ZESPÓŁ DOWNA
Zespół Downa to zaburzenie rozwojowe powstające na skutek obecności dodatkowego, nadprogramowego 21 chromosomu. (trisomia 21 pary chromosomów)
Zespół Downa to zaburzenie rozwojowe powstające na skutek obecności dodatkowego, nadprogramowego 21 chromosomu. (trisomia 21 pary chromosomów)
Jest to najczęstsza aberracja ludzkich chromosomów. Zespół Downa diagnozuje się średnio u 1 na 700 noworodków.
Występowanie Zespołu Downa jest niezależne od klimatu, rasy, kultury, warunków socjalnych.
Wyróżnia się 3 postacie Zespołu Downa: trisomia prosta trisomia translokacyjna mozaicyzm
Trisomia prosta: powstaje w trakcie wytwarzania się komórek jajowych, plemników polega na nieprawidłowym rozdzieleniu się chromosomów (w jądrze każdej komórki powstają trzy chromosomy 21 pary) występuje w komórkach rozrodczych zdrowych rodziców przypadkowo, niedziedzicznie ryzyko urodzenia dziecka z trisomią prostą wzrasta z wiekiem rodziców postać ta jest najczęstsza (występuje w 90% przypadków Zespołu Downa)
Trisomia translokacyjna: przeniesienie fragmentu 21 chromosomu na inny chromosom dotyczy 6% wszystkich przypadków Zespołu Downa translokacje mogą być uwarunkowane genetycznie (jedno z rodziców jest nosicielem translokacji, nie ma objawów choroby, ale produkuje gamety z wadliwym materiałem genetycznym)
Mozaicyzm: w organizmie występują jednocześnie komórki prawidłowe i trisomiczne występuje w 3% przypadków Zespołu Downa
Objawy osiowe Zespołu Downa: niepełnosprawność umysłowa cechy dysmorficzne mnogie wady układowe
Charakterystyczne dla Zespołu Downa są zaburzenia wzrostu, rozwoju i dojrzewania oraz zmiany strukturalne mózgu. Sprawiają one, że Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności umysłowej. U większości dzieci z Zespołem Downa występuje lekka lub umiarkowana niepełnosprawność umysłowa.
Na podstawie klinicznych obserwacji wyodrębniono 2 odmiany Zespołu Downa: typ tarczycowy (związany z niedoczynnością tarczycy) typ przysadkowy
Typ tarczycowy Zespołu Downa cechują: niski wzrost nadwaga krępa, niezgrabna, grubokoścista sylwetka krótkie, niezgrabne kończyny pogrubiała, twarda, pożółkła skóra słomiane włosy gruby, szeroki, długi język szorstki, ochrypły głos
Odpowiednia dieta i leczenie suplementacyjne niedoczynności tarczycy zmniejszają poziom dysharmonii rozwojowych, poprawiają proces wzrastania oraz poziom funkcjonowania psychomotorycznego dzieci z Zespołem Downa. Należy więc już od urodzenia zapewnić im właściwe leczenie hormonami tarczycy.
Typ przysadkowy Zespołu Downa cechują: niski wzrost niższa masa ciała smukła, drobnokoścista sylwetka smukłe kończyny cienkie, rzadkie włosy skłonność do łysienia plackowatego szorstki, wysoki, przenikliwy głos
Cechy dysmorficzne charakterystyczne dla wszystkich rodzajów Zespołu Downa: skośne (tzw. mongoloidalne) ustawienie oczodołów małe gałki oczne krótkie, wąskie, skośne szpary powiekowe, fałd nakątny dysmorfia twarzowo-czaszkowa (niedorozwój części twarzowej, małoczaszkowie, płaska potylica)
U 45% dzieci z Zespołem Downa występuje wrodzona wada serca, która stwarza ryzyko wystąpienia nadciśnienia płucnego. Zaleca się więc wczesną (w pierwszym roku życia) korekcję kardiochirurgiczną, by zapobiec powstaniu utrwalonego nadciśnienia płucnego.
U dzieci z Zespołem Downa występuje hipotonia i wiotkość układu więzadłowo-stawowego połączona często z wadami strukturalnymi układu kostnego. Nieprawidłowości te warunkują nabywanie wraz z wiekiem dysfunkcji i wad postawy. Do najczęściej występujących w Zespole Downa dysfunkcji i wad postawy należą: płaskostopie koślawe kolana okrągłe plecy z wystającymi łopatkami płaska klatka piersiowa głowa wysunięta do przodu miednica pochylona ku przodowi ograniczona ruchomość i bóle szyi zaburzenia koordynacji ruchów kończyn
Obliguje to do systematycznej stymulacji rozwoju i korekcji wad postawy i lokomocji tych dzieci już od urodzenia.
U dzieci z Zespołem Downa często występują również wrodzone wady układu pokarmowego: zaparcia, biegunki brak łaknienia zaburzenia wchłaniania ulewanie, trudności w połykaniu nadkwaśność soku żołądkowego niedrożność dwunastnicy
Niemal powszechne są u dzieci z Zespołem Downa zaburzenia struktury i funkcji narządu wzroku (astygmatyzm, krótkowzroczność, nadwzroczność, zez, oczopląs). Z tego względu zalecana jest więc u nich wczesna diagnostyka okulistyczna. Utrzymujące się nieprawidłowe widzenie może bowiem wywoływać zaburzania integracji sensorycznej, opóźnienie rozwoju motorycznego i intelektualnego.
Spora grupa dzieci z Zespołem Downa ma zdiagnozowany niedosłuch o charakterze przewodzeniowym. Jest to istotny czynnik warunkujący opóźnienie rozwoju mowy. Wczesne wykrycie niedosłuchu ma zatem ogromne znaczenie dla rozwoju mowy i ogólnego rozwoju psychomotorycznego dziecka z Zespołem Downa.
U dzieci z Zespołem Downa występują wady wrodzone układu oddechowego (np. wiotkość rusztowania chrzęstnego krtani) oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu szczęki i żuchwy. Wskutek tego ich wymowa jest często bełkotliwa, niewyraźna. Bardzo ważne jest więc podjęcie u tych dzieci wczesnej rehabilitacji mowy.
Dzieci z Zespołem Downa rodzą się z niedojrzałym układem odpornościowym, co zwiększa ich podatność na zakażenia wirusowe, grzybicze i jest przyczyną częstych infekcji bakteryjnych dróg oddechowych.
Osoby z Zespołem Downa znajdują się w grupie szczególnie wysokiego ryzyka zachorowania na Chorobę Alzheimera. Mogą ją rozwinąć w dużo młodszym wieku (20 lat wcześniej niż populacja ogólna) i w dużo większej liczbie (2-5 razy więcej niż u osób bez Zespołu Downa).
Pewna grupa osób z Zespołem Downa jest w stanie osiągnąć większość tych samych umiejętności, co osoby zdrowe, ale zajmuje im to więcej czasu. W ich przypadku najczęściej dobrze rozwinięte są zachowania i umiejętności społeczne. Dlatego dosyć dobrze odnajdują się w grupach. Jednocześnie wśród osób z Zespołem Downa często możliwe jest występowanie zaburzeń zachowania, które mogą prowadzić do wycofania społecznego, nieposłuszeństwa.
Występowanie poszczególnych cech jest bardzo indywidualne, nie zawsze pojawiają się u danej osoby wszystkie.
Poziom dojrzałości społecznej, jaki mogą osiągnąć osoby z Zespołem Downa, zależy od wieku, w którym rozpoczęły terapię pedagogiczną oraz od czasu jej trwania i intensywności.
Opracowanie: Elżbieta Wika Na podstawie: A. M. Choińska, A. Mazur, M. Mysłek-Prucnal, L. Sadowska Diagnostyka i terapia dzieci z Zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego Rzeszów 2009