Problemy endokrynologiczne dzieci z zespołem Downa. dr Ewa Barg

Transkrypt

1 Projekt Możliwości wspomagania dzieci z zespołem Downa zrealizowany przy wsparciu finansowym ze środków PFRON będących w dyspozycji Województwa Małopolskiego 14 października 2013 r. Problemy endokrynologiczne dzieci z zespołem Downa dr Ewa Barg endokrynolog z Kliniki Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego Akademii Medycznej we Wrocławiu GRAAL Stowarzyszenie na Rzecz Rozwoju Osobowości Dzieci Siedziba: Modlniczka, Wąwozowa 43, MODLNICA. Adres do korespondencji: ul. Św. Tomasza 15/1, KRAKÓW, tel.: (12)

2 Zaburzenia endokrynologiczne i rozwój dzieci z zespołem Downa Dr n. med. Ewa Barg Zakład Podstaw Nauk Medycznych Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu

3 Układ hormonalny= układ dokrewny = układ wydzielania wewnętrznego Niezbędny do prawidłowego rozwoju organizmu dziecka Układ sprzężenia zwrotnego Elementy układu: Kora mózgowa- podwzgórze- przysadka- gruczoły obwodowe Gruczoły obwodowe:» tarczyca,» przytarczyce,» trzustka,» nadnercza» gonady: jajniki, jądra.

4 Podzwzgórze Pozostaje w ścisłym związku z pracą przysadki Hormony biorące udział w regulacji wydzielania przedniego płata przysadki Kortykoliberyna CRF Tyreoliberyna TRF Gonadoliberyna LHRH Somatoliberyna GRH Somatostatyna Prolaktoliberyna Prolaktostatyna dopamina Melanoliberyna Melanostatyna Wazopresyna Oksytocyna

5 Rola podwzgórze w organizmie Ośrodki kierujące : czynnością autonomicznego układu nerwowego gospodarką wodną organizmu (regulacją ilości wody i odczuwaniem pragnienia), termoregulacją pobieraniem pokarmu ( głód i sytość), przemianą tłuszczów, przemianą węglowodanów (cukrów), snem i czuwaniem, czynnościami seksualnymi (cyklami układu rozrodczego, popędem seksualnym) oraz reakcjami emocjonalnymi. Podwzgórze stanowi wierzchołek trójkąta, łączący bezpośrednio biochemiczny kanał łączności z kanałami nerwowymi. Tą drogą wszelkiego rodzaju procesy psychiczne mogą wpływać na zmianę funkcji biochemicznych organizmu żywego. przyjemnościami. Przez podwzgórze do kory nerwowej przepływają bodźce czuciowe

6 Przysadka waga ok.7g, znajduje się w okolicy kostnego zagłębienia kostnego siodła tureckiego Częśc: przednia, środkowa, tylna. Hormony wydzielane przez przysadkę GH ACTH TSH FSH LH PRL

7 Przysadka Część przednia (gruczołowa) wydziela: GH hormon wzrostu odpowiedzialny za wzrost organizmu, transport aminokwasów i syntezę białek, wzrost poziomu glukozy we krwi, rozkład tłuszczów zapasowych oraz zatrzymanie jonów wapniowych i fosforanowych potrzebnych do rozwoju kości; ACTH hormon adrenokortykotropowy odpowiedzialny za wydzielanie hormonów przez korę nadnerczy; TSH hormon tyreotropowy pobudza tarczycę do wydzielania trijodotyroniny i tyroksyny, czyli pobudza metabolizm. FSH hormon folikulotropowy u kobiet pobudza wzrost i dojrzewanie pęcherzyka jajnikowego oraz wydzielanie estrogenu, u mężczyzn pobudza spermatogenezę; LH hormon luteinizujący u kobiet podtrzymuje jajeczkowanie i produkcję progrosteronu, a u mężczyzn pobudza produkcję testosteronu PRL Prolaktyna u kobiet zapoczątkowuje i podtrzymuje wydzielanie mleka (laktacja), a u kobiet karmiących hamuje wydzielanie estrogenu blokując menstruację i owulację; Endorfiny PEA. Część środkowa wydziela: MSH hormon melanotropowy pobudza komórki barwnikowe skóry Część tylna (nerwowa) magazynuje hormony podwzgórza : oksytocynę wspomaga zapłodnienie oraz powoduje skurcze mięśni macicy, co ma znaczenie podczas akcji porodowej; wazopresynę ADH (hormon antydiuretyczny).

8 Tarczyca Tarczyca należy do dużych gruczołów człowieka, masa 30 do 60 g Jej wielkość może się zmieniać, zarówno w stanach patologii jak i fizjologii. Przez 1 g tkanki tarczycowej przepływa w ciągu 1 min. około 5 litrów krwi. Produkuje hormony: trójjodotyroninę (T3) tyroksynę (T4) oraz kalcytoninę ( gospodarka wapniowo-fosforowa organizmu).

9 Tarczyca 1. Jej hormony niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania organów, najważniejszy- mózg. Brak odpowiedniej ich ilości w okresie życia płodowego powoduje jego nieprawidłowy rozwój 2. We krwi większość hormonów jest związana z białkami nośnikowymi, aktywne hormonalnie są tylko wolne frakcje 3. Wydzielanie hormonów tarczycy zależne jest od TRH oraz TSH, ale ważna jest odpowiednia ilość jodu w organizmie. 4. Ważne: Rodzinna predyspozycja do chorób tarczycy. 5. W Polsce badania przesiewowe w kierunku niedoczynności tarczycy w 4 dobie życia.

10 Nadnercza 2 nadnercza, każde po około gramów, położone zaotrzewnowo na górnym biegunie nerki niezbędne dla życia organizmu brak możliwości przeżycia bez sprawnie pracujących nadnerczy przeżycie jedynie w stanie absolutnego spokoju, bez wysiłku, stresu, przy stałych warunkach zewnętrznych m.in. temperatura otoczenia, wilgotność

11 Nadnercza 2 części: korowa i rdzeniowa, różne pod względem budowy i czynności. Kora nadnerczy stanowi główną masę gruczołu - około 80-90% całego nadnercza. Składa się z trzech warstw o różnej budowie histologicznej. Produkuje: Glikokortykoidy, najważniejszy kortyzol, mineralokortykoidy, najsilniejsze działanie wykazuje aldosteron androgeny czyli hormony płciowe. Hormony wydzielane przez korę nadnerczy utrzymują równowagę wodnomineralną organizmu, pomagają również w sytuacji stresu, podnoszą stężenie glukozy we krwi. Rdzeń nadnerczy wytwarza katecholaminy ( m.in. adrenalinę i noradrenalinę). Stale wydziela do krwi niewielkie ilości adrenaliny. Wszelkie stany emocjonalne, stres powodują nagłe wydzielanie do krwi dużej jej ilości. Dodatkowo produkuje noradrenalinę.

12 Gonady Jądra - 2 jądra u mężczyzn. U większości ssaków jądra są położone poza obrębem ciała, zawieszone przez powrozek nasienny w worku mosznowym. Jest to spowodowane tym, że spermatogeneza zachodzi wydajniej w temperaturach niższych niż ok. 37 stopni Celsjusza, panująca wewnątrz ciała. Zwykle jedno jądro wisi niżej od drugiego (zazwyczaj lewe), co spowodowane jest różnicami w strukturach naczyniowych po prawej i lewej stronie. Jajnik parzysty narząd u kobiet U dojrzałej kobiety masa 6-8 g. Jajniki służą podwójnemu celowi wytwarzaniu komórek jajowych oraz wydzielaniu żeńskich hormonów płciowych, estrogenów, progesteronu i androgenów. Od chwili osiągnięcia przez kobietę dojrzałości płciowej (pokwitanie) aż do wygaśnięcia jej funkcji rozrodczej (menopauza przekwitanie), tj. przez okres około lat co ok. 28 dni dojrzewa w jajniku tzw. Pęcherzyk Graafa, zawierający komórkę jajową.

13 Najczęściej występujące zaburzenia endokrynne Zaburzenia funkcji tarczycy Otyłość Nieprawidłowa tolerancja glukozy, hyperinsulinizm, Cukrzyca Niskorosłość Zaburzenia dojrzewania

14 Zaburzenia funkcji tarczycy Niedoczynność tarczycy * prawdopodobieństwo wystąpienia wrodzonej niedoczynności tarczycy jest krotnie większe w ZD niż w populacji * dotyczy 3-54% pacjentów dorosłych * najczęściej o podłożu autoimmunologicznym * występuje w postaci objawowej lub subklinicznej (bardzo częstej) Obecność przeciwciał u 13-34% badanych dzieci Nadczynność tarczycy * W postaci choroby Gravesa Basedowa * Występuje znacznie rzadziej, ale

15 Objawy niedoczynności tarczycy Opóźnienie psychoruchowe Sucha, marmurkowata skóra Tendencja do zaparć Wolna akcja serca Obrzęki Przedłużająca się żółtaczka noworodków Niski chrapliwy głos Niedobór wzrostu Badania dodatkowe Wzrost TSH Spadek ft4 Spadek lub wzrost ft3 Wzrost stężenia cholesterolu, zaburzenia lipidowe

16 Niedoczynność tarczycy a choroby serca Zła tolerancja wysiłku, szybka męczliwość Wolna akcja serca Obrzęki Brak hormonów tarczycy zaburzenia funkcjonowania i struktury mięśnia sercowego Wysięk w worku osierdziowym Zmiany odwracalne po wyrównaniu funkcji tarczycy (po podaniu l-tyroksyny)

17 Leczenie niedoczynności tarczycy Substytucja hormonów tarczycy : preparaty L-tyroksyny Witamina B6 Leczenie wymaga starannego doboru dawki leków i powinno być prowadzone przez lekarza endokrynologa.

18 Rozwój psychoruchowy w ZD Upośledzony rozwój umysłowy jest stałym objawem zespołu Downa Stopień upośledzenia różny, zazwyczaj łagodny lub umiarkowany. Zdarza się, że dzieci są upośledzone tylko nieznacznie. Ostateczny stopień rozwoju intelektualnego dziecka jest tylko w części pochodną genetycznego potencjału! * wczesna i intensywna rehabilitacja psychoruchowa * stymulacja mowy, wzrokowa, dotykowa * działalność edukacyjna

19 Przyczyny zaburzeń wzrastania Przyczyny niezależne od układu dokrewnego Konstytucjonalny niski wzrost Genetycznie uwarunkowany niski wzrost Wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania Zespoły niskiego wzrostu Choroby przewlekłe Nieprawidłowe odżywienie Zaburzenia wewnątrzwydzielnicze: Wrodzony i nabyty niedobór GH Nieprawidłowe działanie GH Karłowatość psychospołeczna Niedoczynność tarczycy Nadmiar glikorotykortyidów Rzekoma niedoczynność przytarczyc Zaburzenia metabolizmu witaminy D Cukrzyca Moczówka prosta

20 Siatki centylowe dla wysokości ciała

21 Siatki wysokości ciała dla dziewczynek z ZD

22 Porównanie siatek centylowych

23 Siatka centylowa dla chłopców z ZD

24 Porównanie siatek centylowych dla chłopców

25 Somatotropinowa niedoczynność przysadki jest u dzieci jedną z wielu przyczyn niedoboru wysokości ciała. Leczenie substytucyjne hormonem wzrostu umożliwia osiągniecie prawidłowego wzrostu. Jego efekt zależny jest od momentu postawienia rozpoznania i wdrożenia terapii.

26 Średnia masa urodzeniowa dzieci z SNP i grupy kontrolnej masa w g grupa badana grupa kontrolna 2600 dziewczynki chłopcy P=0,05 P=0,0005

27 Średni wzrost rodziców dzieci z SNP i grupy kontrolnej grupa badana grupa kontrolna 150 matki ojcowie p=0, p=0,0002

28 Zaburzenia wzrostu w ZD Tempo wzrastania dzieci z zespołem Downa różni się od tempa wzrastania dzieci zdrowych Upośledzenie wzrastania największe pomiędzy 6 m.ż a 3 rokiem życia oraz w okresie pokwitaniowym Dzieci z zespołem Downa osiągają maksymalny wzrost w wieku lat Wg badań szwedzkich: * średnia masa urodzeniowa 3,0 kg * średni wzrost mężczyzn 161,5±6,2 cm * średni wzrost kobiet 147,5±5,7 cm Różnica wzrostu porównywalna pomiędzy płciami

29 Przyczyny niedoboru wzrostu w zespole Downa Suboptymalna produkcja hormonu wzrostu w wyniku dysfunkcji podwzgórza(?) Niedobór czynnika wzrostowego IGF1 (?) Inne towarzyszące schorzenia: niedoczynność tarczycy, nietolerancja glutenu, choroba trzewna wady serca Inny przebieg wzrastania: krótszy okres wzrastania, wcześniej występuje dojrzewania płciowe, Krótszy i wcześniejszy skok pokwitaniowy (dziewczynki 9.5 roku, chłopcy 11 r.ż)

30 Terapia GH u dzieci z ZD (?) W Polsce możliwa jedynie gdy dziecko spełnia kryteria SNP Duże ryzyko choroby nowotworowej, ważna obecność chromosomu Philadelfia Brak dobrych efektów leczenia, zwolnienie tempa wzrostu po odstawieniu leczenia Próba 3 letniego podawania GH poprawa wzrostu ostatecznego u chłopców o 5,16cm, u dziewczynek o 7.35cm Po zaprzestaniu leczenia zahamowanie szybkości wzrastania Efekty uboczne terapii GH, większa skłonność do cukrzycy, białaczek

31 Students' Science Association of Endocrinology and Diabetology for Children and Adolescence Ocena wpływu leczenia l-tyroksyną na proces wzrastania u dzieci z zespołem Downa Karolina Kowalczyk, Anna Król-Chwastek, Anna Malczewska, Katarzyna Pukajło, Ewa Barg

32 Cel pracy Ocena wpływu leczenia l-tyroksyną na procesy wzrastania u dzieci z ZD. 32

33 Grupa badana 61 dzieci z ZD (25 dziewcząt, 36 chłopców) w wieku 1-22 średnio 5.13 ± 5.06 lat Podział grupy zależny od : wartości TSH (0-2, 2-4, >4 miu/ml) wieku ( 0-1, 1-4, 4-9, 9-12, >12 lat)) Analizowano 1. Wpływ procesu leczenia 2. Wyniki badań laboratoryjnych 3. Dawki L-tyroksyny 4. Pomiary antropometryczne (wysokość i masa ciała) 33

34 Zależność pomiędzy zmianą stężenia TSH a przyrostami rocznymi wysokości ciała 0 yearly TSH change [miu/l] yearly height increase [cm] p = 0,006 r = - 0,31 34

35 Roczny przyrost wysokosci ciała w zależności od dawki LT4/kg masy ciała yearly LT4 dosage change per kg of weight yearly height increase [cm] p = 0,001 r = 0,36 35

36 Roczne przyrosty wysokości ciała w zależności od wieku włączenia terapii L-tyroksyną p = 0, ,73 average yearly increse (cm) 4, months 3-6 months >12 moths Wiek wlączenia leczenia age at the start of treatment

37 Wysokość ciała SDS w zależności od stężenia TSH TSH results (miu/l) Height SDS -2,3-2,35-2,4 0~2 2~4 >4-2,45-2,5-2,55 p > 0,05 37

38 Brak zależności pomiędzy średnim wzrostem rodziców a SDS wzrostu dziecka p>0,05 r=-0,069 38

39 Podsumowanie Wczesne wprowadzenie terapii L-tyroksyną istotnie poprawia procesy wzrastania u dzieci z zespołem Downa. Funkcja tarczycy wymaga systematycznego monitorowania i leczenia Optymalizacja terapii l-tyroksyną znacznie zwiększa roczne przyrosty wysokości ciała i może się przyczynić do nadrabiania niedoborów wysokości ciała. 39

40 Publikacja Wyniki badań opublikowane: Karolina Kowalczyk, Katarzyna Pukajło, Anna Malczewska, Anna Król-Chwastek, Ewa Barg. L-thyroxine therapy and growth processes in children with Down syndrome. Adv Clin Exp Med. 2013; 22(1):

41 Otyłość Jest to heterogenna grupa chorób, która powstaje w wyniku zaburzonego bilansu energetycznego pomiędzy dowozem a wydatkowaniem kalorii. Występuje ona u blisko 25% populacji amerykańskiej, w europejskiej ok. 20%. W ciągu ostatnich 20 lat ilość dzieci z otyłością wzrosła o ok.50% W Polsce w latach 80tych nadwaga i otyłość u ok.11% dzieci w wieku przedszkolnym, 20 lat później u 20% (badania własne)

42 Otyłość na przestrzeni lat blisko 10-20% dzieci z otyłością w wieku niemowlęcym pozostaje otyła w wieku przedszkolnym 40% z tych dzieci pozostaje otyłymi w wieku dojrzewania 75-80% utrzymuje nadwagę i otyłość w wieku dojrzałym

43 Otyłość Czynność ośrodków regulujących pobór energii ( w jądrze bocznym i brzuszno-przyśrodkowym podwzgórza) genetycznie określona Każdy ma osobniczą równowagę krytyczną, przy czym u osób otyłych jest ona wyższa niż u szczupłych Skłonność do nawrotu otyłości po odchudzeniu jako wyraz dążności do odzyskania osobniczej krytycznej ilości tłuszczu, ale także pamięć metaboliczna Osobnicza wrażliwość smakowa na pokarmy - otyli preferują słodycze i tłustych pokarmy Sposób jedzenia: otyli jedzą znacznie szybciej i słabiej żują

44 Czynniki wpływające na łaknienie zwiększające łaknienie: insulina androgeny glikokortykoidy kofeina barbiturany antagoniści serotoniny agoniści opiatów norepinefryna i epinefryna(l) neuroleptyki neuropeptyd Y klonidyna zmniejszające łaknienie: glukoza i glicerol estrogeny prostaglandyny cholecystokinina amfetamina 5-hydroksytryptofan norepinefryna i epinefryna H nalokson atropina glukagon serotonina

45 Kryteria diagnostyczne: BMI jako najprostszy sposób określania stopnia otyłości Obliczenie BMI masa ciała: wysokość ciała w m 2 U dorosłych I stopień kg/m 2 II stopień kg/m 2 III stopień >40 kg/m 2 u dzieci odniesienie wartości BMI do siatek centylowych Współczynnik talia/ biodro (WHR) wzrost powyżej 0,8 zwykle współistnieje z zaburzeniami gospodarki węglowodanowej i lipidowej

46 Siatki centylowe dla BMI Dla chłopców Dla dziewcząt

47 środowiskowe endokrynologiczne genetyczne Przyczyny: dysfunkcja układu nerwowego inne

48 Środowiskowe (1) zwyczaje żywieniowe rodziny warunki socjoekonomiczne: wykształcenie rodziców, miejsce zamieszkania warunki ekonomiczne, wielkość rodziny, nadmierne spożywanie posiłków, dodatkowe przekąski- jedzenie raz dziennie: od rana do wieczora nadmierna ilość kalorii w przekąskach (batony, chipsy, napoje słodzone, soki owocowe, fast-foody )

49 Środowiskowe (2) styl życia: zbyt mało ruchu, siedzący tryb życia, zespół fotel - samochód - fotel, nadmierna ilość czasu przed telewizorem lub przy komputerze, brak opieki rodziców reakcja na stres wczesne włączenie pokarmu sztucznego do diety niemowlęcia, przetworów mącznych, zbyt krótkie karmienie naturalne

50 Endokrynologiczne niedoczynność tarczycy (niewyrównana) cukrzyca zespół Klinefelter`a zespół Turnera niedoczynność przysadki nadczynność kory nadnerczy zespół Mauriaca insulinoma

51 Zaburzenia hormonalne u otyłych Hormon wzrostu (GH) Dzieci otyłe zwykle są wysokie, mają przyśpieszony wiek kostny, w odpowiedzi na stymulatory podwzgórzowe (klonidyna, hipoglikemia poinsulinowa, podwzgórzowy GRF) wydzielanie GH jest zmniejszone. Związane z nadmiarem tkanki tłuszczowej, podwyższonym poziomem wolnych kwasów tłuszczowych, hiperinsulinizm hamuje wyrzut GH bezpośrednio albo poprzez zwiększenie uwalniania somatomedyny z wątroby wyższy poziom szybsze tempo wzrostu.

52 Zaburzenia hormonalne u otyłych hormony kory nadnerczy Produkcja glikokortykoidów jest zwiększona, jako wynik dużej przestrzeni magazynowania tłuszczu w powiększonych adipocytach, zmiana metabolizmu: zmieniony rytm wydalania wolnego kortyzolu, zwiększenie uwalnianie ACTH, wcześniejsze występowanie dojrzewania płciowego adrenarche,

53 Zaburzenia hormonalne u otyłych hormony tarczycy Zwykle hormony tarczycy i TSH prawidłowe, niekiedy podwyższenie stężenia T3 w surowicy, uważa się, że w otyłości istnieje czynnik uważa się, że w otyłości istnieje czynnik wykazujący zarówno stymulujące działanie na gruczoł tarczowy jak i hamujący jego wrażliwość na TSH pewna oporność na działanie hormonów tarczycy jako wynik zmniejszenia stężenia receptorów dla trójjodotyroniny(t3)

54 Zaburzenia hormonalne u otyłych gonady niskie stężenie globuliny wiążącej steroidy płciowe zmniejszenie całkowitej ilości steroidów i niewielki wzrost wolnej frakcji. po obciążeniu gonadotropiną słabsza odpowiedź gonad u otyłych zaburzenia fazy lutealnej u dziewcząt otyłych zaburzenia miesiączkowania - nieregularne krwawienia zespół policystycznych jajników (PCO)

55 Dysfunkcja układu nerwowego a otyłość Zaburzenia w regulacji podwzgórze - ośrodki łaknienia, neurotransmitery, hormony, krążące metabolity. Zaburzenia w układzie dopaminergicznym i/lub zaburzenia amin katecholowych powodują nadmierne łaknienie zaburzenia w OUN na skutek procesu chorobowego - zapalenia, gruźlica, uraz, nowotwory

56 Genetyczne przyczyny otyłości Poligenowe czynniki rodzinne Jednogenowe: Zespół Downa wrodzony brak leptyny, zaburzenia receptora leptyny zespół Willy-Pradera, zespół Laurence-Moon-Biedla, zespół Carpentera, pseudohypoparathyroidism, zespół Alströma-Hallgrena.

57 Inne przyczyny długotrwałe unieruchomienie, długotrwała sterydoterapia, przewlekłe stresy, błędy wychowawcze ( ucieczka w jedzenie ) brak odpowiedniej kontroli w okresie dojrzewania nadmierny przyrost masy ciała

58 Leczenie Ograniczenie dowozu materiału energetycznego - dieta znacznie mniej kaloryczna, wyeliminowanie wysokokalorycznych pokarmów, - racjonalna dieta, - ważne: konieczność dowozu odpowiedniej jakości pokarmów, - zbyt restrykcyjne diety zaburzenia rozwoju mózgu Zmiana sposobu jedzenia: -posiłki częstsze, ale w małych porcjach -powolne jedzenie, długie żucie pokarmów -

59 Leczenie Ruch, wysiłek fizyczny odpowiednia kontrola ciśnienia, włączenie do leczenia całej rodziny (przeszkolenie rodziców), zmiana trybu życia, zapisywanie, co dziecko zjadło, kontrola masy i wysokości ciała opieka psychologiczna,

60 Powikłania otyłości Dyslipidemia, nadciśnienie i otyłość ryzyko chorób układu sercowego zespół metaboliczny choroby narządy ruchu, deformacja kończyn, choroby wskutek przeciążenia przewodu pokarmowego i wątroby, urazy psychospołeczne, otyłość wywiera ujemny wpływ na czynności rozrodcze, zaburzenia miesiączkowania, wystąpienie cukrzycy 2,5-krotnie wyższe niż w populacji ogólnej.

61 Czy otyłość jest problemem u dzieci z zespołem Downa Dorota Chącka Anna Komar Katarzyna Pałac Marta Bury Ewa Barg

62 Cel pracy Określenie częstości występowania otyłości u dzieci z zespołem Downa.

63 Grupa badana 65 dzieci i młodzieży z zespołem Downa Średni wiek 9,7 lat (przedział wiekowy: 0,25 21 lat)

64 Grupy porównawcze: 57 zdrowych dzieci - rodzeństwa dzieci z zespołem Downa (średni wiek 17 ± 8,5lat ) 300 dzieci w wieku przedszkolnym (średni wiek 5 ±1,2lat)

65 Metody Kwestionariusz: ciąża, poród problemy zdrowotne u dzieci i ich rodziców czynniki środowiskowe Pomiary antropometryczne wysokość ciała masa ciała

66 Wymiary dzieci z ZD przy urodzeniu Średnia masa urodzeniowa: ± 562g Średnia długość urodzeniowa: ± 4cm

67 30.36% badanych dzieci urodziło się z masa ciała jako SGA SGA 30% czyli za mały w >10th centile stosunku do wieku 70% ciążowego.

68 Zależność między BMI SDS i masą urodzeniową (r= 0.33) BMI SDS Birth weight

69 Zależność między BMI SDS i masą urodzeniową (r= 0.35) SDS BMI birth length

70 Czy otyłość jest problemem u dzieci z ZD? średni wzrost SDS: średnia masa ciała SDS: średnie BMI SDS: 2.36

71 40% dzieci z zespołem Downa miało co najmniej nadwagę(>90centyla) 60% wykazywało BMI <90 centyla. BMI < 90th centile 60% BMI > 90th centile 40%

72 Zależność BMI SDS a wiek pacjenta , ,1 2,32 <7 years 7-15 years >15 years

73 Porównanie BMI pacjentów z ZD i zdrowych rówieśników Dzieci z ZD (< 7 lat) Zdrowe dzieci (<7 lat) BMI > 90th centile 11% BMI > 90th centile 24% BMI < 90th centile 89% BMI < 90th centile 76%

74 Dzieci z zespołem i ich rodzeństwo Średnie BMI SDS : Dzieci z ZD 2,23 Rodzeństwo 0,63

75 BMI Dzieci z ZDS Rodzeństwo Overweight 34% Overweight 14% BMI <90 th centile 66% BMI <90th centilet 86%

76 Dzieci z ZD a rodzeństwo BMI > 90th centyla 60% 50% 55% 40% 30% 34% 20% 10% 0% Dzieci z ZD z rodzeństwem Dzieci z ZD bez rodzeństwa

77 BMI u matki BMI < 90th centile 59% Overweight 41% Zależność pomiędzy BMI SDS u dziecka a masą ciała matki r=0.25

78 Wady serca Występowanie wady serca w badanej grupie dzieci wynosiło 47, 37%.

79 Średnie BMI SDS u dzieci z wadami serca norma ± 1,5 3,5 3,31 3 2,5 2 1,5 1 0,95 0,5 0 bez wady serca z wadą serca

80 Podsumowanie Dzieci z zespołem Downa mają niższą masę urodzeniową w porównaniu do dzieci z prawidłowym kariotypem, ale tendencja do nadwagi i otyłości rozpoczyna się w okresie pokwitania. Bardzo istotne jest popularyzowanie zdrowego trybu życia obejmującego odpowiednią dietę, aktywność sportowa, nie tylko wśród dzieci ale również wśród ich rodziców.

81 Zapobieganie występowania otyłości : Strategia populacyjna: propagowanie karmienia piersią, bezpieczne miejsca dla uprawiania ruchu, zmniejszenie ilości czasu przed telewizorem lub komputerem, ograniczenie dowozu kalorii - zdrowa dieta, wzrost aktywności ruchowej, monitorowanie przyrostu wzrostu i masy ciała,

82 Morfogram cech antropometryczny ch dla dzieci z zespołem Downa

83 Cel pracy stworzenie morfogramu wybranych cech antropometrycznych dla dzieci z zespołem Downa.

84 Morfogram Pozwala na : 1. ocenę harmonijności budowy i stanu rozwoju licznych cech somatycznych badanego dziecka. 2. określenie proporcji między odcinkami ciała.

85 Charakterystyka grupy: 38 dzieci ( 17 chłopców) w wieku od 2 miesięcy do 6,75 lat, średni 2,63 ± 2,14 lat. Metody: pomiary antropometryczne ankieta wśród opiekunów dotycząca przebiegu porodu i rozwoju dziecka

86 Ze względu na rozpiętość wieku badanej grupy wyniki wyrażono jako SDS. SDS = (wartość cechy 50c) : 0,5*(50c-3c) c - wartości centyli odczytano z siatek centylowych dla dzieci zdrowych Zakres normy obejmuje wartości od -1,66 do 1,66 SDS.

87 Morfogram dla dzieci z ZD 3,32 1,66 średnia SDS 0-1,66 wysokość masa ciała BMI obw. Głowy obw.kl.piers. dł. kończyn ciała dolnych <1 < ,32-4,98 cecha

88 Morfogram dla dzieci z ZD <1 r.ż 1,66 średnia SDS 0-1,66-3,32 wysokość ciała masa ciała BMI obw. Głowy obw.kl.piers. dł. kończyn dolnych chłopcy dziewczynki -4,98 cecha

89 Morfogram dla dzieci z ZD<3 r.ż. 3,32 1,66 średnia SDS 0-1,66 wysokość masa ciała BMI obw. Głowy obw.kl.piers. dł. kończyn ciała dolnych chłopcy dziewczynki -3,32-4,98 cecha

90 Morfogram dla dzieci z ZD między 4-5r.ż. 3,32 1,66 średnia SDS 0-1,66-3,32 wysokość ciała masa ciała BMI obw. Głowy obw.kl.piers. dł. kończyn dolnych chłopcy dziewczynki -4,98-6,64 cecha

91 Morfogram dla dzieci z ZD między 6-7r.ż. 3,32 1,66 średnia SDS 0-1,66-3,32 wysokość ciała masa ciała BMI obw. Głowy obw.kl.piers. dł. kończyn dolnych chłopcy dziewczynki -4,98 cecha

92 Morfogram dla dziewcząt z ZD 4,98 3,32 średnie SDS 1,66 0-1,66-3,32 wysokość ciała masa ciała BMI obw. Głowy obw.kl.piers. dł. kończyn dolnych <1 < ,98-6,64 cecha

93 Morfogram dla chłopców z ZD 3,32 1,66 średnia SDS 0-1,66 wysokość ciała masa ciała BMI obw. Głowy obw.kl.piers. dł. kończyn dolnych <1 < ,32-4,98 cecha

94 Wnioski: Dzieci z Zespołem Downa cechują się niedoborem wzrostu, krótszymi kończynami dolnymi oraz mniejszym obwodem głowy. Sylwetka dziecka z zespołem Downa zmienia się wraz z wiekiem, znacznie narasta BMI. Wskazane jest monitorowanie przyrostów wzrostu i masy ciała. Istnieje konieczność stworzenia siatek centylowych dla polskich pacjentów z ZD.

95 Dojrzewanie płciowe czyli pokwitanie Okres rozwoju człowieka, w którym zachodzą zmiany hormonalne i somatyczne prowadzące do osiągnięcia dojrzałości płciowej Charakteryzuje się rozwojem drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych oraz przyspieszeniem wzrastania czyli pokwitaniowym skokiem wzrostu. Gonadarche czyli zmiany somatyczne zależne od zwiększenia wydzielania steroidów płciowych przez gonady Adrenarche czyli zmiany somatyczne zależne od zwiększenia wydzielania steroidów nadnerczowych

96 Okres dorastania ( adolescence ) Proces dojrzewania płciowego zbiega się fizjologicznie z tzw. okresem dorastania lub młodzieńczym, który trwa dłużej niż pokwitanie. Charakteryzuje się: osiągnięciem dojrzałości gonad i narządów płciowych, zmianami w ogólnej budowie ciała ( wyglądzie i proporcjach), osiągnięciem dojrzałości psychospołecznej i emocjonalnej.

97

98 Czynniki wpływające na proces dojrzewania Odżywienie Stres Czynniki środowiskowe Genetyczne predyspozycje, pochodzenie, rasa Rozwój wewnątrzłonowy Wrażliwość na insulinę Wysokość i masa ciała

99 Wiek występowania zasadniczych objawów dojrzewania płciowego cecha średnia Zakres Thelarche II 10,5 8,5-13,0 r.ż. Pubarche II 10,6 9,3-13,7 r.ż. Menarche 12,7 11,0-14,8 r.ż Szczyt szybkości wzrastania 12,0 9cm/r ( 7-11) 9-12 mies. przed menarche, Czas trwania okresu dojrzewania 4,2 1,5-6 lat

100 Ocena dojrzewania wg skali Tannera- thelarche Th 1- wygląd dziecięcy, tylko brodawka uwypuklona - Th2-stadium pączka, pierś i brodawka uniesione jak mały wzgórek, poszerzona średnica otoczki, wiek 11,2 lat (9,0-13,3 lat) Th3- dalsze powiększenie piersi i otoczki bez oddzielenia ich konturówwiek 12,2lat (10,0-14,3) Th4-otoczka i brodawka zaczynają formować wtórny wzgórek ponad poziomem piersi- wiek 13,1(10,8-15,3) Th5- stadium dojrzałe, wystaje tylko brodawka z powodu cofnięcia się otoczki dla powierzchni sutka- wiek 15,3lat(11,9-18,8)

101 Ocena dojrzewania wg skali Tannerapubarche P1 wygląd przedpokwitaniony: brak owłosienia może być widoczny meszek P2-długie pojedyncze włosy, nieco skręcone, głównie wzdłuż warg sromowych - 11,7 (9,3-14,1) P3-włosy znacznie ciemniejsze, skręcone, rozprzestrzeniają się nad spojenie łonowe- 12,4 ( 10,2-14,6) P4-włosy mocno skręcone, gęste ciemne, ale nie rozprzestrzeniają się na uda - 13,0 ( 10,8-15,1) P5-owłosienie typowe dla dorosłej kobiety- 13,4 ( 12,2-16,7)

102 Okresy dojrzewania płciowego późny okres przedpokwitaniowy bardzo wczesny okres dojrzewania wczesny okres dojrzewania środkowy okres dojrzewania późny okres dojrzewania okres pełnej dojrzałości płciowej

103 Dojrzewanie płciowe w ZD Rozpoczyna się szybciej niż u rówieśników Nie leczona niedoczynność tarczycy może dodatkowo przyspieszyć dojrzewanie Dziewczynki mogą miesiączkować a kobiety z zespołem Downa mogą zajść w ciąże. (Ryzyko przekazania trisomii 21 wynosi 50%) U chłopców często występuje hipogonadyzm, wnętrostwo, zwykle są bezpłodni

104 Przedwczesne dojrzewanie płciowe występowanie klinicznych objawów dojrzewania płciowego: u dziewczynek przed 8 r.ż, u chłopców przed 9 r.ż.

105 Objawy kliniczne Przedwczesne pojawienie się owłosienia łonowego, pachowego, powiększenie gruczołów piersiowych u dziewczynek u chłopców powiększenie jąder, ciemne zabarwienie moszny przyspieszenie tempa wzrastania- skok pokwitaniowy zmieniony zapach potu skłonność do przetłuszczania włosów, cery, trądzik zmiany w zachowaniu-drażliwość, chwiejność emocjonalna

106 Leczenie przedwczesnego dojrzewania płciowego ustąpienie lub remisja objawów klinicznych i zaburzeń hormonalnych możliwość prawidłowego rozwoju płciowego w okresie fizjologicznym, a tym pełne możliwości prokreacyjne w wieku późniejszym zahamowanie przyspieszenia dojrzewania kośca uzyskanie prawidłowego wzrostu ostatecznego, prawidłowych proporcji ciała ustąpienie zaburzeń emocjonalnych typowych dla okresu dojrzewania obniżenie ryzyka raka sutka ( zwiększonego z powodu wczesnego dojrzewania)

107 Długość życia w ZD W 1929 średnia długość życia dziecka z zespołem Downa wynosiła 9 lat Obecnie średnia długość życia wynosi około 50 lat Osoby z zespołem Downa cechuje przedwczesne starzenie, dodatkowo w późniejszym okresie życia pojawiają się cechy choroby Alzheimera: otępienie, utrata pamięci, dezorientacja

108 Aktywność fizyczna w ZD Dzieciom z zespołem Downa należy zapewnić możliwość prawidłowego rozwoju fizycznego oraz dostępu do gier i zabaw Ćwiczenia powinno się dostosować do możliwości dziecka tak, aby udział w nich stanowił przyjemność, a nie wywoływał stresu czy frustracji Dzieci starsze można zachęcać do udziału w zajęciach sportowych, takich jak pływanie, jazda na nartach, gra w piłkę Przed dopuszczeniem dziecka do zabaw lub sportów wymagających znacznej aktywności fizycznej należy dokładnie ocenić czynność układu sercowonaczyniowego

109 Marta Bury Tomasz Marczyk Katarzyna Pałac Magdalena Wirth Ewa Barg Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa

110 Wstęp Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Zespół Downa (ZD) jest jedną z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego Zaburzenia obejmują rozwój : psychoruchowy psychoseksualny

111 Wstęp Elementy rozwoju psychoseksualnego: Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa pozytywna samoocena zażyłość i bliskość fizyczna poczucie wstydu i intymność masturbacja osobiste bezpieczeństwo Haka-Ikse et al, 1993; Grant, 1995; Wan Dyke, / 29

112 Wstęp Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Na rozwój psychoseksualny w ZD wpływają: upośledzenie umysłowe zaburzenia endokrynologiczne rodzinne i społeczne uwarunkowania badanych

113 Cel pracy Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Ocena rozwoju psychoseksualnego Ocena rozwoju psychoseksualnego dzieci i młodzieży z zespołem Downa

114 Materiały i metody Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Grupa badana obejmowała 31 osób w wieku lat (15,8 ± 3,6) 22 dziewcząt i 9 chłopców upośledzonych intelektualnie w stopniu lekkim i umiarkowanym Badanie przeprowadzono w oparciu o skierowany do rodziców kwestionariusz Rodziców pytano o zaobserwowane u dzieci objawy fizycznego i psychicznego dojrzewania płciowego oraz o poglądy na temat życia seksualnego osób z ZD

115 Wyniki Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa

116 Wyniki Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa SDS wzrostu i masy ciała dziewcząt chłopców 0-0,5-1 -1,5-2 -2,5-3 -3,5-2,73 SDS wzrostu 0-0,5-1 -1,5-2 -2,5-3 -3,5-2,55 SDS wzrostu -0,78 SDS masy ciała

117 Wyniki Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Przebieg dojrzewania u dziewcząt z ZD ZD zdrowi 2 0 thelarche axillarche pubarche menarche 117/ 29

118 Wyniki Przebieg dojrzewania u chłopców z ZD Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa axillarche pubarche mutacja głosu zarost na twarzy ZD zdrowi

119 Wyniki zmiany w zachowaniu 91% rodziców zaobserwowało zmiany w zachowaniu dziecka w okresie dojrzewania: Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa częste zmiany nastroju 67% bunt 60% wstyd 27% agresja 22% płaczliwość 3%

120 Wyniki Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Reakcja dzieci na zmiany zachodzące w ciele w okresie dojrzewania: ciekawość 60% wstyd 17% brak zainteresowania 27% inne 13% (złość, radość, sprzeciw)

121 Wyniki Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Zainteresowanie płcią przeciwną wykazało 47% dzieci, dotyczyło to dzieci >12 r.ż., w większości chłopców Nie wykazano statystycznego związku między zainteresowaniem płcią przeciwną i wiekiem (p>0,05)

122 Wyniki Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Zainteresowanie tematyką seksualną wykazuje 30% dzieci (średni wiek 12,3 ±2,6 lat) O planach założenia rodziny posiadania potomstwa opowiada 47% dzieci

123 Wyniki Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa 78% rodziców uważa, że uświadomienie seksualne jest potrzebne 22% 78%

124 Wyniki Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa 37% rodziców podejmuje się uświadomienia seksualnego dzieci 37% 63%

125 Wyniki Kto powinien uświadomić seksualnie dziecko z ZD? Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa rodzice psycholog lekarz nauczyciel

126 Wyniki 77% rodziców skorzystałoby z porady psychologa w kwestii problemów związanych z okresem dojrzewania swoich dzieci, gdyby nie poradzili sobie sami Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa 23% 77%

127 Wyniki Czy akceptuje Pani/Pan związki osób dorosłych z ZD? Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa 10% 38% 30% 22% nie tak nie mam zdania nie odpowiedziało 127/2 9

128 Wyniki Czy według Państwa dziecko powinno mieć ograniczoną możliwość założenia rodziny? Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa 8% 39% 31% 22% tak nie nie mam zdania nie odpowiedziało 128/2 9

129 Wyniki Co sądzą Państwo o posiadaniu potomstwa przez osoby z ZD? Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa jestem przeciw 66% nie mam nic przeciwko 10% nie mam zdania 21% 7% rodziców nigdy nie słyszało o możliwości posiadania potomstwa przez osoby z ZD

130 Wyniki Jak zareagowaliby Państwo, gdyby okazało się, że córka/syn będzie mieć dziecko? Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa panika 34% akceptacja 37% złość 4% 24% ankietowanych nie wyobraża sobie takiej możliwości

131 Wyniki Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa 48% rodziców zdecydowałoby się na zastosowanie antykoncepcji u swojego dziecka 48% 52%

132 Wyniki Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Rodzice dziewcząt wskazywali: doustne środki antykoncepcyjne (54%) sterylizację (38%) Rodzice chłopców wskazywali: sterylizację (75%) (w Polsce prawnie zabroniona) prezerwatywę (25%)

133 Wnioski Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Ocena rozwoju psychoseksualnego jest skomplikowanym zagadnieniem badawczym Dojrzewanie płciowe u młodzieży z ZD, w aspekcie fizycznym i emocjonalnym, nie odbiega znacząco od obserwowanego u młodzieży w normie intelektualnej

134 Wnioski Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Rodzice odgrywają wiodącą rolę w procesie edukacji psychoseksualnej młodzieży z ZD Rodzice są nieprzygotowani do pojawiających się u swoich dzieci symptomów dojrzewania i zainteresowania seksualnego, co może powodować infantylne i aseksualne traktowanie dorastających nastolatków

135 Wnioski Rozwój psychoseksualny dzieci i młodzieży z zespołem Downa Wielu rodziców cechuje przemyślana i racjonalna postawa wobec dyskutowanego zagadnienia dotyczy ona: - metod kontroli życia seksualnego osób z ZD - edukacji seksualnej - potrzeby wsparcia merytorycznego i psychologicznego

136 Publikacja Barg E, Bury M, Marczyk T, Pałac K, Wirth M Psychoseksualne problemy u młodzieży z zespołem Downa w opinii rodziców- doświadczenia własne Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2008;14(4):

137