Badanie w kierunku zespołu Downa w czasie ciąży

Badanie w kierunku zespołu Downa w czasie ciąży Ten wybór to ważna decyzja dla Ciebie i Twojego dziecka. W tym rozdziale znajdziesz informacje na temat zespołu Downa i wykrywających go badań, abyś mogła podjąć decyzję, czy im się poddać. * * * Badania w kierunku zespołu Downa są obecnie proponowane wszystkim ciężarnym. Niniejsza broszura zawiera informacje na temat zespołu Downa i wykrywających go badań, możesz więc zdecydować, czy im się poddać. Ten wybór to ważna decyzja dla Ciebie i Twojego dziecka. Powinnaś podjąć decyzję, która będzie dobra dla Ciebie, prosimy więc o dokładne zapoznanie się z treścią tej broszury. Twoja położna lub lekarz pierwszego kontaktu porozmawiają z Tobą na temat badań w kierunku zespołu Downa. Chętnie odpowiedzą na Twoje pytania, pytaj więc o wszystko, czego nie jesteś pewna. 16 Program ochrony danych osobowych oraz gwarancja jakości przesiewu w kierunku wykrywania zespołu Downa. Jednym z założeń programu przesiewu w kierunku wykrywania zespołu Downa jest zapewnienie zgodności ze standardami jakości i przyjętymi wytycznymi. W tym celu szpitale mogą wykorzystywać informacje dotyczące wyborów, których Państwo dokonali w odniesieniu do przesiewu tak, aby stale ulepszać program i odpowiednio planować budżet publicznej służby zdrowia. Państwa informacje osobowe będą przetwarzane zgodnie z przepisami Ustawy o ochronie danych osobowych z roku 1999. W świetle obowiązujących cały personel medyczny musi przestrzegać tychże przepisów i traktować wszelkie informacje osobowe jako poufne. Państwa informacje osobowe będą przechowywane jedynie tak długo, jak długo będzie to konieczne w celu monitorowania programu przesiewu. Informacje te nie będą udostępniane innym podmiotom poza publiczną służbą zdrowia. W przypadku dodatkowych pytań w odniesieniu do informacji osobowych, zachęcamy do rozmowy z położną. Jeśli nie wyrażają Państwo zgody na przechowywanie i wykorzystywanie Państwa danych osobowych, prosimy poinformować o tym fakcie Państwa położną lub lekarza.

Co to jest zespół Downa? Nie istnieje typowa osoba z zespołem Downa. Jak wszyscy ludzie, dotknięte nim osoby różnią się oni bardzo między sobą pod względem wyglądu, osobowości i indywidualnych zdolności. Osoby z zespołem Downa mają kłopoty z nauką, niektóre w stopniu większym niż inne.patrząc na niemowlęta trudno stwierdzić, w jakim stopniu zespół Downa wpłynie na nie w wieku dziecięcym i dorosłym. Niektórzy dorośli z zespołem Downa są w stanie znaleźć pracę i prowadzić stosunkowo niezależne życie. Większość dotkniętych nim osób potrzebuje jednak długoterminowej pomocy i wsparcia. Z zespołem Downa powiązanych jest wiele problemów zdrowotnych. Jak już jednak wcześniej wspomnieliśmy, ludzie różnią się między sobą i niektóre osoby z zespołem Downa cieszą się dobrym zdrowiem. Schorzenia związane z zespołem Downa to między innymi problemy z sercem i ograniczony słuch i wzrok. Wiele z tych problemów można leczyć, a częste kontrole stanu zdrowia mogą pozwolić na ich jak najwcześniejsze wykrycie. Większość osób z zespołem Downa żyje do 50 lat, a niektórzy nawet ponad 70. Choroba Alzheimera (rodzaj demencji starczej) może dotknąć osoby z zespołem Downa wcześniej niż innych ludzi. Jak często występuje zespół Downa? Ludzie nie spodziewają się zazwyczaj, że ich dziecko urodzi się z zespołem Downa. Nie jest to choroba, która występuje częściej w pewnych rodzinach. Niektórzy sądzą, że tylko starsze kobiety rodzą dzieci z zespołem Downa, ale nie jest to prawdą. Każda kobieta może urodzić dziecko z zepołem Downa, lecz ryzyko rośnie wraz z jej wiekiem. Im matka jest starsza, tym bardziej prawdopodobne jest, że jej dziecko urodzi się z tym zaburzeniem. Na przykład, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa przez dwudziestoletnią kobietę wynosi 1 na 1500, przez kobietę trzydziestoletnią 1 na 900, a już 1 na 100 u kobiety czterdziestoletniej. Niektórzy wolą określać ryzyko procentowo - ryzyko wynoszące 1 na 1500 to 0,07 %, 1 na 900 to 0,1 %, a 1 na 100 - to 1 %. Każda kobieta może urodzić dziecko z zepołem Downa. 17

Badanie w kierunku zespołu Downa Czym spowodowany jest zespół Downa? W każdej komórce naszego ciała znajdują się maleńkie struktury zwane chromosomami. Chromosomy te przenoszą geny, które decydują o tym, w jaki sposób się rozwiniemy. Większość ludzi posiada 23 pary chromosomów w każdej z komórek. Kiedy nasze organizmy wytwarzają specjalne komórki rozrodcze, pary chromosomów rozdzielają się, a ich fragmenty przemieszczają się. Czasami te pary chromosomów nie dzielą się prawidłowo, co powoduje, że komórki dziecka otrzymują dodatkową kopię chromosomu numer 21. Wynikiem tego jest zespół Downa (stąd też jedną z nazw medycznych tego zespołu jest trisomia chromosomu 21). Ten dodatkowy chromosom nie może zostać usunięty z komórek, dlatego nie istnieje lekarstwo na tę chorobę. Nieprawidłowy podział chromosomów to kwestia przypadku. Nie jest spowodowane niczym co zrobili lub czego nie zrobili rodzice dziecka. Badania w kierunku zespołu Downa w czasie ciąży Badania przesiewowe nie niosą za sobą zwiększonego ryzyka poronienia. 18 Czy powinnam poddać się badaniom w kierunku zespołu Downa? Tylko Ty możesz podjąć taką decyzję. Niektóre kobiety chcą się dowiedzieć, czy ich dziecko ma zespół Downa, a inne nie. Informacje na temat badań i tego, w jaki sposób są wykonywane mogą pomóc. Ci w podjęciu decyzji. Ta broszura zawiera najważniejsze fakty i mówi, w jaki sposób uzyskać więcej informacji, jeżeli chciałabyś dowiedzieć się więcej. Czy wyniki badań powiedzą mi na pewno, czy dziecko ma zespół Downa? Nie oferujemy wszystkim kobietom badań, których wynik powiedziałby na pewno, czy dziecko ma zespół Downa. W tym rozdziale dowiesz się, dlaczego tak jest.

Istnieją badania, których wyniki dają definitywne odpowiedzi. Są to badania diagnostyczne. Problem w tym, że niosą one jednak ze sobą zwiększone ryzyko poronienia. Z tego powodu nie proponujemy badań diagnostycznych wszystkim kobietom. Oferujemy jednak dwustopniowe badania. Najpierw proponujemy wszystkim kobietom badanie, które nie niesie za sobą ryzyka poronienia. Ten rodzaj badań to badania przesiewowe. Badania przesiewowe nie dają definitywnych odpowiedzi, ale informują nas o tym, które dzieci są w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Następnie proponujemy badanie diagnostyczne kobietom z grupy podwyższonego ryzyka (więcej informacji na temat badań diagnostycznych znajdziesz w dalszej części broszury). Jeżeli Twoje wyniki badań przesiewowych pokazują, że jesteś w grupie wyższego ryzyka, zaproponujemy Ci badanie diagnostyczne. Bardzo ważne jest to, by pamiętać, że badania przesiewowe nie pozwolą stwierdzić z całą pewnością, czy Twoje dziecko ma zespół Downa, czy nie. Stosujemy badania przesiewowe i testy dwustopniowe, ponieważ nie istnieje obecnie takie badanie diagnostyczne, które nie niesie za sobą żadnego ryzyka. Możesz zdecydować, czy chcesz poddać się jednej czy obydwu częściom badania. Jeżeli zdecydujesz się na badanie przesiewowe, a my potem zaproponujemy Ci przeprowadzenie badania diagnostycznego, to Ty zdecydujesz czy chcesz się mu poddać czy nie. W dalszej części broszury wyjaśnimy proces badania dwustopniowego bardziej szczegółowo. Jakie informacje uzyskam z badania przesiewowego? Wszystkie opisane dalej badania podają wyniki w formie jeden na..., np. jeden na 100 czy jeden na 1500 (te same wyniki mogą zostać również przedstawione procentowo patrz strona 17). Liczby te mówią nam, jakie jest prawdopodobieństwo tego, że dziecko urodzi się z zespołem Downa. Na przykład, wynik jeden na 100 oznacza ze jest jedna szansa na 100, że dziecko ma zespół Downa. Wynik jeden na 1500 oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa ma jedna na 1500 kobiet. Badania przesiewowe nie dają definitywnych odpowiedzi 19

Badanie w kierunku zespołu Downa Bardzo ważne jest to, by zrozumieć, że im większa jest druga liczba, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Wyjaśnimy teraz, w jaki sposób rezultaty testów przesiewowych pozwalają nam podjąć decyzję, komu zaproponować dalsze badania. Kobiety, którym nie proponuje się dalszych badań Jeżeli wyniki badań przesiewowych wykażą, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka jest niższe niż zalecana w kraju liczba graniczna, nie zaproponujemy Ci badań diagnostycznych. Większość wyników badań przesiewowych (ok. 95%) mieści się w tej kategorii. Nazywamy to wynikiem niskiego ryzyka. Należy pamiętać, że wynik niskiego ryzyka dokładnie to oznacza. Nie znaczy to, że ryzyko nie istnieje w ogóle, tylko że jest bardzo niskie. Zmierzona liczba jest niższa niż ta, przy której zaproponowano by dalsze badania. Niewielkie ryzyko jest nadal obecne, ponieważ zespołu Downa u niektórych dzieci nie da się wykryć w badaniach przesiewowych. Zdarza się to wtedy, gdy spodziewany układ parametrów nie występuje w badanej krwi lub w pomiarach USG z powodu naturalnie występujących różnic. Mniej więcej jedna czwarta dzieci z zespołem Downa nie zostaje wykryta w trakcie badaniach przesiewowych Kobiety, którym proponuje się dalsze badania Jeżeli wyniki badań przesiewowych wykazują, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka jest wyższe niż zalecana w kraju liczba graniczna, zaproponujemy Ci badanie diagnostyczne. Wyniki badań przesiewowych, na podstawie których oferujemy dalsze badania są czasem nazywane wynikami podwyższonego ryzyka. Jedna na 30 (3%) kobiet poddanych badaniom przesiewowym uzyskuje wynik podwyższonego ryzyka i proponuje im się badanie diagnostyczne.

Jakie badania przesiewowe zostaną mi zaproponowane? Badania przesiewowe w kierunku wykrywania zespołu Downa proponowane są wszystkim kobietom niezależnie od wieku. Dzięki badaniom możemy uzyskać informacje na temat ryzyka wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Badanie wykonuje się w oparciu o analizę próbki krwi matki, pomiary wykonywane w badaniu USG lub za pomocą obu tych metod. Rodzaj badania zależy od zaawansowania (tygodnia) ciąży. Wszystkie wykonywane badania muszą spełniać obowiązujące kryteria. W tym celu prowadzimy audyt danych (dodatkowe informacje znajdują się na stronie 16). Mniej więcej jedna czwarta dzieci z zespołem Downa nie zostaje wykryta w badaniach przesiewowych. Badania skojarzone oferowane we wczesnym okresie ciąży W badaniach skojarzonych łączymy technikę analizy próbki krwi z wynikami badania ultrasonograficznego w celu obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa u nienarodzonego dziecka. Próbkę krwi pobiera się od matki pomiędzy tygodniem 10 a 13 plus 6 dni ciąży w celu dokonania pomiaru ilości pewnych substancji, które naturalnie występują w krwi matki. Substancje te przedostają się od dziecka do krwioobiegu matki. Badanie USG wykonuje się pomiędzy tygodniem 11 plus 0 dni a 13 tygodniem plus 6 dni ciąży. W badaniu tym dokonuje się pomiaru ilości płynu znajdującego się pod skórą w tylnej części karku dziecka. Mierzony parametr nazywa się przeziernością fałdu karkowego (ang. NT). 21

Badania Następnie program komputerowy wykorzystuje wyniki analizy próbki krwi oraz wartość parametru NT w celu obliczenia ryzyka (obciążenia). Poza wynikami analizy próbki krwi i wartością parametru NT do wyliczenia ryzyka program uwzględnia również takie dane jak wiek matki, jej ciężar ciała, tydzień ciąży, pochodzenie rodzinne i informacje o paleniu papierosów. Badania przesiewowe w późniejszym okresie ciąży W przypadku, gdy wykonanie badania skojarzonego we wczesnej fazie ciąży było niemożliwe, wówczas możecie Państwo wykonać badanie w oparciu o analizę próbki krwi pomiędzy 15 tygodniem plus 0 dni a 20 tygodniem ciąży. W badaniu tym porównuje się ilości określonych substancji z ich poziomem mierzonym we wczesnej fazie ciąży. Podobnie jak w przypadku badania skojarzonego program komputerowy wykorzystuje uzyskane wyniki do wyliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Badanie to określa się jako test poczwórny. Co dzieje się dalej, jeżeli jestem w grupie wysokiego ryzyka i zaproponowano mi dalsze badania? 22 Twoja położna lub lekarz pierwszego kontaktu porozmawia z Tobą o wynikach badań i odpowie na wszelkie pytania. Zaproponowane zostanie Ci badanie diagnostyczne, którego wyniki powiedzą Ci definitywnie, czy Twoje dziecko ma zespół Downa, czy też nie. Dostępne są dwa rodzaje badań diagnostycznych - biopsja kosmówki (ang. CSV) i aminocenteza (aminopunkcja). CSV można przeprowadzić między 10. a 22. tygodniem ciąży, pomimo, że zwykle wykonywane jest między tygodniem 11. a 13. Aminocentezę zwykle wykonuje się od 15. tygodnia ciąży.

Jeżeli wyniki Twoich badań przesiewowych wskazują, że jesteś w grupie wysokiego ryzyka, Twoja położna lub lekarz udzieli Ci informacji i wsparcia. Będziesz miała również czas na podjęcie decyzji, co robić dalej. Jeżeli znalazłaś się w takiej sytuacji, pamiętaj, że będziesz musiała podjąć trudną decyzję. Masz dwa wyjścia: możesz zdecydować, że nie chcesz poddać się badaniom diagnostycznym. Będzie to oznaczało, że spędzisz resztę ciąży znając wynik badania przesiewowego, co może być dla Ciebie stresujące. Jedynym innym wyjściem jest poddanie się badaniu diagnostycznemu mając świadomość, że zwiększy to nieznacznie ryzyko poronienia. Musisz dokładnie przemyśleć kwestię tego, co zrobisz, jeżeli znajdziesz się w tej sytuacji. Kiedy będziesz już znała wyniki badania przesiewowego, nie da się cofnąć czasu. Jeżeli żadna z powyższych opcji Ci nie odpowiada, powinnaś starannie przemyśleć to, czy nie byłoby lepiej nie poddawać się w ogóle badaniom przesiewowym. Kiedy będziesz już znała wyniki badania przesiewowego, nie da się cofnąć czasu. 23

Badanie w kierunku zespołu Downa Należy pamiętać, w jaki sposób badanie przesiewowe stanowi jedną z części tego dwustopniowego procesu. Jeżeli Twój wynik badania przesiewowego pokazuje, że jesteś w grupie wysokiego ryzyka, oznacza to, że zaproponujemy Ci dalsze badania. Nie oznacza to, że dziecko na pewno ma zespół Downa. Jak później wyjaśnimy, większość kobiet, którym zaproponowano dalsze badania dowiaduje się, że ich dziecko nie ma zespołu Downa. W jaki sposób otrzymam wyniki mojego badania przesiewowego? Podczas badania Twoja położna lub lekarz poinformuje Cię o tym, w jaki sposób otrzymasz swoje wyniki. Wyniki badania powinny być gotowe w ciągu dwóch tygodni. Co się dzieje w przypadku, gdy znajdę się w grupie niskiego ryzyka i dalsze badania nie zostaną mi zaproponowane? Nawet jeżeli wynik Twojego badania wskaże niskie ryzyko, będziesz mogła o nim porozmawiać z położną lub lekarzem. Badania diagnostyczne w kierunku zespołu Downa Kto może udzielić mi informacji na temat badań diagnostycznych? Niniejsza broszura zawiera jedynie podstawowe fakty, które mogą pomóc Ci zdecydować, czy chcesz poddać się zaproponowanym badaniom przesiewowym lub diagnostycznym. Jeżeli stoisz już wobec wyboru, czy poddać się badaniom diagnostycznym, Twój lekarz lub położna udzielą Ci bardziej szczegółowych informacji. 24

Co to jest biopsja kosmówki (CVS)? Biopsja kosmówki to badanie wykonywane w trakcie ciąży polegające na pobraniu małego wycinka tkanki z łożyska. Badanie wykonuje się pomiędzy 10 a 22 tygodniem ciąży, jednak zazwyczaj wykonywane jest pomiędzy 11 a 13 tygodniem. Czasami przeprowadza się je później. Badanie wykonywane jest przez ośrodki specjalistyczne. Samo badanie trwa około 10 minut. Tuż przed badaniem brzuch pacjentki zostanie dokładnie oczyszczony tak, aby samo badanie zostało przeprowadzone w maksymalnie jałowych warunkach. Podczas biopsji kosmówki lekarz wykonujący USG nałoży żel ultrasonograficzny na brzuch pacjentki. Następnie wykonane zostanie badanie USG w celu określenia położenia dziecka. W ciągu całego badania dziecko będzie monitorowane ultrasonograficznie. Następnie przez powłoki brzuszne lub przez pochwę lekarz wprowadzi do macicy bardzo cienką igłę. Lekarz pobierze mały wycinek tkanki z łożyska. Tkanka, z której zbudowane jest łożysko zazwyczaj jest genetycznie identyczna z tkankami dziecka. Próbka zostaje poddana analizie laboratoryjnej, podczas której liczona jest liczba chromosomów dziecka. Bardzo rzadko (dwa przypadki na 100) wynik biopsji nie daje wyniku. Na wizytę w celu wykonania badania należy przyjść z pełnym pęcherzem. Państwa lekarz lub położna poinformuje Państwa o tym przed wizytą. W przypadku wątpliwości, należy zasięgnąć ich opinii. Co to jest amniocenteza (amniopunkcja)? Amniocenteza wykonywana jest w trakcie ciąży i polega na nakłuciu cienką igłą jamy owodni w celu pobrania małej ilości płynu owodniowego otaczającego nienarodzone dziecko. To dość powszechne badanie trwa około 10 minut. Aminiocentezę wykonuje się zazwyczaj pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży. Badanie można jednak wykonać również w późniejszym okresie ciąży. Badanie diagnostyczne proponowane jest około jednej na 30 kobiet. 25

Badanie w kierunku zespołu Downa Tuż przed badaniem brzuch pacjentki jest oczyszczany tak, aby samo badanie zostało przeprowadzone w maksymalnie jałowych warunkach. Podczas amniocentezy lekarz wykonujący USG nałoży żel ultrasonograficzny na brzuch pacjentki. Następnie wykonane zostanie badanie USG w celu określenia położenia dziecka. W ciągu całego badania dziecko będzie monitorowane ultrasonograficznie. Następnie przez powłoki brzuszne lekarz wprowadzi do macicy bardzo cienką igłę. Za pomocą igły lekarz pobierze niewielką ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko. W płynie znajdują się komórki dziecka. Płyn zostanie poddany analizie laboratoryjnej, podczas której policzona zostanie liczba chromosomów. Jedno na 100 badań nie daje jednoznacznego wyniku, gdyż komórki się nie namnażają lub wyniki są niejednoznaczne. W takim przypadku pacjentce proponuje się wykonanie drugiej amniocentezy. Czy te zabiegi są bezpieczne? Zabiegi te nie są w pełni bezpieczne i dlatego nie proponujemy ich wszystkim kobietom.. Przy biopsji kosmówki ryzyko poronienia wynosi 1-2%. Oznacza to, że u jednej lub dwóch kobiet na 100 po wykonaniu biopsji kosmówki dojdzie do poronienia. W przypadku aminiocentezy częstość ta wynosi jedna pacjentka na 100. Liczby te mogą różnić się między szpitalami. Jeżeli chcesz poznać wskaźnik poronień po biopsji kosmówki lub amniocentezie w swoim szpitalu, zapytaj lekarza lub położnej. 26 Czy te badania są bolesne? U wielu kobiet badania te powodują dyskomfort, ale nie powinny być one bolesne. Przez dzień lub dwa po badaniu powinnaś unikać wysiłku. Jeżeli to możliwe, należy unikać takich czynności jak podnoszenie, schylanie się czy rozciąganie. Przez dzień lub dwa po badaniu możesz odczuwać pewien dyskomfort w dolnej części brzucha. To normalne odczucie i możesz wziąć paracetamol, aby je zmniejszyć. Pamiętaj, że możesz przyjąć najwyżej 8 tabletek w ciągu jednej doby. Jeśli obawiasz się przyjmowania leków przeciwbólowych lub jeśli masz pytania, porozmawiaj z lekarzem lub położną.

Po jakim czasie otrzymam wyniki? Wyniki badań diagnostycznych powinny być gotowe w ciągu 18 dni. Niektóre szpitale oferują badania molekularne jako część diagnostyki prenatalnej. Zazwyczaj znane są one pod nazwą skróconą PCR. Wstępne wyniki tych badań są zazwyczaj dostępne po dwóch lub trzech dniach. Oczekiwanie na wyniki badań może powodować duży stres. Jeżeli potrzebujesz rozmowy na ten temat, skontaktuj się ze swoją położną lub jedną z organizacji udzielających wsparcia w takich wypadkach wymienionych na stronie 31. W jaki sposób otrzymam moje wyniki? Pamiętaj, żeby porozmawiać z położną o tym, w jaki sposób chciałabyś otrzymać wyniki swoich badań. Prawdopodobnie wykażą one, że Twoje dziecko nie ma zespołu Downa, ale jeżeli będzie inaczej, powinnaś dokładnie przemyśleć, w jaki sposób chciałabyś się o tym dowiedzieć. Położna może podać Ci wyniki w Twoim domu, w poradni położniczej, telefonicznie lub listownie. Porozmawiaj z nią na ten temat. Jakie mogą być wyniki badań diagnostycznych? Dziecko nie ma zespołu Downa Jest to wynik, który uzyskuje większość kobiet. Niektórym kobietom wystarcza tylko ta wiedza. U jednej na 100 kobiet poddających się amniocentezie może wystąpić poronienie Nie chcą już dalej rozmawiać o badaniach i ich wynikach. Inne kobiety chcą porozmawiać z kimś o wynikach badań. Chcą wiedzieć, dlaczego dwa badania, którym się poddały przesiewowe i diagnostyczne wydają się mówić dwie różne rzeczy. Jeżeli potrzebujesz więcej informacji na ten temat, na stronie 29 znajduje się bardzo krótkie wyjaśnienie. Jeżeli nie chcesz już więcej o tym czytać, pamiętaj po prostu, że wynik badania diagnostycznego jest ostateczny. 27

Badanie w kierunku zespołu Downa Wyjaśniliśmy wcześniej, że badania przesiewowe stosuje się po to, by dowiedzieć się, komu należy zaproponować badania diagnostyczne. Wyniki badań przesiewowych mówią nam, że w Twojej krwi lub w badaniu USG znaleziono niepokojące parametry, które mogą występować wtedy, kiedy dziecko ma zespół Downa. Problem polega jednak na tym, że takie same rezultaty można zobaczyć także w przypadku wielu normalnych ciąż. Wyniki badań krwi i USG mogą być różne u różnych osób z wielu zwyczajnych przyczyn. Badania przesiewowe pozwalają jedynie wykryć dany układ parametrów, ale nie wyjaśniają powodu jego wystąpienia. Tylko badania diagnostyczne mogą powiedzieć nam, czy powodem wystąpienia danego rezultatu jest to, że dziecko ma zespół Downa. Kiedy kobieta przechodzi badanie diagnostyczne, którego wynik wskazuje, że jej dziecko nie ma zespołu Downa, wcześniejszy wynik jej badania przesiewowego nazywany jest czasem wynikiem fałszywie pozytywnym. Większość kobiet dowiaduje się z wyników badań diagnostycznych, że ich dziecko nie ma zespołu Downa. Jeżeli było tak w Twoim przypadku i czujesz się z tego powodu zdezorientowana lub zdenerwowana, porozmawiaj ze swoją położną lub lekarzem. Dziecko nie ma zespołu Downa, ale wyniki badań wskazują na inny problem. Głównym celem przeprowadzania amniocentezy lub biopsji kosmówki jest wykrycie, czy dziecko ma zespół Downa. Kiedy jednak badane są chromosomy dziecka, sporadycznie wykrywa się inne anomalie chromosomalne. Niektóre z nich mogą mieć poważny wpływ na dziecko, a niektóre niewielki lub żaden. Jeżeli wyniki badań wskazują na jakiś problem, zostaniesz skierowana do specjalisty z zakresu genetyki w celu uzyskania specjalistycznego wsparcia i informacji. 28

Dziecko ma zespół Downa. Niewielka liczba kobiet, które poddają się badaniom diagnostycznym dowiaduje się po ich przeprowadzeniu, że ich dziecko ma zespół Downa. Mają wtedy trzy możliwości i wybór między nimi należy wyłącznie do rodziców. Niektórzy rodzice decydują się utrzymać ciążę, planować i przygotować się na dodatkowe wyzwania, które mogą ich czekać podczas wychowywania dziecka z zespołem Downa. Niektórzy mogą czuć, że sami nie dadzą sobie rady z wychowaniem dziecka i zdecydują się na adopcję. Inni postanowią, że nie chcą kontunuować ciąży i zdecydują się ją zakończyć. Jeżeli stoisz przed taką decyzją, musisz upewnić się, że wybierzesz najlepsze dla siebie rozwiązanie. Udzielimy Ci informacji i wsparcia w Twoim wyborze, ale decyzja o tym, co dla Ciebie najlepsze będzie należała do Ciebie. Będziesz mogła porozmawiać o swoich wyborach z personelem medycznym, otrzymasz także informacje i wsparcie spoza samej służby zdrowia. Będziesz miała czas na podjęcie decyzji, a Twój lekarz pierwszego kontaktu i położna udzielą Ci wsparcia. Wyniki badania diagnostycznego są ostateczne. Więcej informacji na temat badań przesiewowych możesz uzyskać w poniższej organizacji: Antenatal Results and Choices www.arc-uk.org 73 Charlotte Street Londyn W1T 4PN Infolinia: 0207 631 0285 Email: info@arc-uk.org Organizacja na rzecz badań prenatalnych i dokonywania wyborów (ARC) dostarcza niezależnych informacji i wsparcia rodzicom, którzy zamierzają wykonać badania prenatalne lub rodzicom nienarodzonych dzieci z wykrytą wadą. 29

Badanie w kierunku zespołu Downa Więcej informacji na temat zespołu Downa możesz uzyskać od następujących organizacji: Contact a family Strona internetowa: www.cafamily.org.uk 209-211 City Road London EC1V 1JN Infolinia: 0808 808 3555 Email: info@cafamily.org.uk Contact a Family jest organizacją charytatywną, która wspiera, doradza i udziela informacji rodzicom z dziećmi upośledzonymi niezależnie od stopnia upośledzenia i stanu dziecka. Down s Syndrome Association Strona internetowa: www.downs-syndrome.org.uk Langdon Down Centre 2a Langdon Park Teddington TW11 9PS Infolinia: 0845 230 0372 Email: info@downs-syndrome.org.uk Down s Syndrome Association jest grupą wsparcia dla rodzin i opiekunów osób z zespołem Downa Down s Syndrome Medical Interest Group www.dsmig.org.uk Children s Centre City Hospital Campus Hucknall Road Nottingham NG5 1PB 30 Telefon: 01159 627658 wewn: 45667 Serwis informacyjny dla personelu medycznego, jednak niektóre informacje zawarte w serwisie mogą okazać się przydatne również dla rodziców

NHS Fetal Anomaly Screening Programme www.fetalanomaly.screening.nhs.uk Innovation Centre Rennes Drive University of Exeter, Devon, EX4 4RN Telefon: 0845 527 7910 Email: enquiries@ansnsc.co.uk NHS Fetal Anomaly Screening Programme to program Publicznej Służby Zdrowia, którego celem jest przesiew metodą USG w kierunku wykrywania zespołu Downa w Anglii. Piśmiennictwo Newton R. The Down s Syndrome Handbook: A Practical Guide for Parents and Carers. Random House, London, 2004. Rondal J, Perera J, Nadel L. Down s Syndrome: A Review of Current Knowledge. Whurr Publishers, London, 1999. Selikowitz M. Down Syndrome The Facts, 3rd edn. Oxford University Press, New York, 2008. UK National Screening Committee. Fetal Anomaly Screening Programme Screening for Down s Syndrome: UK NSC Policy Recommendations 2007 2010: Model of Best Practice. Department of Health, London, 2008. 31