zapalne choroby reumatyczne wieku rozwojowego

Transkrypt

1 Joanna Kacik I WL zapalne choroby reumatyczne wieku rozwojowego

2 choroby reumatyczne DEFINICJA wszystkie stany chorobowe o podłożu zapalnym i niezapalnym obejmujące narząd ruchu

3 źródła: nyutrinitycenter.org; arthritistreatmentstoday.com; ochsner.org

4 źródła: midatlanticarthritis.wordpress.com; forumzdrowia.pl; zdrowestawy.net

5

6 źródła: images.rheumatology.com

7 źródła: kmle.co.kr; images.rheumatology.com

8 choroby reumatyczne wieku rozwojowego KLASYFIKACJA 1) zapalne choroby reumatyczne 2) choroby niezapalne 3) dysplazje szkieletowe 4) dziedziczne choroby tkanki łącznej 5) choroby spichrzeniowe i metaboliczne 6) choroby układowe z objawami ze strony układu kostno- szkieletowego

9 choroby reumatyczne wieku rozwojowego KLASYFIKACJA 1) zapalne choroby reumatyczne 2) choroby niezapalne 3) dysplazje szkieletowe 4) dziedziczne choroby tkanki łącznej 5) choroby spichrzeniowe i metaboliczne 6) choroby układowe z objawami ze strony układu kostno- szkieletowego

10 zapalne choroby reumatyczne KLASYFIKACJA A. przewlekłe artropatie młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów B. choroby tkanki łącznej młodzieńczy toczeń rumieniowy układowy młodzieńcze zapalenie skórno- mięśniowe C. zapalenia naczyń D. zmiany chorobowe towarzyszące niedoborom immunologicznym

11 zapalne choroby reumatyczne ETIOPATOGENEZA autoimmunizacja zaburzenia immunologiczne procesy zapalne destrukcja tkanek

12 zapalne choroby reumatyczne ETIOPATOGENEZA infekcje białka szoku termicznego (HSP) urazy szczepienia ochronne stres czynniki hormonalne czynniki środowiskowe HIPOTEZY (!) AUTOIMMUNIZACJI predyspozycje genetyczne!

13 MŁODZIEŃCZE IDIOPATYCZNE ZAPALENIE STAWÓW (MIZS)

15 MIZS DEFINICJA najczęstsza zapalna choroba reumatyczna wieku dziecięcego o podłożu autoimmunologicznym, nieznanej etiologii, której towarzyszą zmiany w układzie ruchu oraz objawy pozastawowe

16 przyczyna nieznana wirusy (EBV, różyczka) infekcje bakteryjne urazy/ stres czynniki środowiskowe MIZS ETIOPATOGENEZA PODATNOŚĆ GENETYCZNA! (HLA-B27) HLA-DR2- uogólnienie procesu HLA-DR3- rozwój zmian radiologicznych

17 MIZS ETIOPATOGENEZA autoimmunizacja proces zapalny uwalnianie cytokin (TNFα!) zmiany patologiczne

18 MIZS EPIDEMIOLOGIA zachorowalność w Polsce: ok. 7/ 100tys./ rok / 100tys. dzieci najczęstsza zapalna choroba reumatyczna u dzieci w każdym wieku <16r.ż. częściej u dziewczynek

19 MIZS a RZS MIZS: częstsze uogólnienie procesu chorobowego częstsze występowanie zmian w dużych stawach lub zmian jednostawowych dodatkowo zaburzenia rozwojowe RZS: częstsze zajęcie kręgosłupa częstsze występowanie czynnika reumatoidalnego IgM >16r.ż. <16 r.ż.

20 postać nielicznostawowa (50%) (1-4 stawy) MIZS postać wielostawowa (min.5 stawów) (30%) RF+ RF- postać uogólniona (choroba Stilla) (20%)

21 1) objawy ogólne 2) zmiany stawowe 3) objawy towarzyszące: MIZS OBRAZ KLINICZNY zapalenie błony naczyniowej oka/ keratopatia (15%) zapalenie błon surowiczych (osierdzia/ opłucnej) zajęcie narządów wewnętrznych (wątroba/ płuca/ serce)

22 gorączka >39*C MIZS OBJAWY OGÓLNE ból gardła z objawami zapalenia błon śluzowych osutka grudkowa lub plamisto- grudkowa nieswędząca utrata masy ciała bolesne powiększenie węzłów chłonnych

27 MIZS ZMIANY STAWOWE ból wysięk obrzęk ograniczenia ruchomości zmiany w RTG!!!

28 źródła: healthtap.com

30 zaburzenia wzrastania i rozwoju układu ruchu deformacje przykurcze trwałe unieruchomienie tzw. złośliwa lokalizacja gałka oczna stawy biodrowe stawy skroniowo- żuchwowe

34 MIZS ZMIANY RADIOLOGICZNE osteoporoza przystawowa, obrzęk tkanek przystawowych zwężenie szpar stawowych nadżerki na powierzchniach stawowych, przykurcze zrosty kostne

41 MIZS CECHY CHARAKTERYSTYCZNE POSZCZEGÓLNYCH POSTACI POSTAĆ NIELICZNOSTAWOWA niesymetryczne zajęcie stawów stawy łokciowe, kolanowe, nadgrastkowe, skokowe NIE: stawy biodrowe częste zajęcie gałki ocznej głównie p/ciała ANA MIZS POSTAĆ WIELOSTAWOWA symetryczne zajęcie dużych i małych stawów zajęcia gałki ocznej, żuchwy, stawów szyi rzadko zmiany narządowe RF(-) łagodne RF + duża aktywność zapalna POSTAĆ UOGÓLNIONA równie częsta u obu płci rzadko RF zajęcie narządów wewnętrznych

42 MIZS ROZPOZNANIE STWIERDZENIE: wiek <16 r.ż. zmiany utrzymujące się> 6tyg. LISTA WYKLUCZEŃ!

43 MIZS DIAGNOSTYKA LISTA WYKLUCZEŃ: infekcyjne zapalenia stawów odczynowe zapalenia stawów inne zapalne choroby układowe choroby nowotworowe inne artropatie choroby niezapalne (urazy, hemofilia, choroby metaboliczne)

44 MIZS DIAGNOSTYKA badania laboratoryjne: cechy stanu zapalnego niedokrwistość wzrost aktywności enzymów wątrobowych zapalny charakter płynu stawowego charakterystyczne zmiany w RTG pomocniczo: TK, biopsja węzłów chłonnych, szpiku, wątroby brak specyficznych markerów MIZS

47 MIZS LECZENIE przyczynowe (?) uzależnione od objawów farmakologiczne: GKS NLPZ immunosupresja (metotreksat, cyklosporyna) anty-tnfα leczenie usprawniające wstrzyknięcia dostawowe i okołostawowe zabiegi operacyjne

48 MŁODZIEŃCZY TOCZEŃ RUMIENIOWATY UKŁADOWY (TRU/ SLE)

50 SLE DEFINICJA przewlekła choroba o podłożu autoimmunologicznym, o zróżnicowanym nasileniu i przebiegu, w której dochodzi do uszkodzenia różnych narządów, zwłaszcza skóry, stawów, krwi, nerek, serca i mózgu

51 SLE NAZWA lupus (łac.)= wilk erythematosus (łac.)= czerwony

52 źródło: Lupus erythematosus. Atlas der Hautkrankheiten. Farblithographie von Anton Elfinger. Heft I, Tafel 6, 59 x 45 cm (1856).

53 ogniskowa zlokalizowana (DLE) postać skórna ogniskowa rozsiana (DDLE) (CLE) forma przejściowa podostra skórna (SCLE) TOCZEŃ RUMIENIOWATY (LE) postać uogólniona (SLE) toczeń noworodków (NLE) toczeń polekowy zespół antyfosfolipidowy

54 toczeń noworodków (NLE)

55 NLE TOCZEŃ NOWORODKÓW u dzieci matek z SLE wywołany przez p/ciała Ro i La przechodzące przez łożysko zmiany powstają pod wpływem światła samoistne ustępowanie odmiany: skórna, hematologiczna, kardiologiczna odmiana kardiologiczna- BLOK SERCA!

56 źródło: dermatlas.med.jhmi.edu

59 źródło: mp.pl

60 zespół antyfosfolipidowy (APS)

61 SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY (APS) = zespół Hughes a układowa choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się występowaniem zakrzepicy naczyniowej i niepowodzeń położniczych w związku z występowaniem autoprzeciwciał antyfosfolipidowych

63 SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY etiologia nieznana pierwotny lub wtórny (SLE, AIDS, nowotwory) kobiety 2x częściej niż mężczyźni p/ciała antyfosfolipidowe: 2-5% populacji

64 SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY p/ciała antyfosfolipidowe (APLA) IgG, IgM, IgA antykoagulant toczniowy (LAC) p/ciała antykardiolipinowe p/ciała p/β 2 - glikoproteinie

65 SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY wiązanie z β 2 - glikoproteiną śródbłonka wzrost wytwarzania prostaglandyn i czynników adhezyjnych hamowanie białka C i antytrombiny III APLA aktywacja czynnika tkankowego AKTYWACJA KASKADY KRZEPNIĘCIA spadek produkcji prostacykliny złogi immunoglobulin uszkodzenie śródbłonka POWIKŁANIA ZAKRZEPOWO- ZATOROWE

66 źródła: ichantieq.multiply.com

67 SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY obraz kliniczny 1) zakrzepica naczyń kończyn głównie żył głębokich kk. dolnych; często obustronna i nawracająca 2) zakrzepica narządów wewnętrznych łożysko naczyniowe każdego narządu; najczęściej: zatorowość płucna, zaburzenia funkcji zastawek serca, nieinfekcyjne zapalenie wsierdzia, objawowa zakrzepica tętnicy i żyły nerkowej 3) zakrzepica naczyń OUN udar niedokrwienny, TIA 4) zakrzepica naczyń ocznych przemijająca nagła ślepota, neuropatia nerwu wzrokowego, zakrzepica tętnicy lub żyły środkowej siatkówki

68 źródła: medscape.com

69 źródła: patientedlibrary.com

70 źródła: sciencedirect.com

71 źródła: jrheum.com

72 5) zmiany skórne SLE ZESPÓŁ ANTYFOSFOLIPIDOWY obraz kliniczny livedo reticularis rzadziej owrzodzenia i zmiany martwicze 6) zmiany w układzie ruchu ból stawów, rzadko martwica kości 7) niepowodzenia położnicze utrata ciąży, poród przedwczesny, stan przedrzucawkowy, niewydolność łożyska, zahamowanie wzrostu płodu 8) katastrofalny APS niewydolność wielu narządów (gł. płuc i nerek) wskutek zakrzepicy małych naczyń; śmiertelność 50%

76 źródła: punctultau.info

77 źródła: pregnancy-bliss.co.uk

78 źródła: anysymptoms.com

79

80 toczeń rumieniowaty układowy (SLE)

81 SLE ETIOPATOGENEZA PODATNOŚĆ GENETYCZNA! (HLA-DR2 i DR3) ekspozycja na światło słoneczne zakażenia (retrowirusy, EBV, niektóre bakterie) wpływ czynników hormonalnych (estrogeny, prolaktyna) niektóre substancje chemiczne (rozpuszczalniki organiczne, związki krzemu, aminy aromatyczne), dieta wysokotłuszczowa palenie papierosów?

82 SLE ETIOPATOGENEZA promieniowanie UV uszkodzenie komórek nabłonka zaburzenie usuwania przez makrofagi! fragmenty komórek autoprzeciwciała stan zapalny zmiany skórne i narządowe

83 źródła: healthinessbox.com

84 SLE ETIOPATOGENEZA kompleksy immunologiczne zmiana aktywności komórek nerwowych AUTOPRZECIWCIAŁA bezpośrednie niszczenie krwinek zaburzenia funkcji czynników krzepnięcia

85 SLE EPIDEMIOLOGIA 40-50/ 100tys. kobiety 9x częściej (u dzieci przewaga mniejsza) szczyt zachorowań: 15-45r.ż., rzadko przed okresem dojrzewania >

86 SLE OBRAZ KLINICZNY 1) objawy ogólne 2) skóra i błony śluzowe 3) stawy 4) mięśnie 5) nerki 6) serce 7) układ krwionośny 8) układ nerwowy

87 SLE OBRAZ KLINICZNY u dorosłych i dzieci choroba przebiega w podobny sposób OBJAWY OGÓLNE: zmęczenie osłabienie stała lub przerywana gorączka utrata apetytu i wagi

88 SLE OBRAZ KLINICZNY SKÓRA I BŁONY ŚLUZOWE: rumień w kształcie motyla (UV!!!) nadżerki błony śluzowej nosa i jamy ustnej (bolesne lub nie)

89 źródła: dermis.net

93 SLE OBRAZ KLINICZNY STAWY: bardzo często głównie: stawy nadgarstkowe, palców rąk, kolanowe, stóp, BÓL! rzadko deformacje

95 SLE OBRAZ KLINICZNY MIĘŚNIE: wędrujący ból osłabienie siły mięśniowej (efekt leków)

96 SLE OBRAZ KLINICZNY NERKI: 30-50% pacjentów (głównie w młodym wieku!) może prowadzić do niewydolności nerek zwiększona śmiertelność

97 źródło: Z.I.Niemir, M.Wągrowska-Danilewicz, Zmiany w nerkach w toczniu rumieniowym układowym, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu

98 SLE OBRAZ KLINICZNY SERCE: wysiękowe zapalenie osierdzia (50%, rzadko przewlekłe i nawrotowe) zmiany zastawkowe z umiarkowaną dysfunkcją nieinfekcyjne zapalenie wsierdzia typu Libmanna- Sachsa

99 SLE OBRAZ KLINICZNY zapalenie wsierdzia pogrubienie płatków zastawek nieodmykalność zastawki (gł. mitralnej lub aortalnej) nieinfekcyjne brodawkowate wegetacje zmiany zwykle łagodne i bezobjawowe!!! wegetacje bakteryjne tworzenie skrzepliny APLA IZW włóknienie zastawki

100 SLE OBRAZ KLINICZNY UKŁAD KRWIONOŚNY: nasilona miażdżyca objawy wieńcowe udar mózgu zawał jelit APLA rzadko: zapalenie naczyń owrzodzenia skóry martwica palców

101 źródła: images.rheumatology.com SLE ZAPALENIE OSIERDZIA

107 SLE OBRAZ KLINICZNY UKŁAD NERWOWY: = postać neuropsychiatryczna tocznia zwykle łagodne zaburzenia funkcji poznawczych zaburzenia nastroju/ zaburzenia lękowe niedowłady drgawki psychozy

110 1) zmiany skórne typu rumienia SLE DIAGNOSTYKA KRYTERIA ARA: 2) zmiany skórne rumieniowo bliznowaciejące (typ DLE) 3) nadwrażliwość na światło słoneczne 4) nadżerki w jamie ustnej 5) zapalenie lub ból min.2 stawów (bez zmian w RTG) 6) zapalenie błon surowiczych- opłucnej lub osierdzia 7) zmiany nerkowe: białkomocz >0,5g/dobę

111 SLE DIAGNOSTYKA 8) zaburzenia neuropsychiatryczne 9) zaburzenia hematologiczne: niedokrwistość hemolityczna z retikulocytozą limfopenia/ leukopenia/ trombocytopenia 10) zaburzenia immunologiczne: obecność komórek LE, p/ciał przeciw dsdna, anty-sm lub fałszywie dodatnie serologiczne odczyny kiłowe, p/ciała antyfosfolipidowe 11) przeciwciała p/jądrowe ANA (w mianie >80)

112 SLE DIAGNOSTYKA rozpoznanie SLE = minimum 4 kryteria ARA w tym: kryteria immunologiczne (10 i/lub 11) 2 lub 3 kryteria ARA choroba toczniopodobna brak p/ciał ANA toczeń seronegatywny (5%)

113 charakterystyczne zmiany histopatologiczne (w tym kompleksy immunologiczne) w biopsji nerek objaw Raynauda przerzedzenie włosów livedo reticularis SLE DIAGNOSTYKA KRYTERIA POMOCNICZE: obniżenie stężenia dopełniacza obecność kompleksów immunologicznych w skórze niezmienionej- LBT hipergammaglobulinemia

117 źródło: meddic.jp

119

120 SLE LECZENIE ZMIANY SKÓRNE i ZAPALENIE STAWÓW: NLPZ leki antymalaryczne glikokortykosteroidy miejscowo kremy z filtrem UVA/UVB ZAJĘCIE NEREK, OUN, ZABURZENIA HEMATOLOGICZNE glikokrtykosteroidy doustnie azatiopryna cyklofosfamid wg: H. Chwalińska-Sadowska, A. Jędryka-Góral

121 SLE LECZENIE DODATKOWO: fotoprotekcja unikanie zakażeń regularne wizyty lekarskie antykoncepcja profilaktyka i leczenie osteoporozy leczenie wspomagające unikanie stresu wsparcie psychologiczne

122

123 MŁODZIEŃCZE ZAPALENIE SKÓRNO- MIĘŚNIOWE (JDM/ dermatomyositis juvenile)

125 JDM DEFINICJA przewlekła choroba o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzująca się rozległą angiopatią, która obejmuje skórę, mięśnie, a także narządy wewnętrzne

126 młodzieńcze zapalenie-skórno mięśniowe obecność nowotworu

127 JDM ETIOPATOGENEZA PODATNOŚĆ GENETYCZNA! (HLA-B8, DR3) infekcje (wirusy: grypy, paragrypy, HBV, Coxsackie B, parwowirus B19, bakterie: paciorkowce hemolizujące, Borrelia) szczepienia (anty-hbv, różyczka, dur brzuszny) leki (penicylamina, hormon wzrostu)

128 JDM ETIOPATOGENEZA zaburzenia odporności komórkowej kompleksy immunologiczne współistniejące niedobory immunologiczne

129 JDM EPIDEMIOLOGIA częstość: 4/ dzieci w wieku 1-14r.ż. szczyt zachorowania 10-14r.ż. częściej dziewczynki

130 JDM OBRAZ KLINICZNY początek choroby może mieć różny charakter czasem objawy poprzedzające: stany podgorączkowe bez infekcji ogólne osłabienie spadek masy ciała zmiany usposobienia przebieg z licznymi nawrotami i remisjami odsetek zgonów 5-10%

131 JDM OBRAZ KLINICZNY 1) skóra 2) mięśnie 3) stawy 4) narządy wewnętrzne

132 ZMIANY SKÓRNE: rumień heliotropowy na powiekach, fałdach nosowowargowych wysypka rumieniowa JDM OBRAZ KLINICZNY rumień nad drobnymi stawami rąk, łokci, kolan z otrębiastym łuszczeniem (objaw Gotrona) obrzęki powiek, nasady nosa, wargi górnej zmiany troficzne w okolicy stawów kończyn, owrzodzenia i blizenki w obrębie powiek i małżowin usznych

133 źródła: mp.pl

134 źródła: health-7.com

135 źródła: hardinmd.lib.uiowa.edu

138 źródła: sciencedirect.com

139 ZMIANY MIĘŚNIOWE: JDM OBRAZ KLINICZNY osłabienie mięśni (najczęściej obręczy barkowej i biodrowej) tkliwość męczliwość dysfonia/ dysfagia przykurcze zaniki

140 JDM OBRAZ KLINICZNY ZAPALENIE STAWÓW OBWODOWYCH: bóle i obrzęki zwykle łagodny charakter u około połowy chorych ZMIANY W NARZĄDACH WEWNĘTRZNYCH WAPNICA!!!

141 źródła: hardinmd.lib.uiowa.edu

142 źródła: internalmedicine.pagesperso-orange.fr

144 JDM DIAGNOSTYKA KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE: symetryczne osłabienie proksymalnych grup mięśniowych zmiany skórne: rumień heliotropowy, wysypki rumieniowate, objaw Gotrona zwiększona aktywność enzymów mięśniowych charakterystyczny zapis EMG zmiany martwicze i zapalne w biopsji mięśnia obwodowego

145 JDM DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA PIERWOTNE USZKODZENIE MIĘŚNI: dystrofie mięśniowe (rodzinne/ wrodzone) miotonie choroby metaboliczne i enokrynopatie choroby zapalne (poinfekcyjne, inne ch.tkanki łącznej) urazy miopatie polekowe ZANIKI MIĘŚNIOWE POCHODZENIA NEUROGENNEGO myasthenia gravis z. Guillaina-Barre

146 JDM LECZENIE GKS! cytostatyki (metotreksat, cyklosporyna) wyciągi z grasicy przy nawracających zakażeniach plazmafereza leczenie wapnicy: preparaty chelatujące, operacje rehabilitacja!

147 JM= juvenilis myositis

148 źródła: coloribus.com CODZIENNOŚĆ?

149

150

151 źródła: K.Kubicka, W.Kawalec, Pediatria, Wyd.III, Warszawa 2010 A.M. McMahon, R. Tattersall, Diagnosing juvenile idiopathic arthritis [w:] Paediatrics and Child Health, 2011; 21 (12): B. Okurowska-Zawada, Problemy medyczne w młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniu stawów, A.M. Romicka, Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów [w:] Przew Lek 2001, 4, 12, N. Martin, Ch.K.Li, L.R.Wedderburn, Juvenile dermatomyositis: new insights and treatment strategies [w:] Ther Adv Musculoscel Dis 2012, 4[1]: A.Osmola, J.Namysł, J.Prokop, Historia badań nad toczniem rumieniowatym z uwzględnieniem najnowszych kierunków [w:] Post Dermatol Alergol 2006; XXIII, 1: I.Moyssakis, M.Tekonidou, V.Vassilios i wsp; Nieinfekcyjne zapalenie wsierdzia typu Libmana i Sacksa w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego: częstość występowania, powiązania i przebieg [w:] Am J Med. 2007; 120; A.Zmysłowska, E.Smolewska, A.Charubczyk, Toczeń rumieniowaty noworodków jako przykład biernej immunizacji płodu [w:] Alergia Astma Immunologia, 2001, 6(3),

152 DZIĘKUJĘ!