BADANIE UKŁADU WEWNĄTRZWYDZIELNICZEGO Wytrzeszcz Oftalmoplegia Ubytki pola widzenia Oczy 4 Twarz Cechy zespołu Cushinga choroby Addisona akromegalii 6 Szyja Wole miąższowe/guzkowe Tętno i ciśnienie tętnicze 3 Tachykardia/migotanie przedsionków nadczynność tarczycy Nadciśnienie zespół Cushinga i zespół Conna Hipotonia ortostatyczna choroba Addisona 7 8 Piersi Ginekomastia Mlekotok Kości Osteoporoza w nadczynności tarczycy, zespole Cushinga i hipogonadyzmie Ręce 2 Przebarwienia linii zgięć choroba Addisona Ręce duże, spocone akromegalia Drżenie rąk nadczynność tarczycy Zespół cieśni nadgarstka Rumień dłoniowy 9 Narządy płciowe Wirylizacja Cechy dojrzałości płciowej Objętość jąder Ogólna obserwacja 1 Zachowanie, stan psychiczny, np. pobudzenie nadczynność tarczycy, spowolnienie niedoczynność tarczycy Wygląd, np. otyłość brzuszna w zespole Cushinga Bladość Owłosienie, np. brak owłosienia pachowego, łonowego niedoczynność przysadki mózgowej Bielactwo Hirsutyzm 10 11 12 Kończyny dolne Miopatia proksymalna Obrzęk przedgoleniowy Tłuszczowate obumieranie skóry (necrobiosis lipoidica) Wzrost, masa ciała, BMI Diureza 13 Ocena psychologiczna/psychiatryczna 94
Układ wewnątrzwydzielniczy Anatomia Główne gruczoły wewnątrzwydzielnicze to: przysadka mózgowa, tarczyca, przytarczyce, trzustka, nadnercza i gonady: jądra i jajniki (ryc..1). Gruczoły te wytwarzają hormony, które są uwalniane do krążenia i działają w odległych narządach docelowych. Niektóre gruczoły, np. przytarczyce i trzustka, są pobudzane bezpośrednio przez bodźce metaboliczne, jednak większość gruczołów dokrewnych pozostaje pod kontrolą hormonów wytwarzanych przez przysadkę mózgową. Hormony to bardzo różnorodne chemicznie cząsteczki: peptydy, np. insulina glikoproteiny, np. tyreotropina (TSH) aminy, np. noradrenalina (norepinefryna) hormony steroidowe, np. kortyzol estrogeny trijodotyronina witamina D BAdaNIE FIZYKALNE Podwzgórze/przysadka Tarczyca Przytarczyce Nadnercza Trzustka Jajniki Jądra Objawy zaburzeń wewnątrzwydzielniczych są różnorodne i nieswoiste, dotyczą wielu układów (ramka.1). Choroby układu wewnątrzwydzielniczego bywają wykrywane przypadkowo, np. niedoczynność Ryc..1 Główne gruczoły wewnątrzwydzielnicze..1 Częste objawy kliniczne w chorobach układu wewnątrzwydzielniczego Objaw lub dolegliwość Zwiększenie masy ciała Utrata masy ciała Niski wzrost Opóźnione dojrzewanie płciowe Zaburzenia miesiączkowania Wole Wzmożone pragnienie Hirsutyzm Nietypowe objawy Wzmożona potliwość Napadowe zaczerwienienie twarzy Oporne nadciśnienie tętnicze Zaburzenia wzwodu Osłabienie siły mięśniowej Osteoporoza i złamania Zmiany wyglądu twarzy Rozpoznania różnicowe Niedoczynność tarczycy, zespół policystycznych jajników (PCOS), zespół Cushinga Nadczynność tarczycy, cukrzyca, niewydolność nadnerczy Konstytucjonalny, choroba niezwiązana z układem wewnątrzwydzielniczym, np. celiakia, niedobór hormonu wzrostu Konstytucjonalne, choroba niezwiązana z układem wewnątrzwydzielniczym, niedoczynność tarczycy, niedoczynność przysadki, pierwotna niedoczynność gonad PCOS, hiperprolaktynemia, zaburzenia czynności tarczycy Wole proste, choroba Gravesa-Basedowa, choroba Hashimoto Cukrzyca, moczówka prosta, nadczynność przytarczyc, zespół Conna Idiopatyczny, PCOS, zespół Cushinga, wrodzony przerost nadnerczy Hipoglikemia, guz chromochłonny, guzy neuroendokrynne Nadczynność tarczycy, hipogonadyzm, akromegalia, guz chromochłonny nadnerczy Hipogonadyzm (szczególnie menopauza), zespół rakowiaka Zespół Conna, zespół Cushinga, guz chromochłonny nadnerczy, akromegalia, zwężenie tętnicy nerkowej Hipogonadyzm pierwotny lub wtórny, cukrzyca, choroba niezwiązana z układem wewnątrzwydzielniczym Zespół Cushinga, nadczynność tarczycy, nadczynność przytarczyc, osteomalacja Zespół Cushinga, hipogonadyzm, nadczynność tarczycy Niedoczynność tarczycy, zespół Cushinga, akromegalia, PCOS 9
.2 Chorobowość i zachorowalność na choroby układu wewnątrzwydzielniczego Choroba Częste Cukrzyca typu 2 Pierwotna niedoczynność tarczycy Zespół policystycznych jajników (PCOS) Średnio częste Nadczynność tarczycy Cukrzyca typu 1 Hipogonadyzm męski Rzadsze Niedoczynność przysadki Choroba Addisona Zróżnicowany rak tarczycy Rzadkie Rakowiak Choroba Cushinga Akromegalia Chorobowość/zachorowalność 4 8% chorobowość (większa u osób otyłych) 2% chorobowość (w tym % niedoczynność subkliniczna); w większości kobiety 6 8% chorobowość, zależnie od definicji 1% chorobowość (80% choroba Gravesa-Basedowa, 80% kobiety) 0 % chorobowość (większa u dzieci) 1 2% chorobowość, zależnie od definicji Chorobowość: 0 100/ milion Chorobowość: 0/milion (kraje zachodnie, głównie tło autoimmunologiczne) Zachorowalność: nowych przypadków/100 000/rok Zachorowalność: 20 nowych przypadków/ 1 000 000/rok Zachorowalność: nowych przypadków/ 1 000 000/rok Zachorowalność: 4 nowe przypadki/ 1 000 000/rok 96 tarczycy podczas przesiewowych badań krwi, wole podczas rutynowego badania przedmiotowego, czy akromegalia, w sytuacji gdy lekarz widzi pacjenta po kilkuletniej przerwie. Należy pamiętać, że poza cukrzycą, chorobami tarczycy i niektórymi zaburzeniami narządów płciowych, choroby układu wewnątrzwydzielniczego występują rzadko; u większości pacjentów, którzy skarżą się np. na zmęczenie lub wzmożoną potliwość, nie stwierdza się zaburzeń endokrynologicznych (ramka.2). Schemat badania Choroby układu wewnątrzwydzielniczego Zacznij badanie od ogólnej obserwacji pacjenta. Już uścisk ręki na powitanie może wskazać na rozpoznanie. Przyjrzyj się twarzy, poszukując charakterystycznych zmian (ryc..a,.6a,.9a,.10a,.11a,.12a). Czy pacjent jest niespokojny i pobudzony? (nadczynność tarczycy) lub spowolniały i senny (niedoczynność tarczycy)? Obejrzyj całą powierzchnię skóry, zwracając uwagę na nadmierną bladość (niedoczynność przysadki), bielactwo, zaczerwienienie twarzy (zespół Cushinga lub zespół rakowiaka) oraz przebarwienia (choroba Addisona). Jeśli pacjent jest otyły, należy ocenić, czy jest to otyłość centralna (zespół Cushinga, niedobór hormonu wzrostu). Czy owłosienie ciała jest prawidłowe pod względem lokalizacji i ilości? Należy poszukiwać hirsutyzmu u kobiet z zaburzeniami cyklu miesiączkowego, zwłaszcza owłosienia na twarzy, klatce piersiowej i brzuchu (zespół policystycznych jajników (PCOS)) (ryc..14). Oceniając ręce, zwróć uwagę na wzmożoną potliwość, przerost tkanek miękkich (akromegalia), przebarwienia w liniach zgięć (choroba Addisona) oraz zanik mięśni kłębu w zespole cieśni nadgarstka (niedoczynność tarczycy, akromegalia) (ryc. 14.32, s. 413). Skóra pacjentów z zespołem Cushinga często jest cienka i delikatna (ryc..11d). Ocena tętna, rytmu serca i wolemii. Tachykardia i migotanie przedsionków mogą być objawami nadczynności tarczycy. Zmierz ciśnienie tętnicze. Nadciśnienie tętnicze jest objawem zaburzeń endokrynologicznych, takich jak guz chromochłonny czy zespół Conna (hiperaldosteronizm pierwotny) (ramka.1). Należy ocenić, czy występuje hipotonia ortostatyczna, wykonując pomiar ciśnienia w pozycji leżącej i po pionizacji w przypadku podejrzenia niewydolności nadnerczy. Przeprowadź badanie oczu u wszystkich pacjentów z chorobami tarczycy, szukając stanu zapalnego, wytrzeszczu, podwójnego widzenia i funkcję narządu wzroku. Oceń ostrość wzroku i pole widzenia u pacjentów z podejrzeniem guza przysadki, by wykryć dwuskroniowe niedowidzenie połowicze, wywołane uciskiem na skrzyżowanie wzrokowe. W badaniu dna oka u pacjentów z długotrwałym uciskiem drogi wzrokowej można stwierdzić zanik nerwu wzrokowego (ryc. 12.32, s. 33). Badając szyję, sprawdź czy występuje wole. Jeśli tak, oceń jego wielkość, powierzchnię i konsystencję. U mężczyzn należy sprawdzić, czy występuje ginekomastia (częsta w zespole Klinefeltera 47XXY) (ryc..13), oraz mlekotok u mężczyzn lub kobiet niekarmiących. Jeśli istnieje podejrzenie mlekotoku, można go wykryć wykonując delikatny masaż piersi w kierunku brodawki sutkowej. Przed wykonaniem tego badania należy uprzedzić pacjenta, na czym polega i wyjaśnić, czemu służy, a podczas badania uważnie obserwować pacjenta, ponieważ może odczuwać znaczny dyskomfort. Oglądając doły pachowe, poszukuj rogowacenia ciemnego (acanthosis nigricans) (ryc..8a) oraz zaniku owłosienia pachowego (ryc..10b). Sprawdź, czy nie występuje pogłębiona kifoza piersiowa, która może być objawem patologicznego złamania trzonu kręgu w przebiegu osteoporozy. Zbadaj brzuch pacjenta. U pacjentów z zespołem rakowiaka często stwierdza się powiększoną, niekiedy znacznie, wątrobę o guzowatej powierzchni.
Układ wewnątrzwydzielniczy Kość gnykowa Mięsień mostkowo- -obojczykowo-sutkowy Chrząstka tarczowata Chrząstka pierścieniowata Płat tarczycy Przytarczyca Cieśń tarczycy Tchawica Rękojeść mostka A Ryc..2 Tarczyca. (A) Anatomia gruczołu i struktur otaczających. (B) Badanie palpacyjne tarczycy. B Guzy nadnerczy czasem mogą być wyczuwalne w badaniu palpacyjnym, ale należy zachować ostrożność, jeśli zachodzi podejrzenie guza chromochłonnego, ponieważ zbyt intensywne badanie brzucha może spowodować nagły wzrost ciśnienia tętniczego. W badaniu zewnętrznych narządów płciowych u kobiety należy zwrócić uwagę na ilość owłosienia łonowego, a u wszystkich pacjentów w okresie dojrzewania ocenić stopień dojrzałości płciowej, używając skali Tannera. Ocenia się strukturę i objętość jąder (za pomocą orchidometru; ryc. 1.26, s. 46). W badaniu kończyn dolnych zwróć uwagę na obecność obrzęku przedgoleniowego (choroba Gravesa-Basedowa; ryc..d), osłabienie siły mięśniowej lub zanik mięśni proksymalnych (zespół Cushinga i nadczynność tarczycy). Zmierz wzrost (za pomocą stadiometru u dzieci i młodzieży) (ryc. 1.23, s. 47) i wagę ciała. Oblicz wskaźnik masy ciała (BMI; s. 6). Wykonaj badanie moczu, szukając cukromoczu (cukrzyca) i białkomoczu (nefropatia nadciśnieniowa). U niektórych pacjentów wskazana jest również ocena psychologiczna. Dwie trzecie pacjentów z zespołem Cushinga wymaga opieki psychologicznej lub psychiatrycznej. TARCZYCA Anatomia Tarczyca jest narządem o kształcie motyla. Składa się z dwóch symetrycznych płatów połączonych cieśnią, które prawidłowo przykrywają drugi i trzeci pierścień chrzęstny tchawicy (ryc..2a). Gruczoł może sięgać do śródpiersia górnego, lub, rzadko, w całości znajdować się za mostkiem. Rzadko jest zlokalizowany wyżej w obrębie szyi, wzdłuż linii przewodu tarczowo-językowego. W przypadku umiejscowienia u podstawy języka (wole językowe), może być widoczny przy otwartych ustach. Prawidłowa tarczyca jest wyczuwalna w badaniu palpacyjnym u około 0% kobiet i 2% mężczyzn. Powiększenie tarczycy określa się jako wole. Schemat diagnostyki Tarczyca Oglądaniem oceń szyję od przodu. Kiedy pacjent przełyka łyk wody, obserwuj, czy występują na szyi zmiany guzowate. Tarczyca (lub torbiel przewodu tarczowo-językowego) przemieszcza się ku górze podczas przełykania, ponieważ jest pokryta przez powięź przedtchawiczą, połączoną z chrząstką pierścieniowatą krtani. Poproś pacjenta, żeby usiadł i rozluźnił mięśnie szyi i stań z tyłu za nim. Ułóż delikatnie ręce na przedniej powierzchni szyi chorego, tak aby palce wskazujące stykały się ze sobą (ryc..2b). Poproś pacjenta, by wypił łyk wody, żeby w czasie połykania wymacać tarczycę, która przesuwa się ku górze. Niektórzy pacjenci odczuwają dyskomfort podczas badania palpacyjnego tarczycy, dlatego należy zwracać uwagę, czy pacjent nie jest zdenerwowany. Oceń wielkość, kształt i strukturę wola, sprawdź, czy wyczuwalne jest drżenie. Zmierz każdy wyczuwalny guzek. W przypadku dużego wola, zmierz obwód szyi w najgrubszym miejscu za pomocą miarki (obiektywny pomiar w długotrwałej obserwacji). Osłuchaj stetoskopem czy występuje szmer naczyniowy. Odchylenia od normy w badaniu fizykalnym Kształt i powierzchnia Wole proste (miąższowe) zwykle jest względnie symetryczne w początkowych stadiach, ale z czasem często przechodzi w wole guzkowe. W chorobie Gravesa-Basedowa powierzchnia tarczycy jest zwykle gładka i rozlana, natomiast w przypadku wola wieloguzkowego lub pojedynczego guzka tarczycy nieregularna (ryc..3). Ruchomość W większości przypadków wole przesuwa się ku górze podczas połykania. Bardzo duże wole może być nieruchome, również inwazyjny rak tarczycy może trwale ufiksować tarczycę do otaczających struktur. 97
Ryc..3 Wole (A i B). Miąższowe choroba Gravesa-Basedowa. (C) Guzek autonomiczny pojedynczy. (D) Wole wieloguzkowe. Ryc..4 Rak tarczycy. Rak brodawkowaty tarczycy z powiększeniem regionalnych węzłów chłonnych szyjnych. 98 Konsystencja Guzki tarczycy o strukturze zbliżonej do prawidłowego gruczołu mogą być duże lub małe, pojedyncze lub mnogie i zwykle są łagodne. Bardzo twarde guzki wskazują na złośliwy charakter zmiany. Powiększone, nieruchome węzły chłonne w sąsiedztwie tarczycy wskazują na raka tarczycy (ryc..4). Tkliwość Rozlana bolesność jest typowa dla wirusowego zapalenia tarczycy, natomiast bolesność miejscowa może być objawem krwawienia do światła torbieli tarczycy.