Jeszcze w drugiej połowie ub. wieku najczęściej rutynowo zamykano rozszczep podniebienia między 18-tym a 24-tym miesiącem życia dziecka.

Transkrypt

1 STRESZCZENIE Rozszczep wargi i/lub podniebienia, występujący w postaciach izolowanych lub w formie skojarzonej jako rozszczep wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia, stanowi 65% anomalii rozwojowych występujących w obrębie twarzowej części czaszki. Ponadto jest to druga wada wrodzona pod względem częstości występowania 1/ żywych urodzeń, tuż po wadach serca. W Polsce, zależnie od sytuacji demograficznej, średnio rodzi się rocznie około dzieci z tą wadą. Do jej powstania dochodzi we wczesnym okresie życia płodowego. Wadę tę cechuje brak ciągłości anatomicznej tkanek jamy ustnej i nosa. Może ona obejmować wargę i wyrostek zębodołowy jedno- lub obustronnie (tzw. rozszczep podniebienia pierwotnego), podniebienie twarde i miękkie (tzw. rozszczep podniebienia wtórnego), jak również w najcięższych postaciach wszystkie te struktury jednocześnie. Jama ustna i nosowa, w warunkach prawidłowych całkowicie oddzielone od siebie, stanowią wówczas jedną wielką wspólną jamę. Obecność szczeliny rozszczepu w obrębie wargi, wyrostka zębodołowego czy podniebienia prowadzi do zachwiania równowagi czynnościowej struktur twarzowej części czaszki i powstawania wtórnych deformacji rzutujących na wygląd twarzy dziecka, ustawienie zębów, zgryz oraz mowę. Leczenie wady jest wielospecjalistyczne, najczęściej wieloetapowe i wieloletnie. W związku z tym istotne znaczenie ma dobór właściwego postępowania chirurgicznego, ortodontycznego, foniatryczno- audiologicznego oraz usprawnianie mowy na każdym etapie leczenia. Prowadzenie pacjenta jest trudne i niejednoznaczne. Nadal, jak wynika z międzynarodowych badań, istnieje około 200 protokołów postępowania chirurgicznego tylko w jednym podtypie wady, jaką jest całkowity jednostronny rozszczep wargi i podniebienia, i nie ma pewnych dowodów na słuszność tego czy innego schematu działania (Shaw i wsp.,2001). W ramach projektu Eurocleft Project, realizowanego w latach opracowano jedynie standardy dokumentacji klinicznej i naukowej. Do niedawna jeszcze szczególnie dużo wątpliwości budziła kwestia czasu przeprowadzenia pierwotnej operacji rozszczepu podniebienia, ponieważ decydował punkt widzenia ortodontów, wskazujących na fakt, że wczesne operacje zamknięcia podniebienia twardego powodują niejednokrotnie duże zaburzenia wzrostu szczęki. Zamknięcie szczeliny rozszczepu w podniebieniu twardym w większości stosowanych technik operacyjnych skutkuje bowiem pozostawieniem mniej lub bardziej rozległych obnażonych powierzchni pod ziarninowanie przy wyrostku zębodołowym aby uniknąć nadmiernego napięcia tkanek przy przesuwaniu płatów śluzówkowo-okostnowych w kierunku szczeliny rozszczepu.

2 Jeszcze w drugiej połowie ub. wieku najczęściej rutynowo zamykano rozszczep podniebienia między 18-tym a 24-tym miesiącem życia dziecka. Było to zgodne z ówczesnymi teoriami na temat rozwoju mowy. Uważano bowiem wtedy, że czasokres ten odpowiada okresowi najważniejszemu dla rozwoju mowy, łącząc go z etapem eksplozji mówienia w trzecim roku życia dziecka. W ostatnich kilku dekadach moment zamknięcia całego podniebienia, zarówno miękkiego i twardego, jedno lub dwuetapowo przesunął się w dużej mierze na okres drugiej połowy pierwszego roku życia. W U.S.A. aż 85% pierwotnych palatoplastyk jest wykonywanych obecnie właśnie w tym okresie (Katzel i wsp., 2009). Na przestrzeni ostatnich dziesięcioleci udowodniono bowiem niezbicie, że najistotniejszy dla prawidłowego rozwoju mowy jest pierwszy, a nie trzeci rok życia dziecka. Z drugiej strony okazało się już dawno że przy późnych operacjach zamknięcia podniebienia rozwój szczęki bywał często bardzo dobry, ale wynik w odniesieniu do aparatu mowy wręcz fatalny, gdyż większość tych operacji skutkowała ciężką niewydolnością podniebienno-gardłową. Już okres gaworzenia, rozpoczynający się około szóstego miesiąca życia dziecka przebiega inaczej u dzieci rozszczepowych, niż u ich rówieśników nie obarczonych tym defektem anatomicznym obwodowego aparatu nowy. W tym okresie bowiem w repertuarze prawidłowo rozwijającego mowę dziecka powinny pojawiać się pierwsze ustne głoski ciśnieniowe. Dziecko urodzone z rozszczepem podniebienia żadnych głosek ciśnieniowych nie jest w stanie wyprodukować, z powodu niemożności wytworzenia odpowiedniego ciśnienia w niezamkniętej od strony nosa jamie ustnej czy nosowo-gardłowej. Ponadto zakłada się, że istotny dla rozwoju kompetencji językowej jest próg 3 lat, ponieważ najbardziej dynamiczne nabywanie systemu fonetycznego obserwuje się w trzech pierwszych latach życia dziecka. Powszechnie podkreśla się również, że nie tylko sam moment wykonania pierwotnej operacji zamknięcia rozszczepu podniebienia, ale także zastosowana technika operacyjna, etapowość i sekwencja poszczególnych operacji oraz zręczność i doświadczenie chirurga odgrywają znaczną rolę. Mimo, że świadomość konieczności operacyjnego odtworzenia względnie zbliżonych do prawidłowych warunków anatomicznych w pierwszym roku życia dziecka dla dalszego rozwoju mowy u dzieci urodzonych z rozszczepem podniebienia jest coraz bardziej powszechna, jest ona w znacznej mierze ograniczona do klinicystów zajmujących się rozwojem mowy. Wśród chirurgów, operujących dzieci z wadą rozszczepową, a zwłaszcza ortodontów, zajmujących się leczeniem zaburzeń szczękowo-zgryzowych, świadomość ta jest znacznie mniejsza. Wielu z nich, wychodząc z założenia, że jedynie istotny jest fakt ujemnego oddziaływania wczesnych operacji rozszczepionego podniebienia na rozwój szczęki, nadal całkowicie ignoruje istotność pierwszego

3 roku życia dla rozwoju mowy. Kalectwo mowy, jakie niesie za sobą ta wada, stygmatyzujące nosowanie otwarte, jej niezrozumiałość, ma istotny aspekt psychospołeczny. Wywołuje poczucie odmienności i wstydu oraz jest przyczyną drwin, zwłaszcza w środowisku rówieśników, zaś w dalszym etapie życia utrudnia pacjentom realizację ich ambicji szkolnych, a następnie zawodowych. Celem pracy była weryfikacja coraz powszechniejszego poglądu, że wczesne wykonanie operacji pierwotnego zamknięcia rozszczepu podniebienia przez doświadczonego chirurga, a tym samym wczesne odtworzenie zbliżonych do prawidłowych warunków anatomicznych w obrębie oddziaływania wady, ma zasadnicze znaczenie dla prawidłowości procesu nabywania mowy czynnej u dzieci urodzonych z rozszczepem podniebienia. W związku z powyższym celem naukowym pracy była analiza możliwości i umiejętności artykulacyjno- fonacyjnych oraz językowych u dzieci pięcioletnich z rozszczepem wargi i/lub podniebienia, u których została wykonana wczesna rekonstrukcja podniebienia w Klinice Chirurgii Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki i Dziecka, zgodnie z przyjętym w IMiD standardem postępowania chirurgicznego u tych dzieci, i porównanie poziomu nabycia przez nie mowy czynnej z randomizowaną grupą dzieci przedszkolnych w tym samym wieku. W myśl przyjętego założenia wczesne zamknięcie rozszczepionego podniebienia w tej wadzie rozwojowej ma zapewnić zbliżone do prawidłowych warunki anatomiczne dla rozwoju mowy czynnej i w ten sposób zapobiec częstemu u tych dzieci kalectwu mowy. Materiał badań stanowiły trzy grupy dzieci 5-letnich. Dwie pierwsze grupy stanowiło: 30. dzieci z niesyndromicznym całkowitym jednostronnym rozszczepem wargi i podniebienia oraz 30. dzieci z izolowanym rozszczepem podniebienia. U dzieci tych wykonano wczesne jednoetapowe zamknięcie rozszczepu wargi i podniebienia (grupa dzieci z całkowitym jednostronnym rozszczepem wargi i podniebienia) lub wczesne zamknięcie rozszczepu podniebienia (grupa dzieci z izolowanym rozszczepem podniebienia) między 6-ym a 12 miesiącem życia (średnio w wieku 8 miesięcy). Wszystkie te operacje były wykonane przez trzech doświadczonych w leczeniu wady chirurgów. Grupę kontrolną stanowiło 30. równoważnych wiekowo dzieci bez rozszczepu stanowiących grupę kontrolną z podolsztyńskiego przedszkola. Przedmiotem oceny była dokumentacja medyczna i naukowa rozwoju mowy tych dzieci w wieku 5. lat. Za najodpowiedniejszy do dokonania oceny systemu fonetycznego uznano wiek 5-ciu lat, ponieważ w tym okresie wzorce artykulacyjne powinny już być ukształtowane. Dlatego w mowie dziecka 5-letniego powinny być już prawie wszystkie głoski (może być jeszcze tylko niedokształcona głoska [r] oraz szereg szumiący). Osobno poddane zostały ocenie dzieci z rozszczepem wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia, osobno zaś z izolowanym rozszczepem podniebienia. Różna jest bowiem rozległość i

4 charakter zaburzeń strukturalnych wady w obu tych (najczęściej występujących) podtypach rozszczepu. U dzieci z całkowitym rozszczepem wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia zaburzenia szczękowo-zgryzowe oraz zaburzenia wyrzynania się zębów są z reguły nasilone, często występują znaczne zaburzenia drożności nosa, nieprawidłowy ustny tor oddechowy. Analiza wizualno - odsłuchowa nagrań mowy obejmowała ocenę występowania typowych cech mowy rozszczepowej, czyli: nosowania otwartego, nosowania zamkniętego, specyficznych poszumów nosowych (tzw. "velar snorts"), poszumów przetok w podniebieniu (tzw. fistula friction ), zmian miejsca artykulacji (utylnienia, artykulacje gardłowe i krtaniowe oraz grymasów kompensacyjnych twarzy towarzyszących mowie. Zaburzenia rezonansu zostały ocenione w skali siedmiostopniowej, oznaczając nosowanie zamknięte znakiem - ; nosowanie otwarte znakiem +.wg następującego schematu. Nosowanie zamknięte nie jest specyficzne dla rozszczepu, ma zupełnie inną etiologię i występuje okresowo nawet przy zwykłym katarze. Nosowanie jest jednak często słyszane w całkowitych jednostronnych postaciach wady ze względu na cechujące je znaczne zaburzenia drożności nosa. Ocena artykulacji obejmowała ocenę poziomu artykulacji wszystkich głosek języka polskiego, zarówno pod kątem sposobu, jak i miejsca artykulacji, pod kątem cech charakterystycznych mowy rozszczepowej, na bazie wystandaryzowanego testu słownego (Zdunkiewicz i Hortis-Dzierzbicka, 2000), jak i zaburzeń rozwojowych i niespecyficznych dla rozszczepu tzw. minor articulation errors, towarzyszących często dysfunkcji języka i zaburzeniom zgryzu. Towarzyszące mowie przy niewydolności podniebienno-gardłowej bądź obecności przetok podniebienia kompensacyjne współruchy mimiczne były oceniane w ogólnie przyjętej skali trzystopniowej. Wyniki oceny odsłuchowej i wizualnej mowy w obu grupach dzieci rozszczepowych i w grupie kontrolnej zostały zestawione z przeprowadzonym badaniem lekarskim, obejmującym wygląd i ruchomość podniebienia, ewentualną obecność przetok, ocenę wygladu i drożności nosa, warunki szczękowo zgryzowe i stan narządu słuchu. W przypadku nosowania otwartego i poszumów nosowych wykonywano badanie nasofiberoskopowe czynności zwieracza podniebienno gardłowego, celem ewentualnej kwalifikacji do zabiegu faryngoplastyki. Wyniki badań opracowano przy pomocy analizy statystycznej. Na podstawie badań własnych stwierdzono, że rozwój fonetyczny dziecka urodzonego z rozszczepem wargi i/lub podniebienia w wieku lat pięciu może być kompatybilny z poziomem

5 rozwoju fonetycznego dziecka nie obarczonego tą wadą rozwojową. Warunkiem uzyskania językowej normy rozwojowej u przebadanych dzieci, wydaje się odpowiednio wczesne i metodologicznie poprawne wykonanie pierwotnej operacji podniebienia, umożliwiające odtworzenie zbliżonych do prawidłowych warunków anatomicznych w obszarze oddziaływania wady. Wczesna rekonstrukcja podniebienia wpływa również na stan funkcjonalny narządu słuchu, którego prawidłowa czynność warunkuje percepcję dźwięków mowy. Typ rozszczepu (całkowity jednostronny rozszczep wargi i podniebienia vs izolowany rozszczep podniebienia) nie wydaje się mieć zasadniczego wpływu na kształtowanie się systemu artykulacyjnego pacjenta urodzonego z wadą rozszczepowi, warunkuje jednak wybór metody leczenia operacyjnego. Przy całkowitym jednostronnym rozszczepie wargi i podniebienia obszar oddziaływania wady na aparat mowy jest jednak znacznie większy, gdyż obejmuje także wargę i wyrostek zębodołowy, co stwarza znacznie gorsze warunki dla rozwoju artykulacji głosek przednich. Ponadto badania własne wykazały, że znacznie trudniejsze jest uzyskanie pooperacyjne szczelności w obrębie okolicy zaprzysiecznej i w przednim odcinku podniebienia twardego u dziecka z rozszczepem wargi i podniebienia niż u dzieci z izolowanym rozszczepem podniebienia, czego wyrazem jest znaczna ilość przetok zaprzysiecznych u zoperowanych dzieci z jednostronnym całkowitym rozszczepem wargi i podniebienia w porównaniu z grupą dzieci z izolowanym rozszczepem podniebienia.