postrzegania czasu. co działo się po napadzie? (sen ponapadowy, niepamięć, stereotypie, afazja, niedowład jaki, jak długo?). u dzieci z napadami nieświadomości pytamy, czy dziecko się na chwile wyłącza i czy można mu ten stan przerwać, np. głośnym klaśnięciem, czy nie. przy podejrzeniu napadów mioklonicznych pytamy, czy dziecko jest niezdarne i często coś upuszcza i tłucze (zwłaszcza rano)? Rodzice, nie zdając sobie sprawy z występowania mioklonii, mówią, że dziecku wszystko leci z rąk. Jeżeli dane z wywiadu są niepewne, niespójne i budzą wątpliwości, lepiej wstrzymać się z rozpoznaniem padaczki do następnych epizodów, niż stawiać fałszywe rozpoznanie. Nad rozpoznanie zrobi bowiem więcej krzywdy dziecku i jego rodzinie, niż pozostawienie dziecka bez diagnozy i leczenia do następnego napadu. Kolejne napady mają najczęściej podobną morfologię, a rodzice przygotowani na nasze pytania potrafią zrelacjonować więcej. Nigdy nie zbieramy wywiadu w pośpiechu. Zawsze, nawet po kolejnym napadzie, pytamy o jego przebieg, nie zadowalamy się stwierdzeniem, że był taki jak zawsze. Nowy opis napadu może nam dostarczyć istotnej informacji diagnostycznej, a co za tym idzie pomóc we właściwej terapii. Wywiad w padaczce, jak zresztą w wielu schorzeniach, musi zawierać dane ciążowoporodowe, wywiad rodzinny, przebieg rozwoju psychoruchowego dziecka (czy jest postęp, czy regres w rozwoju), przebyte choroby i urazy głowy, wiek wystąpienia pierwszych napa- 20

21 dów, przebieg dotychczasowego leczenia, o ile już zostało wdrożone (leki, dawki, objawy niepożądane), analizę dotychczas przeprowadzonych badań dodatkowych. Rozpoznanie różnicowe padaczki W dzieciństwie i wieku młodzieńczym występuje wiele stanów, których obraz kliniczny może sugerować padaczkę i mylnie być tak rozpoznanych. Epizody przebiegające bez zaburzonej świadomości: drżenia dreszcze łagodne mioklonie niemowląt łagodny napadowy kręcz szyi refluks żołądkowo-przełykowy (zespół Sandifera) łagodne napadowe zawroty głowy (wariant migreny) stereotypie tiki napadowa chreoatetoza napady paniki dystonie. Epizody przebiegające z utratą świadomości: napady afektywnego bezdechu omdlenia zespół long QT migrena narkolepsja majaczenie stany pomroczne ostra psychoza natręctwa i kompulsje choroby metaboliczne zatrucia lekami i substancjami psychoaktywnymi napady konwersyjne zespół Münchausena. Diagnostyka często jest trudna, wymaga wykonania szeregu badań dodatkowych, często w warunkach szpitalnych. Najistotniejsze wydaje się jednak wideo-eeg, które pozwala skorelować obraz kliniczny z zapisem EEG w czasie rzeczywistym. Napady padaczkowe 21

22 Napady padaczkowe dzielimy na uogólnione i częściowe. Napady uogólnione to takie, w których świadomość jest zniesiona od początku napadu, a nieprawidłowe wyładowanie w neuronach jest synchroniczne i obejmuje całą korę mózgową. Częściowe dzielą się na proste, z zachowaną świadomością, i złożone, w których świadomość jest zaburzona lub zniesiona. Napad częściowy może się uogólnić, mówimy wówczas o napadzie częściowym wtórnie uogólnionym. Wyładowanie dotyczy tylko części kory, a następnie może się rozprzestrzeniać na głębokie struktury podkorowe (wtórne uogólnienie). napady nieświadomości wyglądają jak chwilowe zamyślenie (trwają do 20 sek.). Dziecko przerywa wykonywaną czynność, a następnie ją kontynuuje, zastyga na chwilę, zmienia się mimika twarzy, czasami nieznacznie opada mu głowa, czasami pojawiają się stereotypie rąk, mruganie oczami (mioklonie oczu); napady miokloniczne to szybkie zrywania mięśniowe o małej amplitudzie i dużej częstotliwości. Mogą występować w seriach, obejmować całe ciało, lub jego część (mioklonie uogólnione, segmentarne, ogniskowe). Czasami przybierają formę pojedyńczych szarpnięć; napady kloniczne w odróżnieniu od mioklonii, maja dużą amplitudę, ale małą częstotliwość i obejmują najczęściej całe ciało. W świadomości społecznej tak wyglądają typowe drgawki; napady toniczne charakteryzują się uogólnionym wzrostem napięcia mięśni prostowników ze skurczem tonicznym. U dziecka leżącego następuje odgięcie głowy do tyłu, wyprost kończyn, a u stojącego upadek sztywnego ciała do tylu. napady toniczno-kloniczne pojawia się najpierw faza toniczna, następnie kloniczna. Uważane przez rodziców, często również przez lekarzy niezajmujących się problematyką padaczki za typowe napady padaczkowe. Świadomość tą zawdzięczamy literaturze, filmom historycznym (chorych z napadami toniczno-klinicznymi uważano za opętanych przez złe moce); Napady atoniczne charakteryzują się utrata napięcia mięśniowego z przewagą zginaczy. Dziecko stojące upada miękko do przodu, tak jakby mu podcięło nogi, czasami się tylko potyka. Siedzącemu opada gwałtownie głowa. Napady te związane są z dużą ilością urazów głowy; często istnieje konieczność noszenia przez dzieci kasków ochronnych. Ze względu na przyczynę, padaczki dzielimy na: idiopatyczne przyczyna ich nie jest znana, ale większość dzieci z idiopatyczną padaczką ma w rodzinie przypadki tej choroby padaczki objawowe (wtórne), w których znana jest przyczyna padaczki. Padaczkę rozpoznajemy na podstawie: rodzaju napadów wieku występowania pierwszego napadu charakterystycznego zapisu EEG 22

23 wywiadu rodzinnego zespołu neurologicznego. Jeżeli rozpoznamy padaczkę i zdefiniujemy rodzaj napadu/napadów padaczkowych, kolejnym krokiem jest określenie zespołu padaczkowego. Zespoły padaczkowe są zdefiniowane przez Międzynarodową Ligę Przeciwpadaczkową oraz Międzynarodowe Biuro ds. Padaczki. Według różnych autorów określenie zespołu padaczkowego jest możliwe u 30 80% dzieci. Jest ono istotne ze względu na rokowanie, wybór leczenia oraz określenie prawdopodobnej etiologii. Zespoły padaczek objawowych wyzwalanych przez swoiste bodźce lub sytuacje: padaczka wywołana grami komputerowymi wywołana czytaniem wywołana muzyką wywołana jedzeniem wywołana zanurzeniem w ciepłej lub zimnej wodzie indukowana matematyką lub liczeniem padaczka z zaskoczenia. Właściwe postępowanie podczas napadu padaczkowego: ułóż dziecko wygodnie, na boku, połóż coś pod głowę pilnuj drożności dróg oddechowych (Uwaga! Wymioty!) pozwól odpocząć po napadzie nie wybudzaj! obserwuj napad jeżeli napad trwa więcej niż 5 minut, podaj Diazepam lub wezwij pogotowie. Niewłaściwe postępowanie podczas napadu padaczkowego: wkładanie przedmiotów do ust przytrzymywanie na siłę kończyn ułożenie na plecach polewanie wodą budzenie na siłę, potrząsanie, podawanie soli trzeźwiących zostawienie dziecka samego panika i brak obserwacji. Leczenie padaczki to przede wszystkim farmakoterapia. Leczenie chirurgiczne padaczki należy rozważać w padaczkach częściowych lekoopornych, zwłaszcza objawowych. Stosuje się również stymulację nerwu błędnego oraz dietę ketogenną. 23

24 6. ENCEFALOPATIE Encefalopatia (gr. Enkephalikos mózgowy, gr. Pathos choroba, cierpienie, odczuwanie) ogólne określenie uszkodzenia mózgu wywołanego przez różne czynniki, którego skutkiem są zaburzenia zachowania, zespoły neurologiczne oraz otępienie. Encefalopatie mają różnorodny obraz kliniczny oraz odmienne rokowanie w zależności od tego, czy jest to: encefalopatia statyczna (niepostępująca) encefalopatia postępująca znana lub nieustalona etiologia. Encefalopatię mogą wywołać: toksyny niewydolności wątroby lub nerek, metale ciężkie (ołów, rtęć), alkohol czynniki zakaźne (w tym priony) niedotlenienie urazy szczepienia ochronne genetyczne zaburzenia metaboliczne. Obiektywne objawy encefalopatii zależą od: wieku ekspresji genowej zajęcia obszaru mózgu zajęcia innych narządów. Subiektywne objawy encefalopatii zależą od: wnikliwości obserwacji rodziców umiejętności przeprowadzania wywiadu przez lekarza od wiedzy lekarza. W encefalopatiach obserwuje się: zespół neurologiczny o charakterze rozlanym lub rozsianym, zwykle postępujący zespół psychoorganiczny, najczęściej otępienny rozlane zmiany w zapisie EEG zmiany w OUN. W okresie niemowlęcym przybierają postać ostrej encefalopatii metabolicznej, u dzieci starszych występuje zahamowanie rozwoju psychoruchowego, spastyczność, cechy autystycz- 24

25 ne, ataksja, a w okresie dojrzewania zaburzenia zachowania, niedowidzenie, utrata sprawności intelektualnej i ruchowej. W grupie encefalopatii postępujących o znanej etiologii istnieje szereg schorzeń dotyczących organelli komórkowych: choroby lizosomalne choroby peroksysomowe zaburzenia metabolizmu węglowodanów zaburzenia metabolizmu aminokwasów zburzenia metabolizmu pośredniego zaburzenia transportu i użytkowania tłuszczów. Postawienie rozpoznania ma istotne znaczenie, ponieważ większość z nich jest genetycznie uwarunkowana, część można leczyć. Postępy terapii chorób metabolicznych są obecnie tak zachęcające, że dobrze postawiona diagnoza może być przepustką do zdrowia. II. WCZESNE WSPOMAGANIE I REHABILITACJA DZIECKA Z ZABURZENIAMI RUCHOWYMI Zaburzenia funkcji ruchowych u dzieci wynikają z uszkodzeń układu nerwowego o różnorodnej etiologii. Uszkodzenie niedojrzałego mózgu wpływa na koordynację nerwoworuchową, często towarzyszą mu też zaburzenia funkcji intelektualnych, wzrokowych, słuchowych, mowy, orientacji przestrzennej. Utrwalone, a więc już nieodwracalne zaburzenia ze strony ośrodkowego układu nerwowego, dotyczą, według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), około 7% populacji dzieci na świecie. W tej liczbie mieszczą się znaczne uszkodzenia neuronu centralnego pod postacią mózgowego porażenia dziecięcego, różne rodzaje padaczek, upośledzenia umysłowe, choroby nerwowo-mięśniowe, choroby uwarunkowane genetycznie i zaburzenia metaboliczne, a także uszkodzenia neuronu obwodowego, do których może być zaliczona przepuklina oponowordzeniowa, okołoporodowe uszkodzenie splotu ramiennego i inne. Okołoporodowe uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego prowadzi nie tylko do opóźniania się rozwoju psychoruchowego w pierwszym roku życia, zaburzeń napięcia mięśniowego i nieprawidłowych wzorców ruchowych, które staramy się poprawiać usprawniając niemowlęta dostępnymi metodami. Uszkodzenie mózgu dotyka także dróg i struktur nerwowych, których funkcje możemy oceniać dopiero w latach późniejszych i często dopiero wtedy możemy je leczyć. Mówiąc o deficytach lub zaburzeniach w procesach integracji zmysłowej nie ma się na myśli chorób czy uszkodzeń narządów zmysłu, takich jak krótkowzroczność czy niedosłuch. Chodzi tu o zaburzenia w przetwarzaniu i interpretacji bodźców, dokonujące się 25

26 wewnątrz układu nerwowego. Dziecko ma wówczas ograniczoną zdolność wykorzystania informacji zmysłowych do użytecznego działania. Mimo normalnej inteligencji z trudem radzi sobie z aktywnościami, które dla innych dzieci są łatwe. Od dobrego funkcjonowania i współdziałania zmysłu proprioceptywnego, dotykowego i przedsionkowego będzie zależało opanowanie przez dziecko umiejętności wymagających koordynacji obu stron ciała w działaniu (np. wszelkie aktywności sportowe), drobnych i precyzyjnych sprawności manualnych (np. pisanie), także umiejętności czytania i liczenia. Integracja oznacza scalanie i porządkowanie informacji, służące skoordynowanej pracy mózgu jako organu. Oznacza komunikację bez zakłóceń między miliardami komórek nerwowych. Mózg otrzymuje te informacje oddzielnie przez różne zmysły, z przeznaczeniem dla poszczególnych ośrodków i obszarów odpowiadających za daną funkcję. Integracja prowadzi do doznania zmysłowego, czyli inaczej mówiąc: do powstania pewnego obrazu i do rozumienia tego obrazu, a więc do postrzegania. Jest to informacja o nas samych i o naszym otoczeniu. W ostatnich latach dokonała się zmiana podejścia do niepełnosprawności. Obowiązujący wcześniej model medyczny pozwalał ustalać plan terapii bez udziału pacjenta, był oparty na analizie uszkodzeń, a efektywność leczenia była mierzona redukcją objawów choroby. Zmiana podejścia na model biopsychospołeczny nakazuje pacjenta i jego rodzinę postawić w centrum zainteresowania, plan terapii ustalać wspólnie z pacjentem i opierać go na analizie zaburzeń funkcjonowania w życiu codziennym. Efektywność terapii jest mierzona poprawą funkcjonowania i uczestniczenia w życiu codziennym. Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka to wielospecjalistyczne, kompleksowe i intensywne działania mające na celu stymulowanie funkcji odpowiedzialnych za rozwój psychomotoryczny i komunikację małego dziecka niepełnosprawnego lub zagrożonego niepełno-sprawnością, od chwili jak najwcześniejszej diagnozy do czasu podjęcia przez dziecko nauki w szkole, a także pomoc i wsparcie udzielane rodzicom i rodzinie w nabywaniu przez nich umiejętności postępowania z dzieckiem w zakresie określonym przez indywidualny program wczesnego wspomagania. Podstawą prawną wczesnego wspomagania rozwoju dziecka jest Rozporządzenie Ministra Edukacji Narodowej z dnia 11 października 2013 r. w sprawie organizowania wczesnego wspomagania rozwoju dzieci. Określa ono warunki organizowania wczesnego wspomagania rozwoju dzieci, kwalifikacje wymagane od osób prowadzących wczesne wspomaganie oraz formy współpracy z rodziną dziecka. Kompleksowa ocena i leczenie jest możliwe tylko w wielospecjalistycznym zespole terapeutycznym. Wymaga to zmiany myślenia i podejścia członków zespołu terapeutycznego, jak też rodzin pacjentów. Niepełnosprawni i ich rodziny także muszą zmienić postawę z biernej, oczekującej propozycji leczenia, na aktywną, polegającą na analizowaniu problemów w funkcjonowaniu dziecka w życiu codziennym oraz wspólnym ustalania planu terapii. 26

27 Wczesne wspomaganie może być organizowane w przedszkolu i w szkole podstawowej, (w tym w szkołach specjalnych), w innych formach wychowania przedszkolnego, w ośrodkach, o których mowa w art. 2 pkt 5 ustawy z dnia 7 września 1991 r. o systemie oświaty, oraz w publicznych i niepublicznych poradniach psychologiczno-pedagogicznych (w tym w pora-dniach specjalistycznych), jeżeli mają one możliwość realizacji wskazań zawartych w opinii o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju dziecka, w szczególności dysponują środkami dydaktycznymi i sprzętem niezbędnymi do prowadzenia wczesnego wspomagania. Dokumentacja dotycząca kwalifikacji dziecka do wczesnego wspomagania rozwoju powinna zawierać: opinię o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju wydana przez poradnię psychologiczno-pedagogiczną zaświadczenia lekarskie informujące o rozpoznaniu podstawowym i współistniejących, o dotychczasowym leczeniu, stosowanych lekach. Zajęcia w ramach wczesnego wspomagania organizuje się w wymiarze od 4 do 8 godzin w miesiącu, w zależności od możliwości psychofizycznych i potrzeb dziecka. W skład zespołu wczesnego wspomagania rozwoju wchodzą: pedagog, oligofrenopedagog, tyflopedagog lub surdopedagog, logopeda lub neurologopeda, inni specjaliści w zależności od nie-pełnosprawności dziecka. Do zadań zespołu należy w szczególności: ustalenie na podstawie opinii o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju dziecka, kierunków i harmonogramu działań w zakresie wczesnego wspomagania i wsparcia rodziny dziecka nawiązanie współpracy z podmiotem leczniczym lub ośrodkiem pomocy społecznej w celu zapewnienia dziecku rehabilitacji, terapii lub innych form pomocy, stosownie do jego potrzeb opracowanie i realizowanie z dzieckiem i jego rodziną indywidualnego programu wczesnego wspomagania, z uwzględnieniem działań wspomagających rodzinę dziecka w zakresie realizacji programu, koordynowania działań specjalistów prowadzących zajęcia z dzieckiem oraz oceniania postępów dziecka analizowanie skuteczności pomocy udzielanej dziecku i jego rodzinie, wprowadzanie zmian w indywidualnym programie wczesnego wspomagania, stosownie do potrzeb dziecka i jego rodziny, oraz planowanie dalszych działań w zakresie wczesnego wspomagania. 27