Mapowanie sekwencji na genom (Ultrafast and memory-efficient alignment of short DNA sequences to the human gemone)

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Mapowanie sekwencji na genom (Ultrafast and memory-efficient alignment of short DNA sequences to the human gemone)"

Renata Brzezińska
6 lat temu
Przeglądów:

1 Mapowanie sekwencji na genom (Ultrafast and memory-efficient alignment of short DNA sequences to the human gemone) Uniwersytet Warszawski 1 kwietnia 2010

2 Referowana praca Problem

3 Problem Wstęp Referowana praca Problem

4 Problem Wstęp Referowana praca Problem Nowoczesne metody sekwencjonowania zwracają krótkie odcinki sekwencji Jak to poskładać? Bez żadnych dodatkowych informacji Jak wiemy co ma z grubsza wyjść - to dzisiaj

5 Cóż to? Kompresja?

6 Cóż to? Wstęp Cóż to? Kompresja? Wymyślona przez Michaela Burrowsa i Davida Wheelera w 1994 do polepszenia kompresji Używana np. w bzip2 BWT(T) - ostatnia kolumna z macierzy zawierającej wszystkie cykliczne rotacje T+ w porządku leksykograficznym, gdzie + jest najmniejsze

7 Cóż to? Wstęp Cóż to? Kompresja? Wymyślona przez Michaela Burrowsa i Davida Wheelera w 1994 do polepszenia kompresji Używana np. w bzip2 BWT(T) - ostatnia kolumna z macierzy zawierającej wszystkie cykliczne rotacje T+ w porządku leksykograficznym, gdzie + jest najmniejsze BWT(ROWER): ROWER+ OWER+R WER+RO ER+ROW R+ROWE +ROWER

8 Cóż to? Wstęp Cóż to? Kompresja? Wymyślona przez Michaela Burrowsa i Davida Wheelera w 1994 do polepszenia kompresji Używana np. w bzip2 BWT(T) - ostatnia kolumna z macierzy zawierającej wszystkie cykliczne rotacje T+ w porządku leksykograficznym, gdzie + jest najmniejsze BWT(ROWER): ROWER+ OWER+R WER+RO ER+ROW R+ROWE +ROWER +ROWE R ER+RO W OWER+ R R+ROW E ROWER + WER+R O

9 Kompresja? Wstęp Cóż to? Kompresja? Zobaczmy co wyjdzie dla BWT(AGZEAGZJAGZ): +AGZEAGZJAG Z AGZ+AGZEAGZ J AGZEAGZJAGZ + AGZJAGZ+AGZ E EAGZJAGZ+AG Z GZ+AGZEAGZJ A GZEAGZJAGZ+ A GZJAGZ+AGZE A JAGZ+AGZEAG Z Z+AGZEAGZJA G ZEAGZJAGZ+A G ZJAGZ+AGZEA G

10 Kompresja? Wstęp Cóż to? Kompresja? Zobaczmy co wyjdzie dla BWT(AGZEAGZJAGZ): +AGZEAGZJAG Z AGZ+AGZEAGZ J AGZEAGZJAGZ + AGZJAGZ+AGZ E EAGZJAGZ+AG Z GZ+AGZEAGZJ A GZEAGZJAGZ+ A GZJAGZ+AGZE A JAGZ+AGZEAG Z Z+AGZEAGZJA G ZEAGZJAGZ+A G ZJAGZ+AGZEA G W macierzy rotacje zaczynjące się od danych sufiksów powtarzających się podsłów występują obok siebie Tworzy to ciągi złożone z ostatniej litery odpowiadających im prefiksów

11 Kompresja? Wstęp Cóż to? Kompresja? Zobaczmy co wyjdzie dla BWT(AGZEAGZJAGZ): +AGZEAGZJAG Z AGZ+AGZEAGZ J AGZEAGZJAGZ + AGZJAGZ+AGZ E EAGZJAGZ+AG Z GZ+AGZEAGZJ A GZEAGZJAGZ+ A GZJAGZ+AGZE A JAGZ+AGZEAG Z Z+AGZEAGZJA G ZEAGZJAGZ+A G ZJAGZ+AGZEA G W macierzy rotacje zaczynjące się od danych sufiksów powtarzających się podsłów występują obok siebie Tworzy to ciągi złożone z ostatniej litery odpowiadających im prefiksów Na pewno?

12 Kompresja? Wstęp Cóż to? Kompresja? Zobaczmy co wyjdzie dla BWT(AGZEAGZJAGZ): +AGZEAGZJAG Z AGZ+AGZEAGZ J AGZEAGZJAGZ + AGZJAGZ+AGZ E EAGZJAGZ+AG Z GZ+AGZEAGZJ A GZEAGZJAGZ+ A GZJAGZ+AGZE A JAGZ+AGZEAG Z Z+AGZEAGZJA G ZEAGZJAGZ+A G ZJAGZ+AGZEA G W macierzy rotacje zaczynjące się od danych sufiksów powtarzających się podsłów występują obok siebie Tworzy to ciągi złożone z ostatniej litery odpowiadających im prefiksów Na pewno? Np. "BGZF" trochę by popsuło, ale nie tak bardzo

13 Cóż to? Kompresja? Jak to rozszryfować???????????????????????????????????? S + O B G O L I T I S

14 Cóż to? Kompresja? Jak to rozszryfować? + B G I I L O O S S T??????????????????????????????????? S + O B G O L I T I S

15 Cóż to? Kompresja? Jak to rozszryfować? + B G I I L O O S S T??????????????????????????????????? S + O B G O L I T I S

16 Algorytm Wstęp Cóż to? Kompresja? C[c] - ilość wystąpień znaków mniejszych od c w T - szybkie! Occ(c, r) - ilość wystąpień c w BWT do pozycji r - wolne?

17 Algorytm Wstęp Cóż to? Kompresja? C[c] - ilość wystąpień znaków mniejszych od c w T - szybkie! Occ(c, r) - ilość wystąpień c w BWT do pozycji r - wolne? Niekoniecznie! Occ możemy wcześniej przeliczyć dla co n-tej pozycji

18 Cóż to? Kompresja? Jak znaleźć GCAC w: + TACACGCA C A C+TACACG C A CACGCAC+ T A CGCAC+TA C C +TACACGC A C AC+TACAC G C ACGCAC+T A C GCAC+TAC A G CAC+TACA C T ACACGCAC +

19 Cóż to? Kompresja? Jak znaleźć GCAC w: + TACACGCA C A C+TACACG C A CACGCAC+ T A CGCAC+TA C C +TACACGC A C AC+TACAC G C ACGCAC+T A C GCAC+TAC A G CAC+TACA C T ACACGCAC +

20 Cóż to? Kompresja? Jak znaleźć GCAC w: + TACACGCA C A C+TACACG C A CACGCAC+ T A CGCAC+TA C C +TACACGC A C AC+TACAC G C ACGCAC+T A C GCAC+TAC A G CAC+TACA C T ACACGCAC + Ale jak z przedziału dostać indeks w tekście?

21 Cóż to? Kompresja? Jak znaleźć GCAC w: + TACACGCA C A C+TACACG C A CACGCAC+ T A CGCAC+TA C C +TACACGC A C AC+TACAC G C ACGCAC+T A C GCAC+TAC A G CAC+TACA C T ACACGCAC + Ale jak z przedziału dostać indeks w tekście? STEPLEFT + taki sam trik jak z Occ tylko pamiętamy indeksy w tekście

22 Wstęp Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze

23 Mapowanie (INEXACTMATCH) Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze EXACTMATCH + backtracking (DFS prawie bruteforce)

24 Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze Czemu prawie a nie całkiem bruteforce? Odczyty niosą ze sobą jakość dla każdej pozycji Przy wielu możliwościach wybieramy pozycję z najgorszą jakością

25 Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze Czemu prawie a nie całkiem bruteforce? Odczyty niosą ze sobą jakość dla każdej pozycji Przy wielu możliwościach wybieramy pozycję z najgorszą jakością Limit na znalezione dopasowania (domyślnie 1) Pierwsze znalezione nie musi być najlepsze Można go zmusić do szukania k (albo wszystkich) dopasowań Jak znajdzie więcej niż k to zwraca k losowych Limit na ilość prób podmian (domyślnie 125)

26 Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze Czemu prawie a nie całkiem bruteforce? Odczyty niosą ze sobą jakość dla każdej pozycji Przy wielu możliwościach wybieramy pozycję z najgorszą jakością Limit na znalezione dopasowania (domyślnie 1) Pierwsze znalezione nie musi być najlepsze Można go zmusić do szukania k (albo wszystkich) dopasowań Jak znajdzie więcej niż k to zwraca k losowych Limit na ilość prób podmian (domyślnie 125) Dodatkowy indeks dla odwróconego tekstu (bez komplementarności) Szukamy z obu stron, zabraniając podmian w pierwszej połowie

27 Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze Czemu prawie a nie całkiem bruteforce? Odczyty niosą ze sobą jakość dla każdej pozycji Przy wielu możliwościach wybieramy pozycję z najgorszą jakością Limit na znalezione dopasowania (domyślnie 1) Pierwsze znalezione nie musi być najlepsze Można go zmusić do szukania k (albo wszystkich) dopasowań Jak znajdzie więcej niż k to zwraca k losowych Limit na ilość prób podmian (domyślnie 125) Dodatkowy indeks dla odwróconego tekstu (bez komplementarności) Szukamy z obu stron, zabraniając podmian w pierwszej połowie Ale to działa tylko dla pojedyńczych błędów...

28 Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze Czemu prawie a nie całkiem bruteforce? Limit na ilość podmian w części HQ (domyślnie pierwsze 24bp) odczytu (domyślnie 2) Dla 2 można kombinować z 2 indeksami Faza 1: 0 błedów i 1 lub 2 błędy w lo-half Faza 2: 1 lub 2 błędy w hi-half Faza 3: dokończenie z fazy 2 i po 1 błędzie w hi-half i lo-half

29 Wyniki Wstęp Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze 8.84 M odczytów z bazy 1000 Genmoes project przyciętych do 35bp

30 Wyniki Wstęp Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze Odczyty przefiltrowane narzędziem Maq, które usuwa poly-a

31 Wyniki Wstęp Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze Po 2 M odczytów z bazy 1000 Genmoes project

32 Wyniki Wstęp Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze Cały ludzki genom

33 Budowanie indeksu Wstęp Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze BWT [i] = T [SUF [i] 1] lub + dlasuf [i] = 0 Można więc trywialnie wykorzystać algorytmy do budowania SUF Istnieje algorytm budujący SUF w blokach co daje możliwość kontrolowania zużycia pamięci

34 Nie tylko na papierze Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze Ciągle rozwijany, ostatnia wersja z 17 lutego 2010

35 Nie tylko na papierze Mapowanie (INEXACTMATCH) Wyniki Budowanie indeksu Nie tylko na papierze Ciągle rozwijany, ostatnia wersja z 17 lutego 2010 DEMO

Podobne dokumenty

Kodowanie i kompresja Tomasz Jurdziński Studia Wieczorowe Wykład Kody liniowe - kodowanie w oparciu o macierz parzystości

Kodowanie i kompresja Tomasz Jurdziński Studia Wieczorowe Wykład 13 1 Kody liniowe - kodowanie w oparciu o macierz parzystości Przykład Różne macierze parzystości dla kodu powtórzeniowego. Co wiemy z algebry