Rak w pęcherzu wykreowanym po wynicowaniu

Transkrypt

1 Rak w pęcherzu wykreowanym po wynicowaniu Jan Karol Wolski Specjalista Specjalista Specjalista Konsultant Urolog, FEBU 4860 Urolog Dziecięcy Chirurg Dziecięcy ds. Andrologii Przychodnia Novum, Warszawa CO-I, KNUM

2 Wynicowany pęcherz moczowy ZESPÓŁ WYNICOWANIA I WIERZCHNIACTW Wierzchniactwo dziewczynka Wierzchniactwo chłopiec Wynicowana kloaka (pęcherz i jelito)

3 Epidemiologia M>K 2.3 : 1 Wynicowany pęcherz moczowy 3.3 / 100,000 urodzeń (2013) PL nowych pacjentów Wierzchniactwo chłopcy 1 / 117,000 urodzeń Wierzchniactwo dziewczynki 1 / 484,000 urodzeń Wynicowanie kloaki 1 / 200, ,000 Jayachandran D, Bythell M, Platt MW, Rankin J. Register based study of bladder exstrophy-epispadias complex: prevalence, associated anomalies, prenatal diagnosis Polska 2013 żywe urodzen (szacunkowo)

4 Dziedziczenie Bladder Exstrophy-Epispadias-Complex (BEEC) Wada wielogenowa Badania trwają (warianty TP63 promoter) Gambhir L, Höller T, Müller M, Schott G, Vogt H, Detlefsen B, Ebert AK, Fisch M, Beaudoin S, Stein R, Boyadjiev SA, Gearhart JP, Rösch W, Utsch B, Boemers TM, Reutter H, Ludwig M. Epidemiological survey of 214 families with bladder exstrophy-epispadias complex. J Urol Woolf AS, Stuart HM, Newman WG Genetics of human congenital urinary bladder disease. Pediatr Nephrol Mar;29(3):353-60

5 Embriogeneza tydzień życia płodowego stek oddzielony od owodni przegrodą ektoderma/endoderma (błona stekowa) mezoderma wnika pomiędzy ektoderma/endoderma rozwój układu kostnego i mięśniowego dolnej ściany brzucha Doogonowy wzrost przegrody moczowo-płciowej dzieli stek na część pęcherzową i odbytową

6 Embriogeneza - 2

7 Embriogeneza - 3 Przegroda moczowo-płciowa wrasta w błonę stekowa krocze Błona stekowa pęka w kierunku grzbietowym odbyt Rozwój guzków płciowych zewnętrzne narządy płciowe (determinacja genetyczna i hormonalna) zamknięcie płyty cewkowej 4 10 tydzień życia

8 Koncepcje powstania wady 1952 Patten i Barry - nieprawidłowe formowanie fałdu ogonowego oraz guzka płciowego i fałdów płciowych Am J Anat Jan;90(1): The genesis of exstrophy of the bladder and epispadias. PATTEN BM, BARRY A.

9 1964 Edward C. Muecke zaburzenia formowania błony kloakalnej (ektodermalnoendodermalnej) i przegrody moczowo-odbytowej (najważniejszy elementem mezenchyma). Położenie i czas pęknięcia błony stekowej przed zakończeniem formowania poszczególnych części układu moczowego i przewodu pokarmowego determinuje kliniczny obraz wady: Odcinek dolny membrana cloacalis wierzchniactwo. Środkowy wynicowanie pęcherza moczowego. Górny szczelina górna pęcherza Perforacja poprzedza proces zstępowania i połączenia się przegrody moczowo- odbytowej z błoną stekowa (przed 6 tygodniem życia) kloaka (exstrophia cloacae)

10 J Urol. (1964) Dec;92: THE ROLE OF THE CLOACAL MEMBRANE IN EXSTROPHY: THE FIRST SUCCESSFUL EXPERIMENTAL STUDY. MUECKE EC. Education & Training Medical School Joan Sanford I Weill Medical College Of Cornell University Graduated in 1957 Internship Hospital New York Hospital Complete in 1958 Residency Hospital New York Hospital Complete in 1965 Dr. Muecke, age 83 (b. 1931) joined the practice in 1979 and practices General Urology with a subspecialty interest in Pediatric Urology.

11 1971 Johnston podał, że wynicowanie pęcherza moczowego wiąże się z nieprawidłowym rozciąganiem błony stekowej w kierunku dogłowowym zarodka Mildenberger przyczyna zbyt wczesnego pękania błony stekowej jest nieprawidłowe położenie szypuły brzusznej (przyszłej pępowiny) w kierunku doogonowym zarodka, zbyt blisko błony stekowej. Zarodek utrzymuje niewłaściwą pozycję ogonową, co powoduje naciąganie membrana cloacalis, aż do jej pęknięcia i powstania różnych wariantów BEEC. Mildenberger H1, Kluth D, Dziuba M.. Embryology of bladder

12 Genetyka Genetics of human congenital urinary bladder disease Adrian S. Woolf & Helen M. Stuart & William G. Newman

13 Literatura tematu dorośli wynicowany pęcherz Nieliczna, źle skalsyfikowana w wyszukiwarce, ponieważ obejmuje przede wszystkim raka w jelicie po augmentacji pęcherza moczowego adult AND bladder exstrophy 712 "adult AND bladder exstrophy AND bladder cancer" "bladder cancer 21413

14 Operacje wynicowanego pęcherza u dorosłych nieliczne przypadki

15 Cele leczenia BEEC 1. Efekt funkcjonalny gromadzenie moczu, kontrolowana ewakuacja poza organizm 2. Kosmetyczny akceptacja wyglądu pacjenta 3. Ułatwienie możliwości rozrodu. kiedyś głównie beneficjentkami były kobiety Deans et all Reproductive outcomes in women with classic bladder exstrophy: an observational cross-sectional study Am J Obstet Gynecol. (2012) - 52 kobiety BE; 66% ciaże, 56 % live births. Obecnie era IVF z pozyskiwaniem plemników szansą także dla mężczyzn z BEEC., D'Hauwers KW, Feitz WF, Kremer JA. Bladder exstrophy and male fertility: pregnancies after ICSI with ejaculated or

16 4. Zapobieganie rozwojowi nowotworu pęcherza. Przyczyna nowotworzenia wydaje się ciągle niejasna. Udział: - stymulacja czynników środowiskowych - przewlekła infekcja - wydzieliny urogenitalne mogą pobudzić komórki nabłonka urotelialnego do metaplazji nowotwór Di Lauro et al.: Presenting a case of a mucinous adenocarcinoma of an exstrophic bladder in an adult patient and a review of literature. BMC

17 Zbigniew Kwias, Witold Skorupski Rak pęcherza wynicowanego u 62-letniego chorego Urologia Polska 1994 /47/1a Krzysztof Bar, Dariusz Stępnik, Robert Klijer, Danuta Skomra Wynicowanie pęcherza moczowego współistniejące z moczowodem olbrzymim u 34-letniej chorej Urologia Polska 2003 /56/1

18 Nowotwór w pęcherzu wynicowanym 1895 Bergenhem pierwszy O Kane HO, Megaw JM. opis Carcinoma in the exstrophic bladder Br J Surg 1968; 55: Adenocarcinoma 90% squamous cell carcinoma (SCC) - 5 % epithelioma transitional cell carcinoma Polymorphic carcinoma poorly differentiated carcinoma Sarcoma botryoides Sachin P, Sudhir KJ, Ramchandra K, Seema R Squamous cell carcinoma in bladder exstrophy: a rare entity Singapore Med J (2012)

19 34-year-old Indian man Sachin Patil et all Squamous cell carcinoma in bladder exstrophy: asingapore Med J 2012; 53(12

20 Ryzyko nowotworzenia Despite bladder closure or diversion surgery within the first few years of life, patients with exstrophy have an almost 700 fold greater incidence of carcinoma of the bladder than the age matched general population.

21 Ryzyko nowotworzenia Pacjenci dorośli z pęcherzem niezabezpieczonym poddanym wieloletniemu działaniu czynników zewnętrznych, infekcji etc. 58-year-old male patient nieoperowani Bansal P, Gupta A, Mongha R, Kundu AK. Squamous cell carcinoma in exstrophic unreconstructed urinary bladder in an adult. Saudi J Kidney Dis Transpl 2012;23:122-4 Pramod Kumar Sharma, Praveen Kumar,Pandey, operowani Mukesh Kumar Vijay, Malay Kumar Bera, Jitendra Pratap Singh, Kaushik Saha woman; Squamous Cell Carcinoma in Exstrophy36-year-old of the repair of the defect 17 years previous Bladder Di LauroJ Urol (2013), Sachin Patil (2012); Korean 2013;54: Kwias (1994)

22

23 Nie ma wzmianki o bladder exstrophy risk cancer

24 Podsumowanie 1. Zespół BEEC u dorosłych występuje rzadko, ponieważ większość pacjentów jest poddanych operacji rekonstrukcyjnym w pierwszym roku życia. 2. Prezentowane aktualne przypadki pochodzą z krajów III-go świata, nie mniej z uwagi na migracje ludności, tacy chorzy mogą pojawić się w Polsce. 3. Wszyscy autorzy optują za leczeniem radykalnym, z uzupełniającą CHTH lub RTH. 4. Mimo późnego zgłoszenia się, planowanie postępowania chirurgicznego powinno uwzględnić aspekty funkcjonalne oraz kosmetyczne. 5. Każdy pacjent po operacji wynicowanego pęcherza, zwłaszcza po augmentacji z użyciem jelita, powinien być poddany bezterminowej obserwacji z uwagi na ryzyko nowotworzenia.