PORADNIK NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCYCH CHORÓB ENDOKRYNOLOGICZNYCH 1. CHOROBY TARCZYCY Niedoczynność tarczycy: Zespół kliniczny spowodowany niedoborem tyroksyny, a w rzadkich przypadkach zmniejszoną wrażliwością tkanek na hormony tarczycy. Występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn, stosunek zachorowań wynosi 5:1.Częto są to osoby, które już cierpią na jakąś chorobę z autoagresji lub mają takich chorych w rodzinie, może występować z cukrzycą typu 1, nierzadko pojawia się po porodzie uszkodzenie gruczołu tarczowego - przyczyna pierwotna choroba Hashimoto Jatrogenna niedobór jodu genetyczne i inne uszkodzenie ośrodków nadrzędnych podwzgórza lub przysadki - pochodzenia ośrodkowego guzy okolicy podwzgórza i przysadki choroby zapalne, uraz i inne zmniejszona reaktywność tkanek na hormony tarczycy Objawy sucha, pogrubiała, łuszcząca się i chłodna skóra obrzęki tkani podskórnej(myxooedema) zmniejszona tolerancja wysiłku bradykardia uporczywe zaparcia kamica pęcherzyka żółciowego niedokrwistość senność, demencja, brak zainteresowania otoczeniem problemy z płodnością poronienia Leczenie Substytucja hormonami tarczycy. Obecność samych przeciwciał, bez objawów wskazujących na niedoczynność tarczycy, nie ma konieczności przyjmowania leków, ale pacjent musi być pod kontrolą endokrynologiczną co 6-12 miesięcy i kontrolować stężenia TSH. Kobiety planujące ciążę lub będące w ciąży muszą być leczone.
Nadczynność tarczycy Nadczynność tarczycy - hipertyreoza - zespół, który rozwija się na skutek zwiększonej syntezy i/lub uwalniania hormonów tarczycy. zależą od wieku, zaopatrzenia w jod i predyspozycji genetycznych. W krajach rozwiniętych, przy dostatecznej podaży jodu u dorosłych podobnie jak u dzieci główną przyczyną stanowiącą 90% są procesy autoimmunologiczne nadczynności tarczycy czyli choroba Graves Basedowa i choroba Hashimoto w fazie hashitotoxicosis. W drugiej kolejności mnogie guzki nadczynne choroba Plummera, pojedynczy guz Goetscha. Jatrogenna nadczynność tarczycy - stosowanie leków(amiodaron, interferon, węglan litu, interleukna, nadmierne dawki tyroksyny. Objawy rozszerzone naczynia skórne zwiększona potliwość zanik podściółki tłuszczowej wypadanie włosów zwężenia dróg oddechowych, zwiększone zapotrzebowanie na tlen, duszność zaburzenia rytmu serca o charakterze skurczów dodatkowych nadkomorowych i migotanie przedsionków tachykardia nadciśnienie tętnicze biegunki i zaburzenia wchłaniania anemia tremor - drżenie drobnofaliste rąk zmniejszona płodność, ginekomastia osteopenia, osteoporoza Leczenie Leczenie odbywa się w zależności od przyczyny - zachowawcze, operacyjne, radiojodoterapia. Choroby tarczycy a ciąża ( plik w PDF )
2. HIPERPROLACTINEMIA gruczolak przysadki zaburzenia czynnościowe lub proces chorobowy obejmujący podwzgórze/ szypułę przysadki wpływ leków wykluczyć ciążę niedoczynność tarczycy Objawy: zaburzenia miesiączkowania lub wtórny brak miesiączki mlekotok u kobiet obniżenie libido i potencji u mężczyzn Postępowanie diagnostyczne: badanie kliniczne- ginekologiczne, badanie piersi, badanie okulistyczne badania hormonalne- PRL w rytmie dobowym, makroprolaktyna ocena osi przysadkowo-nadnerczowej-tarczycowej-gonadowj MRI mózgowia z kontrastem, USG narządu rodnego Leczenie: Farmakologiczne-agności dopaminy ( bromokryptyna, cabergolina, quinagolid Leczenie drugiego rzutu- w przypadku braku skuteczności lub złej tolerancji leczenia farmakologicznego przez klinowa resekcja gruczolaka przysadki.
3. ZESPÓŁ POLICYSTYCZNYCH JAJNIKÓW ( PCOS ) występowanie rodzinne, podłoże wielogenowe Objawy: zaburzenia miesiączkowania niepłodność hirsutyzm otyłość hiperinsulinizm powiększenie i wielotorbielowatość jajników Postępowanie diagnostyczne: badanie kliniczne- wywiad rodzinny, ocena masy ciała BMI, ocena skóry, badanie piersi, badanie ginekologiczne badania hormonalne- testosteron, SDHEA, PRL, krzywa cukrowa ( test OGTT), stężenie insuliny, w miarę potrzeby: LH, FSH, 17-OH, SHBG USG narządu rodnego, usg nadnerczy 17-KS w mczu, kortyzol po 1 mg deksametazonu, 17-OH po ACTH laparoskopia Leczenie: Niepłodności zmniejszenie masy ciała klomifen, metformina gonadotropiny laparoskopia techniki rozrodu wspomaganego Leczenie objawowe zmniejszenie masy ciała metformina tabletki antykoncepcyjne doustne antyandrogeny
4. HIPERANDROGENIZM U KOBIET Zwiększona produkcja androgenów jajnik ( zespół PCOS ) nadnercza ( wrodzony przerost nadnerczy, póżno ujawniający się wrodzony przerost nadnerczy ) nowotwory- jajnik, nadnercza wzrost wrażliwości receptorów androgennych lub wzrost aktywności 5 alfa-reduktazy leki- anaboliki, progestageny, sterydy, fenytoina, diazoksyd Objawy: hirsutyzm, trądzik, łojotok łysienie typu męskiego przyrost masy mięśniowej, przerost łechtaczki, obniżenie tonu głosu zaburzenia miesiączkowania hiperinsulinizm, zaburzenia lipidowe, otyłość Postępowanie diagnostyczne: badanie kliniczne- wywiad rodzinny, ocena masy ciała BMI, ocena skóry, badanie piersi, badanie ginekologiczne, ocena dynamiki hirsutyzmu, ocena zaburzeń miesiączkowania, ocena ciśnienia tętniczego badania hormonalne- testosteron, androstendion, SDHEA USG narządu rodnego, usg nadnerczy 17-KS w mczu, kortyzol po 1 mg deksametazonu, 17-OH po ACTH Androgeny ( testosteron ) po1 miesiącu antykoncepcji hormonalnej lub po 4 dobach 8 mg deksametazonu Lipid ogram, glukoza, elektrolity Leczenie: Operacyjne guz nadnerczy guz jajnika laparoskopia- kauteryzacja jajników
Leczenie objawowe kosmetyczne metformina tabletki antykoncepcyjne doustne antyandrogeny Leczenie zachowawcze: Zespół nadnerczowo-płciowy Deksametazon Hydrokoryzon HTZ/ antykoncepcja hormonalna Póżno ujawniający się wrodzony przerost nadnerczy Deksametazon Leczenie kosmetyczne Antyandrogeny Antykoncepcja hormonalna Zespół PCOS Leczenie niepłodności Cytrynian klomifenu Gonadotropiny Hirsutyzm idiopatyczny Leczenie kosmetyczne Fina steryd Doustna antykoncepcja
5. CHOROBA CUSHINGA Na tę chorobę częściej chorują kobiety, stosunek zachorowań kobiet do mężczyzn wynosi 8:1. Guz przysadki wydzielający adenokortykotropinę hormon stymulujący nadnercza do zwiększonego wydzielania androgenów nadnerczowych z przewagą kortyzolu. Gruczolaki wydzielające ACTH są najczęściej małymi poniżej 10mm, a 50% nie przekracza 5mm. Objawy otyłość brzuszna z zanikami mięśniowymi okolicy pośladków kończyn, dolnych i górnych, sinoczerwone rozstępy, okrągła twarz, zaczerwienie twarzy obrzęki otłuszczenie karku i tułowia zaburzenia psychiczne Choroby współistniejące wynikające z przewlekłego nadmiaru kortyzolu to: cukrzyca nadciśnienie kamica nerkowa choroba wrzodowa żołądka osteopenia, osteoporoza zaćma Badania badanie kliniczne z badaniem okulistycznym badania laboratoryjne- ACTH w rytmie dobowym, kortyzol w rytmie dobowym, dobowe wydzielanie kortyzolu lub 17OHCS w warunkach podstawowych i czterodobowym teście hamowania 2 mg a następnie 8 mg deksametazonu MRI przysadki z kontrastem TK klatki piersiowej i jamy brzusznej Densytometria Badania moczu, morfologia krwi, elektrolity, glukoza, test OGTT, RTG klatki piersiowej, EKG
Leczenie Leczenie po wcześniejszym przygotowaniu do operacji usunięcia gruczolaka przysadki. 6. OSTEOPOROZA Osteoporoza to choroba kości spowodowana zaburzeniem sprzężenia pomiędzy procesami resorpcji i nowotworzenia kości na rzecz tych pierwszych. wszystkie wymienione w klinicznych czynnikach złamań związane z zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej, niedoborem witaminy D3, a także z hypogonadyzmem obu płci Objawy Klinicznie charakteryzuje się złamaniami kości, których ryzyko wzrasta wraz z wiekiem. Kryterium rozpoznania osteoporozy bez złamań stanowi 20% bezwzględnego ryzyka złamania w perspektywie dziesięcioletniej, określanego dla płci i wieku w oparciu o wynik badania densytometrycznego (DXA) w szyjce macicy. Kliniczne czynniki ryzyka złamań: Dokonane typowe złamanie osteoporotyczne po niewielkim urazie Kortykoterapia Złamanie szyjki kości udowej u matki Menopauza przed 45r.ż u kobiet, hipogonadyzm u mężczyzn Szczupła budowa ciała BMI po 18kg/m2 Reumatoidalne zapalenie stawów Współistnienie chorób predysponujących do osteoporozy nikotynizm Leczenie farmakoterapia rehabilitacja zapobieganie upadkom leczenie złamań zaopatrzenie ortopedyczne
7. OTYŁOŚĆ Czynniki genetyczne Czynniki środowiskowe Zmniejszenie aktywności fizycznej Zwiększone spożycie wysokoenergetycznych pokarmów Objawy: Nadmierne gromadzenie się tkanki tłuszczowej Wzrost wagi ciała cukrzyca nadciśnienie, miażdzyca zwyrodnienie wielostawowe Postępowanie diagnostyczne: badanie kliniczne- wywiad rodzinny, depresja, niepokój, stres, brak aktywności fizycznej, ocena masy ciała BMI, przyjmowane leki ( sterydy, neuroleptyki, kwas walproinowy ) ocena powikłań- zespół metaboliczny, zespół bezdechu podczas snu, stłuszczenie wątroby, zwyrodnienie wielostawowe Leczenie: Terapeutyczna modyfikacja stylu życia dieta aktywność fizyczna terapia behawioralna- samokontrola, grupy wsparcia laparoskopia techniki rozrodu wspomaganego Leczenie farmakologiczne Leczenie chirurgiczne Leczenie powikłań otyłości- cukrzyca, nadciśnienie, dyslipidemia Opracowane na podstawie: Medycyna po Dyplomie-Zeszyt Edukacyjny-Algorytmy postępowania diagnostycznoterapetycznego w Endokrynologii pod red. Prof. dr hab. n. med. Wojciecha Zgliczyńskiego Nr 7 (10 ) 2008