KWARTALNIK POLSKIEGO TOWARZYSTWA ULTRASONOGRAFICZNEGO

Transkrypt

1 ISSN Vol. 11, 46, 2011 KWARTALNIK POLSKIEGO TOWARZYSTWA ULTRASONOGRAFICZNEGO

2 ISSN Vol. 11, 46, 2011 KWARTALNIK POLSKIEGO TOWARZYSTWA ULTRASONOGRAFICZNEGO

3 Ultrasonografia jest pismem Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego wydawanym przez RoztoczaŃskĄ SzkoŁĘ Ultrasonografii Adres Redakcji: Zakład Diagnostyki Obrazowej II Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Wojewódzki Szpital Bródnowski Warszawa, ul. Kondratowicza 8, tel. (022) ; fax (022) Redaktor Naczelny: Dr hab. med. Kazimierz Szopiński Sekretarz Redakcji: Prof. dr hab. inż. Andrzej Nowicki Sekretariat Redakcji: Dr n. med. Ewa Białek Dr n. med. Anna Trzebińska Dr n. med. Krzysztof Mlosek Dr n. med. Paweł Wareluk Dr n.med Maciej Jędrzejczyk Dr n. med. Wojciech Kosiak Członkowie Kolegium Redakcyjnego: Prof. Radu Badea (Cluj-Napoca) Dr hab. med. Jan Baron (Katowice) Dr n. med. Agnieszka Brodzisz (Lublin) Dr n. med. Wanda Cyrul (Kraków) Dr hab. med. Grzegorz Ćwik (Lublin) Dr n. med. Janusz Dębski (Gdańsk) Prof. dr hab. med. Romuald Dębski (Warszawa) Dr n. med. Anna Drelich-Zbroja (Lublin) Dr n. med. Michał Elwertowski (Warszawa) Dr n. med. Ireneusz Gierbliński (Warszawa) Prof. dr hab. med. Ewa Helwich (Warszawa) Prof. dr hab. med. Wiesław Jakubowski (Warszawa) Dr n. med. Henryk Kaszyński (Warszawa) Dr n. med. Wojciech Kosiak (Gdańsk) Prof. dr hab. med. Wanda Kawalec (Warszawa) Prof. dr hab. med. Jan Kulig (Kraków) Prof. dr hab. med. Ewa Kuligowska (Boston) Dr Paweł Lewandowski (Warszawa) Prof. dr hab. med. Andrzej Lewin (Filadelfia) Dr n. med. Grzegorz Małek (Warszawa) Prof. dr hab. med. Andrzej Marciński (Warszawa) Dr n. med. Leszek Markuszewski (Łódź) Dr n. med. Monika Modrzejewska (Szczecin) Prof. dr hab. inż. Andrzej Nowicki (Warszawa) Dr hab. med. Andrzej Rakoczy (Warszawa) Prof. dr hab. med. Maria Respondek-Liberska (Łódź) Dr n. med. Małgorzata Serafin-Król (Warszawa) Dr hab. med. Rafał Słapa (Warszawa) Dr hab. med. Andrzej Smereczyński (Szczecin) Dr hab. med. Iwona Sudoł-Szopińska (Warszawa) Prof. dr hab. med. Jacek Suzin (Łódź) Dr hab. med. Kazimierz Szopiński (Warszawa) Dr hab. med. Joanna Ścieszka (Katowice) Dr n. med. Janusz Tyloch (Bydgoszcz) Dr n. med. Krystyna Walas (Kraków) Prof. dr hab. med. Paweł Wieczorek (Lublin) Dr Magdalena Woźniak (Lublin) Projekt, skład i przygotowanie do druku: M.art Studio Grafiki Komputerowej Druk: Oficyna Poligraficzna APLA s.c. Kielce, ul Sandomierska 89, tel./fax: (+41) drukarnia@apla.net.pl ISSN Nakład: 1200 egz. Wydawca: RoztoczaŃskA SzkoŁA Ultrasonografii s.c. ul. Chopina 3, Zamość, tel , , , fax rsu@roztocze.pl

4 Szanowni Czytelnicy Polskie Towarzystwo Ultrasonograficzne od wielu lat dba o rozwój zastosowania ultradźwięków w różnych dziedzinach medycyny, w tym również w zakresie diagnostyki prenatalnej, szczególnie w zakresie prenatalnej diagnostyki kardiologicznej, dziedziny która stanowi piętę achillesową diagnostów zarówno w Polsce, jak i w Europie, i na świecie. Być może z tego powodu tak mało jest publikacji na temat prenatalnej diagnostyki problemów kardiologicznych na łamach pism położniczych, być może dlatego w ramach typowych zjazdów i konferencji położniczych problemom kardiologii prenatalnej poświęca się mało czasu. Być może dlatego w ramach kursów położniczych z zakresu ultrasonografii mało jest wykładów na tematy kardiologiczne płodu. tym bardziej cenimy sobie łamy Ultrasonografii oraz zachętę i zawsze zielone światło ze strony naszego polskiego guru ultrasonografii, czyli Profesora Wiesława Jakubowskiego, który ponad 10 lat temu powołał do życia Sekcję Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej PtU. to właśnie parasol Polskiego towarzystwa Ultrasonograficznego umożliwia nam cykliczne spotkania, merytoryczne dyskusje i rozwój naszej dziedziny medycyny. Jednym z takich spotkań zorganizowanych pod egidą PtU przy współpracy z Ministerstwem Nauki i Szkolnictwa oraz Stowarzyszenia na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej była nasza ostatnia Konferencja Kardio-Prenatal w łódzkiej Manufakturze. Sprawozdanie z konferencji przedstawiamy czytelnikom oddzielnie. Przypominam także o nadal trwającym konkursie o Nagrodę im. A. Respondka. Mam nadzieję, że z kolejnym laureatem z roku 2011 spotkamy się w olsztynie na zjeździe PtU w Na łamach naszego czasopisma chcemy Państwu przedstawić problemy, o których dyskutowaliśmy. Były to najczęściej trudne diagnostycznie przypadki, które nauczyły nas prawidłowej interpretacji i optymalnego postępowania okresie prenatalnym i postnatalnym. W niniejszym numerze znajdą Państwo głównie doniesienia kazuistyczne, ale także przedstawiamy pracę oryginalną dwuośrodkową na temat HLHS. Dyskusja w trakcie konferencji umożliwiła nam porozumienie i sformułowanie wspólnych myśli, których odbiciem są zredagowane przez uczestników konferencji donie sienia. Nasze doniesienia kończy artykuł poglądowy na temat aktualnych wskazań do sposobu ukończenia ciąży z punktu widzenia kardiologii prenatalnej. takie wskazania prezentowaliśmy w oparciu o stan wiedzy z grudnia 2010 r. Ale ponieważ życie jest dynamiczne, a rozwój kardiologii prenatalnej niezwykły, w niniejszym numerze nie mogło zabraknąć ostatnich informacji z childen s Hospital of Philadelphia, który odwiedziłam z moją asystentką dr Katarzyną Janiak w marcu 2011 r. Szpital ten jako pierwszy w USA zorganizował salę porodową dla chorych noworodków w szpitalu pediatrycznym po diagnostyce prenatalnej, dzięki czemu zyskał miano lidera w USA w zakresie innowacji w medycynie w roku 2010 r. Życzę dobrej, ciekawej lektury i refleksji nad rozwojem kardiologii prenatalnej w Polsce, Profesorowi Jakubowskiemu serdecznie dziękuję za udostępnienie łamów Ultrasonografii dla naszego środowiska. W imieniu Redakcji Ultrasonografii Maria Respondek-Liberska ULTRASONOGRAFIA nr 46,

5 Spis treści ULTRASONOGRAFIA NR Losy płodów z wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą serca badanie dwuśrodkowe. Beata Radzymińska-Chruściel, Maria Respondek-Liberska, Katarzyna Janiak, Sebastian Foryś, Alicja Żarkowska, Agnieszka Nawara-Baran, Beata Rzepecka-Węglarz, Iwona Maroszyńska, Ewa Gulczyńska, Andrzej Rudziński, Andrzej Sysa Ektopia serca prezentacja przypadków, przegląd piśmiennictwa. Paweł Sadłecki, Małgorzata Walentowicz-Sadłecka, Marek Grabiec, Jacek Moll, Maria Respondek-Liberska złożona wada serca płodu z niewydolnością krążenia w 1 trymestrze ciąży opis przypadku. Agata Włoch, Wioletta Rozmus-Warchlińska, Krzysztof Sodowski zmienność obrazu sonograficznego i echokardiograficznego u płodów z zespołem turnera na przykładzie 2 przypadków. Katarzyna Janiak, Wojciech Ałaszewski, Lucjusz Jakubowski, Maria Respondek-Liberska Prenatalna echokardiograficzna diagnostyka prawostronnego izomeryzmu z nieprawidłowym spływem żylnym opis przypadku. Sebastian Foryś, Katarzyna Janiak, Tomasz Moszura, Maria Respondek-Liberska Przerwany łuk aorty płodu opis przypadku. Maciej Słodki, Katarzyna Janiak, Sebastian Foryś, Maria Respondek-Liberska Nietypowa wada serca u płodu typu criss-cross heart opis przypadku Jacek Skórczewski, Sebastian Foryś, Tomasz Moszura, Katarzyna Janiak, Mariusz Dubiel, Maria Respondek-Liberska Prenatalna historia naturalna ubytku przegrody międzykomorowej rozpoznanego u płodu w I trymestrze ciąży opis przypadku. Katarzyna Jalinik, Joanna Szymkiewicz-Dangel ciąża u pacjentki z wadą serca pod postacią atrezji tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej po korekcji paliatywnej wady opis przypadku. Wioletta Rozmus-Warcholińska, Agata Włoch Krytyczna restrykcja przewodu tętniczego u płodu po zastosowaniu metamizolu w trzecim trymestrze ciąży. Paweł Własienko, Joanna Szymkiewicz-Dangel, Iwona Rudzińska, Marzena Dębska Bezpośredni spływ żyły pępowinowej do prawego przedsionka u jednego z płodów ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej niecodzienny obraz w badaniu położniczym. Katarzyna Leszczyńska, Maciej Chojnacki, Joanna Szymkiewicz-Dangel, Krzysztof Preis Prenatalna diagnostyka mnogich guzów serca powikłanych blokadą drogi wypływu z lewej komory i zaburzeniami rytmu. Katarzyna Niewiadomska-Jarosik, Justyna Zamojska, Katarzyna Janiak, Piotr Jarosik, Jacek Moll, Andrzej Sysa, Maria Respondek-Liberska, Jerzy Stańczyk Ultrasonograficzna diagnostyka różnicowa przepuklina oponowa rdzenia czy guz krzyżowo-ogonowy. Joanna Kuran, Anita Hamela-Olkowska, Joanna Szymkiewicz-Dangel Wskazania do cięcia po prenatalnej diagnostyce kardiologicznej. Maria Respondek-Liberska ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011

6 Nagroda im. Dr Andrzeja Respondka i wada serca płodu d-tga Maria Respondek-Liberska...61 Sprawozdania 1. Sprawozdanie z konferencji naukowo-szkoleniowej r. Filadelfia, USA Katarzyna Janiak, Maria Respondek-Liberska Sprawozdanie z konferencji Kardio-Prenatal Łódź Manufaktura" Sprawozdanie z Kongresu American Institute of Ultrasound in Medicine New York, USA Wiesław Jakubowski Sprawozdanie z XVII Dnia Ultrasonograficznego we Włocławku Wiesław Jakubowski Sprawozdanie z II Tarnowskiego Spotkania Ultrasonograficznego Wiesław Jakubowski...74 Serwis fotograficzny z II Tarnowskiego Spotkania Ultrasonograficznego...75 Przypomnienie...78 Errata...78 List do redakcji Stanisław Dorenda...79 Regulamin drukowania prac w ULTRASONOGRAFII...80 ULTRASONOGRAFIA nr 46,

7 Content list ULtRASoNoGRAPHY fetal and neonatal follow-up of HLHS Bi-center study. Beata Radzymińska-Chruściel, Maria Respondek-Liberska, Katarzyna Janiak, Sebastian Foryś, Alicja Żarkowska, Agnieszka Nawara-Baran, Beata Rzepecka-Węglarz, Iwona Maroszyńska, Ewa Gulczyńska, Andrzej Rudziński, Andrzej Sysa Ectopia cordis case reports and review of the literature. Paweł Sadłecki, Małgorzata Walentowicz-Sadłecka, Marek Grabiec, Jacek Moll, Maria Respondek-Liberska complex fetal heart defect with congestive heart failure in the first trimester case report. Agata Włoch, Wioletta Rozmus-Warcholińska, Krzysztof Sodowski Sonographic and echocardiographic features variation in fetuses with turner syndrome. Katarzyna Janiak, Wojciech Ałaszewski, Lucjusz Jakubowski, Maria Respondek-Liberska Prenatal echocardiographic diagnosis of right-isomeryzm with abnormal venous confluence a case report. Sebastian Foryś, Katarzyna Janiak, Tomasz Moszura, Maria Respondek-Liberska Interrupted aortic arch diagnosed prenatally case report. Maciej Słodki, Katarzyna Janiak, Sebastian Foryś, Maria Respondek-Liberska An unusual fetal heart defect criss cross heart A case report. Jacek Skórczewski, Sebastian Foryś, Tomasz Moszura, Katarzyna Janiak, Mariusz Dubiel, Maria Respondek-Liberska Prenatal natural history of ventricular septal defect diagnosed in the first trimester of pregnancy in the fetus case report. Katarzyna Jalinik, Joanna Szymkiewicz-Dangel Pregnancy in patient with cardiac defect in the form of pulmonary atresia with VSD after palliative correction case report. Wioletta Rozmus-Warcholińska, Agata Włoch Critical constriction of ductus arteriosus in fetus due to administration of metamisol to the mother in the third trimester of pregnancy. Paweł Własienko, Joanna Dangel, Iwona Rudzińska, Marzena Dębska Direct entry of the umbilical vein into the right atrium reported in one fetus in the dichorionic diamniotic twin pregnancy the case report. Katarzyna Leszczyńska, Maciej Chojnicki, Joanna Dangel, Krzysztof Preis Prenatal diagnosis of multiple cardiac tumors complicated by left ventricular outflow tract obstruction and arrhythmia. Katarzyna Niewiadomska-Jarosik, Justyna Zamojska, Katarzyna Janiak, Piotr Jarosik, Jacek Moll, Andrzej Sysa, Maria Respondek-Liberska, Jerzy Stańczyk Ultrasonographic differential diagnosis: spina bifida or sacrococcygeal tumor. Joanna Kuran, Anita Hamela-Olkowska, Joanna Szymkiewicz-Dangel Indications for elective caesarean section following fetal cardiac evaluation. Maria Respondek-Liberska ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011

8 Dr. Andrzej Respondek Prize and fetus malformation d-tga Maria Respondek-Liberska...61 Reports 1. Update on Prenatal Diagnosis and Treatment of Fetal Anomalies , Philadelfia, USA Katarzyna Janiak, Maria Respondek-Liberska Report from the conference cardio Prenatal Łódź Manufaktura Report from Congress American Institute of Ultrasound in Medicine, New York, USA Wiesław Jakubowski Report from the Seventeenth Ultrasound Days in Wloclawek Wiesław Jakubowski Report from Second Ultrasound Meeting in Tarnów...74 Photo gallery from second Ultrasonographic meeting in Tarnów...75 Notice...78 Erratum...78 Letters to the Editor Stanisław Dorenda...79 Regulations and reguirements of paper publishing in ULTRASONOGRAPHY...80 ULTRASONOGRAFIA nr 46,

9 Losy płodów z wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą serca badanie dwuośrodkowe zakład Diagostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Płodu Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi oraz Pracowni Echokardiografii Płodowej Centrum Medycznego Ujastek w Krakowie The follow up of the fetuses with congenital heart defects with hypoplastic left ventricle-dual-center research from Centre of Gynaecology and Obstetrics UJASTEK in Cracow, Department of Fetal and Neonatal Echocardiography Fetal Cardiology Center Type A and Department for Fetal Diagnoses and Prevention, Medical University of Lodz Polish Mother s Memorial Hospital Fetal Cardiology Center type C Radzymińska-Chruściel Beata 1, Respondek-Liberska Maria 2, Janiak Katarzyna 2, Foryś Sebastian 2, Żarkowska Alicja 2, Nawara-Baran Agnieszka 3, Rzepecka-Węglarz Beata 4, Maroszyńska Iwona 5, Gulczyńska Ewa 6, Rudziński Andrzej 7, Sysa Andrzej 8 1. Pracownia Echokardiografii Płodowej centrum Medycznego Ujastek w Krakowie, Kierownik Pracowni dr n med. Beata Radzymińska-chruściel ośrodek Kardiologii Prenatalnej typu A 2. zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Płodu Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi, Kierownik zakładu prof. dr. hab. Maria Respondek-Liberska ośrodek Kardiologii Prenatalnej typu c 3. oddział Patologii ciąży Szpitala Ginekologicznego Ujastek w Krakowie, ordynator oddziału dr n. med. Dariusz Gołąbek 4. oddział Intensywnej opieki Neonatologicznej Szpitala Ginekologicznego Ujastek w Krakowie, ordynator oddziału dr n. med. Beata Rzepecka-Węglarz 5. Klinika Neonatologii i oddziału Intensywnej terapii B Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi, Kierownik Kliniki dr hab. Maroszyńska Iwona 6. Klinika Neonatologii A Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi, Kierownik Kliniki dr hab. Ewa Gulczyńska 7. Klinika Kardiologii Dziecięcej collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, Kierownik Kliniki prof. dr hab.andrzej Rudziński 8. Klinika Kardiologii Dziecięcej Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi, Kierownik Kliniki Prof. dr hab. Andrzej Sysa Adres do korespondencji: Pracownia Echokardiografii Płodowej Centrum Medyczne Ujastek ul. Ujastek 3, Kraków Kierownik Pracowni dr n. med. Beata Radzymińska-chruściel bearad63@gmail.com 8 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011

10 Streszczenie celem pracy była analiza losów płodów z wadami serca, pod postacią HLHS z oceną stanu płodów przed urodzeniem, sposobu ukończenia ciąży, odsetka ciąż zakończonych urodzeniem żywego noworodka oraz współczynnika urodzeń przedwczesnych, a także stanu noworodków po urodzeniu oraz ich losów w 28 dobie życia. Analizie o charakterze prospektywno-retrospektywnym poddano 58 płodów (n=58) badanych od 20 do 40 tyg. ciąży w dwóch ośrodkach w okresie roku. Przeanalizowano wiek badanych ciężarnych, kolejność ciąży, wiek i rozkład płci badanych płodów, biometrię, stan wydolności układu w krążenia płodu w skali cvps. Poddano analizie sposób ukończenia ciąży: terminacja ciąży, wewnątrzmaciczny zgon płodu, poród przedwczesny lub poród o czasie, stan noworodka po urodzeniu w skali Apgar, urodzeniowa masa ciała, długość, obwód głowy, obwód klatki piersiowej. Nie stwierdzono przypadków terminacji ciąży ani wewnątrzmacicznego obumarcia płodu, większość noworodków urodziła się o czasie, w dobrym stanie ogólnym i z prawidłowymi parametrami morfometrycznymi. Wzrastanie płodów z wadami serca pod postacią HLHS i ich wydolność układu krążenia w większości przypadków pozostawały dobre. Wnioski: Prawidłowa opieka neonatologiczna i kardiologiczna w tym min. zastosowanie prostinu i planowe przygotowanie noworodków do operacji zaowocowało tym, iż prawie 90% noworodków z badanej grupy przeżyło pierwsze 28 dni życia, po operacji kardiochirurgicznej metodą Norwooda. Summary the primary aim of the paper is a developmental analysis of fetuses with heart anomalies, whose common anatomical feature was left heart malformation, including a diagnosis of fetus state before birth, mode of delivery, percentage of pregnancies with a living newborn, coefficient of early birth, clinical state of newborns at birth and their development on the 28th day of life. A total of 58 fetuses (n=58), between 20th and 40th week of pregnancy, suffering from heart defects accompanied with hypoplastic left heart syndrome were subject to prospective-retrospective research carried out in the Department for Diagnosis and Prevention of congenital Malformations of the Research Institute Polish Mother s Memorial Hospital in Łódź, as well as in the Department for fetal Echocardiography of the Ujastek Medical Center in Cracow in the period between 2007 and On the basis of ultrasonographical examination, biometrical parameters of fetuses were determined with the application of calculation programs. Additionally, a state of circulatory system efficiency was measured in the CVSP score. The way of delivery was also analyzed: pregnancy termination, intra-uterine fetal death, early delivery, on-time delivery. the newborn clinical state after the birth was evaluated in Apgar score. for each newborn child the following parameters were obtained: birth weight, length, head and thorax circumference. Also the development of the newborns in their 28th day of life was analyzed. the following conclusions can be drawn on the basis of the obtained results: (i) growth of fetuses suffering from heart malformations accompanied with a hypoplastic left heart syndrome and their circulatory system efficiency remained proper; (ii) no single case of pregnancy termination and intra-uterine fetal death were recorded in the analyzed group; (iii) the majority of newborn children were delivered on time in a good clinical state and with proper morphometric parameters; (iv) more than a half of the analyzed fetuses and nearly 90% of the newborns from the analyzed group survived initial 28 days of their postnatal lives. Słowa kluczowe zespół hypoplazji lewego serca, badanie echokardiograficzne płodu, losy noworodków Key words hypoplastic left heart syndrome, fetal echocardiography, neonatal follow-up Wstęp zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS) stanowi ok. 1% wrodzonych wad serca, ale odpowiada za 25% zgonów wszystkich noworodków z anomaliami układu krążenia w ciągu pierwszych siedmiu dni życia (1). Hypoplazji lewej komory serca może towarzyszyć atrezja lub zwężenie zastawki aortalnej i dwudzielnej, a także hypoplazja łuku aorty i zwężenie cieśni aorty (2) (ryc. 1, ryc. 2). W czasie rozwoju płodu HLHS może rozwinąć się w konsekwencji ewolucji krytycznego zwężenia zastawki aortalnej (3) (ryc. 3). Wariantami anatomicznymi o podobnej hemodynamice są dwuujściowa prawa komora serca z hypoplazją lewej komory (DoRV+hyp LV) oraz niezbalansowany kanał przedsionkowo-komorowy z hypoplastyczną lewą komorą (cavc+ hyp LV). W ciągu ostatnich 10 lat wdrożenie etapowego paliatywnego HLHS znacząco zmieniło się rokowanie dla dzieci z tą anomalią układu krążenia (4,5,6). Kumulacyjna śmiertelność operacyjna dla 3 etapów leczenia (operacja Norwooda i jej modyfikacje, zespolenie typu hemi-fontana lub dwukierunkowe zespolenie Glenna oraz operacja typu fontana) obniżyła się z 37% w 1998 do 24% w 2008 roku (6). W szczególności poprawa wyników dotyczy 1 etapu leczenia, który jeszcze 10 lat temu obarczony był znacznym odsetkiem zgonów (ponad 40%), a aktualne wskaźniki śmiertelności okołooperacyjnej dla operacji Norwooda oceniany jest na 16-18% (6). W szczególności poprawa ta dotyczyła przypadków leczonych modyfikacją pierwotne- ULTRASONOGRAFIA nr 46,

11 Radzymińska-Chruściel Beata, Respondek-Liberska Maria, Janiak Katarzyna, Foryś Sebastian, Żarkowska Alicja, Nawara-Baran Agnieszka... Ryc. 1. Nieprawidłowy obraz czterech jam serca w badaniu echokardiograficznym płodu w zespole hipoplazji lewego serca. Komora lewa nie wypełnia się w badaniu kolorowym Dopplerem. Lewo-prawy przeciek przez otwór owalny u płodu. Ryc. 4. Leczenia etapowe zespołu hypoplazji lewego serca (na podstawie: Paediatr Child Health May Jun; 5(4). Ryc. 2. Objaw reversal flow w aorcie wstępującej u płodu z zespołem hypoplazji lewego serca. Ryc. 3. Ewolucja krytycznego zwężenia zastawki aortalnej w zespół hypoplazji lewego serca. go zabiegu Norwooda z użyciem konduitu, łączącego prawa komorę z tętnicami płucnymi (7) oraz zabiegów hybrydowych (8) (ryc. 4) Rozpoznanie zespołu hypoplazji lewego serca w okresie prenatalnym jest stosunkowo łatwe w rutynowym badaniu ultrasonograficznym II trymestru ciąży przy wizualizacji czterech jam serca (8, 9). Wraz z rozwojem technik obrazowania ultrasonograficznego oraz coraz większym doświadczeniem lekarzy istnieje możliwość wykrycia nieprawidłowości w budowie serca u płodów już w tygodniu ciąży, gdy serce płodu ma średnicę nie większą niż 10 mm (10), a nawet w końcu 1 trymestru ciąży (11-13 tydzień ciąży) przy użyciu głowicy przezpochwowej (14). Możliwość prenatalnego wykrycia zespołu hipoplazji lewego serca pozwala na podjęcie wraz z rodzicami decyzji o postepowaniu zarówno w okresie prenatalnym (terminacja ciąży), jak i po urodzeniu (postępowanie zachowawcze, leczenie operacyjne czy ewentualnie w niektórych krajach przeszczep serca) (12, 13). Diagnostyka prenatalna pozwala również na właściwe przygotowanie postępowania neonatologicznego oraz kardiologicznego i powoduje znaczące obniżenie śmiertelności przedoperacyjnej (13), okołooperacyjnej, a także zmniejszenie odsetka powikłań neurologicznych (15). Umożliwia również określenie dodatkowych czynników ryzyka wczesnego zgonu niemowląt z HLHS takich jak anomalie pozasercowe, czy zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrastania płodu, a w połączeniu z inwazyjną diagnostyką cytogenetyczną wykrycie zespołów chromosomalnych, w których rokowanie co do przeżycia jest znacznie gorsze (16). Echokardiografia prenatalna umożliwia nie tylko wykrycie i rozpoznanie strukturalnej wady serca zespołu hipoplazji lewego serca u płodu, ale pozwala także ocenić stan jego wydolności, a także w podjąć decyzję o ewentualnym leczeniu inwazyjnym (wewnątrzmaciczna septostomia u płodów z HLHS i ciągłą lub skrajnie restrykcyjną przegrodą międzyprzedsionkową) w stanie zagrożenia życia płodu już w życiu wewnątrzmacicznym (17, 18). celem aktualnej pracy jest analiza losów płodów z wadami serca, których wspólną cechą anatomiczną był 10 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011

12 Losy płodów z wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą serca badanie dwuośrodkowe Zakład Diagostyki i Profilaktyki... niedorozwój lewej komory serca z oceną stanu płodów przed urodzeniem, sposobu ukończenia ciąży, odsetka ciąż zakończonych urodzeniem żywego noworodka oraz współczynnika urodzeń przedwczesnych, a także stanu noworodków po urodzeniu oraz ich losu w 28 dobie życia. Materiał kliniczny Analizie o charakterze prospektywno-retrospektywnym poddano 58 płodów (n=58) z wadami serca z towarzyszącą hypoplazją komory lewej: zespół hipoplazji lewego serca (HLHS), dwuujściowa prawa komora z niedorozwojem lewej komory serca (DORV, hyp LV), niezbalansowana postać wspólnego kanały przedsionkowo-komorowego z niedorozwojem lewej komory serca (cavc, hyp LV) badanych w wieku płodowym od 20 do 40 tyg. ciąży w zdipww IczMP w Łodzi oraz Pracowni Echokardiografii Płodowej cm Ujastek w okresie roku. Kryteria wyłączenia zawierały: wiek płodowy niższy niż 20 tydzień ciąży oceniony wg daty ostatniej miesiączki oraz wyższy niż ukończony 40 tydzień ciąży, płody z wadami serca innymi niż wymienione w kryteriach włączenia, płody z anomaliami pozasercowymi (extracardiac malformation, EcM), anomalie chromosomalne płodu rozpoznane na podstawie badania cytogenetycznego, płody małe do wieku płodowego, przetrwałe istotne zaburzenia rytmu serca płodu z utratą rytmu zatokowego, czynniki matczyne, wpływające na parametry hemodynamiczne u płodu (cukrzyca, w tym cukrzyca ciężarnych, stan przedrzucawkowy, choroby tarczycy), obrzęk uogólniony płodu, płody z ciąży mnogiej, brak zgody ciężarnej na badanie. Metodyka badań Przeanalizowano wiek badanych ciężarnych, kolejność ciąży, wiek i rozkład płci badanych płodów. Do pracy użyte zostały także dane z badań ultrasonograficznych i echokardiograficznych płodów przeprowadzone za pomocą następujących aparatów ultrasonograficznych (Voluson Expert General Electrics, głowica przezbrzuszna 4 MHz, Voluson 730 PRo, głowica przezbrzuszna 3,6 MHz, AtL-HDI głowica przezbrzuszna 3,5 MHz). Na podstawie przeprowadzonego badania ultrasonograficznego z użyciem programów kalkulacyjnych określono takie parametry, jak: wiek płodowy wg daty ostatniej miesiączki, wiek płodowy wg biometrii, przewidywana masa płodu w gramach, obwód głowy w cm, wymiar dwuciemieniowy w cm, długość kości udowej w cm, obwód brzucha w cm. Dodatkowo oceniono stan wydolności układu krążenia płodu z użyciem skali CVPS. Poddano analizie sposób ukończenia ciąży: terminacja ciąży, wewnątrzmaciczny zgon płodu, poród przedwczesny, poród o czasie. Losy badanych płodów po urodzeniu, parametry stanu noworodków oraz parametry morfometryczne noworodków uzyskano na podstawie bazy danych zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Płodu Instytutu centrum zdrowia Matki Polki w Łodzi oraz Pracowni Echokardiografii Płodowej centrum Ginekologiczno-Położniczego Ujastek w Krakowie. Stan noworodka po urodzeniu oceniony został w skali Apgar. Dla każdego noworodka uzyskano takie parametry, jak urodzeniowa masa ciała, długość, obwód głowy, obwód klatki piersiowej. Analizie poddano również losy noworodków w 28 dobie życia. Metody statystyczne Dane parametryczne zostały wprowadzone do arkusza kalkulacyjnego Microsoft Excel 8.0 i poddane analizie statystycznej. cechy mierzalne zanalizowane zostały przy użyciu metod statystyki opisowej. Wyniki Średni wiek badanych ciężarnych wynosił 27,79 lat (SD 4,8, min 16 max. 42). Najliczniej reprezentowana była grupa ciężarnych w wieku 25,1-30 rok życia (45%). Średni wiek badanych płodów wg daty ostatniej miesiączki wynosił 29,04 tygodni (SD 5,19; min 20 max 40), a wg biometrii 26,86 tygodni (SD 5,05 min 20,1, max 37,86). Najliczniej reprezentowana była grupa płodów w wieku płodowym pomiędzy tygodniem ciąży (ocena wg biometrii). Płody z kolejno pierwszej i drugiej ciąży badanej ciężarnej stanowiły 87% badanej populacji (wykres 1). Dominowały płody płci męskiej (70% badanej populacji) (wykres 2). Wydolność układu krążenia u badanych (płodów w przeważającym odsetku była dobra (cvps 8-10 dotyczyła niemal 90% płodów) (wykres 3). Średnia przewidywana masa płodu wynosiła 1692,91 g (SD=851,18), średnia wartość długości kości udowej 5,67cm (SD=1,12), obwodu głowy cm (SD=4,47), wymiaru dwuciemieniowego 7,49 cm Wykres 1. Kolejność ciąży badanych ciężarnych. Wykres 2. Płeć badanych płodów. ULTRASONOGRAFIA nr 46,

13 Radzymińska-Chruściel Beata, Respondek-Liberska Maria, Janiak Katarzyna, Foryś Sebastian, Żarkowska Alicja, Nawara-Baran Agnieszka... Wykres 3. Stan wydolności układu krążenia płodu w punktacji CVPS (Cardio-Vascular Profile Score). Wykres 6. Położenie serca w klatce piersiowej. Wykres 4. Typy anatomiczne wad serca z hypoplazją komory lewej. Wykres 7. Odsetek utraty obserwacji do okresu noworodkowego. Wykres 5. Odsetek restrykcji połączenia międzyprzedsionkowego. Wykres 8. Sposób ukończenia ciąży (TOP termination of pregnancy, IUD zgon wewnątrzmaciczny, PRE-TERM poród przedwczesny, TERM poród o czasie). (SD=1,35) i obwodu brzucha 26,10(SD=5,10). Analiza typów anatomicznych wykazała, iż najliczniej reprezentowane były przypadki z HLHS (n= 52; 89,2%), a następnie cavc z hypopl. LV (n=4; 7,2%) i DoRV z hypopl. LV(n=2; 3,6%)(wykres 4). Spośród płodów z HLHS u czterech stwierdzono restrykcję przecieku na poziomie międzyprzedsionkowym (3,6%) a u jednego przedwczesne zarośnięcie otworu owalnego (1,9%) (wykres 5). W jednym przypadku zespołowi HLHS towarzyszyła dekstrokardia (1,9%)(wykres 6). Losy 3 płodów pozostawały nieznane (loss of followup 5,2%) (wykres 7). W pozostałej populacji nie odnotowano przypadków wewnątrzmacicznego zgonu płodu ani terminacji ciąży. Jedynie dwa spośród 55 przypadków stanowiły porody przedwczesne (3,6%), pozostałe noworodki urodziły się o czasie (wykres 8). Rozwiązanie 12 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011

14 Losy płodów z wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą serca badanie dwuośrodkowe Zakład Diagostyki i Profilaktyki... ciąży nastąpiło w 15 przypadkach (27,3%) w Krakowie (cm Ujastek oraz Klinika Patologii ciąży Szpitala Uniwersyteckiego), w 4-ch w Klinice GrossBhadern w Monachium (7,3%) a pozostałych 37 (65,4%) przypadkach w IczMP w Łodzi (wykres 9). W 45% przypadków ciążę ukończono porodem siłami natury a w 55%- cięciem cesarskim (wykres 10). Średnia dojrzałość płodowa wynosiła 38,7 tyg. ciąży (SD= 1,42). Średnia wartość punktacji skali Apgar wynosiła 8,76 pkt (SD= 0,89). Średnia urodzeniowa masa ciała noworodka w badanej grupie wynosiła 3200,01 g (SD= 475,23), długość ciała 52,68 cm (SD=3,3), obwód głowy 33,12 cm (SD= 2,43) a obwód klatki piersiowej 32,71 cm (SD=2,18). Przekazanie noworodka do referencyjnego ośrodka kardiochirurgicznego nastąpiło w pierwszej dobie życia w 8 przypadkach (14,5%), w drugiej dobie życia w 14 przypadkach (25,4%), w trzeciej dobie życia w 9 przypadkach (16,4%), w czwartej dobie życia w 4 przypadkach (7,3%) oraz w dobie piątej i później w 12 przypadkach (21,8%) (w 21,9% przypadków- brak danych (wykres 11). Średni czas wykonanego zabiegu operacyjnego to 11 doba życia. zgon do 28 doby życia stwierdzono w 5 przypadkach (9,1%), 28 dobę życia przeżyło 32 dzieci (58,2%), w 18 przypadkach (32,7%) nie uzyskano danych na temat losu noworodków w 28 dobie życia (wykres 12). odsetek przeżycia w 28 dobie życia spośród noworodków ze znanym follow-up wynosił prawie 87%. Wnioski Wykres 9. Miejsce rozwiązania ciąży. Wykres 10. Sposób rozwiązania ciąży. Wzrastanie płodów z wadami serca z towarzyszącą hypoplazją komory lewej i ich wydolność układu krążenia pozostawały dobre. W badanej grupie nie stwierdzono przypadków terminacji ciąży ani wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Większość noworodków urodziła się o czasie, w dobrym stanie ogólnym i z prawidłowymi parametrami morfometrycznymi. Ponad połowa z badanych płodów oraz prawie 90% noworodków z badanej grupy przeżyło pierwsze 28 dni życia. Omówienie Etapowe leczenie kardiochirurgiczne zespołu hypoplazji lewego serca oraz jego hemodynamicznych wariantów pozwoliło na znaczące obniżenie śmiertelności noworodków z tą ciężką wadą serca. W statystykach kardiochirurgicznych analizujących populację postnatalną, śmiertelność po 1 etapie leczenia w najbardziej wykwalifikowanych ośrodkach osiąga jedynie 10%. z punktu widzenia populacji prenatalnej, należy stwierdzić wady z hypoplazją komory lewej u płodu charakteryzują się złym rokowaniem z całkowitym odsetkiem przeżycia poniżej 40% (20). W przedstawionej analizie 28 dobę życia przeżyło 58% badanych płodów, co jest zgodne z innymi doniesieniami europejskimi dotyczącymi płodów z HLHS, które wykazują przeżywalność po 1 etapie leczenia w granicach 14-52% (4, 25). Rozbieżności pomiędzy danymi prenatalnymi a danymi kardiochirurgicznymi można tłumaczyć kilkoma czynnikami. Po pierwsze część noworodków z nierozpoznaną wadą Wykres 11. Doba przekazania do referencyjnego ośrodka kardiologiczno-kardiochirurgicznego. Wykres 12. Losy noworodków w 28 dobie życia. ULTRASONOGRAFIA nr 46,

15 Radzymińska-Chruściel Beata, Respondek-Liberska Maria, Janiak Katarzyna, Foryś Sebastian, Żarkowska Alicja, Nawara-Baran Agnieszka... z hypoplazją komory lewej umiera przed przekazaniem do referencyjnych oddziałów kardiologii i kardiochirurgii. ta ukryta śmiertelność noworodków przed leczeniem chirurgicznym może wynosić od 4-20% wszystkich zgonów populacji prenatalnej, czyli płodów które potencjalnie mogły by zostać kwalifikowane do leczenia chirurgicznego ( intention to treat cases)(5, 20, 21). Po drugie w populacji płodów istnieje nadreprezentacja przypadków z niekorzystnym rokowaniem w porównaniu do serii analizowanych postnatalnie. W szczególności obserwacja ta tyczy płodów z zespołem hipoplazji lewego serca ze skrajnie restrykcyjnym połączeniem międzyprzedsionkowym lub ciągłą przegrodą międzyprzedsionkową. ten niekorzystny wariant anatomiczny występuje u ok. 6% badanych noworodków i 19% płodów z HLHS (17) i obarczony jest znaczną śmiertelnością. W przedstawionej pracy odsetek płodów ze skrajnie restrykcyjnym połączeniem międzyprzedsionkowym oraz z ciągłą przegrodą międzyprzedsionkową wynosił niemal 5%. W analizowanym materiale średni wiek ciążowy badanych płodów wynosił ok. 29 tygodni. Wynik ten znacznie różni się od wyników w podobnie przeprowadzonych analizach, w którym rozpoznanie zespołu hypoplazji lewego serca zostało postawione średnio z 21 tygodniu ciąży (11, 20, 21). Komentując tą różnicę należy po pierwsze zauważyć, iż pomimo coraz lepszych wyników w prenatalnym wykrywaniu i rozpoznawaniu wad serca w Polsce, dobrego systemu edukacji lekarzy położników oraz wprowadzenia ewidencji wad serca płodu w ogólnopolskiej bazie danych nadal istnieją przypadki późnego w 3 trymetrze wykrywania nieprawidłowości kardiologicznych u płodu w tym i tych z nieprawidłowym obrazem czterech jam serca (22). Dodatkowo należy zauważyć, iż badany materiał pochodził z pracowni kardiologii prenatalnej (ośrodek A i c wg podziału referencyjności) i w większości dotyczył płodów skierowanych do dalszej szczegółowej diagnostyki już po pierwotnym wykryciu nieprawidłowości strukturalnej układu krążenia płodu przez położnika, wykonującego rutynowe badanie ultrasonograficzne. Rozbieżności pomiędzy wynikami niniejszego opracowania a publikowanymi pracami dotyczą też odsetka terminacji ciaży po rozpoznaniu u płodu wady serca z hypoplazją komory lewej. W badanym materiale nie stwierdzono przypadków, w których rodzice zadecydowali o ukończeniu ciąży. W opracowaniach angielskich odsetek terminacji ciąży wynosił ok. 50% w danych opublikowanych w 2000 roku i 25% w pracy z 2008 roku (21, 23) a badaniach hiszpańskich aż 79%. Rozbieżność ta wynika prawdopodobnie głownie z różnic światopoglądowych, ale być może także ze stosunkowo późnego wieku płodowego detekcji wady, a także z innego doboru badanego materiału, w którym wykluczono przypadki płodów z anomaliami pozasercowymi oraz anomaliami chromosomalnymi, potwierdzonymi badaniem cytogenetycznym. W badanej populacji nie odnotowano przypadków wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Stan układu krążenia oceniony wg skali Huhty większości badanych płodów był dobry (8-10 pkt), co pozostaje w zgodności z większością publikacji, w których wydolność układu krążenia płodów z izolowanymi wadami serca oceniono jako dobrą (24). Większość noworodków urodziła się o czasie i z prawidłową urodzeniową masą ciała. Podobne wyniki analiz opublikowali naukowcy z Birmingham oraz Madrytu (20, 21, 23). zanotowano znacząco większy odsetek rozwiązania ciąży przez cięcie cesarskie ponad 50% w stosunku do wyników większości publikacji, w których dominowało zakończenie ciąży porodem siłami natury (20, 21, 23). Wynika z tego, iż większość przypadków rozwiązania ciąży cięciem cesarskim wykonano elektywnie z powodu obecności wady serca płodu choć większość danych wskazuje na brak korzystnych klinicznych i hemodynamicznych takiego postępowania (25). Reasumując autorzy niniejszej pracy mają nadzieję, iż przedstawiona analiza losów płodów z izolowanymi wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą pozwoli lepiej przedstawić rokowanie dla tych pacjentów z perspektywy widzenia kardiologa prenatalnego, a także uwypuklić rolę prenatalnego wykrycia i rozpoznania złożonych wad serca w podjęciu wraz z przyszłymi rodzicami decyzji o postępowaniu w okresie prenatalnym oraz po urodzeniu, w wyjaśnieniu sposobów postępowania z noworodkiem (poród w ośrodku 3 stopnia referencyjności w zakresie neonatologii, konieczność pobytu dziecka w oddziale intensywnej opieki neonatologicznej oraz włączenia prostaglandyn, transportu do ośrodka kardiologii i kardiochirurgii dziecięcej) oraz perspektywy leczenia operacyjnego wady serca. Piśmiennictwo: 1. fyler Dc: Report of the New England Regional Infant Cardiac Program, Pediatrics 1980, 65(supl): Noonan JA, Nadas AS: The hypoplastic left heart syndrome: an analysis of 101 cases, Pediatr Clin North Am 1958, 5(4): Sharland GK, chita SK, fagg NL, Anderson RH, tynan M, cook Ac, Allan LD: Left ventricular dysfunction in the fetus: relation to aortic valve anomalies and endocardial fibroelastosis, Br Heart J 1991, 66(6): Andrews R, Tulloh R, Sharland G, Simpson J, Rollings S, Baker E, Qureshi S, Rosenthal E, Austin c, A: outcome of staged reconstructive surgery for hypoplastic left heart syndrome following antenatal diagnosis, Arch Dis Child 2001, 85: Gordon BM, Rodriguez S, Lee M, Chang R-K: Decreasing Number of Deaths of Infants with Hypoplastic Left Heart Syndrome, The Journal of Pediatrics, 2008,153(3), McHugh KE, Hillman DG, Gurka MJ, Gutgesell HP. threestage palliation of hypoplastic left heart syndrome in the University Health System consortium, congenit Heart Dis 2010, 5(1): Pizarro c, Mroczek t, Malec E, Norwood WI: Right ventricle to pulmonary artery conduit reduces interim mortality after stage1 Norwood for hypoplastic left heart syndrome, Ann Thorac Surg. 2004, 78(6): ; discussion Pizarro C, Derby CD, Baffa JM, Murdison KA, Radtke WA: Improving the outcome of high-risk neonates with hypoplastic left heart syndrome: hybrid procedure or conventional surgical palliation? Eur J cardiothorac Surg 2008, 33(4): Epub 2008 feb 7 9. Nikkilä A, Björkhem G, Källén B: Prenatal diagnosis of congenital heart defects - a population based study, Acta Paediatr Jan;96(1): Respondek-Liberska M: Rola prenatalnego badania kardio- 14 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011

16 Losy płodów z wadami serca z hypoplastyczną lewą komorą serca badanie dwuośrodkowe Zakład Diagostyki i Profilaktyki logicznego w opiece perinatalnej, Życie i Płodność, 2008, 4, Gardiner HM: fetal echocardiography: 20 years of progres, Heart, 2001,86 (suppl):ii2-ii22 Kon AA, Ackerson L, Lo B: How pediatricians counsel parents when no "best-choice" management exists: lessons to be learned from hypoplastic left heart syndrome, Arch Pediatr Adolesc Med 2004, 158(5): fruitman DS: Hypoplastic left heart syndrome: Prognosis and management options, Paediatr child Health, 2000, 5(4): Kumar RK, Newburger JW, Gauvreau K, Kamenir SA, Hornberger LK: comparison of outcome when hypoplastic left heart syndrome and transposition of the great arteries are diagnosed prenatally versus when diagnosis of these two conditions is made only postnatally, Am J Cardiol, 1999, 15;83(12): Mahle Wt, clancy RR, McGaurn SP, Goin JE, clark BJ: Impact of prenatal diagnosis on survival and early neurologic morbidity in neonates with the hypoplastic left heart syndrome, Pediatrics, 2001,107(6): Hirsch Jc, copeland G, Donohue JE, Kirby RS, Grigorescu V, Gurney JG. Population-Based Analysis of Survival for Hypoplastic Left Heart Syndrome, J Pediatr, 2011 feb 23. [Epub ahead of print] Glatz JA, Tabbutt S, Gaynor JW, Rome JJ, Montenegro L, Spray tl, Rychik J: Hypoplastic left heart syndrome with atrial level restriction in the era of prenatal diagnosis, Ann Thorac Surg, 2007, 84(5): Matsui H, Gardiner H: fetal intervention for cardiac disease: the cutting edge of perinatal care, Semin Fetal Neonatal Med, 2007, 12(6): Epub 2007 Sep 10 Pavlovic M, Acharya G, Huhta Jc. controversies of fetal cardiac intervention, Early Hum Dev. 2008, 84(3): , Epub 2008 Mar 12. Galindo A, Nieto o, Villagra S, Greneras A, Herraiz I, Mendoza A: Hypoplastic lesft heart syndrome diagnosed in fetal life: associated findings, pregnancy outcome and results of palliative surgery, Ultrasound obstet Gynecol 2009, 33, Brackley KJ, Kilby MD, Wright JG, Brawn WJ, Sethia B, Stumper o, Holder R, Wyldes MP, Whittle MJ: outcome after prenatal diagnosis of hypoplastic left-heart syndrome: a case series, Lancet, 2000,356, Respondek-Liberska M, Szymkiewicz-Dangel J, Tobota Z, Słodki M: założenia i wstępne wnioski ogólnopolskiego Rejestru Patologii Kardiologicznych Płodów ( pl), Polski Przegląd Kardiologiczny 2008, 10(2), Rasiah SV, Ewer AK, Miller P, Wright JG, Barron DJ, Brawn WJ, Kilby MD: Antenatal perspective of of hypoplastic leftheart syndrome: 5 years on, Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 2008,93, f192-f-197 Acharya G, Archer N, Huhta Jc: functional assessment of the evolution of congenital heart disease in utero, curr opin Pediatr, 2007, 19(5), Peterson AL, Quartermain MD, Ades A, Khalek N, Johnson MP, Rychik J: Impact of mode of delivery on markers of perinatal hemodynamicsin infant with hypoplastic left heart syndrome, Journal of Ped, In Press, corrected Proof, available online 17 march 2011 ULTRASONOGRAFIA nr 46,

17 Ektopia serca prezentacja przypadków, przegląd piśmiennictwa Ectopia cordis case reports and review of the literature Paweł Sadłecki 1, Małgorzata Walentowicz-Sadłecka 1, Marek Grabiec 1, Jacek Moll 2, Maria Respondek-Liberska 3 1. Katedra i Klinika Położnictwa, chorób Kobiecych i Ginekologii onkologiczej collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w toruniu 2. Klinika Kardiochirurgii, Instytut centrum zdrowia Matki Polki, Uniwersytet Medyczny w Łodzi 3. zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Instytut centrum zdrowia Matki Polki, Uniwersytet Medyczny w Łodzi Adres do korespondencji: Dr n. med. Paweł Sadłecki Katedra i Klinika Położnictwa, chorób Kobiecych i Ginekologii onkologicznej collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w toruniu Szpital Uniwersytecki nr 2 Ul. Ujejskiego 75, Bydgoszcz Tel: pawelsadlecki@wp.pl Streszczenie Ektopia serca jest rzadką malformacją związaną z nieprawidłowym dojrzewaniem składników mezodermy klatki piersiowej i powłok brzusznych. Ektopia serca może być zdefiniowana jako całkowite lub częściowe przemieszczenie serca poza klatkę piersiową. Stanowi 0,1 % wrodzonych wad serca. Do najczęstszych wad wewnątrzsercowych związanych z ektopią serca zaliczamy: ubytki przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej oraz tetralogię fallota. Ektopia serca wraz z dodatkowymi malformacjami zazwyczaj jest uważana za wadę letalną. Możliwość i skuteczność leczenia chirurgicznego oraz prawdopodobieństwo przeżycia noworodka jest zależne od stopnia zaawansowania ektopii serca, współistniejących anomalii wewnątrzsercowych oraz wad pozasercowych. W pracy zostały zaprezentowane rozpoznane prenatalnie przypadki ektopii serca. We wszystkich przypadkach patologia została rozpoznana w pierwszej połowie ciąży. Summary Ectopia cordis is a rare malformation due to failure of maturation of the midline mesodermal components of the chest and abdomen. It can be defined as a complete or partial displacement of the heart outside the thoracic cavity. It comprises 0.1% of congenital heart diseases. Ectopia cordis and additional anomalies usually lead to intrauterine death. the possibility and efficacy of surgery in a surviving neonate depends on the degree of ectopia cordis, coexisting congenital heart defects and extracardiac malformations. We present two different cases of prenatally diagnosed ectopia cordis in Poland, both diagnosed in first half of pregnancy and both women were offered termination of pregnancies. One of them decided to continue her pregnancy which ended up with newborn s baby discharged from the hospital after cardiac surgery. Słowa kluczowe ektopia serca, diagnostyka prenatalna, leczenie chirurgiczne Key words ectopia cordis, prenatal diagnosis, surgical treatment 16 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011

18 Wstęp Ektopia serca jest rzadką malformacją polegającą na całkowitym lub częściowym przemieszczeniu serca poza klatkę piersiową. Prezentujemy dwa różne przypadki ektopii serca rozpoznane w pierwszej połowie ciąży. W jednym z przypadków ciąża została zakończona drogą elektywnego cięcia cesarskiego w 39 tygodniu, a następnie noworodek został poddany leczeniu kardiochirurgicznemu zakończonemu sukcesem. Przypadek 1 19-letnia zdrowa pierwiastka, bez obciążonego wywiadu. W wykonanym w 15 tygodniu ciąży przesiewowym badaniu ultrasonograficznym stwierdzono liczne nieprawidłowości: rozszczep mostka, serce zlokalizowane poza klatką piersiową, wytrzewienie narządów jamy brzusznej (żołądka, jelit i wątroby)(ryc. 1). Ryc. 2. Ektopia serca towarzysząca ewenteracji piersiowobrzusznej. Ryc. 1. Serce (H) zlokalizowane poza klatką piersiową (Th), widoczna również wątroba (L) i jelita (I) poza jamą brzuszną. Badanie wykonane w 15 tygodniu ciąży. Badanie echokardiograficzne serca płodu, wykonane w 16 tygodniu ciąży wykazało ubytek przegrody międzykomorowej oraz obecność wspólnego pnia tętniczego. Na podstawie wykonanej amniopunkcji określono kariotyp płodu prawidłowy męski (46XY). Po konsultacji, pacjentka podjęła decyzję o ukończeniu ciąży. W 17 tygodniu ciąży pacjentka poroniła płód płci męskiej ważący 162 g. Badanie autopsyjne potwierdziło diagnozę prenatalną, stwierdzono duży ubytek klatki piersiowej i powłok brzusznych zlokalizowany w linii pośrodkowej (3 cm), rozszczep mostka, hipoplastyczne żebra oraz ubytek przepony (ryc. 2). Badanie autopsyjne serca wykazało brak osierdzia, wspólny pień tętniczy oraz obecność małego ubytku w części błoniastej przegrody międzykomorowej. niu ultrasonograficznym stwierdzono obecność przepukliny pępowinowej oraz częściowe przemieszczenie serca poza klatkę piersiową. Badanie echokardiograficzne serca płodu wykazało obecność ubytku w przegrodzie międzykomorowej, powiększenie prawego przedsionka i prawej komory serca, niedomykalność zastawki trójdzielnej oraz hipoplastyczną aortę wstępującą. Pacjentce zaproponowano wykonanie diagnostyki cytogenetycznej oraz terminację ciąży. Pacjentka nie wyraziła zgody na proponowane postępowanie i zdecydowała się na kontynuację ciąży oraz poród w ośrodku trzeciego stopnia referencyjności z możliwością podjęcia leczenia kardiochirurgicznego bezpośrednio po porodzie. Badanie echokardiograficzne serca płodu zostało przeprowadzone w 19, 24, 33 i 38 tygodniu ciąży (ryc. 3). Wydolność układu krążenia we wszystkich badaniach określano Przypadek 2 28-letnia zdrowa pierwiastka bez obciążeń w wywiadzie. W badaniach ultrasonograficznych wykonanych w 6 i 10 tygodniu nie stwierdzono odchyleń od normy. W 12 tygodniu ciąży stwierdzono prawidłową wartość przezierności karkowej oraz potwierdzono obecność kości nosowej. W wykonanym w 18 tygodniu ciąży bada- Ryc. 3. Serce przemieszczone częściowo poza klatkę piersiową (LV lewa komora serca, RV prawa komora serca) w 38 tygodniu ciąży. ULTRASONOGRAFIA nr 46,

19 Paweł Sadłecki, Małgorzata Walentowicz-Sadłecka, Marek Grabiec, Jacek Moll, Maria Respondek-Liberska Ryc. 4. Droga odpływu z prawej komory serca w 38 tygodniu ciąży. na 10 punktów w skali cvps. Budowę anatomiczną serca płodu we wszystkich badaniach określano podobnie jakkolwiek pozycja serca oraz wielkość przepukliny pępowinowej ulegała zmianie. W kolejnych badaniach stwierdzono relatywne zmniejszenie przedsionków serca oraz niszy w klatce piersiowej, a także zmniejszenie rozmiarów przepukliny pępowinowej (ryc. 4). W 39 tygodniu ciąży drogą elektywnego cięcia cesarskiego urodzono chłopca ważącego 3400 g. Noworodek po urodzeniu został błyskawicznie przetransportowany na salę operacyjną. Wykonane badanie fizykalne oraz echokardiograficzne potwierdziło obecność ubytku w przegrodzie międzykomorowej, podwójne odejście naczyń z prawej komory serca oraz obecność małej przepukliny pępowinowej w nadbrzuszu. zespół kardiochirurgiczny wykonał jednoetapowe zamknięcie przepukliny pępowinowej, przemieszczenie serca do klatki piersiowej oraz założenie opaski na tętnicę płucną. operacja zakończyła się sukcesem bez powikłań. Po trwającej 53 dni hospitalizacji pacjent został wypisany do domu. W wieku 6 miesięcy chłopiec został zakwalifikowany do planowej operacji rekonstrukcyjnej w miesiącu życia. Dyskusja Ektopia serca jest rzadką wadą występującą z częstością razy na milion żywych urodzeń. Powstaje w wyniku zaburzenia dojrzewania składników mezodermalnych klatki piersiowej i jamy brzusznej [1]. zgodnie z definicją ektopia serca polega na całkowitym lub częściowym przemieszczeniu serca poza klatkę piersiową [2]. Biorąc pod uwagę lokalizację, wyróżnimy 4 typy ektopii serca: piersiowy (60%), brzuszny (30%), piersiowo-brzuszny (7%) oraz szyjny (3%). za powstanie tej malformacji odpowiedzialne są zazwyczaj dwa główne mechanizmy: defekt przepony lub defekt kostnych struktur klatki piersiowej [3]. Podstawową metodą diagnostyczną pozwalającą na rozpoznanie ektopii serca jest ultrasonografia. W literaturze opisywane są przypadki rozpoznania tej wady nawet w pierwszym trymestrze ciąży [4]. W opisywanych przypadkach rozpoznanie ektopii serca zostało postawione po ukończonym pierwszym trymestrze ciąży. Prawdopodobnie było to związane z brakiem doswiadczenia wykonujących badanie ultrasonograficzne, niekorzystnymi warunka- mi badania lub odstąpieniem od oceny serca w trakcie badania w pierwszym trymestrze ciąży. Według niektórych autorów, połączenie ultrasonografi dwu- i trójwymiarowej może poprawić wykrywalność złożonej patologii jaką jest ektopia serca. zastosowanie rekonstrukcji trójwymiarowej pozwala na precyzyjniejsze określenie lokalizacji serca oraz potwierdzenie rozpoznania [5]. W wybranych przypadkach, w których zastosowanie ultrasonografii jest ograniczone np. przez otyłość ciężarnej, niekorzystne ułożenie płodu lub zwapnienia w łożysku, istotną rolę w diagnostyce może odgrywać zastosowanie rezonansu magnetycznego [6]. Po wykryciu ektopii serca należy przeprowadzić szczegółowe badanie ultrasonograficzne oraz echokardiograficzne płodu. Ektopia serca stanowi 0.1% wad serca płodów [7]. często występujące anomalie wewnątrzsercowe współistniejące z ektopią serca to: VSD (100%), ASD (53%) oraz tetralogia fallota (20%) [8]. Do anomalii pozasercowych towarzyszących ektopii serca opisywanych w literaturze zaliczamy: zespół taśm owodniowych, przepuklinę przeponową, body stalk syndrome, ompalocele, rozszczep wargi i podniebienia oraz różne malformacje układu kostnego [9]. Współistnienie ektopii serca z rozszczepem mostka, omphalocele oraz przepukliną przeponową sugeruje zespół określany jako pentalogia cantrella [10]. Defekt powłok brzusznych może mieć różne nasilenie od niewielkiego ubytku po ogromne omphalocele zawierajace jelita, wątrobę oraz ektopowo połozone serce [11]. Ektopia serca może być także związana z aberracjami chromosomalnymi takimi jak monosomia chromosomu X lub trisomia 13 i 18 pary chromosomów [12,13]. Jeżeli zostanie wykryte kilka anomalii prognoza przeżycia płodu zazwyczaj jest zła pomimo prawidłowego kariotypu, dlatego też ektopia serca zazwyczaj jest rozpatrywana jako wada letalna. Pomimo postępów w kardiochirurgii dziecięcej ektopia serca ciągle stanowi ogromne wyzwanie dla chirurgów, w piśmiennictwie istnieją pojedyncze doniesienia o długotrwałych przeżyciach po chirurgicznym zaopatrzeniu tej wady [14]. Możliwości leczenia chirurgicznego ektopii serca oraz przeżycie noworodka zależą od: stopnia ciężkości wady, obecności wad wewnątrzsercowych oraz towarzyszących anomalii pozasercowych [15,16]. W trakcie trwania ciąży ektopowo położone serce może ulegać przemieszczeniu podobnie jak w jednym z prezentowanych przez nas przypadków, podobna sytuacja została opisana przez zidere i Allan [17]. Szczegółowa ocena echokardiograficzna w przypadku rozpoznania ektopii serca może być pomocna w wyborze odpowiedniego czasu i miejsca ukończenia ciąży. W opisywanym przez nas przypadku zakończonym przeżyciem noworodka bardzo istotna okazała się współpraca pomiędzy lekarzami diagnozującymi ciężarną, zespołem położniczym oraz kardiochirurgicznym. W przypadku tym wykazano również możliwość zmiany umiejscowienia serca w trakcie trwania ciąży i dlatego taka sytuacja również powinna być brana pod uwagę w planowanym postępowaniu z ciężarną. Dokładna diagnostyka ultrasonograficzna płodu oraz szczegółowe badanie echokardiograficzne odgrywają bardzo istotną rolę w podejmowaniu decyzji dotyczących sposobu prowadzenia ciąży, wyborze odpowiedniego terminu, miejsca i sposobu rozwiązania ciąży, a także optymalnej opieki postnatalnej. 18 ULTRASONOGRAFIA nr 46, 2011