KONSYLIUM PERINATALNE W XXI W NOWE WYZWANIA I NOWE MOŻLIWOŚCI. Prenatal consultation in XXI century. new challenge and new possibilities

Transkrypt

1 Praca kazuistyczna Prenatal consultation in XXI century KONSYLIUM PERINATALNE new challenge and new possibilities W XXI W NOWE WYZWANIA I NOWE MOŻLIWOŚCI Streszczenie W pracy przedstawiono 2 przypadki różnej strategii postępowania po prenatalnej diagnozie mnogich wad rozwojowych o nieuleczalnym charakterze. W przypadku nr 1 pomimo sugestii postępowania konserwatywnego u noworodka z sercem 1 komorowym i anomaliami pozasercowymi podjęto działania na oddziale intensywnej terapii. W przypadku 2 po konsylium prenatalnym odstąpiono od reanimacji noworodka. Dokonano zwięzłego przeglądu piśmiennictwa, poświęconego programom paliatywnej opieki perinatalnej na świecie i w Polsce. Słowa kluczowe: mnogie wady rozwojowe u płodu, reanimacja noworodka, postępowanie konserwatywne Abstract We present two cases of different strategy of proceeding after prenatal diagnosis of lethal multiple congenital anomalies. In the first case, despite of suggestion for conservative approach after delivery, the procedures of an intensive care were introduced. Autorzy: Beata Radzymińska-Chruściel 1 Maria Respondek-Liberska 2 1 Centrum Medyczne Ujastek 2 Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Uniwersytet Medyczny w Łodzi & Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki In the second case, after prenatal consultation, the newborn resuscitation was abandoned. A brief review was done of literature dedicated to programme of palliative perinatal care worldwide and in Poland. Key words: multiple fetal congenital anomalies, neonatal resuscitation, conservative approach Diagnostyka prenatalna stwarza dzisiaj nie tylko nowe możliwości ale i nowe problemy. Możemy w związku z tym popełniać szereg różnych błędów: może wystąpić błąd diagnostyczny polegający na diagnozie fałszywie ujemnej (najczęściej) lub fałszywie dodatniej (wyjątkowo rzadko), może być błąd interpretacyjny dostrzeżono anomalię ale źle ją zinterpretowano a także może być błąd także organizacyjny dostrzeżono anomalię, prawidłowo ją zinterpretowano ale brak było dalszego prawidłowego postępowania. Poniżej przedstawiamy opisy dwóch przypadków letalnych diagnoz prenatalnych. Pierwszy będący przykładem błędu organizacyjnego na skutek, prawdopodobnie braku zrozumienia diagnozy prenatalnej oraz drugi wzorcowy, wyznaczający nowe zasady postępowania w środowisku położniczo-neonatologicznym przy współpracy z kardiologiem prenatalnym. Opis przypadku nr 1 (diagnoza w ICZMP w Łodzi ośrodek kardiologii prenatalnej typu C wg ORPKP, poród poza Łodzią) Była to ciąża III, poród III, 37 letniej ciężarnej (poprzednio 2 x rodziła zdrowych chłopców. Badania USG położnicze przeprowadzano w 8, 16, 20, 23, 27 i 30 tyg ciąży. W 16 tyg ze względu na wiek wykonano amniopunkcje, wynik 46 XY. W 30 tyg. zwrócono uwagę na nieprawidłowy obraz serca i z tego powodu skierowano ciężarną do referencyjnego ośrodka kardiologii prenatalnej. Na podstawie badania USG + ECHO + Doppler + 4D + STICK w 36 tyg. ciąży ustalono następująca diagnozę: u płodu płci męskiej (46, XY) z wielowodziem (AFI 26), okrągłą główką, obustronnym czynnościowym poszerzeniem układu kielichowo-miedniczkowego, z wysiękiem w mosznie, nieprawidłowym obrazem jelit w prawym kwadrancie sugerującym niską niedrożność i/lub niedokonany zwrot 27

2 ECHO PŁODU nr 5 (7) / Ryc.1 Ciążę ukończono w 39 tyg, drogą cięcia cesarskiego poza ICZMP. Wskazaniem do CS jak odnotowano w dokumentacji lekarskiej była wada serca. Masa urodzeniowa noworodka 4260g, Apgar 7, opisano cechy dysmorfii: małogłowie, ukośnie ustawione szpary powiekowe, usta typy rybiego pyszczka, mała żuchwa, nisko osadzone, dysplastyczne uszy, bruzda poprzeczna, haczykowaty V palec, garb, skolioza kręgosłupa piersiowego, zaleganie zielonej treści w żołądku. W 3 godzinie życia niewydolne oddechowo, zaintubowane, po konsultacji kardiologa dziecięcego założono wlew z prostinu. W 2 dobie życia drgawki uogólnione, rozpoznano infekcję wrodzoną i włączono szeroką antybiotykoterapię. Noworodka żywiono parenteralnie. W 4 dobie życia przeprowadzono laparotomię uwalniając zrosty naczyniowe, w przebiegu niekonanego zwrotu krezki. W 29 dobie życia wystąpiła niewydolność krążenia z oligurią i kwasicą metaboliczną. Włączono dobutaminę i leczenie moczopędne. Stan dziecka się pogarszał, wystąpiła desturacja i pogłębiająca się bradykardia i zgon. Pourodzeniowa konsultacja genetyka i badania dodatkowe wykazały addycję na chromosomie 12. Rodzicom zalecono poradę genetyczną. W badaniu autopsyjnym potwierdzono diagnozą prenatalną i pourodzeniową. Opis przypadku nr 2 (diagnoza ośrodek kardiologii prenatalnej typu B wg orpkp w Krakowie Szpital Ujastek; poród w Krakowie Szpital Ujastek) Ryc.2 krezki, zobrazowano: złożoną wadę serca pod postacią pojedynczej komory z niedomykalnością zastawki przedsionkowo-komorowej z anomaliami spływu żył płucnych i systemowych. Za tylną ścianą przedsionka uwidoczniono kolektor żylny. Dodatkowo stwierdzono obecność vena azygos. W cieśni aorty o średnicy 3 mm zarejestrowano przyśpieszony przepływ krwi do 1,8 m/sec, co sugerowało obecność koarktacji. W opisie konsultacji którą w naszym ośrodku dołączamy w przypadku stwierdzanych nieprawidłowości u płodu dodatkowo napisano: wada serca złożona, prawdopodobnie nie będzie kwalifikowana do działań kardiologiczno-kardiochirurgicznych ze względu na współistnienie innych dodatkowych anomalii u płodu. Kolejne anomalie mogą ujawnić się u noworodka. Proponujemy postępowanie konserwatywne. 27-letnia ciężarna zgłosiła się do Pracowni Echokardiografii Płodu Centrum Medycznego Ujastek w Krakowie w 21 tygodniu ciąży celem konsultacji kardiologa prenatalnego. Aktualna ciąża była ciążą niskiego ryzyka, drugą w kolejności, z ciąży 1 pacjentka urodziła zdrowe bliźnięta. USG 1 trymestru ani testu PAPPA nie wykonano. W ultrasonograficznym badaniu położniczym 2 trymetru stwierdzono przepuklinę przeponową ze współistniejącą złożoną wadą serca. Badanie ultrasonograficzne i echokardiograficzne potwierdziło przepuklinę przeponową lewostronną z przemieszczeniem żołądka w obręb klatki piersiowej, z wtórnym przesunięciem serca na prawą stronę klatki piersiowej (dektropozycja serca, ryc 1). Stwierdzono również ciężką hipoplazję płuc ( wskaźnik LHR =0,1, ryc.2). Analiza echokardiograficzna serca pozwoliła na rozpoznanie całkowitego wspólnego kanału przedsionkowo- komorowego ( ubytku przegrody przedsionkowo-komorowej), w postaci zbalansowanej, z współistniejącym zwężeniem tętnicy płucnej (AVSD+TOF, ryc 3 i ryc.4). Nie stwierdzono innych anomalii pozasercowych, szacowana masa płodu (EFW) była odpowiednia do wieku płodowego, przepływy 28

3 obwodowe pozostawały prawidłowe. Rodzice dziecka na tym etapie nie zdecydowali się na proponowaną w ośrodku położniczym amniopunkcję, podjęli decyzję o kontynuacji ciąży. W konsultacji kardiologa prenatalnego opisano rodzaj stwierdzonych anomalii a także określono rokowanie dla płodu i noworodka jako złe ( spodziewana ciężka niewydolność oddechowa z nadciśnieniem płucnym, wątpliwa możliwość operacyjnego leczenia przepukliny przeponowej z współistniejącą ciężką hypoplazją płuc a także złożoną wadą serca. Płód został zdyskwalifikowany z prenatalnego leczenia przepukliny przeponowej ( konsultacja mailowa Prof. Depresta) z uwagi na współistnienie wady serca. Zalecono systematyczną echokardiograficzną ocenę stanu płodu. Kolejne badanie wyznaczono na 25 tydzień ciąży. W badaniu tym poza powyżej opisanymi anomaliami uwidoczniono objawy niedrożności przewodu pokarmowego- znaczne poszerzenie pętli jelitowych do ponad 18mm (ryc.5) a także stwierdzono istotną hemodynamicznie holosystoliczną niedomykalność wspólnej zastawki przedsionkowo-komorowej. W 26 tygodniu ciąży przypadek został skonsultowany w ośrodku kardiologii prenatalnej typu C w Warszawie, gdzie potwierdzono letalny charakter zespołu wad rozwojowych u płodu. Ryc.3 Zaproponowano objęcie rodziców perinatalną opieką paliatywną. W 30 tygodniu ciąży zwołano konsylium wielospecjalistyczne celem ustalenia postępowania okołoporodowego. Uczestniczyli w nim rodzice, ordynator oddziału patologii ciąży, konsultant kliniczny oddziały patologii ciąży, kardiolog prenatalny, ordynator oddziału intensywnej opieki neonatologicznej oraz konsultant wojewódzki z zakresu neonatologii a także Ryc.4 psycholog kliniczny. Wynikiem konsylium było wspólne podjęcie decyzji o nie podejmowaniu czynności reanimacyjnych ani uporczywej terapii po urodzeniu dziecka a także o zapewnieniu rodzicom komfortu oraz pełnego kontaktu z dzieckiem do końca jego życia. Rozwiązanie ciąży nastąpiło w 33 tygodniu cięciem cesarskim ( z powodu odklejania łożyska), noworodek płci żeńskiej, niedonoszony z masą urodzeniową 1610 g został oceniony w skali Apgar na 1 pkt w 1 minucie życia i na 3 pkt w 5 minucie życia. Po 6 godzinach życia dziecko przytulone do ojca zmarło. OMÓWIENIE Bez diagnostyki prenatalnej postępowanie przytoczone w przypadku nr 1, stosowane powszechnie w wieku XX na oddziałach neonatologicznych oraz oddziałach intensywnej opieki neonatologicznej należałoby uznać za poprawne, ale w XXI w. uzbrojeni w wiedzę z diagnostyki prenatalnej powinniśmy brać pod uwagę także inne postępowanie. W złożonych wadach serca które współistnieją z anomaliami pozasercowymi wymagającymi leczenia kardiochirurgicznego w 1 miesiącu życia w Ogólnopolskim Rejestrze Patologii Kardiologicznych u Płody ( zawierającym ponad 4000 przypadków (rejestr prowadzony od 2004r), jak również w bazie danych ZDiPWW zawierającej ponad przypadków (rejestr prowadzony od 1994) nie odnotowaliśmy ani jednego przypadku przeżycia noworodka ze złożoną wadą serca oraz wadą pozasercową wymagających leczenia chirurgicznego w 1 miesiącu życia. Noworodki, które przeżyły 1 miesiąc życia, po diagnostyce prenatalnej z wadami pozasercowymi, miały takie wady serca jak: VSD, TOF, DORV, AVC oraz takie wady pozasercowe 29

4 ECHO PŁODU nr 5 (7) / jak przepuklinę pępowinową, jednostronne wodonercze, izolowane anomalie układu kostnego oraz niedrożności przewodu pokarmowego. W grupie tej nie było wady serca wymagającej operacji w okresie noworodkowym. W przypadku nr 1 zwracano uwagę także na obecność innych anomalii u płodu sugerując możliwość ujawnienia się kolejnych anomalii u noworodka, co zostało potwierdzone w 1 dobie po porodzie, a poszerzona diagnostyka genetyczna udokumentowała dalsze nieprawidłowości. A zatem czy biorąc pod uwagę dane z diagnostyki prenatalnej oraz stan noworodka w 1 dobie życia, czy zespół lekarski nie powinien brać pod uwagę sugerowanej prenatalnie opcji - postępowania konserwatywnego? bez podawania prostinu? bez intubacji? bez reanimacji? W wielu krajach Europy a także w USA powstają specjalne programy paliatywnej opieki perinatalnej w przypadkach nieuleczalnych wad płodu. Obejmują one następujące po sobie etapy postępowania 6 : Na terenie Łodzi i województwa działa Hospicjum Gajusz kierowane przez dr Korzeniewska-Eksterowicz (www. gajusz.org.pl)7. Na terenie Małopolski działa Krakowskie Hospicjum dla Dzieci imienia księdza Józefa Tischnera ( 8 oraz Małopolskie Hospicjum dla Dzieci ( )9. Podejmując decyzję o wyborze paliatywnego modelu postępowania w przypadku nienarodzonego dziecka warto również uwzględnić regulacje prawne, obowiązujące w Polsce10. W sytuacjach jakichkolwiek wątpliwości w tej dziedzinie konieczne jest porozumienie się z działem prawnym danej jednostki służby zdrowia. O tym, że jest to w Polsce możliwe dowodzi doświadczenie ośrodka krakowskiego działającego w Szpitalu Ujastek w Krakowie, opisanego w przypadku nr. 2. Takie 1. Zakwalifikowanie płodu/noworodka do postępowania paliatywnego 2. Opieka nad rodziną (psychologiczna, socjalna a także na życzenie rodziców religijna) 3. Ustalenie szczegółów strategii zachowawczego postępowania postnatalnego 4. Opieka nad rodziną po śmierci dziecka (zarówno w przypadku wewnątrzmacicznego zgonu płodu jak i zgonu noworodka W omawianych programach bierze udział nie tylko zespół lekarzy specjalistów ale może przede wszystkim odpowiednio przeszkolony zespół pielęgniarski 8, 9 a także wykwalifikowany psycholog kliniczny. Ryc.5 W przeglądzie piśmiennictwa na temat modelu perinatalnej opieki paliatywnej dokonanego w 2012 roku przez Balanguera 6 zwrócono uwagą na fakt iż spośród 1558 tytułów i abstraktów, poświęconych tej tematyce, umieszczonych w bazach medycznych (Medline, Cochrane Library,CINAHL) nie znaleziono ani jednej pracy o charakterze klinicznej ilościowej pracy naukowej. Jedynie 30 spośród nich spełniało kryteria klinicznej pracy badawczej z czego połowę stanowiły opisy przypadków. Jedynie 4 prace stanowiły analizę konkretnie sformułowanych programów paliatywnej opieki perinatalnej 11,5,6. Ideę postępowania konserwatywnego w takich przypadkach wraz zapewnieniem dla noworodka pełnej opieki, tlenoterapii, żywienia wprowadził w Polsce dr Tomasz Dangel organizując Warszawskie Hospicjum dla Dzieci. Wydaje się że w ośrodkach zajmujących się diagnostyką i terapią prenatalną ta warszawska idea częściej powinna być rozważana. postępowanie wydaje się w aktualnej naszej sytuacji wzorcowe, godne upowszechniania i dlatego postanowiłyśmy je szerzej przedstawić. REASUMUJĄC: Diagnostyka prenatalna stwarza przed lekarzami nowe wyzwania polegające nie tylko na ratowaniu chorych noworodków bezpośrednio po porodzie, ale w wybranych przypadkach umożliwia także wybór postępowania konserwatywnego i stworzenia godnych warunków do umierania najmłodszych pacjentów. Adres do korespondencji: majkares@uni.lodz.pl 30

5 Piśmiennictwo: 1. Balaguer et al.: The model of palliative care in the perinatal setting: a review of the literature BMC Pediatrics 2012, 12:25 2. Ramer-Chrastek J, Thygeson MV. :A perinatal hospice for an unborn child with a life-limiting condition. Int J Palliat Nurs Jun;11(6): Engelder S, Davies K, Zeilinger T, Rutledge D. :A model program for perinatal palliative services.1. Adv Neonatal Care Feb;12(1): doi: /ANC.0b013e c. 4. Calhoun BC, Napolitano P, Terry M, Bussey C, Hoeldtke NJ.: Perinatal hospice. Comprehensive care for the family of the fetus with a lethal condition. J Reprod Med May;48(5): Leuthner S, Jones EL.: Fetal Concerns Program: a model for perinatal palliative care. 6. MCN Am J Matern Child Nurs Sep-Oct;32(5): Leuthner SR. : Fetal palliative care. Review. Clin Perinatol Sep;31(3): Strona internetowa Hospicjum Domowego dla Dzieci Ziemi Łódzkiej 9. Strona internetowa Krakowskiego Hospicjum dla Dzieci imienia księdza Józefa Tischnera Strona internetowa Małopolskiego Hospicjum dla Dzieci mhd.org.pl/ 11. Nesterowicz M. Prawo medyczne. Komentarze i glosy do orzeczeń sądowych. LexisNexis, 2012, Toruń REKLAMA Stowarzyszenie na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej zaprasza na: III Konferencję Kardio-Prenatal: Diagnostyka Prenatalna w Specjalistycznym Szpitalu Pediatrycznym Kraków Hotel FORUM Rejestracja estr użytkowników na stronie: ww. w.ka Przewodniczący Komitetu Naukowego: Prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska Prof. dr hab. n. med. Przemysław Oszukowski Komitet Naukowy: Prof. dr hab. n. med. Ewa Gulczyńska / Łódź Prof. dr hab. n. med. Lucjusz Jakubowski / Łódź Prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak / Warszawa Prof. dr hab. n. med. Piotr Kaczmarek / Łódź Prof. dr hab. n. med.piotr Kaliciński / Warszawa Prof. dr hab. n. med. Maria Katarzyna Borszewska - Kornacka / Warszawa Prof. dr hab. n. med.iwona Maroszyńska / Łódź Prof. dr hab. n. med. Jadwiga Moll / Łódź Prof. dr hab. n. med. Dariusz Patkowski / Łódź Prof. dr hab. n. med. Anna Piaseczna-Piotrowska / Łódź Prof. dr hab. n. med. Jerzy Sikora / Katowice Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Szaflik / Łódź Prof. dr hab. n. med. Joanna Szymkiewicz-Dangel / Warszawa Prof. dr hab. n. med. Janusz Wendorff / Łódź organizacja: Wszelkie pytania dotyczące sympozjum prosimy kierować na adres: biuro@provena.com.pl lub tel partnerzy konferencji: